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TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA

I.

INTRODUCCION

Semiologa y Clnica Psiquitrica

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA

II.

TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)

1.

DEFINICION

Denominados trastornos generalizados del desarrollo en el DSM-IV se caracterizan por


la afectacin y alteracin de diversas reas del desarrollo, incluyendo habilidades
sociales, aptitudes comunicativas, vinculaciones afectivas, etc. Suelen ir acompaados
de conductas extravagantes, estereotipadas y manieristas. Son tambin llamados
trastornos psicticos de la infancia, muy centrados durante mucho tiempo en el autismo.
En los ltimos tiempos tiende a hablarse del espectro del autismo para englobar no slo
los distintos grados de gravedad del trastorno autista, sino tambin otros cuadros afines
que no cumplen todos los criterios diagnsticos, incluyendo los de familiares de autistas
que sufren insuficiencias significativas en el conocimiento social y la comunicacin
prctica, y presentan conductas, intereses y actividades que no son socialmente
funcionales.
En 1943, Kanner defini este cuadro como Trastorno autista innato del contacto
afectivo, situando en primer trmino la sintomatologa autista, entendida como
alteracin del contacto socioafectivo. El autismo ha sido considerado durante mucho
tiempo no slo como una psicosis, sino tambin como la psicosis de la infancia. Un
cuadro psictico implica alguna forma de estado morboso que afecta a un individuo, en
este caso un nio, previamente normal. Como no es esto lo que suele acaecer en el
autismo, y muchas funciones resultan afectadas, es lgico conceptualizar este trastorno
como el ms paradigmtico de los trastornos generalizados del desarrollo.

2.

EPIDEMIOLOGIA

El DSM-IV seala una prevalencia de 2-5 casos de autismo por cada 10.000 nios. Una
revisin de distintos estudios epidemiolgicos realizados en Europa, Asia y Amrica del
Norte sita tal prevalencia entre 2 y 13/10.000. Un estudio epidemiolgico de todos los
nios de 2,5 a 6,5 aos de una rea de Inglaterra ha obtenido una prevalencia de
16,8/10.000, mientras los restantes trastornos generalizados del desarrrollo afectaban a
45,8/10.000. Por cada nia autista suele haber 4 nios, aunque las nias tienden a
presentar cuadros ms graves. En uno de cada 4 casos se detecta algn grado de retraso
mental, y el 9,3% presentan algn trastorno mdico.
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3.

ETIOLOGIA Y PATOGENIA

Factores Genticos. Las evidencias actuales apoyan la existencia de una base


gentica para el desarrollo de un trastorno autista e la mayora de casos. Los estudios
genticos han demostrado que los hermanos de un nio con trastorno autista tiene un
ndice de autismo entre 50 y 200 veces mayor. Adems incluso cuando no sufren
autismo, los hermanos tienen un riesgo ms elevado de presentar diversos trastornos del
desarrollo que suelen estar relacionados con las habilidades comunicativas y sociales.
Estos problemas en los familiares no autistas de personas con trastorno autista tambin
son conocidos entre los investigadores como el fenotipo ampliado. El tipo especfico
de herencia no se ha detectado todava. Las hiptesis planteadas incluyen la herencia
gentica de una predisposicin ms general a las dificultades del desarrollo y una
etiologa gentica especfica para el trastorno autista.
Las investigaciones actuales estn revelando pistas prometedoras sobre genes
candidatos que probablemente se encuentran en la base de la aparicin del trastorno
autista. Los anlisis de ligamiento gentico han demostrado que es probable que
regiones de los cromosomas 7, 2,4.15 y 19 constituyan la base gentica del autismo.
El sndrome del cromosoma X frgil, una alteracin gentica en la que se produce una
fractura en una porcin del cromosoma X, parece estar asociado a la presencia de
autismo. Aproximadamente le 1% de los nios con trastorno autista presenta tambin
tambin un sndrome del cromosoma X frgil. Los nios con este sndrome tienden a
presentar dificultades motoras groseras y finas, as como un lenguaje expresivo ms
pobre que los nios no afectados por el sndrome.

Factores Biolgicos. La elevada tasa de retraso mental entre los nios con trastorno
autista, as como las tasas superiores a lo esperado de trastornos epilpticos, aporta un
respaldo adicional a la idea de que exista una base biolgica en el trastorno autista.
Aproximadamente el 70% de los nios autistas presentan retraso mental. Cerca de un
tercio de estos nios sufre un retraso mental de leve a moderado, mientras que
aproximadamente la mitad de ellos tienen un retraso grave o profundo. Los nios con
trastorno autista y retraso mental presentan dificultades ms acusadas en el
razonamiento abstracto, en la comprensin social y en las tareas verbales con respecto a
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las tareas prcticas, tales como diseo de bloques o el recuerdo de dgitos en los que se
puede recordar detalles sin hacer referencia al significado de un todo.

Factores Inmunitarios. Varios estudios han sugerido que la presencia de


incompatibilidad inmunolgica (es decir, la presencia de anticuerpos maternos dirigidos
contra el feto) pueden contribuir al desarrollo del trastorno autista. Los linfocitos de
algunos nios autistas reaccionan contra anticuerpos maternos, lo que plantea la
posibilidad de que tejidos neuronales embrionarios o extraembrionarios puedan resultar
daados durante la gestacin.

Factores Perinatales. En nios que ms tarde son diagnosticados de trastorno


autista parece encontrarse una incidencia mayor de lo esperable de complicaciones
perinatales. En las historias clnicas de los nios con trastorno autista se ha
documentado la presencia de hemorragia materna tras el primer trimestre, o la presencia
de meconio en el lquido amnitico, con una frecuencia mayor a la de la poblacin
general. Durante el periodo neonatal, estos nios presentan una mayor incidencia de
sndrome disneico, as como de anemia neonatal, Se ha observado que los varones
presentan una edad gestacional mayor y un peso al nacer ms elevado que los recin
nacidos en la poblacin general. Las nias tienen ms probabilidades de haber nacido en
gestaciones postrmino que la poblacin general.

Factores Neuroanatmicos. Se desconoce cul es la base neuroanatmica del


autismo; sin embargo, hallazgos recientes parecen sugerir que existe un aumento del
volumen de la sustancia gris y de la sustancia blanca cerebral, pero no del cerebelo, en
lo nios con trastorno autista a los 2 aos de edad. El permetro craneal es normal al
nacer, y el aumento del ritmo de crecimiento de la circunferencia de la cabeza aparece
en torno a los 12 meses de edad. El mayor incremento medio porcentual del tamao
cerebral se produjo en los lbulos occipital, parietal y temporal. No se encontraron
diferencias en los lbulos frontales. Se desconoce cul es la causa de este crecimiento.
Pero se podra deber a tres posibles mecanismos: incremento de la neurogenesis,
disminucin del proceso de muerte neuronal e incremento de la produccin de tejido
cerebral no neuronal, como clulas de la gla o vasos sanguneos. Se ha sugerido que el
crecimiento cerebral podra ser un marcador biolgico del trastorno autista.
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Se piensa que el lbulo temporal es un rea esencial en las anomalas cerebrales del
trastorno autista. Esta sugerencia se basa en los informes de sndromes parecidos al
trastorno autista en algunas personas que sufren danos en el lbulo temporal. El
cerebelo de algunos individuos autistas muestra una disminucin del nmero de clulas
de Purkinje del cerebelo; se cree que este hecho podra ser responsable de las anomalas
de atencion, nivel de alerta y procesos sensitivos.

Factores Bioqumicos. Una serie de estudios llevado a cabo durante las ltimas
dcadas ha demostrado que cercas de un tercio de los pacientes con trastorno autista
presenta concentraciones elevadas de serotonina plasmtica, pero no es especifico.
Varios trabajos han demostrado que individuos autistas sin retraso mental presentan una
mayor incidencia de hiperserotonina. Existen datos que indican que la gravedad de los
sntomas disminuye a

medida que se incrementa el cociente entre el cido 5-

hidroxiindolacetico (5-HIAA que es un metabolito de la serotonina) y el cido


homovanilico.

Factores Psicosociales y Familiares.

Estudios que han comparado a padres de nios

autistas con padres de nios normales no han revelado diferencias significativas respecto a sus
habilidades de crianza.
Los ninos con trastorno autista, al igual que los que sufren otras alteraciones pueden responder
con una exacerbacin de sus disputas familiares, el nacimiento de un nuevo hermano o del
traslado de la familia. Algunos nios con trastorno autista pueden resultar extraordinariamente
sensibles incluso a pequeos cambios en sus familias o en su entorno ms prximo.

4.

DIAGNOSTICO

Segn la DSM-IV-TR el trastorno autista deben cumplir los siguientes criterios para su
diagnstico:

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5.

CLINICA

El inicio del cuadro suele establecerse antes de los 30 meses de edad, de forma brusca y
dramtica a veces, o de un modo ms insidioso otras. La patologa se manifiesta a travs
de distintas reas de funcionamiento anormal, que, superponindose e interactuando,
dan lugar a una sintomatologa compleja, abigarrada y por otro lado bastante especfico
si se considera de manera global.
Trastornos de la relacin social.- Son evidentes y peculiares. El
desarrollo social del autista sobreviene en ausencia casi absoluta de reciprocidad
social y respuesta emocional. No suelen establecerse vnculos socioafectivos
significativos. El contacto ocular no existe o es huidizo, y la falta de inters por
la voz humana es evidente.
Lo mismo sucede con la sonrisa social o la gesticulacin propia, por ejemplo, de
querer ser cogido en brazos; es decir, los autistas no adoptan posturas
anticipatorias. Puede haber aversin al contacto fsico con otras personas, lo que
potencia la tendencia al aislamiento. El autista no comparte intereses ni
actividades y carece de empata. A los 2 aos de edad, no mirar a los ojos y s a
la boca de los otros puede ser un biomarcador potencial precoz de autismo.
El Lenguaje y la Comunicacin.- En general estn gravemente alterados.
El habla suele retrasarse y en un nmero significativo de casos no llega a
establecerse. Las ecolalias son habituales. Cuando existe lenguaje, no suele ser
comunicativo y carece de intencionalidad social.
La comunicacin gestual tambin est afectada. Los gestos, las expresiones
faciales o sealar con el ndice o la mano no transfieren informacin a quienes
rodean al autista.
La Comprensin.- Est, asimismo, perturbada de modo similar. Estos
dficits de la comunicacin no verbal distinguen claramente por s solos al nio
retrasado mental, que puede carecer de habla, del autista. Por otro lado, el habla
del nio autista, cuando existe, suele ser tona, arrtmica y carente de
inflexiones, lo que no permite vehicular estados emocionales. Junto a las
ecolalias, es frecuente la inversin pronominal, de modo que el nio se refiere a
s mismo utilizando t o l, en lugar de yo. Con frecuencia emplea
neologismos y agramatismos.
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Relacin con el Mundo Fsico.- Tambin es peculiar. Los autistas de corta


edad manipulan los objetos de manera muy simple, estereotipada y no funcional;
sencillamente los agitan, los hacen girar o los golpean. Los manierismos rpidos
de manos y dedos son muy frecuentes y realizados ante los ojos como
procedimiento aparente de estimulacin. Propenden a mantener los objetos que
les rodean colocados u ordenados de manera constante. A veces, la alteracin de
estas rutinas fsicas desencadena crisis de ansiedad sumamente dramticas. Al
progresar la edad, se mantiene un estilo rgido e inflexible en las formas de jugar
y en el carcter ritualista de la utilizacin de objetos. El juego dramtico o
simblico, con representacin de papeles, resulta prcticamente imposible para
estos pacientes.
Trastornos de la Modulacin Sensorial.- En el autista ocupan un lugar
central. Todos los canales sensoriales estn afectados y el dficit de modulacin
del input o estimulacin sensorial puede manifestarse tanto a travs de la falta de
respuesta como mediante una reaccin exagerada a la estimulacin, as como por
medio de la peculiar autoestimulacin sensorial del autista. La hiporreactividad
es evidente; ruidos intensos y bruscos capaces de asustar a otros nios dejan
impasible al autista, sin olvidar su indiferencia ante llamadas y rdenes verbales.
Asimismo, puede ignorar informaciones visuales en teora significativas:
personas, objetos, paisajes. Paradjicamente, los autistas pueden ser muy
conscientes y sumamente sensibles ante la estimulacin sensorial que buscan o
inducen.
Muchos de sus movimientos ritualizados parecen implicar dicha funcin
estimulante: frotes, golpes y crujidos junto a sus odos, etc. La estimulacin
vestibular tambin est implicada en los balanceos, los giros sobre s mismos,
los movimientos rtmicos de la cabeza y las distintas estereotipias motoras
corporales.
Trastornos del Movimiento.- Incluyen estereotipias, manierismos, y
rituales ya aludidos. Dichos trastornos no parecen ser plenamente voluntarios y
pueden producirse de forma continua o intermitente. Junto a los movimientos
autoestimulantes antes citados, hay que constatar la presencia de otros que
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suelen aumentar el dramatismo de muchos de esos cuadros; se trata de conductas


autolesivas, como cabezazos, araazos o mordeduras. Junto a todo este
despliegue de movimientos excesivos y absurdos, con cierta frecuencia hay
pacientes que pasan por breves perodos de inmovilidad, asociada a posturas sui
generis del tronco o las extremidades.
Inteligencia.- Aunque algunos autistas gozan de una inteligencia normal, 3 de
cada 4 casos sufren algn grado de retraso mental; las habilidades verbales
suelen ser ms deficitarias que las manipulativas y visuoespaciales. La
fisonoma suele ser normal, pero no la expresin emocional ni la facial.
En uno de cada 4 casos el autismo suele ir acompaado de trastornos cerebrales
orgnicos. La epilepsia es sumamente habitual en algn momento de la vida del autista.
Un 70% de nios con trastornos del espectro autista presentan al menos un trastorno
comrbido y un 40% al menos dos. Los ms frecuentes son trastornos de ansiedad,
TDAH y trastorno oposicionista.

6.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

En primer lugar, hay que diferenciar el trastorno autista de uno de los otros trastornos
generalizados del desarrollo cono el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado
del desarrollo no especificado. As mismo, debe diferenciarse de otros trastornos del
desarrollo, como los sndromes de retraso mental y los trastornos del desarrollo del
lenguaje. Otros trastornos que deben tenerse en cuenta en el diagnstico diferencial son
la esquizofrenia de inicio en la infancia, la sordera congnita o el trastorno auditivo
grave, la privacin psicosocial y las psicosis desintegrativas (regresivas). En ocasiones
resulta difcil establecer el diagnstico de autismo debido a que sus sntomas se solapan
con la esquizofrenia infantil, los sndromes de retraso mental con sntomas
conductuales, los trastornos mixtos del lenguaje receptivo- expresivo y los trastornos de
la audicin. Debido a que los nios con un trastorno generalizado del desarrollo
normalmente presentan varios problemas concurrentes, Michael Rutter y Lionel Hersov
sugirieron un enfoque gradual del diagnstico diferencial segn la siguiente tabla:

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7.

EVOLUCION Y PRONSTICO

El trastorno autista es generalmente una enfermedad de por vida que presenta un


pronstico reservado. Los nios con un CI por encima de 70 y aquellos que emplean un
lenguaje comunicativo a la edad de 5 a 7 aos tienden a presentar un mejor pronstico.
Estudios de seguimiento recientes que han comparado a nios autistas con un CI alto,
aproximadamente de 5 aos de edad, con su sintomatologa actual desde los 13 aos
hasta la edad de adultos jvenes, han encontrado que un apequena proporcin de estos
pacientes ya no cumplan los criterios del trastorno autista, aunque an mostraban
algunas de las caractersticas de la enfermedad. La mayora mostraba cambios positivos
en el dominio social y de la comunicacin con el paso del tiempo.
Las reas sintomatolgicas que parecan no mejorar con el paso del tiempo eran las
relacionadas con conductas rituales y repetitivas.
En general, los estudios realizados sobre el pronstico en adultos indican que cerca de
dos tercios de los adultos autistas permanecen con una alteracin grave, y viven con una
dependencia completa o semicompleta, ya sea con su familiares o en instituciones de
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larga estancia. Solo entre un 1% y un 2% de ellos adquiere una situacin normal e


independiente, con un trabajo remunerado, y entre un 5% y un 20% alcanza un estado
lmite. Aunque en muchos casos los sntomas disminuyen, en algunos nios pueden
aparecer autolimitaciones graves, agresividad o regresin. Entre un 4% y un 32% de
estos nios presenta crisis de gran mal en la infancia tarda y la adolescencia, y estas
crisis afectan de manera negativa al pronstico.

8.

TRATAMIENTO

Los objetivos del tratamiento de los nios con trastorno autista consisten en incidir
sobre conductas que mejoren sus capacidades para integrarse en la escuela, desarrollar
relaciones significativas con sus compaeros y aumentar la probabilidad de que sean
adultos independientes. A tal efecto, las intervenciones teraputicas tratan de
incrementar una conducta prosocial y socialmente aceptable, disminuir los sntomas
conductuales extraos, y mejorar la comunicacin verbal y no verbal. A menudo se
requieren programas especiales para el lenguaje y de tipo acadmico. Adems, el
tratamiento tambin suele buscar la disminucin de las conductas desorganizadas que
pueden exacerbarse de manera especial durante las transiciones y en la escuela. Los
nios con retraso mental necesitan intervenciones conductuales intelectualmente
apropiadas, con vistas a reforzar las conductas socialmente aceptables y promover las
habilidades relacionadas con el cuidado de s mismo. De manera adicional, los padres,
que a menudo estn muy afectados por la situacin, necesitan apoyo y asesoramiento
psicolgico. La psicoterapia individual de introspeccin se ha mostrado ineficaz. Las
intervenciones educativas y conductuales se consideran actualmente el tratamiento d
eleccin. El aprendizaje en aulas estructuradas en combinacin con mtodos
conductuales es el tratamiento ms efectivo para muchos nios autistas los cuales
ayudan a

conseguir mejoras en las reas cognitiva y del lenguaje, as como la

disminucin de conductas inadaptadas.


Actualmente, se estn llevando a cabo ensayos psicofarmacolgicos que investigan la
eficacia de diversos grupos de agentes para favorecer las interacciones sociales y
disminuir las conductas desorganizadas en nios y adolecente autistas y otros trastornos
generalizados del desarrollo. Hoy en da no existen tratamientos especficos que hayan
demostrado su eficacia para tratar los sntomas centrales del trastorno autista; sin
embargo hay frmacos que han demostrado un efecto prometedor en cuanto a la
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disminucin de la hiperactividad, las obsesiones y las conductas impulsivas, la


irritabilidad, la agresin y las conductas autolesivas.
La administracin de medicacin antipsictica ha demostrado su eficacia para reducir la
agresividad y los comportamiento autolesivos. Uno de los primeros estudios indico que
el haloperidol reduce determinados sntomas conductuales como la hiperactividad, las
estereotipias, el retraimiento, la inquietud, la irritabilidad, la labilidad afectiva y el
aprendizaje acelerado. Debido a los efectos adversos potencialmente graves del
holoperidol, este ha dejado de ser frmaco de eleccin para el tratamiento de la
conducta autolesiva en nios con trastorno autista.
La risperidona, es un medicamento de gran potencia ya que es eficaz para disminuir la
agresividad, la hiperactividad y la conducta autolesiva de los nios con trastorno autista.
En algunos casos se ha documentado la facilitacin de conductas socialmente
aceptables, generalmente se usa dosis bajas entre 0,5mg/da y 4mg/da.

III. TRASTORNO DE ASPERGER


1.

DEFINICION

Este trastorno se caracteriza por la alteracin y la singularidad de la interaccin social,


as como la limitacin de los intereses y conductas que recuerda al trastorno autista. Al
contrario que este ltimo, en el trastorno de Asperger no existen retrasos significativos
del lenguaje, del desarrollo cognitivo o de las habilidades de autoayuda acordes con la
edad. En el ao 1944, Hans Asperger, un mdico austriaco, describi un sndrome que
llamo psicopata autista. Su descripcin original del sndrome se refera a personas
con una inteligencia normal que mostraban una alteracin cualitativa de la interaccin
social recproca y un comportamiento excntrico, sin retrasos en el desarrollo del
lenguaje. El trastorno de Asperger presenta un amplio abanico de gravedad, que incluye
casos en los que no se aprecian seales sociales muy sutiles, pero en los que se dominan
las interacciones sociales globales.

2.

ETIOLOGIA

La causa del trastorno de Asperger se desconoce, pero los estudios familiares sugieren
una posible relacin con el trastorno autista. Las similitudes del trastorno de Asperger
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con el trastorno autista respaldan la presencia de factores contribuyentes de tipo


gentico, metablico, infeccioso y perinatal.

3.

DIAGNOSTICO Y CUADRO CLINICO

Las caractersticas clnicas incluyen al menos dos de los siguientes indicadores de


alteracion social cualitativa, gesticulacin comunicativa no verbal significativamente
anormal, incapcidad para mantener relaciones con los compaeros, ausencia de
reciprocidad social o emocional, e inacapacidad para expresar placer por la felicidad d
elos dems. Siempre existen interese y patrones de conducta limitados, pero, cuando son
sutiles pueden no identificarse inmediatamente, ni considerarse diferentes de los otros
ninos. De acuerdo con el DSM-IV-TR, el paciente no presenta ningn retraso del
lenguaje, ni un retraso cognitivo clnicamente significativo o un trastorno adaptativo.

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4.

EVOLUCION Y PRONSTICO

Aunque no se conoce mucho acerca de la cohorte descrita por los criterios diagnsticos
del DSM-IV-TR, algunos casos clnicos han puesto de manifiesto evoluciones y
pronsticos variables en pacientes diagnosticados de trastorno de Asperger. Los factores
asociados a un buen pronstico son un CI normal y un elevado nivel de habilidades
sociales. Se han publicado casos aislados de adultos con un desarrollo verbal y una
inteligencia normales a los que se les diagnostico trastorno de Asperger en la infancia;
sin embargo, se relacionan de manera torpe con otros adultos, aparecen socialmente
incomodos y tmidos, y a menudo muestran un pensamiento ilgico.

5.

TRATAMIENTO

El tratamiento del trastorno de Asperger es de psicoterapia de apoyo, y sus objetivos son


promover las conductas sociales y la interaccin con sus compaeros. Las intervenciones tratan
de adaptar las interacciones de manera que se ajusten mejor a las de las personas con las que se
relacionan. Es muy habitual que los nios con trastorno de Asperger sean muy verbales y tengan
unas calificaciones acadmicas excelentes. La tendencia de los nios y adolescentes con este
trastorno a atenerse a unas reglas y rutinas estrictas a veces plantear problemas, por lo que
puede ser un rea sobre la que sea necesario intervenir. Su gusto por las rutinas, sin embargo,
puede utilizarse para favorecer habitos positivos que mejoren la vida social de estos nios. Las
tcnicas de autosuficiencia y resolucin de problemas suelen ser tiles para estos individuos en
las situaciones sociales y en el trabajo. Es probable que algunas de las tcnicas empleadas en el
trastorno autista puedan beneficiar a aquellos pacientes con trastorno de Asperger que presentan
un agrave alteracion social.

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BIBLIOGRAFIA
1. KAPLAN & SADOCK, SINOPSIS DE PSIQUIATRIA. WOLTERS KLUWER.

Capitulo 42: Trastornos Generalizados del Desarrollo. 10 Edicin, pagina


1196- 1209

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