4.

Boala polichistica hepato-renala:

Boala polichistica a adultului (ADPCK)
-se transmite autozomal-dominant, reprezinta una dintre cele mai frecvente boli genetice
-polichistoza renala este manifestarea principala a bolii, dar afectiunea evolueaza frecveent cu afectare
pluriviscerala (renala, hepatica, pancreatica, vasculara, valvulara..)
- chisturi multiple renal bilateral, se caracterizeaza prin instalarea unei insuficiente renale lent progresive
-chisturile hepatice reprezinta cea mai frecventa polichistoza extrarenala, se dezvolta mai tardiv decat cea
renala, in special la femei. Afectarea hepatica este cel mai frecvent asimptomatica dar poate evolua insa cu
complicatii determinate de infectii si compresiune
US: -variaza in functie de varsta pacientului in momentul diagnosticului
-rinichi cu dimensiuni si volum mult crescute mai ales prin crestere diametrului transversal
-conturul renal este boselat
- structura renala este multichistica, multiloculara, cu dimensiuni variate ale chisturilor
-chisturile renale nu comunica intre ele, nu exisa un chist mai mare, central care sa corespunda
bazinetului dilatat, fapt care permite diferentierea fata de hidronefroza
-chisturile renale au origine in corticala dar, datorita numarului si dimensiunilor lor, in mod frecvent,
parenchimul si sinusul renal nu mai pot fi recunoscute
-se asociaza chisturi in ficat, pancreas, splina

Sonography of this 55 yr. old male patient, who presented with hematuria, reveal bilateral grossly enlarged kidneys (14 to
16 cms. in length, 8 to 10 cms. width). The kidneys are replaced by multiple large cysts (more than 2 in each kidney) of
sizes varying from 2 to 5 cms. There is very little normal renal parenchyma seen in these images. Note that the cysts are
non-communicating ruling out hydronephrosis. The right kidney shows an echogenic focus, in one cyst, which may be a
calculus or calcification. A solitary cyst is seen in the right lobe of liver. These ultrasound images are diagnostic of
Autosomal Dominant Polycystic Kidney (ADPCK) disease.
Criteria for diagnosis of ADPCK:
a) more than 2 renal cysts in one/ both kidneys, if age less than 30 yrs.
b) 2 or more cysts in each kidney, if aged from 30 to 59 yrs.
c) 4 cysts in each kidney if aged more than 60 yrs.

Boala polichistica renala infantila

-se transmite autozomal-recesiv si este o forma rara dar severa de boala polichistica renala prezenta numai la
copii, in primii ani de viata si care se caracterizeaza prin rinichi mari si fibroza hepatica congenitala
-in acesta afectiune se dilata numai tubii renali
-pacientii au rata mica de supravietuire
-modificarile renale sunt bilaterale, rinichii sunt mari, cu ecogenitate renala crescuta, piramidele renale sunt
hiperecogene si se constata stergerea delimitarii cortico-medulare si parenchimo-sinusale.Parenchimul este gros
-uneori apar chisturi mici, cu diametru < 2cm. Asociat se observa hiperecogenitate hepatica (fibroza
congenitala)