EPIDERMOLISIS BULOSA

I. PENDAHULUAN
Epidermolisis bulosa (EB) merupakan penyakit bulosa kronik yang
diturunkan secara genetik autosom, dapat timbul spontan atau timbul akibat
trauma ringan. Penyakit ini ditandai dengan gangguan / ketidakmampuan kulit
dan epitel lain melekat pada jaringan konektif dibawahnya dengan manifestasi
tendensi terbentuknya vesikel atau bula karena terkena trauma ringan atau
gesekan ringan. Kobner mengemukakan istilah epidermolisis bulosa tersebut
pada tahun 1986, sedangkan oleh Pearson penyakit ini disebut mehanobulous
sesuai dengan terjadinya bula karena trauma. Kemudian diketahui juga bahwa
bula tidak hanya terletak di epidermis, tetapi juga dapat mengenai mukosa. 1,2
Epidermolisis bulosa berbeda dengan penyakit vesikobulosa kronik lainnya
yang nonherediter, seperti dermatitis herpestiformis Duhring, pemfigoid bulosa
dan pemfigus. Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis terjadinya penyakit
dalam keluarga, gejala dan tanda klinis, pemeriksaan histopatologis untuk
melihat

letak

bula

terhadap

stratum

basal

serta

pemerikaan

dengan

imunoflorosens dan mikroskop elektron untuk melihat defek pada protein yang
bisa digunakan untuk menentukan klasifikasi dari epidermolisis bulosa. 2,3
Penyakit ini adalah penyakit genetik dan belum ditemukan pengobatan yang
tepat.

Penggunaan

kortikosteroid

jangka

panjang

dikontraindikasikan. 4

Dikarenakan epidermolisis bulosa menyebabkan masalah, bukan hanya bula

pada kulit, tetapi pada mukosa, akral, saluran cerna, mata dan lain-lain, maka
penatalaksaan pasien pun harus multidisiplin dan secara holistik. 1,2,4

II. EPIDEMIOLOGI
Selama tahun 1986-1990, prevalensi penyakit epidermolisis bulosa adalah
sebesar 8 per satu juta populasi degan insiden 19 per 1 juta kelahiran hidup.
Angka insiden per subtipe adalah, epidermolisis bulosa simplex (EBS) sebesar
11 per satu juta kelahiran hidup, epidermolisis bulosa junctional (EBJ) sebesar 2
per satu juta kelahiran hidup, epidermolisis bulosa distrofik (EBD) subtipe
1

dominan sebesar 3 per satu juta kelahiran hidup serta EBD subtipe resesif
sebesar 2 per satu juta kelahiran hidup.2
Menurut data dari Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of
America (DebRA), insiden dari EBJ sebesar 3.86 per satu juta kelahiran hidup
per tahun selama tahun 2007-2011.5 Pada studi yang dilakukan oleh Australasian
EB Registry6 selama Januari 2006 hingga Desember 2008, dari total 259 pasien
yang diikutsertakan dalam penelitian, yang menderita EBS sebanyak 139, EBJ
sebanyak 28, EBD sebanyak 91, dan sindrom Kindler sebanyak 1 orang. Usia
rata-rata pasien EBS dan EBD adalah 24.1 tahun dan rata-rata usia yang lebih
muda ditemukan pada pasien EBJ.

III. ETIOPATOGENESIS
Untuk dapat mengerti etiopatogenesis dan klasifikasi epidermolisis bulosa
maka

penting

untuk

mengetahui

struktur

dan

target

protein

di

taut

dermoepidermal (Basement Membrane Zone=BMZ).

Gambar 1. Susunan skematis taut dermoepidermal

Sumber : Inherited epidermolysis bullosa: New diagnostic criteria and classification.

Epidermolisis bulosa terbagi menjadi 4 tipe, yaitu epidermolisis bulosa

simplex (EBS), epidermolisis bulosa junctional (EBJ), epidermolisis bulosa
2

distrofik (EBD) dan sindrom Kindler. Target protein dari EBS berada di
desmosom yang menghubungkan keratinosit yang satu dengan yang lainnya.
Sebagian besar target protein yang terlibat di EB di temukan di taut
dermoepidermal. EBS memiliki bula intraepidermal sebab memiliki target protein
keratin 5 (K5) dan 14 (K14) serta K15 dan K17 yang terletak di basal keratinosit
di taut dermoepidermal. Dengan adanya mutasi pada gen keratin menyebabkan
terbentuknya struktur filamen keratin interseluler yang tidak stabil dan mudah
rusak. Selain itu, EBS dapat terjadi akibat pembentukan enzim sitolitik dan
pembentukan protein abnormal yang sensitif terhadap perubahan suhu. Sitolisis
keratinosit dan bula intradermal terjadi karena abnormalitas keratin. 7 Diduga juga
terjadi

defisiensi

enzim

galatomsylhidroxylysyl-glocosyltransferase

dan

gelatinase (enzim degradase kolagen). Selain itu juga terjadi mutasi pada gen
plektin. Plektin adalah proein yang terdapat di membran basal pada attachment
plaque/hemidesmosom

yang

berfungsi

sebagai

penghubung

filamen

intermediate ke membran plasma. Hampir semua tipe EBS diturunkan secara

autosomal dominan kecuali pada EBS dengan muscular dystrophy, EBS letal
autosomal resesif dan kemungkinan EBS lokalisata.8
Bula yang terjadi pada EBJ terletak di intralamina lusida karena target
protein utamanya adalah laminin-332 yang menyusun anchoring filaments, serta
kolagen tipe XVII dan integrin 64. Integrin tersebut terdapat di hemidesmosom
yang merupakan molekul adhesi laminin yang menyebabkan attachment plaque
tidak berfungsi dengan baik. Selain itu, mutasi gen pengkode antigen pemfigoid
bulosa 2 (BPA-2) dijumpai pada EB junctional ringan yang disertai atrofi..
Pearson dan Scachner menduga EBJ terjadi akibat membran abnormal sel
pecah dan mengeluarkan enzim proteolitik sehingga terbentuk celah di lamina
lusida.1
EBD mempunyai target protein kolagen tipe VII yang menyusun anchoring
fibrils di sublamina densa, 8 sehingga bula pada EBD terbentuk di sublamina
densa. Pada EBD resesif terjadi peningkatan aktifitas kolagenase, sedangkan
pada yang dominan umumnya tidak terjadi. Pada sindrom Kindler, bula terbentuk
pada lebih dari satu lapisan, yaitu di intralamina lusida dan sublamina densa.

IV.GEJALA KLINIS
Gejala klinis dari EB adalah adanya bula, dan bula terbentuk di tempat yang
mudah mengalami trauma walaupun trauma yang ringan, misalnya trauma jalan
lahir. Bula

yang

terbentuk

biasanya

jernih,

kadang

hemoragik,

pada

penyembuhan perlu diperhatikan, apakah meninggalkan bekas jaringan parut.

Selain kulit, biasanya mukosa juga ikut terkena, seperti mukosa oral,
nasofaringeal, okular, genitourinaria, gastrointestinal, atau sistem respirasi,
demikian pula kuku dapat mengalami distrofik. Pada tipe distrofik resesif dapat
disertai retardasi mental dan pertumbuhan, kontraktur dan perlekatan (fusi) jarijari tangan.4
Evaluasi ukuran, lokasi dan karakteristik bula. Biasanya bula superfisial
bermanifestasi sebagai erosi berkrusta, bula intradermal terasa flaccid dan bisa
bertambah besar dengan tekanan. Bula intralamina lucida terasa kencang dan
menyembuh dengan atrofi tapi tanpa jaringan parut. Bula sublamina densa
menyembuh dengan jaringan parut dan pembentukan milier.
a. Epidermolisis bulosa simplex
Epidermolisis bulosa simpleks adalah kumpulan dari gangguan keratin
ditandai dengan bula intraepidermal dengan keterlibatan internal yang relatif
ringan. Lesi biasanya sembuh tanpa jaringan parut. Paling umum, penyakit
ini diwariskan secara dominan. Bentuk yang lebih parah termasuk subtipe
Koebner, Dowling-Meara, dan bentuk Weber-Cockayne.
1. Epidermolisis bulosa simplex ringan
Subtipe

Weber-Cockayne

adalah

bentuk

paling

umum

dari

epidermolisis bulosa simplex. Bula biasanya dipicu oleh peristiwa

traumatis yang jelas. Bula yang terbentuk bisa ringan sampai berat dan
paling sering terjadi pada telapak tangan dan kaki. Hiperhidrosis dapat
muncul bersamaan dengan gangguan ini. Weber-Cockayne ditunjukkan
pada gambar di bawah.

Gambar 2. Epidermolisis bulosa simplex subtipe Weber-Cockayne

Sumber: http://emedicine.medscape.com/article/1062939-clinical#a0217

2. Epidermolisis bulosa simplex berat

Biasanya, onset terjadiya bula pada saat lahir atau segera setelah
lahir. Tangan, kaki, dan ekstremitas adalah tempat yang paling sering.
Hiperkeratosis palmoplantar dan erosi sering terjadi, khususnya pada
subtipe Koebner. Pada subtipe Dowling-Meara terdapat keterlibatan
mukosa oral dan bermanifestasi sebagai bula yang herpetiform. Subtipe
Koebner ditunjukkan pada gambar di bawah.

Gambar 3. Bula herpetiform pada EBS Dowling-Meara

Sumber: http://emedicine.medscape.com/article/1062939-clinical#a0217

Gambar 4. Papul hiperkeratosis dan plak pada telapak tangan EBS Koebner
Sumber: http://emedicine.medscape.com/article/1062939-clinical#a0217

3. Epidermolisis bulosa dengan distrofi otot

Kondisi ini ditandai awalnya oleh bula yang bervariasi, diikuti oleh
onset distrofi otot di kemudian hari. Tingkat aktivitas bula tidak
berkorelasi dengan tingkat distrofi otot. Gangguan ini kadang-kadang
dapat dikaitkan dengan atresia pilorus. Beberapa pasien memiliki
kelainan gigi.4
4. Epidermolisis bulosa dengan atresia pilorus
Kondisi ini selalu dikaitkan dengan atresia pilorus saat lahir dan
biasanya disertai dengan bula seluruh tubuh yang parah. Pada
kebanyakan pasien, prognosis buruk meskipun telah dikoreksi atresia
pilorus. Subtipe ini biasanya berakibat fatal pada masa bayi. 4
b. Epidermolisis bulosa junctional
EBJ adalah kumpulan penyakit yang ditandai dengan bula intralamina
lusida. Subtipe utama termasuk subtipe mematikan yang disebut Herlitz atau
junctional letalis epidermolysis bullosa, subtipe yang tidak mematikan
disebut epidermolysis bullosa junctional mitis, dan generalized atrophic
benign epidermolysis bullosa.
1. Lethal junctional epidermolysis bullosa (Herlitz)
Subtipe ini ditandai dengan bula generalisata saat lahir serta erosi
periorifisial sekitar mulut, mata, dan lubang hidung, sering disertai
dengan hipertrofi jaringan granulasi. Terdapat keterlibatan multisistemik
6

dari kornea, konjungtiva, trakeobronkial, faring, esofagus, dubur, dan

genitourinari. Komplikasi internal penyakit ini termasuk suara serak,
batuk, dan kesulitan pernapasan lainnya. Pasien dengan Herlitz
beresiko terkena sepsis atau komplikasi lain dan biasanya, mereka tidak
bertahan hidup pada masa bayi.

Gambar 5. Bayi dengan EBJ subtipe Herlitz

Sumber: http://emedicine.medscape.com/article/1062939-clinical#a0217

2. Nonlethal junctional epidermolysis bullosa mitis

Pasien dengan EBJ mitis adalah pasien EBJ dengan bula
generalisata yang bertahan hidup pada masa bayi dan klinis membaik
dengan usia. Biasanya, pasien ini tidak menangis serak atau memiliki
gejala pernapasan lain yang signifikan seperti halnya pasien dengan
bentuk Herlitz. Sebaliknya, kelainan kulit kepala, kuku, dan gigi lebih
jelas terlihat. Erosi Periorificial dan hipertrofi jaringan granulasi bisa ada.
Membran mukosa sering terkena erosi, sehingga mengalami striktur.
Beberapa pasien dengan EBJ Mitis bisa memiliki bula lokal di daerah
intertriginosa.
3. Generalized atrophic benign epidermolysis bullosa (non-Herlitz)
Ini adalah subtipe yang relatif ringan ditandai dengan bula
generalisata dan muncul saat lahir. Bula

diperparah dengan

meningkatnya suhu lingkungan, dan bula sembuh dengan penampilan

atrofi yang khas. Keterlibatan ekstrakutan jarang, dengan pengecualian
gigi. Hipoplasia enamel menyebabkan kerusakan gigi yang signifikan.
Distrofi kuku dan alopecia adalah manifestasi klinis umum lainnya.

Gambar 6. Gigi pasien dengan EBJ Generalized non-Herlitz

Sumber: http://emedicine.medscape.com/article/1062939-clinical#a0217

c. Epidermolisis bulosa distrofik

EBD adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh defek dari
anchoring fibril. Gejalanya adalah pembentukan bula di sublamina densa,
dan bula yang sembuh akan diikuti oleh pembentukan jaringan parut yang
distrofik. Terdapat juga pembentukan milia (papul berukuran 1- 4 mm) akibat
dari kerusakan folikel rambut. EBD memiliki 2 subtipe, yaitu yang diwariskan
secara dominan dan resesif.
1. Epidermolisis bulosa distrofik tipe dominan
Onset penyakit biasanya pada saat lahir atau selama masa kanakkanak,

dengan

bula

generalisata.

Sebuah

varian

umum

yang

digambarkan oleh Cockayne-Touraine memiliki distribusi di akral. Varian

lain yang dijelaskan oleh Pasini yaitu gambaran bula lebih luas, papula
seperti jaringan parut di badan (lesi albopapuloid), dan keterlibatan
mukosa mulut dan gigi. Tidak adanya kuku atau kuku yang mengalami
dstrofik adalah gejala yang umum lainnya
2. Epidermolisis bulosa distrofik tipe resesif
Gejala penyakit berkisar dari ringan sampai berat. Bentuk lokal,
yang disebut EBD resesif mitis sering melibatkan daerah akral dan kuku
tetapi juga menunjukkan sedikit keterlibatan mukosa. Subtipe ini juga
menunjukkan manifestasi klinis yang mirip dengan bentuk dominan.
Bentuk yang berat, biasanya menunjukkan bula seluruh tubuh saat lahir
8

dan selanjutnya muncul distrofik jaringan parut yang luas yang paling
menonjol

pada

permukaan

akral.

Hal

ini

dapat

menyebabkan

polisindaktil tangan dan kaki. Terdapat kontraktur dari fleksi ekstremitas.

Kuku dan gigi juga bisa dipengaruhi. Keterlibatan mukosa internal dapat
mengakibatkan striktur esofagus, uretra dan stenosis anal, fimosis, dan
jaringan parut kornea. Malabsorpsi biasanya menyebabkan anemia yang
disebabkan dari kurangnya penyerapan zat besi, dan kekurangan gizi
secara keseluruhan dapat menyebabkan gagal tumbuh.

Gambar 7. Polisindaktil pada pasien dengan EBD

Sumber: http://emedicine.medscape.com/article/1062939-clinical#a0217

d. Sindrom Kindler (SK)

SK adalah genofotodermatosis yang jarang, dijelaskan pertama kali
pada tahun 1954 oleh Theresa Kindler. Gambaran yang menonjol termasuk
bula karena trauma dan fotosensitif yang biasanya dimulai pada masa bayi.
Dengan bertambahnya usia, poikiloderma progresif dan atrofi kulit timbul. 9

Gambar 8. Sindrom Kindler dengan poikiloderma (kiri) dan bula (kanan)

Sumber: http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-kindler.pdf

e. Sindrom BART
Bula terbentuk di bagian dermal membran basal menyebabkan erosi di
bagian ekstremitas, intertriginosa, leher dan bokong. Sembuh spontan dan
meninggalkan bekas hipopigmentasi. Nama lain dari sindrom Bart adalah EB
dengan Congenital Localized Atrophic of Skin. 3

Gambar 9. Lengan penderita sindrom BART

Sumber: http://www.merckmedicus.com

f. Epidermolisis bulosa akuisita

Mirip dengan epidermolisis bulosa pada anak-anak, perbedaannya
adalah penyakit ini didapatkan pada usia dewasa. Penyakit ini jarang, dan
dihubungkan dengan autoantibodi dari imunoglobulin G terhadap kolagen
tipe VII. Penyebabnya tidak diketahui. Bula terletak di subepidermal di
bawah membrana basalis, mengenai telinga, siku, tangan, lutut, mukosa dan
kuku mengalami distrofi. Patologi menunjukan bula subepidermal, fibrosis,
pembentukan milia, dan deposit IgG positif di taut dermoepidermal. 11

V. PEMERIKSAAN PENUNJANG
a. Darah lengkap
Pemeriksaan darah lengkap bertujuan untuk melihat apakah terjadi
infeksi bakteri atau virus yang menyertai EB serta untuk menyingkirkan
diagnosis banding, dengan melihat jumlah leukosit dan hitung jenis. Darah
lengkap juga digunakan untuk melihat apakah pasein sedang menderita
anemia yang biasanya ada pada pasien EBD resesif.
b. Endoskopi

10

Endoskopi dilakukan untuk mengevaluasi disfungsi gastrointestinal,

untuk melihat apakah terdapat striktur esofagus yang berhubungan dengan
EBJ, EBD, atau atresia pilorus terkait dengan EBJ.
c. Mikroskop imunoflorosens
Dengan kemajuan ilmu di bidang patologi, telah banyak ditemukan
antibodi untuk masing-masing target protein yang mengalami defek pada
EB. Dengan pemeriksaan ini, maka dapat ditentukan klasifikasi dari EB
berdasarkan target proteinnya. Pemeriksaan ini dilaporkan memiliki
sensitivitas dan spesitifitas yang lebih baik dibandingkan mikroskop elektron
(97% vs 71%) dan (100% vs 81%).12
d. Mikroskop elektron
Pemeriksaan dengan mikroskop elektron memiliki kelebihan, karena
mampu melihat ultrastruktur, serta protein-protein di taut dermoepidermal
yang mengalami defek. Dengan diketahuinya hal tersebut dapat ditentukan
klasifikasi tipe EB. 1 Kelemahan dari pemeriksaan mikroskop elektron adalah
biayanya yang mahal dan hanya laboratorium tertentu yang memilikinya,
serta dibutuhkan tenaga spesialis yang berpengalaman untuk melihat
ultrastruktur di taut dermoepidermal tersebut. 9
e. Pemeriksaan DNA
Pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat adanya mutasi pada gen
pengkode protein pada DNA. DNA pasien dan kedua orang tua diambil dan
diekstrak

untuk

dlakukan

pemeriksaan

mutasi

tersebut.

Dengan

pemeriksaan ini, berbagai diagnosis subtipe EB dapat ditegakkan,

khususnya dari kelompok dengan penurunan autosom dominan seperti
mutasi K5 dan K14 pada EBS, dan mutasi kolagen tipe VII pada EBD
subtipe dominan.9

f. DIAGNOSIS
Kunci utama diagnosis EB secara klinis didasarkan lokalisasi bula yang
terbentuk, yaitu di tempat yang mudah mengalami trauma walaupun trauma
yang ringan. Lokalisasi bula ditentukan berdasarkan pemeriksaan fisik.
Pemeriksaan fisik secara lengkap ditujukan untuk menilai kelainan pada mukosa
mulut, mata, serta kuku dan akral yang biasanya menyertai EB. Untuk
pemeriksaan penunjang, diagnosis dapat ditegakkan dengan melakukan
pemeriksaan dengan mikroskop elektron untuk melihat letak bula terhadap
11

membrana basalis, pemeriksaan imunoflorosens untuk melihat target protein

yang mengalami defek serta untuk menentukan klasifikasi atau pemeriksaan
mutasi DNA untuk melihat mutasi pada gen yang spesifik dari subtipe
epidermolisis bulosa. Untuk saat ini, pemeriksaan yang menjadi gold standart
untuk menegakkan diagnosis epidermolisis bulosa adalah pemeriksaan dengan
menggunakan mikroskop elektron.9

VIII. DIAGNOSIS BANDING

Epidermolisis bulosa memiliki gejala yang mirip dengan penyakit kulit
lainnya, seperti:
a. Impetigo neonatorum
Merupakan varian dari impetigo bulosa pada neonatus. Gejalanya
adalah bula hipopion yang lokasinya menyeluruh dan dapat disertai
demam.13

Gambar 10. Impetigo neonatorum

Sumber: http://classconnection.s3.amazonaws.com

b. Pemfigoid bulosa
Penderita biasanya usia lanjut (>60 tahun), keadaan umum baik, atau
sakit ringan. Sering disertai gatal. Kelainan kulit terutama bula yang
bercapur dengan vesikel, berdinding tegang, kadang hemoragik dengan
daerah sekitar kemerahan. Lokasinya di daerah fleksor seperti ketiak dan
lipat paha.13

12

Gambar 11. Pemfigoid bulosa

Sumber: http://www.internetmedicin.se

c. Pemfigus foliaseus
Merupakan penyakit kronik dan remisinya temporer. Penyakit dimulai
dengan vesikel atau bula berukuran kecil, berdinding kendur yang kemudian
pecah menjadi erosi dan eksudatif. Ciri khasnya adalah eritema menyeluruh
disertai banyak skuama kasar, dengan bula kendur hanya sedikit. Penderita
mengeluh gatal dan badan menjadi berbau busuk. Lokasinya biasa di
daerah kepala, wajah, dada, daerah seboroik, bersifat simetris.

13

Gambar 12. Pemfigus foliaseus

Sumber: http://classconnection.s3.amazonaws.com

IX.PENATALAKSANAAN
a.
Promotif
Untuk penatalaksanaan promotif adalah dengan memberikan edukasi
pada masyarakat tentang apa itu epidermolisis bulosa dan bagaimana
mengenali gejala dari penyakit ini. Diedukasikan juga bagi keluarga yang
memiliki riwayat epidermolisis bulosa untuk melakukan konseling genetik
bagi yang hendak memiliki anak.4
b.
Preventif
Lakukan konseling genetik pada pasangan yang memiliki riwayat
penyakit epidermolisis bulosa di keluarganya. Untuk sekarang, pengambilan
sampel dapat dilakukan dari vili korionik pada minggu 8-10 atau cairan
13

amnion pada kehamilan trimester kedua. Dengan melakukan konseling

genetik, dapat dilihat apakah janin menderita epidermolisis bulosa dan
apakah janin viabel atau tidak.4 Untuk keluarga yang memiliki anak dengan
epidermolisis bulosa, sebaiknya diedukasikan mengenai kondisi dan
perawatan yang diperlukan oleh anak, pencegahan trauma dengan memakai
bantalan pada ekstremitas untuk mencegah terjadinya bula, serta nutrisi
yang baik yang diperlukan oleh anak untuk mencegah terjadinya erosi
mukosa oral dan esofagus. Untuk pencegahan masalah di mulut, kunjungan
teratur ke dokter gigi sangat disarankan karena pasien dengan EBJ dan
EBD sering mengalami masalah gigi karena defek enamel. 4
c.
Kuratif
1. Medikamentosa
a) Topikal
Sebagai pengobatan topikal dapat diberikan kortikosteroid dan
antibiotik bila terdapat infeksi sekunder. Glutaraldehid 5% 3 kali
sehari berfungsi sebagai pelumas dan dapat membantu mengurangi
gesekan pada tangan dan kaki.14 Untuk masalah lesi pada mata,
bisa diberikan antibiotik topikal bila ada erosi kornea. Pasien EBS
subtipe weber-Cockayne dan Dowling-Meara dapat mengalami
blefaritis yang berulang dan bisa menyebabkan ektropion sikatrik
dan keratitis. Lubrikasi mata dengan tetes mata artifisial sering
digunakan.
b) Sistemik
Pemberian antibiotik sistemik hanya kalau ada indikasi saja.
Pemberian kortikosteroid sistemik bermanfaat pada kasus yang
berat dan fatal, antara lain untuk mencegah mutilasi, distrofik dan
life saving. Akan tetapi pemberian kortikosteroid jangka panjang
dikontraindikasikan, karena efek samping yang tidak diinginkan. 4
Diberikan

prednison

140-160

mg/hari

lalu

segera

dilakukan

tappering off. Terapi lainnya adalah pemberian vitamin E 600-2000

iu/hari atau difenilhidantoin 2,5-5,0 mg/kgBB/hari yang bertujuan
untuk

menghambat

aktivitas

kolagenase.1

Terapi

juga

perlu

diperhatikan pada kasus yang mengenai jaringan mukosa, yang

paling sering adalah masalah di esofagus (pada Hallopeau-Siemens
dan EBD inversa, Dowling-Meara, dan sebagian besar subtipe EBJ)

14

yang membuat anak sulit makan. Terapi yang bisa diberikan adalah
fenitoin dan steroid oral sirup untuk mengurangi gejala disfagia.
2. Bedah
Tata laksana secara bedah diperlukan apabila sudah terjadi striktur
esofagus, fusi jari-jari tangan atau pseudosindaktil, dan karsinoma sel
skuamosa.4
3. Perawatan
Dijelaskan kepada keluarga pasien mengenai kondisi pasien. Sebisa
mungkin hindari terjadinya gesekan dan trauma yang bisa memicu
terjadinya bula. Hindari menggunakan plester, karena bisa memicu
terjadinya bula. Bula dipecahkan dengan jarum steril yang ditusukkan
dan atapnya dibiarkan. Pada anak-anak, sebaiknya dipilihkan jenis
sepatu yang lunak dan hindari sepatu yang sempit. Kaos kaki dari bahan
katun untuk membantu menyerap keringat dan menghindari gesekan.
Hindari gosokan pada saat memandikan pasien. Suhu lingkungan
diupayakan agar cukup dingin, karena bula mudah terjadi pada suhu
panas. Bagian yang erosi diolesi krim atau salep antibiotik, perawatan
jari tangan harus hati-hati, upayakan mencegah terjadinya kontraktur
dan fusi jari-jari dengan menggunakan bidai jari-jari tangan pada saat
malam hari.1,4
4. Diet
Sebaiknya diberikan makanan tinggi kaori dan tinggi protein dalam
bentuk lunak yang mudah ditelan, terutama apabila terdapat luka di
daerah mulut. Penggonaan dot dihindarkan, karena bisa menembukan
gelembung dan luka di mulut, untuk mencegah trauma, bayi disuapi
dengan sendok. Penelitian mengkonfirmasi, bahwa kekurangan gizi
pada

anak

dengan

epidermolisis

bulosa

akan

menghambat

penyembuhan luka.1,4
d.

Rehabilitatif
Pasien dengan epidermolisis bulosa perlu mendapatkan perawatan yang

ketat untuk luka dan nutrisinya. Inaktivitas karena nyeri dan pembentukan
jaringan parut dapat memicu terjadinya kontraktur. Terapi fisik diperlukan
untuk mencegah terjadinya kontraktur ekstremitas. Whirlpool therapy bisa

15

digunakan untuk membantu membersihkan luka, sehingga membantu

penyembuhan luka.

X. KOMPLIKASI
Komplikasi yang sering terjadi adalah infeksi kulit sekunder karena kuman
Staphylococcus atau Streptococcus. Pembentukan jaringan parut dan milia
terjadi akibat pembentukan bula yang dalam. Epidermolisis bulosa yang berat
bisa menyebabkan fibrosis di tangan dan menyebabkan pseudosindaktil
sehingga mengurangi ruang gerak dari palmar dan digiti. Karena luka dan
fibrosis di kaki, pasien dengan epidermolisis bulosa akan mengalami kesulitan
berjalan, Banyak pasien epidermolisis bulosa yang kehilangan kukunya. Pasien
dengan keterlibatan mukosa bisa mengalami striktur esofagus, sehingga
mengurangi asupan gizi pada anak. Akhirnya epidermolisis bulosa bisa
menyebabkan anak gagal bertumbuh. Komplikasi yang fatal lainnya adalah
terjadinya karsinoma sel skuamosa akibat dari luka kronis dan jaringan parut,
terutama pada tipe epidermolisis bulosa yang diturunkan secara autosom
resesif.4

XI.PROGNOSIS
EBS mempunyai prognosis yang baik. Pasien akan bertambah baik seiring
dengan usia, namun pada EBS subtipe herpetiformis yang menyerang neonatus,
mempunyai prognosis yang buruk karena bula generalisata yang luas. Pasien
dengan EB juctional subtipe Herlitz mempunyai angka mortalitas sebesar 87%
dalam 1 tahun pertama kehidupan. Penyebab kematian adalah sepsis, gagal
bertumbuh dan komplikasi trakeolaringeal.5 Prognois buruk juga dialami pasien
EBJ dengan atresia pilorus. Pada pasien dengan EBJ non-letal, akan mengalami
perbaikan klinis seiring dengan pertambahan usia. Pada pasien dengan EBD
tipe resesif, prognosisnya sulit ditentukan karena gejala klinisnya lebih berat dari
EBS tapi lebih ringan dari EBJ.
Pada pasien epidermolisis bulosa yang telah melewati masa anak-anak,
penyebab kematian paling banyak adalah karsinoma sel skuamosa. Kanker ini

16

terjadi khususnya pada pasien dengan EB yang diturunkan secara resesif, yang
paling sering terjadi pada usia 15-35 tahun. 15

XII.

KESIMPULAN
Epidermolisis bulosa adalah penyakit yang jarang dan bila ditemukan maka
pasien harus diawasi dengan ketat. Tata laksana secara holistik dan multidisiplin
diperlukan oleh pasien. Dikarenakan penyakit ini adalah penyakit kronis, maka
edukasi pada pasien dan keluarga mutlak diperlukan.

17

DAFTAR PUSTAKA
1. Aisah Siti. Epidermolisis bulosa. Dalam Djuanda A, Hamzah M, Aisah S,
editor: Ilmu penyakit kulit dan kelamin; edisi ke 5. Jakarta : Balai penerbit
FKUI. 2007 : 218-25.
2. Fine JD. Inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 12.
3. Lizbeth R.A. Intong, MD, Dde F. Murrell, MA, BMBCh. Inherited
epidermolysis bullosa: New diagnostic criteria and classification. Clinics in
Dermatology 2012; 30: 7077.
4. Marinkovich Peter. Epidermolysis bullosa. 2014. Diunduh dari
http://emedicine.medscape.com/article/1062939-clinical#a0217 Diakses pada
2 Mei 2015.
5. Kelly-Mansuco G, Kopelan B, Azizkhan RG, Lucky AW. Junctional
epidermolysis bullosa incidence and survival; 5-year experience of the
Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America (DebRA)
nurse educator, 2007-2011. Pediatr Dermatol 2014; 31-159.
6. Kho YC, Rhodes LM, Robertson SJ, et al. Epidemiology of epidermolysis
bullosa in the antipodes: the Aaustralasian Epidermolysis Bullosa Registry
with a focus on Herlitz junctional epidermolysis bullosa. Arch Dermatol 2010;
146: 635.
7. Hurwitz S. Bullous disorder of childhood. Dalam Clinical pediatric
dermatology, a textbook of skin disorders of chidhood and adolesence; edisi
ke-2. Philadelphia : W.B. Sauders. Co. 1993 : 432-5, 439-41.
8. Atherton DJ. Epidermolysis bullosa. Dalam Harper J. Oranje A, Prose N,
editor : Textbook of Pediatric Dermatology. London: Blackwell Science Ltd.
2000 : 1075-80.
9. Mahajan VK, Sharma NL and Sharma RC, Kindler syndrome. Orphanet
Encyclopedia. Mars 2005. Diunduh dari
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-kindler.pdf Diakses pada 2 Mei 2015
10. White GM, Cox-Neil H. Disease of the skin. Pediatric dermatology. 2002.
Diunduh dari http://www.merckmedicus.com Diakses pada 5 Mei 2015.
11. Woodley TD, Chen Mei. Epidermolysis bullosa acquisita. Dalam Fitzpatrick
TB, Eizem AZ, Wolf K, freedberg and Austen KFs : Dermatology in general
medicine; edisi ke-7. New York : Mc.Graw-Hill Company. 2008 : 494
12. Yiasemides E, Walton J, Marr P, et al. A comparative study between
transmission electron microscopy and immunofluorescence mapping in the
diagnosis of epidermolysis bullosa. Am J Dermatopathol 2006;28: 387-94.
13. Siregar RS. Epidermolisis bulosa. Dalam Atlas berwarna saripati penyakit
kulit. Jakarta : EGC. 2005 : 141-4.
14. Tjipta GD, Nasution A. Epidermolisis Bullosa, Laporan kasus. 2001. Diunduh
dari http://www.kalbe.co.id Diakses pada 3 Mei 2015.
15. ARisser J, Lewis K, Weinstock MA. Mortality of bullous skin disorders from
1979-2002 in the United States. Arch Dermatol. Sep 2009; 145(9): 1005-8.

18