Generalidades.

Genetica = ir a ser--- utilizada por primera vez por Basteson

La gentica es milenaria, la hibridizacion de animales lleva miles de
aos
Gregorio Mendel es el padre de la gentica pero es abandonado
En 1900 De Vries, corens y Tschermak lleagron al mismo resultado q
Mendel
En 1902 la Alcaptonuria se convirti en el primer ejemplo de herencia
mendeliana descrito.

Importancia de la gentica medica.

-

Las infecciones son la primera causa de muerte en nuestro pas

Las enfermedades de carcter hereditario son la primera causa de
muerte en pases desarrollados
La gentica medica estudia fenmenos inter-humanos que
sobrepasan al individuo, implicando a sus parientes.
Las enfermedades hereditarias pueden ser tratadas

Clasificacin de las enfermedades geneticas

-

Alteraciones de un solo gen : un cromosoma daado o ambos,

frecuencia de 1/2000
Alteraciones Cromosomicas: involucran a un grupo de genes,
segmentos de un cromosoma o a el cromosoma completo, o la
totalidad de los cromosomas, frecuencia de 1/1000 y causa del 50%
de los abortos espontaneos durante el primer trimestre.
Alteraciones multifactoriales: combinacin de pequeas variaciones,
estos se acumulan en grupos familiares, su mecanismo de herencia
no es tan definido como la herencia de un solo gen.

DEFECTOS GENETICOS Y FACTORES AMBIENTALES

Indicativos del origen gentico de una enfermedad:
-

Cuando la penetrancia de la enfermedad es regular y estable en la

familia
Que la enfermedad no se presente en parientes
Edad y curso natural de la enfermedad con patrones estables.
Concordancia de gemelos monocigoticos
Presencia de rasgos fenotpicos caracteristicos.

TRATAMIENTO DE LAS ANOMALIAS GENETICAS

Las anomalas genticas pueden ser Tratadas.
-

Restriccion de la sustancia q el enfermo no sintetiza

Reposicion de productos
Dar vitaminas para reforzar la actividad enzimtica
Reposcion de las enzimas anormales
Intervencion Quirurgica.

Cap 2
Los virus contienen unos ADN y otros ARN , pero no los dos tipos
juntos
el ADN presente en el ncleo, mitocondrias y cloroplastos de las
clulas eucariontes y en los nucleos de las clulas procariontes
En 1953 watson y Crick presentaron el modelo de ADN, formado por
nucletidos dispuestos en doble cadena, se encuentran unidos
mediante puentes de hidrgeno dispuestos entre las bases
nitrogenadas complementarias.
El ARN esta compuesto por una sola cadena
los componentes qumicos de los cidos nucleicos son de tres tipos:
glcido, base nitrogenada y fosfato
Las bases se dividen en purinas y pirimidinas, Purinas (A,G)
PIRIMIDINAS (T,C)
Un giro completo de la cadena de ADN mide 34 A.

CROMATINA
-

Esta compuesto por ADN, ARN, protenas bsicas (HISTONAS)

protenas cidas (no histonicas)
Alocilia= en la mitosisi eucromatina se condensa heterocromatina se
descondensa
La eucromatina ocupa las reas claras y ms centrales del nucleo
interfasico, en tanto que la heterocormatina constituye los centros
intensamente teidas, se ubica perifricamente
La heterocromatina se duplica tardamente durante el perido de la
sntesis de ADN en la interfase
la inactivacin del cromosoma X. se origina al comienzo de la vida
embrionaria

BIOSINTESIS DE PROTEINAS
-

las protenas estn constituidas por aminocidos

son 20 los aminocidos esenciales para las clulas humanas
la informacin contenida en el ADN se disponen linealmente, bajo la
forma de segmentos largos, reciben el nombre de genes
la informacin contenida en el gen, se transcribe a una cadena de
ARNm el cual luego de la transcripcin sale hacia l citoplasma a
travs de los poros nucleares
El ARNt tiene forma de hoja de trbol
se ha calculado que el 6% de todas las personas tiene un defecto
gentico menor, de los cuales un cuarto son ocasionados por
mutaciones individuales

MUTAGENOS AMBIENTALES
-

la radiacin ionizante es el mas potente mutageno conocido

las dosis que se requiere a doblar la taza espontanea de mutacion es
30 r.

MUTACIONES SOMATICAS

las mutaciones que se presentan clulas somticas pueden alterar las

funciones del organismo, pero no son hereditarias
la mayor parte de las mutaciones son recesivas y slo se manifiestan
cuando estn en condiciones homocigticas mientras que los
heterocigotos son portadores de la mutacin

3 HERENCIA DE UN SOLO GEN

-

leyes de la herencia mendeliana

ley de la segregacin
cuando se tratan de dos o ms genes localizados en diferentes pares
de cromosomas, los genes se distribuyen de manera independiente
durante la meiosis, dando origen a descendencias hbridas en dos
loci. La ley de distribucin independiente dice que los genes que
estn en cromosomas diferentes se distribuyen de forma
independiente durante la meiosis

Fenotipo
-

el fenotipo es cualquier rasgo medible de un organismo

el fenotipo es el resultado de la accin de los genes expresada en un
ambiente determinado

HERENCIA MONOGENICA
-

un gen est constituido por un segmento de ADN, siendo la unidad

hereditaria y especfica para la produccin de una protena definida
los genes se encuentran en sitios especficos de los cromosomas =
Locus
LOCUS = SINGULAR, LOCI = PLURAL
ALELO es uno de los dos genes para un rasgo determinado que
tienen ubicacin especfica en cada cromosoma homlogo
los genes para un mismo carcter se denominan ALELO

DOMINANCIA Y RECESIVIDAD
HOMOCIGOTICO
LINEA PURA
HETEROCIGOTICO
PORTADORES
-

se llama portador al individuo heterocigoto que posee un alelo

recesivo del deletreo

ALELOS CODOMINANTES
-

los alelos intermedios o codominantes son los que carecen de rasgos

dominantes o recesivos, cada alelo es capaz de expresar cierto grado

ALEOLOS LETALES

PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD
-

a la capacidad de un gen o un grupo de genes, para expresarse de

manera parcial fenotpicamente , se le llama penetrancia
aunque un rasgo sea penetrante, su expresividad puede ser variable
se denomina expresividad: al grado de efecto producido por un gen
penetrante, puede ser leve, moderado, o grave.
La penitencia reducida y la expresividad variable es ms comn en
los genealogas autosmicas dominantes que en las recesivas.
Muchas genes recesivos presentan expresin variable ya que el
albinismo puede ser completo o parcial entre hermanos

ALELOS MULTIPLES
-

Son varios alelos posibles para un rasgo

Los Alelos q determinan el grupo ABO, son el ejemplo claro del
alelismo multiple