Professional Documents
Culture Documents
OLEH
Ni Nyoman Trisna Dewi
NIM: 1214068105
SNPs yang tidak terletak pada regio coding masih dapat memberikan efek
pada penyambungan gen, transcription factor binding, degradasi mRNA, atau
sekuen RNA lain.
Contoh SNPs :
rs6311 dan rs6313 adalah SNPs pada gen HTR2A pada kromosom 13 pada
manusia.
SNP pada gen F5 menyebabkan gangguan hiperkoagulasi dengan varian
factor V Leiden.
rs3091244 adalah contoh SNP trialelik pada gen CRP pada kromosom 1
manusia.
TAS2R38 adalah kode untuk kemampuan merasakan PTC, dan
mengandung sekitar 6 SNPs
Penggunaan SNPs ;
1. Pemetaan penyakit kompleks dan asosiasinya, forensik dan inference
sejarah populasi pada manusia
2. Penting dalam breeding programs. Untuk membantu identifikasi kesalahan
genetik dan penyakit. Karena bentuknya yang biallelik, maka SNPs sangat
mudah di identifikasi.
3. Identifikasi individu hewan dan analisa tetuanya atau tes paternitas
4. Identifikasi hibrid, contoh : spruce, dimana 2-4 SNPs, 96-100% mampu
membedakan antar ketiga spruce
5. Ketahanan terhadap patogen
6. Asosiasinya dengan karakter ekonomis seperti gen yang terkait dengan
pembentuan pati pada padi.
7. Pengetahuan yang cukup mengenai SNPs dapat membantu dalam
farmakokinetik dan farmakodinamik suatu obat, misalnya bagaimana
interaksi suatu abat dalam varian genetik individu yang berbeda.
8. Berbagai macam penyakit seperti cancer, AIDS, lepra, hepatitis, autoimun,
neuropsikiatri, sickle cell anemia, thalassemia dan cystic fibrosis diyakini
merupakan hasil dari SNPs, hal ini diharapkan dapat membantu dalam
pengambangan pengobatan penyakit penyakit tersebut.
9. SNPs tanpa efek signifikan pada fenotip dapat digunakan sebagai marker
genetik dikarenakan jumlah dan kestabilan ketika diturunkan ke generasi
berikutnya.