&

.
.


15%

( , )


-
1.
2.
-

 : M

(Nondisjunction)

: (T: 2n+1) (Mo: 2n-1)
: M [(2n+1)/(2n-1)]



 DOWN ( 21)
: 1:650 (21q22.1-q22.3)

: , .
, , ,
, 5 (),
, , .
 DOWN ( 21)
 EDWARD ( 18)
: 1:8000

: ,
, , ,
, , ,
(rocker bottom feet),

 PATAU ( 13)
: 1:25000

: ,
, , (

). o .
, , , .


 TURNER (45,X)
: 0,4:1000
:
,
,
(neck
webbing),
(cubitus valgus),
,
,

.

2

, ,

.
 TUNER (XO)
 TUNER (XO)


Klinefelter 47,XXY

2/1000

:
.
, , ,

 KLINEFELTER (47, XXY)


47,, 0,65:1000

47,, 1,5:1000






, DiGeorge (22q11),
Williams (7q11), Miller-Dieker (17p13), Prader-Willi (15q11-13),
Angelmans(15q12), Langer-Giedion (8q24), Rubinstein-Taybi (16p 13.3),
Alagille (20p)


:
..
5
( cri du chat)
, ,
,


ANGELMAN (15q12) PRADER-WILLI (15q11-13)

PRADER-
WILLI
 ANGELMAN


.
,

1. :
,
2. :
,






FMR1
(CGG)

CGG (dynamic mutation)







1.
20 %, ,
1 .
: , ,
, , ,
.

2. ,
3. HIV,
4. gondii
, ,


8 20 :
1. (, 2 )
2. ( 0-5%, 2 , )

- (AFP)

(,
),
3. ( 2%, 1 , )
4. ( 3%, 2 , )
5.
6.
7. ( 1 2
8-12
DNA FISH PCR).
 IN SITU