13/11/2016 Caritippo:AlteraeseSndromes

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Caritippo
Temosointuitodedisseminarinformaeseconceitosgenticosdandonfaseemanomalias
ocorrentesdeformadescontradaeinterativa.

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Grupodeestudantesdebiologiade
ASndromedeDownfoidescritaem1866porJohnLangdonDown. modalidadesemipresencialincitadosa
EstemdicoinglsdescreveuascaractersticasdaSndrome,que produzirumAVA.Faremosestecom
entusiasmoerespeitoaestudantes,
acabousendobatizadacomoseunome,foiapelidadapejorativamente portadoresdeanomaliase
demongolismopelasemelhananaaparnciaexistenteentreos interessadosnoassunto.
portadoreseopovomongol,pelaconscientizaodapopulaoeste Visualizarmeuperfilcompleto
termonomaisusado.Em1959,JermeLejeunedescobriuquea
causadaSndromedeDowneragentica,poisatentoaliteratura
relatavaapenasascaractersticasqueindicavamaSndrome.
ASndromedeDownumacidentegentico,queocorreaoacaso
duranteadivisocelulardoembrio.Estaalteraogenticapodeser
apresentarde3formas:

Trissomiasimples(padro):

Caritipo: 47XX (+21) ou
47XY(+21)
Nestes casos os pacientes
apresentam em todas as
suas clulas 47
cromossomos e no 46, e o
cromossomo extra do par
21. Ocorre por acidente
gentico e em mais de 80%
dos casos se deve a uma
no disjuno cromossmica
na meiose materna. O fator
de risco conhecido que mais
se associaaeste acidente
a idade materna elevada
(idade maior que 35 anos).
No entanto, como o
nmero de mulheres jovens
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quetmfilhosmuitomaior,
a maioria dos pacientes Down com trissomia livre so filhos de mes
jovens.Comosedeveaumacidentegentico,nofamiliareorisco
derecorrnciaemcasaisde1a2%(umadoisporcento).

Translocao:

Caritipo: 46XX (t ...21)
ou46XY(t...21)
O cromossomo extra do
par 21 fica aderido em
outro cromossomo. Nesse
caso embora indivduo
tenha 46 cromossomos,
ele portador da
Sndrome de Down. Os
cromossomos que mais
frequentemente se
encontram aderidos
ao cromossomo 21 nos
casosdetranslocaoso
os acrocntricos: 13, 14,
15, o prprio 21 e o 22).
Assim, tratase de uma
trissomia parcial e no de
uma trissomia completa,
este caritipo encontrado em aproximadamente 5% dos casos de Sndrome
deDown.
importante descobrir se uma criana tem Sndrome de Down por
translocao, pois em aproximadamente um tero dos casos um dos
pais portador. Embora este pai e esta me sejam perfeitamente
normaistantofsicaquantomentalmente,podehaverumriscomaiorde
terem filhos com Sndrome de Down. Estes pais necessitam de um
aconselhamentogenticoespecfico.

Mosico:
Caritipo:46XX/47XXou46XY/47XY(+21)
Aalteraogenticacomprometeapenaspartedasclulas,ouseja,
algumasclulassotrissmicas(tm47cromossomos)eoutras
normais(46cromossomos).Ocorreemcercade2%doscasosde
SndromedeDown.Oscasosdemosaicismopodemoriginarsedano
disjunomitticanasprimeirasdivisesdeumzigotonormal.

Diagnsticoprnatal:
Odiagnsticoprnatalpermite,duranteagravidez,saberseofeto
ounoacometidopelaSndromedeDown.
Asprincipaisindicaesparaodiagnsticoprnatalso:

1.Idadematernaacimade35anos.
2.FilhoanteriorcomSndromedeDown.
3.Umdospaisportadordetranslocaocromossmicaenvolvendoo
cromossomo21.
4.Malformaesfetaisdiagnosticadaspeloultrasom.
5.Testesdetriagemprnatalalterados.

Ostrsmtodosutilizadossoosseguintes:

1.Coletadevilosidadescorinicas(aps9semanasdegravidez):
Tratasedumabipsiatransvaginal.Relativamenteamniocentese,tem
comovantagemadetecomaisprecocedasanomalias
cromossmicas,masestassociadaaumataxamaiordeabortos(2
5%).

2.Amniocentese(aps14semanasdegravidez):omtodomais

usadonadetecodetrissomia21nasgravidezesdealtorisco.feito
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usadonadetecodetrissomia21nasgravidezesdealtorisco.feito
retirandoseumapequenaquantidadedelquidoamnitico.

3.Cordocentese(aps18semanasdegravidez):mtodoinvasivono
qualumaamostradosanguefetalobtidaatravsdapunodocordo
umbilicalguiadaporultrasomporviaabdominalmaterna.

TestesdetriagemScreeningprnatal:
Sotestesnoinvasivosquepermitemsuspeitarquedeterminada
gravidez,noincludanasindicaesdediagnsticoprnatal,possa
resultaremumrecmnascidocomSndromedeDown.
Osmaisutilizadossoasdosagensdealfafetoproteina,estriol
noconjugadoegonadotrofinacorinicanosoromaterno,denominado
triteste,eamedidadatranslucncianucal.
importantelembrarqueumtestedetriagemalteradono
significadiagnsticodeSndromedeDownnofeto.Elessoapenas
marcadoresderiscoequandoalterados,estindicadoodiagnstico
prnatalpelastcnicastradicionais.

Diagnsticopsnatal:
OdiagnsticodaSndromedeDownestabelecidocombaseemuma
sriedesinaisesintomas,sendoposteriormenteconfirmadopela
anlisedocaritipo,realizadoapartirdoexamedosleuccitosobtidos
deumapequenaamostradesangueperifrico.Somenteesteexame
querealmentecomprovaocromossomaextracomumnmerototalde
47,comoresultantedeumatrissomiadocromossomo21.
importantesalientarosseguintesaspectos:

1.GeralmenteopacientecomSndromedeDownapresentadiversas
destascaractersticas,masalgumasvezeseleapresentasomente
poucasdelas.
2.Nenhumadelasessenciale/ousuficienteparaodiagnstico.
3.Nenhumacrianatemtodosossinaisenenhumsinalisolado
patognomnico.

Caractersticasdosportadores:

oRetardomentaldeleve(QI5070)amoderado(QI3550),comos
escoresdoQIdecrianaspossuindosndromedeDowndotipo
mosaicotipicamente1030pontosmaiores

oParteposteriordacabealevementeachatada(braquicefalia)na
maioriadascrianas,dandoaparnciaarredondadacabea.As
moleiras(fontanela)so,muitasvezes,maioresedemorammais
parasefechar.Nalinhamdiaondeosossosdocrnioseencontram
(linhadesutura),hmuitasvezes,umamoleiraadicional(fontanela
falsa).Cabelolisoefino,emalgumascrianas,podehaverreascom
falhasdecabelo(alopeciaparcial),ou,emcasosraros,todoocabelo
podetercado(alopeciatotal)

oMicrocefalia,umreduzidopesoetamanhodocrebro

oRostocomcontornoachatado,devido,principalmente,aosossos
faciaispoucodesenvolvidosenarizpequeno.Ossonasalgeralmente
afundado.Emmuitascrianas,passagensnasaisestreitadas

oPlpebrasestreitaselevementeoblquas(apregaepicntica
semelhanteaosorientais

oOrelhaspequenasedeimplantaobaixa,abordasuperiordaorelha
(hlix)muitasvezesdobrada.Aestruturadaorelha
ocasionalmente,alterada.Oscanaisdoouvidosoestreitos

oBocapequena.Algumascrianasmantmabocaabertaealngua
podeprojetarseumpouco,lnguaprotrusa(devidopequena
cavidadeoral).medidaqueacrianacomsndromedeDownfica
maisvelha,alnguapodeficarcomestrias.Ocudaboca(palato)
maisestreitodoquenacriana"normal".Aerupodosdentesde
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maisestreitodoquenacriana"normal".Aerupodosdentesde
leitegeralmenteatrasada.svezesumoumaisdentesesto
ausentesealgunsdentespodemterumformatoumpoucodiferente.
Mandbulaspequenas,oqueleva,muitasvezes,asobreposiodos
dentes.

oPescoodeaparncialargaegrossacompeleredundantenanuca,
dobrassoltasdepelesoobservadas,muitasvezes,emambosos
ladosdaparteposteriordopescoo,osquaissetornammenos
evidentes,podendodesaparecer,medidaqueacrianacresce

oAbdmensalienteetecidoadiposoabundante.Traxcomformato
estranho,sendoqueacrianapodeapresentarumossopeitoral
afundado(traxafunilado)ouoossopeitoralpodeestarprojetado
(peitodepomba).Nacrianacujocoraoaumentadodevido
doenacardacacongnita,opeitopodeparecermaisglobosodo
ladodocorao.Emconseqnciadasanomaliascardacasede
umabaixaresistnciasinfeces,alongevidadedosportadores
costumaserreduzida

oMosepspequenosegrossos,dedosdospsgeralmentecurtose
oquintodedomuitasvezeslevementecurvadoparadentro
(clinodactiliadequintosdedos),faltadeumafalangenodedomnimo.
Preganicanaspalmas(pregasimiesca).Namaioriadascrianas,
humespaograndeentreodedoeosegundodedo,comuma
dobraentreelesnasoladop,enfraquecimentogeraldosligamentos
articulares

oGenitliaspoucodesenvolvidasnoshomensopnispequenoeh
criptorquidismo(testculoretidonoabdmen),nasmulheresoslbios
eoclitrissopoucodesenvolvidos.Osmeninossoestreis,eas
meninasovulam,emboraosperodosnosejamregulares

oHipotoniamuscularehiperflexibilidadenasarticulaes

oManchasdeBrushfield(pequenospontosbrancospresentesna
periferiadarisdoolhohumanodevidoaumaagregaodeum
elementonormaldaris.

Freqentementeestascrianasapresentammalformaesemrgos
desdeseunascimento:

Asprincipaissodoenascongnitasdocorao,atingindo
30%dosportadoresdesndromedeDown
Malformaesdotratogastrointestinal,comoestenoseou
atresiadoduodeno,imperfuraoanal,edoenade
Hirschsprung
Perdaauditivacondutiva
Problemasdeviso(miopia,astigmatismoouestrabismo)
Algunstiposdeleucemiatmmaiorincidnciacrianascom
sndromedeDown
PessoascomsndromedeDowndesenvolvemas
caractersticasneuropatolgicasdadoenadeAlzheimerem
umaidademuitomaisprecoce.

vdeorelacionado

SndromedePatau
Em1956odinamarqusThomasBartholindescreveuoquadroclncode
crianasqueapresentavamestaanomalia,masfoisomenteem1960queKlaus

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Pataudescreveuasndrome,observandoumcasodemalformaesmltiplas
emumneonatotrissmicoparaocromossomo13.
Atrissomiadocromossomo13temcomodefinioumadesordem
cromossomalresultandoemumasndromecaracterizadaespecificamentepr
anomaliasmorfolgicasemalformaodergos,gerandoainviabilidadedos
afetados.
Temcomoprincipalcausaanodisjunodoscromossomosdurantea
anfase1dameiose,gerandogametascom24cromtides.Nestecaso,um
gametapossuiumpardecromossomos13,quejuntandocomocromossomo13
dogametadoparceiroformaumovocomtrissomia.Cercade20%doscasos
resultamdeumatranslocaonobalanceada.
Assim como a maioria das outras trissomias, associase idade materna
avanada (>37 anos), essa correlao feita, pois mulheres acima dessa idade
esto mais propcias a ocorrncia da no disjuno dos cromossomos em seus
vulos. J que, a mulher matura apenas um ovcito por vez (por ciclo/ms)
enquantoohomemmaturamilhesdeespermatozidespordia.Portantoquando
um espermatozide apresenta alguma alterao, como alterao numrica, ele
tem chances mnimas de fecundar um vulo. Logo, um espermatozide normal
sempretermaischancesdefecundarumvulodoqueumespermatozidecom
algumaalterao.
Suaincidnciafoiestimadaemcercade1casopara6000nascimentos.
Aproximadamente45%dosafetadosfalecemaps1msdevida70%,aos6
mesesesomentemenosde5%doscasossobrevivemmaisde3anos.Amaior
sobrevidarelatadanaliteraturafoiade10anosdeidade.
Comfrequnciaosfetosportadoresdatrissonomia13nochegamaser
concebidos,apenas2,5%dosfetoscomsndromedePataunascemvivos.
Amaioriadasmortesintrauterinasocorreprecocementenagravidez,sendoa
sobrevivnciaatotrimestredeapenas5%.Devidoaisto,oscasosdasndrome
dePatausomaisfrequentesemabortosespontneos,representandodeste
modo1%dosabortosreconhecidos.

FatoresdeRisco
Idadematernaavanada
Filhocomfentipoanormal
Retardodocrescimentointrauterino
Abortosprvios.

Caractersticasdosportadores:
Malformaesgravesdosistemanervosocentralcomoarrinencefaliae
holoprosencefaliamalformaescerebelares,heterotopias,hipoplasiadotrato
piramidal,defeitosdotuboneural,hidrocefalia,meningomieloceleemicrocefalia.
Umretardamentomentalacentuadoestpresente
Malformaescardacas(80%):defeitodeseptoventricular,dextrocardiae
valvassemilunaresbicspides
MalformaesGenitourinrias:terobicornado,criptorquidia,anormalidadesdo
sacoescrotal,ovrioshipoplsticoserinspolicsticos
Malformaesfaciaiscomofendaspalatinaselbiosleporinos,fronteoblqua,
hipertelorismoocularemicroftalmiabilateral,podendochegara
anoftalmia,colobomadaris,olhospequenos,extremamenteafastadosouat
ausentes,orelhasmalformadasebaixamenteimplantadas,comsurdezaparente,
microcefalia
Malformaesdemembros:polidactilia(6080%)e/ousindactilia,punhos
cerradoseplantasarqueadas
Malformaesgastrointestinais:anormalidadesdalobulaodofgado,
hiperplasiapancretica
Malformaesdermatolgicas:anormalidadesnocourocabeludo,hemangiomas
faciais,aplasiadepele
Alteraesfuncionais:crisesepilpticas,hipotoniaouhipertonia,apniacentral,
hidronefroseehidroureterfrequentementeachatados,anormalidadesnocontrole
darespiraoeinfecesrespiratrias,hrnias,etc

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OfentipodaSndromedePataupodeseoriginardetrsformas:

Trissomiasimplesdo13:
Caritipo:47XX(+13)ou47XY(+13).
Ocorre devido nodisjuno do cromossomo 13 durante a anfase 1 da
meiosematerna,atingeaproximadamente75%doscasos.

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TranslocaoRobertsoniana:
Caritipo:46XX(t...13)ou46XY(t...13).
Sendo que das translocaes so espordicas, e so herdadas,
responsveis por aproximadamente 20% dos casos. As translocaes familiares
balanceadas ou no envolvendo cromossomos do grupo D esto entre as mais
comuns, dentre as variaes da sndrome. As pessoas normais que tem essa
translocao equilibrada esto sob o risco de 5% no apenas de gerar uma
criana com sndrome de Patau, mas tambm de ter em sua prole crianas com
sndrome de Down por um efeito intercromossmico. Ocorrem quando dois
cromossomosacrocntricos(13,14,15,21e22)perdemseusbraoscurtosese
unem prximo regio centromrica, formando um nico cromossomo derivado.
Pode ser monocntrica ou pseudodicntrica, dependendo do ponto de quebra
dos cromossomos acrocntricos. Apesar de resultar em um individuo com 45
cromossomos,nohalteraesfenotpicas,poisosbraoscurtosemgeralso
genes de RNA ribossomal em mltiplas cpias. Mas existe o risco de formar
gametasnoequilibrados(segregaesadjacente1e2)e,comoconseqncia,
ageraodecrianascomalteraesgenotpicasefenotpicas.Comoexemplo,
um genitor portador de translocao robertsoniana (13q14q) pode gerar uma
crianacomSndromedePatau.

Gametasdeportadordetranslocao
robnertsonianaequilibrada:

Moisacis
mo:
Caritipo:
46XX/47XXou46XY/47XY(+13).
Verificado pelo fato do afetado no possuir a anomalia cromossmica de forma
detectvel. . Esta alterao pode propiciar que o afetado chegue at a idade
adulta, mesmo manifestando o fentipo. Representa 5% das ocorrncias da
Sndrome.A alterao gentica compromete apenas parte das clulas, ou seja,
algumas clulas so trissmicas (tm 47 cromossomos) e outras normais (46
cromossomos). Os casos de mosaicismo podem originarse da no disjuno
mitticanasprimeirasdivisesdeumzigotonormal.

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DiagnsticoPrNatal:

TestesdeScreening_testessorolgicosSotestesnoinvasivosque
permitemsuspeitarquedeterminadagravidez,noincludanasindicaesde
diagnsticoprnatal,possaresultaremumrecmnascidocomaSndrome.
Osmaisutilizadossoasdosagensdealfafetoproteina,estriolnoconjugadoe
gonadotrofinacorinicanosoromaterno,denominadotriteste,eamedidada
translucncianucal.
importantelembrarqueumtestedetriagemalteradonosignificadiagnstico
deSndromenofeto.Elessoapenasmarcadoresderiscoequandoalterados,
estindicadoodiagnsticoprnatalpelastcnicastradicionais.

Ultrasonografia.

Amniocentese(aps14semanasdegravidez):omtodomaisusadona
detecodetrissomia21nasgravidezesdealtorisco.feitoretirandoseuma
pequenaquantidadedelquidoamnitico.

PunodeVilosidadeCorinica(aps9semanasdegravidez):Trataseduma
bipsiatransvaginal.Relativamenteamniocentese,temcomovantagema
detecomaisprecocedasanomaliascromossmicas,masestassociadaauma
taxamaiordeabortos(25%).

Cordocentese(aps18semanasdegravidez):mtodoinvasivonoqualuma
amostradosanguefetalobtidaatravsdapunodocordoumbilicalguiada
porultrasomporviaabdominalmaterna.

vdeorelacionado

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SndromedeKlinefelter
Classificaoerecursosexternos

47,XXY

CID10 Q98.0Q98.4

CID9 758.7

DiseasesDB 7189

MeSH D007713

AsndromedeKlinefelter,descritapelaprimeiravezporHarryKlinefelter
em1942,acausamaisfrequentedehipogonadismoeinfertilidadeem
indivduosdosexomasculino.Acausagenticadasndromefoidescobertaem
1959,porP.A.JacobseJ.A.Strong.

Aoestudarestecaso,oDr.Klinefelterrelatounosseuexamesinfertilidade,
liberaodehormnioGonadotropina(GnRH),umelevadonveldeliberao
deHormnioFolculoEstimulante(FSH)eHormnioLuteneizante(LH).
ComestesresultadosfoipublicadonoJornaldeMetabolismoe
EndocrinologiaClnica(1942),umartigointituladoSndromecaracterizadapor
Ginecomastia,aspermatogneseeaumentodaexcreodeHormnioFolculo
Estimulante,tendocomoautores,KlinefelterHG,ReifesteinECJr.,e
AlbrightF.
Desdeento,aliteraturaschamaestacondiodesndromedeKlinefelter
(SK).
AspessoascomsndromedeKlinefelter,dosexomasculino,tmum
cromossomoXadicional(47,XXY),estaturaelevada,algumdesenvolvimento
dotecidomamrioetestculospequenos.Tambmpossvelencontrarpessoas
comoutroscaritipos,como48,XXXY,48,XXYYou49,XXXXY.

MetadedoscasosresultadeerrosnameioseIpaterna,umterodeerrosna
meioseImaternaeosdemaisdeerrosnameioseIIoudeumerromitticops
zigticolevandoamosaico.Aidadedameelevadanoscasosassociadosa
errosnameioseImaterna,masnonosoutroscasos(JACOBSetal.,1988).
At1960odiagnsticoerafeitoatravsdeexamehistolgicodostestculos
que,mesmoapsapuberdade,revelavaausnciadeclulasgerminativasnos
canaisseminferos.AtualmenteaidentificaodosKlinefelterasseguradapelo
caritipoepelapesquisadacromatinasexual,atravsdeumexamefeitocom
umaamostradesangue.
Asestatsticasmostramqueacada500nascimentosencontradoummenino
comasndrome.

Caritipo

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Evoluoesintomas
deesperarqueindivduoscomasndromedeKlinefeltertenhamuma
esperanamdiadevidanormal,noentantohareferirumaumento
considerveldeacidentesvascularescerebrais(6vezessuperiorpopulao
geral),assimcomonaincidnciadocncer(1,6%).Oatrasodalinguagem
(51%),oatrasomotor(27%)eproblemasescolares(44%)complicamo
desenvolvimentodestascrianaseemalgunsestudosestodescritos
comportamentosantisociaisepsiquitricos.Outrosapontamparaumaboa
adaptaosocialenotrabalho.
Outracomplicaoodficeauditivo,noentantonoestdescritoum
aumentodafrequnciadeinfecesrespiratriasnainfncia,aocontrriodas
doenasautoimunes(diabetesmellitusdoenasdocolagneo)

Tratamentoeprevenodascomplicaes

TecidomamrioemhomemcomaSndromede
Klinefelter.

Estasndromeraramentediagnosticadanorecmnascidofaceausnciade
sinaisespecficos.Odiagnsticoprecocepermiteaintervenoantecipada,seja
elapsicolgicaoufarmacolgica.Orastreiodeproblemasvisuaiseauditivos,
assimcomoaavaliaododesenvolvimento,devemserrealizados
periodicamente.Asanomaliasconstatadasdevemserseguidasemconsultasde
especialidade.
Muitasvezesdetectaseaanomaliaapenasquandoproblemas
comportamentais,desenvolvimentopubertalanmaloouinfertilidadeaparecem.
Apuberdadeapresentaproblemasparticularessecundriosaosproblemas
genitaisjreferidos.Paraumamelhorresposta,otratamentocomtestosterona
deveseriniciadopelos1112anosdeidade.Estdemonstradaasuaeficcia
numapercentagemimportantedosindivduos,tantoemaspectospsicossociais
comofsicos.Porestesmotivosestascrianaseadultosjovensdevemser
acompanhadosnumaconsultadeendocrinologia.
Estaanomaliagenticaestassociadaidadematernaavanada.Numcasal
comumfilhocomasndromedeKlinefelter,oriscoderecorrnciaigualou
inferiora1%.Oestudofamiliarhabitualmentedesnecessrio,salvoemraras

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situaes.Nemsempreainfertilidadearegra.Casoseencontremindivduos
frteis,deveseroferecidoodiagnsticoprnatalafimdeexcluiralteraes
cromossmicasumavezqueexisteumriscoacrescidodamesma.

vdeorelacionado

SndromedeEdwars

Caritipo:

AsndromedeEdwardsoutrissomia18,umasndromegentica
resultantedetrissomiadocromossomo18.Elafoidescritaem1960pelo
geneticistabritnicoJohnH.Edwards.
Suafrequenciavariaentre1:6.000a1:8.000nascimentos.sendoque
nascemmaismeninasafetadasdoquemeninosCercade95%dosembries
portadoresdatrissomia18evoluemparaabortoespontneooubitofetal,
nascendoapenas5%.Amortalidadepsnataldatrissomia18elevada,tendo
estesrecmnascidosumasobrevidamdiainferioraumasemanaglobalmente,
menosde5%destascrianasatingemoprimeiroanodevida.Porm,apesarda
esperanadevidaparaascrianascomsndromedeEdwardsserbaixa,j
foramregistradoscasosdeadolescentescom15anosportadoresdasndrome.
Amaioriadospacientes(95%)comatrissomiadocromossomo18
apresentatrissomiasimples(caritipo47,XXouXY,+18),ocasionadapelano
disjunodocromossomo18nomomentodaformaodogameta(meiose),
geralmentedeorigemmaterna.Entreosrestantes,cercademetadeconstitudo
porcasosdemosaicismo(46XX/47XXou46XY/47XY(+18),comumaexpresso
varivelmasgeralmentemaisleve,eoutrotantoporsituaesmaiscomplexas,
comoaneuploidiasduplasoutranslocaes(46XX(t...18)ou46XY(t...18)),
envolvendotodoouamaiorpartedocromossomo18,,oqualpodeserherdado
ouadquiridodenovoapartirdeumprogenitorportadorbalanceado
Oseudiagnsticopodeserfeitoaindaintratero,noperodoprnatal,
sendoindicadaumainvestigaogenticanomaterialfetalquandoaidadeda
meforsuperiora35anos,alteraonosexamesultrassonogrficos
(translucncianucalalterada,ausnciadoossonasaleoutrasmalformaes).
Odiagnstico,apsonascimento,realizadoatravsdoquadroclnico
dorecmnascidoedoestudogentico.

Caractersticas:

Baixopesoaonascimento,comchorofracohipotoniaseguidade
hipertona,hipoplasiadamusculaturaesquelticaedotecidoadiposo
subcutneodiminuioderespostaaestmulossonoro.
Hipertonia(caractersticatpica)

Estaturabaixa
Cabeapequena,alongadaeestreita
Zonaoccipitalmuitosaliente

Pescoocurtocomexcessodepele
Orelhasbaixasemalformadas
Defeitosoculares

Palatoaltoeestreito,porvezesfendido
Lbioleporino

Maxilaresrecuados
Esternocurto
Mocerradasegundoumaformacaracterstica(2e5dedos
sobrepostos,respectivamente,aos3e4dedos)

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Psviradosparaforaecomcalcanharsaliente,comasplantas
arqueadas
Rugaspresentesnapalmadamoedop,ficandoarqueadasnos
dedos

Unhasgeralmentehipoplsticaseatrofiadas
Acentuadamformaocardaca(acomunicaointerventricularea
persistnciadocanalarterialsoasmaisfreqentes)

Anomaliasrenais(rimemferradura,tecidopancreticoheterotpico,
eventraodiafragmtica,diveitculodeMeckelediversosoutrostipos
dedisplasiasrenaissoobservadosfreqentemente)
Anomaliasdoaparelhoreprodutor
Pescoocurtocomexcessodepele

Mamilospequenos,consideravelmentedistantes
rgosgenitaisexternosaparecemcomumaconstituioanormal(
comumcriptorquidianosmeninosehipertrofiadeclitoriscom
hipoplasiadosgrandeslbiosnasmeninas)
Presenadehrniainguinalouumbilical,e/oudiastasedosmsculos
retospelvisestreita,limitaodaabduodosquadris.
DeficinciamentalCercade30%dosportadoresdaSndromede
Edwardsdemonstramalgumcomprometimentodosistemanervoso
central,sendoosmaisfreqentes:alteraodopadrodosgiros
cerebrais,alteraesmorfolgicascerebelares,mielomeningoceli,
anomaliasdocorpocalosoehidrocefalia.Ospacientesapresentam,
normalmente,atrofiacerebraldegrausvariados,demonstradana
tomografiaaxialcomputadorizadadecrnio.

vdeorelacionado

SndromedeTurner

Caritipo:

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13/11/2016 Caritippo:AlteraeseSndromes

ASndromedeTurner,descritanadcadade40,caractersticado
sexofemininoeocorrenumaproporode1:2500a1:5000nascimentosvivos.
ASndromedeTurneridentificadanomomentodonascimento,ouantes
dapuberdadeporsuascaractersticasfenotpicasdistintivas.Emgeralresultade
umanodisjunoduranteaformaodoespermatozide.Aconstituio
cromossmicamaisfrequente45,X(monossomiadocromossomoX),no
apresentando,portanto,cromatinasexual.Oerronaformaodogameta
costumaserpaterno,emat80%.Contudo,50%doscasospossuemoutros
caritipos,sendoomosaicismo45,X/46,XXresponsvelpor25%doscasos.
AidadedospaisdasmeninascomSndromedeTurnernopareceterqualquer
importnciaenoforamidentificadosfatoreshereditrios.Noparecehaver
qualquerprovidnciaqueospaispossamtomarparaevitarqueumadesuas
filhastenhaSndromedeTurner.
Muitasdessasconcepesterminamemabortoaexpectativadevida
nestasndromeeramenorqueadapopulaogeral,sendodemenos13anos
noprimeiroanodevidaedemenos10anosquandoestaspacientesatingiama
idadede40anos.
Aportadoraapresentabaixaestatura,rgossexuais(ovriosevagina)
ecaracteressexuaissecundrios(seios)poucosdesenvolvidos(porfaltade
hormniossexuais),traxlargoembarril,pescooalado(compregascutneas
bilaterais),mformaodasorelhas,maiorfrequnciadeproblemasrenaise
cardiovasculares,equasesempreestril(osovriosnoproduzemvulos).
Odiagnsticopodeserfeitoemqualqueridadecercade30%
dascrianassodiagnosticadasaonascimentoeoutras25,5%duranteo
perodomdiodainfncia.ParamuitasmeninasportadorasdeSndromede
Turner,entretanto,odiagnsticopodeserfeitosomentenaadolescncia.O
mdicopodeindicartratamentohormonalapartirdapuberdade.Porcausade
umpossvelamadurecimentomentalinicialumpoucolento,deveserestimulada
desdecedoemcasaenaescola.
Asprimeirasobservaesrealizadascomindivduosseveramente
afetadosassociavamasndromedeTurneralgumgraudedeficinciamental.
Posteriormenteficouevidentequeestaspacientestmumdesenvolvimento
cognitivoalteradoapenasqualitativamente,poiselaspossuemumainteligncia
verbalsuperiordasmulheresnormais,compensando,assim,assuas
deficinciasquantopercepoformaespao.
DistoresultaqueonvelintelectualglobaldasTurnerigualou,
mesmo,levementesuperioraodapopulaofemininanormal.
Poroutrolado,noexibemdesviosdepersonalidade,oquesignifica,
inclusive,quesuaidentificaopsicossexualnoafetada.
Asanomaliascongnitasmaisprevalentessoosestigmasdiversos
(palatoemogiva,cbitovalgo,epicantoeoutros).Asdoenascardacas
(principalmenteaslesesdo"coraoesquerdo")easrenais(duplicidadedo
sistemacoletor,rotaodosrins),ocorrememcercade40%daspacientes.
descritatambmumaaltaincidnciadeoutrasdoenas,comootitemdia,
hipertenso,resistnciainsulnica,hipercolesterolemia,endocarditeedoenas
autoimunes,entreelasohipotireoidismo,doenacelacaeovitiligo.

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13/11/2016 Caritippo:AlteraeseSndromes
Ocorremproblemaspelafaltadetratamento.Ohipogonadismolevaria
aoenvelhecimentoprecoce,osteoporoseeriscodedoenacardiovascular
provocadapelafaltadaproteoestrognica,abaixaestaturaeamqualidade
devida.
Quantoaoenvelhecimento,sopoucososrelatosdoenvelhecerna
SndromedeTurner,conseqentemaiorincidnciadedoenas
cardiovasculares,hipertenso,diabetesefraturas,emboraosriscosaumentados
defraturasseriamsemelhantesparaqualquerfaixaetria.

Caractersticasdasportadoras:
AsmeninascomTurnerpodemapresentartraosfsicosquenoso
caractersticosdestacondiofsica.Algumasmeninaspodemnoapresentar
nenhum,eoutraspodemteralgunsoumuitosdestestraos.Aonascimento,
entreumteroemetadedasmeninascomTurnerapresentarinchaoscom
aspectodeumcoximnodorsodasmoseps.Istonormalmentedesaparece
apscertotempo,pormpodereaparecerduranteapuberdade.Algumas
meninascomTurnerpodemterumpalato(cudaboca)estreitoeelevadoeum
maxilarinferiormenor,oquepodelevardificuldadenaalimentaocomoum
refluxo.Estasdificuldadesgeralmentepodemserresolvidasouminimizadas
atravsdoaconselhamentodeseumdico.Problemasdentriosocasionalmente
podemocorrernumapocaposterior.

Asunhasfrequentementesedobramemrelaoaosdedoseartelhos
deummodocaracterstico,etmumatendnciaa"enganchar"nasmeias.Muitas
meninascomTurnerapresentamumnmeromaiorqueohabitualdemanchas
escuras,frequentementenaface.OutroaspectomaisrarodaSndromede
Turneropescoocomumseptolateral.Esteumapequenadobradepelede
cadaladodopescoodandoaimpressoqueopescoocurto.Opaciente
pode,comaaprovaodeseumdico,removerestapequenadobradepelecom
umcirurgioplsticoquetenhaparticularexperinciacomSndromedeTurner.
Altura(estaturareduzida.Aonascimento,estasmeninasgeralmente
tmumcomprimentomenorepesammenosqueasoutras.Duranteosprimeiros
anosdesuasvidas,elascrescemquasetorpidoquantosuas
contemporneas,porm,comotempo,adiferenanaalturatornasemais
aparente.Adiferenaparticularmentenotvelquandoasoutrasmeninas
entramnapuberdadeeapresentamrpidosaumentosdeestatura,oqueno
ocorrecomasmeninascomTurner.GeralmenteasmulherescomTurnerqueno
estorecebendotratamentoso,emmdia,20cmmaisbaixasqueoutras
mulheres.Nosltimosanos,asmeninascomTurnerestosendotratadascom
hormniodecrescimentoeosresultadosprovisriossugeremqueaestaturafinal
possaseraumentadade5a10cm)
Desenvolvimentopuberalemenstruao(Paraamaioriadasmeninas
comTurner,osovriosnosedesenvolvemcomodeveriam.Asmeninascom
Turner,antesdonascimento,possuemumnmeronormaldefolculosovulares
emseusovrios.Entretanto,estesfolculosdesaparecemrapidamenteeas
meninascomTurnergeralmentenomaisospossuemaonascimento.Quando
ocorreausnciadosfolculosovulares,tambmhumaausnciadoshormnios
sexuaisfemininos,asquaissoimportantesparaodesenvolvimentodos
caracteressexuaissecundrios(pelospubianos,desenvolvimentodosseios,
etc.).Consequentemente,muitasmeninascomTurnerpodemter
desenvolvimentoincompletodascaractersticassexuaissecundrias.Amaioria
dasmeninascomTurnernomenstruaeapenaspodemterfilhosemraros
casos).Emdecorrnciadadisgenesiaovariana,anicafontedeestrgenospara
essaspessoassoassuprarenaiscomoataxadesseshormniosbaixa,as
pacientesdevemreceberaplicaesdeestrgenosparaestimularo
desenvolvimentodoscaracteressexuaissecundrioseoaparecimentoda
menstruao.Usualmenteessetratamentotemincioaos16anosparaevitarque
osestrgenosaplicadosretardemaindamaisocrescimento.

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13/11/2016 Caritippo:AlteraeseSndromes

Oretardomentalocorreemraroscasos,masmuitasmeninascom
sndromedeTurnerapresentamdificuldadeparaorientarseespacialmente,e
tendemaapresentarumampontuaoemtestesqueexigemdestrezae
clculo,emboraemtestesdeintelignciaverbalsejamnormaisousuperioresao
normal
Anormalidadescardacas
Problemasdeouvidocomtendnciaparafrequentesinfecesno
ouvidomdio.Comocorrerdotempo,algumasmulherescomTurnerpodem
apresentarumcomprometimentodaaudio.
Problemasdealimentaonainfncia(comoregurgitaoe
ocasionalmentevmitos)
Doenasrenaiscrnicas(aproximadamenteumterodascrianas
comdoenarenalcrnicatmcrescimentoanormal,empartedevidoaofatode
asdoenasrenaisperturbaremometabolismodohormniodecrescimento(GH).
Oshormnioscorticosterides,quesofrequentementeutilizadosparatratara
doenarenal,podemtambmretardarocrescimento).

Tratamento:
Otratamentogeralmenteenvolveaadministraodehormniode
crescimentohumano(hGH)isoladoouassociadoabaixasdosesdeestrgenoe
ouumesterideanablico.
OHormniodocrescimentocontinuaadesempenharumimportantepapelna
faseadulta,regulandoometabolismoecomposiesdocorpo,
promovendoossosfortalecidoseumcoraosaudvelemelhorandoaqualidade
devidadaspessoas.
Oexcessodepelesnopescoopodesercorrigidoatravsdecirurgia
plstica,quedevolvemaaparncianormalaregio.
Oacompanhamentopsicolgicopodeserimportante,poisapesardeterum
desenvolvimentomentalumpoucomaislento,asportadorasdessasndrometem
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umbompotencialdeaprendizagemedevemingressarnaescolanormalmente.

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2comentrios:
cavlock 28dejunhode201102:19

Muitointeressante,meajudounumtrabalhoescolar,Obrigado!!.

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Annimo 29dedezembrode201111:05

Muito bom! Lembrando Que a Sindrome de Tuner tambm foi intuitada em

Kyaguaran CHINA onde aprofundamentos genticos e estudos estruturais nas
formaes genticas foram prontamente relacionados ao modo de vida e
compromentimento sciomental dos pais. Esse estudo foi indicado ao prmio
NOBELdemedicinaepresencieipessoalmentequandoestivel.

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