Curs 1

Genetica
Genetica = stiinta ereditatii si variabilitatii

Ereditatea = proprietatea unui individ de a transmite la urmasi

caracterele

Variablitatea = ansamblul fenomenelor care determina diferentele

genetice dintre indivizii unei populatii dar si intre populatii diferite

Genotip = constitutia genetica a unui individ sau totalitatea genelor

unui organism

Fenotip = totalitatea caracterelor morfologice, fiziologice, biochimice si

comportamentale ale unui individ

Intre genotip si fenotip exista o interactiune reciproca, ambele fiind

influentate de factori de mediu.

Heterogenitatea genetica = fenomenul prin care genotipuri diferite se

pot manifesta fenotipic identic sau asemanator

Exemple:

o Boala Alzheimer = mutatii in loci de pe cromozomii 1,4,19,21;

o Osteogeneza imperfecta = mutatii in loci de pe cromozomii 7 si 17.

Poligenia = actiunea mai multor gene nealele (situate in loci diferiti) cu

efecte cumulative in determinarea unor caractere normale sau patologice

Exemple:

o normale: culoarea pielii la om;

o patologice: diabet, astm bronsic.

Pleiotropia = fenomenul prin care o singura gena dominanta sau o

pereche de gene recesive determinand efecte fenotipice diverse in mai multe
sisteme de organe si functii.
Exemplu: Sindromul Marfan

Penetranta = probabilitatea unei gene mutante de a se manifesta

fenotipic, indiferent de intensitate
Expresivitatea = reprezinta intensitatea sau severitatea de manifestare
fenotipica a unei gene mutante la bolnavii din aceeasi familie sau din familii
diferite
Gena = un segment de ADN care contine codificata informatia genetica
necesara sintezei unui polipeptid sau unui tip de ADN

1
Curs 1

Clase de boli genetice

I. Boli determinate de anomalii cromozomiale:
a) Autozomale (determinate de autozomi)
Sindromul Down (trisomia 21);
Sindromul Patau;
Sindromul Edwards.
b) Gonozomale (determinate de cromozomii de sex)
Sindromul Turner (femei)
Sindromul Klinefelter (barbati)

II. Boli monogenice determinate de alterarea ADN-ului nuclear

a) Autozomal dominante
Sindromul Marfan;
Neurofibromatoza;
Scleroza tuberoasa;
Boala Hailey - Hailey.
monogenice = mutatia unei singure gene
b) Autozomal recesive
albinismul;
fenilcetonuria;
galactozemia;
fibroza chistica.
c) X-linkate recesive
distrofia musculara Duchenne;
distrofia musculara Becker;
hemofilia.
d) X-linkate dominante
sindromul Rett;
hipofosfatemia;
incontinentia pigmenti.
III. Boli poligenice (multifactoriale)
diabetul zaharat;
boala coronariana;
hipertensiunea arteriala;
maladia Alzheimer;
maladia Parkinson.
IV. Boli determinate de alterarea ADN-ului mitocondrial:
sindromul M.E.L.A.S. (miopatie, encefalopatie, acidoza lactica,
accident vascular)