Proyectogenomahumano

Gentica Mdica - Abril 2017
Proyecto genoma humano y diversidad gentica

(Human Genome Diversity Project)
Resumen: diversos campos como lo es la medicina, la

El Proyecto Genoma Humano fue un biotecnologa y las ciencias en general.1
esfuerzo de investigacin internacional para Abstract:
determinar la secuencia del genoma The Human Genome Project was an
humano e identificar los genes que international research effort to determine
contiene. El proyecto fue coordinado por el the sequence of the human genome and
Instituto Nacional de Salud y el identify the genes that it contains. The
Departamento de Energa de los Estados Project was coordinated by the National
Unidos, adems de otros contribuyentes, Institutes of Health and the U.S. Department
en donde se incluye universidades en of Energy. Additional contributors included
Estados Unidos y la cooperacin universities across the United States and
internacional de instituciones en el Reino international partners in the United
Unido, Francia, Alemania, Japn y China. El Kingdom, France, Germany, Japan, and
proyecto genoma humano comenz China. The Human Genome Project
formalmente en 1990 y fue terminado en formally began in 1990 and was completed
2003. A medida que los investigadores in 2003. As researchers learn more about
aprendan ms acerca de las funciones de the functions of genes and proteins, this
los genes y las protenas, este knowledge will have a major impact in the
conocimiento tendr un gran impacto en fields of medicine, biotechnology, and the
life sciences.
Palabras clave: Genoma, ADN, biotica, bioinformtica, medicina
I. Introduccin recombinantes de ADN de clonacin y

En el pasado siglo, se realizaron secuenciacin, que permiten al cientfico
gran cantidad de avances cientficos, pero estudiar y comprender los genes y la
quizs, los ms significativos de ellos descifracin de todo el genoma humano,
vieron la luz en la ms reciente dcada. La fueron algunos de los ms emblemticos.
base celular y molecular de la herencia, los Los avances que se han producido
cromosomas, la doble hlice del ADN, la
en los ultimos anos han provocado una
invencin de las tecnologas
1
revolucin respecto al anlisis de los genes determinar genes en muchos de los
humanos, no slo en relacin al estudio del organismos modelo clsico; adems que
origen de las enfermedades y su evolucin no se pueden realizar en el ser humano.
en el tiempo, sino tambin en el campo del En 1977, a medida que se fueron
diagnstico de la identidad individual, al desarrollando las tcnicas basadas en el
haber hallado en cada clula la huella ADN recombinante, Fred Sanger y sus
gentica de la persona2 colaboradores iniciaron el campo de la
El trmino genoma, que hace genmica, utilizando un mtodo recin
referencia al conjunto completo de ADN de desarrollado de secuenciacin del ADN
una unica clula de un organismo2, se para secuenciar el genoma de un virus. Sin
acun en 1920, cuando los genetistas embargo se dieron cuenta que esta
empezaron a cambiar desde el estudio de tecnologa segua siendo lenta. Durante la
genes individuales a fijarse en la imagen dcada de 1980, los genetistas interesados
panormica. Para comenzar a utilizar todos en cartografiar genes humanos
los genes del ADN de un organismo, los comenzaron a utilizar la tecnologa del
genetistas siguieron normalmente un ADN recombinante para establecer
mtodo de dos fases:3 secuencias de ADN de cromosomas
1. Identificar especficos; utilizando una tcnica
mutaciones espontneas o recopilar denominada clonacin posicional, que
mutantes producidos mediante consista en utilizar secuencias marcadores
agentes qumicos o fsicos. que no eran genes completos para el
2. Generar mapas de anlisis de genealogas, con el fin de
ligamiento utilizando cepas mutantes. establecer un vnculo entre los marcadores
Los genetistas se dieron cuenta que y los fenotipos correspondientes a las
aunque estas estrategias eran muy enfermedades y trastornos genticos.3
efectivas, consumen mucho tiempo para II. Proyecto del genoma humano
2
La idea de secuenciar el genoma a Watson, el codescubridor de la estructura
gran escala se plante en Estados Unidos de doble hlice del ADN; que luego pas a
en 1984, en una conferencia en Alta Utah ser dirigido por el Dr. Francis Collins, que
que era auspiciada por el Departamento de haba dirigido anteriormente un equipo de
Energa de Estados Unidos. El bilogo investigacin implicado en la identificacin
molecular Robert Shinsheimer plante la del gen CFTR como causa de la fibrosis
idea de fundar un instituto para secuenciar qustica. En Estados Unidos, el proyecto
el genoma humano que lo sustent en estaba coordinado por el Departamento de
razones cientficas, econmicas y polticas. Energa y el National Center of Human
En 1990 se empez a realizar uno Genome Research. Estableci un plan de
de los trabajos ms grandes de 15 anos con una propuesta de 3.000
cooperacin internacional, el proyecto millones de dlares3.
genoma humano, el cual fue un esfuerzo El proyecto lleg a trmino dos
coordinado de carcter internacional para anos antes de lo previsto y a un menor
determinar la secuencia del genoma costo del que originalmente se tena
humano e identificar todos los genes que presupuestado, esto se dio en gran medida
contiene; localizando con exactitud los al desarrollo de nuevas tecnologas para la
100.000 genes, aproximadamente, y el secuenciacin del ADN3.
resto del material hereditario de nuestra Dentro de los objetivos que se
especie. Este proyecto fue financiado tenan previstos a la hora de realizar el
principalmente por los Estados Unidos y proyecto del genoma humano se
cont adems con la participacin del encontraban los siguientes4:
Reino Unido, Francia, Alemania, China y 1. Identificar los aproximadamente 100.000
Japn3. genes humanos en el ADN.
El Proyecto Genoma Humano 2. Determinar la secuencia de 3 billones de
comenz bajo la direccin de James bases qumicas que conforman el ADN.
3
3. Acumular la informacin en bases de internacional mucho ms grande, que
datos. involucraba cientficos de 18 pases
4. Desarrollar de modo rpido y eficiente distintos. En 1999, se anunci un proyecto
tecnologas de secuenciacin. sobre el genoma humano con financiacin
5. Desarrollar herramientas para anlisis de privada dirigido por J. Craig Venter en
datos. Celera Genomics. El objetivo de esta
6. Dirigir las cuestiones ticas, legales y empresa era la secuenciacin por
sociales que se derivan del proyecto. Para fragmentos escogidos al azar del genoma
esto se estableci el programa ELSI completo y secuenciadores de ADN de alto
(Ethical, Legal and Social Implications), de rendimiento automatizados por
esta manera tambin se garantiza que la computadora con el fin de secuenciar el
informacin gentica personal sera genoma humano ms rpidamente que el
preservada y no se utilizara de manera PGH. El proyecto publico haba propuesto
discriminatoria. utilizar la tcnica clon a clon para
Otros objetivos primordiales del secuenciar el genoma. El anuncio de
Proyecto del Genoma Humano (HGP) Celera desat una fuerte competencia
incluan: analizar variaciones genticas razn por la cual el proyecto termin antes
entre los seres humanos, incluyendo la de tiempo y con el menor presupuesto
identificacin de polimorfismos de un slo posible3.
nucletido; cartografiar y secuenciar los Dentro de los llamados beneficios
genomas de varios organismos modelo anticipados del PGH que figuran a nivel de
utilizados en gentica experimental, la medicina molecular, se encuentra la
incluyendo E. coli, S. cerevisiae, C. posibilidad de mejorar el diagnstico de
elegans y M. musculus (ratn) 3. enfermedades, deteccin temprana de
A medida que pasaba el tiempo el predisposiciones genticas a ciertas
PGH se fue transformando en un proyecto enfermedades, la terapia gnica, sistemas
4
de control para drogas y farmacogenomas, partes de genoma, para garantizar la
entre otros beneficios4. precisin. En 2003, ya se haba logrados
II.a. Principales caractersticas del los criterios de terminacin los cuales eran:
genoma humano: que la secuencia tuviera menos de un error
En junio de 2000, los directores de los por cada 10.000 nucletidos y que cubriera
proyectos genmicos publico y privado se por el 95% de las partes del genoma que
reunieron en la Casa Blanca con el contienen genes. A pesar de darse por
Presidente Clinton y anunciaron terminada la tarea haban aun 350 huecos
conjuntamente la terminacin de un en la secuencia en los cuales haba que
borrador de la secuencia del genoma seguir trabajando3.
humano. En febrero de 2001, cada uno de Los genomas ensamblados en el
ellos public un anlisis que cubra PGH estn compuestos por genomas
aproximadamente el 96% de la regin haploides extrados de diferentes
eucromtica del genoma humano. El individuos, con el fin de proporcionar un
proyecto publico secuenci porciones genoma de referencia representativo de los
eucromticas del genoma 12 veces y principales elementos comunes de un
estableci como estndar control de genoma humano ampliamente compartido
calidad una tasa de error del 0,01% de la entre las distintas poblaciones de la Tierra.
secuencia. Esto se traduce en Gracias a ste proyecto se dieron a
aproximadamente 600.000 errores en la conocer las principales caractersticas del
secuencia del genoma humano3. genoma humano, demostrando lo dinmico
El trabajo restante de completar la y lo poco que se saba sobre el genoma de
secuencia se centr en los centrmeros, los seres humanos3.
telmeros y las secuencias repetitivas, y Entre las principales caractersticas
tambin en la correccin de los segmentos del genoma humano que se describieron
mal alineados y en re-secuenciacin de en ese momento son que: las secuencias
5
codificadoras de protenas slo III. La bioinformtica y la biotica en el
representan en torno al 2% del genoma y Proyecto Genoma Humano:
que slo hay 20.000 genes codificadores El desarrollo de este proyecto se
de protenas. Segundo, la secuencia del puede dividir en dos grandes ejes que
genoma es aproximadamente 99,9% mueven el progreso y el avance de este: la
similar entre individuos de todas las bioinformtica y la biotica.
nacionalidades, los polimorfismos de un III.a. Proyecto del genoma humano y
slo nucletido y las variaciones en el bioinformtica
numero de copias son responsables de la Cuando en 1953 Watson y Crick
diversidad genmica entre las distintas propusieron el modelo de la doble hlice
personas. Los genes no estn distribuidos para explicar la estructura del ADN, no
uniformemente entre los 24 cromosomas, vislumbraron el formidable volumen de
hay agrupaciones ricas en genes que informacin que en forma exponencial se
corresponden a las bandas G que se generara a partir de ese momento y que
pueden visualizar en los cromosomas dara origen a problemas algortmicos
tenidos. El cromosoma 19 tiene la susceptibles de un manejo altamente
densidad de genes ms alta, mientras que cuidadoso y organizado. 5
las densidades ms bajas corresponden a A la luz de la necesidad de una
los cromosomas 13 y Y. Por ultimo, se manera eficiente, ordenada y capaz de
concluy que ms del 50% de los genes almacenar y computar cantidades tan
humanos muestran un alto grado de grandes de informacin, nace una nueva
similitud de secuencia con genes de otros rea de estudio, la bioinformtica creada
organismos; sin embargo, ms del 40% de para responder una serie importante de
los genes identificados no tienen una preguntas entre ellas: Cmo almacenar
funcin molecular conocida3. las secuencias de ADN? Cmo
organizarlas? Cmo comparar secuencias
6
de ADN y usar esta informacin para tratar posible el estudio de genomas individuales,
de predecir su comportamiento?. Para este que es lo que se pretende realizar con los
propsito, esta rea de informtica se proyectos de los 1000 y 10 000 genomas7.
encarga de traducir toda esta informacin a Segun explica Bermudez Santana
algoritmos y clculos numricos, para que (2015), en los anos 90 ya se haban
estas tareas tan demandantes puedan ser disenado e incorporado algoritmos para el
realizadas en tan solo una fraccin del anlisis comparativo de secuencias de
tiempo por una computadora6. protenas y de genes y tambin para la
Este proyecto como se menciona busqueda de patrones, esto cuando aun no
anteriormente, es el mayor avance, que se se haba secuenciado el genoma de un
logra en conjunto, en el campo de Biologa. organismo vivo, slo se haban
Gracias a este descubrimiento, se tiene el secuenciado los genomas de los virus
conocimiento del manual de instrucciones como el del herpes Epstein-Barr.6 En 1995
para la sntesis de protenas del cuerpo se publicaron los primeros genomas
que determinan las funciones corporales, bacterianos para las especies Haemophilus
tales como: la constitucin de los distintos influenzae y Mycoplasma genitalium.
rganos, el color de la piel, la estatura, Posteriormente, se realizan algoritmos para
entre otros. Con esto se lograr ubicar realizar un anlisis comparativo multiple de
genes responsables de diversas ms de 2 cadenas6.
enfermedades genticas y as poder Al mismo tiempo, se iba creando la
realizar diagnsticos ms certeros y brindar tecnologa para poder almacenar toda la
el mejor tratamiento a estos7. informacin gentica y que fuera posible de
As mismo, se proyecta que en un consultarla de manera sencilla. Las
par de dcadas se presente un primeras dos fuentes se llamaron el
abaratamiento de las tecnologas de GenBank y EMBL Data Library, creadas en
secuenciacin gentica, por lo que ser los anos 90. Ya para el 2002 se cuenta con
7
DDBJ (Banco de Datos del Japn) adems actualmente en el mercado, lograr en un
del desarrollo de redes de comunicacin unico paso o reaccin directamente una
especficas para este fin llamadas BIONET unica lectura que corresponda a la cadena
y EMBNET.6 completa de un genoma6.
En los inicios de los anos 90 se da III. b. Proyecto del genoma humano y
inicio al auge en la publicacin de paquetes biotica
informticos disenados para incrementar la Con la naturaleza de este proyecto
velocidad de cmputo para la comparacin y con la extensin que pueden alcanzar
de secuencias de protenas y de ADN, sus efectos y descubrimientos, no debera
entre las cuales reconocemos la tcnica de ser una sorpresa que haya abierto
sofisticada de filtrado llamada BLAST por nuevos debates a nivel mundial , a tico,
su sigla en ingls de Basic Local Alignment legal y social, todas reas que probarn la
Search Tool.6 Esta herramienta es usada necesidad de ser tomadas en cuenta antes
ampliamente como primera estrategia para de poder empezar a sacar provecho de
identificar homologa entre secuencias. todas a las nuevas oportunidades que ya
Sin embargo, adicional al problema nos ha brindado y que nos seguir
de comparar y anotar los genes, un nuevo facilitando este proyecto.
reto computacional surgi como requisito Debido a que con tcnicas de
para poder ensamblar en cadenas largas anlisis gentico se podran hacer
de ADN, las piezas o lecturas. Hasta el da diagnsticos de enfermedades genticas
de hoy estas tcnicas de secuenciamiento intrautero, la identificacin de genes
de genomas utilizan mtodos que correspondientes al color de piel, estatura,
secuencian el ADN no de forma directa y en un futuro, el responsable de la
sino a partir de pedazos obtenidos de su inteligencia, curar enfermedades genticas
fragmentacin al azar. No es posible con y no solo paliar los sntomas de estos,
las plataformas que estn disponibles adems del acceso a la informacin de las
8
caractersticas genticas de las personas la libertad de la investigacin cientfica
por parte de las aseguradoras de salud y adems del compromiso moral de los
empleadores, todos estos temas abren por estados sobre la tica relacionada a la
s solos un abanico de discusiones morales ciencia y la tecnologa4.
y ticas que anterior a este proyecto no se Inclusive diversos autores realizan
encontraban en ms que textos de ciencia la recomendacin de apegarse a las
ficcin7. perspectivas bioticas de Manuel J Santos
Por consiguiente, se expresan los Alcntara, presidente de la Sociedad
diferentes escenarios que se pueden Chilena de Biotica, que se fundamenta en
presentar, por ejemplo: una seleccin no los principios de autonoma, beneficencia,
natural de los individuos, una no maleficencia y justicia. Este hace
discriminacin mayor entre sexos y razas, hincapi en la importancia del Consejo
y al momento de curar enfermedades o Gentico, el cual lo define como: proceso
realizar tratamientos, estos no van a estar de comunicacin que se realiza en el
al alcance de toda la poblacin debido a su mbito del acto mdico, en el cual se
alto costo7. entrega informacin acerca de las
Los encargados de este proyecto caractersticas de las afecciones
tienen claro que conforme se avance en el genticas, los riesgos de ocurrencia y de
tema, van a traer mayores dilemas ticos, recurrencia y los impactos familiares que
por lo que ha quedado explcito en la ellas producen.8
Declaracin Universal sobre el Genoma A pesar de los esfuerzos para que
Humano y los derechos humanos el uso de esta tecnologa sea para el
aprobado el 11 de noviembre de 1997 en la beneficio de la humanidad, en pases como
29 Conferencia General de la UNESCO el Estados Unidos se describen casos en los
respeto de los derechos y las libertades cuales las companas aseguradoras
fundamentales y la necesidad de garantizar cancelan las plizas previamente
9
adquiridas al saber que su cliente tiene trabajan como deberan y alcanzan su
alguna enfermedad de tipo gentica, propsito en esta persona.
apelando a que esta era una condicin que Estos conceptos quiz se queden
se tena previa a la adquisicin de la bajo el trmino general de personalizacin
pliza.7 de la medicina donde la informacin
IV. Ventajas del proyecto gentica que tenemos sobre la persona, se
Los avances en el campo de la aprovecha como gua, y para entender el
biologa molecular han permitido ampliar cmo el cuerpo del paciente, primero que
enormemente los conocimientos sobre las todo trabaja normalmente, cuales son
enfermedades genticas, hereditarias o predisposiciones genticas y cmo esto
adquiridas, en donde en pocas pasadas puede se pueda usar para darle el
se tena nociones limitadas sobre sus tratamiento ms especfico no solo para el
bases bioqumicas, y en la actualidad padecimiento, sino que tambin para su
pueden ser definidas con gran precisin organismo y as asegurarse que se le
desde el punto de vista molecular. estn dando al paciente los tratamientos y
El proyecto permite empezar a medicamentos ptimos para cada caso en
entender cules poblaciones son ms particular.
susceptibles, es decir como la diversidad El valor para la medicina
afecta la salud, de gran utilidad para intervencionista es claro y ya fue
prevenir enfermedades en comunes en comentado, pero quizs el rea de mayor
grupos especficos, adems con anlisis beneficio y ms congruente con el actual
genticos se puede determinar si la enfoque de la medicina, es el valor
persona est en riesgo de sufrir algunos predictivo que otorga y cmo podra
efectos secundarios de los medicamentos revolucionar la medicina preventiva, ya
o ms importante aun, si los medicamentos hemos comentado en esta revisin como
este proyecto y sus implicaciones han dado
10
yesca para iniciar un gran fuego de muscular, 12-45 genes), entre otras
discusiones, dilemas e interrogantes enfermedades.9
morales, pero los posibles beneficios del Los frutos de estas investigaciones
uso generalizado y comun de este y las nuevas reas de estudio que se han
conocimientos y estas tecnologas hacen creado para suplir las necesidades de este
valer el trabajo necesario que va a llevar campo ya han trado enorme progreso y
esta etapa de estandarizar y regular su conocimiento a la prctica de la medicina,
uso, adems va asegurar que en el futuro en este momento a nuestro parecer hay
se pueda seguir usando y no tenga que ser que dedicarse a estudiar y conocer estas
prohibido por las malas aplicaciones que le nuevas ideas, adems de velar por que su
den personas con menores legislacin y su uso sean construidos y
preocupaciones morales, haciendo que gobernados siempre por principios
ellos sean castigados, pero el sistema racional, cientficos y ticos sin
pueda seguir siendo util. asociaciones msticas u de otro tipo, que
Actualmente, se cuenta con varias no prueben pragmticamente un mayor
pruebas diagnsticas, basadas en el beneficio social y humanitario que la
conocimiento sobre mutaciones en los obtencin y utilizacin tica de estos
genes como es el caso de cncer (10-50 principios9.
genes); enfermedades cardiovasculares Referencias bibliogrficas
(cardiomiopatas, 50-70 genes; arritmias, 1. Mendoza, M., Martnez, A., Camayo, A., &
Martnez, E. (2013). Sistema de Soporte a
30-40 genes); desrdenes inmunes
la Toma de Decisiones para el Anlisis
(sndrome de inmunodeficiencia combinada Multifractal del Genoma Humano.
ITECKNE , 10 (1), 45 - 56.
severa, 18 genes); neurolgicos, 2. Reverte Comes, J.Ma. Huella gentica, en
las profundidades del ser humano. El
neuromusculares (Parkinson y Alzheimer, Mdico 1992; (2-V): 32-42.
3. Klug William S., Cummings, Michael R.,
32 genes; epilepsia, 53-130 genes; distrofia
Spencer, Charlotte A., Palladino, Michael A.
11
Conceptos de Gentica, Dcima edicin. 7. Rubio, I., Creagh, M., & Valdez, R. (2012).
Pearson Educacin, S.A., Madrid, 2013. IMPLICACIONES DE UN AVANCE
4. Universidad Peruana Cayetano Heredia TECNOLGICO: PROYECTO DEL
Peru. (2005). EL PROYECTO GENOMA GENOMA HUMANO. Revista Cubana de
HUMANO. Revista Estomatolgica Tecnologa de la Salud , 1-8.
Herediana , 15 (2), 105. 8. Santos Alcntara, M. (2004). ASPECTOS
5. Franco ML , Cediel JF , Pyan C. Breve BIOTICOS DEL CONSEJO GENTICO
historia de la bioinformtica. Colomb Med. EN LA ERA DEL PROYECTO DEL
2008 Jan-Mar;39:117-120. GENOMA HUMANO. Acta Bioethica , 10
6. Bermudez-Santana C. Aplicaciones de la (2).
bioinformtica en la medicina: el genoma 9. Reguero, M. (2013). 10 anos de la
humano. Cmo podemos ver tanto secuenciacin del genoma humano:
detalle?. Acta biol. Colomb. 2016;21(1) Encuentro entre el imaginario y la realidad.
Supl: S249-258. doi: Revista Colombiana de Biotecnologa , XV
http://dx.doi.org/10.15446/abc.v21n1sup.51 (1), 5-7.
233
12

Proyectogenomahumano

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Proyectogenomahumano

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

Gentica Mdica - Abril 2017

Proyecto genoma humano y diversidad gentica

Resumen: diversos campos como lo es la medicina, la

Palabras clave: Genoma, ADN, biotica, bioinformtica, medicina

I. Introduccin recombinantes de ADN de clonacin y

revolucin respecto al anlisis de los genes determinar genes en muchos de los

origen de las enfermedades y su evolucin no se pueden realizar en el ser humano.

en el tiempo, sino tambin en el campo del En 1977, a medida que se fueron

diagnstico de la identidad individual, al desarrollando las tcnicas basadas en el

gentica de la persona2 colaboradores iniciaron el campo de la

El trmino genoma, que hace genmica, utilizando un mtodo recin

referencia al conjunto completo de ADN de desarrollado de secuenciacin del ADN

una unica clula de un organismo2, se para secuenciar el genoma de un virus. Sin

empezaron a cambiar desde el estudio de tecnologa segua siendo lenta. Durante la

genes individuales a fijarse en la imagen dcada de 1980, los genetistas interesados

panormica. Para comenzar a utilizar todos en cartografiar genes humanos

genetistas siguieron normalmente un ADN recombinante para establecer

mtodo de dos fases:3 secuencias de ADN de cromosomas

1. Identificar especficos; utilizando una tcnica

mutaciones espontneas o recopilar denominada clonacin posicional, que

mutantes producidos mediante consista en utilizar secuencias marcadores

agentes qumicos o fsicos. que no eran genes completos para el

2. Generar mapas de anlisis de genealogas, con el fin de

ligamiento utilizando cepas mutantes. establecer un vnculo entre los marcadores

Los genetistas se dieron cuenta que y los fenotipos correspondientes a las

aunque estas estrategias eran muy enfermedades y trastornos genticos.3

La idea de secuenciar el genoma a Watson, el codescubridor de la estructura

que era auspiciada por el Departamento de haba dirigido anteriormente un equipo de

Energa de Estados Unidos. El bilogo investigacin implicado en la identificacin

idea de fundar un instituto para secuenciar qustica. En Estados Unidos, el proyecto

el genoma humano que lo sustent en estaba coordinado por el Departamento de

razones cientficas, econmicas y polticas. Energa y el National Center of Human

En 1990 se empez a realizar uno Genome Research. Estableci un plan de

de los trabajos ms grandes de 15 anos con una propuesta de 3.000

cooperacin internacional, el proyecto millones de dlares3.

genoma humano, el cual fue un esfuerzo El proyecto lleg a trmino dos

coordinado de carcter internacional para anos antes de lo previsto y a un menor

determinar la secuencia del genoma costo del que originalmente se tena

contiene; localizando con exactitud los al desarrollo de nuevas tecnologas para la

100.000 genes, aproximadamente, y el secuenciacin del ADN3.

resto del material hereditario de nuestra Dentro de los objetivos que se

especie. Este proyecto fue financiado tenan previstos a la hora de realizar el

principalmente por los Estados Unidos y proyecto del genoma humano se

cont adems con la participacin del encontraban los siguientes4:

Reino Unido, Francia, Alemania, China y 1. Identificar los aproximadamente 100.000

Japn3. genes humanos en el ADN.

El Proyecto Genoma Humano 2. Determinar la secuencia de 3 billones de

comenz bajo la direccin de James bases qumicas que conforman el ADN.

3. Acumular la informacin en bases de internacional mucho ms grande, que

datos. involucraba cientficos de 18 pases

4. Desarrollar de modo rpido y eficiente distintos. En 1999, se anunci un proyecto

tecnologas de secuenciacin. sobre el genoma humano con financiacin

5. Desarrollar herramientas para anlisis de privada dirigido por J. Craig Venter en

datos. Celera Genomics. El objetivo de esta

6. Dirigir las cuestiones ticas, legales y empresa era la secuenciacin por

esto se estableci el programa ELSI completo y secuenciadores de ADN de alto

(Ethical, Legal and Social Implications), de rendimiento automatizados por

esta manera tambin se garantiza que la computadora con el fin de secuenciar el

informacin gentica personal sera genoma humano ms rpidamente que el

preservada y no se utilizara de manera PGH. El proyecto publico haba propuesto

discriminatoria. utilizar la tcnica clon a clon para

Otros objetivos primordiales del secuenciar el genoma. El anuncio de

entre los seres humanos, incluyendo la de tiempo y con el menor presupuesto