GINJAL POLIKISTIK

DEFINISI

Polikistik berasal dari dua kata poly yang berarti banyak dan Cystic yang
berarti rongga tertutup abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan
atau bahan semisolid, jika digabungkan polikistik berarti banyak kista. Jadi
polikistik ginjal adalah banyaknya kistik pada ginjal yang tersebar di edua
ginjal baik di korteks maupun di medulla, kista-kista tersebut dapat dalam
bentuk multiple, bilateral dan berekspansi yang lambat laun mengganggu
dan menghancurkan perenkim ganjal normal akibat penekanan. Ginjal dapat
membesar (kadang-kadang sebesar sepatu bola) dan terisi oleh cairan jernih
atau hemoragik.

Penyakit ginjal polikistik dibagi menjadi dua bentuk yaitu :

1. Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic

Kidney/ARPKD)
Ginjal polikistik resesif autosomal juga dikeanal sebagai penyakit
polikistik infantil, gangguan autosom resesif yang jarang ini mungkin
tidak terdeteksi sampai sesudah masa bayi.
2. Ginjal Polikistik Dominan Autosomal (Autosomal Dominant
Polycystic Kidney/ADPKD)
Merupakan penyakit multisistemik dan progresif yang dikarakteristikan
dengan formasi dan pembesaran kista renal di ginjal dan organ lainnya
(pancreas, limfa). Ginjal polikistik dominan autusomal adalah penyakit
ginjal genetik yang paling sering ditemukan. Kelainan ini dapat
didiagnosa melalui biopsi ginjal.

Keduanya merupakan kelainan herediter autosomal, yaitu pada dewasa

merupakan autosomal dominan, sedangkan pada anak-anak merupakan
autosomal resesif. Ini ditandai dengan kerukasan kedua ginjal, dengan
adanya infiltrat kista-kista berbagai ukuran ke dalam parekim ginjal,
sehingga fungsi ginjal semakin menurun.

EPIDEMIOLOGI

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) meruapakan penyakit

genetik yang jarang diterjadi dengan perbandingan 1 : 6000 hingga 1 :
40.000, Sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal
(ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 dan lebih sering terjadi
pada orang Kausia dari pada penduduk Afro-Amerika.

Pada buku lain menyebutkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal

(ARPKD) memiliki perkiraan angka kejadian antara 1:10.000 dan 1 : 40.000,
sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan\ autosomal (ADPKD)
memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan
terhitung kira-kira 10% anak-anak berada pada tingkat gagal ginjal kronis.

Pada umunya, separuh pasien dengan ADPKD menjalani terapi pada ginjal
dengan umur 60 tahun. Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal adalah
penyebab keempat gagal ginjal yang membutuhkan dialysis atau
transplantasi.

ETIOLOGI

1. Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic

Kidney/ARPKD)
Disebabkan oleh mutasi suatu gen yang belum teridentifikasi pada
kromosom 6p. Manifestasi serius biasanya sudah ada sejak lahir, dan bayi
cepat meninggal akibat gagal ginjal. Ginjal memperlihat banyak kista kecil
dikorteks dan medulla sehingga ginjal tampak seperti spons.

2. Ginjal Polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic

Kidney/ADPKD)
Diperkirakan karena kegagalan fusi antara glomerulus dan tubulus
sehingga terjadi pengumpulan cairan pada saluran buntu tersebut. Kista
yang semakin besar akan menekan parenkim ginjal sehingga terjadi
iskemia dan secara perlahan fungsi ginjal akan menurun. Hipertensi dapat
terjadi karena iskemia jaringan ginjal yang menyebabkan peningkatan
rennin angiotensin.

PATOFISIOLOGI

Kedua ginjal membesar dan secara makroskopis menampakkan banyak

sekali kista di seluruh korteks dan medula. Pemeriksaan mikroskopis
menunjukkan bahwa kista-kista merupakan dilatasi duktus kolektivus.
Interstitium dan sisa tubutus mungkin normal pada saat lahir, tetapi
perkembangan fibrosis inierstisial dan atrofi tubulus dapat mengakibatkan
gagal ginjal.

Sebagian besar penderita juga mempunyai kista di dalam hati. Pada kasus-
kasus yang berat, kista dalam hati dapat dihubungkan dengan sirosis,
hipertensi porta, dan kematian karena varises esofagus. Apabila keparahan
manifestasi butt melebihi keparahan manifestasi keterlibatan ginjal,
gangguannya disebut fibrosis hati kongenital. Apakah penyakit polikistik
infantil dan fibrosis ban kongenital merupakan ujung spektrum dari sebuah
gangguan tunggal yang berlawanan atau gangguan autosom resesif
tersendiri dengan manifestasi yang serupa, masih harus tetap ditentukan.
MANIFESTASI KLINIK

Penyakit ginjal polikistik pada dewasa atau penyakit ginjal polikistik dominan
autosomal tidak menimbulkan gejala hingga dekade keempat, saat dimana
ginjal telah cukup membesar. Gejala yang ditimbulkan adalah :

1. Nyeri
Nyeri yang dirasakan tumpul di daerah lumbar namun kadang-kadang juga
dirasakan nyeri yang sangat hebat, ini merupakan tanda terjadinya iritasi
di daerah peritoneal yang diakibatkan oleh kista yang ruptur. Jika nyeri
yang dirasakan terjadi secara konstan maka itu adalah tanda dari
perbesaran satu atau lebih kista.
2. Hematuria
Hematuria adalah gejala selanjtnya yang terjadi pada polikistik. Gross
Hematuria terjadi ketika kista yang rupture masuk kedalam pelvis ginjal.
Hematuria mikroskopi lebih sering terjadi dibanding gross hematuria dan
merupakan peringatan terhadap kemungkinan adanya masalah ginjal yang
tidak terdapat tanda dan gejala.
3. Infeksi saluran kemih
4. Hipertensi
Hipertensi ditemukan dengan derajat yang berbeda pada 75% pasien.
Hipertensi merupakan penyulit karena efek buruknya terhadap ginjal yang
sudah kritis.
5. Pembesaran ginjal
Pembesaran pada pasien ADPKD ginjal ini murapakan hasil dari
penyebaran kista pada ginjal yang akan disertai dengan penurunan fungsi
ginjal, semakin cepat terjadinya pembesaran ginjal makan semakin cepat
terjadinya gagal ginjal.
6. Aneurisma pembulu darah otak
Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) terdapat kista
pada organ-organ lain seperti : hati dan pangkreas.

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan Urin
Proteinuria
Hematuria
Leukosituria
Kadang Bakteriuria
Pemeriksaan Darah

Pada penyakit yang sudah lanjut menunjukkan:

1. Uremia
 2. Anemia karena hematuria kronik.

3. Ultrasonografi ginjal

Ultrasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan noninvasive yang

memiliki tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan kista. Selain itu
juga dapat terlihat gambaran dari cairan yang terdapat dalam cavitas karena
pantulan yang ditimbulkan oleh cairan yang mengisi kista akan memberi
tampilan berupa struktur yang padat.

Ultrasonografi ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan screening

terhadap keturuan dan anggota keluarga yang lebih mudah untuk
memastikan apakah ada atau tidaknya kista ginjal yang gejalanya tidak
terlihat (asymptomatic).

MRI
Magnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat
mengidentifikasi kistik ginjal yang memiliki ukuran diameter 3 mm seperti
pada lampiran 3.3. MRI dilakukan untuk melakukan screening pada pasien
polikistik ginjal autosomal dominan (ADPKD) yang anggota keluarganya
memiliki riwayat aneurisma atau stroke.
Computed tomography (CT)
Sensitifitasnya sama dengan MRI tetapi CT menggunakan media kontras.
Biopsi
Biopsi ginjal ini tidak dilakukan seecara rutin dan dilakukan jika diagnosis
tidak dapat ditegagkan dengan pencitraan yang telah dilakukan.

PENATALAKSANAAN MEDIS

Pengobatanya pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dan

penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah bersifat suportif
yang mencakup manajemen hipertensi yang cermat. Pada buku lain
menyebutkan bahwa pengobatan yang sesuai untuk ARPKD dan ADPKD yang
berkembang menjadi gagal ginjal adalah dialysis dan trasplantasi ginjal dan
pada ADPKD pengobatan bertujuan untuk mencegah komplikasi dan
memelihara fungsi ginjal seperti terapi pada pengendalian hipertensi dan
infeksi saluran kemih.

Apabila sudah ditemukan gagal ginjal, dilakukan perawatan konservatif

berupa diet rendah protein. Apabila gagal ginjal sudah lanjut, diperlukan
dialysis atau bahkan transplantasi ginjal. Hipertensi dikontrol dengan obat
antihipertensi seperti ACEI ( seperti Katopril, enalapril, lisinopril) atau ARB
(seperti Telmisartan, losartan, irbesartan, cardesartan). Tindakan bedah
dengan memecah kista tidak banyak manfaatnya untuk memperbaiki fungsi
ginjal.
KOMPLIKASI

Pielonefritis merupakan komplikasi yang sering di temukan dan penyebabnya

tidak begitu jelas. Infeksi sekunder pada kista dapat memberi keluhan nyeri
pinggang yang hebat. Pada Ginjal Polikistik dominan autosomal (Autosomal
Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD) kista yang semakin besar akan
menekan parenkim ginjal sehingga terjadi iskemia dan secara perlahan
fungsi ginjal akan menurun. Hipertensi dapat terjadi karena iskemia jaringan
ginjal yang menyebabkan peningkatan rennin angiotensin.