La hipercolesterolemia es una enfermedad, que como han reportado pases como Espaa, China y Pakistan,

tiene un gran impacto no slo a nivel social y econmico sino que representa un gran riesgo cardiovascular,
adems, est asociado a una alta tasa de morbi-mortalidad.

Pues bien, determinar la prevalencia de las diferentes mutaciones asociadas a la manifestacin de esta
enfermedad ser fundamental para conocer cual es la distribucin de cada una de ellas en el pas y cuales
son los factores predisponentes asociados a cada regin

A pesar del elevado riesgo cardiovascular (RCV), la mayora de los pacientes estn sin diagnosticar ni tratar.

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad severa autosmica dominante que cursa con altos
niveles de colesterol y disfuncin en el metabolismo de los lpidos. Es

entonces importante encontrar la prevalencia de la mutacin el gen LDLR, en el gen que codifica para la
ApoB y otras mutaciones que causen esta enfermedad, porque, esta tiene un alto impacto social y
econmico. Sin embargo, la informacin disponible sobre la poblacin colombiana con respecto a las
mutaciones anteriormente mencionadas es escasa.

Ahora bien, un estudio de prevalencia de las diferentes mutaciones identificadas como causantes de la
hipercolesterolemia familiar servir como referencia para conocer mejor cul es su distribucin el pas y
cules son los factores asociados dependiendo de cada regin y podrn ser de utilidad porque nos permitir,
entre otras cosas, contemplar cuales son las mutaciones que ms impacto generan y as mismo permitiera
aumentar el conocimiento e inters de la poblacin mdica.

y la capacidad de enfocar las regiones donde ms se presenta, mientras que se localizan individuos que
estn asintomticos para la enfermedad, as evitando posibles complicaciones como la ateroesclerosis
prematura, xantomas o un evento coronario. Tener la capacidad de prevenir estas complicaciones e
identificar las posibles reas de riesgo, puede tener un gran impacto tanto en la economa, al reducir los
costos del tratamiento de dichas complicaciones, como en la alta tasa de mortalidad que presenta la
aterosclerosis y los eventos coronarios, teniendo la capacidad de diferenciar los causados por estilo de vida,
de los causados por mutaciones en el metabolismo lipdico.

Aporte a la investigacin propuesta en funcin de la generacin de conocimiento

La aproximacin a la identificacin de las mutaciones presentes en la aparicin de hipercolesterolemia

familiar y su distribucin en el pas, podrn ser de utilidad porque nos permitir, entre otras cosas,
contemplar cuales son las mutaciones que ms impacto generan y as mismo permitiera aumentar el
conocimiento e inters de la poblacin mdica.

Desarrollo tecnolgico

La innovacin o solucin a problemas nacionales

Esta condicion, se ha descrito como un problema a nivel social y econmico, sin embargo, nadie se ha
hecho cargo de l, partiendo de esto, se busca obtener una base de datos real que refleje la situacin del
pas donde sea posible obtener los aspectos clnicos, genticos, diagnsticos y de tratamiento de la HF,
Asimismo se busca tener mtodos para prevenir de manera temprana la aterosclerosis prematura, pero
tambin, aumentar el inters en la deteccin de las manifestaciones de la HF, promover la investigacin
nacional y estimular la creacin de registros y bases de datos epidemiolgicas y clnicas.