ALTERACIONES CROMOSMICAS NUMRICAS

En las anomalas cromosmicas numricas se afecta el nmero de cromosomas,

puede afectar a todas las clulas corporales debido a la anomala en las clulas
sexuales previa a la fertilizacin, o en mosaico, originada posteriormente, con
lneas celulares afectadas y otras no, la proporcin del mosaicismo y los tejidos
afectados determinaran la expresin clnica del defecto

Las alteraciones cromosmicas numricas generalmente tienen un origen

espontaneo y su riesgo de recurrencia es mnimo

Alteraciones Cromosmicas numricas ejemplos:

Trisoma 21 (Down)

Trisoma 18(Edwards)

Trisoma 13 (Patau)

X0 (Turner)

XXY o XYY

Triploida

Mosaicismos

Las anomalas numricas se subdividen en poliploidias y aneuploidias

Poliploidias

La poliploida es un incremento del nmero de

cromosomas caracterstico del complemento
diploide; las clulas contienen un juego(s) extra
de cromosomas mltiplos de 23 la mas comn es
la triploidia = 69 por ejemplo, la no disyuncin de
los cromosomas en la meiosis lleva a la aparicin
de individuos (4n), los cuales estarn aislados
reproductivamente de la especie, a pesar de
poder reproducirse sexualmente. Esta
irregularidad consiste en la existencia de ms de
dos juegos cromosmicos, creando individuos u
organismos poliploides. Se produce por defectos de la meiosis en la profase
cuando los cromosomas homlogos se aparean en el proceso llamado sinapsis
para formar ttradas, y no se separan durante la anafase I, esto da lugar a una
clula con todo el complemento cromosmico y la otra con ninguno donde la
primera pasa por la segunda divisin meitica y produce gametos diploides.
Por lo que si este gameto se une con otro normal producir un cigoto triploide
(estril).Las poliploidas pueden ser ,segn el nmero de genomios completos que
posee el individuo, triploidas (con 3n cromosomas), tetraploidas(con
4n),hexaploidas (con 6n), etc

Aneuploidias

Existe un numero de cromosomas que no es mltiplo del nmero haploide de

cromosomas = 23, esta ganancia o prdida de cromosomas puede suceder tanto
en los autosomas como en los cromosomas sexuales, la adicin de un nico
cromosoma se llama trisoma, y la prdida de un nico cromosoma se llama
monosomia. Por lo tanto una clula con trisoma 18 se caracteriza por poseer 47
cromosomas incluyendo tres copias del cromosoma 18y una clula con
monosomia 6 tendra 45 cromosomas teniendo solo una copia del cromosoma 6

Las aneuploidias se producen por una mala separacin de los cromosomas en la

anafase de la divisin celular, la causa ms frecuente de aneuploidia es la no
disyuncin meiotica, son muy frecuentes en los abortos espontneos

Monosomia

Es la prdida de un solo cromosoma (2n-1), una persona monosomica tiene tiene

45 cromosomas por lo tanto solamente le quedara una copia del cromosoma
cuando en una situacin de normalidad habran 2, por ejemplo el sndrome de
Turner que se debe a una monosomia en los cromosomas sexuales X0. La
monosomia puede producirse por una no disyuncin en la meiosis, si un gameto
recibe dos copias de un cromosoma homologo (disomia), el otro gameto hijo
correspondiente no tendra ninguna copia del mismo cromosoma (nulisomia). La
monosomia puede estar tambin causada por la prdida de un cromosoma
cuando se mueve al polo de la clula durante la anafase hecho conocido como
retraso de la anafase.
Trisomia

La presencia de un cromosoma extra se denomina trisoma por ejemplo el

sndrome de Down el cuan se debe a la presencia de un cromosoma 21 adicional
de aqu el nombre de que se llame trisoma 21, otras trisomas son:

La mayora
de los dems trisomas autosmicas producen la interrupcin precoz del
embarazo y la trisoma 16 es un hallazgo particularmente habitual en los abortos
espontaneos del primer trimeste, la
presencia de un cromosoma sexual adicional
(X o Y) tiene fenotipos leves.

Aneuploidias autosmicas

Son las alteraciones en el nmero de copias

de alguno de los cromosomas no sexuales y
en los seres humanos los sujetos
aneuploides autosmicos nacidos vivos son
menos frecuentes que los aneuploides de los
cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensacin
de la dosis en los cromosomas autosmicos. La mayora de los aneuploides
autosmicos aborta en forma espontnea, con excepcin de los aneuploides de
algunos autosomas pequeos, como el cromosoma 21. Dado el tamao de estos
cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias adicionales es
menos perjudicial.

.Aneuploidas que afectan a los autosomas:

Sndrome de Down o Mongolismo (trisoma del par 21). Caractersticas: retraso
mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa, etc.
Sndrome de Edwars (trisoma del par 18). Anomalas en la forma de la cabeza,
boca pequea, lesin cardaca y membrana interdigital en los pies.
Sndrome de Patau (trisoma del par 13 o del 15). Labio leporino, lesin
cardaca, dedos supernumerarios.