CARRERA: QUIMICA FARMACEUTICA.

I AO
ASIGNATURA: BIOLOGIA
UNIDAD III: INTRODUCCION A LA GENETICA
TEMA: LA HERENCIA BIOLOGICA

1. La Herencia, perspectiva histrica

Durante gran parte de la historia de la humanidad las personas desconocan los

detalles cientficos de la concepcin y de cmo trabajaba la herencia. Por cierto
los nios eran concebidos y por cierto se vea que exista una semejanza entre
padres e hijos, pero los mecanismos no eran conocidos.

Los filsofos griegos tenan varias ideas:

Teofrasto (371-287 a.C.) comprenda la diferencia entre las flores

masculinas y femeninas, deca que "los machos deban ser llevados a las
hembras" dado que los machos "hacan madurar y persistir" a las flores
hembras;
Hipcrates (460?- 377? a.C.) especul, que las "semillas" se
producan en diferentes partes del cuerpo y se transmitan a los hijos al
momento de la concepcin,
Aristteles pens que el semen masculino y el semen femenino (as se
llamaba al flujo menstrual) se mezclaban en la concepcin. Algunos
pensaban que ni siquiera este tipo de mezclas eran necesarias, las
formas "simples" (gusano, moscas...) nacan por generacin espontnea.
Durante los 1700s, Anton van Leeuwenhoek (1632-1723, descubre
"animlculos" en el esperma humano y de otros animales. Algunos de los
que miraban por los primeros microscopios soaron ver un "pequeo
hombrecito" (homnculo) dentro de cada espermatozoide. Sostuvieron
que la nica contribucin de la hembra para la prxima generacin era
proveer el ambiente para su desarrollo. En oposicin la escuela de los
ovistas crea que el futuro hombre estaba en el vulo, y que el
espermatozoide solo lo estimulaba, crean tambin que haba huevos
para hembras y para machos.
La pangnesis sostena la idea que machos y hembras forman
"pangenes" en cada rgano. Estos "pangenes" se movan a travs de la
sangre a los genitales y luego a los recin nacidos. El concepto,
originado en los griegos influenci a la biologa hasta hace solo unos 100
aos. Los trminos "sangre azul", "consanguneo", "hermano de sangre",
"mezcla de sangre", "sangre gitana" y otros similares surgen de estos
conceptos. Francis Galton, un primo de Charles Darwin, desecho
experimentalmente la pangnesis.
Las teora de la mezcla ("Blending theories") suplant a la de los
espermistas y ovistas durante el siglo 19. La mezcla de vulos y
espermatozoides daban como resultado la progenie que era una

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 "mezcla" ("blend") de las caractersticas de los padres. Las clulas
sexuales se conocan colectivamente como gametos. De acuerdo con la
teora de la mezcla, cuando un animal de color negro se cruzaba con uno
blanco la progenie deba ser gris y, a menudo, este no era el resultado.
La teora de la mezcla obviaba, entre otras, explicar el salto de
generacin de algunas caractersticas.

Charles Darwin en su teora de la evolucin, se vio forzado a reconocer

que la mezcla no era un factor (o al menos no el factor principal) y
sugiri que la ciencia, en la mitad de los 1800s, no tena la respuesta
correcta al problema. La respuesta vino de un contemporneo, Gregor
Mendel, si bien Darwin nunca conoci el trabajo de Mendel.

2. Conceptos bsicos de la gentica

Resulta til recordar algunos conceptos previos para comprender los

experimentos de Mendel, aunque este monje no haya tenido conocimiento de
los genes o los cromosomas...

Meiosis: divisin celular que origina 4 clulas con la mitad de la dotacin

cromosmica de la clula original (haploides). Los cromosomas homlogos se
separan y cada clula (gameta) recibe uno de los homlogos del par.

Carcter: caracterstica observable y transmitida por los genes, ejemplo: color

de las flores

Fenotipo: propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el

medio ambiente.

Cromosomas Homlogos: cromosomas que se aparean durante la meiosis.

Poseen igual longitud, posicin del centrmero y comparten los mismos genes.
Excepcin: cromosomas X e Y que no comparten las caractersticas anteriores
pero s se consideran homlogos por aparearse en la meiosis.

Gen (del griego genos= nacimiento) son segmentos especficos de ADN

(cromosoma) responsable de un determinado carcter; son la unidad funcional
de la herencia. El botnico dans Wilhelm Johannsen (1857 - 1927) acuo este
nombre, en 1909, para nombrar a los elemente de Mendel (tambin acu
"fenotipo", "genotipo" y "seleccin").

Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2

posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El trmino de alelo
alelomorfo fue acuado por William Bateson; literalmente significa "forma
alternativa".

Locus: es el lugar especfico de un gen en un cromosoma.

2
Homocigoto: organismo que tiene dos copias o alelos iguales de un gen en los
dos homlogos, tambin llamado raza pura.

Heterocigoto: cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el alelo
dominante es el que se expresa.

3. Mendel y sus arvejas, en el jardn del monasterio

Un monje austraco, Gregor Mendel, desarroll los principios fundamentales de

que hoy es la moderna ciencia de la gentica. Mendel demostr que las
caractersticas heredables son llevadas en unidades discretas que se heredan
por separado en cada generacin. Estas unidades discretas, que Mendel llam
elemente, se conocen hoy como genes. Mendel present sus experimentos en
1865.

a) El mtodo experimental de Mendel:

Mendel razon que un organismo apto para los experimentos genticos debera
tener:

Una serie de caractersticas diferentes, fcilmente estudiables y con dos o tres

fenotipos diferentes.

La planta deba auto fertilizarse y tener una estructura floral que limite los
contactos accidentales, de crecimiento rpido y con gran nmero de
descendientes.

Los descendientes de las plantas autofertilizadas deban ser frtiles.

El organismo experimental de Mendel fue la arveja comn (Pisum sativum,

familia Leguminosae), que tiene una flor que normalmente se autopoliniza.
La parte masculina de la flor se llama antera, produce el polen, que contiene
los gametos masculinos. La parte femenina de la flor es el Gineceo, formado
por estigma, estilo, y el ovario. El vulo (gameto femenino) es producido en el
ovario. El proceso de polinizacin (la transferencia de polen de la antera al
estigma) ocurre, en el caso de la arveja, antes de la apertura de la flor. Del
grano de polen crece un tubo (tubo polnico) que permite al ncleo viajar a
travs del estigma y el estilo, y eventualmente llegar al ovario. Las paredes del
ovario formarn las futuras vainas (fruto: legumbre) y los vulos fecundados
las semillas.

Muchas flores permiten la polinizacin cruzada, lo cual puede dificultar los

estudios si se desconoce las caractersticas de la planta masculina. Dado que
las flores de las arvejas el estigma y las anteras estn completamente
encerrados y, a diferencia de la mayora de las flores no se abren hasta ser
fecundadas, es decir luego de la autopolinizacin, la gentica de los

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progenitores puede ser comprendida mas fcilmente. Los embriones
autofecundados de las arvejas desarrollan sin dificultad.

Para los entrecruzamientos Mendel abri el pimpollo antes de la maduracin y

retir las anteras con pinzas evitando la autopolinizacin. Luego las poliniz
artificialmente, espolvoreando el estigma con polen recogido de otras plantas.

Mendel prob las 34 variedades de arvejas disponibles a travs de los

vendedores de semillas. Mendel busc caracteres con rasgos bien definidos y
alternativos constantes, que constituyeran razas puras. Las arvejas de jardn
fueron plantadas y estudiadas durante ocho aos a fin de comprobar que el
rasgo observado se mantena constante a lo largo de varias generaciones. As,
Mendel aisl 7 pares de caracteres que eran razas puras: cada carcter
estudiado se presentaba en dos variantes, tales como: altura de la planta (alta
o baja), superficie de la semilla (lisa o rugosa), forma de la vaina (inflada o
contrada), forma de la vaina y otras (ver esquema a continuacin). En sus
experimentos Mendel uso unas 28.000 plantas de arvejas.

La contribucin de Mendel fue excepcional en razn del enfoque metodolgico

utilizado para definir el problema, el uso de variables claramente entendibles y
la aplicacin de las matemtica (estadstica) al resultado experimental. Usando
plantas de arvejas y el mtodo estadstico, Mendel fue capaz de demostrar que
los caracteres pasan de los padres a los hijos a travs de la herencia de los
genes

b) El principio de la segregacin

Mendel primero estudi la herencia de la forma de la semilla. Un cruzamiento

relacionado a un solo carcter se denomina monohibridacin. Mendel cruz una
raza pura de plantas con semillas lisas con una raza pura de otra que siempre
produca semillas rugosas (60 fertilizaciones en 15 plantas). Todas las semillas
resultantes resultaron lisas.

Al ao siguiente, Mendel plant esas semillas y permiti que las mismas se

autofecunden. Recogi 7324 semillas en total: 5474 lisas y 1850 rugosas. Para
sistematizar el registro de datos, las generaciones fueron nombradas y

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numeradas. La generacin parental se denomina como P. Los descendientes de
la generacin P son la generacin F1 (la primera filial). La autofecundacin de
la generacin de F1 produce la generacin F2 (la segunda filial).

P1: lisa X rugosa

F1
todas lisas
:
F2 5474 lisas y 1850
: rugosas

Lo mismo sucedi con cada par de caracteres elegidos: cuando cepas puras de
plantas con semillas amarillas se cruzan con razas puras de plantas con
semillas verdes, todos los descendientes fueron plantas con semillas amarillas.
Los padres del entrecruzamiento son la generacin P1, y los descendientes
representan la generacin F1.

Cuando los miembros de la generacin F1 se entrecruzaron, Mendel recobro

muchas descendientes amarillas, y algunos verdes. Luego del anlisis
estadstico de la generacin F2, Mendel determin que la relacin entre plantas
con semillas amarillas/verdes era 3:1. Las plantas con semillas verdes no
aparecan en la primera generacin F1, y se encontraban en la segunda F2 y
sucesivas generaciones.

Mendel concluy que el carcter estudiado estaba gobernado

por factores discretos (separables) y que el rasgo del carcter que
aparece en la F1 es el dominante. Los factores se heredaban a pares,
teniendo cada generacin un par de los mismos. Actualmente nos
referimos a esos factores como alelos. El hecho de que los caracteres se
hereden de a pares permiten explicar el fenmeno observado del "salto"
de una generacin.

Los caracteres dominantes fueron definidos por Mendel como

aquellos que aparecen en la primera generacin ( F1) en los
entrecruzamientos entre dos especies puras. Las letras
maysculas se usan generalmente como notacin para los
caracteres dominantes

Los caracteres recesivos son los que "saltan" una generacin, y

se observan nicamente cuando el carcter dominante est
ausente. Las letras minsculas se usan generalmente como
notacin para los caracteres recesivos.

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 Cruzamiento monohbrido entre semillas amarillas (dominantes) y verdes
(recesivo).

Las plantas de Mendel exhiban dominancia completa, en las cuales las

expresiones fenotpicas de los alelos eran dominantes o recesivas, sin
"caracteres intermedios".

La Meiosis, un proceso desconocido en los das de Mendel, explica cmo se

heredan los caracteres:

Sumario de los resultados de Mendel

Los descendientes F1 muestran solo uno de los caracteres de los padres,

y siempre el mismo carcter.
El carcter que no se observa en F1 reaparece en F2 en
aproximadamente un 25% de los descendientes.
El carcter no cambia cuando pasa a la descendencia: no se mezclan en
ningn descendiente y se comportan como unidades separadas.

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 Los cruzamientos recprocos demostraron que cada progenitor
contribuye de manera igual a la descendencia.
El trmino fenotipo se refiere al conjunto de caracteres que se expresan
o sea a la apariencia externa, mientras que el trmino genotipo se
refiere a la totalidad gentica del individuo.
Machos y hembras contribuyen equitativamente a la formacin del
material gentico de la descendencia: por lo tanto el nmero de factores
que determinan un carcter es probablemente dos (la solucin ms
simple).

El Principio de la Segregacin o Primera Ley de Mendel, propone la

separacin de los factores apareados durante la formacin de los gametos,
donde cada gameto recibe uno u otro factor durante su formacin. Los
organismos portan dos factores (alelos) por cada carcter. Estos factores se
separan durante la formacin de los gametos.

Consecuencias de la segregacin

Alelos: se sabe ahora que cualquier gen presenta dos formas diferentes o
alelos.

Homo- y Heterocigosis: determinada por la combinacin de los dos alelos de

un gen.

Fenotipo: expresin de las caractersticas genticas o genotipo.

c) Cruzamiento de prueba

Para probar la hiptesis de que los alelos estn en pares y se separan en la

formacin de gametas se llev a cabo un experimento adicional: se cruz la F1
(semillas lisas) con la raza pura paterna de semillas rugosas (padre homocigoto
recesivo) a lo que se denomin CRUZAMIENTO DE PRUEBA.

En un cruzamiento de prueba se cruzan un genotipo desconocido que muestra

el carcter dominante con el padre homocigota recesivo. Lo que se pretende
demostrar es si el genotipo desconocido es homocigota dominante o
heterocigota para ese carcter. Si se producen dos fenotipos distintos quiere
decir que el progenitor desconocido era heterocigota para ese carcter. Si por
el contrario aparece un solo fenotipo es homocigoto.

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 d) Cruzamiento dihbrido

Mendel entendi que era necesario realizar su experimento en una situacin

ms compleja y realiz experimentos siguiendo dos caracteres de las semillas:
forma y color. Un entrecruzamiento concerniente a dos caracteres se conoce
como cruzamiento dihbrido en oposicin al cruzamiento de una sola
caracterstica o, monohbrido.

La generacin F2 resultante no muestra la caracterstica relacin fenotpica 3:1

dominante: recesivo. Los dos caracteres, si consideramos que se heredan
independientemente, "calzan" dentro del principio de la segregacin. En vez de
los 4 posibles genotipos de un monohbrido, el cruzamiento dihbrido tiene 16
posibles genotipos.

e) Cruzamientos con dos caracteres

Las semillas lisas (S) son dominantes respecto a las semillas rugosas (s). El
color amarillo (Y) es dominante sobre el verde (y). Una vez ms, la meiosis nos
ayuda a entender el comportamiento de los alelos.

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Mendel parti de razas puras que tenan plantas con semillas lisas y
amarillas, y las cruz con razas puras de plantas con semillas verdes y
arrugadas. Todas las semillas de la generacin F1 tenan semillas lisas y
amarillas. Las plantas de la generacin F2 se obtuvieron por
autofertilizacin, y produjeron cuatro fenotipos:

1. 315 lisas y amarillas

2. 108 lisas verdes
3. 101 arrugadas amarillas
4. 32 arrugadas verdes
Mendel analiz cada carcter por separado como si fuera que el otro
carcter no estuviera presente, la relacin 3:1 se vea separadamente y
estaba de acuerdo con el Principio de Segregacin. La segregacin de
los alelos S y s deban haber ocurrido independientemente de la
separacin de los alelos Y e y .

La probabilidad de que un gameto tenga Y es 1/2; la probabilidad de

cualquier gameto de tener S es 1/2. La probabilidad de que un gameto
contenga ambos Y y S se calcula por el producto de las probabilidades
individuales (o 1/2 X 1/2 = 1/4).

La probabilidad de que dos gametos formen cualquier mezcla de estos

alelos en su genotipo 1/4 X 1/4 (recuerde el producto de las
probabilidades individuales).

De los resultados de su segundo experimento, Mendel formul el Principio de la

distribucin independiente esto es, cuando se forman los gametos, los alelos
de un gen para una caracterstica dada se separan (segregan)
independientemente de un alelo para otra caracterstica. Si los caracteres se

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separan independientemente uno de otros durante la formacin de los
gametos, puede entenderse el resultado de un entrecruzamiento dihbrido.

Desde los tiempos de Mendel, los cientficos descubrieron el cromosoma y el

ADN, y actualmente se interpreta el principio de la distribucin independiente
como alelos de genes en diferentes cromosomas que se heredan
independientemente durante la formacin de los gametos. Esto no era del
conocimiento de Mendel.

5. Resumen: la herencia biolgica.

1. La gentica es la rama de la Biologa que se encarga de estudiar la

herencia la forma en que se transmiten los caracteres de padres a hijos.
2. La gentica mendeliana y sus aportes; los experimentos del Mendel
dieron la pauta para el inicio de la gentica clsica al realizar sus
experimentos con plantas de chncharo, en el cual encontr
caractersticas que le permitieran controlar y cuantificar los resultados
obtenidos en sus cruzas, qu le permitieron presentar sus postulados a
la Sociedad de Historia Natural de Brno, que mostr poco inters y
desconcierto por sus trabajos.
3. Una serie de experimentos en varias partes del mundo, Hugo de Vries,
Erich Tschermack von Seysenegg y Carl Correns quienes llegaron a las
mismas conclusiones que 20 aos antes haba llegado Mendel.
4. Cada organismo tiene factores que hereda de sus padres, uno por cada
padre,cada uno de estos factores se trasmite como una unidad
inmodificable, cuando las clulas reproductoras o gametos se forman
estos factores se separan y distribuyen en los gametos en forma de
unidades independientes; y que se van a expresar en el fenotipo de
diferentes maneras dominantes, recesivas .

6. Actividades prcticas

Elabora un resumen de los trabajos de Mendel realizados en el jardn del

monasterio donde viva, y de los resultados que obtuvo al explicarse la
herencia de las siete caractersticas que estudi por separado.

3.-Escribe el nombre de la especie de chcharo que Mendel seleccion, de una

gran variedad de plantas, para realizar sus estudios sobre las caractersticas
observables en las planta.

4.- Anota e ilustra las siete caractersticas que Mendel estudi por separado en
busca de las explicaciones acerca de la manera como se transmitan a sus
descendientes.

5.- Responde por escrito, qu aspectos de la metodologa que utiliz Mendel le

permitieron explicarse el mecanismo de la transmisin de las caractersticas en
las plantas de chcharo que cultivaba.

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6.- Escribe el enunciado de la primera ley de Mendel.

7.- Ilustra un ejemplo para mostrar los resultados de la primera ley de Mendel.

8.- Escribe que resultados obtuvo Mendel al permitir la autofecundacin en las

plantas hbridas de la primera generacin filial.

9.- Resuelve el siguiente problema de herencia de un par de caracteres, con

base a la primera ley de Mendel y responde a las preguntas que se plantean:

En las ovejas el color de la lana negro es recesivo con respecto al color de la

lana blanca. Una oveja macho de color negro se cruza con una oveja hembra
de color negro. De este cruzamiento nace una oveja de color negro. Para
resolver el problema usa la siguiente simbologa (B) lana blanca; (b) lana
negra.

Anota el genotipo de la oveja de color negro.

Anota el genotipo de la cra de color negro

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