Mendelistick

genetika

Mgr. Ale RUDA

Rozmnoovn organism

Nepohlavn
Nepohlavn
nov jedinec vznik z diploidnch somatickch
bunk je geneticky identick s mateskm
jedincem

Pohlavn
Pohlavn
nov jedinec vznik spojenm chromozomovch sad
obou rodiovskch jedinc nen shodn s dnm
z rodi

Ken = hybridizace

Zkladn metoda genetiky organism

Zmrn pohlavn rozmnoovn dvou
vybranch jedinc, pi nm sledujeme vskyt
uritho znaku u vech jejich potomk
Podle potu sledovanch znak rozliujeme:
monohybridizace (jeden znak)
dihybridizace (dva znaky)
Cl genetick vzkum nebo lechtitelsk
zmr

1
 Pojmy a symbolika

Homozygotn
Homozygotn genotyp m jedinec, kter zddil od
obou rodi stejnou alelu tho genu (zname nap.
AA, aa, BB, bb)
Heterozygotn
Heterozygotn genotyp m jedinec se dvma
rznmi alelami tho genu (nap. Aa, Bb)
rodiovsk generace = parent
parentln ln generace (P)
pm potomci = prvn
prvn fili
fililn
ln generace (F1)
dal generace = druh
druh fili
fililn
ln generace (F2, pop.
F3,..)

Ddinost kvalitativnch znak

Ddinost kvantitativnch znak

1. Ddinost kvalitativnch znak

Kvalitativn znak - obvykle monogenn (podmnn
jednm genem)
Diploidn organismy maj vdy dv alely od jednoho
genu
Pi vzniku gamet (pi meize) probh segregace
provch chromozom, take do kad gamety se
dostane jedna alela od kadho genu otcovsk
nebo matesk

Vzjemn vztah mezi alelami

pln
pln dominance a recesivita
v heterozygotnm genotypu se projev pouze
dominantn alela, nikoli recesivn
p. alela A uruje ervenou barvu kvtu, alela
a blou, jedinec s genotypem Aa bude erven

AA aa Aa

2
 Vz
Vzjemn vztah mezi alelami
Ne
Nepln
pln dominance a recesivita
na vytvoen znaku se podl ob alely, zpravidla
nestejnou mrou
jedinec s heterozygotnm genotypem se odliuje od
obou homozygot
zvltnm ppadem intermediarita (ob se projev
stejnou mrou

p. alela A uruje ervenou barvu kvtu, alela a

blou, jedinec s genotypem Aa bude rov

AA aa Aa

Vzjemn vztah mezi alelami

Kodominance
v heterozygotnm genotypu se projev ob alely vedle
sebe, ani by se vzjemn potlaovaly
p. krevn skupiny systmu AB0

AA aa Aa

Kombinan tverec
Uv se ke zjitn vech monch kombinac v jejich
vzjemnm pomru
Pozor! tpn pomr je pomr statistick, tj uplatn se jen
pi dostatenm potu potomk.

Typy gamet vytven prvnm rodiem

gamety
A a
gamety
Typy gamet
vytven
druhm rodiem A AA Aa

a Aa aa

Mon genotypy
9

3
 Krevn skupiny systmu AB0

Gen, kter je uruje, se vyskytuje ve

tech alelch: IA , IB , i
Alela IA uruje ptomnost antigenu A na
erv. krvinkch
Alela IB uruje ptomnost antigenu B na
erv. krvinkch
Alela i nenese dnou informaci

Alely IA , IB jsou vzjemn kodominantn

a vi alele i jsou pln dominantn

10

Krevn skupiny systmu AB0

Krevn skupina Mon genotypy

A IA IA, IAi

B IBIB IBi

0 ii

AB IA IB

11

Systm AB0 v R

frekvence
Skupina Antigen Protiltka
v na populaci

A A anti-B 42 %

B B anti-A 18 %

0 --- anti-A, anti-B 32 %

AB A, B --- 8%

12

4
 Autosomln ddinost

Ddinost znak, jejich geny jsou umstny

na autozomech

Dominantn
Dominantn ddi
dinost Ddi
dinost ne
nepln
pln
= ddinost gen s dominantn
dominantn
plnou dominanc (intermedirn)
= ddinost gen s
neplnou
dominanc

13

Dominantn
Dominantn ddi
dinost
Monohybridn
Monohybridn ken
en (sledujeme jeden gen)
a) ken dvou stejnch homozygot

Rodie P: AA x AA

gamety: A A A A

Potomci F1: AA AA AA AA

14

Dominantn
Dominantn ddi
dinost
b) ken dvou rznch homozygot

Rodie P: AA x aa

gamety: A A a a

Potomci F1: Aa Aa Aa Aa

Pi ken dominantnho a recesivnho

homozygota je potomstvo uniformn.
1. Mendel
Mendelv zkon
15

5
 Dominantn
Dominantn ddi
dinost
c) ken dvou heterozygot

Rodie P: Aa x Aa

gamety: A a A a

Potomci F1: AA Aa Aa aa

Potomstvo se tp v pomru 3 : 1 ve fenotypu.

Genotypov tpn pomr AA : Aa : aa
je 1 : 2 : 1
16

Dominantn
Dominantn ddi
dinost
d) ken homozygota s heterozygotem

Rodie P: Aa x aa

gamety: A a a a

Potomci F1: Aa Aa aa aa

Potomstvo se tp na ob rodiovsk formy v

pomru 1 : 1.
Toto tzv. zptn ken se uv ke zjitn
genotypu u jedince s dominantn formou znaku.
17

Ddi
dinost ne
nepln
pln dominantn
dominantn
Monohybridn
Monohybridn ken
en
ken dvou rznch homozygot

Rodie P: AA
AA x aaaa

gamety: A A a a

Potomci F1: Aa Aa Aa Aa

18

6
 Ddi
dinost ne
nepln
pln dominantn
dominantn
ken dvou heterozygot

Rodie P: Aa x Aa

gamety

gamety A a

AA Aa
A

a Aa aa
Potomstvo se tp na ti fenotypov formy v pomru 1 : 2 : 1
19

Vyzkou
Vyzkouejte si
Modrook mu, jeho oba rodie mli oi
hnd, se oenil s dvkou, kter m hnd oi
a jej otec byl modrook, zatmco matka
hndook. Jejich zatm jedin dt m oi
hnd.Jak jsou genotypy dtte, rodi i
vech prarodi, vme-li, e tmav (hnd)
barva o je dominantn nad modrou barvou?

20

Dominantn
Dominantn ddi
dinost
Dihybridn
Dihybridn ken
en (sledujeme dva geny)

A a

B b

Rodie P: AABB

gamety: AB AB

21

7
 Dominantn
Dominantn ddi
dinost
Dihybridn
Dihybridn ken
en (sledujeme dva geny)
a) ken dvou homozygot

A a

B b
Rodie P: AABB x aabb

gamety: AB AB ab ab

Potomci F1: AaBb AaBb AaBb AaBb

22

Kombinace alel rznch chromozomovch pr v

gametch dihybrida

Kad pr alel se chov

A a Bb samostatn a dochz k
segregaci nezvisle na
Diploidn jinm pru alel
buka voln
voln kombinace alel

Gamety

AB Ab aB ab
23

F2 generace lechtitelsk
lechtitelsk novinky

Po
Fenotypov
Poet fenotypovch
tpn pomr 9 : 3 2: n3 : 1 n po
kombinac
pom
kombinac poet
hybridizovanch
Po
Poet genotypovch kombinac
kombinac 3n gen
gen

gamety
AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

24

8
 O em Mendel nev
nevdl
Genov interakce
Polygenn ddinost
Vazba gen

25

Genov interakce
jeden znak = jeden gen ?????
znak vznik spolupsobenm vtho potu
gen

komplementarita
epistze
duplicitn interakce
kumulativn duplicitn interakce
mnohotn alelismus - kodominance

26

Genov interakce
KOMPLEMENTARITA
interakce dvou nealelnch gen
Kenm dvou blokvtch odrd hrachoru zahradnho vznikly
v F1 generaci rostliny s rovmi kvty. Po samoopylen rostlin
F1 generace byl v F2 generaci teoretick pomr rostlin s
rovmi kvty a rostlin s blmi kvty 9 : 7
Urete genotyp parentln generace
Jak genotyp podmiuje rovou barvu kvtu?

Parentln generace
aaBB x AAbb AB Ab aB ab
bl kvty x bl kvty AB AABB AABb AaBB AaBb
F1: AaBb (rov kvty)
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
F2:
9 (rov kvty) : 7 (bl kvty) aB AaBB AaBb aaBB aaBb
Genov interakce na rovni
27
metabolismu antokyan ab AaBb Aabb aaBb aabb

9
 Genov interakce
EPIST
EPISTZE - recesivn
recesivn
urit alela jednoho genu Tvorba pigmentu potkana je
potlauje projev jinho genu podmnna chromogenem C,
epistatick a. > hypostatick a. determinujcm enzym tyrosinasu

Recesivn homozygoti (cc) netvo

melanin (albni) je nadazen
Barvu srsti podmiuje gen B;
ernou alela B, hndou b
V parentln generaci jsme kili
potkany s ernou srst s albny
Stanovte fenotyp F1 generace a
CCBB CCBb CcBB CcBb fenotypov tpn pomry F2
CCBb CCbb CcBb Ccbb generace
CcBB CcBb ccBB ccBb F1 CcBb (ern)
CcBb Ccbb ccBb ccbb F2 9:3:4
28

Genov interakce
EPIST
EPISTZE - recesivn
recesivn

29

Geonov interakce
DUPLICITN INTERAKCE
jeden znak me bt podmnn rznmi geny
k projevu sta zpravidla 1 dominantn alela
nkdy se inek st kumulativn duplicitn interakce
Korek, str. 57

30

10
 Polygenn ddinost
vsledn fenotyp je spolu
se souhrou inku nkolika
gen modifikovn vlivy
vnjho prosted
multifaktoriln
podmnnost
geny se nemus nachzet
na jednom chromosomu
kvantitativn miteln
znaky jsou na pklad vka
a vha lovka, barva
ke, hodnota IQ
modely polygenn
ddinosti vyuvaj
statistick metody
Gaussovsk rozloen
shodn genotyp nemus
podmiovat shodn
fenotypov projev
31

Heritabilita
ddivost hodnocen podlu genetickho podkladu na
celkovm fenotypovm projevu
h2 = V g / V f
Vg - rozptyl genetick
Vf - rozptyl fenotypov
rozptyl fenotypov je souet rozptylu genetickho a
rozptylu, kter vyvolaj vlivy prosted

hodnoty 0 h2 1
studie na MZ dvojatech

Co bude indikovat nzk h2?

32

Vazba gen

Vechny geny,
A a A a
umstn na jednom
chromozomu tvo
B b b B vazbovou skupinu

Poet vazbovch
skupin = potu
chromozomovch pr

Pi tvorb gamet
alely jsou penen
spolen

Nov kombinace jen

AB ab Ab aB jako dsledek
rekombinanho
procesu
33

11
 Vazba gen

34

Vazba gen

35

Vazba gen

vznik rekombinovanch gamet mal pravdpodobnost

m jsou geny od sebe vzdlenj, tm je vy
pravdpodobnost, e dojde k nhodnmu zlomu mezi nimi
m jsou ble, tm se pravdpodobnost sniuje
podle etnosti gamet s rekombinovanou sestavou meme
usuzovat na slu vazby
podle sly vazby pak lze zptn sestavit chromozomovou mapu

R
p = ----------- x 100 (cM)
N+R

p Morganovo slo = procento potomk s rekombinovanou

sestavou alel
R poet rekombinantnch potomk
N poet potomk s pvodn rodiovskou setavou alel
36

12
 Morganovo slo
Vypotejte mapovou vzdlenost dvou gen A a B.
Kenm dvojnsobnho heterozygota (AaBb) s dvojnsobnm
recesivnm homozygotem (aabb) bylo zskno potomstvo o
nsledujcm rozloen:
80 jedinc mlo oba dominantn znaky (AB)
20 jedinc mlo dominantn znak A a recesivn znak b
20 jedinc mlo recesivn znak a a dominantn znak B
80 jedinc mlo oba recesivn znaky (ab)

1. K jednotlivm fenotypm potomk doplnme genotypy vyplvajc z

genotyp rodi:

fenotyp AB Ab aB ab
genotyp AaBb Aabb aaBb aabb
poet jedinc 80 20 20 80
celkem 200 jedinc

37

Morganovo slo
Vypotejte mapovou vzdlenost dvou gen A a B.
Kenm dvojnsobnho heterozygota (AaBb) s dvojnsobnm
recesivnm homozygotem (aabb) bylo zskno potomstvo o
nsledujcm rozloen:
80 jedinc mlo oba dominantn znaky (AB)
20 jedinc mlo dominantn znak A a recesivn znak b
20 jedinc mlo recesivn znak a a dominantn znak B
80 jedinc mlo oba recesivn znaky (ab)

2. daje dosadme do vzorce a vypoteme Morganovo slo:

R 20 + 20 40
p = ----------- x 100 = -------------------------- x 100 = -------- x 100 = 20 cM
N+R 80 + 80 + 20 + 20 200

38

Morganovo slo
Vypotejte mapovou vzdlenost dvou gen A a B.
Kenm dvojnsobnho heterozygota (AaBb) s dvojnsobnm
recesivnm homozygotem (aabb) bylo zskno potomstvo o
nsledujcm rozloen:
20 jedinc mlo oba dominantn znaky (AB)
80 jedinc mlo dominantn znak A a recesivn znak b
80 jedinc mlo recesivn znak a a dominantn znak B
20 jedinc mlo oba recesivn znaky (ab)

39

13
 Sla vazby
Batesonovo slo c1
udv, kolikrt astji jsou v souboru
zastoupeny gamety s pvodnmi genotypy proti
rekombinovanm

Morganovo slo p2
uruje pomr zastoupen rekombinovanch
gamet k celmu gametickmu souboru

40

Johann Gregor Mendel

(1822 1884)
1884)

byl mnich, zakladatel genetiky a opat augustininskho

kltera v Brn
studium na Filozofick fakult v Olomouci, Vdesk univerzit
18561863 vnoval ken hrachu
a sledovn potomstva
formulace pravidel
Mendelovy zkony ddinosti.

41

Mendelovy zkony ddinosti

1) O uniformit prvn fililn generace a identit
recipronch ken
Pi ken dominantnho a recesivnho homozygota
jsou jedinci 1.fililn generace jednotn (uniformn)
Recipron ken maj stejn vsledek (nezle,
kter znak pedv otec a kter matka).

2) Pi vzjemnm ken heterozygot vznik

potomstvo genotypov rznorod, piem
pomrn zastoupen homozygot a heterozygot
je pravideln a stl.

3) O voln kombinovatelnosti alel rznch

alelovch pr
Pi zrn gamet se kombinuj alely jednotlivch gen
vzjemn nezvisle, tj. podle pravidel potu
42
pravdpodobnosti.

14