Sndrome de Patau

1. Definicin

El sndrome de Patau o trisoma del cromosoma 13 es una enfermedad

cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13
adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.

2. Causas

La trisoma 13 puede darse por:

a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las

clulas.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas.
c) Trisoma parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las
clulas.

Es la trisoma ms rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y

predomina ligeramente en el sexo femenino. Al igual que en otras trisomas de
mayor difusin, como en el sndrome de Down, la edad materna y paterna es
un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 aos.

3. Diagnstico y pronstico

Para diagnosticar este sndrome se puede hacer mediante la ecografa, que

consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas
algunas de las anomalas que caracterizan este sndrome, especialmente la
holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que ser el lbulo frontal del
cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los
casos en que se sospeche este sndrome ser obligada la amniocentesis para
dilucidar el cariotipo fetal.

El pronstico vital es muy grave; la inmensa mayora de estos enfermos

fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas
cardiorrespiratorios.

4. Sntomas

* Retraso del crecimiento

* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden
fusionarse en uno.
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congnita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatas congnitas
* Anomalas diafragmticas, urogenitales y
sensoriales
* Disminucin del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
* Testculo no descendido (criptorquidia)
* Riones poliqusticos
5. Tratamiento

Los recin nacidos con trisoma 13 suelen necesitar asistencia mdica desde el
mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen
puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que
desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida.

Dado que las anomalas cardiacas representan la causa principal de

morbimortalidad, se plantea el problema tico de si su recuperacin quirrgica
est indicado dado el psimo pronstico del cuadro tanto desde el punto de
vista fsico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de
alta y precisan de atencin especializada en el domicilio, requiriendo la
intervencin de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente
entrenados para la realizacin de determinadas tareas y maniobras que
pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recin nacido.