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Examinacion Diagnostica Pediatrica 1a Ed. 2009 PDF
Examinacion Diagnostica Pediatrica 1a Ed. 2009 PDF
diagnstica
pEditrica
KWWSERRNVPHGLFRVRUJ
Arthur N. Feinberg, MD
Professor, Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Pediatric Clinic Director
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Dilip R. Patel, MD
Professor, Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Traduccin:
Jos Rafael Blengio Pinto
Translated from the first English edition of: The Pediatric Diagnostic Examination
Copyright 2008 by The McGraw-Hill Companies, Inc.
All Rights Reserved
1234567890 08765432109
Impreso en Mxico Printed in Mexico
KWWSERRNVPHGLFRVRUJ
Participantes/Autores ix
Prlogo xv
Prefacio xvii
1. E
L INTERROGATORIO EN LACTANTES,
NIOS Y ADOLESCENTES 1
Arthur N. Feinberg, Melissa A. Davidson y Artemis K. Tsitsika
2. L
A EXPLORACIN FSICA DE LACTANTES,
NIOS Y ADOLESCENTES 25
Arthur N. Feinberg y Thomas Melgar
3. SIGNOS VITALES 45
Vinay N. Reddy
4. P
LANTEAMIENTO DEL DIAGNSTICO
DIFERENCIAL CON LOS DATOS DEL
INTERROGATORIO Y LA EXPLORACIN
FSICA 59
Arthur N. Feinberg y Vinay N. Reddy
6. E
XAMEN DIAGNSTICO DE ESTADOS
DISMORFOLGICOS EN NIOS 111
Bryan D. Hall y Helga V. Toriello
7. E
XPLORACIN DE OJOS, ODOS, NARIZ,
FARINGE, CUELLO Y BOCA 137
Elyssa R. Peters, Monte Del Monte, Jonathan Gold,
Ashir Kumar, y Joseph A. DAmbrosio
vii
Apndice 759
ndice alfabtico 773
Estudiante revisor
Daniel Olson, BS
Fourth Year Medical Student
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Ilustrador mdico
Megan M. Greydanus, BFA
Portage, Michigan
autores
Jay E. Berkelhamer, MD
Presidente para el ao 2006, American Academy of Pediatrics
Senior Vice President for Medical Affairs
Childrens Healthcare of Atlanta
Clinical Professor of Pediatrics
Emory School of Medicine
Atlanta, Georgia
Melissa A. Davidson, MD
Assistant Professor, Internal Medicine and Pediatrics & Human
Development
Michigan State University College of Human Medicine
Combined Medicine-Pediatrics Program
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Martin B. Draznin, MD
Professor, Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Director, Pediatric Endocrine Division
Pediatrics Program
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Arthur N. Feinberg, MD
Professor, Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Pediatric Clinic Director
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Lisa A. Feinberg, MD
Clinical Associate, Department of Pediatric Gastroenterology
Cleveland Clinic Foundation
Cleveland, Ohio
Michel J. Gains, MD
Associate Professor Clinical-UCLA, Pediatrics
Chief, Adolescent Medicine Services
Martin Luther King/Charles R. Drew Medical Center
Los Angeles, California
Renuka Gera, MD
Professor and Associate Chair, Department of Pediatrics/Human
Development
Division of Pediatric and Adolescent Hematology/Oncology
Michigan State University College of Human Medicine
East Lansing, Michigan
Jonathan Gold, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
East Lansing, Michigan
Donald E. Greydanus, MD
Professor, Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Pediatrics Program Director
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Bryan D. Hall, MD
Emeritus Professor of Pediatrics
Past Chief, Division of Genetics and Dysmorphology
Department of Pediatrics, Kentucky Clinic
University of Kentucky
Lexington, Kentucky
Jennifer Johnson, MD
Senate emerita
Department of Pediatrics
University of California, Irvine
Irvine, California
Manmohan K. Kamboj, MD
Assistant Professor, Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Division of Pediatric Endocrinology, Pediatrics Program
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Roshni Kulkarni, MD
Professor and Division Chief,
Pediatric & Adolescent Hematology/Oncology
Director (Pediatric), MSU Center for Bleeding & Clotting Disorders
Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
East Lansing, Michigan;
Director, Division of Hereditary Blood Disorders
National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
Centers for Disease Control & Prevention
Atlanta, Georgia
Ashir Kumar, MD
Professor, Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Pediatric Infectious Diseases Division
East Lansing, Michigan
Eugene F. Luckstead, MD
Professor, Pediatrics and Cardiology
Department of Pediatrics
Texas Tech Medical SchoolAmarillo
Amarillo, Texas
Thomas Melgar, MD
Associate Professor, Internal Medicine and Pediatrics & Human
Development
Michigan State University College of Human Medicine
Program Director, Combined Medicine-Pediatrics Program
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Dilip R. Patel, MD
Professor, Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
Pediatrics Program
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Elyssa R. Peters, MD
Instructor, Department of Ophthalmology and Visual Science
W. K. Kellogg Eye Center
University of Michigan
Ann Arbor, Michigan
Elna N. Saah, MD
Division of Pediatric & Adolescent Hematology/Oncology
Pediatrics & Human Development
Michigan State University College of Human Medicine
East Lansing, Michigan
Alfonso D. Torres, MD
Director, Pediatric Nephrology
Pediatrics Program
Michigan State University/Kalamazoo Center for Medical Studies
Kalamazoo, Michigan
Julian H. Wan, MD
Associate Professor, Pediatric Urology
University of Michigan Medical Center
Ann Arbor, Michigan
xv
William Osler, MD
xvii
1 El interrogatorio
de lactantes, nios
y adolescentes
Arthur N. Feinberg, Melissa Davidson
y Artemis Tsitsika
Entrevista inicial
Obtencin de datos
El tiempo es muy valioso y por ello el paciente (o quien lo cuida) puede contestar
un interrogatorio corriente completo desde antes de la visita al consultorio. Algu-
nos quiz necesiten auxilio del personal asistencial si no pueden completarlo con
precisin. Es importante obtener en primer lugar datos demogrficos, que incluyen
idiomas hablados, as como lo referente a necesidades culturales, religiosas y espiri-
tuales. Los datos sobre gestacin, parto y nacimiento ejercen un notable efecto en el
pronstico de los nios. Se debe obtener informacin sobre la salud materna mdica
Antecedentes personales
El mdico debe obtener todos los datos personales pasados (antecedentes). Hubo
hospitalizaciones o se practicaron operaciones? Es importante catalogar todas las
entidades clnicas diagnosticadas en pocas anteriores, y los datos se podrn cono-
cer fcilmente en la historia clnica (expediente). Qu medicamentos recibi o an
recibe el paciente? Ha habido alergias o intolerancias a alimentos o medicamentos?
Es importante valorar exposiciones a humos, mascotas; consumo de fluoruro y el
peligro de intoxicacin por plomo. El hogar cumple con las normas corrientes de
seguridad, en particular en lo referente a detectores de humo y monxido de car-
bono? Las vacunaciones estn al corriente? En el expediente se registran todas las
vacunaciones en un rea fcilmente accesible. Con el advenimiento de los sistemas
computadorizados de rastreo y registros electrnicos tal tarea se ha facilitado enor-
memente. Se deben revisar todas las formas completadas por los cuidadores.
Antecedentes familiares
Los antecedentes de este tipo asumen importancia crtica. stos se registran en el
formato de la revisin de rganos y sistemas. Se incluye a todos los parientes del ho-
gar; se destaca cualquier cuadro diagnosticado que pudiera afectar al paciente, y se
seala en el expediente, de tal forma que el lector pueda conocerlo con facilidad.
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CUADRO - Signos cronolgicos del desarrollo, de 12 a 24 meses
12 Meses 15 Meses 18 Meses 24 Meses
Movimientos burdos Asciende dos o tres Camina, se detiene y se Corre (an se bambolea) Asciende escaleras (se
escalones con auxilio recupera sostiene); patea pelotas
y salta
Movimientos finos Movimientos de pinza Lnea horizontal; Arroja pelotas; pila de dos Pila de cuatro a seis cubos;
ntidos con los dedos garabatea; cubo en una cubos; inserta objetos lnea vertical
taza con formas en orificios
Movimientos Bebe de una taza (si se la Seala con el dedo y Usa la cuchara; seala que Se lava y se seca las manos;
adaptativos sostiene) grue; bebe de la taza se orin o defec se quita sus ropas; se
(la sostiene por s coloca un sombrero y usa
mismo) el tenedor
Lenguaje Tres palabras 6-10 palabras 10-15 palabras; partes 50 palabras; pocas palabras
sencillas del cuerpo dobles
Aspectos Juegos sencillos Obedece rdenes nicas; Imita tareas caseras; Expresa necesidades; seala
personales-sociales (asustarse); ansiedad mayor ansiedad hacia lo ansiedad cada vez alguna imagen; lleva a
hacia lo extrao; juega extrao mayor por lo extrao y su mximo la ansiedad
dar y tomar rabietas hacia lo extrao y los
berrinches
Captulo 1: El interrogatorio de lactantes, nios y adolescentes
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CUADRO - Signos cronolgicos del desarrollo, de tres a seis aos
Entrevista inicial
12/14/08 8:54:57 AM
Captulo 1: El interrogatorio de lactantes, nios y adolescentes
Abreviaturas: TSH = hormona estimulante del tiroides; CAH = hiperplasia suprarrenal con-
gnita.
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Datos de interrogatorio
de la enfermedad actual
Comentarios generales
La obtencin de datos de interrogatorio de un nio o un progenitor va ms all del
planteamiento de preguntas apropiadas clnicamente. Muchas visitas a una clnica
peditrica se tornan experiencias de miedo para los nios y sus cuidadores. Alre-
dedor de los seis meses de edad muchos pequeos por lo comn, sienten ansiedad
hacia entornos y sujetos extraos, situacin que persiste hasta los tres aos. A me-
nudo padres y mdico afrontan una situacin tensa en el caso de un lactante que
llora y grita. Asimismo, los nios y adolescentes pueden sentir temor, incomodidad
e incluso ira y quiz el mdico no los tolere en forma adecuada. Es importante pre-
parar el terreno para que la visita sea tranquila y relajada. El pediatra debe penetrar
en la sala de exploracin y sentarse de inmediato. Algunos estudios han demos-
trado que los padres perciben la duracin de una visita al consultorio con base en
el tiempo en que est sentado el auxiliador, en comparacin con el que permanece
de pie. El pequeo debe estar en el regazo de un padre y recibir atencin en todo
momento. Es importante que la puerta de la estancia est cerrada para conservar
un toque de confidencialidad.
Antes de formular preguntas el mdico debe revisar los datos generales o ini-
ciales. Las necesidades culturales y espirituales intervienen en forma importante en
la valoracin que tiene el paciente de la situacin actual. Las preguntas deben ser
abiertas y crticas. Se permite que los pacientes las contesten sin interrupcin. En
ocasiones, cuando el paciente se vuelve repetitivo es necesario reorientar la con-
versacin, con tacto. Los datos obtenidos de escuchar y observar a la persona son
de gran utilidad. Conforme el mdico intenta comprender a su paciente, identifica
el momento en que l se siente cmodo y sin restricciones, situacin que estimula
una actitud ms abierta. La incomodidad se manifiesta en muchas formas que van
desde la hostilidad franca hasta el silencio. Es importante que en toda la entrevista el
mdico conserve el contacto ocular con el enfermo. Algunos entrevistadores pueden
hacer lo anterior, mientras escriben a mano o en un teclado, en tanto que otros no.
Es importante advertir que los pacientes no conocen el lenguaje tcnico, de tal forma
que es mejor no utilizarlo, ni argot alguno. Adems, el nivel promedio de enseanza
es de siete aos (elemental), nivel en que se basan todas las comunicaciones. En
algunas situaciones el nivel escolar puede ser menor. Si el lenguaje constituye una
barrera, es de importancia mxima contar con un intrprete o traductor adecuado.
Los estudios han demostrado que los parientes no deben ocuparse de esta tarea,
porque omiten o cambian las preguntas con base en el conocimiento que tienen de
los puntos vulnerables del enfermo y quiz para evitar repercusiones posteriores a
la consulta. Los intrpretes profesionales pueden ser muy tiles.
Interrogatorio dirigido
Por medio del interrogatorio se obtiene informacin que ms adelante se podr
sintetizar en una descripcin completa, con datos suficientes para conformar un
diagnstico. En este captulo elaboraremos un formato para analizar un problema
individual. En los siguientes lo aplicaremos para cada aparato o sistema, y por
medio de tal estrategia el lector aprender a plantear preguntas adecuadas para
esclarecer problemas individuales. Tambin podr obtener informacin adicional
sobre problemas afines y apropiados que permitan el diagnstico preciso.
Una vez que la persona ha contestado todas las preguntas, el mdico podr
obtener mayor informacin en cuanto a los sntomas, si sigue los mtodos que se
mencionan enseguida:
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FIGURA - Ejemplo de Escala de evaluacin del dolor.
Curso cronolgico. Ejemplo: Las anotaciones del enfermo suelen ser muy ti-
les para dilucidar los puntos cronolgicos y tambin para cuantificar cefaleas,
ingesta de alimentos y valoracin del asma (planes de accin del asma).
Consideraciones especiales
Lactantes de cero a dos aos
Muchos lactantes no han aprendido a hablar o emiten slabas aisladas, razn por
la cual habr que situarlos dentro de su entorno (cuidadores). Estos ltimos, por lo
comn los padres, aportan gran parte de los datos de antecedentes personales (o
todos). Cabra pensar en un recin nacido como en una tabula rasa, pero no en sus pa-
dres; ellos cuentan con toda la experiencia acumulada en aspectos cognitivos, afecti-
vos, tnicos, culturales y religiosos. Es de suma importancia que entre el mdico y la
familia en su totalidad exista una relacin abierta y de confianza. En muchos casos,
los padres tienen contacto con los pediatras antes de que nazca el hijo, a fin de selec-
cionar a aquel con quien se sienten ms cmodos. La valoracin comienza en ese
punto. El entrevistador debe plantear muchas preguntas que pueden ser sensibles,
de manera tranquila y sin un tono amenazador. Qu esperan los padres de su hijo?
El embarazo fue planeado? Tienen sentimientos positivos o negativos respecto al
nacimiento del pequeo? Sienten ansiedad o preocupacin? Manifiestan algunas
de las emociones mencionadas o ambas? Con qu medios cuentan los padres para
criar a su hijo, en las esferas cognitiva, econmica y temperamental? En qu forma
el hijo coincide con las prioridades de sus progenitores? Ambos padres trabajan
fuera del hogar? En qu medida su trabajo los mantiene alejados del hogar? Tienen
otras prioridades que chocan con la crianza de sus hijos? Cules son los sistemas
de apoyo con los que cuentan los padres? Existen abuelos?
Una vez nacido el pequeo, es importante valorar el estado psicolgico de su
madre. El nacimiento es una experiencia abrumadora, y en promedio, 70% de las
mujeres que tuvieron un hijo recientemente seala que qued abrumada, te-
merosa, sensible al llanto o deprimida en las primeras semanas despus del
nacimiento. stas se consideran manifestaciones tpicas de depresin posparto y
deben desaparecer casi un mes despus del mismo. Sin embargo, a veces no sucede
as y la mujer an experimenta tal problema. Es un hecho sabido que la depresin
de la parturienta tiene trascendencia negativa importante en el bienestar del hijo.
Es prudente que los pediatras piensen en tal situacin desde las primeras visitas
al consultorio con el recin nacido; estudios recientes han sealado que la simple
pregunta de cmo se siente usted? u observar a la madre, no bastan para identi-
ficar la depresin mencionada. Es ms eficaz utilizar un cuestionario estandarizado
como la Escala Edimburgo de Depresin Posparto.
Conforme el recin nacido crece y se desarrolla, es importante valorar la es-
tructura familiar total. En qu forma el padre participa en los cuidados del hijo?
Los nios a los cinco aos desarrollan la capacidad de evaluar la forma en que
les afecta un hecho o un resultado. Alrededor de los 10 aos pueden presentar em-
pata, es decir, la forma en que el mismo hecho afecta a los dems. Asimismo, los
escolares comienzan a tener un lenguaje ms rico y adquieren la capacidad de hacer
bromas o participar en juegos de palabras seguidos de un lenguaje sutil y de in-
sinuacin, con mayor comprensin de las reglas bsicas. Es importante que el
mdico que interroga a un nio conozca su funcionamiento psquico (cognitivo) y
del lenguaje, para comprender mejor la informacin que aporte.
Adolescentes de 12 a 21 aos
Los adolescentes quisieran ser tratados como adultos, aunque desde el punto de
vista del desarrollo neurolgico estn en una fase (intermedia) entre la niez y la
vida adulta; la adolescencia, por consiguiente, se divide en fases temprana, media
y tarda, seguida de los comienzos de la vida adulta, y ello no se basa tanto en la
edad cronolgica, sino en el ndice de madurez sexual y desarrollos psicosocial y
cognitivo. La autoestima guarda relacin ntima con la fecha en que suceden los
avances puberales del adolescente, en comparacin con la de sus compaeros de
la misma edad. Dichas fases tambin constituyen una transicin de las operaciones
concretas a las formales.
La naturaleza de la interaccin con el adolescente (como preguntas planteadas,
aspectos por comentar, e informacin y orientacin prestada) deben equivaler a su
fase de desarrollo psicosocial (p. ej., en edades distintas, se debe abordar en forma
diferente el problema del abuso de alcohol y la proteccin de enfermedades de
transmisin sexual). La edad cronolgica no es compatible con el estado del desa-
rrollo, y por ello el mdico debe tener recursos para explorar el nivel del desarrollo,
mucho antes de entrar en materia. La pltica informal sobre temas de inters como
deportes, msica, libros, formas de entretenimiento, filmes y otros ms, aporta datos
del desarrollo psicosocial que deben equipararse al nivel de desarrollo del joven.
Los adolescentes poseen algunas caractersticas y necesidades en cada etapa precisa
de su desarrollo, como se resume en el cuadro 1-7.
La familia, la escuela y el grupo de amigos siguen siendo aspectos importantes
para el desarrollo psicosocial ptimo, pero la principal tarea que tiene el adolescente
en su desarrollo es iniciar su independencia respecto a su familia. Por tal razn,
los adolescentes esperan asumir un papel activo en los comentarios y decisiones
respecto a los cuidados de salud, incluidas las orientaciones anticipatorias. Tambin
tienen un mayor deseo de intimidad.
El interrogatorio en un adolescente difiere en algunos aspectos en comparacin
con la obtencin de datos de nios o adultos y se necesita una habilidad especial
para establecer una relacin emptica. La relacin del mdico general y el paciente
se funda ms bien en esto ltimo, y no en los padres ni los cuidadores. Los padres
siguen teniendo gran importancia en cuanto a la reunin precisa y completa de
datos sobre la salud; parte del arte de interrogar a un adolescente es incluir con
gran amabilidad y habilidad al mismo y excluir a los progenitores.
Los antecedentes natales y la aparicin de los signos definitorios del desarrollo
psicomotor en los comienzos de la niez pueden asumir menor importancia durante
la adolescencia, pero aun as, son trascendentes si guardan una relacin relevante
con el sntoma principal. Tambin se puede necesitar la informacin sobre hospi-
talizaciones, enfermedades graves de la niez temprana y los antecedentes clnicos
de la familia. La historia social es esencial para entender los posibles riesgos que
afronta el adolescente en su salud, pero para plantearla se necesita que los proge-
nitores dejen solo al joven.
El adolescente compartir informacin con un profesional slo si se siente res-
petado y seguro. Manifiesta una sensibilidad aguda hacia los nuevos profesionales
asistenciales y por tal razn el mdico debe ganar su confianza; es importante crear
un entorno de exploracin privado y amable que sea factible para el joven. Se le
permitir permanecer vestido durante la entrevista y despus, antes de comentar
cualquier plan. Se conserva una conducta profesional. Los mdicos demasiado r-
gidos terminarn haciendo que los jvenes se inhiban y no respondan libremente.
Por el contrario, los que asumen una actitud muy informal no generarn confianza
en sus pacientes. Antes de entrar a la estancia hay que anunciarse y presentarse en
primer lugar al joven. Se le preguntar la forma en que a l le gustara se le nombrara
y corrobora un sobrenombre preferido en el expediente clnico para referencia
futura. Se le pide que presente a sus padres u otras personas que lo acompaen.
El mdico se debe sentar de modo que quede al mismo nivel ocular con el joven,
con la mayor rapidez posible, y siempre plantear las preguntas en primer lugar
a l (o ella).
En el comienzo de la visita se agradece a los progenitores que acompaen a su
hijo y se les pide que externen sus preocupaciones con l, en la sala de exploracin.
Se les explica que la clnica tiene como norma escuchar sus preocupaciones y reunir
los datos, pero despus se les solicita que se aparten de su hijo y que se les indicar
el momento de regresar, antes de terminar la visita para que puedan escuchar las
opiniones del mdico y las recomendaciones de planes de cuidado. No se debe
preguntar sobre aspectos sensibles como fumas o bebes? o tienes actividad
sexual? antes de pedir a los progenitores que abandonen la estancia; si no se toma
tal medida, el adolescente queda en una posicin incmoda de tener que admitir
cosas que l mismo no ha comentado con sus padres o peor an, mentir a ellos y al
mdico. Esto puede ser peligroso, es decir, si se necesitara una operacin o frmacos
que podran ser dainos para un feto, en el caso que la joven niegue actividad sexual.
En raras ocasiones un progenitor insistir en quedarse en la sala y ante tal situacin
se explorar con l sus preocupaciones y se le repetir el deseo del mdico de brindar
la mejor atencin posible. Se explicar que se necesita la confianza en la relacin
padres-adolescente en la misma forma que ocurre con la relacin mdico-paciente,
y que la relacin del profesionista se centra primordialmente en el joven.
Las formas que incluyen datos de la historia clnica pueden ser tiles en el
interrogatorio del adolescente. Si el mdico elabora tales recursos (cuadro 1-8), se
asegurar de utilizar trminos comunes y escribirlos en un nivel que entienda el
joven. Tambin tendr la seguridad de indicar quin complet tal forma. Los ado-
lescentes y sus padres pueden tener agendas diferentes para la visita o considerar
en forma distinta la situacin hogarea o los factores de riesgo. La American Medical
Association ha estandarizado las formas de historia clnica, destinadas para que sean
completadas por separado por los jvenes y sus padres. Estos Servicios Preventivos
Generales para el Adolescente (GAPS) se pueden obtener de la pgina electrnica
de la AMA.
En forma tpica, el adolescente debe estar acompaado de un progenitor o un
tutor legal o brindar consentimiento formal para tratamiento hasta que cumpla 18
aos. Puede surgir alguna circunstancia ocasional en que el joven obtenga emanci-
pacin legal, lo que implica que actuar como su propio tutor. Tales situaciones pue-
den incluir el matrimonio legal con consentimiento de los progenitores, detencin
en prisiones o reclutamiento militar. Como aspecto adicional se conocen algunas
situaciones mdicas en que el adolescente que tiene menos de 18 aos es conside-
rado como emancipado en forma temporal y puede solicitar atencin respecto a
una entidad patolgica, sin conocimiento ni consentimiento de sus progenitores o
tutores. Las situaciones en cuestin son sealadas por cada gobierno estatal y por
tal razn, varan. Entre las excepciones se encuentran los casos de suicidio, abuso
sexual o intencin del joven de lesionar a terceros. En dichos casos es indispensable
notificar a las autoridades, servicios especiales y a progenitores. Es importante que
las ideas y valores personales no interfieran en los aspectos confidenciales del pa-
ciente, respecto a dichas circunstancias. En ocasiones es un hecho complejo afrontar
sistemas de seguros y lograr la seguridad del joven sin que al final intervenga la
familia. Estas conversaciones facilitadas pueden acaecer slo con el consentimiento
del paciente.
La entrevista comienza con el sealamiento del sntoma principal. Hay que tener
conciencia siempre de algunos aspectos escondidos y otros de sealamiento obvio.
En la entrevista se conserva el mayor grado de contacto ocular posible y se lleva al
mnimo la escritura manual o en un teclado delante del paciente, porque lo torna
autoconsciente. El orden del interrogatorio no debe ser rgido. Algunos de los da-
tos ms significativos obtenidos de un joven pueden ser casi murmurados y surgir
como aspectos tangenciales. Es importante ser flexible y detectar estos fragmentos
de informacin as como ahondarlos por medio de preguntas adicionales. Desde el
comienzo se plantean preguntas abiertas como qu es lo que te molesta hoy?,
cmo te has sentido desde la ltima visita?, hay algo ms que quisieras hablar
hoy? Parecera que hay que extraer con dificultad los datos del interrogatorio,
pero en forma tpica las preguntas dirigidas en forma abierta generarn slo
monoslabos como s o no. Si existen limitaciones cronolgicas o es interesante
buscar la interaccin del joven, en las preguntas dirigidas se incorporan aspectos
del momento en que ocurri, razn por la que sucedi y en qu forma se
produjo tal hecho. En ocasiones el adolescente se enfrasca en una historia pero no
es toda ni es completa; debe haber un ambiente cmodo para orientar o reencauzar
S NO
1. Has tenido otros problemas por los que fue necesario que
te atendiera un mdico?
2. En trminos generales: consideras que eres una persona
sana? .............................................................
3. Has padecido alguna vez una enfermedad grave, te
operaron o te han internado en un hospital?.................
4. Te preocupa que pudieras tener un problema del
corazn?............................................................
5. Te preocupa que pudieras tener cncer?
.......................................................
6. Alguna vez tu sangre ha sido poca o has tenido
anemia?........................................................................
7. Existen alimentos que no puedes consumir o
medicamentos, porque te aparecen alergias? ..........................
8. Has tenido algunas dudas o preguntas sobre el embarazo o
el control de la natalidad? .................................
9. Has tenido algunas preguntas en cuanto al consumo de
alcohol o de drogas? ................................................
10. Has tenido algunas preguntas sobre el vicio de fumar
cigarrillos? ....................................................................
11. Has tenido algunas preguntas respecto al sida u otras
enfermedades de transmisin sexual? ...............................
12. Has tenido alguna preocupacin respecto a la forma en
que se est desarrollando tu cuerpo? .......................
13. Te sientes satisfecho con tu peso?
..............................................................
14. Te sientes satisfecho con tu talla (altura)?
............................................................
15. Faltas a tus clases (o a tu trabajo) con frecuencia?
.........................................................................
16. Tienes problemas para aprobar las materias en la escuela?
.......................................................................................
17. Hay algo que te moleste en la escuela o en tu trabajo?
..................................................................................
18. Cmo te llevas con tus padres?
.....................................................
(Contina)
EN
NUNCA MUCHO OCASIONES
Problemas de la piel: erupciones y espi-
nillas .....................
Dolores de cabeza .....................
Crisis de mareos, desmayos o prdida
de la conciencia ............
Problemas de los ojos o de la vista
........................
Usas anteojos o lentes de contacto
........................
Problemas del odo o la audicin ............
............
Congestin de vas nasales, expulsin
de secreciones o sangre ............
Resfriados o faringitis ........................
Problemas con los dientes o las encas
........................
Tos o sibilancias ........................
Se te acaba muy pronto el aliento, antes
que a tus amigos ............
Dolor o molestias en el estmago ............
............
Vmito (expulsin de contenido del es-
tmago) ............
Diarrea (heces laxas) ........................
Estreimiento ....................................
(Contina)
tal historia con sealamientos como eso es simplemente una historia pero: po-
dras sealarme en particular la forma en que te lastimaste la pierna? En ningn
momento se plantean preguntas capciosas porque limitan la respuesta del joven
respecto a lo que l piensa que el mdico desea saber, por ejemplo no has tenido
relaciones sexuales antes, o s? Ello impone un juicio de valor al coito premarital
y la respuesta deseada y obvia sera no, nunca.
Los adolescentes son mucho ms sensibles que los adultos en cuanto a la co-
municacin no verbal; estn al acecho de las expresiones faciales, postura, gestos
y tacto del mdico. En forma similar, hay que escucharlos no slo con los odos.
El mdico debe colocar su silla a 1 m o 1.25 m desde el adolescente, distancia que
respeta los lmites de su espacio personal pero al mismo tiempo indica inters por
lo que diga. Es importante no actuar con expresiones de asombro, gestos o risa a
cualquier respuesta, a pesar de que a veces el joven intente desconcertar al mdico.
ste no debe asumir una actitud condescendiente, pero al mismo tiempo plantear
preguntas con trminos que entienda el joven. Tampoco debe utilizar un lenguaje
tcnico confuso. Si el joven utiliza un trmino para describir un hecho o un sntoma
se incorpora a las preguntas indagadoras. Es til tener idea de algunos de los
modismos y jerga de los adolescentes, pero nunca se debe actuar como si se buscara
ser su amigo porque sonar insincero y poco profesional.
Despus de dilucidar el sntoma principal se contina con el interrogatorio de
la enfermedad actual segn la nemotecnia PQRST descrita en el cuadro 1-6. Se
intenta definir el impacto funcional por el que siente ms inters. Se valora si los
sntomas generan alguna ganancia secundaria para el joven (como sera alejarlo de
la escuela o hacer que se le preste alguna atencin especial en el hogar) o el padre
(p. ej., obtener beneficios de imposibilidad de atender a un nio enfermo, de modo
que el padre o madre no lo motiven a curarse).
Un aspecto importante del arte de entrevistar a los adolescentes es la historia
psicosocial. Los jvenes son en particular vulnerables a factores del entorno, y los
aspectos de morbilidad de la adolescencia y del grupo de edades guardan un vnculo
ntimo con factores psicosociales (como enfermedades de transmisin sexual, dietas
perjudiciales, embarazos no deseados, depresin, violencia, toxicomanas y otros
factores). Un instrumento til para valorar la historia psicosocial es el acrnimo
HEEADSSS (creado originalmente bajo la forma HEADSS en 1972 y ampliado en
2004). Este acrnimo incluye trminos como hogar, educacin, alimentacin, actividades,
drogas, sexualidad y suicidio, as como depresin y seguridad, que son los aspectos
principales que deben explorarse en forma cuidadosa en la vida de los jvenes.
Entre los puntos importantes del HEEADSSS se encuentran:
Abordar aspectos sensibles (como sexualidad, abuso de drogas, autoestima,
aceptacin por amigos, etc.) en forma discreta y respetuosa. En el comienzo
el clnico puede explorar actitudes de compaeros y amigos respecto a puntos
importantes (como tabaquismo o encuentros amatorios), y despus pedir al
adolescente su opinin o si ha experimentado algo semejante.
Los problemas de la alimentacin (como el sobrepeso y la obesidad) son muy
frecuentes entre los jvenes. Preguntar los puntos importantes y revelar algu-
nos temas desde la fase temprana, permiten tener mayores posibilidades de
lograr una intervencin satisfactoria. Los cambios ponderales en la adolescencia
pueden vincularse ntimamente con disfunciones psquicas o del entorno. Sin
embargo, hay que descartar causas orgnicas; por ejemplo, el adelgazamiento
profundo en lapso breve puede ser desencadenado por un cncer, enteropata
inflamatoria, disfuncin de tiroides, diabetes mellitus tipo 1, parasitosis, depre-
sin profunda, trastornos de la alimentacin, abuso de drogas o experiencias
sociales traumticas. Por medio de preguntas sobre sntomas acompaantes
como vmitos, heces diarreicas o sanguinolentas, piuria, polidipsia, bulimia,
exoftalma, temblor de manos, desahogos emocionales y otras, es posible obte-
ner informacin til y orientar en sondeos ulteriores.
Las preguntas sobre abuso sexual son de gran importancia. Si no se formulan, es
muy posible que en forma voluntaria la adolescente o el adolescente no sealen
cosa alguna. Preguntas tiles seran: Ha tenido usted algunas experiencias
sexuales negativas? o Alguien te toc partes ocultas de tu cuerpo con lo que
te sentiste muy incmodo (incmoda) sin que lo hayas permitido?
El rendimiento escolar es un aspecto importante por investigar. Las califica-
ciones bajas constantes en un joven al parecer muy inteligente pudieran ser
consecuencia de algn problema de aprendizaje descuidado. El empeoramiento
repentino e impresionante del rendimiento en la escuela puede ser consecuencia
de perturbaciones psicolgicas, abuso de drogas o inestabilidad del entorno. Las
preguntas deben ser precisas y persistentes. Por ejemplo no es til preguntar
El mdico debe prever que algunos jvenes pueden tener la mirada perdida
o la mirada baja, y entrarn en lapsos de silencio. Es importante que las preguntas
sean breves y sencillas; se da tiempo al adolescente para que ordene sus pensa-
mientos y se le replantearn las preguntas si el mdico se percata que el joven no
las entiende.
Es necesario evitar largos periodos de silencio; a diferencia de los adultos que
a veces se benefician de algn lapso para reflexin personal, es muy probable que
el joven se distraiga o pierda la confianza en el explorador y llegue a la conclusin
que l desconoce lo que intenta hacer. Los grupos de compaeros y amigos ejercen
notable influencia y a veces traerlos a colacin hace que las preguntas parezcan
menos amenazadoras. Por ejemplo, en vez de preguntar directamente consumes
drogas o alcohol? se podra plantear: muchos jvenes de tu edad experimentan
con drogas o alcohol las has probado o te han presionado a hacerlo?
Conforme avanza el interrogatorio se confirma con el joven que el mdico lo es-
cuch en forma correcta; se intenta conocer la forma en que l percibe un problema, y
tambin lo que sentira al respecto. El interrogatorio se da por terminado al solicitarle
al paciente si ha expresado y exteriorizado todos sus intereses y preocupaciones.
Por ltimo, se realiza un resumen de lo que en opinin del mdico constituyen
los aspectos de preocupacin ms importantes para el joven y lo que l espera de
la exploracin fsica y de las decisiones.
Los adolescentes suelen tener citas para exploracin fsica en deportes. Ade-
ms del interrogatorio en general, en tal visita habr que integrar las preguntas
con especificidad en la participacin de actividad fsica. Los elementos bsicos por
incluir en el interrogatorio se muestran en el cuadro 1-9.
2 La exploracin fsica
en lactantes, nios
y adolescentes
Este captulo tiene como objetivo establecer un esquema para estructurar una ex-
ploracin fsica minuciosa y precisa. Se compara la exploracin fsica de lactantes,
nios y adolescentes en cuanto al planteamiento de prioridades diagnsticas, pero
los detalles y tcnicas de exploracin se revisan en otros captulos que se ocupan
de cada tema.
Consideraciones generales
Los cuatro elementos bsicos para la obtencin de datos en una exploracin fsica
son observacin, palpacin, percusin y auscultacin, para lo cual el mdico nece-
sita de sus cinco sentidos: vista, odo, olfato, gusto y tacto. La inspeccin depende
de la vista, olfato y gusto; la palpacin al igual que la percusin, del tacto, y la
auscultacin, del odo.
Inspeccin
Inspeccin visual general
Muchos mdicos expertos emprenden el diagnstico diferencial desde el momento
que entra el paciente por su propio pie en la sala de exploracin. Hay algn ele-
mento sobresaliente desde la primera impresin? Existen malformaciones eviden-
tes? El aspecto del sujeto es satisfactorio o se siente incmodo, parece mostrar dolor
o deficiencia respiratoria, es indiferente o aptico? Existe algn dato importante en
la conducta del individuo? La experiencia y los conocimientos son los factores ms
tiles para que el clnico sea prudente y objetivo en la interpretacin del aspecto
de una persona. Por ejemplo, un clnico con menor experiencia sentira preocupa-
cin por que un paciente respira 50 veces por minuto, en tanto que un colega ms
experto podra decir se trata de un recin nacido y el nmero mencionado de
respiraciones por minuto es normal. De ese modo, conforme el mdico acumule
mayor experiencia, tendr un sentido ms amplio de los lmites normales y que-
dar expedita la va para llegar a una conclusin sin recurrir a hiptesis inexactas
ni pruebas innecesarias.
25
Olfato
El uso del olfato constituye parte integral de la valoracin clnica. Por ejemplo, el
olor a acetona en el aliento permite identificar la cetoacidosis diabtica. La fetidez
de la cavidad bucal puede denotar infecciones bacterianas como faringitis estrepto-
ccica o sinusitis, abscesos pulmonares, caries dental o algn cuerpo extrao en las
vas nasales. Las metabolopatas pueden generar olores caractersticos en la piel, el
cerumen o la orina, como sucede en el caso de la enfermedad con orina en jarabe
de arce (cetoaciduria de cadena ramificada) o el olor a viejo en la fenilcetonuria.
Tambin pueden aportar datos tiles otros lquidos corporales como el vmito,
diarrea, orina y pus.
Palpacin
El sentido del tacto incluye diversos aspectos, por ejemplo, los sentidos tctil, tr-
mico y cinestsico, como el de la posicin y vibracin. Por desgracia, prcticamente
no se aprovecha el potencial mximo de tal sentido y ello se ilustra por el hecho
conocido de que los individuos que terminan ciegos agudizan mucho ms su sentido
del tacto que el sujeto promedio. Asimismo, se debe aprender la forma de aprove-
charlo al mximo. De manera especfica, la yema de los dedos constituye la mejor
parte de la mano para ejercitar dicho sentido, en tanto que el dorso de manos o de
los dedos detecta mejor la temperatura. La base de la quinta articulacin metacar-
pofalngica es la ms sensible de la mano para detectar vibraciones.
El explorador debe plantearse muchas preguntas respecto a lo que percibe o
siente de la persona que est atendiendo. Cul es la textura? Es gruesa, spera,
rugosa o lisa? Hay crepitacin, est hmeda o seca? La temperatura es tibia o
fra al tacto? En qu sitio estn las pulsaciones y las vibraciones? Qu potencia
o debilidad tienen? La palpacin desencadena algn dolor? Qu grado de fuerza
y qu direccin lo produjeron?
Percusin
Es el arte de percutir o golpear la superficie corporal para generar sonidos de fre-
cuencia variable, y con ello valorar la densidad del tejido subyacente. En la figura
8-7 se muestra el mtodo de la percusin bimanual indirecta. El operador coloca la
superficie palmar de la porcin distal del dedo medio izquierdo, en la superficie
(plexmetro). La yema del dedo medio derecho (plexor) percute el dedo plexmetro
con un golpe neto en la articulacin interfalngica distal, con flexiones rpidas e
iguales de la mueca derecha. Hecho lo anterior el explorador cambia la posicin
de las manos hacia arriba y hacia abajo en la zona por percutir (p. ej., abdomen o
trax) y percibe en forma cuidadosa los cambios del sonido y sus caractersticas.
De manera especfica, el tejido ms denso debajo de los dedos genera un sonido
hiporresonante en sus caractersticas (como el msculo de fibra estriada). El tejido
menos denso (como el msculo del corazn) produce un timbre apagado. El trax
normal produce resonancia porque el tejido pulmonar est lleno de aire. En el caso
del enfisema, hay ms aire que tejido pulmonar y por ello el sonido es hiperreso-
nante. En el caso de una vscera, con el estmago lleno de aire, el sonido asume
caractersticas timpanticas. Cada explorador percibe los estmulos en una forma
personal y propia y por ello se necesita practicar mucho para poseer el sentido de
los sonidos y timbres diversos.
El movimiento del plexmetro y del plexor en la zona permite estimar reas de
diferente densidad tisular. Por ejemplo, si el tejido de una densidad rodea un rgano
de otra densidad, el explorador podr demarcar la zona dentro de la cual no hay
cambios en las caractersticas percusivas para conocer el tamao del rgano (como
el corazn, el hgado o el bazo). En situaciones patolgicas como el caso de lquido
acumulado (pleurtico o asctico), las reas de matidez percutidas permiten definir
la magnitud del derrame.
Si los principiantes se topan con dificultad, esto es a causa de un aspecto pura-
mente tcnico. Es importante aplicar presin firme en el plexmetro en la superficie
corporal; si hay laxitud en la maniobra, los sonidos se apagarn. El segundo error
tcnico es no conservar en forma laxa la mueca plexora; ello hace que el dedo plexor
rebote mejor fuera del plexmetro y genere sonido de mejor calidad.
Auscultacin
Este trmino significa literalmente el empleo del odo para captar signos fsicos. En
poca remota se limitaba al hecho de escuchar simplemente los ruidos que surgan
del paciente. Quiz, en esa poca, para mejorar la captacin auditiva, los clnicos
hbiles colocaban el odo sobre la superficie del cuerpo del paciente. Surgieron
adelantos tecnolgicos cuando los mdicos observaron que podan auscultar mejor
cuando colocaban un diafragma sobre la estructura que transmitira vibraciones
con menor interferencia espuria, a travs de un tubo slido colocado cerca del odo
del observador (estetoscopio monoaural). Ms tarde la tcnica se facilit gracias
al uso de estetoscopios binaurales con tubos flexibles, que son la herramienta del
mdico actual. Hoy en da, la tecnologa ha rebasado al estetoscopio y han surgido
as estetoscopios electrnicos que proyectan sonidos a travs de un amplificador
(se utilizan a menudo con fines didcticos). An ms, la ultrasonografa Doppler
ha constituido un progreso notable en el empleo del sonido para aportar informa-
cin clnica. Sin embargo, para el trabajo de los mdicos generales, se insiste en el
empleo del estetoscopio.
Diafragma
Campana
Exploracin fsica
Comentarios generales
La exploracin fsica puede ser un examen minucioso o diagnstico, segn las cir-
cunstancias de la visita. En este apartado nos ocuparemos de los exmenes de de-
teccin general en lactantes, nios y adolescentes, y las zonas que deben estudiarse
mejor en tales grupos de edad. El examen diagnstico aprovecha los datos del
interrogatorio para orientacin y seleccin de las zonas por abordar en el examen
general.
Los exmenes completos en lactantes, nios y adolescentes por lo comn son
revisiones de rutina, en salud, pero pueden ser sintetizados en la forma de ex-
menes preoperatorios de deteccin o exmenes fsicos deportivos. La valoracin
preoperatoria busca identificar posibles problemas operatorios o de la anestesia, y
de este modo concede mayor importancia a cualquier antecedente de complicacio-
nes con operaciones y anestesia, alergias y problemas cardiorrespiratorios, y de los
resultados de estudios de la cavidad bucal, bucofaringe y aparatos cardiovascular y
respiratorio. El examen de tipo deportivo se orienta ms a los antecedentes de trau-
matismos, fracturas, lesiones enceflicas o medulares y problemas de uso excesivo
as como los aparatos cardiovascular y respiratorio y el sistema musculoesqueltico.
Tambin es una etapa para comentar el empleo de suplementos en los deportes.
El elemento prioritario es emprender cualquier maniobra que permita al pa-
ciente sentirse cmodo. Se revisan las tcnicas que son peculiares para cada uno
de los grupos de edad. La sala de exploracin debe ser lo ms cmoda posible. El
paciente debe utilizar una bata delgada y sentirse satisfecho con la temperatura
ambiental. En las paredes se coloca material educativo para los padres y nios
de mayor edad. En circunstancias ptimas algunas salas deben destinarse slo a
nios o adolescentes y en sus paredes haber material didctico adecuado a cada
edad. Tambin se debe tener el equipo apropiado que incluya batas para el examen,
estetoscopios, un otoscopio neumtico, un oftalmoscopio, un esfigmomanmetro,
lamparilla cilndrica, abatelenguas, martillo para reflejos, diapasn, un alfiler y un
monofilamento para valorar la sensibilidad, cinta mtrica, guantes (de preferencia
que no sean de caucho), lubricante, equipo para el tacto ginecolgico, aplicadores
estriles (simples y dentro de un medio de cultivo para transporte), y nasofarngeos
(para exudado) y vendas.
La exploracin fsica debe ser sistemtica y organizada. El mdico debe explo-
rar cada regin, pero pensar en la totalidad del paciente. El orden de las regiones
exploradas depende de la edad de la persona y de la situacin prevalente. Los
clnicos prefieren a menudo iniciar la exploracin en la parte ms alta que es la
cabeza y de ah proceder a los pies. Los nios de corta edad, de 15 meses a tres
aos, sienten notable angustia cuando el mdico con bata blanca se acerca a su
cabeza o aproxima algunos instrumentos. Cualquier movimiento impulsivo por
parte del mdico impide completar la revisin temprana de la bucofaringe con un
abatelenguas. Es importante pensar con rapidez y explorar partes en las que el
paciente no oponga resistencia en un momento particular.
(a) (b)
(c) (d)
La exploracin
Forma general
Es indispensable que el explorador utilice todos sus sentidos. Se valora el nivel de
alerta, comportamiento (nio juguetn o irritable), la morfologa de diversas zonas,
nutricin e hidratacin. La valoracin subjetiva del dolor que siente el pequeo
guarda relacin con lo expresado por algn progenitor? El explorador debe tener
cuidado en el uso de algunos trminos como irritable o letrgico. La irritabilidad
puede depender de varios factores, que van desde la meningitis bacteriana hasta
el disgusto manifiesto hacia extraos y su atencin no deseada. La letargia puede
ser un indicador de hipertensin intracraneal, pero tambin puede sealar la simple
necesidad de una siesta. Por tal motivo, el mdico debe analizar tales situaciones
y dilucidar si el pequeo irritable lo es siempre o se puede consolar. Es importante
decidir si el nio letrgico reacciona adecuadamente a los estmulos. Un pequeo
con fiebre es un visitante frecuente del consultorio y es tarea del explorador identi-
ficar a aquellos con un estado txico. El lactante hace contacto ocular? Los nios
en tal categora parecen tristes o incmodos y tienen las cejas en la tpica posicin
de omega. Pueden mostrar palidez, indiferencia, moderada taquipnea o quiz sus
respiraciones se acompaan de roncus. El nio enfermo puede tener aliento con olor
a acetona por la degradacin acelerada de cidos grasos.
SignoS vitaleS
En cada visita al consultorio el mdico debe medir como mnimo cuatro signos vita-
les que son temperatura, pulso, respiracin y tensin arterial, asimismo, se practica
oximetra de pulsos, y se miden talla y peso. En los grficos apropiados se registran
todos estos datos. En otro captulo se revisa la interpretacin de los mismos. Por
medio de la valoracin inicial el explorador selecciona a los pacientes que necesitan
atencin inmediata como las medidas bsicas vitales, o una prioridad de urgencia
o de rutina.
Cabeza
El operador debe valorar el tamao global y la forma de la cabeza (macrocefalia/
microcefalia). Qu tamao y forma tienen las fontanelas? Estn aplanadas, hun-
didas o sobresalen? Las suturas craneales se han cerrado en forma prematura? La
cabeza puede angostarse en sentido bitemporal por el cierre prematuro de la sutura
sagital (dolicocefalia o escafocefalia) o el angostamiento acaecer en la dimensin
anteroposterior por cierre prematuro de las suturas coronales (braquicefalia) o de la
sutura metpica (trigoncefalia). Puede haber aplanamiento transitorio del occipucio
por la posicin de apoyo en la almohada que actualmente se usa en lactantes.
Hay que explorar la cabeza en busca de signos de traumatismo (como hematomas,
hinchazn, excoriaciones o desgarros).
ojoS
Se identifican anomalas manifiestas? Cul es la posicin de los ojos? Si estn
demasiado cerca, existe hipotelorismo, pero si estn muy alejados ser hipertelorismo.
Muestran desviacin en alguna direccin? Hay pliegues epicnticos internos,
muestran protuberancias, o en forma primaria o por hipoplasia mesofacial relativa?
Hay alineacin adecuada de los iris o estn situados en sentido nasal (isotropa) o
temporal (esotropa)? El dato anterior se valora al colocar la luz de una lamparilla
frente al nio para revisar la posicin del reflejo fotomotor corneal, que debe estar
en un punto central en cada pupila. El operador debe revisar siempre la retina en
busca del reflejo rojo, y para ello usar un oftalmoscopio. Los reflejos blanquecinos
o plateados suelen tener consecuencias graves. Existe un arco completo de movi-
miento de los ojos? Se identifican movimientos anormales? Las pupilas tienen
dimetro normal e igual y reaccionan a la luz y a la acomodacin? Las crneas son
transparentes y tienen tamao normal? Hay algn color (amarillento o azuloso) o
sangre en las esclerticas? Las conjuntivas estn enrojecidas o hinchadas por infla-
macin aguda? Surge la imagen en lija o empedrado propia de la inflamacin
crnica? El mdico debe examinar los prpados y pestaas en busca de hinchazn,
manchas, secrecin o costras.
odoS
El conducto auditivo es uno de los sitios corporales en que la piel est aplicada
directamente sobre el hueso y por ello es muy sensible al tacto. El explorador debe
hacer todo esfuerzo para causarle al paciente molestias mnimas; debe utilizar una
mano para traccin suave de la oreja y as rectificar el conducto, en tanto que
con la otra sostiene el otoscopio entre dos dedos para que acte como pivote con
los movimientos del pequeo. La mano con el otoscopio se apoya en la cabeza del
nio para que si sta se mueve, tambin lo haga simultneamente el aparato. La
oreja est formada e implantada de manera normal? Se identifican apndices cu-
tneos anormales? Los conductos estn formados de modo satisfactorio? Tienden
a ser angostos y en forma de S y es difcil abordarlos para revisar la membrana
timpnica. La exploracin de esta ltima es la valoracin ms frecuente que realiza
abdomen
El explorador debe observar la forma del abdomen. Es protuberante o escafoideo?
Se advierten signos obvios como vasos, estras, vasos anormales o manchas como
equimosis? La palpacin es la tcnica que aporta ms datos. El abdomen est
blando o hay zonas duras a la palpacin? En qu sitio estn? Si al explorar al pa-
ciente asume una posicin de defensa o rigidez de msculos de abdomen: Es vo-
luntaria o involuntaria? Se utilizan tcnicas de distraccin para hacer tal valoracin.
La palpacin del vientre desencadena dolor? Se identifican masas, pero el hgado
y el bazo tienen tamao normal? Por medio de la percusin se podr conocer el sitio y
tamao, por la densidad de la masa y rganos slidos como el hgado o el bazo. El
estmago dilatado por aire genera ruidos timpanticos. Es importante valorar las
caractersticas de los ruidos intestinales, con el estetoscopio. Son normoactivos,
hipoactivos o hiperactivos y cules son su altura y caractersticas?
SiStema muSCuloeSqueltiCo
Las extremidades estn formadas de manera normal? Es de mxima importancia
practicar una maniobra de Barlow y Ortolani durante la exploracin del nio sano,
en el primer ao de vida (cap. 11) para buscar displasia de la articulacin coxofe-
moral, por el desarrollo. Los pulsos son potentes e iguales y hay algunas zonas
de equimosis o manchas?
genitaleS
Los genitales estn formados de manera normal y no son ambiguos? En el caso
de un varoncito: Se le someti a circuncisin o se encuentra en su sitio exacto el
meato uretral en el pene? Se pueden palpar ambos testculos y han descendido?
Si se trata de una nia: Sus genitales estn formados adecuadamente? El himen
est intacto o perforado? El meato uretral est en su sitio adecuado y es visible o
bien hay enrojecimiento o secrecin?
integumento
Se pueden identificar zonas con manchas? La cianosis o la ictericia (colores azuloso
o amarillento) son generalizadas? Cul es la textura, temperatura y humedad de
los integumentos? Hay erupciones? Se les describe en las categoras de mculas,
ppulas, maculoppulas o vesculas. La erupcin palidece si el explorador la com-
prime? Cul es la distribucin de la erupcin? Se observan signos de traumatismo
(equimosis, petequias y prpura)? El cabello y las uas son parte de la valoracin.
Se advierte prdida o manchas en los cabellos? En qu zonas est distribuido?
Las uas tienen tamao y forma normales? Se identifican engrosamiento, manchas
o hipocratismo digital?
SiStema linFtiCo
Los ganglios linfticos: estn agrandados y pueden palparse? En qu sitio se
encuentran? Duelen al tocarlos? Se describe su forma (circunscritos, redondos o
irregulares), si pueden desplazarse, y si son suaves, firmes o duros.
SiStema nervioSo
La exploracin del sistema nervioso puede ser muy difcil en el lactante, porque es
necesaria su colaboracin. Para muchos de los casos basta la simple observacin y
el juego. El mdico debe valorar la funcin cerebral con base en la observacin de
los signos definitorios del crecimiento psicomotor, en particular los movimientos
burdos y finos, el habla y el lenguaje, as como el comportamiento adaptativo y
la interaccin personal-social. Tambin se valora el tono general. El pequeo se
encuentra hipotnico o hipertnico? Su marcha es normal? Se advierten signos
de debilidad o espasticidad? La funcin cerebelosa se valora ms bien por medio
Exploracin
aSpeCto general
Entre las preguntas estn: Cul fue la primera impresin que tuvo el mdico del
paciente? Fue capaz de establecer rapport con l? Cul es el nivel de conciencia
(alerta) y reactividad refleja? Cules son las reacciones emocionales del pequeo?
Parece que el paciente muestra algn efecto txico o angustia? Cul es el estado
de nutricin e hidratacin? Una parte integral del estudio inicial es la valoracin
del dolor, por lo que es importante establecer una correlacin de sta por parte del
enfermo o de sus progenitores, con el aspecto global del pequeo. Al igual que
ocurre con los lactantes, el explorador debe utilizar todos sus sentidos. De las vas
nasales o la faringe emana una fetidez propia de infeccin bacteriana o el aliento
huele a acetona?
SignoS vitaleS
Es importante medir y registrar la temperatura, pulso, tensin arterial y peso en
cada visita; tales datos podrn ser revisados en orden y tambin en cualquier punto
cronolgico. Como ocurre con los lactantes, habr que utilizar los signos vitales
para clasificar al paciente, aunque es tarea del explorador decidir si el signo vital
en cuestin guarda relacin con el aspecto del enfermo. Si se advierte una notable
incongruencia de las cifras de talla o peso con las obtenidas anteriormente, habr
que repetirlas.
Cabeza
Al igual que se hace en lactantes, el explorador debe valorar el tamao y forma
de la cabeza, aunque en prrafos anteriores nos ocupamos de las malformaciones
congnitas. Existen signos de traumatismo?
ojoS
Es necesario explorar los ojos para valorar la agudeza visual. El nio colaborador
reacciona con certeza ante el carteln comn de Snellen. Los ojos sobresalen nor-
malmente desde sus rbitas? Al igual que ocurre con los lactantes, se debe explorar
el dimetro, forma y reactividad de las pupilas a la luz. Los movimientos se pro-
ducen en el arco completo? Las conjuntivas estn inflamadas o con exudado? Se
valoran las esclerticas y crneas en busca de transparencia, hemorragias, manchas
y marcas anormales. La luz molesta los ojos del nio? Se revisa con gran cuidado
la cmara anterior del ojo en busca de sangre, en particular cuando se hace una
valoracin por traumatismos oculares. Tambin el estudio con fluorescena es parte
integral de la valoracin en busca de traumatismo en los ojos.
odoS
Los nios son ms colaboradores que los lactantes y por ello pueden sealar do-
lor o molestias en la exploracin otoscpica. Corresponde a cualquier explorador
de un nio conocer en detalle el empleo del otoscopio neumtico. Se estudia el
conducto auditivo en busca de enrojecimiento o exudado. Es importante practicar
audiometra y timpanometra siempre y tener los estudios disponibles en el con-
sultorio o la clnica peditrica. Los nios suelen acumular cerumen en el conducto
auditivo y por ello es importante extraerlo todo y realizar una valoracin fiable. Los
exploradores deben tener capacidad de utilizar una legra y lquido de lavado. El
conducto auditivo est limpio o muestra enrojecimiento o tiene exudados? Cul es
el color y forma de la membrana del tmpano: sobresale o est retrada? Los reflejos
luminosos son normales? La membrana del tmpano tiene un aspecto retrado o
mate? Es mvil?
Los siguientes son algunos puntos importantes en relacin con la otoscopia
neumtica: La valoracin del movimiento de la membrana timpnica sana permite
conocer signos morfolgicos si no existe derrame en el odo medio. Es esencial una
obturacin completa porque la membrana mencionada no se desplaza si hay fuga
de aire. A menudo el nio o el lactante puede estar llorando y con ello se genera
una maniobra de Valsalva, lo cual incrementa la presin en el odo medio e inhibe
la movilidad de la membrana timpnica. Es til insuflar aire mientras el nio que
llora arrastra aire con el aliento, porque es el momento en que alcanza su nivel
mnimo la presin del odo medio.
nariz, Faringe y boCa
Se investiga si hay deformidad de la nariz, que con mayor probabilidad depende
de traumatismo en tal grupo de edad. La nariz tiene manchas? Se revisan las
fosas nasales para identificar si hay signos de obstruccin. Nace del tabique o de
los cornetes? La obstruccin tiene algn color (rojo, azuloso) y contextura (dura,
blanda)? La secrecin nasal es limpia o purulenta? Es ftida? Al igual que con los
lactantes, se valora el tamao y orientacin del paladar blando y la vula. Se revisan
las amgdalas para saber si se encuentran agrandadas o inflamadas, y si lo estn,
se busca protuberancia del paladar blando. Se revisan los dientes porque en este
grupo de edad prevalece la caries dental. La percusin de un diente desencadena
dolor intenso? En qu forma estn alineados?
Cuello
El mdico puede identificar masas, en caso de que existan, as como su sitio, si es
dura o blanda, mvil o dolorosa al tacto. Si hay dolor espontneo o a la palpacin:
Est situada en la lnea media o hacia fuera? El cuello es normal? Hay dolor
con la flexin o la extensin? El paciente seala otros sntomas con el movimiento
del cuello (como dolor, sensibilidad u hormigueo)? Durante la posicin sedente el
paciente sostiene verticalmente el cuello?
trax
Se buscan malformaciones. En caso de un traumatismo, el mdico coloca sus manos
en sentido circular alrededor de la jaula torcica y con firmeza pero con suavidad la
debe comprimir hasta desencadenar dolor espontneo o a la palpacin.
pulmoneS
El explorador debe utilizar todas sus habilidades para observar, palpar, percutir y
auscultar y as conocer el sitio de cualquier densidad en el trax y valorar el tamao
del corazn. Tambin se debe observar la frecuencia respiratoria e identificar cual-
quier problema o molestias con la respiracin (retraccin, inmovilizacin refleja).
La matidez y el timpanismo del trax indican la presencia de aire o contenido l-
quido. La auscultacin indica si hay cualquier sibilancia, frote, estertores o roncus.
Se pide al paciente que inspire y espire lo ms profundamente posible, y se valora
si la inspiracin o la espiracin estn prolongadas. Los ruidos de la respiracin
que atraviesan una va mucho ms amplia rodeada de lquido pueden tener una
caracterstica tubular. La egofona (tono de voz similar al de una cabra) es til
para valorar la magnitud de un derrame pleural. Los datos mencionados se exponen
en detalle en el captulo 8.
Corazn
Es necesario observar los movimientos de la pared torcica que acaecen junto con los
latidos en un sujeto delgado. El individuo tiene signos visibles de deficiencia respi-
ratoria, tos o sibilancias? Ha aparecido cianosis? La persona est activa o inquieta?
Se palpa la pared del trax. Existen vibraciones palpables? En qu punto est la
zona de mxima densidad? La percusin tambin es til para definir el contorno
del corazn. Se utiliza el estetoscopio para valorar los ruidos y los soplos cardiacos.
Los ruidos son fuertes o apagados? Los ruidos son nicos o estn desdoblados?
Es variable el intervalo entre el desdoblamiento? En qu sitio se capta con mayor
intensidad el soplo? En qu punto del ciclo cardiaco, en sstole o distole? En los
comienzos o finales de la sstole o la distole? Qu intensidad tiene el soplo? Es
importante describir las caractersticas del soplo. Es grueso, de tono alto o bajo, es
variable o siempre tiene la misma intensidad en todo el ciclo? Se capta cualquier
frote o galope? Conviene consultar el captulo 9 para mayores detalles.
abdomen
El mdico valora el tamao y la forma globales del vientre. Est aplanado o dis-
tendido? Se identifican marcas cutneas anormales, equimosis, vasos o estras?
Tambin se valora el tamao del hgado y del bazo. No hay que olvidar que en
los nios el hgado y el bazo normales se pueden palpar a 1 a 2 cm por debajo
de los bordes costales. Hay que buscar masas en abdomen y tratar de describirlas
Qu tamao tienen? Se perciben perfectamente encapsuladas o son irregulares?
Cruzan la lnea media del abdomen o pueden ser bilaterales? El mdico debe
buscar dolor a la palpacin o rigidez de rebote. En qu parte del abdomen es
ms intenso? Hay dolor al rebote? La percusin es til para definir las masas del
abdomen y valorar el tamao del hgado y el bazo. Tambin es til para saber si los
dedos de la mano estn sobre tejido slido, un rgano lleno de aire o simplemente
el espacio de aire del estmago dilatado. Por medio de la auscultacin se sabr
si los ruidos intestinales son normales, hiperactivos o hipoactivos. Se valoran las
caractersticas de los ruidos intestinales y en particular altura y volumen. Tambin
SiStema muSCuloeSqueltiCo
El explorador debe valorar el arco de movimiento de las articulaciones. Muestran
enrojecimiento, dolor al tacto, calor, hinchazn o rigidez? La masa muscular es
adecuada para la edad? El dorso est recto? Hay una desviacin hacia un lado
(escoliosis) o anteroposterior (cifosis o lordosis)? Se debe valorar todo lo anterior al
pedir a la persona que flexione la cintura hacia adelante y que se toque los dedos
de los pies con los de las manos.
genitaleS
La exploracin es semejante a la que se hace en un lactante y se buscan signos de
pubertad.
integumento
La valoracin de la piel, el cabello y las uas es similar en lactantes y nios.
linFtiCoS
La valoracin tambin es igual a la que se hace en lactantes.
SiStema nervioSo
Los nios son ms colaboradores que los lactantes y de ellos se puede obtener
mayor informacin. El nio al parecer est en una etapa de desarrollo neurolgico
correspondiente a su edad? Hay que investigar la funcin cerebral al estudiar la
orientacin, preguntar el nombre, sitio y fecha, o practicar un miniexamen del
estado psquico si as conviene. Tambin se valora la funcin del cerebelo para
conocer la coordinacin global. El explorador debe explorar en busca de ataxia de ex-
tremidades plvicas y escapulares. En ocasiones la ataxia se confunde con debilidad,
de tal forma que son necesarias las pruebas sin fuerzas gravitatorias. Tambin hay
que revisar la coordinacin del dedo ndice y la nariz con movimientos alternantes
rpidos y el signo de Romberg. El habla del nio es normal o es escandida? Hay
que valorar la potencia de todas las extremidades y registrar los resultados en una
escala idnea. Tambin se estudian los reflejos tendinosos profundos de las extre-
midades superiores e inferiores. Se exploran los pares craneales con gran cuidado
y se presta atencin particular al fondo de ojo en cuanto a sus vasos y nitidez del
disco ptico, situacin importante, en particular cuando se estudia a individuos con
traumatismos craneoenceflicos. Se trata de identificar si hay agrandamiento de la
excavacin de la papila ptica, un punto importante cuando se estudia a sujetos
con traumatismo craneoenceflico. Se debe valorar la papila ptica en busca de
agrandamiento y tambin estudiar otros pares craneales. Se valoran el motor ocular
comn (III), pattico (IV) y motor ocular externo (VI) por medio de la valoracin
del movimiento ocular. El nervio olfatorio (I) transmite las sensaciones de olfato.
El nervio trigmino (V) interviene en la sensibilidad de la cara y la potencia de los
msculos del maxilar inferior. Se valora el nervio facial (VII) y en particular su
funcin motora, y el sentido del gusto de los dos tercios anteriores de la lengua.
Tambin se valora el octavo par craneal (auditivo), que transmite impulsos sonoros
al encfalo para interpretarlos. El nervio glosofarngeo (IX) y el neumogstrico (X)
reciben la sensacin del paladar e intervienen en el sentido del gusto del tercio
posterior de la lengua, el reflejo nauseoso y otras funciones autonmicas, que in-
tervienen en la frecuencia cardiaca y la respiracin. El nervio espinal (IX) se ocupa
de la funcin motora del trapecio; el esternocleidomastoideo y el duodcimo par
craneal (XII) (hipogloso) se ocupan del movimiento de la lengua. Si se desea conocer
ms detalles consltese el captulo 12.
Adolescentes de 12 a 21 aos
Consideraciones generales
Al igual que con la anamnesis mdica del adolescente, la prctica de la exploracin
fsica obliga a contar con sensibilidad respecto a las fases del desarrollo personal y
social, intimidad, modestia y temas con tinte social. Es importante que el mdico
asegure a su paciente que respetar su intimidad y pudor. El adolescente puede
estar totalmente vestido o en algunas etapas se colocar una bata, y descubrir y
volver a cubrir zonas segn se necesite para la exploracin.
Por lo general es buena idea continuar el flujo de la conversacin durante la
exploracin para que la persona se sienta cmoda. El mdico puede narrar lo que
est haciendo o hablar de las ltimas piezas musicales o programas de televisin;
debe tener control de sus propias reacciones faciales y comentarios que haga durante
la exploracin porque pueden dejar una huella duradera en la percepcin que el
jovencito tiene de s mismo (o misma) o su salud.
En la adolescencia disminuye la frecuencia de infecciones comunes en la niez y
han aflorado prcticamente todas las anomalas congnitas, en tanto que aumenta la
frecuencia de problemas psicolgicos y sociales. El explorador debe estar consciente
de cualquier signo de depresin y otros problemas psiquitricos, abuso de estupe-
facientes, lesiones autoinfligidas, problemas de alimentacin, abuso y violencia y
enfermedades de transmisin sexual.
Exploracin
aSpeCto general
Es importante observar la postura, estado de nimo, contacto ocular, ropas, perfo-
raciones en distintas zonas y tatuajes, pero con una pizca de reserva. La sociedad
occidental genera innumerables aspectos culturales que hacen que la imagen del
adolescente no sea congruente con su identidad real. Los estilos antisociales en el
vestir, que a simple vista pareceran anormales, en realidad constituyen una concor-
dancia con el grupo de amigos y hacen que el adolescente est ajustado y adaptado
al grupo. La postura del cuerpo en el consultorio que expresa una imagen de falta
de inters por la visita, realmente pudiera constituir el comportamiento normal
del adolescente, al actuar con demasiada celeridad en ese punto. Por otra parte,
la complexin corporal, compostura y aseo personales y cicatrices por violencia o
heridas autoinfligidas son importantes.
piel
El explorador debe conocer en detalle los problemas dermatolgicos de la adoles-
cencia que incluyen los grados variables de acn que aparecen en forma tpica en
la cara, pero a menudo tambin se observa en el trax, dorso y brazos. Se debe
averiguar el origen de las cicatrices detectadas en la exploracin. En pacientes obesos
se explora en busca de acantosis nigricans con zonas hiperpigmentadas de aspecto
aterciopelado en la nuca y en la regin axilar porque a menudo indica resistencia
a la insulina.
Cabeza
Es importante explorar la cabeza y piel cabelluda. Entre los signos frecuentes se
encuentran zonas de alopecia, exfoliacin (caspa), infestacin por piojos y liendres
y linfadenopata preauricular y posauricular, y suboccipital. Es importante revisar
con gran detenimiento las zonas de alopecia para detectar si subsisten mechones
de cabello (alopecia por traccin y tia de la cabeza) o la zona est totalmente calva
(alopecia areata).
ojoS
La exploracin ocular y en particular del fondo de ojo, resulta ms fcil si se practica
en un adolescente. El jovencito tiene edad suficiente para colaborar de manera com-
pleta aunque por lo comn no muestra trastorno de la crnea, el cristalino y el iris
que dificulten la exploracin. Por la razn comentada, los autores recomiendan que
los mdicos jvenes exploren en forma regular el fondo de ojo de los adolescentes,
a fin de adquirir prctica y familiarizarse con los signos normales. En el estudio
inicial (cribado) se debe incluir la inspeccin visual de los prpados, conjuntivas
palpebral y bulbar, esclerticas y crnea. Tambin se revisan los movimientos de
msculos extraoculares, en lo referente a la visin conjugada o disconjugada. Se
revisan las pupilas para asegurar que tienen dimetro igual y que ste es adecuado
para el nivel de iluminacin, que se encuentran redondas y reaccionan a la luz y a la
acomodacin. El estudio campimtrico por confrontacin por lo comn no es parte
del examen inicial, aunque puede realizarse si es necesario. La agudeza visual se
mide con un carteln de Snellen u otro dispositivo y tal maniobra debe practicarse
en forma sistemtica en todos los jvenes.
tCniCa de la FundoSCopia
Si el explorador tiene cabellera larga ser mejor recogerla hacia atrs para que no
interfiera frente a la cara del joven durante la exploracin. El examen fundoscpico
se hace en un entorno oscuro. Se necesitan varios minutos para la dilatacin com-
pleta del iris, por lo que debe oscurecerse la estancia y dedicar algunos minutos a
esclarecer datos del interrogatorio u obtener ms informacin oftalmolgica antes de
comenzar la exploracin. La luz brillante y un haz amplio que nazca del oftalmos-
copio causan constriccin pupilar y dificultan el examen. Es necesario disminuir la
intensidad de la luz y angostar el haz a un mnimo, lo suficiente para identificar el
fondo. El explorador debe sostener con su mano derecha el oftalmoscopio y utilizar
su ojo derecho para explorar el correspondiente (derecho) y la mano izquierda para
explorar el ojo izquierdo y as mirar en forma directa al individuo demasiado cerca,
en una posicin incmoda. El estudio inicia al identificar el reflejo rojo a 30 a 60
cm, del paciente. Se debe colocar la mano libre sobre la frente del joven y con el pul-
gar aplicar traccin ascendente en la ceja; con esto se conserva abierto el prpado y
sirve como punto de referencia conforme se emprenda una exploracin ms cercana.
Es importante sostener el oftalmoscopio de modo que su cojincillo quede apoyado
en la ceja del propio explorador. En circunstancias ptimas, no se debe perder de
vista el reflejo rojo a travs del oftalmoscopio, conforme se acerque al paciente, y
puede llegar incluso a una pulgada de la crnea. El pulgar en la ceja impide que
el explorador se ponga en contacto directo con el enfermo. Como paso siguiente,
se identifica y explora el disco ptico. Se examinan las zonas restantes de la retina
al rastrear cada uno de sus grandes vasos desde el disco hasta la periferia. Por
ltimo, se revisa la mcula al solicitar a la persona que mire brevemente la luz.
odoS
Al igual que ocurre con nios de menor edad el explorador debe destacar la pre-
sencia o ausencia de cerumen o secrecin en el conducto auditivo, e hinchazn o
eritema en sus paredes. Es necesario revisar la membrana del tmpano para identi-
ficar sus puntos seos de referencia, el reflejo normal triangular de luz en sentido
inferior, as como el color y su movilidad. En individuos que han tenido repetidas
veces infecciones del odo medio se detectan a veces zonas de cicatrices blanque-
cinas. Habr que estimar el porcentaje de cicatrices en la membrana del tmpano.
Tambin se observan el color y claridad del derrame a travs de una membrana
timpnica translcida. Asimismo, por medio de insuflacin se registra la movilidad
de la membrana mencionada.
nariz
Es importante destacar la presencia de congestin nasal as como el color y la existen-
cia de hinchazn de la mucosa nasal. La palidez y laxitud de la mucosa con rinorrea
clara es un dato compatible con alergias, en tanto que la secrecin purulenta con
una mucosa fina eritematosa muy posiblemente acompaa a la infeccin de vas
respiratorias altas. Las lceras en la mucosa muy a menudo denotan la posibilidad
de cocainomana.
boCa y Faringe
La caries dental se ha vuelto ms prevalente en adolescentes. En ellos puede haber
disminucin de volumen de las amgdalas en comparacin con nios de menor
edad, pero pueden ser muy grandes en el caso de la mononucleosis infecciosa o
la faringitis estreptoccica. Hay que advertir si hay exudados en las amgdalas.
Tambin se revisan los dientes en busca de erosiones del esmalte que pueden ser
consecuencia de vmitos frecuentes.
Cuello
Se verifica el arco de movimiento, presencia de linfadenopatas, posicin de la tr-
quea y si hay tiromegalia. En jovencitos aumenta la incidencia de linfoma. Se explora
en busca de ganglios en el cuello.
trax y pulmoneS
El paso siguiente es valorar las caractersticas de la respiracin normal en reposo que
incluya la proporcin aproximada entre el tiempo de inspiracin y el de espiracin.
Se debe detectar si la expansin del trax es igual o asimtrica por alguna ortesis
o alguna maniobra de inmovilizacin. Tambin se busca frmito tctil si otros
datos de la exploracin o del interrogatorio sugieren neumotrax, pero no es parte
de la exploracin sistemtica. Se realiza percusin en todo joven con sntomas de
vas respiratorias o datos anormales en la inspeccin o la auscultacin. Es necesario
auscultar todas las zonas del trax. El mdico debe auscultar en plano anterior,
posterior y en ambos lados entre las lneas axilares posterior y anterior. Si as se
justifica, se auscultan los vrtices pulmonares con la campana del estetoscopio por
arriba de las clavculas.
Corazn
En circunstancias ptimas la exploracin se realiza en una estancia tranquila para
que el odo capte todos los datos. El ruido del aparato de ventilacin que se percibe
en muchas estancias con el estetoscopio, es ms intenso que el soplo diastlico de
la estenosis mitral. Por ello el explorador debe captar con gran cuidado cada ruido
hasta que pueda saber si es normal o anormal. Es importante captar el volumen del
primer ruido y si hay desdoblamientos; tambin se realiza la misma maniobra con
el segundo ruido. El desdoblamiento del segundo ruido es normal en los adoles-
centes; vara con la inspiracin y debe ser ms amplio en los ltimos segmentos de
la fase inspiratoria. El desdoblamiento paradjico de la porcin terminal de la fase
espiratoria y el desdoblamiento fijo denotan alteraciones y obligan a una valoracin
ms detenida. Es necesario valorar todos los componentes del segundo ruido. Habr
que buscar el componente artico en toda el rea precordial en tanto que el com-
ponente pulmonar, por las presiones ms bajas, se percibir solamente en la base.
El desdoblamiento del segundo ruido que se escucha en la punta es anormal con
base en lo comentado, porque el componente pulmonar no debe percibirse en ese
punto y ello denota hipertensin pulmonar. Hay que detectar las caractersticas de
cualquier soplo que incluyen el momento en que aparece en el ciclo cardiaco (sis-
tlico o diastlico), caractersticas (soplante, spero o musical), forma (en rombo
extremidadeS
Es importante identificar manchas de nicotina, cicatrices de cortaduras y pinchazos
de inyecciones. Tambin habr que identificar marcas en la falange proximal de los
primeros dos dedos, que sugiere vmito autoinducido.
SiStema nervioSo
La exploracin sistemtica inicial es fcil y rpida en los adolescentes. El mdico
debe revisar el estado psquico, funcin de pares craneales, tono y potencia motora,
sensaciones, funcin cerebelosa, prueba de Romberg y reflejos tendinosos profun-
dos, como se describe en el captulo 12.
3 Signos vitales
Vinay N. Reddy
Una medicin particular, para que sea congruente y constante, debe ser precisa,
exacta y duplicable. Los tres trminos no son sinnimos. La exactitud es la expresin
de la cercana con que un sistema cuantitativo se acerca al valor real de lo que se
mide (mesurando). La exactitud del sistema, sea un instrumento, un explorador o
una combinacin de ambos, compara una cifra medida con otra cantidad conocida
de esa medicin (mtodo ideal). Un instrumento de gran exactitud debe generar
un error pequeo de medicin o una diferencia mnima entre los valores medido
y verdadero. A menudo la exactitud se expresa en forma porcentual: el error de
medicin absoluto (el valor absoluto de diferencia entre los valores verdadero y
medido del mesurando) en la forma de porcentaje de un valor verdadero particular
o de la escala completa, o mximo, es decir, el valor que mide el instrumento.
No hay que olvidar que la exactitud vara con el valor verdadero del mesurando
o con otros factores.
La precisin denota la mnima diferencia entre dos cantidades que el instrumento
detecta (y el explorador). Si tomamos como ejemplo de ello una bscula, un ins-
trumento de poca precisin puede mostrar una diferencia de peso de 1 g entre dos
objetos, en tanto que otro de mayor precisin mostrara una diferencia de 1.01 g entre
los dos objetos. Se necesita que exista mucha precisin para que haya gran exacti-
tud porque se logra un pequeo error de medicin slo si se detecta una pequea
*Algunas partes de este captulo fueron tomadas del Captulo 4 Transducers de la obra de
Vinay N. Reddy, Principles of Medical Instrumentation. St. Louis: St. Louis University School of
Medicine, copyright 1984, con permiso del autor.
45
diferencia de valor. Sin embargo, una medicin puede ser extraordinariamente pre-
cisa y aun as muy inexacta como sera la bscula de las salas de exploracin que
indica que el adolescente pesa 5.83484 kg poco despus que su gran peso hizo que se
colapsara la mesa en que estaba.
Los valores numricos de una medicin fisiolgica varan con la tcnica de cuan-
tificacin. El principio de incertidumbre de Heisenberg seala que es imposible
hacer algunas mediciones en un sistema sin que incorpore variaciones del propio
proceso. Por fortuna, el efecto del proceso de medicin no es lo suficientemente
grande como para que tenga trascendencia en muchas situaciones clnicas siempre y
cuando cada medicin utilice prcticamente el mismo proceso, en la medida de lo posible. Este
es el principio de repetibilidad: la medicin de una cantidad particular varias veces
debe generar la misma cifra o alguna muy cercana a ella, conforme lo permitan la
precisin y la exactitud del sistema de cuantificacin. La repetibilidad suele depen-
der de la tcnica utilizada en la cuantificacin, y con ella, de la persona encargada
de tal procedimiento. Por ejemplo, la medicin de la circunferencia ceflica de un
nio vara con la tcnica, pero sus resultados pueden ser ms constantes si el mismo
explorador se encarga de hacer todas las cuantificaciones.
Signos vitales
Los signos clsicos son temperatura, pulso (frecuencia cardiaca), frecuencia respira-
toria y tensin arterial perifrica. El trmino vital proviene del latn vitae o vida y los
signos en cuestin son indicadores aproximados de fenmenos vitales. La persona
muerta no genera cifra alguna en todos los signos vitales y su temperatura poco a
poco se acerca a la del entorno. Hasta fecha reciente la frecuencia cardiaca ausente
constitua el criterio principal para dictaminar que una persona haba muerto.
Temperatura
La temperatura interna o central es regulada ntimamente en todas las especies ho-
meotrmicas, incluidos los humanos. La temperatura normal vara con el momento
del da y el nivel de conciencia; disminuye un poco durante el sueo; en las zonas
perifricas vara en mayor grado que la temperatura central, y los mecanismos
fisiolgicos conservan el calor en entornos fros y lo dispersan en los calientes. El
hipotlamo ejerce principalmente control trmico a manera de un termostato.
El exceso de calor se disipa en forma predominante por conduccin, radiacin y
conveccin desde las superficies corporales como resultado del sudor y la evapo-
racin del mismo, el calentamiento y la humidificacin del aire fro inspirado y la
espiracin del aire caliente y la excrecin de orina y de heces, que muestran una
temperatura igual a la central o muy cercana a ella al momento en que son expul-
sados. Las prdidas por la superficie y el sudor dependen del riego sanguneo de
tejidos perifricos. En caso de que disminuya dicho riego, el calor se conserva, en
tanto que si aumenta la circulacin mencionada junto con la frecuencia respiratoria
y el volumen ventilatorio, se acelera la prdida calrica. El individuo que no puede
sudar, por deshidratacin, siriasis (golpe de calor) o anomalas genticas (como
S SIGNO PRINCIPAL
S SIGNO PRINCIPAL
S SNDROME PRINCIPAL
S SNDROME PRINCIPAL
S SNDROME PRINCIPAL
S SNDROME PRINCIPAL
S SNDROME PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
con tensin arterial normal y deficiencia de riego perifrico puede constituir la etapa
temprana del choque en nios, cuyo aparato cardiovascular tiene mayor capacidad
de conservar la tensin arterial en caso de hipovolemia intravascular, que el de los
adultos. La hipotensin en el nio en choque es un signo tardo y ominoso.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
Frecuencia respiratoria
Es importante medir la frecuencia respiratoria al contar el nmero de respiraciones
en un minuto completo; tal regla quiz no sea necesaria de manera estricta en nios
de mayor edad y adolescentes que respiran de manera regular. Sin embargo, los
lactantes son respiradores peridicos y pueden hacerlo con rapidez en unos cuantos
segundos para despus entrar en una pausa otros segundos ms, antes de respirar
de nuevo. La respiracin peridica es normal en la medida en que la frecuencia
global durante un minuto no sea excesiva.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
S SNDROME PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
I Unruidochasqueanteintensoyntido Pdelmanguito=Psistlica
II Unasucesindesoplos Pdiastlica<<PPdelmanguito <Psistlica
III Desaparicindelossoplos Pdiastlica <PPdelmanguito <<PPdelmanguito
ylaaparicindeunruidosemejante
ensuintensidadaldelaprimerafase,
peromenosintenso
IV Apagamientodelosruidos PdiastlicaPPdelmanguito
V Silencio Pdiastlica<PPdelmanguito
IIyIIIpuedenestarseparadosporunsilencioohuecoauscultatorio
FIGURA 3-1 Ruidos de Korotkoff. (Con autorizacin de Goodman, EH and Howell, AA:
Further clinical studies in the auscultatory method of determining blood pressure. Am J Med
Sci (1911) 142:334-352, citado por Geddes, LA, in: The Direct and Indirect Measurement of
Blood Pressure, Chicago: Year Book Medical Publishers, 1970.)
el explorador deja que escape aire para as disminuir la presin del manguito y al
mismo tiempo escucha el punto sobre la arteria con la campana del estetoscopio.
Conforme disminuye la presin del manguito se captan varios ruidos en serie (los
ruidos de Korotkoff) (fig. 3-1).
La American Heart Association recomienda considerar a la tensin diastlica, como
la tensin del manguito en que aparece el ruido V de Korotkoff (silencio). Sin em-
bargo, se sabe de casos en que nunca surge silencio incluso con una presin de
manguito de cero. En tales situaciones, el ruido IV (apagamiento) debe corresponder
a la tensin diastlica, porque en realidad es imposible que esta ltima sea de cero.
La tensin del manguito al surgir el ruido IV (apagamiento) suele tomarse en forma
arbitraria como la tensin diastlica, sea cual sea el momento en que se produce el
silencio. Muchos exploradores definen la presin cuando aparecen los ruidos I
(sistlica), IV y V (p. ej., 105/70/65).
Aspectos importantes
1. El operador a veces se siente tentado a auscultar en el momento de aplicar pre-
sin y aceptar a la presin del manguito en que desaparecen los ruidos, como
la sistlica. Por desgracia, el llamado hueco auscultatorio, el lapso de silencio
que a veces aparece entre los ruidos II y III, aunque no indefectiblemente, puede
hacer que se subestime a la tensin sistlica (se le asigne una cifra menor a la
real) o se sobrestime la tensin sistlica (se le conceda un valor mayor del real).
Es ms innocuo palpar el pulso distal (radial o del pie), inflar el manguito a
una presin 30 mmHg por arriba de la necesaria para anular el pulso distal y
despus buscar los ruidos de Korotkoff.
2. El hueco auscultatorio suele surgir en el brazo de un obeso y tal vez se le
pueda detectar mejor si hay acumulacin de sangre venosa en un punto distal
al manguito (p. ej., si el manguito se constrie lentamente) o de inmedio des-
pus de la primera medicin se practica otra ms. Ello suele evitarse al hacer
que el brazo del paciente est elevado mientras se aumenta la presin dentro
del manguito, y tambin al aplicar muy rpido presin a un nivel por arriba
de Psistlica.
3. La presin real aplicada a la arteria depende no slo de la presin en el man-
guito sino tambin del volumen del depsito en l y su colocacin, as como del
dimetro de la extremidad. En caso de un manguito angosto se necesita mayor
presin que si estuviera ms ancho y grande y que aplicara el mismo grado
de presin a la arteria subyacente. Por tal motivo, la medicin de la presin
arterial con un manguito demasiado angosto genera una tensin aparente
mayor que la verdadera. Por lo contrario, el manguito demasiado grande o
ancho resulta en una medicin de tensin menor a la verdadera. El depsito
dentro del manguito debe tener una anchura 20% mayor (como mnimo) del
dimetro de la extremidad (brazo o pierna), y su longitud debe ser como m-
nimo 1.5 tantos de la circunferencia de la extremidad. Se aplica en forma laxa
el manguito al miembro de manera que el punto medio del depsito quede
sobre la arteria en sentido proximal al punto de auscultacin. Si el manguito
se coloca en forma laxa, el depsito se ensanchar antes de comprimir la
arteria y el depsito hinchado la comprimir en un tramo ms corto que
el depsito aplanado y producir el mismo efecto que cuando es demasiado
angosto el manguito.
4. Por los efectos hidrostticos la tensin arterial medida tambin vara con la
altura del manguito en relacin con el corazn. La tensin medida ser aproxi-
madamente la del cayado artico si el manguito se encuentra a nivel de tal
estructura anatmica, pero ms alta si est por debajo de ella y ms baja si se
ubica por arriba del cayado; la diferencia tensional puede conocerse anticipada-
mente al medir la diferencia de altura, pero es ms fcil eliminar la diferencia
al sostener el brazo durante la medicin de modo que el manguito quede al
mismo nivel que el corazn.
HALLAZGO PRINCIPAL
HALLAZGO PRINCIPAL
S SNDROME PRINCIPAL
S SIGNO PRINCIPAL
ndices antropomtricos
Peso
El operador debe utilizar siempre una bscula calibrada, con haz de balance o
electrnica. Para que haya constancia de una medicin a otra en cada visita se uti-
liza la misma bscula. En circunstancias ptimas habra que pesar al nio cubierto
con un paal (si es lactante) o con una bata y ropa interior; en todos los casos es
importante que no tenga ropas pesadas ni calzado. El peso ms constante es el basal
que se mide por la maana al despertar el nio despus de orinar y expulsar heces
y antes de que consuma alimentos o bebidas, pero tal medicin es prctica slo en
nios hospitalizados. Puede ser conveniente que el nio orine antes de que se le
pese, si hay dudas de la manipulacin ponderal.
Talla
La talla en el nio que ya puede estar de pie es la distancia que media entre el suelo
y el punto ms alto de la piel cabelluda. El paciente debe estar descalzo y erecto y
se le coloca junto a una pared, en la que apoya sus escpulas, glteos y talones,
pero no el occipucio. Habr que comprimir o separar el cabello grueso para que no
interfiera en la talla. El uso de estadimetros fijos permite constancia y repetibilidad
de una a otra medicin.
La medicin de la talla de un lactante es ms difcil en especial en el recin nacido,
si tiene tono muscular mayor. Se pueden lograr las mediciones ms constantes si se
utiliza un tabln con un apoyo estacionario a nivel de la cabeza y una placa podlica
deslizante. Se coloca al pequeo en el tabln de modo que su piel cabelluda toque
el apoyo ceflico y se extienden sus piernas con suavidad y firmeza hasta donde
sea posible; despus se llevar la placa podlica para apoyarla contra las plantas y
en la escala se conocer la cifra de talla o longitud.
Circunferencia ceflica
El operador debe medir la circunferencia ceflica con una cinta alrededor de la ca-
beza y colocada de tal modo que rodee el dimetro mximo en tanto toca la glabela.
En recin nacidos que despus del parto vaginal muestran extraordinario amolda-
miento de la cabeza, habr que pasar la cinta sobre la parte ms alta del cono. Un
error frecuente que se hace en los recin nacidos es medir la circunferencia desde la
glabela al inin. Cuando la cifra se incorpora en el grfico de crecimiento parecer
que el nio es relativamente microceflico, pero ser ms constante y congruente la
medicin precisa que incluya el cono. De ser posible, el mismo explorador debe
ocuparse de medir la circunferencia ceflica en cada una de las revisiones, incluida
la hecha en la sala de cunas.
S SNDROME PRINCIPAL
4 Planteamiento del
diagnstico diferencial
con los datos
del interrogatorio
y la exploracin fsica
59
Secuencia diagnstica
04 GREYDANUS.indd 64
Gastrointestinal Ictericia Hematolgicas: anemia hemoltica; metablicas: carotenemia
Vmitos SNC: ICP, riones: uremia; endocrinas: hipoadrenalismo; ENT: laberintitis;
psquicas: trastornos de la alimentacin
Diarrea Endocrinas: hipertiroidismo, psicgenas
Estreimiento Endocrinas: hipotiroidismo, psicgenas; SNC: lesiones medulares, CP; GU: UTI
Dolor abdominal Pulmones: neumona; GU: clculos, UTI, PID, hematocolpos, hidronefrosis;
endocrinas: incremento en el nivel del calcio, DKA, enfermedad de Addison,
psicgenas
Hematemesis Hematolgicas: ditesis hemorrgica; ENT: epistaxia
Pulmonar Estridor Endocrinas: disminucin del nivel de calcio; SNC: lesin enceflica con parlisis de
cuerdas vocales
Tos Cardiacas: CHF; ENT: FB en el odo; efectos txicos: efectos adversos de frmacos;
psicgenos: abuso de drogas, marihuana, hbito de toser, alergia; SNC:
broncoaspiracin crnica
Sibilancia Cardiacas: CHF; endocrinas: enfermedad de Addison, alergias; GI: GERD;
psicolgicas: disfuncin de cuerdas vocales
Pulmonar/cardiaco Dolor retrosternal Musculoesquelticas: osteocondritis, deslizamiento costal; GI: pancreatitis, abscesos
subfrnicos, GERD
Cianosis Hepticas: cianosis hepatgena; metablicas; metahemoglobinemia; SNC:
hipoventilacin central, enfermedades neuromusculares
Taquipnea Acidosis metablica, hiperventilacin psicgena
Hipertensin Nefropatas (hiperaldosteronismo); endocrinas: hipertiroidismo, enfermedad de
Cushing, hiperaldosteronismo
Hipotensin Endocrinas: enfermedad de Addison, hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal
congnita
Captulo 4: Planteamiento del diagnstico diferencial
12/13/08 9:47:17 PM
04 GREYDANUS.indd 65
Bradicardia Endocrinas: hipotiroidismo
Taquicardia Endocrinas: hipertiroidismo; psicolgicas; ansiedad
Renal/vas genitourinarias Poliuria/polaquiuria Endocrinas: diabetes mellitus; SNC: diabetes inspida central, alteraciones medulares,
MS; psicolgicas: abuso de diurticos, polidipsia, abuso sexual
Oliguria/retencin Pulmonares y de SNC: SIADH; SNC: lesin medular, enfermedad desmielinizante
Hematuria Hematolgicas: ditesis hemorrgica, frmacos antineoplsicos; psicolgicas: facticia
Sistema nervioso central Cefalea Riones: hipertensin; ENT: sinusitis, psicgenas
Convulsiones Metablicas: hipoglucemia, aumento o disminucin de los electrlitos, hipocalciemia,
errores innatos de metabolismo; riones: uremia; psicolgicas: sncope,
hipoventilacin, narcolepsia; cardiacas: arritmias; GI: GERD (sndrome de Sandifer)
Alteracin del estado de Riones: uremia; hgado: insuficiencia heptica; endocrinas: hipoadrenalismo, DKA,
conciencia (letargia, hipoparatiroidismo, hipertiroidismo; metablicas/txicas: enfermedad de Wilson,
agitacin) envenenamientos; pulmonares: narcosis por CO2
Debilidad focal Ortopdicas: dolor seo (parlisis de Parrott por lesin, tumores, raquitismo o
escorbuto)
Psiquitricos Psicosis GI: insuficiencia heptica; GU: uremia; hematolgicas: porfiria, lupus eritematoso;
Razonamiento mdico dentro de la secuencia diagnstica
Abreviaturas: SNC = sistema nervioso central; DKA = cetoacidosis diabtica; GERD = enfermedad por reflujo gastroesofgico; GI = vas gastrointestinales; GU
= vas genitourinarias; SIADH = sndrome de excrecin inapropiada de hormona antidiurtica; UTI = infeccin de vas urinarias; ENT = odos, nariz, garganta;
65
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66 Captulo 4: Planteamiento del diagnstico diferencial
Computadoras en el diagnstico
diferencial
5 El recin nacido
de trmino
Arthur N. Feinberg
Se ha definido al periodo neonatal como las primeras cuatro semanas de vida, pero
en este captulo slo se revisar la valoracin del recin nacido de trmino en la sala
de cunas. Nuestros objetivos son:
1. Elaborar una historia (anamnesis) prenatal que incluya las fases temprana,
media y tarda del embarazo y adems, el parto. Destacar los antecedentes
maternos, familiares y sociales; las formas de vigilancia del diagnstico prenatal
as como el monitoreo fetal durante el parto y la expulsin.
2. Revisar una valoracin minuciosa del recin nacido sano. El clnico debe ex-
plorar por regiones y valorar cada una por medio de inspeccin, palpacin,
percusin y auscultacin, que sean aplicables.
3. Los recin nacidos no aportan datos en el interrogatorio, y en vez de sntomas
el clnico debe valorar problemas fundamentales posnatales sealados por el
cuidador o un profesional asistencial.
4. Valorar signos patolgicos junto con los datos de antecedentes prenatales,
exploracin fsica y estudios de laboratorio e imagenolgicos, para sintetizar
diagnsticos.
En este texto se seguir una estrategia clnica hacia los problemas ms comunes
que puede detectar una enfermera especialista en neonatologa: problemas de cre-
cimiento, producto grande o pequeo para la edad gestacional (LGA) o (SGA);
inestabilidad trmica (hipertermia/hipotermia); taquipnea y apnea, vmitos, letar-
gia/anorexia, irritabilidad/inquietud, convulsiones, palidez/pltora, cianosis, so-
plos cardiacos, ictericia y cuadros dermatolgicos. Para mayor detalle de trastornos
morfolgicos consltese el captulo 6.
Antecedentes prenatales
69
mujer present infecciones de transmisin sexual como sfilis, gonorrea, infeccin por
el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), Chlamydia o Ureaplasma? Las infecciones
vricas en los comienzos del embarazo como la rubola, la infeccin por citomegalovi-
rus y la varicela causan malformaciones fetales. Los virus de hepatitis B y C originan
trastornos en recin nacidos por transmisin desde su madre. Los virus de herpes
simple tipos 1 y 2 suelen producir un cuadro similar a la septicemia pero puede
ser sobreagudo y devastador. Asimismo, Enterovirus ocasiona un cuadro similar a
septicemia con ictericia, miocarditis o meningitis. Las infestaciones parasitarias y en
particular la toxoplasmosis causan anomalas del feto. El interrogatorio cuidadoso
respecto a viajes es til para dilucidar posibles exposiciones a otros parsitos.
Con autorizacin de Stoll BJ, Kliegman RM (eds.): Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed. Phila-
delphia: Elsevier/Saunders, 2004: p. 533 y de Elsevier.
(Contina)
Con autorizacin de Stoll BJ, Kliegman RM (eds.): Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed. Phila-
delphia: Elsevier/Saunders, 2004: p. 541 y de Elsevier.
Exploracin prenatal
hallazgo principal
MADUREZ NEUROMUSCULAR
0 1 2 3 4 5
Postura EL GRFICO DE
PESO INTRAUTERINO
CORRESPONDE A LOS
DOS SEXOS
ngulo de
la mano
Flexin del
brazo
ngulo
poplteo
Signo
de la
bufanda
Taln-
CUANTIFICACIN DE MADUREZ
oreja Puntuacin 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50
Semanas 26 28 30 32 34 36 38 40 42 44
MADUREZ FSICA
Piel gelatinosa roja, color liso despellejamiento estertores apergaminada correosa SEMANAS DE GESTACIN
transparente rosa y venas superficial, con rea plida hendiduras arrugada
visibles erupcin venas raras profundas sin agrietada
pocas venas vasos CIRCUNFERENCIA DEL
Lanugo ninguno abundante adelgazamiento zonas sin ms bien sin CRECIMIENTO CEFLICO
cabello cabello INTRAUTERINO DE LOS
DOS SEXOS
Pliegues no hay pliegues marcas rojas solamente pliegue pliegues en toda la planta
plantares dbiles transverso los dos tercios tiene pliegues
anterior anteriores
Mamas rara vez se areola areola puntiforme areola areola completa
perciben aplanada sin con prominencia sobresaliente con yema de 5 a
pezn de 1 a 2 mm con yema de 3 10 mm
a 4 mm
Odos las orejas son ligera curva oreja formada, firme grueso
aplanadas y de la oreja; perfectamente con rebote cartlago
permanecen con rebote curva, blanda instantneo piel del odo
plegadas lento pero con rebote
fcil
Genitales el escroto est testculos en los testculos testculos
vaco y no hay descenso con descendieron pndulos
arrugas pocas arrugas y hay arrugas y arrugas
satisfactorias profundas
Genitales el cltoris mayores y los labios el cltoris y los
sobresale y menores mayores y labios menores
tambin los igualmente menores son estn totalmente
labios menores prominentes pequeos cubiertos
SEMANAS DE GESTACIN
Consideraciones generales
Aspecto general
Los elementos de la impresin inicial son muy tiles para decidir qu pacientes
necesitan atencin adicional. El mdico debe valorar el estado global de desperta-
miento o activacin neurolgica al revisar si el pequeo est somnoliento (sueo
profundo superficial); se despierta con pequeos movimientos o lo hace con movi-
mientos notables o llanto. Se pregunta: Su llanto y gritos son potentes o dbiles, o
con tono chilln? Se puede aplacar el llanto? Hay que valorar el color del pequeo
y su esfuerzo respiratorio. Su color en general es azuloso o rosado? Respira sin
problemas? Si su respiracin es rpida: Es tranquila o ruidosa? La respiracin es
muy lenta o hay periodos de apnea? Cul es la postura del pequeo? En circunstan-
cias normales un recin nacido de trmino flexiona las cuatro extremidades excepto
los muslos que estn en abduccin (fig. 5-2). Existen malformaciones obvias en la
observacin inmediata? Para detalles consltese el captulo 6.
Puntuacin de Apgar
Inmediatamente despus del nacimiento el pequeo se valora con la puntuacin
corriente de Apgar, como se ilustra en el cuadro 5-5. Por lo comn el personal de
hospital es el encargado de hacer tal maniobra cuando el recin nacido tiene 1 min
de vida y repetirla a los 5 min. Si la puntuacin es menor de siete puntos se repite
cada 5 min hasta los 20 min o hasta que se alcancen dos puntuaciones de siete o
mayores, lo que ocurra en primer lugar. Si los latidos y respiraciones son muy lentos,
es necesario realizar reanimacin apropiada del recin nacido.
Transicin
La transicin de la vida fetal a la neonatal dura unas cuantas horas y se manifiesta
por cambios en el color, pulso, respiracin, nivel de alerta y actividad, semejantes a
Mediciones
En el caso del recin nacido de trmino, el que es pequeo para la edad gestacio-
nal est a dos desviaciones estndar por debajo de la media de 3 175 g, a 2 500 g,
y es grande para la edad gestacional si se encuentra a dos desviaciones estndar
por arriba de la media, es decir 4 000 g. En la figura 5-1 se sealan en grficos
la longitud, peso y circunferencia ceflica del recin nacido. Son las mediciones
sistemticas, pero se pueden realizar otras si son necesarias clnicamente. Algunas
pueden ser mediciones de la cabeza como el dimetro occipital/frontal y el tamao
de las fontanelas; mediciones oculares como la distancia que hay desde los ngulos
Edad gestacional
El esquema sistemtico de Dubowitz valora la edad gestacional (fig. 5-1). El pro-
ducto grande para la edad gestacional (LGA) tiene a menudo problemas inmediatos
como lesin durante el parto (equimosis, hemorragia intracraneal, fractura de clavcula
y parlisis diafragmtica y del plexo braquial). Los problemas metablicos pueden
incluir ictericia, hipoglucemia, sndrome de hiperviscosidad, trombosis de vena renal y
convulsiones. Entre los factores etiolgicos del nacimiento de pequeos LGA estn
diabetes de la madre, obesidad y sndromes cromosmicos como el de Beckwith-
Weidemann y gigantismo cerebral (sndrome de Sotos). Los productos pequeos para
la edad gestacional (SGA) por lo comn nacen como consecuencia de insuficiencia
placentaria por infeccin, infartos, malformaciones, tumores o transfusin interge-
melar. En la madre, la hipertensin (toxemia, desprendimiento prematuro de placenta o
sndrome HELLP), nefropatas, malnutricin y falta de atencin prenatal contribuyen
a la deficiencia del crecimiento fetal. Este ltimo tambin proviene de alteraciones
fetales primarias, predominantemente trastornos cromosmicos, anomalas con-
gnitas, infeccin e inmunodeficiencia. Los productos SGA a menudo presentan
problemas por hipoxia, acidosis, hipoglucemia y policitemia.
hallazgo principal
Nombre de la madre ____________________________________ Edad ________ tipo/Rh ____________ Deteccin de virus de hepatitis: Positiva Negativa
Obstetra ____________________________________ G ______ P ______ AB ______ LC ______ Deteccin de RPR: Positiva Negativa
Historia (interrogatorio)
Antecedentes prenatales ______________________ Fecha estimada del parto ________________________ Rubola: Inmunizada No inmunizada
de la madre
ROTURA ESPONTNEA/ARTIFICIAL DE MEMBRANAS Fecha/hora ______________ Horas __________ VIH: Positivo Negativo
Disminucin Pendiente
Deteccin de estreptococo de grupo B Positiva Negativa Se desconoce Tratamiento que dura ms de 4 h en el parto S No
Antibiticos: _________________________________________________________________________________________________________________________________
Complicaciones: Durante el parto: ______________________________________________________________________________________________________________
Durante la expulsin: __________________________________________________________________________________________________________
Tipo de expulsin: Situaciones antes del parto: _____________________________________________________________________________________________________
Vaginal Cesrea _______________ Mdico:_____________________________________________________________________________________________
Fecha de nacimiento _____________________ Hora _______________ Puntuaciones de Apgar: 1 min ___________ 5 min ___________ Mdico despus del alta: ________________
____________________
Complicaciones del parto _________________________________________________________________________________________________________________________
Antecedentes
del lactante
Sexo M F Peso ___________ Gramos _________ % de TILE longitud (talla) ___________ cm ____________ % de TILE
EDAD GESTACIONAL: SEGN FECHAS: __________ SEMANAS: __________ Segn regla de DUBOWITZ: ___________ SEMANAS: ________ HC: _______ CM: ___________
PORCENTAJE DE TILE
Amamantamiento Bibern
MDICO DE INTERNAMIENTO Y DE ALTA
DESCRIPCIN DE SIGNOS ANORMALES (si los hay) RESUMEN DE ALTA Curso normal Otros:
NOTAS DE EVOLUCIN
hallazgo principal
hallazgo principal
hallazgo principal
hallazgo principal
hallazgo principal
hallazgo principal
Inspeccin
El mdico debe buscar malformaciones obvias. El trax es simtrico? Hay agranda-
miento de su dimetro (atrapamiento de aire, masas intratorcicas, hernia diafragmtica)
o se observa angostamiento notable del mismo (por posiciones, causadas por oligo-
hidramnios, posicin uterina del feto, displasia esqueltica, agenesia del msculo pectoral,
toracodistrofia de Jeune o debilidad muscular como en la atrofia muscular espinal)? El
pequeo respira en forma cmoda y con un ritmo normal (40 a 60 respiraciones por
minuto)? Los recin nacidos de trmino normales respiran en forma peridica, es
decir, durante 5 s no hay respiracin o es lenta, y a ello siguen respiraciones rpidas.
Durante la respiracin patolgica es posible observar aleteo de fosas nasales, retrac-
cin del trax (tiraje), movimientos circulares de la cabeza, gruidos o ambos. Las
retracciones supraesternales o esternales (tiraje) denotan la presencia de problemas
en la porcin alta de las vas respiratorias en tanto que las retracciones intercostales
o subcostales indican que tales problemas se encuentran en las vas ms finas. Cual-
quier patrn anormal en la respiracin debe hacer pensar en parlisis diafragmtica o
braquial, derrame pleural, hemotrax, quilotrax o neumotrax. Se detectan anomalas
externas en la piel como pezones supernumerarios, pequeos o de colocacin anor-
mal? Se sospecha sndromes de Down (hipoplasia y situacin angosta) o de Turner
(trax a manera de coraza con colocacin amplia de las tetillas). Tambin se deben
notar los cambios de color de la piel como cianosis o ictericia. Como complemento
de la observacin directa es til la transiluminacin para valorar el contenido de la
cavidad del trax (aire, asas intestinales o lquido).
Palpacin
El operador debe palpar las reas claviculares en busca de crepitacin o fracturas o
por ascenso de aire causado por neumomediastino. El dolor sobre las costillas denota
que puede haber una fractura. Por palpacin se puede detectar el frmito tctil como
surge en la neumonitis, o disminucin del frmito como en los derrames. Hay que
palpar el rea cardiaca en busca de puntos de mxima intensidad, rea precordial
hiperactiva o frmitos. Todos ellos pueden denotar cardiopata congnita notable.
Tambin se palpa el tejido mamario del recin nacido. Puede ser considerado nor-
mal, como consecuencia de las hormonas que recibi la madre, y acompaarse de
secrecin lctea (leche de brujas). Si hay eritema y dolor a la palpacin se piensa en
mastitis como entidad diagnstica.
Percusin
En los recin nacidos de poco peso es difcil la localizacin por percusin.
Auscultacin
El recin nacido se ausculta con estetoscopio o sin l. Las caractersticas del llanto
deben ser orientadoras. Es potente, dbil, ronco o de tono agudo? El llanto dbil es
inespecfico y puede denotar cualquier anomala (consltese la seccin sobre letargia
como sntoma del recin nacido). El llanto ronco indica hipotiroidismo y el agudo
debe recordar la posibilidad de dao del sistema nervioso, kerncterus o anomalas
cromosmicas (en particular el sndrome de maullido de gato). El pequeo muestra
taquipnea, ruidosa o tranquila? La taquipnea ruidosa suele denotar afeccin de vas
respiratorias altas (roncus o estridor por obstruccin intrnseca o extrnseca de di-
chas vas) o afeccin de la porcin inferior de las vas (gruido o sibilancia), en tanto
que la taquipnea tranquila por lo comn proviene del sistema nervioso central o de
alguna compensacin respiratoria de acidosis metablica. En la insuficiencia cardiaca
se puede observar como manifestacin inicial taquipnea y gruidos o sibilancias
junto con sudacin y fatiga fcil.
El estetoscopio es un instrumento importante para el diagnstico de problemas
cardiacos o respiratorios. Se debe revisar en busca de ruidos que pudieran confir-
mar lo que ha captado sin el estetoscopio, como los roncus. El estetoscopio es til
para localizar los ruidos en la faringe, trquea y bronquios. Se buscan estertores
y sibilancias. Tambin se captan los ruidos cardiacos y su intensidad, ritmo y los
componentes diferentes del primero y el segundo ruidos cardiacos y ruidos adven-
ticios como soplos, frotes o galopes; todo lo anterior puede ser muy difcil en el
pequeo cuyo corazn late en promedio 140 veces por minuto. No hay que olvidar
que el recin nacido con una cardiopata congnita grave quiz no presente soplo
cardiaco hasta que se han desarrollado las presiones diferenciales entre las mitades
izquierda y derecha del corazn en los primeros das de vida.
hallazgo principal
Abdomen
Inspeccin
El abdomen del recin nacido es proporcionalmente mayor y ms redondo que
el del adulto. Adems, dado que el pequeo deglute aire y alimentos despus de
Palpacin
Se deben buscar masas en el abdomen. La causa ms frecuente de una masa palpable
en el recin nacido es la displasia qustica del rin. Otras causas renales incluyen
riones poliqusticos (recesivo o autosmico dominante), obstruccin ureteroplvica,
trombosis de vena renal, tumor de Wilms, obstruccin de vejiga y vejiga neurgena. Entre
las causas suprarrenales se encuentran la hemorragia, el neuroblastoma y algunas
otras ms.
Las causas gastrointestinales incluyen duplicaciones, quistes y linfangiomas. La
hepatomegalia puede ser causada por hematomas, tumores (benignos o malignos)
o ataque metastsico, en particular desde el neuroblastoma. Las causas vesiculares de
masas en abdomen incluyen quistes del coldoco e hidrocolecisto. Entre los problemas
de vas genitales estn el quiste o el tumor de ovarios, e hidrometrocolpos por lo
comn por himen imperforado.
Percusin
Con la percusin es difcil identificar alteraciones, pero es til para definir bordes
de rganos y saber si hay exceso de aire, extraintestinal o intraintestinal.
Auscultacin
Los recin nacidos muestran ruidos intestinales menos activos hasta que consu-
men alimentos en forma habitual. Sin embargo, los ruidos intestinales hiperactivos
pudieran denotar obstruccin intestinal y la ausencia de los ruidos durante varios
minutos puede indicar la presencia de peritonitis.
hallazgo principal
Perineo
Genitales de la mujer
La recin nacida normal puede presentar edema de los labios mayores, en parti-
cular si el nacimiento tuvo lugar en presentacin de nalgas, situacin que muestra
resolucin espontnea.
La expulsin de un material cremoso por la vagina a veces con estras de sangre
se debe a las hormonas de la madre y tambin est dentro de lmites normales. La
anatoma del himen presenta innumerables variantes normales como hendiduras,
quistes, zonas semilunares y bordes. Sin embargo, el himen imperforado (prominencia
azulosa) origina hematometrocolpos y obliga a prestar atencin inmediata. Adems,
el himen tabicado puede denotar la presencia de duplicaciones en zonas ms altas
de las vas genitales.
Los genitales de la nia virilizada incluyen clitoromegalia y fusin de labios.
Entre las causas de tal anomala est la hiperplasia suprarrenal congnita del feto as
como tumores virilizantes del ovario o las suprarrenales y tumores maternos con produc-
cin de hormonas que afectan al feto, exgenas: progestgenos, estilbestrol y andrgenos.
Consultar el captulo 13 para mayor detalle.
Genitales ambiguos
A veces es difcil conocer el gnero de un pequeo al nacer. Conviene consultar el
captulo 13 para mayores comentarios.
hallazgo principal
hallazgo principal
Extremidades
Superiores
El operador debe revisar brazos, manos y dedos en busca de deformidades netas
como hipoplasia y focomelia por amputacin. Se identifican fracturas? Tal signo
puede denotar osteognesis imperfecta. Las extremidades estn rgidas y con mal-
formaciones como en el caso de la artrogriposis? Es necesario contar los dedos. La
sindactilia o polidactilia aislada especialmente con el meique adicional situado en
sentido proximal por lo comn es un cuadro benigno de tipo dominante autos-
mico. Sin embargo, tales entidades pueden acompaar a otros trastornos genticos
y sindrmicos. Hay que revisar el punto de implantacin de los dedos y en parti-
cular el pulgar. Para mayores detalles consltese el captulo 6. Se detectan signos
de parlisis braquial, sndrome de Erb con debilidad de la abduccin del hombro as
como la rotacin externa y debilidad de la flexin del codo y extensin de la mueca
(sndrome de portero que solicita propina) o sndrome de Klumpke con mano en garra
en la zona afectada (figs. 5-5 y 5-6)?
Plvicas
Es necesario revisar las extremidades plvicas en busca de deformidades manifies-
tas, igual que se hizo en las extremidades escapulares. Alguna forma extrema de
displasia de miembros plvicos puede ser consecuencia del sndrome de regresin
caudal en hijos de diabticas. Hay que valorar toda la extremidad plvica desde
las caderas hasta los dedos de los pies. La displasia del desarrollo de la cadera puede
aparecer en los casos ms graves en la forma de acortamiento y rotacin interna de
la extremidad con asimetra de pliegues glteos y el signo positivo de Galeazzi, con
desigualdad del nivel de las rodillas (fig. 5-7). Se practicar siempre una maniobra
de Barlow ( con las caderas en aduccin, el operador toma el fmur y rodea con su
mano la rodilla y lo desplaza hacia atrs) y despus practica la maniobra de Ortolani
Al igual que ocurre con cualquier malformacin de extremidades, habr que revisar
siempre y buscar alguna anormalidad de la columna que pudiera ser la causa del
problema.
hallazgo principal
Funcin cerebral
Aunque los recin nacidos no pueden responder las preguntas del examinador,
muestran diversos niveles de conciencia y alerta. Escalas subjetivas valoran los
estados neurolgicos, que van desde el coma hasta la conciencia plena. Poco des-
pus del nacimiento algunos pequeos muestran preferencia por su madre u otras
Pares craneales
Consultar el captulo 12.
Funcin sensitiva
Los recin nacidos ven, aunque en forma miope, y escuchan. Muchos pueden hacer
contacto ocular y seguir la lnea media; la presencia de este reflejo puede ser
tranquilizador para quien explora. En todos los estados de la Unin Norteameri-
cana se practican en forma sistemtica las mediciones otoacsticas. Es importante
la vigilancia y seguimiento inmediatos de cualquier dato anormal. Definitivamente
ellos sienten el dolor y las molestias, y ante el estmulo doloroso se alejan del do-
lor en forma refleja y lloran. Por tal razn, en todo mtodo se necesita anestesia o
analgesia.
Funcin motora
Como ocurre con cualquier exploracin neurolgica el mdico debe valorar el tono
general (normal, hipotona o hipertona) y la postura (normal, opisttonos, de de-
corticacin o descerebracin). Los pequeos por lo comn conservan una posicin
en flexin mnima de las cuatro extremidades. La postura puede ser asimtrica y
haber preferencia por un lado, pero el tono debe ser normal. Se debe revisar en
busca de manifestaciones de debilidad focal, unilaterales o bilaterales. Conviene
consultar el captulo 12 para mayores detalles.
Reflejos
Los recin nacidos tienen una capacidad refleja mayor que las personas en cual-
quier otra fase de la vida. No se ha dilucidado la razn por la que la tienen, pero
debe haber algunas explicaciones antropolgicas como los reflejos de supervivencia
primitiva, o la preparacin para la lucha o huida. Los reflejos son tiles en el recin
nacido para valorar la funcin raqudea y medular, sensitiva y motora, pero pueden
aparecer y ser normales en productos anenceflicos y por ello no son tiles para
valorar el dao cerebral. Se han descrito ms de 80 reflejos del recin nacido. En
este apartado sealaremos los ms comunes, que han sido descritos como activos.
Las anomalas incluyen la reaccin excesiva (hiperreaccin), la deficiente (hiporre-
accin) o la asimetra.
Reflejo de succin. El pequeo succiona en forma automtica si se le coloca en la boca
un dedo o un chupete (chupn).
Reflejo de Moro. Despus de alzar suavemente al pequeo con sus brazos y la ca-
beza an en el colchn, se le suelta para que su dorso caiga sobre la superficie
inferior. Se observa una doble respuesta: en primer lugar abduccin de brazos
con extensin del codo y despus aduccin de brazos con flexin de codo y
flexin de dedos (fig. 5-10).
Reflejo de abrazo. A menudo se le confunde con el reflejo de Moro porque se desenca-
dena de modo similar, pero en ste, el pequeo flexiona los brazos nicamente
y tiene una reaccin de sobresalto generalizada. La repeticin causa hbito.
Prensin. Toman con la mano, en forma automtica, todo lo que se le coloque en
ella.
Tnico del cuello. Con el pequeo relajado se gira su cabeza a un lado. Asume una
posicin precautoria o de guardia como si el brazo sostuviera la espada en
el mismo lado de la cabeza, y el otro brazo queda en flexin y sostenido hacia
arriba (fig. 5-11).
Traccin. El examinador coloca dedos de su mano en las palmas del pequeo. Una
vez que los toma con el puo, las maniobras de levantamiento del cuerpo des-
encadenan flexin del codo y del cuello. En forma semejante al colocar al pe-
queo en posicin sedente, o elevar su cuerpo desde el decbito dorsal desde
los hombros, se produce flexin del cuello (fig. 5-12).
Respuesta de Prez. El operador sostiene al pequeo en decbito ventral, y lo toma
debajo del abdomen. La friccin suave de la columna desencadena flexin de
las extremidades y extensin del cuello. En forma similar se obtiene la respuesta
de Vollmer al frotar toda la columna, lo cual causa flexin de miembros plvicos
y extensin del dorso.
Reflejo de Galant. El mdico sostiene al pequeo en decbito ventral como en la ma-
niobra de Prez y con gran suavidad frota sus flancos. El pequeo desplazar
sus glteos hacia el mismo lado; este reflejo resulta en particular divertido para
hermanos de mayor edad (fig. 5-13).
Respuesta de imn. En esta maniobra se toman los talones del pequeo y con el pul-
gar el operador comprime el antepi del lactante; se advierte dorsiflexin de la
zona. Tambin se obtiene extensin de las extremidades inferiores (fig. 5-14).
Reaccin de apoyo. El operador sostiene erecto al pequeo, con ambas manos alrede-
dor del trax, y despus coloca los dos pies sobre alguna superficie. El lactante
intentar extender ambas piernas y enderezar el tronco.
Respuesta de colocacin. Es semejante a la reaccin de apoyo y en ella se frota el dorso
del pie, contra el borde de la cuna o la porcin superior de una mesa. De esta
manera el beb har maniobras similares a las de caminar (fig. 5-15).
Reflejo de marcha automtica. En este caso se sostiene al lactante en posicin erecta con
ambos pies sobre la superficie de la mesa. Se le desplaza de un lado a otro para
desencadenar movimientos de marcha automtica; este reflejo ocupa el segundo
lugar en importancia, para diversin de los hermanos mayores (fig. 5-16).
problema principal
Problemas de crecimiento
problema principal
Hipertermia
Cualquier sealamiento de una enfermera de cuneros en cuanto a fiebre en un recin
nacido obliga a prestarle atencin inmediata. El lactante febril padece una infeccin,
salvo que se corrobore lo contrario, y debe valorarse de inmediato. Se revisan los
antecedentes prenatales, en particular que la madre sea portadora del estreptococo B
y el carcter apropiado de la profilaxia con antibiticos. Casi todas las salas de cuna
cuentan con protocolos para la valoracin inmediata del recin nacido en el caso de
todas las madres con colonizacin por dicho germen. La septicemia del recin nacido
es un trastorno con manifestaciones multiformes que incluyen hipotermia, letargia,
anorexia, vmitos, distensin abdominal e ictericia. Si se tiene la fuerte sospecha
clnica de que existe septicemia, se realiza una valoracin minuciosa que incluya
Hipotermia
El trastorno en cuestin puede ser consecuencia del cubrimiento inadecuado del
cuerpo del pequeo, pero tambin, si aparece con otros sntomas (como menciona-
mos en el apartado de Hipertermia), puede denotar la presencia de septicemia y es
un signo ms ominoso que la hipertermia. La disminucin de las reservas neonatales
de glucgeno y grasa suelen culminar en hipoglucemia y se debe pensar en errores
innatos del metabolismo si se acompaa de vmitos y letargia.
problema principal
Aparato respiratorio
Hay manifestaciones de bloqueo de las vas respiratorias altas? En ese sentido se
sospecha atresia de coanas, traumatismo nasal o cualquier malformacin congnita
o compresin del rbol traqueobronquial (estenosis o vasos aberrantes o restos del arco
artico que comprimen la zona). El mdico debe indicar una radiografa de trax en
cualquier pequeo taquipneico. Es un mtodo rpido y econmico y aporta mucha
informacin til. Tambin debe tener en mente sndrome por broncoaspiracin (vrnix
caseosa, contenido estomacal y meconio), neumona, acumulacin extrapulmonar de
aire (neumotrax), de sangre (hemotrax) o linfa (quilotrax). Las anomalas congnitas
en la organognesis pulmonar pueden incluir enfisema y adenomatosis qustica. Si
persiste la cianosis pese a la administracin de oxgeno al recin nacido (prueba de
hiperoxia), se sospecha persistencia de la circulacin fetal (hipertensin pulmonar).
La enfermedad de membranas hialinas es muy rara en los productos de trmino, pero
puede estar vinculada con polihidramnios o extraccin por cesrea y muestra una
mayor incidencia en hijos de diabticas.
Muy a menudo la taquipnea es causada por expulsin lenta de lquido de pul-
mones. Los sntomas aparecen inmediatamente despus del nacimiento y a veces
incluyen aleteo nasal y tiraje (retraccin intercostal), pero el aspecto del pequeo
no es muy grave. Se trata de una taquipnea transitoria del recin nacido, es benigna y
cede en forma espontnea.
Corazn
Es importante destacar que el no percibir un soplo cardiaco en un pequeo ta-
quipneico no descarta la posibilidad de que exista una cardiopata grave. Muchos
soplos dependen de la presin diferencial entre los circuitos izquierdo y derecho,
que no ha evolucionado lo suficiente. En caso de surgir cianosis se realiza prueba
de hiperoxia y si no se mejora la saturacin de oxgeno, una posibilidad neta es la
presencia de una cardiopata ciantica. Es importante realizar una valoracin cardio-
vascular oportuna y administrar prostaglandinas para conservar el libre trnsito por
el conducto arterioso, mientras se establece el tratamiento definitivo. Las lesiones
cianticas ms frecuentes son las cinco T: transposicin, tetraloga de Fallot (menos
probable en el periodo neonatal inmediato), atresia tricspide, tronco arterioso y re-
torno venoso pulmonar anmalo total. Otras lesiones como la atresia pulmonar pueden
causar cianosis. Otra lesin notable que depende de persistencia de conducto es
el sndrome de hipoplasia de la mitad izquierda del corazn y en este caso tambin se
necesita administrar prostaglandinas y confirmar con rapidez el diagnstico. Todo
recin nacido con cardiopatas cianticas debe valorarse inmediatamente por un
cardilogo pediatra.
La insuficiencia cardiaca es muy rara en el recin nacido atendido en la sala de cu-
nas, y muy a menudo proviene de una estenosis artica crtica. Sus manifestaciones
incluyen letargia, anorexia, palidez y diaforesis. Si al parecer el problema depende
de un sndrome cromosmico, se busca con gran cuidado alguna cardiopata con-
gnita, situacin en especial vlida en los recin nacidos con sndrome de Down. Se
realiza una valoracin inmediata en busca de almohadillas endocrdicas (cmara AV
comn), independientemente de cualquier signo fsico que exista. Conviene con-
sultar el captulo 9 para mayores detalles.
Sistema nervioso
Como aspecto interesante, la taquipnea de origen neurolgico no genera muchas
manifestaciones. En algunas ocasiones la sobrecarga fisiolgica del nacimiento causa
acidosis metablica temporal, que el recin nacido compensa por medio de taquip-
nea benigna y que cede por s sola. Sin embargo, algunas lesiones neurolgicas
graves como la hemorragia intracraneal se expresan en la forma de taquipnea, letargia
o irritabilidad. En forma semejante, el cuadro inicial de meningitis neonatal tambin
incluye las manifestaciones mencionadas y es importante identificarlas y tratarlas
de inmediato.
Infecciosas
La taquipnea puede ser menos especfica que la hipertermia, en particular si surge
en forma aislada. El mdico debe sospechar la posibilidad de septicemia si existen
factores predisponentes o si el pequeo tiene un aspecto levemente enfermo. Si la
sospecha clnica es poca, algunos expertos sugieren investigaciones modificadas
en busca de septicemia y no emprender una puncin lumbar ante el pequeo pe-
ligro de meningitis en un recin nacido que no est totalmente sintomtico. Otros
sugieren la valoracin completa, ante la diferencia de tratamiento entre septicemia
y meningitis. Al igual que ocurre con la hipertermia, se incluyen a los virus, en
particular los herpticos.
Trastornos metablicos
La taquipnea puede constituir un indicador inespecfico de una situacin de sobre-
carga fisiolgica general y ser consecuencia de hipoglucemia o anomalas de electr-
litos que incluyan calcio y magnesio. Se debe pensar siempre en errores innatos del
metabolismo, en particular en pequeos letrgicos o que vomitan o cuyo cuerpo des-
pide un olor caracterstico. En tales situaciones, la taquipnea es una compensacin
respiratoria de la acidosis metablica intensa. Consltese el captulo 12 respecto al
tratamiento para dichos pacientes.
problema principal
problema principal
Inapetencia/letargia
El trastorno en cuestin puede ser inespecfico y tener mltiples causas que in-
cluyen las infecciosas, metablicas, cardiacas y neurolgicas, como comentamos
en prrafos anteriores. Las alteraciones del tubo digetivo son relativamente raras
como factor causal.
Vmitos
El vmito afecta a menudo al recin nacido y es importante valorarlo a fin de es-
tablecer un plan diagnstico minucioso. En qu da de la vida comenz? Vomit
inmediatamente despus de recibir alimento? Tuvo caractersticas en proyectil?
Incluy sangre, bilis o material fecal? El pequeo tiene mal aspecto? A continua-
cin se describen algunas causas del vmito:
Porcin proximal del tubo digestivo. Es mejor dividir las causas del vmito en proxi-
males y distales con relacin al tubo digestivo. Si ste se produce poco despus
problema principal
problema principal
problema principal
problema principal
problema principal
problema principal
Ictericia preheptica
La ictericia en cuestin traduce la lisis excesiva de eritrocitos (RBC), y la liberacin
de bilirrubina no conjugada, en la corriente sangunea. Se consideran causas he-
molticas en caso de lisis excesiva de tales clulas, como en los defectos innatos de
la membrana eritroctica (esferocitosis, eliptocitosis, picnocitosis y estomatocitosis). La
membrana eritroctica normal puede ser ms vulnerable a la lisis por accin de enzi-
mas anormales como el caso de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
y de piruvato cinasa. Las hemoglobinopatas como la enfermedad drepanoctica no
originan ictericia en el recin nacido, por el efecto protector de la hemoglobina fetal.
En l es importante pensar en causas inmunolgicas, aloinmunolgicas como las
incompatibilidades de Rh, ABO u otros grupos sanguneos menores y en ocasiones ms
raras, cuadros autoinmunitarios. En enfermedades autoinmunitarias de la gestante,
los anticuerpos pueden cruzar la placenta y originar sntomas temporales en el
recin nacido. Adems, la prdida de sangre en un espacio cerrado, como el ence-
falohematoma o la hemorragia intracraneal o intramuscular originan lisis y liberacin
Ictericia intraheptica
Este trastorno incluye la funcin deficiente en la fase de protena portadora, tiempo
durante el cual la bilirrubina se transfiere al hepatocito; en la fase de conjugacin,
en la cual la transferasa de UDP-diglucuronosil polariza a la molcula de bilirrubina
hasta la forma hidrosoluble, y en la fase que libera la bilirrubina conjugada a los
conductillos biliares. El sndrome de Gilbert afecta la funcin de la protena portadora
y se acompaa de mayores concentraciones de bilirrubina en el recin nacido. La
ausencia de enzima conjugadora puede ser parcial en la forma dominante auton-
mica, o completa en la recesiva autosmica letal, del sndrome de Crigler-Najjar. La
ictericia por leche materna quiz provenga de un inhibidor de la conjugacin (com-
puesto esteroide), a diferencia de la que depende del amamantamiento, que muy
probablemente es causada por la menor ingestin de leche materna que aporta
elementos anablicos en los primeros tres das de vida. La infeccin, de ndole bac-
teriana, vrica o mictica, tiene enorme trascendencia en la estructura y funcin
de los hepatocitos. Las clulas hepticas lesionadas, en particular cuando existe
coagulacin intravascular diseminada originan deficiencia de enzima conjugadora. Se
debe destacar que la ictericia intraheptica puede provenir de bilirrubina conjugada,
porque la infeccin tambin lesiona los conductillos biliares. Los sndromes de Rotor
y Dubin-Johnson (hgado con pigmentacin oscura), dependen de la incapacidad de
los hepatocitos para liberar la bilirrubina conjugada.
Ictericia posheptica
Los trastornos del drenaje de bilis por conductos finos, hasta llegar al coldoco,
el conducto cstico y la vescula, causan hiperbilirrubinemia conjugada. En forma
tpica, la ictericia persiste y puede originar un color ms verdoso de la piel. Puede
haber otros signos como la acolia (heces plidas) y la hepatomegalia. Es de mxima
importancia pensar en la posibilidad de atresia de vas biliares en primer lugar, por-
que se obtendrn mejores resultados a largo plazo con el diagnstico oportuno y la
intervencin temprana por prctica del mtodo de Kasai. Otras causas de hiperbili-
rrubinemia conjugada comprenden escasez congnita de conductos biliares, sndrome de
Byler, sndrome de bilis espesa, quiste coledociano, infeccin congnita (TORCH), septicemia
bacteriana, hepatitis del recin nacido y trastornos metablicos como la deficiencia de anti-
tripsina 1, tirosinemia y galactosemia e leo meconial consecuencia de fibrosis qustica.
problema principal
Exfoliacin
Como se coment, puede ser una variante normal. Sin embargo, en caso de ser ms
intensa, suele denotar ictiosis. Esta ltima puede asumir la forma de eritema difuso
con exfoliacin intensa o ictiosis laminar y a menudo aparece en el sndrome de beb
colodin. En el recin nacido pocas veces se observan otras formas de ictiosis como
la ictiosis vulgar y la de tipo recesivo ligada al cromosoma X.
Hiperpigmentacin
Las manchas monglicas constituyen la forma ms comn de hiperpigmentacin en
recin nacidos con piel oscura. Su color siempre es azuloso y a veces se les confunde
con equimosis o zonas de abuso infantil. Desaparecen por s solas o pueden persistir
durante toda la niez. La hiperpigmentacin difusa es una de las caractersticas de
hipoadrenalismo, con intensificacin en palmas y plantas y en las membranas muco-
sas. Muchas personas que ulteriormente presentan pecas o lentigines no las mani-
fiestan en el periodo neonatal; sin embargo las que tienen tal problema presentan
cuadros sindrmicos (LEOPARD, Carney, McCune-Albright y Peutz-Jeghers, etc.). Si se
desean mayores detalles conviene consultar un texto de dermatologa neonatal. Se
sospechan tambin en otros cuadros de origen gentico que se acompaan de hiper-
pigmentacin como incontinentia pigmenti que comienza en la forma de vesculas y
sigue las lneas de Blaschko; xeroderma pigmentosum (roturas cromosmicas) y otras
facomatosis. En los recin nacidos pueden surgir las manchas caf con leche de la
neurofibromatosis. Los nevos melanocticos tienen tamao, forma y distribucin pig-
mentaria variables. Es importante observarlos por largo tiempo desde el nacimiento,
ante la posibilidad de que muestren degeneracin cancerosa.
Hemangiomas y hamartomas
Los hemangiomas son malformaciones vasculares (vasos displsicos) o neoplasias
(proliferacin celular excesiva). Las malformaciones vasculares pueden ser capilares,
como ocurre en las manchas en salmn comunes (con diversos nombres colo-
quiales como picotazo de cigea y otros), benignas, y que desaparecen por s solas
aunque a veces algunas en la nuca persistente. Las manchas en vino de Oporto,
de mayor tamao, no muestran regresin y su tamao aumenta conforme el nio
tiene mayor edad. A veces acompaan a malformaciones vasculares ms grandes
y ms profundas, y asumen importancia particular en el sndrome de Sturge-Weber
(distribuidas en una mitad de la cara y con un borde perfectamente delimitado en la
lnea media), que se acompaan de malformaciones arteriovenosas cerebrales (AV)
Estudios de laboratorio
e imagenologa confirmatorios
Los estudios de deteccin sistemtica son parte integral de la atencin de los recin
nacidos. Todas esas tcnicas deben ser sensibles y con una eficiencia proporcional a
su costo; poseer efectos beneficiosos y contar con estudios de refuerzo fiables en
caso de resultados positivos. Todos los estados de la Unin Norteamericana adems
de Washington, D.C. tienen su propio conjunto de pruebas de deteccin metablica,
y en consecuencia, no hay uniformidad. En 2002, hubo un cambio y en vez de hacer
tres estudios de este tipo se practicaron incluso 36. Para esa fecha los cuadros meta-
blicos detectados ms a menudo fueron fenilcetonuria (PKU) (51), hipotiroidismo
(51), galactosemia (50), hemoglobinopatas (44), hiperplasia suprarrenal congnita
(CAH) (32), enfermedad de orina en jarabe de arce (MSUD) (24), deficiencia de
biotinidasa (24) y homocistinuria (17). Otras fueron deficiencia de acil-CoA des-
hidrogenasa de cadenas medianas (MCAD) (5); tirosinemia (3), y fibrosis qustica
(CF) (4). De la unin mencionada slo tres estados (Maryland, Carolina del Norte
y Wisconsin) ampliaron su mtodo de deteccin en el recin nacido para incluir
30, 36 y 21 trastornos, respectivamente. Salvo los estados mencionados, todos, en
promedio, practican seis estudios por recin nacido. En fecha reciente en Estados
Unidos 29 estados han ampliado sus tcnicas de deteccin. El primero de enero
de 2006 se aument a 42, 39, 37, 36, 36, 27, y 2 estados, respectivamente el cribado
universal en busca de CAH, homocistinuria, biotinidasa, MCAD, tirosinemia y CF.
En la actualidad, 32 tcnicas de cribado a nivel estatal incluyen como procedimientos
adicionales los que detectan trastornos de cidos grasos, cidos orgnicos y ami-
nocidos. Depende del mdico general actuar inmediatamente ante las anomalas
de cualquier prueba de deteccin de recin nacidos.
En casi todas las salas de cuna, a todos los recin nacidos de 24 h de edad, se
les somete a la medicin de bilirrubina srica. Las concentraciones normativas son
tiles para seleccionar a los pequeos que necesitan una revisin y anlisis ms
minuciosos en busca de ictericia neonatal.
En todos los estados norteamericanos, se practican tcnicas universales de de-
teccin auditiva (28 obligatorias y 23 de tipo universal) por medio de emisiones
otoacsticas. A su vez tambin son seguidas inmediatamente por repeticin de
la tcnica y por medio de estudios ms definitivos si es necesario. En este texto
se incluyen estudios de laboratorio e imagenolgicos para corroborar la sospecha
diagnstica con base en datos de la anamnesis prenatal, exploracin fsica y signos
clnicos anormales en los cuadros 5-6 a 5-8.
CUADRO 5-7 Resumen de estudios adecuados de laboratorio e imagenolgicos basados en los datos de la valoracin fsica inicial
05 GREYDANUS.indd 108
Signo fsico estudios de laboratorio estudios imagenolgicos
Producto grande para la edad gestacional Concentraciones de glucosa, hemoglobina y Radiografas de clavcula si se sospecha frac-
calcio tura
Producto pequeo para la edad gestacional Concentraciones de glucosa, ttulos de anti- Tomografa computadorizada (CT) de cabeza
cuerpo a TORCH, cromosomas (en caso de si se sospecha infeccin por TORCH
dismorfias)
Rastros dismrficos Estudios cromosmicos Ecocardiografa, si se sospecha sndrome de
Down
Macrocefalia Cromosomas, ttulo de anticuerpos contra CT si se sospecha hidrocefalia
toxoplasmosis
Microcefalia Cromosomas, ttulos de anticuerpo contra CT si el dimetro ceflico est a ms de 2 des-
TORCH viaciones estndar por debajo de la media
Hipertelorismo/hipotelorismo Cromosomas en caso de dismorfias Resonancia magntica de la cabeza
Esclerticas azules Series de estudios en huesos en busca de
fracturas
Odos atrsicos, agrandados y sencillos de Estudios cromosmicos
implantacin baja
Obstruccin de fosas nasales Saturacin de O2 (oximetra de pulsos) CT de la regin de coanas
Paladar hendido Cromosomas en caso de dismorfias Estudio por deglucin si es necesario
Tortcolis intensa y cuello corto Radiografas de columna cervical
Cuello alado Cromosomas para detectar sndrome de Tur-
ner
Soplo cardiaco Oximetra de pulsos, prueba de hiperoxia ECG, ecocardiograma
Cianosis Oximetra de pulsos, gases en sangre, prueba Estudios radiogrficos, ECG, ecocardiograma
Captulo 5: El recin nacido de trmino
de hiperoxia
12/13/08 9:53:48 PM
Ictericia Bilirrubina (total y directa), tipo y prueba de Estudio HIDA si aumenta el nivel de bilirru-
Coombs, hemograma, reticulocitos, me- bina directa
dicin de TSH si la ictericia es intensa y
05 GREYDANUS.indd 109
persistente, cloruro en sudor, antitripsina
1, galactosa y tirosina, si la bilirrubina es
conjugada
Abdomen escafoide Qumica sangunea Estudios radiogrficos y placa simple de ab-
domen
Distensin abdominal Qumica sangunea (glucosa, electrlitos BUN) Placa simple de abdomen, ultrasonografa o
CT
Masas en abdomen Ultrasonografa abdominal CT
Cordn umbilical con dos vasos Ultrasonografa abdominal si hay dismorfia
Testiculomegalia Pensar en la prctica de ultrasonido
Testculo agrandado y doloroso Practicar inmediatamente ultrasonido
Hipospadias Ultrasonido de GU en busca de anomalas
Hipogonadismo Qumica sangunea, cromosomas Ultrasonido o MRI de la pelvis
Micropene o genitales ambiguos Qumica sangunea, cromosomas, nivel de Ultrasonido o MRI de la pelvis
DHEA y androstenediona, nivel de cortisol,
FSH, LH, hormona de crecimiento humana,
Estudios de laboratorio e imagenologa confirmatorios
prolactina
Virilizacin Qumica sangunea, cromosomas, 17-OH pro-
gesterona, ACTH, concentraciones de DOC,
andrgenos, concentraciones de estrgeno
en mujeres
Deformidades de extremidades Cromosomas en caso de dismorfia Rayos X
109
12/13/08 9:53:48 PM
110 Captulo 5: El recin nacido de trmino
Abreviaturas: CBC = hemograma; CA = nivel de calcio; SNC = sistema nervioso central; CRP =
protena C reactiva; CXR = radiografa de trax; HSV = virus de herpes simple; LP = puncin
lumbar; NH3 = amoniaco; PO4 = fosfato.
6 Examen diagnstico
de estados
dismorfolgicos
en nios
Glosario
El explorador debe tener alguna idea de la forma de clasificar o subdividir los signos
fsicos observados y para ese fin sealaremos algunas definiciones.
Anomala. Sinnimo de defecto congnito. Pueden surgir como consecuencia de varios
mecanismos patolgicos e incluyen
Malformacin. Causada por desarrollo defectuoso de alguna estructura particu-
lar durante la embriognesis. Es un defecto intrnseco del desarrollo y entre sus
ejemplos estn labio hendido, anoftalma y extrofia vesical.
Deformacin. El efecto secundario de compresin, sujecin o distorsin biome-
cnica de una parte ya formada; por lo comn surge en cualquier momento
despus de las 10 semanas de gestacin (incluso en fase posnatal). Entre los
ejemplos estn pie zambo, genu varo y plagiocefalia.
Distorsin. Defecto secundario en que un agente extrnseco origina destruccin
tisular y muerte celular hasta el punto en que el defecto resultante se asemeja a
una anomala. Ejemplos seran las amputaciones por bandas amniticas, el paladar
hendido por glosoptosis y la membrana cervical por edema de la nuca.
111
Anomala mayor. Alteracin bsica de gravedad suficiente para obligar a una inter-
vencin y que tiene la posibilidad de trascender por largo tiempo en forma
permanente en los terrenos mdico, quirrgico, psicolgico o en los tres juntos.
Entre los ejemplos se encuentran espina bfida, labio/paladar hendidos bilateral y
onfalocele.
Anomala menor. Defecto que no necesita tratamiento o que puede corregirse en
forma completa o parcial. Entre los ejemplos se incluyen el borde metpico, las
orejas de implantacin baja, el pezn accesorio o supernumerario y la ausencia del plie-
gue de flexin del meique. Las anomalas de este tipo pueden tener importancia
esttica, pero en trminos generales no necesitan intervenciones quirrgicas
ni mdicas.
Variante menor (en algunas publicaciones tambin se le nombra variante comn). Rasgo
congnito poco frecuente que aparece a veces en la poblacin normal. Suele ser
de ndole familiar, pero tambin puede ser parte integral de un sndrome de
anomalas congnitas mltiples (como pliegues epicnticos y clinodactilia).
Anamnesis
Comentario general
Adems de obtener informacin anamnsica de la lactancia, niez y adolescencia en
personas con malformaciones y trastornos genticos, se necesita incluir la anamnesis
gentica de la familia, la gestacional y la neonatal. En ningn terreno de la medicina
se necesitan tanto los datos amplios del interrogatorio, para aprovechar al mximo
la oportunidad de confirmar un diagnstico.
Exploracin fsica
Comentarios generales
La exploracin fsica orientada a aspectos genticos o dismorfolgicos tiene ele-
mentos diferentes de las dems. Los componentes suelen ser sutiles y obligan a
asimilarlos (como identificacin de caractersticas o patrones), para su colocacin
'SFOUF 0EPT
0KPT .BMBS
.BYJMBS
/BSJ[
TVQFSJPS
#PDB 'JMUSP
.BYJMBS $VFMMP
JOGFSJPS
CUADRO 6-1 Rasgos faciales que pueden constituir signos que orienten
al diagnstico
Frente Factores contribuyentes Trastorno exterior
Alta y amplia Sinostosis coronal bilateral Sndrome de Apert
Sobresaliente Sinostosis sagital, Neurofibromatosis
macrocefalia
Corta Microcefalia Sndrome de Seckel
Hundida Microcefalia frontal Holoprosencefalia
(Contina)
CUADRO 6-1 Rasgos faciales que pueden constituir signos que orienten
al diagnstico (Continuacin)
Malar/maxilar
superior Factores contribuyentes Trastorno exterior y filtro
Hipoplasia malar Se desconocen Sndrome de Treacher
Collins
Hipoplasia maxilar Craneosinostosis Sndrome de Apert
Hipoplasias de la zona Displasia/disostosis Sndrome de Conradi
media de la cara esqueltica?
Filtro corto Deficiencia del crecimiento Sndrome de alcoholismo
fetal, sndrome
velocardiofacial
Filtro simple Trastornos del crecimiento Sndrome de alcoholismo
fetal
Filtro hundido Hipoplasia de maxilar Sndrome de Reiger
superior
Filtro sobresaliente Se desconocen Trisoma-13 (sin hendidura)
(Contina)
CUADRO 6-1 Rasgos faciales que pueden constituir signos que orienten
al diagnstico (Continuacin)
Cuello Factores contribuyentes Trastorno exterior
Corto Fusin y aplanamiento de Sndrome de Klippel-Feil
vrtebras
Con membranas Edema de nuca Sndromes de Turner y de
Noonan
Implantacin baja de Cuello corto Sndrome de Klippel-Feil
lnea de cabello
Hendiduras Se desconocen Sndrome braquio-otorrenal
Generales Factores contribuyentes Trastorno exterior
Cara triangular Aberraciones del Sndromes de Sotos,
crecimiento? Russell-Silver
Cara amplia/cuadrada Se desconocen, hiperostosis Querubismo
Cara angosta Se desconocen; pequeez Sndrome de Marfan
de huesos de la cara?
Cara retrada Hipoplasia de la zona Sndrome de Smith-Magenis
media de la cara
Cara sin expresin Anormalidad de pares Sndrome de Moebius
craneales
Aspectos generales
Los recin nacidos poseen aspectos fenotpicos peculiares. Su cara est hinchada y
poseen grasa infantil subcutnea excesiva. La interpretacin de los rasgos obser-
vados debe incluir los factores mencionados, que a veces generan confusin. Como
aspecto adicional, sus extremidades son relativamente ms cortas y ms encurvadas,
en este periodo.
Crecimiento
El peso y la talla del recin nacido definen si es demasiado pequeo [como en el
caso de retardo del crecimiento intrauterino (IUGR)] o demasiado grande (macrosmico).
La presencia de otras manifestaciones en los recin nacidos IUGR como la circun-
ferencia normal de la cabeza, cara triangular pequea o meique corto (como en el
sndrome de Russell-Silver) o en los macrosmicos con gran cara triangular, hipotona
y facies mioptica (gigantismo cerebral de Sotos), permiten identificar algn sndrome
causal. Los hijos de diabticas pueden tener macrosoma, pero su circunferencia ce-
flica suele ser normal. Las aberraciones sindrmicas de crecimiento intrauterino
pueden mostrar asimetra (como hemiatrofia/hemihipoplasia del sndrome de Rus-
sell-Silver), o hemihipertrofia (como en el caso del sndrome de Beckwith-Wiedemann).
La comparacin de la longitud de extremidades, tamao de manos/pies, tamao
y grosor de labios y masa de glteos, as como la simetra facial puede manifestar
diferencias sutiles de tamao. Los pliegues semicirculares adyacentes en las extre-
midades plvicas que muestran discordancia y que no son consecuencia de luxacin
de la cadera sugieren un problema de crecimiento. El nio con sndrome congnito de
Marfan e hipertiroidismo intrauterino puede tener longitud excesiva pero peso bajo.
Sistema nervioso
El tono muscular es el signo ms importante por valorar en el recin nacido. La
disminucin del tono (hipotona) o su aumento (hipertona) aparecen, respectiva-
mente, en la forma de hiperextensin flccida o posicin de flexin franca. En la
hipotona es poca la resistencia a la extensin o la abduccin en las extremidades. En
caso de sospechar hipotona habr que palpar la masa muscular porque suele estar
disminuida. Los recin nacidos hipertnicos (situacin rara) muestran msculos
tensos y duros con reflejos hiperactivos y puo cerrado. La laxitud o hipermovilidad
de articulaciones que se observa en colagenopatas como el sndrome de Ehlers-Danlos
puede remedar hipotona. Las anomalas del tono suelen vincularse con disfuncio-
nes del SNC, y son indicacin para iniciar estudios. El tono tambin cambia a veces
porque en algunos pequeos con dao cerebral y tambin en algunos sndromes
(como la trisoma 12p) puede haber hipotona inicialmente, que ms tarde se trans-
forma en hipertona y espasticidad.
Elementos como llanto normal, movimiento facial, succin, estado de alerta satis-
factorios y movimientos fsicos normales conllevan un pronstico excelente en lo que
toca al estado neurolgico. El llanto dbil sugiere problemas del SNC. El movimiento
facial deficiente puede denotar problemas musculares (como distrofia miotnica) o
parlisis (como el sndrome de Moebius). La succin dbil suele acompaar a la hi-
potona (como en el sndrome de Prader-Willi) y disminucin del movimiento fsico.
La irritabilidad puede denotar dao enceflico, disfuncin o ambos, o sndrome de
abstinencia de frmacos o drogas.
Crneo
Los aspectos ms importantes del crneo del recin nacido son su tamao (circun-
ferencia occipitofrontal), su configuracin (como plagiocefalia, acrocefalia, braquicefalia
y escafocefalia), fontanelas y suturas. La microcefalia por lo comn depende de dis-
minucin y recesin de la frente hacia atrs y fontanelas pequeas. La macrocefalia
suele acompaarse de frente prominente, alta y amplia y grandes fontanelas. La
plagiocefalia incluye asimetra del crneo, que es ms sobresaliente en un lado de la
frente y el occipucio contralateral, lo cual ms a menudo depende de una posicin
intrauterina anormal. La acrocefalia es el crneo ojival que proviene de la fusin
de la sutura coronal y la braquicefalia es el crneo corto con el occipucio plano.
La escafocefalia es el crneo largo con occipucio diferente sobresaliente, que suele
depender de fusin de la sutura sagital, macrocefalia o ambos elementos. Las dos
fontanelas principales son la anterior, de mayor tamao en la interseccin de las
suturas coronal, sagital y metpica y la posterior, en el punto en que convergen la
sagital posterior y la lambdoidea. El tamao excesivo de una fontanela es frecuente
en estados macroceflicos como hidrocefalia, craneosinostosis (como el sndrome de
Apert), osteognesis imperfecta y la acondroplasia. Las fontanelas pequeas o ausentes
en forma tpica aparecen en todas las clases de microcefalia. El mdico debe identi-
ficar la fusin prematura de las suturas al recorrer cada una de ellas con la yema de
su dedo. La fusin se advierte por un borde palpable o bordes uniformes y rgidos.
Los bordes superpuestos de suturas a veces remedan las suturas fusionadas. Sin
embargo, no lo estn si un lado de la sutura es ms alto, de modo que la yema del
dedo explorador descienda o ascienda de manera desigual al cruzar la sutura. Las
suturas muy amplias denotan incremento de la tensin del SNC o alguna lesin
expansiva. Por lo comn, las suturas son anormalmente anchas si se puede acomo-
dar el meique entre sus bordes.
Cara
La exploracin de la cara se revisa en mayor detalle en el apartado de lactancia
(un mes a dos aos), por la interferencia de muchos factores desorientadores que
mencionamos. El mdico debe advertir de inmediato la presencia de cualquier de-
fecto manifiesto como labio hendido o anoftalma. Otros signos neonatales como
micrognatia, microtia, hipotelorismo/hipertelorismo, hemangiomas faciales o extremo bfido
de la nariz obligan a una valoracin ms detallada. Sin embargo, muchos pequeos
no tienen los defectos netos comentados, sino otros ms sutiles que por lo comn son
poco usuales en la exploracin general. Se corrobora cada manifestacin que genere
inters o preocupacin (como los pliegues epicnticos, la direccin inclinada de las
aberturas palpebrales, el labio superior fino o los huesos malares aplanados) y se
les compara con los rasgos de miembros de la familia. En caso de surgir anomalas
extrafaciales (como hipertona, pulgar hipoplsico o algn defecto cardiaco), los signos
faciales anmalos podrn ser slo un componente de un sndrome. La exploracin
ms detallada de la cara debe incluir el examen de los ojos (en busca de coloboma o cata-
rata), libre trnsito por las fosas nasales (p. ej., CHARGE/atresia coanal) o estructuras
del interior de la boca como las encas, frenillos, lengua y paladar. Es importante
comparar los rasgos faciales en el pequeo con los de sus padres y parientes.
Trax/dorso/abdomen
Dos de los signos ms importantes por observar son el tamao y configuracin del
trax. Se debe medir la circunferencia torcica al colocar una cinta mtrica alrededor
del trax al nivel de los pezones. Una medida concomitante es la distancia interma-
maria, desde los bordes internos de la areola. El trax pequeo suele ser un signo
de displasias esquelticas (como la distrofia torcica de Jeune). El espacio excesivo
entre uno y otro pezones es raro y realmente no constituye parte del sndrome de
Turner ni de trastornos con deformidades torcicas. Se valora la simetra del trax
segn el sitio en que estn los pezones, y se palpan los msculos pectorales mayores
en busca de hipoplasia/aplasia de los mismos (como en la anomala de Poland). En
algunos sndromes como el de Noonan y Coffin-Lowry, respectivamente, se observan
indentaciones del trax como el caso del trax en embudo (pectus excavatum) o
el trax en quilla (pectus carinatum), pero tambin se observan en sujetos normales.
Los defectos de la fusin esternal pueden ser parte de la pentaloga de Cantrell (mitad
inferior del esternn) y en el sndrome PHACE (mitad superior del esternn). Las
descripciones de la configuracin global del trax incluyen los trax tubular (como
el del sndrome de Ellis-van Creveld); el infundibuliforme (displasia campomlica) y el
de forma de tonel (acondrognesis). La mitad inferior ensanchada de la caja torcica
puede ser normal, parte de una displasia esqueltica o representar anomalas cos-
tales. La valoracin del dorso aporta menos datos en el recin nacido, salvo en lo
que toca a defectos de la lnea media como espina bfida, fstulas, hemangiomas,
apndices cutneos o mechones de cabello. Cualquier defecto en la lnea media debe
hacer que el operador busque alguna anormalidad en el cierre del tubo neural y
los efectos de la desnervacin. En el recin nacido es difcil identificar las curvas
de la columna, salvo que sean demasiado pronunciadas. En la formacin vertebral
anormal se identifican situaciones como escoliosis, cifosis, lordosis o una mezcla de las
mismas (p. ej., sndromes de Klippel-Feil, VACTERL y Goldenhar), en particular cuando
ha ocurrido disegmentacin, hemivrtebras y fusiones mltiples. Las malformaciones
vertebrales suelen acortar la columna, pero los nios con displasias esquelticas con
platiespondilia, pueden tener acortamiento vertebral. La ausencia o la hipoplasia del
sacro pueden ser palpables y son frecuentes en hijos de diabticas. La palpacin de
las apfisis espinosas permitir conocer con precisin la presencia de los cuerpos
vertebrales.
Genitales
En este apartado se revisan slo de malformaciones o rasgos que acompaan a
sndromes (no causados por trastornos endocrinos o de cromosomas sexuales). El
hipospadias es la malformacin genital ms frecuente en sndromes como el de Smith-
Lemli-Opitz, el de G/BBB y el Mowat-Wilson. El epispadias es una anomala en que el
orificio uretral est en la superficie dorsal del pene. Aparece en la extrofia vesical
como elemento aislado o parte de un defecto de campo (como el complejo OEIS).
La criptorquidia es frecuente en muchos sndromes (como el de Noonan) as como la
microorquidia. La macroorquidia (o grandes testculos) se observa mejor en el sn-
drome de cromosoma X frgil, pero ms bien hasta finales de la niez o la adolescencia.
La hipoplasia escrotal puede ser consecuencia de la criptorquidia, la microorquidia
o de ambas. El escroto pequeo por lo comn tiene arrugas apenas formadas. El
escroto excesivo (en cortina) es una anomala en que la piel de la mitad superior
del escroto cubre la base del pene y es un signo tpico en el sndrome de Aarskog. El
micropene aparece en sndromes como el de Prader-Willi o junto con anomalas del
SNC (como la holoprosencefalia). El macropene es raro y suele ser consecuencia de
atresia uretral (como en el sndrome de vientre en ciruela). En raras ocasiones el pene
se desplaza hacia abajo al interior del escroto o por debajo del mismo (transposicin
penoescrotal); tambin puede acompaar a defectos de la cloaca o cuadros similares
a VACTERL, y algunas de stas dependen de anomalas cromosmicas (como la
delecin de 13q).
Extremidades
Las extremidades estn formadas por huesos largos, manos y pies, y divididas en
tres segmentos: rizomlicas (proximales), que incluyen el hmero y el fmur; meso-
mlicas (zona media), que comprende el cbito, radio, tibia y peron; y acromlicas,
compuestas de manos y pies. Al explorar las extremidades, los puntos de mayor
inters son su longitud, tamao, proporcin, contorno simetra y movilidad.
En los recin nacidos y los lactantes, las manos (yemas) estn situadas a un
nivel que queda entre la zona media y la inferior de la pelvis cuando se extienden
los brazos a un lado del cuerpo. Si no alcanzan este punto el miembro es corto, en
el supuesto de que la columna tiene longitud normal. Diversas displasias esquel-
ticas tienen vrtebras planas (platiespondilia). A menudo, en cuadros de enanismo
desproporcionado, dos o ms segmentos son cortos, pero uno lo es ms que el otro,
como en el caso del acortamiento rizomlico de la acondroplasia. La asignacin de
nombres a displasias esquelticas como la mesomelia de Langer y acrodisostosis (acro-
melia), depende del segmento ms corto. La mayor parte de las extremidades cortas
estn encurvadas y las que tienen el encorvamiento ms intenso tambin muestran
Piel
En el recin nacido, el explorador tiene mayor inters por detectar anomalas mani-
fiestas que incluyen el color, el pigmento, los vasos, la textura de la piel, el edema
en ella y el cabello. Adems de observarla a cierta distancia, es importante recorrer
con los dedos la piel del nio para percibir su textura. Muchas anomalas paten-
tes se manifiestan en la forma de defectos de la piel cabelluda (como el caso de
la trisoma 13), la aplasia cutnea en otros sitios del cuerpo, apndices, ampollas
(como la epidermlisis ampollosa), cicatrices (como las bandas amniticas) y de-
presiones/hoyuelos. El rubor excesivo de la piel pudiera provenir de la policitemia
(como en el sndrome de Down). La hipopigmentacin (como en el albinismo), la
hiperpigmentacin (como en el caso de la incontinentia pigmenti o nevo velloso gigante),
y los hemangiomas localizados (como en el sndrome de Sturge-Weber) se manifiestan
plenamente en el periodo neonatal. La piel muy gruesa y escamosa suele sugerir
algn tipo de ictiosis y la muy lisa alguna colagenopata. El edema localizado de la
nuca y pies es frecuente en el sndrome de Turner y el edema generalizado de piernas
y manos/pies es caracterstico de la enfermedad de Milroy. La hipotricosis (escasez de
cabello) de la piel cabelluda, cejas y pestaas sugiere displasia ectodrmica hipohidrtica
ligada al cromosoma X y la hipertricosis generalizada (cantidad excesiva y sitio anormal
del cabello) es el signo principal del sndrome de Cornelia de Lange.
Sistema nervioso
Las anomalas en los signos definitorios del desarrollo psicomotor denotan posibles
problemas neurolgicos. Hoy en da, los exmenes de reflejos y del interior del ojo
son mtodos prcticos y exactos. En particular el explorador debe revisar el contorno
del crneo y su tamao, as como el estado de suturas y fontanelas. El tono y la
masa muscular requieren revaloracin constante. Es importante revisar la coordina-
cin/equilibrio en el lactante ambulatorio. El estado de alerta y el reconocimiento
del entorno pueden denotar posibles problemas. El volumen y la calidad del habla
son factores importantes de conocer.
Cara
La cara, si es anormal, es el rgano que con mayor rapidez y exactitud confirma un
diagnstico. Durante la lactancia los rasgos faciales se vuelven ms representativos
de los definitivos en el pequeo. En este lapso, la piel se engruesa, las caractersticas
y color del cabello se definen y el color del iris se torna permanente.
En la figura 6-1 se divide la cara en los segmentos mencionados y de los cuales
cada uno posee los rasgos ms comunes, pertinentes (o ambos tipos) que se detectan
Trax/dorso/abdomen
Al haber menos grasa subcutnea en el nio se tornan ms definidos la configura-
cin y el tamao real del trax; sin embargo, la exploracin es similar a la del recin
nacido. A veces surgen deformidades del trax (en embudo o en pichn) que no
existan. El mdico debe notar la ausencia de hipoplasia de las clavculas (displasia
cleidocraneal) que hace que los hombros desciendan y giren hacia delante, de tal
forma que se estrecha la mitad superior del contorno torcico. En la lnea mamaria
se identifican pezones supernumerarios o accesorios, que ocurren en 5% de la poblacin
general, en la forma de puntos oscuros grisceos con un pliegue central fino.
Genitales
Desde la lactancia no se producen grandes cambios; siempre es importante corro-
borar que ha habido descenso testicular.
Extremidades
Las proporciones en esta etapa pueden valorarse con mayor facilidad conforme el
cuerpo del menor se adelgaza y comienza a asumir las proporciones del adulto. Los
encorvamientos previos necesitan cuantificacin, para conocer cualquier cambio
ocurrido. El explorador debe valorar la movilidad de las articulaciones en cada
visita. Estn tensos los tendones de Aquiles y se ha empeorado la posicin de los
pies como en el caso del pie cavo, el equinovaro o ambos, de tipo secundario? Tam-
bin se valoran de nuevo la masa y tono musculares. Hay que buscar por palpacin
la presencia y tamao de la rtula (como en el caso de la agenesia rotuliana en el
FIGURA 6-5 Dos varones con facies triangular. (Fotografa superior.) Nio con
enanismo de Russell-Silver. Se advierten: 1) cara pequea triangular; 2) filtro nico, y 3) labio
superior fino. (Fotografa inferior.) Un varn con gran crecimiento y sndrome de Sotos (gigan-
tismo cerebral). Se observan: 1) gran cara triangular; 2) puente nasal alto, y 3) maxilar inferior
grande (prognatismo).
sndrome onicorrotuliano). Tambin hay que valorar los dedos de la mano en cuanto
a su flexin (camptodactilia) o desviacin (clinodactilia), adems de diferencias en su
longitud y anomalas en los pliegues de flexin dorsal y ventral, as como extensin.
Se advierten con mayor nitidez membranas sutiles o sindactilia.
Ectodermo (piel)
La piel se encuentra continuamente en proceso de cambio. Pueden surgir arru-
gas y pliegues (como piel laxa, sndrome de Ehlers-Danlos, y geroderma osteodisplsica
de DeBarsy) que sugieren envejecimiento prematuro. El adelgazamiento de la piel
Existen dos indicaciones importantes para enviar al nio al especialista: las de tipo
diagnstico y las educativas. Si despus de exploraciones y mtodos sistemticos de
diagnstico no se establece ste, entonces se consulta con un dismorflogo (por lo co-
mn, un genetista clnico). En este caso, puede ser til para confirmar el diagnstico
la opinin de dicho especialista. El especialista en cuadros dismorfolgicos cuenta
con medios que no dispone el pediatra. Despus del diagnstico definitivo conviene
enviar a los padres a un centro de gentica en busca de consejo en cuanto a riesgos
de recidiva, pronstico, informacin sobre participacin en estudios de investigacin
y otros aspectos ms, todo lo cual es de gran utilidad para la familia.
06 GREYDANUS.indd 134
Sndrome de alcoholismo fetal No se dispone de estudios Se necesita que sea intenso el consumo de alcohol por la
madre
Sndrome de cromosoma X frgil Mtodos moleculares para identificar el Ms de 99% de los pequeos tiene una expansin CGG en
nmero de la repeticin CGG el gen; menos de 1% tiene una mutacin puntual u otra
alteracin
Sndrome de Klinefelter Cariotipo
Sndrome por hidantona en feto No se dispone de mtodos Ingestin de hidantona por la madre
Sndrome de Noonan Estudios genticos PTPN11, KRAS En la mitad de los recin nacidos hay una mutacin detectable
de PTPN11; 10% tienen una mutacin detectable en KRAS
Sndrome velocardiofacial Sonda FISH, para estudiar 22q11 Ms de 95% de los pequeos con manifestaciones clnicas de
dicho sndrome tiene una delecin detectable
Embriopata diabtica No se dispone de estudios Diabetes de la madre durante el embarazo
Neurofibromatosis I Mtodos moleculares NF1 Los mtodos de truncamiento de protenas identifican casi
80% de las mutaciones; el anlisis de secuencia identifica en
promedio 90% de las mutaciones
Sndrome de Turner Cariotipo
Sndrome de Goldenhar No se dispone de estudios Es probable que sea heterogneo
Trisoma 18 Cariotipo
Sndrome de Marfan Anlisis de mutacin de fibrilina 1 Se identifican mutaciones en 70 a 93% de pequeos con
sndrome de Marfan; sin embargo, las mutaciones de
fibrilina 1 tambin originan otros trastornos, de tal forma
que quiz no sea til como mtodo diagnstico; mutaciones
en TGFBR1 y TGFBR2 causan trastornos que se asemejan al
sndrome de Marfan
Captulo 6: Examen diagnstico de estados dismorfolgicos en nios
12/13/08 9:57:05 PM
Sndrome de Stickler Anlisis de mutacin de COL2A1, En nios con el fenotipo de sndrome de Stickler se identifica
COL11A1 o COL11A2 en 70 a 80% de los casos la mutacin en uno de los tres
genes
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Trisoma-13 Cariotipo
Sndrome de Cornelia de Lange Anlisis de mutacin de NIPBL La mitad de los casos tiene una mutacin detectable
Sndrome de Ehlers-Danlos (EDS) Mtodos bioqumicos o moleculares para El ndice de deteccin depende del tipo de EDS; mutaciones
estudiar colgeno, segn el tipo de EDS se identifican en 30 a 50% de pequeos con EDS I o II; por
medio del anlisis bioqumico se identifican anomalas de
colgena en ms de 95% de sujetos con EDS IV
Sndrome de Sotos Anlisis de mutacin de NSD1 80 a 90%
Cundo enviar al especialista
Sndrome de Beckwith- Estudios genticos moleculares, pero entre El ndice de deteccin depende del mtodo que se practique.
Wiedemann las causas se incluiran UPD, anomalas Nota: El cariotipo identifica una anormalidad del
de la metilacin y mutaciones gnicas cromosoma 11 en 1% o menos de los que tienen BWS
Osteognesis imperfecta Radiografas, estudios de colgena Se identifican mutaciones en 100% de los pacientes de OI I, en
98% de los que tienen OI II; en 60 a 70% de los que tienen
OI III y en 70 a 80% de los que muestran OI IV
Sndrome de Prader-Willi Estudios de metilacin de 15q El ndice de deteccin es mayor de 99%
Acondroplasia Radiografas de esqueleto, anlisis de Con las radiografas se corrobora el diagnstico en muchos
mutacin de FGFR3 casos; si se hace anlisis en busca de mutacin, ms de 99%
de los pacientes presenta una mutacin identificable
Sndrome de Saethre-Chotzen Anlisis de mutacin de TWIST1 Tendr una mutacin identificable 46 a 80%
Esclerosis tuberosa Anlisis de mutacin de TSC1 y TSC2 Tendr una mutacin identificable 70 a 80% en uno y otro
genes; en 20 a 30% no se identificarn mutaciones
Sndrome de Angelman Estudios de metilacin de 15q; anlisis de En 78% habr una anormalidad de la metilacin; en 11%, hay
mutacin de UBE3A si son negativos los mutaciones detectables de UBE3A
estudios de metilacin
(Contina)
135
12/13/08 9:57:05 PM
136
06 GREYDANUS.indd 136
CUADRO 6-2 Trastornos frecuentes y mtodos adecuados de diagnstico (si los hay) (Continuacin)
Trastorno Estudios diagnsticos Comentarios
Sndrome CHARGE Estudio del gen CHD7 Aproximadamente 70% de los que tienen signos clnicos del
sndrome CHARGE tiene una mutacin identificable
Sndrome de Williams Sonda FISH de 7q Se identificaron deleciones en ms de 99% de personas con el
diagnstico clnico de sndrome de Williams
Sndrome de Smith-Lemli-Opitz Cuantificacin srica de 7-dihidrocolesterol En ms de 99% hubo mayores concentraciones de 7-DHC
Sndrome de Rett Estudio gnico MECP2 por medio de En 80% hubo una mutacin identificable; en 16% una delecin
anlisis mutacional o PCR cuantitativa identificable
Sndrome de Kabuki No se dispone de estudios
Sndrome de Smith-Magenis Sonda FISH de mutacin de 17p11.2, 90% mostr una delecin identificable; 5% o menos tuvo una
anlisis de RAI1 si es negativa la sonda mutacin de RAI1
FISH
Captulo 6: Examen diagnstico de estados dismorfolgicos en nios
12/13/08 9:57:05 PM
Captulo
7 Exploracin de ojos,
odos, nariz, faringe,
cuello y boca
El aparato ocular en lactantes y nios tiene como caracterstica peculiar ser una
extensin del encfalo, y valerse de los ojos como rgano terminal. Los lactantes no
nacen con visin normal ni visin binocular sino que las desarrollan por un proceso
complejo de comunicacin complicada y retroalimentacin desde el encfalo, a me-
dida que los ojos interpretan el mundo. Esto implica una interaccin de los pares
craneales y el sistema nervioso autonmico con el encfalo, para que en la retina se
centre una imagen clara, enfocada y nica y sea transmitida a las reas adecuadas del
encfalo. Es importante conocer el desarrollo normal de tal interaccin e identificar
as las oculopatas y las disfunciones oculares.
137
Anatoma funcional
La zona ms externa del aparato ocular son los prpados. El componente muscular
de los mismos comprende a los msculos orbiculares de los prpados, el msculo de
Mller y el elevador del prpado superior; todos actan en la abertura y cierre
de los prpados. El cierre exacto de tal rgano es importante para proteger las estruc-
turas externas y anteriores del ojo como la crnea y las conjuntivas. Como aspecto
adicional, ellos actan como bomba para la circulacin de lgrimas por el aparato
nasolagrimal. La posicin inadecuada del prpado es un signo que orienta hacia
posibles problemas con dichos msculos y los nervios que en ellos se distribuyen
as como del sistema nervioso simptico y parasimptico.
Los prpados cubren la esclertica, la conjuntiva y la crnea. La primera consti-
tuye un armazn rgido para el globo ocular. La crnea es una estructura transpa-
rente pentalaminar (epitelio corneal, membrana de Bowman, estroma, membrana de
Descemet y endotelio), que permite la entrada de luz y la refraccin hasta enfocar
la imagen en la retina. La superficie corneal, y no el cristalino, es el elemento con
mayor potencia refrctil del ojo, pues explica 66% de tal accin. Junto con los pr-
pados, las clulas caliciformes de la conjuntiva, que cubren el bulbo o esclertica
y tambin revisten la capa interna o palpebral, se encargan del humedecimiento y
accin lubricante adecuados de la capa de lgrimas. Los lmites de la cmara anterior
incluyen la cara posterior de la crnea, el sistema de drenaje acuoso en el ngulo de
la cmara anterior y la cara anterior del iris y el cristalino. La cmara anterior con-
tiene el humor acuoso, que es un producto del epitelio ciliar en la cmara posterior.
Fluye a travs de la pupila y pasa a la cmara anterior y sale por las trabculas, al
conducto de Schlem. El humor acuoso nutre la crnea y el cristalino, y la relacin
entre su produccin y expulsin es el mecanismo que conserva la presin normal
del interior del ojo (fig. 7-1 A-C). La mayor produccin (situacin rara) o con ma-
yor frecuencia, la disminucin de la salida (drenaje) del humor acuoso, hace que
aumente la presin del interior del ojo, lo cual culmina en glaucoma.
.SFDUPTVQFSJPS $BWJEBEBOUFSJPS
&TDMFSUJDB
$POKVOUJWB
$PSPJEFT $VFSQPDJMJBS
3FUJOB $NBSBQPTUFSJPS
$NBSB
'WFBDFOUSBM
BOUFSJPS
EFMBSFUJOB $SOFB
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EFMBSFUJOB $SJTUBMJOP
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EFMBSFUJOB $NBSBQPTUFSJPS
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B
EFMMJHBNFOUPTVTQFOTPS
EFMDSJTUBMJOP
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.TDVMPPCMJDVPTVQFSJPS
.FMFWBEPSEFMQSQBEPTVQFSJPS TFDDJPOBEP
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.SFDUPTVQFSJPS
.SFDUPFYUFSOP TFDDJPOBEP
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/FSWJPQUJDP
C
.PCMJDVPJOGFSJPS
FIGURA 7-1 A. Anatoma del ojo. B. Msculos extraoculares. C. Vas nerviosas de la visin.
$BNQPNPOPPDVMBS
$BNQPCJOPDVMBS
$BNQPNBDVMBS
(MPCPEFMPKP
$SJTUBMJOP
3FUJOB
/FSWJPQUJDP
2VJBTNBQUJDP
$JOUJMMBQUJDB
5VCSDVMPDVBESJHNJOPBOUFSJPS
3BEJBDJOQUJDB
/DMFPHFOJDVMBEP
MBUFSBMEFMUMBNP
$PSUF[BWJTVBMEFMPTMCVMPTPDDJQJUBMFT
343 -43
-*0 3*0
3*3 -*3
-40 340
El humor vtreo es un gel que sirve de armazn estructural del segmento poste-
rior del globo. La porcin posterior de la esclertica est recubierta por la coroides y
la retina, sitio en que se traducen las imgenes visuales en impulsos nerviosos para
ser transportados al encfalo. La retina posee 10 capas nerviosas y estructurales. A
fin de que los estmulos visuales pasen por ella desde los fotorreceptores de la capa
ms externa de las clulas ganglionares a la capa ms interna del nervio ptico, las
10 capas deben estar intactas y funcionar de modo satisfactorio. El nervio ptico
sirve de conexin del ojo con el encfalo, e interpreta y traduce informacin.
Los msculos extraoculares tienen importancia especial para el pediatra que
explora los ojos. Son siete e incluyen los msculos rectos interno, inferior, externo
y superior (MR, IR, LR y SR), los oblicuos superior e inferior (SO, IO) y el elevador
del prpado superior (el cual se revis en prrafos anteriores). El cuadro 7-1 incluye
las acciones de cada uno de ellos.
Cada msculo tiene un yugo en el ojo contrario que se encarga de los movi-
mientos conjugados de los dos ojos para asumir una posicin especfica de la mirada,
conservar la alineacin y la visin binoculares (fig. 7-2). En la figura se incluye una
estrategia funcional (campos visuales) para diferenciarla de la estrategia puramente
anatmica (posicionamiento de los ojos) ilustrada en el captulo 12. La alteracin o el
desequilibrio de cualquiera de los msculos extraoculares por parlisis o restriccin
mecnica puede causar diplopa, estrabismo y ambliopa.
interrogatorio
Los detalles bsicos del interrogatorio del aparato ocular varan con la edad del
paciente. Los lactantes y nios de corta edad necesitan que los padres sean los
encargados de aportar gran parte de los datos. Sin embargo, al madurar los nios
pueden sealar por s solos detalles fundamentales de sus funciones oculares.
Lactantes
Al interrogar a los padres sobre el aparato ocular en el nio la primera pregunta,
como ocurre en cualquier valoracin mdica, se orienta al sntoma principal o la
razn de la consulta. Una vez que se ha identificado tal situacin, se obtienen los
detalles bsicos de la anamnesis, que incluyen edad de inicio y duracin del pro-
blema. Es importante por medio del interrogatorio detallado y especfico conocer
la fecha y caractersticas del nacimiento, y los antecedentes personales y familiares,
porque modifican el diagnstico y el tratamiento.
Nios
Los datos tambin se obtienen de los padres del pequeo, al igual que en los lac-
tantes, dado que el hijo no puede comentar lo referente a su problema. Sin embargo
conforme el pequeo puede expresar verbalmente situaciones podr describirlas y
lo har en forma voluntaria.
Adolescentes
Los adolescentes muy a menudo describen sus problemas, pero se debe permitir
que algn progenitor aporte datos que a su parecer sean importantes.
Problemas principales
Lactantes
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Nios
PROBLEMA PRINCIPAL
prdida visual facticia comienza a aparecer en este grupo de edad. Por medio del
interrogatorio respecto a elementos tensionales recientes como son rendimiento
escolar, dificultades sociales, cambios de la familia o adquisicin reciente de an-
teojos nuevos por parientes o amigos cercanos, se puede dilucidar el diagnstico.
Las tcnicas especializadas en distraer o engatusar al nio para que demuestre
un mayor rendimiento visual del que se sospechaba en el comienzo, constituyen
elementos bsicos para corroborar el diagnstico preciso y evitar estudios caros
y peligrosos. Como aspecto adicional, es importante la exploracin completa del
ojo para descartar otras enfermedades dentro del mismo, incluidas alteraciones de
crneas, cataratas, y trastornos de los nervios retiniano u ptico.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
causan cefalea en nios. Hay que pensar en entidades ominosas como un tumor
intracraneal o hipertensin intracraneal si la cefalea se acompaa de otros signos
neurolgicos como parlisis de un par craneal o papiledema.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Adolescentes
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin oftalmolgica
(a)
T o V para igualar letras; fig. 7-3). Adems, el equipo bsico para el estudio oftal-
molgico debe incluir una lamparilla de mano, iluminacin de color azul cobalto,
tiras de fluorescena, aplicadores y solucin ocular de un ciclopljico (fig. 7-4). Los
aplicadores son tiles para la eversin del prpado cuando se revise en busca de un
cuerpo extrao en conjuntiva. La luz de cobalto y la tira de papel con fluorescena
son tiles para destacar la presencia de lesiones de la crnea por traumatismo,
cuerpo extrao o infeccin. Muchos aparatos disponibles en el comercio valoran la
agudeza, estereoagudeza, visin binocular y de color y la alineacin, pero a pesar de
ser muy sensibles, con frecuencia generan resultados positivos falsos y ello culmina
en el envo innecesario al optometrista o al oftalmlogo.
Lactantes
Los lactantes entre dos y tres meses de edad siguen objetos. Es difcil valorar
en ellos la agudeza visual porque seguirn objetos de mayor tamao incluso si
(b)
o 90 cm por delante del lactante podr captar el reflejo bilateral de la luz en la zona
pupilar media (prueba de Hirschberg). La terminologa de uso ms frecuente en el
apartado de alineacin ocular es:
Estrabismo: alineacin defectuosa de los ojos
Esotropa: movimiento constante de los ojos hacia adentro
Exotropa: movimiento constante de los ojos hacia afuera
Esoforia: tendencia del pequeo a llevar el ojo hacia adentro, por lo comn con la
fatiga o estrs
Exoforia: tendencia a llevar el ojo hacia afuera, por lo comn con la fatiga o estrs
Ambliopa: prdida de la visin lateral, unilateral o bilateral. Tal problema puede
ser consecuencia de un error de refraccin en un ojo (ametrpico) o ambos
(anisometrpico) o la supresin visual por estrabismo primario (estrabsmico).
Tambin puede provenir de lesiones que bloquean la visin (privacin).
Los lactantes a menudo tienen pliegues en el ngulo interno del ojo que hacen
que el globo parezca esotrpico, pero la luz muestra un reflejo normal, lo cual denota
seudoestrabismo. El vocablo exotropa se refiere al movimiento del ojo hacia afuera.
Es importante que en forma regular se practiquen valoraciones oftalmoscpicas en
todos los pequeos en busca de anomalas en el reflejo rojo.
Nios
Es importante practicar en los nios una valoracin semejante a la que se hace en
los lactantes. Entre los dos y medio aos de edad se podrn identificar con mayor
FIGURA 7-5 Prueba para cubrir el ojo sano. (Con autorizacin de Trobe JS: The
Physicians Guide to Eye Care. Washington: American Academy of Ophthalmology, 2001.)
En este grupo de edad los errores de refraccin constituyen los problemas visua-
les ms frecuentes. El trmino miopa denota enfocar un objeto visual por delante
de la retina, ello debido al incremento del dimetro anteroposterior del globo, pero
tambin puede provenir de una mayor capacidad de refraccin del cristalino o luxa-
cin posterior del mismo. Muchas miopas en nios son funcionales y no provienen
de cambios patolgicos en el globo o el cristalino. Los nios con tal caracterstica
suelen tener problemas con la visin a distancia; por tal situacin, su visin es de
20/40 o mayor; ello es poco comn en lactantes, pero se observa en la retinopata de
la premadurez (ROP), problema que se ha vuelto cada vez ms frecuente conforme
han mejorado en la actualidad las cifras de supervivencia de prematuros.
Otras causas genticas/metablicas incluyen ectopia del cristalino en el sndrome
de Marfan u homocistinuria, queratocono o sndrome de Stickler. La hiperopa proviene
de enfocar el objeto visual por detrs de la retina. Sus causas son las contrarias a
las de la miopa, y la visin distante en los pacientes con tal problema puede ser de
20/10 o mejor. Es interesante la capacidad del cristalino para lograr acomodacin
a la hiperopa, por relajacin de los msculos ciliares que ensanchan su dimetro
anteroposterior y con ello autocorrigen el trastorno. Como parte de la respuesta
ciliar los ojos pueden volverse esotrpicos. En ocasiones, dicho problema, si es
intenso, puede originar fatiga, tensin ocular y visin borrosa.
El astigmatismo se manifiesta en este grupo de edad; es consecuencia de la irre-
gularidad en la curvatura corneal y a veces del cristalino. El paciente muestra di-
vergencia de su mirada (mirada bizca) al seleccionar un orificio cada vez menor,
que pueda enfocar mejor en la retina.
En la exploracin externa se observan anomalas como exoftalma, enoftalma,
ptosis, lesiones del prpado o del ngulo del ojo, anomalas en la produccin de
lgrimas (escasez o abundancia) y tambin de la pupila (desaparicin del reflejo
consensual, falta de acomodacin, anomalas de forma, simetra, dilatacin con la
luz o pupila de Marcus Gunn). Se debe valorar el cristalino en cuanto a su posicin
(ectopia) y si tiene opacidades (cataratas). Se revisa la mirada en cada una de las
posiciones (fig. 7-2).
Las anomalas de los movimientos oculares pueden provenir de manifestaciones
de diversos trastornos en el sistema nervioso, msculos u ojo (como la enfermedad
de Graves o el albinismo). Las problemas de la crnea como abrasiones, cuerpos ex-
traos, opacidades y depsitos de cristales se identifican en la inspeccin visual; los
resultados mejoran con el empleo de fluorescena y la luz azul de cobalto.
El examen del fondo de ojo se facilita en nios porque son ms colaboradores. En
esta fase se valora el disco ptico (nitidez de su contorno, palidez o excavacin),
vasos (profusin, pulsaciones, ingurgitacin o indentacin en cruces arterioveno-
sos); retina (pigmentacin anormal, desprendimiento, cicatrices, hemorragias, exu-
dados y lesiones) y la mcula en busca de colores anormales, hemorragia, cicatrices
y exudados.
Adolescentes
La exploracin ocular del adolescente es semejante a la que se hace en nios. En
ese grupo de edad se han identificado muchos problemas congnitos y metabli-
cos y asume mayor importancia el estudio del fondo de ojo. Por tal motivo, entre
las entidades por considerar se encuentran incremento de la presin intracraneal,
benigna o de otra ndole, y cuadros ms crnicos como las retinopatas diabtica,
hipertensa y drepanoctica.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
incluso si existen sntomas sistmicos. Sin la hiperemia, esta iritis blanca obliga a
la exploracin con lmpara de hendidura para su diagnstico. En el cuadro 7-2 se
muestran los estudios de laboratorio e imagenolgicos tiles para valorar problemas
oftalmolgicos.
De todas las exploraciones generales en nios, las que se practican sin excepcin
son las de odos, nariz, cabeza y cuello; aportan la informacin ms esclarecedora.
Por desgracia, es una parte de la exploracin a la que se resisten los pequeos con
mxima vehemencia. Por ese motivo, es esencial contar con una tcnica sistemtica
para explorar dichas zonas del organismo, en forma rpida y eficaz, as como tener
un conocimiento detallado de los signos y sntomas en tales reas. Los objetivos
de esta seccin son:
1. Revisar los datos de fisiologa, anatoma y embriologa del odo, orofaringe y
cuello.
2. Sealar y analizar problemas y signos en tales reas.
3. Resumir diagnsticos con base en su sitio anatmico, problemas, hallazgos e
incidencia por edades.
4. Analizar con mayor detalle algunas pruebas, segn se necesite.
5. Analizar las indicaciones para el envo al especialista si es necesario.
Odo
El odo est dividido en tres componentes que son el externo, medio e interno. El
odo externo est compuesto por el pabelln y el conducto auditivo externo. Tiene
como funcin principal amplificar los sonidos de una fuente externa, y conducirlos
al odo medio. El tamao y forma de tales estructuras son peculiares, al grado de
que amplifican el sonido con la mxima sensibilidad, entre 500 y 3 000 hertzios, que
es la frecuencia comn del habla de humanos.
Boca y orofaringe
La cavidad bucal es la estructura ms proximal en los aparatos gastrointestinal y
respiratorio. Tiene como funciones: 1) lubricar y comenzar la digestin del bolo
alimenticio, con secreciones salivales; 2) desmenuzar y triturar slidos mecnica-
mente hasta tornarlos fragmentos digestibles y funcionales, con los dientes y los
maxilares; 3) impulsar el bolo alimenticio a la porcin de la retrofaringe y con ello
al esfago (lengua); 4) servir de elemento fonador para el habla, y 5) calentar y
humidificar el aire.
Cuello
El cuello contiene componentes del aparato respiratorio (laringe), del gastrointesti-
nal (esfago), del sistema endocrino (tiroides y paratiroides), del rbol circulatorio
(arterias cartidas y venas yugulares), del sistema linftico (ganglios cervicales),
del sistema nervioso (columna y plexo cervicales) y del aparato musculoesqueltico
(vrtebras cervicales y msculos de apoyo) todo en cercana ntima. Los problemas
del cuello obligan a incorporar a muchas entidades en el diagnstico diferencial.
Odo
El odo se forma en los comienzos de la embriognesis. A las seis semanas de gesta-
cin, en promedio, se comienza a formar el pabelln auditivo, a partir del primero
y segundo arcos branquiales y asume la forma del adulto a las 20 semanas. A las 16
semanas los huesecillos alcanzan el tamao de los del adulto y el espacio del odo
medio se encuentra en fase de desarrollo. A las 28 semanas de gestacin, aproxi-
madamente, se forma el conducto auditivo externo. El odo interno proviene del
otocisto, a las seis semanas, en promedio, y tiene la forma del rgano del adulto a
las 24 semanas. Por esa razn, las grandes malformaciones del odo sugieren un
problema en los comienzos del desarrollo embrionario.
El odo externo est compuesto del pabelln y el conducto auditivo externo. El
primero es una estructura cartilaginosa muy suave en lactantes de corta edad, pero
adquiere firmeza a los varios meses de vida. Su pliegue ms externo es la hlice y
en el interior est la antehlix. El meato auditivo externo desemboca en el conducto
y entra en relacin con el trago hacia adelante y la concha hacia atrs (fig. 7-6). La
anatoma de la oreja presenta muchas variantes normales.
A fin de visualizar la membrana timpnica, se debe ejercer traccin lateral suave
en el conducto auditivo externo de lactantes y nios de corta edad, por su forma en
S. La zona externa o lateral del conducto contiene las glndulas cerumingenas. El
cerumen protege y acidifica el conducto y as evita la colonizacin bacteriana. Sin
embargo el exceso de tal material suele entorpecer la visin de la membrana del
tmpano y es importante extraerlo para un examen adecuado (consulte la seccin
de exploracin en prrafos siguientes).
La membrana del tmpano se encuentra en el extremo del conducto; est dis-
puesta en forma angular de manera que su zona inferior gira y se aleja del ex-
plorador. En los lactantes dicho ngulo es mucho ms intenso, de tal forma que es
difcil identificar los puntos seos de referencia en el espacio del odo medio.
El manubrio o mango del martillo, que es la porcin ms larga de este hueseci-
llo, se une a la pared interna de la membrana del tmpano. Desde fuera, va de la
zona anterosuperior de dicha membrana a su centro y termina en el ombligo de la
misma, y desde afuera se advierte un cono luminoso que radia y se propaga hacia
abajo. La apfisis corta del martillo asume la forma de una pequea protuberancia
en la membrana del tmpano en el borde superior del mango, y sobresale hacia el
explorador y un poco adelante. El otro huesecillo que se puede visualizar a travs
de la membrana timpnica translcida es el yunque, y una parte de l se dirige
hacia atrs y en sentido paralelo a la apfisis larga o anterior de dicho huesecillo.
5VCSDVMPEF%BSXJO
3B[EFMBIMJDF
.FBUPBVEJUJWP
FYUFSOP
)MJDF 5SBHP
"OUFIMJY
"OUJUSBHP
$PODIB
-CVMP
FIGURA 7-6 Odo externo. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD:
DeGowins Diagnostic Examination. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 7.2, p. 194.)
)MJDF /FSWJPWFTUJCVMBS
0SFKB /FSWJPDPDMFBS
$BSBDPM
)VFTPUFNQPSBM
$POEVDUP
BVEJUJWPFYUFSOP 7FOUBOBDPDMFBS
$BWJEBEUJNQOJDB
-CVMP
EFMBPSFKB .FNCSBOB )VFTFDJMMPT 5SPNQB
EFMUNQBOP EF&VTUBRVJP
FIGURA 7-7 Anatoma del odo. (Con autorizacin de Van de Graaf KM: Human Ana-
tomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 15.28, p. 517.)
1JSNJEF
)VFTPUFNQPSBM .TDVMPEFMFTUSJCP
5FOEOEFM
3FDFTPT NTDVMPEFMFTUSJCP
FQJUJNQOJDPT UJDP
)VFTFDJMMPT
5FOEOEFMNTDVMP .BSUJMMP
:VORVF
UFOTPSEFMUNQBOP
&TUSJCP
7FOUBOB
5FOEOEFMNTDVMP WFTUJCVMBS PWBM
EFMFTUSJCP 7FOUBOBDPDMFBS
1JSNJEF SFEPOEB
.FNCSBOBEFMUNQBOP .TDVMP
$BWJEBEEFMUNQBOP EFMNBSUJMMP
5SPNQB
EF&VTUBRVJP
FIGURA 7-8 Anatoma del odo interno. (Con autorizacin de Van de Graaf KM:
Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 15.31, p. 518.)
Boca y orofaringe
La boca se forma a partir de la invaginacin del ectodermo, hacia el intestino anterior
del embrin. A las cuatro semanas de gestacin las estructuras sealadas se han
fusionado y formado un solo conducto alimentario. Las principales estructuras de
la boca se forman a partir de los arcos branquiales, estructuras mesodrmicas en el
rea cervical lateral del embrin que separan en sentido externo a las hendiduras
branquiales, de las bolsas de igual nombre en sentido interno. El paladar duro se
forma de la proliferacin medial de la apfisis palatina del maxilar superior y por
lo comn presenta fusin entre las 10 y 12 semanas de gestacin. Los derivados de
los arcos branquiales y farngeos se resumen en la figura 7-9 y en el cuadro 7-3.
4JUJPEFMPEPJOUFSOPFOEFTBSSPMMP
$BSUMBHPEF.FDLFM $BSUMBHPEF3FJDIFSU $BSUMBHP
EFMQSJNFSBSDP
$BSUMBHP
EFMTFHVOEPBSDP
$BSUMBHP
EFMUFSDFSBSDP
$BSUMBHPEFMDVBSUP
ZTFYUPBSDPT
.BSUJMMP
-JHBNFOUPBOUFSJPS
EFMNBSUJMMP
:VORVF
&TQJOB &TUSJCP
EFMFTGFOPJEFT
"QGJTJTFTUJMPJEFT
-JHBNFOUP
FTGFOPNBOEJCVMBS -JHBNFOUPFTUJMPIJPJEFP
"TUBNBZPS
"TUB
NFOPS
"OUJHVPTJUJP $BSUMBHPUJSPJEFT
EFMDBSUMBHP
EF.FDLFM
$BSUMBHPDSJDPJEFT
$VFSQPEFIJPJEFT
FIGURA 7-9 Anatoma y embriologa de los arcos farngeos. (Con autorizacin
de Moore KL, Persaud TVN: The Developing Human: Clinically Oriented Embryology, 7th
ed. Philadelphia: Saunders, 2003.)
07 GREYDANUS.indd 163
Arco Nervio Msculos Estructuras esquelticas Ligamentos
Primero (mandibular) Trigmino (V) Msculos de la masticacin Martillo Ligamento anterior
Milohioideo y vientre anterior del Yunque del martillo
digstrico Ligamento
esfenomandibular
Msculo del martillo
Msculo periestafilino externo
Segundo (hioideo) Facial (VII) Msculos de las expresiones faciales Estribo Ligamento
Desarrollo y anatoma funcional
Con autorizacin de Moore KL, Persaud TVN: The Developing Human: Clinically Oriented Embryology. Philadelphia: WB Saunders, 2003.
163
12/13/08 10:03:25 PM
164 Captulo 7: Exploracin de ojos, odos, nariz, faringe, cuello y boca
Los labios estn separados de la piel de la cara, por el borde bermelln. El filtro
es un surco visible en la lnea media de la cara desde el tabique nasal hasta el borde
bermelln del labio superior. Cada labio se une a la enca por medio de un frenillo
medio. Los dientes, de haberlos, estn dentro de los bordes alveolares. El espacio
entre el labio y el borde alveolar es el vestbulo. El paladar describe un arco hacia
arriba y atrs desde el borde alveolar hacia la faringe, y separa la cavidad nasal,
de la boca. La zona anterior del paladar es sea, en tanto que la posterior, que es
blanda, tiene msculos y termina en la vula, estructura media que oscila libremente
por delante de la pared posterior de la faringe (retrofaringe).
La lengua est en el cuenco creado por el maxilar inferior. La cara ventral de
dicho rgano se une al suelo de la boca por la accin de un frenillo lingual. En
uno y otro lados del frenillo mencionado se detectan los conductos de Wharton
(por los que desemboca la secrecin de las glndulas submandibulares) y algunos
conductos sublinguales. El dorso de la lengua se extiende hacia atrs hasta la epi-
glotis. Los dos tercios anteriores de la lengua estn cubiertos de papilas. El surco
terminal es una estructura en V que separa la porcin anterior de la lengua (y la
boca), de la posterior (y la orofaringe). En la lnea media, el surco terminal forma
el agujero ciego, resto embrionario de la glndula tiroides. En tal sitio puede estar
un segmento no descendido del tiroides lingual. Las papilas circunvaladas estn
por delante del surco terminal, en tanto que las fungiformes se encuentran entre
las filiformes de menor tamao en toda la superficie lingual. El dorso de la lengua
normal posee papilas filiformes en sus dos tercios anteriores. Una hilera en forma
de V de las papilas fungiformes seala la unin entre los dos tercios anteriores y el
posterior de la lengua y los mdicos inexpertos, en ocasiones, consideran en forma
errnea que tales papilas son lesiones (fig. 7-10).
"NHEBMB
QBMBUJOB 1BQJMBTDJSDVOWBMBEBT
&QJHMPUJT 1BQJMBT 1BQJMBTGJMJGPSNFT
DJSDVOWBMBEBT
#BTFEF
MBMFOHVB C
:FNBT
HVTUBUJWBT
1BQJMBT
$VFSQPEF
DJSDVOWBMBEBT 1BQJMBT
MBMFOHVB :FNBT GVOHJGPSNFT
1BQJMBT HVTUBUJWBT
GVOHJGPSNFT &QJUFMJP
QBWJNFOUPTP
4VSDPNFEJBOP $MVMBEFTPTUO
1VOUBEF
EFMBMFOHVB $MVMBHVTUBUJWB
MBMFOHVB 1BQJMBT
GJMJGPSNFT 1PSPHVTUBUJWP
5FKJEP .JDSPWFMMPTJEBEFT
B
4VQFSGJDJF
DPOKVOUJWP HVTUBUJWBT
D
$MVMBTHVTUBUJWBT
FIGURA 7-10 La lengua. (Con autorizacin de Van De Graaf KM: Human Anatomy.
New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 15.6, p. 497.)
Cuello
La laringe ocupa la porcin anterior del cuello. Su estructura ms superior es la
epiglotis, que protege las vas respiratorias durante la deglucin. Su borde anterior
se encuentra formado por el hueso hioides por arriba; por debajo por el cartlago
tiroides y el cricoides, y las membranas que unen las estructuras mencionadas. El
hueso hioides y el cartlago tiroides tienen forma de U y su porcin abierta hacia
atrs.
El cartlago cricoides es un anillo que est por arriba de la trquea. La glotis o
cuerdas vocales y estructuras con ellas vinculadas, estn en la parte superior del
cartlago cricoides. En lactantes y nios de corta edad el cartlago cricoides es ms
angosto que la trquea, de tal forma que la zona subgltica es un sitio frecuente de
obstruccin de vas respiratorias altas. A diferencia de los adultos, en los lactantes
la laringe se ubica en un punto muy alto del cuello, y a menudo no se palpa el
cartlago tiroides en la exploracin (figura 7-9).
A la glndula tiroides la componen los dos lbulos que estn por delante de
la laringe hacia afuera y por debajo del cartlago tiroides, y un istmo que cruza la
lnea media por delante hasta la trquea, por debajo del cartlago cricoides. Durante
su desarrollo embrionario la glndula en cuestin desciende de la faringe anterior
en la lnea media a travs del conducto tirogloso. En ocasiones en la lnea media
del cuello durante la niez surgen restos de la glndula o el conducto tiroideo. Las
cuatro glndulas paratiroides estn dentro de la porcin posterior de los lbulos
de la glndula tiroides.
Los ganglios cervicales superficiales son las principales estructuras linfticas de
la cara y cuello (figura 7-12). Conocer los sitios en que se ubican y las zonas que
reciben linfa facilita en gran medida el diagnstico. Por ejemplo, en forma tpica,
los ganglios submentonianos (1) reciben linfa de los dientes, boca y cara. Los sub-
mandibulares (2) reciben linfa de las vas respiratorias altas y la orofaringe. Los
supraclaviculares (4) reciben el drenaje linftico de la porcin anterior del trax
y el mediastino. La cadena cervical posterior (5) y los ganglios posauricular (6) y
occipital (8) reciben linfa de la piel cabelluda. Los ganglios preauriculares (7) reciben
linfa del odo externo.
Dientes
cin del esmalte y la dentina la formacin del esmalte de dientes
Primarios (de leche) Superiores: incisivo central 4 meses en el tero 1.5 meses 7.5 meses
07 GREYDANUS.indd 166
Incisivo lateral 4.5 meses en el tero 2.5 meses 9 meses
Canino 5 meses en el tero 9 meses 18 meses
Primer molar 5 meses en el tero 6 meses 14 meses
Segundo molar 6 meses en el tero 11 meses 24 meses
Inferiores: incisivo central 4.5 meses en el tero 2.5 meses 6 meses
Incisivo lateral 4.5 meses en el tero 3 meses 7 meses
Canino 5 meses en el tero 9 meses 16 meses
Primer molar 5 meses en el tero 5.5 meses 12 meses
Segundo molar 6 meses en el tero 10 meses 20 meses
Permanentes Superiores: incisivo central 3 a 4 meses 4 a 5 aos 7 a 8 aos
Incisivo lateral 10 a 12 meses 4 a 5 aos 8 a 9 aos
Canino 4 a 5 meses 6 a 7 aos 11 a 12 aos
Primer premolar 18 a 21 meses 5 a 6 aos 10 a 11 aos
Segundo premolar 24 a 28 meses 6 a 7 aos 10 a 12 aos
Primer molar Nacimiento 2.5 a 3 aos 6 a 7 aos
Segundo molar 30 a 36 meses 7 a 8 aos 12 a 13 aos
Tercer molar 7 a 9 aos 12 a 16 aos 17 a 21 aos
Inferiores: incisivo central 3 a 4 meses 4 a 5 aos 6 a 7 aos
Incisivo lateral 3 a 4 meses 4 a 5 aos 6 a 8 aos
Canino 4 a 5 meses 6 a 7 aos 9 a 10 aos
Primer premolar 21 a 24 meses 5 a 6 aos 10 a 12 aos
Segundo premolar 27 a 30 meses 6 a 7 aos 11 a 12 aos
Primer molar Nacimiento 2.5 a 3 aos 6 a 7 aos
Segundo molar 30 a 36 meses 7 a 8 aos 11 a 13 aos
Tercer molar 8 a 10 aos 12 a 16 aos 17 a 21 aos
Con autorizacin de Anderson CL, van Norman Langton C: Orbans Oral Histology and Embryology, 6th ed. St. Louis, MO: Mosby-Year Book Inc. 1970.
Captulo 7: Exploracin de ojos, odos, nariz, faringe, cuello y boca
12/13/08 10:03:26 PM
Desarrollo y anatoma funcional 167
&TNBMUF
$PSPOB
%FOUJOB
1VMQBEFOUBM
FOMBDBWJEBEQVMQBS
&ODB
$VFMMPEFMEJFOUF
.FNCSBOB
QFSJPEPOUBM
$POEVDUP
EFMBSB[
"MWPMP
$FNFOUP EFOUBM
3B[
"HVKFSPBQJDBM
/FSWJP
WFOB
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1SFBVSJDVMBS
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4VCNFOUPOJBOPT
4VQSBDMBWJDVMBSFT
4VCNBOEJCVMBSFT
:VHVMBSFT
1SFUSBQFDJBMFT
FIGURA 7-12 Sistema linftico. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown
DD: DeGowins Diagnostic Examination. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 5-1, p. 105.)
Problemas principales
Odo
Mientras que pueden atribuirse al odo algunos sntomas (como la otalgia, secrecin
tica y disminucin de la audicin), a menudo, en especial en nios de corta edad,
los problemas del odo se acompaan de otros sntomas inespecficos (como fiebre,
sensacin de oclusin del odo e irritabilidad). Por tal razn, es importante que en el
interrogatorio minucioso se tome en consideracin el cuadro clnico en su totalidad.
Una estrategia til es tener en mente la anatoma del odo y estructuras vecinas, al
valorar los problemas principales.
PROBLEMA PRINCIPAL
Oreja
Al explorar la oreja se identifican signos de infeccin o inflamacin por celulitis, lesin
trmica, picaduras de insecto, eccema, imptigo y pericondritis. Esta ltima se diferencia
de la celulitis por el hecho de que no afecta el lbulo de la oreja. El virus herptico
puede originar la aparicin de vesculas en la oreja. El traumatismo en ese rgano
por lo comn es manifiesto (como hematomas, equimosis y marcas de mordidas). La
separacin de la oreja desde el crneo puede ser un signo de mastoiditis coalescente
aguda y obliga a practicar una intervencin de emergencia.
Conducto auditivo
La otitis externa (p. ej., el odo de nadador), suele ser una infeccin por Pseudomonas,
Staphylococcus epidermidis y hongos y es consecuencia de traumatismo del conducto
mencionado (como en el caso de hurgar con aplicadores con punta de algodn) o
humedad excesiva. Se acompaa de edema, rubor y secrecin del conducto, junto
con dolor muy intenso al manipular la oreja o ejercer presin directa en el trago.
La furunculosis tambin causa hinchazn del conducto, pero se localiza a una parte
del mismo. El herpes zoster puede ocasionar la aparicin de vesculas en la pared
posterior del conducto. Junto con la parlisis facial, constituye el sndrome de Ram-
say-Hunt. Los cuerpos extraos en el conducto auditivo incluyen (no se limitan
exclusivamente) cuentas, papel e insectos.
Odo medio
El operador debe preguntar si el dolor es intenso. Es constante o variable? La
disfuncin de la trompa de Eustaquio origina dolor variable por cambios en la presin
dentro del odo medio. La otitis media aguda suele ser consecuencia de infecciones de
vas respiratorias altas y por lo regular es constante. La perforacin de la membrana
del tmpano, que es consecuencia de la otitis aguda intensa, puede permitir que el
dolor muestre resolucin. La perforacin traumtica de la membrana del tmpano
puede ser resultado de un estallido, o lesin directa por un aplicador con punta
de algodn. El barotrauma tambin ocasiona dolor del odo, dentro del marco de
cambios rpidos en la presin (p. ej., en aeroplanos o buceo) y disfuncin de la trompa
de Eustaquio.
Dolor referido
El dolor que se manifiesta por delante del trago puede ser consecuencia de infeccin
del meato auditivo externo (conducto auditivo), pero tambin puede provenir de
subluxacin de la articulacin temporomandibular (disfuncin de la TMJ o TMJD);
dicha situacin es frecuente en especial en nios de mayor edad y adolescentes que
tienen oclusin dental deficiente e intensa o que estn sometidos a desplazamien-
tos ortodnticos. La desviacin del maxilar inferior hacia un lado al abrir la boca,
con un clic o dolor de la TMJ o sin ellos, sugiere fuertemente TMJD. El trismo
o imposibilidad de abrir totalmente la boca, puede reflejar problemas de la TMJ y
tambin alguna enfermedad neuromuscular.
PROBLEMA PRINCIPAL
Conducto
La otitis externa puede originar la salida de secrecin por el odo, cuando es intensa. Los
cuerpos extraos pueden generar una reaccin localizada y producir secrecin puru-
lenta. La secrecin sanguinolenta aparece cuando hay traumatismo directo del con-
ducto.
Odo medio
En casos de otitis media aguda, cuando hay perforacin puede ocurrir secrecin. Los
tubos de timpanostoma originan otorrea en 30% de los pacientes. La otitis media su-
purada crnica origina secrecin repetitiva de material ftido en caso de perforacin
crnica o colesteatoma. La secrecin sanguinolenta o la otorrea de LCR puede ser
consecuencia de fracturas de la base del crneo.
PROBLEMA PRINCIPAL
Conducto
La atresia o estenosis del conducto, presencia de cuerpo extrao, exceso de cerumen y la otitis
externa bloquean la transmisin de sonido desde el entorno hasta el odo medio.
Odo medio
El derrame del odo medio es la causa ms frecuente de prdida de conduccin de la
audicin en nios. En pequeos de corta edad la capacidad auditiva puede parecer
intacta, pero hay deficiencia de la discriminacin del lenguaje. La perforacin de la
membrana del tmpano, el colesteatoma y la otosclerosis pueden entorpecer la conduc-
cin de sonido. Una causa rara es la rotura traumtica de los huesecillos.
Odo interno
La agenesia del caracol, la accin de agentes ototxicos, el dao de las clulas ciliadas
por ruido intenso o tumores invasores son entidades que originan disminucin neu-
rosensorial de la audicin. La hipoacusia congnita puede comenzar desde el naci-
miento o en etapa ulterior de la vida y es parte de algunos sndromes congnitos.
Otros
Los tumores o la enfermedad desmielinizante afectan las vas auditivas en el encfalo
y ocasionan hipoacusia.
PROBLEMA PRINCIPAL
Odo medio
La disfuncin de la trompa de Eustaquio con derrame o sin l puede ocasionar vrtigo
o mareo.
Odo interno
Causas raras de vrtigo en nios son la laberintitis infecciosa aguda (por virus), fstula
perilinftica y neuronitis vestibular y traumatismo (concusin laberntica) y la enferme-
dad de Meniere (hidropesa endolinftica).
Otros cuadros
El vrtigo paroxstico benigno muy a menudo origina vrtigo repetitivo en nios y
puede ser una variante de migraa. Las causas raras de vrtigo en SNC incluyen
convulsiones, meningitis, encefalitis, absceso enceflico y tumores.
PROBLEMA PRINCIPAL
Boca y orofaringe
Se revisa lo referente a ambas estructuras en un solo apartado porque muchos tras-
tornos las afectan en forma simultnea. La estrategia anatmica es til para valorar
los sntomas y se valida por la exploracin fsica.
PROBLEMA PRINCIPAL
Dolor de boca/faringe
Labios y lengua
Las infecciones como la estomatitis por virus de herpes simple (HSV) por lo comn se
manifiestan por vesculas y lceras en los labios y la mitad anterior del paladar, a
Boca
Las causas ms frecuentes son de ndole infecciosa. En nios son frecuentes las lceras
aftosas. La estomatitis aftosa repetitiva tiene como cuadro inicial lceras dolorosas
superficiales en la lengua y mucosa vestibular, en particular en la cara interna de
los labios. No se ha identificado su causa, pero es probable que no sea infecciosa.
El algodoncillo es una capa blanquecina que cubre lengua, carrillo y paladar blando;
a veces es difcil diferenciarlo de la capa saburral de la lengua, pero ste no se
separa fcilmente con un abatelenguas, y tambin surge en forma invariable en las
caras mucosas, y en especial en el vestbulo. El trastorno grave puede manifestarse
inicialmente por una superficie hemorrgica rojiza y spera, en particular en sujetos
inmunodeficientes.
Los abscesos dentales o la caries pueden ser dolorosos. El traumatismo (por mor-
dedura crnica de carrillos, lesin por calor o quemaduras por sustancias qumicas)
puede ocasionar lesiones localizadas en la boca. El bruxismo de nios, por lo comn
de dientes primarios, es una molestia frecuente que mencionan los padres durante la
exploracin del nio sano. El clnico astuto puede identificar abrasin de los bordes
oclusales de los dientes anteriores, y las cspides de los molares. En casos graves
puede desaparecer totalmente el esmalte, y quedar al descubierto la dentina; ste
es un problema frecuente y benigno aunque a veces obliga a la intervencin del
odontlogo pediatra para conservar la estructura del diente primario hasta que ms
adelante se produce la muda (cada de la pieza dental).
La enfermedad glosopeda puede causar lceras dolorosas de la lengua y la mucosa
vestibular as como en manos y pies, y proviene del virus coxsackie. La enfermedad
de Crohn tal vez cause lceras bucales que se asemajan a las aftosas, junto con otras
manifestaciones gastrointestinales. El sndrome de Behet origina lceras dolorosas
en la boca con otras en genitales, y uvetis. Las lceras dolorosas en la boca pueden
aparecer en casos de defectos de neutrfilos (leucemia, neutropenia cclica y agranulo-
citosis). El lupus eritematoso sistmico se acompaa de lesiones bucales que pueden ser
dolorosas. El eritema multiforme ocasiona lesiones de la piel y las mucosas, incluida
la boca. La poliserositis recidivante puede tener como manifestacin inicial lceras
bucales, fiebre recurrente y serositis. El sndrome FAPA (fiebre, lceras aftosas, fa-
ringitis y adenopata cervical) reaparece en ciclos de cuatro a seis semanas durante
la niez y se desconocen sus causas.
Faringe
La faringitis y la amigdalitis infecciosas son frecuentes en nios y adolescentes, si
bien son raras en lactantes o nios de muy corta edad. Las causas ms comunes
son los virus que incluyen los que atacan con ms frecuencia las vas respiratorias
(influenza, parainfluenza y coronavirus), enterovirus y HSV (infeccin primaria). El
ataque de virus de Epstein-Barr (EBV) y virus citomeglico (CMV) puede manifestarse
inicialmente en la forma de mononucleosis infecciosa con esplenomegalia, linfa-
denopata generalizada y fatiga. El ataque de adenovirus puede manifestarse con
faringitis y conjuntivitis juntas, lo cual constituye la fiebre faringoconjuntival. Entre
las bacterias patgenas estn el estreptococo del grupo A (la bacteria ms frecuente),
y el cuadro puede anticiparse por la aparicin de fiebre, exudados en amgdalas y
linfadenomegalia cervical, as como la ausencia de tos. La erupcin clsica de fiebre
escarlatina que depende de infecciones de estreptococos del grupo A probablemente
PROBLEMA PRINCIPAL
Boca
La estomatitis de cualquier causa (por lo comn infecciosa) mencionada en la seccin
anterior puede entorpecer la capacidad de deglucin eficaz. Los problemas anat-
micos como el paladar hendido, completo o parcial, pueden hacer que la deglucin
sea incoordinada.
Faringe
La faringitis puede entorpecer la deglucin por el dolor, en particular cuando se
acompaa de una masa amigdalina notable (absceso periamigdalino) o retrofarngea
(absceso retrofarngeo).
Es importante que el explorador pregunte sobre los cambios vocales que han
ocurrido (ronquera o voz gangosa). Ha habido tambin fiebre? El aspecto que
presenta el pequeo es txico? Tambin hay otros sntomas como cefalea o dolor
abdominal?
Esfago
Las obstrucciones congnitas del esfago (membranas, estenosis y angostamientos)
pueden menoscabar la deglucin y a veces se acompaan de problemas de vas
respiratorias, en particular cuando se combinan con fstulas traqueoesofgicas. Las
estenosis esofgicas pueden surgir por el traumatismo causado por ingestin de cus-
ticos, intubacin o enfermedad grave por reflujo gastroesofgico (GERD). Los cuerpos
extraos pueden alojarse en el esfago, en particular en el preescolar o el nio con
discapacidad del desarrollo. Algunas enfermedades autoinmunitarias afectan la mo-
tilidad neuromuscular del esfago en especial (esclerodermia y dermatomiositis). La
esofagitis puede ser resultado de reflujo de cido gstrico, infecciones por virus herpes
simple o por Candida.
Otras
Muchos trastornos neuromusculares pueden afectar el mecanismo de deglucin.
La parlisis cerebral es una causa frecuente de disfagia en nios. La miastenia grave
(inmunitaria), botulismo y difteria (infecciones) pueden ocasionar debilidad generali-
zada que culmine en disfagia.
Cuello
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
conducto tirogloso. Una estructura slida puede ser bocio si est en el sitio normal del
tiroides, o un remanente, si se ubica por arriba de tal glndula. El agrandamiento
de ganglios linfticos submentonianos, de origen por lo comn infeccioso, puede
asumir la forma inicial de masas debajo de la mandbula. El cuadro inicial ocasional
de un quiste dermoide o un teratoma u otras neoplasias es el de una masa en la lnea
media del cuello.
Hallazgos principales
hALLAzgO PRINCIPAL
Al igual que en otras zonas, la exploracin debe comenzar con una valoracin
general del nio. Las anomalas craneofaciales a veces surgen junto con trastor-
nos del odo. Hay que investigar la presencia de signos dismrficos como en el
caso de los sndromes de Down y Treacher-Collins o craneosinostosis, porque pueden
acompaarse de problemas ticos. Cualquier trastorno que afecte el crecimiento de
la zona media de la cara como el paladar hendido tambin puede acompaarse de
problemas del odo.
Pabelln
Es importante explorar la posicin del odo en relacin con el nivel de la vista. Los
odos u orejas de implantacin baja (en que toda la oreja est por debajo del nivel
de la lnea trazada entre los ngulos de ambos ojos), acompaan a varios sndromes
genticos. Los defectos importantes del odo externo pueden originar hipoacusia
primaria. Las malformaciones pequeas son comunes y benignas. Las infecciones
pueden aparecer en las depresiones preauriculares, si conectan con los quistes de la
hendidura branquial. La llamada oreja de coliflor es una secuela de los hematomas
del pabelln que originan necrosis por presin. Hay que buscar en la oreja zonas
de rubor, hinchazn o secrecin, que pudieran depender de alguna de las causas
comentadas en prrafos anteriores. La separacin de la oreja en sentido anterior
puede acompaar a la mastoiditis aguda. El operador debe tirar con gran suavidad
de la hlice y presionar en el trago, y si ambas maniobras originan dolor puede ser
manifestacin de otitis externa.
Conducto auditivo
El otoscopio neumtico es el mejor instrumento para explorar el conducto audi-
tivo, membrana del tmpano y odo medio. El explorador selecciona el de mayor
tamao (dimetro) que se ajuste al conducto auditivo para lograr as un sello
satisfactorio. A menudo un segmento pequeo de un tubo de caucho alrededor
del espculo puede mejorar su adaptacin. El mdico debe tirar con suavidad del
lbulo y la oreja hacia fuera para enderezar el conducto y mejorar la visin de
la membrana timpnica. El conducto se revisa conforme el explorador introduce
el espculo en busca de cuerpos extraos, signos localizados en las paredes (como
furnculos y vesculas), edema y secrecin mucopurulenta. El cerumen suele acumu-
larse en la porcin ms externa del conducto; si entorpece la visin de la membrana
del tmpano habr que extraerlo con lavado con agua tibia y en forma suave. Si el
cerumen es duro y resistente a su eliminacin, se pueden usar algunos productos
para ablandarlo (perxido de hidrgeno al 3%). Se puede extraer bajo visualizacin
directa por medio de una cucharilla.
Odo medio
Es importante identificar los bordes entre el conducto auditivo y la membrana del
tmpano para tener la seguridad de que se trabaja en el sitio adecuado. La membrana
del tmpano se valora mejor, si se combinan algunos factores como:
Posicin. En la otitis media aguda la membrana est abombada hacia afuera y disi-
mula los puntos seos de referencia como el mango del martillo; si la presin
en el odo medio es negativa, la membrana se retrae y puede captarse mejor la
apfisis corta del mango.
Opacidad. La membrana timpnica normal es translcida y es posible identificar sus
puntos anatmicos seos de referencia. Si est opaca, puede haber una infeccin
aguda o cicatrices crnicas.
Odo interno
Es importante hacer una revisin general de la audicin al frotar los dedos juntos
cerca de cada odo o al silbar y preguntar por alguna reaccin. Por medio de las
pruebas de Weber y Rinne se puede diferenciar la hipoacusia por conduccin y la de
tipo sensitivo (cap. 12). Las pruebas audiomtricas son tiles en el caso de nios
de corta edad (vase adelante). El nistagmo por disfuncin del odo interno es raro en
nios, pero puede provenir de disfuncin vestibular, en particular si es horizontal,
rotatorio o de ambos tipos.
hALLAzgO PRINCIPAL
amgdalas debe hacer que el mdico sospeche un cncer como el linfoma amigdalino.
La linfadenomegalia en la retrofaringe puede causar una imagen en empedrado
en la retrofaringe y sugiere el drenaje crnico por rinitis alrgica.
Cuello
La exploracin del cuello comienza con la inspeccin. Se identifica cualquier posi-
cin irregular de la cabeza y el cuello (consultar tortcolis en prrafos anteriores),
o la presencia obvia de hinchazones o masas (consultar masas del cuello). Tambin
se detecta si el nio mueve libremente la zona en el plano anteroposterior, dato que
es til para disipar dudas en cuanto a meningismo.
Como paso siguiente se exploran los ganglios linfticos cervicales, en forma
sistemtica y se palpan todas las reas de la figura 7-12. Es importante usar la
yema del dedo para valorar el tamao, consistencia, dolor al tacto y movilidad de
los ganglios. Los ganglios cervicales rara vez se palpan en los lactantes. En nios, a
veces dichas estructuras tienen una mayor consistencia, pero aun as, son normales
como lo son los ganglios que no duelen y que tienen menos de 1 cm de dimetro.
Como se revis antes, si se advierte agrandamiento persistente de los ganglios se
necesita una valoracin ms minuciosa.
Luego se realiza la palpacin de la glndula tiroides, y como punto anatmico
de referencia se usan los cartlagos larngeos. Se explora al paciente desde atrs o
adelante y con hiperextensin del cuello. A los nios de mayor edad se les pide
que deglutan agua de un vaso durante la exploracin y con tal maniobra el tejido
tiroideo se desplaza hacia arriba con la laringe durante la deglucin. De existir un
bocio (tiroides agrandado), se intenta la auscultacin para detectar soplos.
Se valora el arco de movimiento del cuello; se busca resistencia al movimiento
hacia un lado, propio de la tortcolis muscular. En el nio de mayor edad, se flexiona
el cuello, con el pequeo en decbito dorsal; si ste flexiona las caderas puede ser
signo de irritacin menngea (signo de Brudzinski). Se explora al nio de mayor
edad o al adolescente de modo que se valore el arco activo de movimiento que
incluya flexin hacia adelante, extensin y flexin hacia los lados (oreja a hombro)
y rotacin (mentn a hombro).
Mtodos de laboratorio
e imagenolgicos confirmatorios
Odo
Timpanometra
Suele ser difcil el diagnstico preciso de otitis media aguda y de otitis media con
derrame. La timpanometra es un complemento til relativamente fcil de practicar.
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Oreja
Celulitis Rara Otalgia Hinchazn (incluida la del lbulo de
la oreja)
Pericondritis Rara Otalgia Hinchazn (no incluida la del lbulo de
la oreja)
Picadura de insectos Comn Otalgia Ppulas
Infeccin por HSV Rara, ms frecuente en adolescentes Otalgia Vesculas
Traumatismo Comn Otalgia Hematoma, equimosis
Eccema Comn Otalgia Erupcin exfoliativa
Imptigo Comn, ms frecuente en nios Otalgia Erupcin exfoliativa con costra
amarillenta
Malformaciones mayores Rara Hipoacusia Atresia o estenosis del conducto,
del odo microtia, anotia
Fstula preauricular Frecuente Ninguno o dolor Ninguna o eritema/hinchazn
Malformaciones menores Comn Ninguno Depresiones, apndices preauriculares y
del odo variaciones en la formacin de la oreja
Mtodos de laboratorio e imagenolgicos confirmatorios
Conducto auditivo
Otitis externa Comn, menos frecuente en Otalgia, secrecin, antecedente Dolor a la traccin del trago y el
lactantes de haber nadado lbulo de la oreja, edema y dolor del
conducto a la palpacin
Cuerpos extraos Comn, ms frecuente en nios Otalgia, secrecin, hipoacusia Visualizacin directa, edema del
conducto, secrecin
Furunculosis Frecuente Otalgia Hinchazn localizada, dolor, pstula
(Contina)
181
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CUADRO 7-5 Entidades diagnsticas con problemas, hallazgos y puntos clnicos definitorios (Continuacin)
182
07 GREYDANUS.indd 182
sanguinolenta, antecedente auditivo
de lesin
Ceruminosis Comn Prdida auditiva Exceso de cerumen
Odo medio
Otitis media aguda Comn, menos frecuente en Otalgia, secrecin, inmovilidad Protrusin, opacidad, enrojecimiento
adolescentes; infecciones de previa de la membrana
vas respiratorias altas, fiebre, del tmpano, perforacin
hipoacusia ocasional
Barotrauma Rara Otalgia, secrecin, prdida Perforacin, secrecin por odo
auditiva
Otitis media crnica Rara Secrecin Perforacin de la membrana del
supurada tmpano, y a veces colesteatoma
Miringitis ampollosa Rara Otalgia Ampollas rojas en la superficie de la
membrana del tmpano (TM)
Colesteatoma Rara Prdida auditiva, secrecin Colesteatoma por detrs de la TM
Otitis media con derrame Comn Prdida auditiva, mareo Retraccin de la TM, nivel hidroareo,
(seroso) burbujas de lquido, menor
movilidad
Rotura de huesecillos Rara Prdida auditiva Audicin anormal
Disfuncin de la trompa de Comn Prdida auditiva, mareo Movilidad anormal de la TM, niveles
Eustaquio hidroareos, burbujas de lquido
Odo interno
Prdida congnita de la Comn Prdida auditiva, retraso en Signos dismrficos, audicin anormal
audicin el dominio del habla y el
Captulo 7: Exploracin de ojos, odos, nariz, faringe, cuello y boca
lenguaje
12/13/08 10:03:29 PM
Laberintitis aguda Rara, ms frecuente en adolescentes Prdida auditiva, vrtigo, Hipoacusia, nistagmo horizontal o
y nios nusea, vmitos rotatorio
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Neuronitis vestibular Rara Vrtigo, nusea, vmitos Nistagmo horizontal o rotatorio
Fstula perilinftica Rara Vrtigo Nistagmo
Concusin laberntica Rara Vrtigo Nistagmo
Enfermedad de Meniere Rara, ms frecuente en adolescentes Vrtigo Nistagmo
Labios
Estomatitis por HSV Comn, aguda y ms frecuente en Dolor peribucal o bucal Grupos de vesculas sobre una base
lactantes y nios enrojecida
Imptigo Comn Dolor peribucal Ppulas con costras melisricas
Queilitis Comn Dolor de labios Dermatitis por contacto, sequedad
Queilitis de ngulos de la Rara Dolor de labios Sequedad, hipovitaminosis
boca
Boca y orofaringe
lcera aftosa Comn Dolor de boca lceras de la boca
Sndrome de Behet Rara, ms frecuente en adolescentes Dolor de boca lceras de la boca, uvetis, lceras en
genitales
Enfermedad de Crohn Rara, ms frecuente en adolescentes Dolor de boca, dolor lceras de la boca, artritis, dolor del
Mtodos de laboratorio e imagenolgicos confirmatorios
(Contina)
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CUADRO 7-5 Entidades diagnsticas con problemas, hallazgos y puntos clnicos definitorios (Continuacin)
Entidad diagnstica Frecuencia y comentarios Problemas principales hallazgos principales
07 GREYDANUS.indd 184
Herpangina Comn Dolor de faringe lceras en paladar blando y faringe
Defectos de neutrfilos Rara Dolor de boca lceras de la boca
Poliserositis familiar Rara Dolor de boca lceras de la boca, fiebre, serositis
recidivante
FAPA Rara Dolor de boca Fiebre, adenopata, faringitis y lceras
de la boca
Faringitis Comn Dolor de faringe Fiebre, hipertrofia de amgdalas,
eritema, exudados
Absceso periamigdalino Frecuente Dolor de faringe Fiebre, hinchazn del paladar, trismo,
voz ronca gangosa, desviacin de
la vula
Angina de Ludwig Rara Dolor de boca Hinchazn del suelo de la boca
Absceso retrofarngeo Rara Disfagia, estridor Hinchazn de la pared retrofarngea,
cuello rgido en flexin
Estenosis esofgica Rara Disfagia
Cuerpo extrao en el Rara, ms frecuente en nios Disfagia, antecedente de
esfago deglutir un cuerpo extrao,
ahogo, arcadas
Membrana esofgica Rara Disfagia, regurgitacin
Enfermedad Rara Disfagia Varias, segn la causa
neuromuscular
Captulo 7: Exploracin de ojos, odos, nariz, faringe, cuello y boca
12/13/08 10:03:29 PM
Mtodos de laboratorio e imagenolgicos confirmatorios 185
signo que suele observarse en la otitis media crnica con derrame. La membrana
perforada o con un tubo de timpanostoma genera un timpanograma tipo B, pero
el conducto auditivo parecera tener un volumen muy grande.
Timpanocentesis
En caso de persistir la otitis media aguda o la otitis media con derrame, es til
aspirar el espacio del odo medio para identificar por cultivo los microorganismos
patgenos y conocer su sensibilidad a los antibiticos. La prctica de la timpanocen-
tesis incluye unir una aguja de calibre 18 para raquianestesia a una jeringa, y aspirar
desde la puncin anteroinferior de la membrana timpnica bajo visualizacin directa
con un otoscopio. Antes de emprender dicho procedimiento y con el consentimiento
informado de los padres, se seda e inmoviliza al menor.
Audiometra
Si se sospecha hipoacusia en el nio o en aquel cuyos derrames son de bastante
tiempo, la audiometra puede ser til para diferenciar el tipo y gravedad de la pr-
dida auditiva. Los nios de cinco aos o mayores por lo comn colaboran en la
prctica de esta tcnica si es la comn, que entraa medir la audicin en cada odo
en un rango de frecuencias e intensidades. En forma tpica, los nios que tienen ms
de dos aos de vida colaboran con la audiometra durante el juego y es posible
obtener el mismo tipo de informacin. La audiometra con refuerzo visual (VRA)
es til en nios mayores de cinco a seis meses; con ella se obtiene informacin de
la sensibilidad auditiva, aunque no genera datos especficos de cada odo. Las emi-
siones otoacsticas (OAE) y la respuesta del tallo enceflico auditivo (ABR) (como
tcnicas iniciales), permiten detectar la disminucin o prdida de la audicin en
recin nacidos. En trminos generales, en casi todas las instalaciones de atencin
clnica general se practica la audiometra sistemtica, en tanto que con otras formas
de la tcnica es necesaria la colaboracin de un audilogo.
Otros estudios
Los problemas frecuentes de los odos externo y medio obligan a la prctica de
estudios de laboratorio o imagenolgicos. La tomografa computadorizada o la re-
sonancia magntica son tiles para el diagnstico de complicaciones de la otitis
media, como mastoiditis, meningitis y trombosis del seno lateral. La puncin lumbar
es til para valorar la posibilidad sospechada de infeccin intracraneal, despus
de descartar hipertensin intracraneal. Los mtodos de valoracin vestibular son
difciles de realizar en nios en una instalacin de atencin primaria, por tanto, se
enva al paciente al especialista.
Boca y orofaringe
Los mtodos de laboratorio pueden ser complementos tiles en el diagnstico de
nios con estomatitis o faringitis. Es posible practicar estudios rpidos, y sus resul-
tados suelen ser fiables en lo que toca a la presencia de estreptococos del grupo A,
virus de influenza, parainfluenza, adenovirus, RSV, VIH y HSV. Se pueden practicar
cultivos en busca de virus y bacterias, entre otras causas infecciosas de estomatitis y
faringitis. Los resultados del estudio de anticuerpos heterfilos o monospot son
vlidos en nios de mayor edad y adolescentes con infeccin por EBV. Si hay duda,
se miden los ttulos de anticuerpos. Es importante realizar hematimetras y estudios
de deteccin en busca de cuadros reumatolgicos, si as conviene clnicamente.
Las radiografas simples del cuello son tiles en el caso de infecciones compli-
cadas de faringe y cuello como abscesos parafarngeos y retrofarngeos. La tomografa
computadorizada es til para diferenciar entre celulitis y absceso y es ms sensible
que las radiografas. Los estudios imagenolgicos y endoscpicos pueden ser tiles
para identificar las causas de la disfagia.
Cuello
En casos de compromiso respiratorio potencial (epiglotitis, laringotraqueobronquitis
grave), en primer lugar se deben estabilizar las vas respiratorias y ventilatorias
antes de emprender cualquier estudio. Una vez estabilizadas, en algunos casos de
obstruccin de vas respiratorias altas como la laringotraquetis, epiglotitis y absce-
sos retrofarngeos, pueden ser tiles algunos estudios auxiliares como radiografas
simples, tomografa computadorizada o ambas tcnicas. Los cuerpos extraos se
identifican en la radiografa simple si son radiopacos. En otros casos, no son tiles
tales investigaciones. Los estudios siguientes pueden incluir laringoscopia indirecta
o con aparato flexible, o broncoscopia con aparato rgido para la visualizacin di-
recta de la laringe o de la trquea. La fluoroscopia puede ser til para visualizar la
compresin externa de la trquea, por vasos u otras estructuras.
En lactantes con tortcolis se practican radiografas de la columna cervical en
busca de deformidades. En nios de mayor edad, la resonancia magntica puede ser
til para explorar la fosa posterior del crneo en busca de un trastorno intracraneal.
En la tomografa computadorizada se pueden identificar signos de subluxacin entre
la primera y la segunda vrtebras cervicales, en un nio de mayor edad que tiene
tortcolis posvrica o traumtica.
Las causas infecciosas de la linfadenopata y la linfadenitis cervicales se pueden
identificar slo con base en los datos de la anamnesis y la exploracin fsica. Si no
se tiene certeza o si persiste la linfadenopata a pesar de la observacin o el trata-
miento adecuados, pueden ser tiles diversos mtodos adicionales. La medicin
de los ttulos de anticuerpos contra patgenos infectantes comunes (EBV, CMV,
toxoplasmosis, linforreticulosis benigna y otros ms), puede ser til en casos agudos o
crnicos. La prueba de PPD con testigos puede es beneficiosa en el diagnstico de
tuberculosis u otras adenitis micobacterianas. En caso de sospechar bocio se valora la
funcin del tiroides. Por ltimo la biopsia es til para dilucidar las causas infecciosas
o cancerosas de la linfadenopata.
Odos
Por medio de la sola exploracin clnica es posible diagnosticar problemas de la
oreja y el conducto auditivo. Revisar el espacio del odo medio es difcil, en espe-
cial en pequeos con defectos craneofaciales primarios. Si el explorador no puede
visualizar en forma satisfactoria tal zona del odo, debe enviar al paciente a un
otorrinolaringlogo. En casos de otitis media persistente, conviene que el especialista
practique la timpanocentesis si el mdico general no cuenta con los medios o la
experiencia necesarios. Los problemas del odo interno, que incluyen hipoacusia y
vrtigo, a veces obligan a la prctica de ms estudios por parte de un audilogo.
El neurlogo puede practicar la electronistagmografa (ENG) para diferenciar entre
las causas vestibulares y las cerebelosas de nistagmo.
Boca y orofaringe
Muchos de los diagnsticos de problemas de la boca y la orofaringe se hacen en
instituciones de atencin primaria. La disfagia por coordinacin bucofarngea de-
ficiente obliga a contar con el auxilio de un foniatra experto en la valoracin de
tal problema. Se solicita interconsulta de un neurlogo para la prctica de estudios
neuromusculares como la prueba con Tensilon en casos de miastenia grave.
Por otra parte, los trastornos del esfago exigen a veces el envo con un gas-
troenterlogo que visualice tal estructura por medio de un endoscopio y practique
ms mtodos diagnsticos, segn convengan.
Cuello
El mdico general puede diagnosticar muchos casos de laringotraquetis (crup),
pero las formas congnita y persistente de estridor por lo comn obligan a solicitar
el envo con un otorrinolaringlogo o un neumlogo peditrico. El onclogo puede
diagnosticar masas malignas del cuello, en tanto que el cirujano por lo regular podr
extraer un fragmento de tejido para biopsia.
8 Aparato respiratorio
Douglas N. Homnick
189
3FDFTP
4FOPGSPOUBM
FTGFOPFUNPJEBM
$PSOFUFZ
4JMMBUVSDB
NFBUPTVQFSJPSFT
$PSOFUFZ 4FOPFTGFOPJEBM
NFBUPNFEJPT ZFMFWBDJOUVCBSJB
$PSOFUFZ "NHEBMBGBSOHFB
NFBUPJOGFSJPS
3FDFTPGBSOHFP
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'PTBOBTBM 1BMBEBSEVSP EF&VTUBRVJP
1BMBEBSCMBOEP
WVMB
1MJFHVF
TBMQJOHPGBSOHFP
FIGURA 8-1 Aspecto de la pared lateral de la cavidad nasal. (Con autorizacin
de Crafts RC: Textbook of Human Anatomy. New York: Ronald Press, 1966.)
cmara anterior o vestbulo. El tabique nasal divide la nariz en dos fosas, y la pared
lateral o externa de este rgano incluye cuatro cornetes (supremo o de Santorini,
superior, medio e inferior), llamados tambin conchas (figura 8-1). El meato medio,
que est bajo el cornete medio, es muy importante porque en l estn los orificios de
drenaje de los senos maxilar superior, frontal y etmoidal anterior. La nariz tiene dos
funciones principales que son la olfatoria y la respiratoria. La regin olfatoria est
en un punto alto de la bveda nasal, por arriba del cornete superior, en la lmina
cribosa. Los axones centrales de los cilios sensitivos en dicha regin viajan a la cor-
teza olfatoria por el primer par craneal. Salvo el tercio anterior de la nariz, revestido
de epitelio estratificado no ciliado, el resto de la mucosa nasal y de los senos posee
el mismo epitelio cilndrico seudoestratificado ciliado que aparece en el resto de las
vas respiratorias. Muchas glndulas mucosas (submucosas y caliciformes) generan
la capa de moco sobre el epitelio ciliado; dicha capa es esencial para el mecanismo
de limpieza mucociliar. El vestbulo nasal tambin incluye innumerables vibrisas
o pelos duros. Los senos paranasales son el etmoidal, maxilar superior, frontal y
esfenoidal (figura 8-2). Estn revestidos de mucosa respiratoria y su desarrollo se
hace a partir de divertculos de las paredes de las cavidades nasales. En el recin
nacido slo se identifican los senos maxilar superior y etmoidal. La neumatizacin
de los senos frontales comienza hasta despus del primer o segundo ao y se com-
pleta a finales de la niez. Los senos esfenoidales comienzan a neumatizarse en el
tercer ao de vida. Las estructuras de la laringe y paralarngeas se forman a partir
de la porcin caudal del tubo laringotraqueal que es primordio de laringe, trquea,
bronquios y pulmones. El cartlago de la laringe proviene del cuarto y sexto pares
de los arcos branquiales, y la epiglotis del tercer y cuarto arcos. Los nervios de la
laringe provienen de las ramas larngeas del neumogstrico. Reciben sangre de las
arterias tiroideas superior e inferior, y el drenaje de linfa se hace por las cadenas
linfticas cervicales media y superior. La mucosa de la laringe se contina con la
de la hipofaringe por arriba y la trquea por debajo y es importante para que sea
permanente la accin de limpieza mucociliar. La laringe, adems de ser el rgano
de la voz, tambin lo es de proteccin de las vas respiratorias. En el captulo 7 y
Lmina
cribosa Crista galli
Seno
frontal
Grasa
periorbitaria
Celdas etmoidales
Ojo neumticas
Cornete
medio Meato
medio
Cornete Meato
inferior inferior
Seno maxilar
superior
Paladar
duro
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08 GREYDANUS.indd 193
Obstruccin Atresia de coanas I Dificultad con oclusin de la Se puede identificar en el recin
nasal boca, unilateral o bilateral nacido o ms tarde, con
infeccin respiratoria de vas
altas
Cuerpo extrao C, A Secrecin purulenta por vas La anamnesis y la exploracin
nasales, a menudo ftida y rinoscpica permiten
unilateral esclarecer el diagnstico
Desarrollo y anatoma funcional
(Contina)
12/14/08 9:28:16 AM
194
CUADRO 8-1 Trastornos de nariz y senos paranasales en lactantes, nios y adolescentes (Continuacin)
08 GREYDANUS.indd 194
Problema
Entidades en el diagnstico diferencial Edad* Anamnesis/exploracin Comentarios
principal
Defectos del Desviacin adquirida del tabique I, C, A Exploracin visual o CT La causa ms comn son los
tabique traumatismos
nasal
Masas Hemangiomas, obstruccin congnita del I Visualizacin directa y CT para Los plipos son muy raros en
nasales conducto nasolagrimal el diagnstico lactantes
Epistaxis Provienen preferentemente de aire seco y C Abrasin del plexo de Es frecuente que haya
traumatismo local Kiesselbach en la porcin antecedentes familiares;
anterior del tabique el cuadro empeora en el
invierno; es raro en lactantes y
disminuye en la adolescencia
Anosmia Obstruccin nasal crnica (p. ej., alergia) C, A Vanse prrafos anteriores Es el trastorno ms frecuente
12/14/08 9:28:16 AM
Otras:
Traumatismo craneoenceflico, tumor de C, A Exploracin especfica del Comn con sinusitis, rinitis y
08 GREYDANUS.indd 195
SNC, infecciones por virus o bacterias problema poliposis nasal crnicas
Sinusitis Muy a menudo aparece despus de infeccin I, C, A Dolor facial a la palpacin Probablemente se diagnostica
aguda de vas respiratorias altas, pero tambin y cefalea, como signo que muy pocas veces en lactantes,
contribuyen la alergia nasal y el tabaquismo sealan fcilmente los nios hasta que la sinusitis se vuelve
pasivo; a menudo intervienen bacterias y los adolescentes, pero no crnica
comunes de vas respiratorias los lactantes
Desarrollo y anatoma funcional
Sinusitis Frecuente en trastornos en que disminuye I, C, A Tos crnica, cefalea crnica, Es importante que el mdico
crnica la accin de limpieza mucociliar: fibrosis goteo posnasal y otros tenga una fuerte sospecha
qustica (CF), discinesia ciliar primaria, problemas respiratorios de sinusitis, en lactantes;
inmunodeficiencia, alergia nasal, GERD crnicos (p. ej., bronquitis se necesita la tomografa
con reflujo nasal, paladar hendido, crnica en CF) computadorizada para
poliposis nasal y cuerpos extraos en vas definir la anatoma asimtrica
nasales (como sondas nasotraqueales o en comparacin con la
nasogstricas) enfermedad
12/14/08 9:28:16 AM
196 Captulo 8: Aparato respiratorio
alvolos en los dos primeros aos de vida, pero a partir de ese momento, las arterias
se multiplican con mayor rapidez y la proporcin arterias/alvolos alcanza un nivel
mayor a finales de la niez en comparacin con los recin nacidos.
La pared del trax est formada por estructuras seas y msculos de fibra es-
triada y cambia en forma importante durante el crecimiento. La caja torcica est
compuesta de 12 pares de costillas, 12 vrtebras torcicas (dorsales) y esternn. Las
costillas undcima y duodcima vertebrales no se fijan al esternn por cartlago y
se las considera flotantes. La osificacin de la pared del trax comienza desde el
feto y se completa alrededor del vigesimoquinto ao de vida. Como consecuencia,
la pared torcica del lactante es muy distensible, lo que se manifiesta por el llamado
tiraje o respiracin paradjica en que hay desplazamiento del esternn en perio-
dos de disfuncin respiratoria. Lo anterior, junto con la situacin ms horizontal de
las costillas, fibras musculares menos resistentes a la fatiga y una mayor resistencia
de vas respiratorias perifricas, hace que los lactantes presenten en forma ms
temprana insuficiencia respiratoria en caso de neumopata aguda.
A finales de las 16 semanas de gestacin se han formado a partir de la trquea
todas las vas de conduccin, hasta llegar a los bronquolos terminales. Sin embargo,
en la niez y la adolescencia no cesan el crecimiento y la remodelacin de las vas
respiratorias. El cartlago es el elemento de apoyo hasta los bronquolos terminales;
aparece a las 25 semanas de gestacin y su volumen aumenta de manera notable en
los primeros meses de vida. El retraso en la maduracin y la ausencia de cartlago o
la compresin externa del mismo disminuyen el dimetro de las vas mencionadas.
El epitelio de las vas respiratorias, que aparece desde la porcin posteroinferior
del cornete nasal y llega a los bronquolos terminales, tiene enorme importancia
en la regulacin de la inflamacin y eliminacin del moco. El epitelio cilndrico
seudoestratificado y ciliado es esencial para la eliminacin eficaz de dicha sustancia
y de todo cuerpo extrao, incluidos microorganismos de las vas respiratorias, y la
disminucin de la cantidad de moco; su carcter viscoelstico o el nmero de cilios
puede ocasionar inflamacin crnica, infeccin y al final solucin de continuidad
de la pared de las vas mencionadas (bronquiectasia).
El msculo de fibra lisa en la pared de las vas respiratorias y en particular
las que tienen calibre fino o mediano puede contraerse en respuesta a diversos
estmulos que pueden ser de tipo qumico, temperatura, estimulacin nerviosa y
emociones. El angostamiento de las vas respiratorias por inflamacin y edema en
ellas o broncoconstriccin origina una mayor resistencia de las vas mencionadas,
con lo que se intensifica el trabajo de la respiracin y probablemente hay deterioro
de la funcin ventilatoria.
grande y la respiracin por la boca (p. ej., antes del ejercicio), puede enfriar en forma
excesiva las vas respiratorias y as surgir broncospasmo. Los cornetes incrementan
el rea de superficie de la pared interna de las vas nasales y con ello transfieren
calor y lquido desde su superficie vascular incrementando as la eficiencia de la
regulacin trmica y la humidificacin. Tambin son el rgano de la olfacin. Ade-
ms de ser importante todo lo anterior para identificar las diferencias entre olores
agradables y desagradables, tambin aporta estmulos gustativos como un rgano
que acta conjuntamente con las yemas gustativas. Los senos paranasales tambin
hacen menos pesante el crneo porque estn llenos de aire. Ellos se continan con
las vas respiratorias altas a travs de la nariz y estn compuestos de un epitelio
similar que acta tambin en la misma forma, es decir, intensificacin del mecanismo
de limpieza mucociliar. El epitelio de los senos paranasales tiene menos glndulas
que el de la nariz y por ello contribuye en menor grado a las secreciones nasales.
La laringe desempea varias funciones adems de ser el segmento conector entre
la trquea y la hipofaringe; este rgano tubular complejo acta como esfnter. La
deglucin es un fenmeno complejo en que se necesita que las vas respiratorias
queden protegidas de la penetracin de alimentos y otros materiales. Durante tal
fenmeno, se acercan las aritenoides, los pliegues ariepiglticos y la epiglotis,
para obturar la trquea y evitar que penetre material extrao. Sin tal mecanismo,
se aspirara el alimento o cualquier otro material y habra notables complicaciones
de tipo respiratorio. La laringe tambin interviene en forma esencial gracias al re-
flejo de la tos, que es protector y muy importante. Cuando material extrao toca la
mucosa larngea o estructuras vecinas, se desencadena dicho reflejo mediado por
el nervio neumogstrico. La tos se produce por medio de receptores concentrados
en las bifurcaciones de las vas respiratorias bajas. La mayor presin intratorcica
de vas respiratorias contra la glotis cerrada se libera en forma repetida durante la
tos y con ello el flujo de aire es lo suficientemente grande como para expulsar el
material extrao o el exceso de secreciones en ella. La tercera funcin de la laringe
es servir de rgano de la fonacin. Es esencial la coordinacin muscular fina para
lograr el grado de aposicin de las cuerdas vocales y elongarlas para producir las
vibraciones necesarias para el habla. Entre otras funciones contribuyentes al sonido
y el habla se encuentran la elevacin y depresin de la propia laringe y las acciones
de lengua, paladar y labios.
Los pulmones tienen muchas funciones (p. ej., defensa contra infecciones, equili-
brio acidobsico y otras ms), pero su tarea principal es la del intercambio de gases.
El bixido de carbono es cambiado por oxgeno a travs de la membrana alveolar,
desde los capilares pulmonares. La sustancia tensoactiva producida por clulas al-
veolares especializadas (tipo II) permite que se conserve al mximo el volumen
pulmonar al final de la espiracin [capacidad residual funcional (FRC)]; ello permite
que el intercambio de gases sea continuo en todo el ciclo respiratorio. Los defectos
en la produccin de la sustancia tensoactiva disminuyen el intercambio gaseoso,
como se observa en situaciones como el sndrome de insuficiencia respiratoria aguda
(ARDS) y el de membranas hialinas del lactante (IRDS).
El volumen pulmonar y el calibre de las vas respiratorias guardan relacin
directa con el volumen torcico, porque es el tejido elstico el que apoya el parn-
quima de los pulmones. Los volmenes pulmonares menores hacen que disminuya
en forma global el calibre de las vas mencionadas y con ello aumente la resistencia
al flujo de aire; el factor anterior es importante cuando se piensa en la exploracin
fsica de nios de corta edad con obstruccin de vas respiratorias o la posicin en
que se colocar a los nios de mayor edad y adolescentes durante la dificultad
Datos de anamnesis
con gran cuidado la exposicin bajo techo (como sera inhalar humo de tabaco, de
estufas de lea, contacto con mascotas y otros) y las que privan al aire libre (como
animales, aire fro, desechos industriales y de otro tipo). Los antecedentes familiares
de enfermedades de vas respiratorias tambin asumen enorme importancia, porque
muchos trastornos que se manifiestan en la niez tienen origen gentico (como la
fibrosis qustica o la discinesia ciliar primaria) o una predisposicin del mismo tipo
(como el asma). Los antecedentes neonatales (historia) tambin orientan respecto a
las causas de alguna neumopata persistente o repetitiva, en especial en la lactancia,
a pesar de que incluso en la adolescencia puede persistir la obstruccin crnica de
las vas respiratorias, por enfermedad de la etapa neonatal como la displasia bron-
copulmonar (BPD). Se revisan los problemas bsicos que surgen como el sntoma o
manifestacin principal o que se identifican de la anamnesis de vas respiratorias,
subdivididos por edades.
Lactantes
PROBLEMA PRINCIPAL
Tos La tos en los lactantes por lo comn proviene de irritacin de las vas
respiratorias, porque en sus bifurcaciones estn concentrados los receptores. Surge
por una sucesin de fases en que intervienen la inspiracin profunda, cierre de
la glotis y relajacin del diafragma, junto con contraccin de los msculos de la
espiracin, y abertura repentina de la glotis con expulsin forzada de la columna
de aire. Las causas de la tos pueden ser agudas o crnicas, segn su duracin. La
que persiste despus de 90 das recibe el nombre de crnica.
La tos aguda en lactantes a menudo es causada por infecciones, en forma tpica
vricas. El pequeo suele generar moco fluido, transparente o blanquecino y la tos
desaparece en el curso de siete a 10 das. La tos metlica perruna despus de una
infeccin de la porcin alta de vas respiratorias es tpica del sndrome de crup vrico
(laringotraqueobronquitis). Otras causas de la tos aguda en lactantes son la exposicin
transitoria a irritantes como el humo del tabaco en el ambiente (ETS). Es necesaria
la vigilancia seriada de la tos que en el comienzo pareci aguda, y se revalora al
paciente si la molestia persiste por ms de tres semanas.
La tos crnica en los lactantes proviene de diversas causas. Una causa metablica
sera la fibrosis qustica (CF); en estos casos el cuadro inicial incluye tos crnica con la
generacin frecuente de moco amarillento, en especial por la maana al levantarse,
porque durante la noche se acumularon secreciones espesas. Es importante investi-
gar antecedentes que sugieran malabsorcin de grasas por intestinos, que incluyen
la falta de incremento ponderal, expulsin de heces ftidas y abundantes y apetito
voraz. Entre las causas infecciosas de la tos crnica estn la tos ferina (en particular
en lactantes que han recibido menos de tres vacunas contra esta enfermedad), y
se caracteriza por paroxismos intensos de tos con cianosis y la clsica inspiracin
quintosa; tambin pueden originar paroxismos de tos bacterias atpicas como
Chlamydia y Mycoplasma. Antes de que surja la tos en tales trastornos aparecen
sntomas de infecciones de vas respiratorias altas. La tos de origen neurgeno en
lactantes proviene ms bien de complicaciones de discapacidades del desarrollo.
Entre ellas estn la broncoaspiracin crnica de secreciones de vas respiratorias
altas y de alimento ingerido, que produjo irritacin traqueal. El comienzo de la
sibilancia poco despus de la ingestin de alimento o durante sta sugiere broncoas-
piracin. La lesin traumtica del nervio larngeo recurrente durante una operacin o
el nacimiento causa disfuncin larngea y agrava el peligro de broncoaspiracin
PROBLEMA PRINCIPAL
poco despus de ste sugiere broncoaspiracin crnica. Diversos lactantes con dis-
capacidades graves y debilidad en los reflejos protectores de vas respiratorias altas
muestran broncoaspiracin silenciosa y en consecuencia se necesita que el mdico
sospeche fuertemente la presencia del problema. La enfermedad por reflujo gastroeso-
fgico (GERD) es frecuente en nios con discapacidades propias del desarrollo, y el
antecedente de sibilancias despus de los alimentos, sugiere con gran probabilidad
tal diagnstico. A semejanza de la tos, la exposicin a toxinas del ambiente como ETS
pudiera ser causa de sibilancia crnica en lactantes. El antecedente de intubacin
traqueal en el periodo neonatal o la lactancia y ms tarde estridor sugieren causas
traumticas que incluyen lesin de las cuerdas vocales y estenosis subgltica.
Las causas alrgicas del estridor son raras en lactantes. Sin embargo, el antece-
dente de sibilancia o estridor, con la aparicin de ronchas con la exposicin a un
antgeno como antibiticos o un agente antiinflamatorio no esteroideo, debe alertar
al clnico hacia la posibilidad de anafilaxia. El asma alrgica aparece en etapas ulte-
riores de la lactancia, en particular pequeos con el antecedente familiar neto de
alergia en un pariente cercano, si bien en muchos lactantes los virus siguen siendo
el elemento principal de desencadenamiento del asma.
Las causas congnitas de sibilancias y estridores incluyen retraso en el desarrollo
de los cartlagos larngeo (laringomalacia) y traqueal (traqueomalacia). Las dos entida-
des pueden aparecer solas o coexistir en grados variables (incluida la broncomalacia),
razn por la cual el estridor puede ser muy variable. En la traqueomalacia tpica se
advierte el antecedente de sibilancia persistente y spera de tipo espiratorio desde
el nacimiento o poco despus. No mejora con frmacos y se exacerba con las infeccio-
nes de vas respiratorias altas. En la laringomalacia existe el antecedente de estridor
inspiratorio que suele comenzar entre las dos y las cuatro semanas de vida y cuyo
volumen aumenta en los primeros meses de existencia. El estridor bifsico puede
aparecer con la laringomalacia intenssima, y las dos entidades (traqueomalacia y
laringomalacia intensas) pueden originar retraso del crecimiento y obligar a una
intervencin operatoria. El estridor tambin puede aparecer con lesiones congnitas
de laringe como seran membranas larngeas y hemangiomas. A veces tal signo es grave
y bifsico, y en el caso de los hemangiomas se agrava cuando crece dicha masa
anormal. Los pacientes tambin pueden tener hemangioma cutneo. Entre las causas
circulatorias (y congnitas) del estridor estn los anillos vasculares y anomalas en la
anatoma de vasos, en que hay compresin de las vas respiratorias; incluyen doble
cayado artico, arteria subclavia derecha aberrante y cabestrillo de arteria pulmonar.
El estridor en estos casos suele ser espiratorio y persistente, y se exacerba durante
infecciones de vas respiratorias.
PROBLEMA PRINCIPAL
Dolor torcico Sin duda, los lactantes presentan dolor torcico y mo-
lestias, al igual que los nios de mayor edad, pero no pueden manifestar verbal-
mente sus sntomas, salvo la mayor irritabilidad que presentan. En la exploracin
minuciosa se observa dolor de la pared torcica a la palpacin.
PROBLEMA PRINCIPAL
Las causas metablicas de la cianosis incluyen fibrosis qustica con ataque impor-
tante de pulmones, que origina desigualdad entre la ventilacin y el riego. Aparece
el mismo mecanismo en caso de enfermedades de vas respiratorias bajas, que tienen
origen infeccioso; en la obstruccin en dichas vas en la bronquiolitis vrica y el asma
grave (alergia). El mdico debe pensar en causas neurgenas de cianosis, en parti-
cular si no hay datos de anamnesis que confirmen la participacin de enfermedad
cardiopulmonar. La hipoventilacin que surge con debilidad muscular (enfermedad
neuromuscular) o por apnea del lactante y broncoaspiracin de alimentos con apnea,
laringospasmo o neumonitis, puede culminar en cianosis. Es posible que los lactantes
no muestren ventilacin satisfactoria durante las convulsiones y presenten ciano-
sis transitoria. Las preguntas respecto al tono, nivel de conciencia, movimientos
raros, expulsin de secreciones y comportamiento alimentario son tiles para
esclarecer una causa especfica. Las causas txicas de la cianosis comprenden me-
tahemoglobinemia por ingestin de agua que contiene altos niveles de nitratos (sn-
drome del nio azul). La metahemoglobina intensifica el color azul. Entre las causas
congnitas de cianosis estn malformaciones pulmonares graves como enfisema lobar
congnito e hipoplasia pulmonar. Los dos trastornos se manifiestan fcilmente en el
periodo neonatal. Otras causas congnitas de cianosis incluyen las de origen car-
diovascular (circulatorio) y traducen los efectos de la insuficiencia cardiaca o de un
cortocircuito de derecha a izquierda (cap. 9). El antecedente de cianosis con el llanto,
sin sibilancias ni tos, sugiere que proviene del rbol cardiovascular. Los lactantes en
insuficiencia cardiaca pueden tener inicialmente sibilancias, tos y dificultad respira-
toria as como retraso del crecimiento. El antecedente de anorexia y fatiga fcil debe
alertar al clnico hacia la posibilidad de una cardiopata no diagnosticada.
Nios
PROBLEMA PRINCIPAL
Tos Las causas agudas de la tos en nios son semejantes a las de los lactantes
en cuanto a que muy a menudo son consecuencia de la accin de agentes infecciosos,
y en particular virus. A semejanza de los lactantes, los nios producen secreciones
acuosas, transparentes o blanquecinas y tambin tienen antecedente de febrcula
o ausencia de fiebre. El cuadro muestra resolucin en cuestin de siete a 10 das,
con un mximo de dos semanas. Si la tos persiste despus de las tres semanas se le
califica como crnica y obliga a emprender estudios ms extensos.
Las causas metablicas de la tos en nios se observan de manera predominante
en los que tienen fibrosis qustica. Despus de interrogar a los padres y al menor,
se sabe que la tos a menudo se exacerba con infecciones de vas respiratorias altas
y que muestra remisin muy lentamente y de manera incompleta. La tos es ms
productiva por la maana al levantarse, y el esputo suele ser amarillento verdoso
y a veces grisceo. Entre los datos del interrogatorio se identifican la posibilidad de
malabsorcin de grasas con expulsin de heces ftidas en gran volumen y grasientas,
as como lentitud del crecimiento. Las causas infecciosas de la tos crnica incluyen mi-
croorganismos atpicos (Chlamydia, Mycoplasma) y con la exposicin cada vez mayor
a ms personas, tuberculosis (TB). Esta ltima puede manifestarse inicialmente por
neumona aguda o por el antecedente de tos, diaforesis nocturna y adelgazamiento,
como ocurre en adolescentes y adultos. El peligro de mostrar la enfermedad au-
menta de manera significativa si en el interrogatorio se obtienen datos de exposicin
a personas con tuberculosis diagnosticada o sndrome de inmunodeficiencia adquirida
(SIDA). La bronquiectasia, por cuerpo extrao retenido, o la discinesia ciliar primaria
(PCD) pueden surgir en etapas ulteriores de la niez, y sus manifestaciones inicia-
PROBLEMA PRINCIPAL
nios tambin presentan otros sntomas de alergia como asma o rinitis alrgica. Las
causas congnitas de sibilancia y estridor a menudo se manifiestan antes de la niez,
pero a veces la excepcin es la fstula traqueoesofgica de tipo H. El antecedente de
tos y sibilancias que acompaan a la ingestin de alimentos, en particular lquidos
muy fluidos, sugiere aspiracin crnica. Las causas circulatorias del estridor o las
sibilancias como los anillos vasculares, quiz no se manifiesten plenamente en la
niez. La insuficiencia congestiva cardiaca puede ser una causa ocasional de sibilancia
en nios de mayor edad (cap. 9).
PROBLEMA PRINCIPAL
mdico debe indagar en cuanto a las pruebas que se han practicado para identifi-
car la drepanocitosis y el antecedente familiar de todos los nios estadounidenses
de raza negra cuyo cuadro inicial es dolor torcico agudo. Los nios con embolia
pulmonar en la cual el mbolo provino de una lesin de extremidad plvica, alguna
cardiopata o una coagulopata familiar como la mutacin del factor V de Leiden,
a menudo muestran dolor torcico agudo acompaado de otros sntomas como
disnea, cianosis y hemoptisis.
PROBLEMA PRINCIPAL
Una de las causas alrgicas de cianosis en ese grupo de edad es la desigualdad entre
la ventilacin y el riego, la fatiga vinculada con el mayor trabajo de la respiracin
por asma aguda o laringotraqueobronquitis espasmdica, o ambas. Conviene pensar
en anafilaxia si existe el antecedente de exposicin aguda a un alimento alergnico
(como cacahuetes) o a la picadura de abeja, y poco despus la aparicin inmediata
intensa de estridor, hinchazn, urticaria y mareo. Las lesiones congnitas que no
dependen de disfuncin cerebral primaria o neuromuscular, como las lesiones pul-
monares primarias (quiste broncgeno, secuestro pulmonar y quiste pulmonar), suelen
tener el antecedente de neumonitis recurrentes en el mismo sitio, con lapsos breves
de mejora despus de antibioticoterapia. Las bronquiectasias como manifestacin de
discinesia ciliar primaria comienzan a manifestarse en fechas ulteriores en este grupo
de edad. El antecedente de sinusitis, rinitis y otitis media, todas crnicas, por lo
comn con drenaje persistente y a veces situs inversus (50% de los pacientes) sugiere
la existencia de esta entidad diagnstica. El trax en embudo, salvo que sea muy grave,
no se relaciona con cianosis ni restriccin del ejercicio, y tampoco la origina el trax
en quilla. La importancia de ellos es ms bien esttica y rara vez se necesita alguna
intervencin correctora. Los padres y los pacientes suelen manifestar tales preocupa-
ciones al mdico general. Las causas circulatorias de cianosis en este grupo de edad
comprenden cardiopata congnita ciantica y sndrome torcico agudo o neumona
bacteriana aguda que se relaciona con una crisis drepanoctica. Los problemas anteriores
se pueden conocer gracias a los datos de antecedentes mdicos generales.
Adolescentes
La adolescencia es una etapa de transicin turbulenta de la niez a la vida adulta
y tambin de crecimiento rpido. En este lapso se manifiestan sntomas psicosom-
ticos atribuibles a vas respiratorias, lesiones, preocupaciones por el contorno de la
pared del trax y otras enfermedades que surgen en etapas ulteriores de la niez.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
Las funciones respiratorias y la anatoma del trax y los pulmones cambian en forma
notable desde la lactancia hasta la adolescencia. Los principios de la exploracin
fsica cuidadosa siguen siendo los mismos (inspeccin, palpacin, auscultacin y
percusin), pero son vlidos para los nios de edades diferentes y exigen pacien-
cia y una tcnica perfecta. La exploracin pasiva, si se transforma en opcin, ser
siempre el mejor mtodo en el nio de muy corta edad que no colabora; entre los
ejemplos de este tipo de manipulacin se encuentra colocar al nio sobre su dorso
para desencadenar sibilancias (disminuye el volumen pulmonar y con ello tambin
el calibre de vas respiratorias), en vez de intentar una espiracin forzada.
Lactantes
hALLAzgO PRINCIPAL
'SFDVFODJBSFTQJSBUPSJB SFTQJSBDJPOFTQPSNJOVUP
&EBEFONFTFT &EBEFOBPT
FIGURA 8-5 Frecuencias respiratorias normales segn la edad. Ante la enorme
variabilidad de la frecuencia respiratoria en lactantes de corta edad es importante hacer el recuento
de la respiracin durante 1 min completo. (Con autorizacin de Chernick V, Boat TF, Wilmott RW,
Bush A (eds): Kendigs Disorders of the Respiratory Tract in Children, 7th ed. Philadelphia:
Saunders-Elsevier, 2006.)
edad; por ambas razones, el mayor esfuerzo para la respiracin se manifiesta por
retracciones, que son el ahondamiento de la pared del trax hacia adentro (llamado
tambin tiraje). Los movimientos circulares de la cabeza y las retracciones supraes-
ternales son indicadores adecuados de obstruccin de vas respiratorias altas, y las
retracciones intercostales y subcostales indican con precisin obstruccin de vas
respiratorias bajas. El aleteo nasal se observa a menudo en el recin nacido y el
lactante de corta edad, como acompaamiento del mayor trabajo para respirar y
suele surgir junto con retracciones y taquipnea. La respiracin paradjica, es decir,
retraccin de la pared torcica hacia adentro con desplazamiento del abdomen hacia
fuera, se observa durante la inspiracin en nios de corta edad con pared torcica
muy distensible. En cualquier lactante, esta respiracin paradjica puede resultar
ominosa y sealar que es inminente la insuficiencia respiratoria. La inspeccin ex-
tratorcica es de mxima importancia para completar la valoracin pulmonar. La
concavidad del abdomen puede denotar la presencia de hernia diafragmtica y las
masas que sobresalen o la debilidad de los msculos del abdomen tal vez impidan
o entorpezcan la excursin diafragmtica y ocasionen dificultad respiratoria. El
traumatismo natal, en particular con el empleo de frceps o con una presentacin
difcil y extraccin manual, pueden ocasionar traumatismo unilateral del nervio frnico
y ms adelante asimetra en los desplazamientos del diafragma; ello asume la forma
de desplazamientos discordantes de la pared del trax o movimiento paradjico
abdominal.
El explorador debe revisar los dedos de manos y pies en busca de acropaquia
o hipocratismo. Este signo es raro en los lactantes y por lo comn se manifiesta al
inicio de la niez, y acompaa a enfermedades crnicas de pulmones, corazn o
hgado. Es un signo ms notable en nios de mayor edad y por ello se revisa con
mayor detalle en apartados ulteriores.
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
La auscultacin del trax del lactante suele ser muy difcil por la poca colabo-
racin del mismo y su gran frecuencia respiratoria. Algunas sugerencias tiles para
alcanzar un nivel ptimo en este intento se incluyen en el cuadro 8-3. El mdico
puede obtener abundante informacin del hecho de escuchar simplemente (mien-
tras observa) sin usar el estetoscopio. En muchas ocasiones es posible percibir estri-
dores, ronquidos, gruidos y sibilancias. El estridor en inspiracin denota obstruccin
de la zona alta de vas respiratorias y puede cambiar conforme lo hace la posicin.
En situaciones dinmicas como la laringomalacia, el estridor es ms intenso en la
actividad y el llanto y menos durante el sueo. A menudo con caractersticas de
flutter, disminuye con la traccin suave en el maxilar inferior y en decbito ventral
con el cuello en extensin, y es ms intenso con el pequeo en decbito dorsal y su
cuello flexionado. La obstruccin fija por parlisis de cuerdas vocales o anomalas
extratorcicas por lo comn no es de ndole posicional, pero se intensifica con la
actividad y el llanto. El llanto ronco y apagado suele ser consecuencia de debilidad
hALLAzgO PRINCIPAL
Nios
La colaboracin del nio en la exploracin pulmonar y la capacidad de describir
sntomas en forma articulada, aumentan con la edad. Sntomas fundamentales como
el dolor torcico localizado pueden hacer que el explorador oriente su atencin a
aspectos especficos de posibles enfermedades y mejore la exploracin. En dicha
edad es ms fcil de obtener la expresin subjetiva de la falta de aire o disnea.
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
NORMAL HIPOCRATISMO
ngulo hiponiquio
Signo de Schamroth
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Adolescentes
La exploracin de pulmones en los adolescentes es semejante a la que se hace en
nios de mayor edad, si bien aspectos de mayor inters son los trastornos propios
de la pubertad (como un ndulo mamario doloroso) o los que tienen naturaleza
ms bien esttica (como las deformidades del trax en embudo o en quilla). Muchos
adolescentes colaboran con la exploracin en particular si se respeta su intimidad.
FIGURA 8-7 Tcnica para percutir la pared del trax. (Con autorizacin de Cher-
nick V, Boat TF, Wilmott RW, Bush A (eds): Kendigs Disorders of the Respiratory Tract in
Children, 7th ed. Philadelphia: Saunders-Elsevier, 2006.)
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
El cuadro 8-1 incluye las entidades diagnsticas de vas respiratorias altas (nariz y
senos paranasales) con sus aspectos de anamnesis y exploracin fsica ms destaca-
dos. Conviene consultar el texto para hacer una sntesis de los problemas y hallazgos
pulmonares e integrar diagnsticos.
Funcin pulmonar
En los lactantes, las pruebas de funcin pulmonar (PFT) obligan a contar con equipo
y operadores especializados y expertos. Todos los estudios de PFT que se practi-
quen en personas que no sean lactantes obligan a su colaboracin, y por ello para
practicarlas en nios deben tener como mnimo cinco aos de vida. Se necesita
enorme habilidad del operador para generar un resultado adecuado de la prueba
en los nios. La PFT completa comprende los componentes sealados en el cuadro
8-6. Por costumbre se practicaba a menudo la medicin del intercambio de gases
(gases en sangre arterial), pero con el advenimiento de la oximetra se ha dejado de
realizar. El cuadro 8-7 incluye ejemplos de neumopatas obstructivas y restrictivas
en nios y adolescentes.
08 GREYDANUS.indd 222
hemoglobinopatas, el nmero de eosinfilos confirma la presencia de una
alergias alergia
Prueba de sudor Fibrosis qustica I, C, A Se puede realizar en nios mayores de 48 h de vida;
en el hipotiroidismo puede haber incremento falso y
tambin en la enfermedad de Addison, infeccin por
VIH entre otras
Anlisis de DNA en Fibrosis qustica I, C, A Detecta los portadores y confirma el diagnstico de
fibrosis qustica fibrosis qustica
Gases en sangre capilar Hipoxemia, hipercarbia, I Hay duda de que sea til despus del periodo neonatal
acidosis
Gases en sangre arterial Hipoxemia, hipercarbia, I, C, A Es el mejor ndice de eficiencia del intercambio de gases
acidosis
IgE Alergia, aspergilosis I (ocasionalmente), Su nivel aumenta en la atopia y suele rebasar las 1000
broncopulmonar alrgica C, A UI/ml en ABPA; se cuenta con mtodos especficos
(ABPA) para valorar IgE
Velocidad de Infeccin bacteriana, I, C, A Si se combina con el incremento en el nmero de
eritrosedimentacin; enfermedad leucocitos, es una indicacin adecuada de que existe
protena C-reactiva autoinmunitaria neumona bacteriana
Ttulos de anticuerpos Infeccin aguda por C, A Su incremento sugiere infeccin aguda
contra Mycoplasma Mycoplasma
(IgM)
Crioaglutininas Infeccin aguda por C, A Puede aumentar en la infeccin vrica aguda
Mycoplasma
*I = lactante; C = nio; A = adolescente.
Captulo 8: Aparato respiratorio
12/14/08 9:28:23 AM
CUADRO 8-5 Estudios imagenolgicos de vas respiratorias
Estudio Trastornos Edad* Comentarios
08 GREYDANUS.indd 223
Radiografa de trax Hiperinflacin e hipoinflacin, bilateral y I, C, A Es el mejor mtodo para detectar enfermedad pulmo-
unilateral; opacificacin (consolidacin, nar; es relativamente insensible para identificar enfer-
atelectasia); masas en hilio y parnquima; medad de parnquima (fibrosis, lquido intersticial,
abscesos; adenopata; derrames; neumonitis intersticial); inspiracin adecuada con el
neumotrax hemidiafragma derecho a nivel de la octava costilla
Radiografa de trax con Obstruccin unilateral de va respiratoria I, C, A Exploracin pasiva idnea para nios de corta edad,
el paciente en decbito (cuerpo extrao y otras); derrame pleural en que es muy difcil obtener de manera fiable
Cundo enviar al especialista
(Contina)
12/14/08 9:28:23 AM
224
08 GREYDANUS.indd 224
Estudio Trastornos Edad* Comentarios
Radiografas Estenosis subgltica I, C, A Su utilidad clnica es cuestionable en casos agudos, pero
anteroposterior y es til en el estridor crnico
lateral de cuello
Radiografas de senos Anatoma de senos paranasales; edema de C, A Obliga a la colaboracin y es til para el diagnstico a
paranasales mucosa, niveles hidroareos, plipos y simple vista de cuadros sinusales; se obtiene mayor
masas detalle con CT
CT de senos paranasales Anatoma del complejo osteomeatal; define I (sedado), Define los cambios en la anatoma y patologa mejor
las alteraciones sinusales que incluyen C, A que las radiografas sinusales. Hay aplicacin de una
plipos, mejor que las radiografas de cantidad mayor de radiacin ionizante y obliga a
senos. Es esencial en lactantes colaboracin por parte del enfermo
Broncoscopia (con video) Valoracin en busca de lesiones I, C, A El calibre de las vas respiratorias y del broncoscopio
endobronquiales (cuerpo extrao, limita su empleo en nios de corta edad; en tales
TB, obstruccin por moco, masas, nios y lactantes es necesaria la sedacin y es
malformaciones larngeas y traqueales), deseable en nios de mayor edad
lavado broncoalveolar para identificacin
de tipo celular y deteccin de
infeccin; toma de material de biopsia
transbronquial para identificar masas
y valoracin despus de trasplante
pulmonar
12/14/08 9:28:23 AM
Cundo enviar al especialista 225
mdico. El envo a uno u otro no significa que se deje de atender al paciente, porque
la estrategia mejor es la compartida entre el mdico general y los especialistas; ello
denotara que debe seguir en forma continua e intensiva la comunicacin satisfac-
toria entre los que cuidan la salud de los enfermos. Entre las razones frecuentes
para envo al especialista estn:
1. Empeoramiento percibido del problema a pesar de los mximos intentos para
estabilizarlo y mejorarlo.
2. Desconocimiento de un diagnstico definitivo.
3. El tiempo que se dedic a la confirmacin del diagnstico o al tratamiento del
problema rebasa el tiempo que debi haber dedicado el mdico. En muchas en-
fermedades de vas respiratorias la enseanza del paciente y sus padres es una
parte esencial de la estrategia teraputica. Habr que dedicarle mucho tiempo,
y por ello tal medida no concuerda con la prctica atareada del mdico.
4. Los recursos para servir mejor las necesidades del paciente se obtienen slo a
travs del especialista e incluyen:
a. Una estrategia multidisciplinaria del problema por parte de un grupo mdico
experto y conocedor; es el concepto del Centro de Excelencia, y un ejemplo
de l es la cadena nacional de la Fundacin para la Fibrosis Qustica, que
incluye centros acreditados que tratan la enfermedad, imparten enseanzas
y hacen investigacin. Dichos centros renen los mayores recursos actuali-
zados para la mejor atencin del paciente que los necesita.
b. Conocimiento especializado de tcnicas diagnsticas y teraputicas actuales
que incluyen aquellas que confirman el diagnstico y son tiles en el trata-
miento. Ejemplo de ello son la broncoscopia con aparato flexible con toma
de material de biopsia y lavado broncoalveolar.
c. Algunas situaciones necesitan una valoracin por parte de un especialista
para definir si el paciente es elegible para recibir programas de auxilio
pecuniario de tipo gubernamental.
5. Reforzamiento del plan de atencin primaria y enseanza para mejorar el cum-
plimiento del plan teraputico (p. ej., un plan de accin y de enseanza sobre
el asma).
9 Aparato cardiovascular
Eugene F. Luckstead
227
$BZBEP BSDP
EFMBBPSUB
$POEVDUPBSUFSJPTP
7FOBDBWB
5SPODPEFMBQVMNPOBS
TVQFSJPS
"SUFSJBQVMNPOBS
"HVKFSP
PWBM 7FOBQVMNPOBS
"VSDVMBEFSFDIB "VSDVMBJ[RVJFSEB
7FOBDBWB 7FOUSDVMPJ[RVJFSEP
JOGFSJPS
7FOUSDVMPEFSFDIP
$POEVDUP %JBGSBHNB
WFOPTP
7FOBSFOBM
)HBEP
"IFQUJDB "SUFSJBSFOBM
7FOBQPSUB 3JO
"PSUBBCEPNJOBM
7FOB 0NCMJHP
VNCJMJDBM
"SUFSJBJMJBDBQSJNJUJWB
"SUFSJBJMJBDBFYUFSOB
"SUFSJBJMJBDBJOUFSOB
"SUFSJBTVNCJMJDBMFT
FIGURA 9-1 Circulacin fetal. (ConautorizacindeVandeGraaffKH: Human Ana-
tomy.NewYork:McGraw-Hill,2002,Fig.16.42,p.581.)
Niez y adolescencia
El ritmo sinusal normal consiste en impulsos elctricos regulados, generados por el
ndulo sinusal, y que cursan hasta el miocardio de las aurculas derecha e izquierda
(onda P en el electrocardiograma [ECG]). De ese sitio el impulso elctrico contina
su trayectoria por tejido especializado (ndulo auriculoventricular, que corresponde
al intervalo PR en el ECG), y conduce la electricidad a los ventrculos con menor
velocidad; lo anterior permite que tales cmaras se llenen durante la distole y se
contraigan durante la sstole (complejo QRS en el ECG). La onda T es el intervalo
breve de relajacin antes del siguiente ciclo cardiaco. La variacin del ritmo sinusal
con el ciclo respiratorio (arritmia sinusal) es un fenmeno normal en nios y es
importante no confundirlo con las arritmias patolgicas. Las perturbaciones de la
Anamnesis
Los antecedentes prenatales son tiles para obtener informacin. Son muy prove-
chosos en este sentido los datos de antecedentes heredofamiliares, y en particular
los genticos. El clnico debe investigar lo referente a enfermedades y exposiciones
a txicos en la mujer durante su gestacin. Las infecciones de ella como la rubola,
originan notables cardiopatas congnitas en el producto. Cul es el aspecto del
recin nacido? Se alimenta satisfactoriamente (amamantamiento o bibern), est
activo y alerta y su color es el adecuado?
Los hijos de diabticas estn expuestos a un mayor riesgo de presentar defectos
cardiacos congnitos, en particular cambios transitorios propios de la hipertrofia de
los tabiques interauriculares e interventriculares, porque durante su vida uterina
recibieron mayor estimulacin por insulina. Los productos en cuestin suelen ser
grandes para la edad gestacional (LGA), pero tambin pueden presentar hipogluce-
mia e hipocalciemia, anomalas que no siempre surgen en este tipo de embarazos.
La dificultad para la alimentacin y el retraso del crecimiento pueden acompa-
arse de fatiga fcil, irritabilidad, llanto o ambos, o limitaciones de la actividad fsica
en los lactantes y los nios con cardiopata. Otros sntomas notables son disnea,
cianosis con llanto o sin l, diaforesis o alteraciones de la conciencia. Los adoles-
centes pueden sealar episodios sincopales, palpitaciones, mareos y dolor retroes-
ternal. Los lactantes, los nios y los adolescentes con cortocircuitos de izquierda a
derecha a menudo reciben frmacos cardioactivos o neumoactivos, que tambin
pueden causar efectos adversos. Los pacientes que han sido sometidos a ciruga
paliativa o correctiva con corazn abierto a menudo reciben mltiples frmacos
por largo tiempo despus de su operacin inicial, o de las subsecuentes. El cuadro
9-1 incluye una serie de aspectos fundamentales de la anamnesis cardiaca en todos
los grupos de edad.
(Contina)
Exploracin fsica
hallazgo principal
Auscultacin
Consideraciones generales
Los soplos son ruidos audibles en lmites de 20 a 2000 Hz producidos por el corazn
y vasos sanguneos. Son, con mucho, la causa ms frecuente por la cual se consulta
al cardilogo, en el caso de nios. La mayor parte de los soplos son funcionales
o inocentes, pero aun as, hay que diferenciarlos de los que son producidos por
anomalas del corazn (patolgicos). En promedio, la mitad de los escolares pre-
sentar soplos funcionales en algn momento de su niez.
'PDPQVMNPOBS
'PDPBSUJDP
'PDPUSJDTQJEF 1F[O
'PDP
CJDTQJEF NJUSBM
Abertura de la vlvula
Contraccin la vlvula S-L
la vlvula S-L
Abertura de
auricular
Cierre de
Llenado rpido
Llenado lento
A-V
la vlvula A-V
Cierre de
Tensin arterial
Presin auricular
Presin ventricular
Ruidos cardiacos
EKG
El desdoblamiento normal del segundo ruido es influido en gran medida por los
efectos del llenado (en la fase inspiratoria) de las cavidades derechas del corazn.
En la espiracin se cierran las vlvulas artica y pulmonar en forma casi simultnea,
de modo que el desdoblamiento del segundo ruido es nulo o no se produce (ruido
nico). Es importante definir con exactitud el segundo ruido en cuanto al desdo-
blamiento y cambios normales con la respiracin o si existe un desdoblamiento
fijo, que proviene del retorno siempre mayor de sangre a las cavidades derechas
del corazn durante la distole. Otros ruidos como el tercero pueden ser normales,
salvo que haya un galope continuo (S3) en personas con insuficiencia cardiaca. En
contadas ocasiones se percibe un cuarto ruido que siempre es anormal.
Asume importancia la medicin cuidadosa de las tensiones arteriales y los pulsos
en las cuatro extremidades, particularmente en lactantes de corta edad y nios en
quienes se sospeche hipertensin arterial. El manguito del aparato de medicin debe
tener el tamao adecuado para cada grupo de edad y abarcar como mnimo dos
terceras partes de la distancia entre el codo y el hombro (figura 9-4). Las presiones
medidas con aparatos como el Dinamap son 10 mm Hg mayores en sstole y 5 mm
Hg en distole que las presiones obtenidas por auscultacin. La palpacin de la
amplitud del pulso en la zona radial y femoral y la cuantificacin del retardo o las
diferencias en l entre las extremidades superiores e inferiores son importantes para
detectar anomalas del corazn.
Ruidos patolgicos
Los soplos sistlicos se describen subdividindolos en holosistlicos, de expulsin
sistlica, protosistlicos, mesosistlicos o telesistlicos (figura 9-5). Los holosist-
licos pueden ser consecuencia de reflujo auriculoventricular, pero ms a menudo
aparecen en caso de comunicacionesinterventriculares(VSD) en nios.
Los soplos de expulsin sistlicos tienen una caracterstica de crescendo-decres-
cendo (aumento y disminucin), y aparecen ms a menudo por anomalas en el
infundbulo ventricular o estenosis de las vlvulas semilunares. Los soplos dias-
tlicos son menos frecuentes que los sistlicos, pero cuando aparecen, provienen
de reflujo de la vlvula semilunar, estenosis de alguna vlvula A-V o una estenosis
funcional por el incremento del flujo a travs de la vlvula mencionada (A-V)
(figura 9-6). Los soplos diastlicos se captan en la fase protodiastlica, mesodias-
)PMPTJTUMJDP
4 4
%FFYQVMTJO
1SPUPTJTUMJDP
5FMFTJTUMJDP
3
4TUPMF
1 5
4
FIGURA 9-5 Clasificacin de los soplos sistlicos.
1SPUPEJBTUMJDP
.FTPEJBTUMJDP
4 5FMFEJBTUMJDP 4
3
%JTUPMF
5
1
Soplos funcionales
Los soplos funcionales, llamados tambin inocentes o fisiolgicos, por lo comn
provienen de la expulsin sistlica, casi nunca son holosistlicos y su intensidad
cambia con la posicin. Por lo regular son de grados 1/6 o 2/6 pero rara vez rebasan
el grado 3/6; por tal razn, prcticamente no se acompaan de frmito palpable.
Despus de la etapa neonatal la mayor parte de los soplos de este tipo son fun-
cionales y el ms frecuente es el de Still, que es un ruido protosistlico y mesosis-
tlico vibratorio, zumbante, similar al sonido de una cuerda musical o armnico.
Se percibe mejor con la campana del estetoscopio en la mitad inferior y parte de
la superior del borde esternal izquierdo y zonas del vrtice del trax, con el nio
en decbito dorsal. Su intensidad cambia con la posicin y nace del infundbulo
del ventrculo izquierdo (LV) o de msculos papilares de dicha cmara. El soplo
no es holosistlico, pero aparece en la protosstole y la mesosstole, y por lo comn
tiene escasa intensidad y no muestra irradiacin satisfactoria o no se transmite a
otras partes del rea precordial. Su intensidad aumenta con el ejercicio, la ansiedad,
anemia, fiebre y espiracin sostenida. Se le percibe en el recin nacido, pero ms
a menudo se le capta entre los seis meses y los ocho aos de vida, y con menor
frecuencia en la adolescencia.
El soplo de expulsin sistlica del infundbulo ventricular derecho es el segundo
soplo funcional en orden de frecuencia, y se ha vuelto cada vez ms prevalente en
preadolescentes y adolescentes. Se le capta mejor con el diafragma del estetoscopio
en nios y adolescentes en el segundo y tercer espacios intercostales izquierdos
con el pequeo en decbito dorsal. Dicho soplo proviene de la intensificacin de la
corriente por el ventrculo derecho o la turbulencia de la misma. Entre los factores
que intensifican el soplo estn ejercicio, ansiedad, anemia, fiebre y la inspiracin
sostenida voluntariamente.
En recin nacidos y prematuros es muy comn el soplo de la estenosis pulmonar
perifrica, pero de manera tpica muestra resolucin entre los tres y los seis meses
de vida; es un soplo de expulsin sistlica de poca intensidad que se percibe en el
trax, la axila y el dorso, por la hipoplasia relativa y la ramificacin de la arteria
pulmonar del recin nacido. Conforme maduran los vasos pulmonares y disminuye
la resistencia pulmonar, hay ensanchamiento fisiolgico de tales vasos y se norma-
lizan las presiones en la arteria pulmonar, por lo que muchos de los soplos de ese
tipo desaparecern con el tiempo.
Los soplos venosos son frecuentes en lactantes y nios; son de tipo funcional y
surgen en la protosstole y la protodistole y se asemejan a un zumbido constante
en todo el ciclo cardiaco. Se captan mejor con el paciente sentado, y sobre el costado
derecho, en la base o en el tercer espacio intercostal derecho. El soplo en cuestin se
percibe ms a menudo en nios de tres a ocho aos; se origina de la vena yugular
y del sistema de vena cava superior y tronco braquioceflico. Muchos de los soplos
disminuyen o desaparecen cuando se coloca al paciente en decbito dorsal o si se
gira el cuello.
El soplo funcional supraclavicular es el de origen arterial y se percibe en las
cartidas a nivel clavicular o supraclavicular. Se capta ms a menudo en adoles-
centes, pero se percibe mejor con la persona en posicin sedente, y por el uso de la
campana del estetoscopio en el lado derecho; tiene poca intensidad y se oye mejor
en los comienzos de la sstole. El soplo nace por el mayor flujo sanguneo activo en
los vasos braquioceflicos.
La exploracin sistemtica vascular perifrica y cardiaca, que sea completa, per-
mitir diferenciar los soplos funcionales de los patolgicos. Obviamente no son
funcionales los que surgen en caso de insuficiencia cardiaca congestiva, cianosis y
arritmias. El cuadro 9-4 resume los datos definitorios.
09 GREYDANUS.indd 242
5o. 10o. 25o. 50o. 75o. 90o. 95o. 5o. 10o. 25o. 50o. 75o. 90o. 95o.
niveles de tensin arterial para nios con base en los porcentiles de edad y talla
1 50o. 80 81 83 85 87 88 89 34 35 36 37 38 39 39
90o. 94 95 97 99 100 102 103 49 50 51 52 53 53 54
95o. 98 99 101 103 104 106 106 54 54 55 56 57 58 58
99o. 105 106 108 110 112 113 114 61 62 63 64 65 66 66
2 50o. 84 85 87 88 90 92 92 39 40 41 42 43 44 44
90o. 97 99 100 102 104 105 106 54 55 56 57 58 58 59
95o. 101 102 104 106 108 109 110 59 59 60 61 62 63 63
99o. 109 110 111 113 115 117 117 66 67 68 69 70 71 71
3 50o. 86 87 89 91 93 94 95 44 44 45 46 47 48 48
90o. 100 101 103 105 107 108 109 59 59 60 61 62 63 63
95o. 104 105 107 109 110 112 113 63 63 64 65 66 67 67
99o. 111 112 114 116 118 119 120 71 71 72 73 74 75 75
4 50o. 88 89 91 93 95 96 97 47 48 49 50 51 51 52
90o. 102 103 105 107 109 110 111 62 63 64 65 66 66 67
95o. 106 107 109 111 112 114 115 66 67 68 69 70 71 71
99o. 113 114 116 118 120 121 122 74 75 76 77 78 78 79
5 50o. 90 91 93 95 96 98 98 50 51 52 53 54 55 55
90o. 104 105 106 108 110 111 112 65 66 67 68 69 69 70
95o. 108 109 110 112 114 115 116 69 70 71 72 73 74 74
99o. 115 116 118 120 121 123 123 77 78 79 80 81 81 82
Captulo 9: Aparato cardiovascular
12/13/08 10:12:13 PM
6 50o. 91 92 94 96 98 99 100 53 53 54 55 56 57 57
90o. 105 106 108 110 111 113 113 68 68 69 70 71 72 72
95o. 109 110 112 114 115 117 117 72 72 73 74 75 76 76
09 GREYDANUS.indd 243
99o. 116 117 119 121 123 124 125 80 80 81 82 83 84 84
7 50o. 92 94 95 97 99 100 101 55 55 56 57 58 59 59
90o. 106 107 109 111 113 114 115 70 70 71 72 73 74 74
Exploracin fsica
(Contina)
12/13/08 10:12:13 PM
CUADRO 9-5 Cifras normativas de la tensin arterial (Continuacin)
244
09 GREYDANUS.indd 244
(aos) (porcentil) 5o. 10o. 25o. 50o. 75o. 90o. 95o. 5o. 10o. 25o. 50o. 75o. 90o. 95o.
niveles de tensin arterial para nios con base en los porcentiles de edad y talla
13 50o. 104 105 106 108 110 111 112 60 60 61 62 63 64 64
90o. 117 118 120 122 124 125 126 75 75 76 77 78 79 79
95o. 121 122 124 126 128 129 130 79 79 80 81 82 83 83
99o. 128 130 131 133 135 136 137 87 87 88 89 90 91 91
14 50o. 106 107 109 111 113 114 115 60 61 62 63 64 65 65
90o. 120 121 123 125 126 128 128 75 76 77 78 79 79 80
95o. 124 125 127 128 130 132 132 80 80 81 82 83 84 84
99o. 131 132 134 136 138 139 140 87 88 89 90 91 92 92
15 50o. 109 110 112 113 115 117 117 61 62 63 64 65 66 66
90o. 122 124 125 127 129 130 131 76 77 78 79 80 80 81
95o. 126 127 129 131 133 134 135 81 81 82 83 84 85 85
99o. 134 135 136 138 140 142 142 88 89 90 91 92 93 93
16 50o. 111 112 114 116 118 119 120 63 63 64 65 66 67 67
90o. 125 126 128 130 131 133 134 78 78 79 80 81 82 82
95o. 129 130 132 134 135 137 137 82 83 83 84 85 86 87
99o. 136 137 139 141 143 144 145 90 90 91 92 93 94 94
17 50o. 114 115 116 118 120 121 122 65 66 66 67 68 69 70
90o. 127 128 130 132 134 135 136 80 80 81 82 83 84 84
95o. 131 132 134 136 138 139 140 84 85 86 87 87 88 89
99o. 139 140 141 143 145 146 147 92 93 93 94 95 96 97
Captulo 9: Aparato cardiovascular
12/13/08 10:12:14 PM
09 GREYDANUS.indd 245
niveles de tensin arterial para nias con base en los porcentiles de edad y talla
1 50o. 83 84 85 86 88 89 90 38 39 39 40 41 41 42
Exploracin fsica
12/13/08 10:12:14 PM
CUADRO 9-5 Cifras normativas de la tensin arterial (Continuacin)
246
09 GREYDANUS.indd 246
(aos) (porcentil) 5o. 10o. 25o. 50o. 75o. 90o. 95o. 5o. 10o. 25o. 50o. 75o. 90o. 95o.
niveles de tensin arterial para nias con base en los porcentiles de edad y talla
6 50o. 91 92 93 94 96 97 98 54 54 55 56 56 57 58
90o. 104 105 106 108 109 110 111 68 68 69 70 70 71 72
95o. 108 109 110 111 113 114 115 72 72 73 74 74 75 76
99o. 115 116 117 119 120 121 122 80 80 80 81 82 83 83
7 50o. 93 93 95 96 97 99 99 55 56 56 57 58 58 59
90o. 106 107 108 109 111 112 113 69 70 70 71 72 72 73
95o. 110 111 112 113 115 116 116 73 74 74 75 76 76 77
99o. 117 118 119 120 122 123 124 81 81 82 82 83 84 84
8 50o. 95 95 96 98 99 100 101 57 57 57 58 59 60 60
90o. 108 109 110 111 113 114 114 71 71 71 72 73 74 74
95o. 112 112 114 115 116 118 118 75 75 75 76 77 78 78
99o. 119 120 121 122 123 125 125 82 82 83 83 84 85 86
9 50o. 96 97 98 100 101 102 103 58 58 58 59 60 61 61
90o. 110 110 112 113 114 116 116 72 72 72 73 74 75 75
95o. 114 114 115 117 118 119 120 76 76 76 77 78 79 79
99o. 121 121 123 124 125 127 127 83 83 84 84 85 86 87
10 50o. 98 99 100 102 103 104 105 59 59 59 60 61 62 62
90o. 112 112 114 115 116 118 118 73 73 73 74 75 76 76
95o. 116 116 117 119 120 121 122 77 77 77 78 79 80 80
99o. 123 123 125 126 127 129 129 84 84 85 86 86 87 88
Captulo 9: Aparato cardiovascular
12/13/08 10:12:14 PM
11 50o. 100 101 102 103 105 106 107 60 60 60 61 62 63 63
90o. 114 114 116 117 118 119 120 74 74 74 75 76 77 77
95o. 118 118 119 121 122 123 124 78 78 78 79 80 81 81
09 GREYDANUS.indd 247
99o. 125 125 126 128 129 130 131 85 85 86 87 87 88 89
12 50o. 102 103 104 105 107 108 109 61 61 61 62 63 64 64
Exploracin fsica
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09 GREYDANUS.indd 248
Tensin sistlica (mm hg) Tensin diastlica (mm hg)
Edad Tensin arterial porcentil de la talla porcentil de la talla
(aos) (porcentil) 5o. 10o. 25o. 50o. 75o. 90o. 95o. 5o. 10o. 25o. 50o. 75o. 90o. 95o.
niveles de tensin arterial para nias con base en los porcentiles de edad y talla
16 50o. 108 108 110 111 112 114 114 64 64 65 66 66 67 68
90o. 121 122 123 124 126 127 128 78 78 79 80 81 81 82
95o. 125 126 127 128 130 131 132 82 82 83 84 85 85 86
99o. 132 133 134 135 137 138 139 90 90 90 91 92 93 93
17 50o. 108 109 110 111 113 114 115 64 65 65 66 67 67 68
90o. 122 122 123 125 126 127 128 78 79 79 80 81 81 82
95o. 125 126 127 129 130 131 132 82 83 83 84 85 85 86
99o. 133 133 134 136 137 138 139 90 90 91 91 92 93 93
* El porcentil 90o. corresponde a 1.28 desviaciones estndar; el porcentil 95o. corresponde a 1.645 desviaciones estndar y el porcentil 99o., corresponde a 2.326
desviaciones estndar respecto a la media.
Con fines de investigacin, las desviaciones estndar en el Apndice, Cuadro B1 permiten al mdico computar las puntuaciones Z y porcentiles de tensin
arterial para nias, con porcentiles de talla expresados en el cuadro 4 (p. ej., los porcentiles 5o., 10o., 25o., 50o., 75o., 90o. y 95o.) es importante convertir los
porcentiles de talla a puntuaciones Z de talla, y para ello se utilizan los datos siguientes (5% = 1.645; 10% = 1.28; 25% = 0.68; 50% = 0; 75% = 0.68; 90% =
1.28%; 95% = 1.645) y despus computarla segn la metodologa de las fases 2-4 descritas en el Apndice B. En nios cuyos percentiles de talla son diferentes
de los mencionados, seguir las fases 1 a 4, descritas en el Apndice B.
Captulo 9: Aparato cardiovascular
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Sntesis del diagnstico 249
arritmias. Los cuadros 9-6 a 9-10 resumen los problemas y hallazgos peculiares en
lactantes, nios y adolescentes.
Los lactantes, los nios y los adolescentes poseen caractersticas propias, razn
por la cual en cada grupo de edad habr que plantear diagnsticos diferentes. Las
cardiopatas y las arritmias adquiridas pueden surgir inicialmente en la lactancia,
pero lo hacen ms bien en la niez o en las fases de preadolescencia o adolescen-
cia. En los lactantes y los nios pueden surgir sndromedeKawasaki,miocardiopata
congestivadilatada,miocarditisaguda,endocarditisbacterianay otros ms (cuadro 9-11).
La fiebre reumtica aguda es poco comn en nios menores de cinco aos, pero en
caso de aparecer, se observar grave afeccin del corazn entre los tres y los cinco
aos; sin embargo, en forma tpica se manifiesta entre los cinco y los 15 aos, y su
incidencia mxima se localiza a los 11 aos de vida.
09 GREYDANUS.indd 252
PDA Disnea de esfuerzo M, pulsos ECG, eco I > C/A
ASD Disnea de esfuerzo M, desdoblamiento CXR, ECG, eco I/C/A
fijo de S2
VSD Ninguno, disnea de M, CHF CXR, ECG, eco I > C/A
esfuerzo
Conducto A-V Ninguno CHF Ninguno CHF Hipoxia CXR, ECG, eco I
Clave: CXR = radiografas de trax; ECG = electrocardiograma; M = soplo; CHF = insuficiencia cardiaca congestiva; HLHS = sndrome de hipoplasia de las
cavidades izquierdas del corazn; HRHS = sndrome de hipoplasia de las cavidades derechas del corazn; I = lactante; C = nio; A = adolescente; eco = ecocar-
diograma; BP = tensin arterial; S = segundo ruido cardiaco; ASD = comunicacin interauricular; RR = frecuencia respiratoria.
Captulo 9: Aparato cardiovascular
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CUADRO 9-10 Cuadro inicial de las cardiopatas congnitas
cuadro inicial bsico Trazos Ecg Utilidad del ecocardiograma Entidades diagnsticas frecuentes grupo de edad
09 GREYDANUS.indd 253
Cianosis RVH Diagnstico TGV, tetraloga de Fallot, TAVPR, I/C
LVH Diagnstico tronco arterioso, atresia tricspide I/C
CHF (con cianosis o sin ella) BVH Diagnstico VSD, conducto A-V, C/A I/C
CHF (con cianosis o sin ella) BVH Diagnstico Tronco arterioso, TAVPR I/C
CHF en prematuros LVH Diagnstico PDA, C/A, conducto A-V I
Sntesis del diagnstico
Soplos sin cianosis LVH, BVH Diagnstico VSD, PDA, conducto A-V, tetraloga I/C
rosa de Fallot
RVH Diagnstico PS, tetraloga de Fallot I/C
Soplo (con SEC) N1, LVH Diagnstico AS, C/A I/C
Soplo (con SEC) Diagnstico ASD, PVR parcial I/C/A
Soplo con desdoblamiento
fijo de S2
Dolor retroesternal N1, LVH Diagnstico AS, HLHS, no cardiaco C/A
(musculoesqueltico)
Pulsos dbiles N1, LVH Diagnstico C/A, AS, HLHS, choque I/C
Pulsos lentos N1, bloqueo No es til Bloqueo cardiaco I/C/A
cardiaco
Pulsos rpidos N1, SVT, flter/ A veces confirma el diagns- SVT, WPW, CHF, palpitaciones I/C/A
fibrilacin tico
auricular
Sncope N1, bloqueo No es til QT largo, sndrome de Stokes- C/A
cardiaco, VF Adams, HCM
Muerte sbita Bloque de tercer A veces confirma el diagns- AS, HCM, QT largo
grado, VF (torsa- tico
desdepointes)
253
Clave: RVH = hipertrofia de ventrculo derecho; LVH = hipertrofia de ventrculo izquierdo; BVH = hipertrofia biventricular; SEC = chasquido de expulsin
sistlica; VF = fibrilacin ventricular.
12/13/08 10:12:16 PM
254
09 GREYDANUS.indd 254
CUADRO 9-11 Resumen de las cardiopatas adquiridas ms frecuentes en nios
Datos
confirmatorios Estudios de laboratorio
Entidad Datos de Signos de estudios de e imagenolgicos
diagnstica anamnesis Sntoma principal principales laboratorio confirmatorios Edad
HCM Mareos, sncope Dolor retroesternal M, arritmias ECG, eco C/A
ARF Infecciones Artralgias y dolor M, corea, +Strep, ASO ECG, eco, MRI? C/A
estreptoccicas retroesternal articulaciones,
ndulos
subcutneos,
eritema
marginado
Enfermedad de Fiebre que dura ms Artralgias Membranas ESR, plaquetas ECG, eco I/C
Kawasaki de cinco das mucosas,
ganglios,
conjuntivitis,
erupcin,
eritema palmar
Corazn de CHD, cirugas Disnea Signos de CHF Saturacin de O2 ECG, eco, CXR I/C/A
Fontan
Clave: ECG = ecocardiograma; E = eritema; ASO = antiestreptolisina O; CXR = radiografa de trax; M = soplo; CHF = insuficiencia cardiaca congestiva.
Captulo 9: Aparato cardiovascular
12/13/08 10:12:16 PM
Sntesis del diagnstico 255
Conducto A-V
La anomala en cuestin (A-V) comprende 5% de todos los defectos congnitos del
corazn; surge con mayor frecuencia en el sndrome de Down (20%). El hecho de
que no se desarrolle la almohadilla endocrdica en el embrin origina la diversidad
de defectos del conducto A-V que pueden ser completos, parciales (incompletos)
o de transicin. La variedad completa consiste en ASD inferior de ostiumprimum;
una valva hendida anterior de la mitral, otra valva hendida septal de la tricspide
Coartacin de la aorta
La entidad mencionada (C/A) es el angostamiento de las zonas yuxtaductales por
debajo del nacimiento de la arteria subclavia izquierda; en ocasiones se identifica
hipoplasia del cayado artico o su interrupcin completa. La C/A aparece a me-
nudo junto con otras anomalas del corazn (frecuentemente PDAy estenosisvalvular
artica). El llamado complejodeShone puede abarcar VSD,ventrculonico y defecto
delconductoA-V. El sndromede Turner con estenosis valvular artica se acompaa
de C/A en 30% de los casos.
La fecha en que se detecta la anomala es un elemento que permite anticipar su
intensidad, y la mitad de los casos de C/A aislados causa sntomas en los primeros
das de la vida. Una vez que se cierra la PDA, la hipertensin en ventrculo izquierdo
puede hacer que surjan en forma rpida insuficiencia cardiaca (CHF) intensa, aci-
dosis metablica y quiz el paciente fallezca si no se emprende el diagnstico y el
tratamiento inmediatamente.
El explorador debe sospechar coartacin de la aorta en un lactante o un recin
nacido si hay diferencias en las amplitudes y retraso en la aparicin de los pulsos
de las extremidades superiores e inferiores. Hay que dejar constancia escrita de las
cifras de tensin arterial. En la mitad superior del trax, en el dorso o en ambos
sitios a veces se detecta un soplo de expulsin sistlica de grado 2/6. Dicho soplo
tambin puede provenir de otras anomalas coexistentes como la estenosis valvular
artica. En la punta del corazn o el cuello o en cualquiera de las dos anomalas se
observa un chasquido de expulsin sistlica (SEC).
El mtodo confirmatorio es el ecocardiograma. A veces se necesita MRI o CT del
corazn. Es importante en forma peridica la revisin del corazn en busca de hiper-
tensin y diferencias repetitivas de los pulsos en los nios y los adolescentes. Tambin
hay que hacer una valoracin continua en busca de otros trastornos cardiacos.
25% de los casos el cayado artico estar situado a la derecha. Los vasos pulmo-
nares disminuyen en forma variable en nmero. Durante las crisis hipercianticas
hay reduccin de la intensidad del soplo durante las mismas, con intensificacin
de la cianosis y de la irritabilidad. Las largas crisis hipxicas pueden culminar
en la muerte, razn por la cual es indispensable la identificacin del trastorno y
su tratamiento inmediato. Los menores afectados que no son diagnosticados o no
son sometidos a correccin tienen las clsicas crisis de adopcin de la postura de
cuclillas durante la actividad fsica. Por medio de la ecocardiografa transtorcica
con estudios Doppler se identificarn los cuatro componentes de la tetraloga. Des-
pus de la operacin hay que practicar valoraciones seriadas en busca del grado de
estenosis residual de la pulmonar, insuficiencia de dicho vaso y arritmias.
coexistencia de anomalas cardiacas de otro tipo (TGV, VSD, PDA y PS). A veces se
detecta insuficiencia cardiaca congestiva (CHF), con taquipnea, bradicardia y hepa-
tomegalia. Tambin se identifica a veces un soplo cardiaco. Los hallazgos ECG de
dilatacin de aurcula izquierda e hipertrofia del LV son un dato importante para el
diagnstico, porque casi todos los trazos ECG del recin nacido demostrarn pre-
dominio del ventrculo derecho. En las radiografas de trax se conocer el grado
de flujo por la pulmonar, en que los cortocircuitos de mayor calibre causan CHF y
los de menor calibre, ocasionarn que el corazn sea de menor tamao, disminuya
el flujo pulmonar y haya ms cianosis. Por medio de ecocardiografa con Doppler
se diagnosticar TA y lesiones cardiacas coexistentes y ser til para orientar en el
tratamiento. Los nios sin ASD ni VSD no sobrevivirn si no son operados, una
vez que se cierra la PDA.
Tronco arterioso
El troncoarterioso persistente es un defecto congnito raro y primitivo que proviene
de la falta de diferenciacin embrionaria del cono arterioso en una aorta y arteria
pulmonar independientes. Los pequeos con dicha anomala muestran cianosis y a
menudo signos tempranos de insuficiencia cardiaca congestiva. En las radiografas
de trax se advierte cardiomegalia moderada o intensa y 30% de los nios tiene el
cayado artico a la derecha, con intensificacin extraordinaria de la trama vascular
del pulmn. La hepatomegalia y el edema perifrico con deficiencias de alimenta-
cin y respiracin ruidosa son generados por la insuficiencia cardiaca congestiva.
Los soplos pueden ser intensos, aunque quiz falten en nios con la insuficiencia
cardiaca congestiva mencionada. En el ECG se identificarn BV e hipertrofia de BV y
LA. Los niveles de saturacin de oxgeno son de 75 a 80%, respecto al aire ambiental.
Por medio de la ecocardiografa se confirmar el gran tamao de VSD subartica y
de la base primitiva de la vlvula semilunar comn, en que hay dos a ocho valvas.
Existe la posibilidad de que la arteria pulmonar muestre distribucin diferente. Se
necesita la ciruga en las primeras dos semanas de vida para impedir el dao de
arteriolas pulmonares y mejorar la insuficiencia cardiaca. El sndrome de Di George
suele incluir entre sus elementos el tronco arterioso y la tetraloga de Fallot.
Enfermedad/sndrome de Kawasaki
La enfermedaddeKawasaki constituye la forma ms frecuente de cardiopata adqui-
rida en nios en Estados Unidos. La fiebre reumtica constituye el trastorno ms
frecuente a nivel mundial. Entre los criterios para su diagnstico estn fiebrealtay
duraderapormsdecincodas,erupcininespecfica,linfadenomegaliacervical,conjunti-
vitisnopurulenta,estomatitisyfaringitis,y ruborehinchazndearticulaciones. A nivel
de la articulacin y en las zonas cubiertas por el paal y en el perineo hay desca-
macin tarda; en dedos de las manos y de los pies, aparecen lneasde Beau (lneas
profundas que van de lado a lado en la ua), con moderado esfacelo de la piel de
las manos y los dedos dos a cuatro semanas despus de comenzar el trastorno. Es
grande el peligro de aneurismasdearteriascoronarias y a veces se detecta insuficiencia
con galopes S3 y los soplos de la insuficiencia mitral. El cuadro suele aparecer entre
el primero y los cinco aos de vida, pero los varones menores de 12 meses tendrn
manifestaciones iniciales ms graves y un mayor peligro de presentar aneurisma
coronario. Se necesitan cuatro de los seis criterios para diagnosticar enfermedad de
Kawasaki, salvo que por medio del ecocardiograma se obtengan pruebas confirma-
torias de afeccin de arterias coronarias. Los pacientes de mayor edad presentan
ms cuadros atpicos de inicio y por lo comn estn menos enfermos.
Endocarditis bacteriana
La endocarditis mencionada suele afectar personas con cardiopatas congnitas o
adquiridas (excepto ASD aislada), o con inmunodeficiencia. Aparecen fiebre persis-
tente, soplos cambiantes, fatiga y prdida ponderal. Cualquier signo sospechoso de
endocarditis obliga a su confirmacin por medio de cultivos de sangre y estudios
imagenolgicos.
Miocarditis/miocardiopata
La miocarditis afecta personas de cualquier edad, como complicacin de una infec-
cin por bacterias, virus o rickettsias. En casos graves el cuadro inicial incluye CHF,
muerte repentina de origen cardiaco y choque cardigeno. Los signos clnicos incluyen
apagamiento de ruidos cardiacos, frotes, CHF y choque. Muy a menudo los lactantes
y los nios tendrn este tipo de cuadro clnico inicial.
La miocardiopata dilatada puede presentar un cuadro similar. La miocardiopata
hipertrfica, en que hay afeccin del infundbulo de salida del LV en el nio y el
adolescente, constituye un factor identificado de riesgo de que fallezcan en forma
repentina, por un problema cardiaco. Por desgracia, puede ser el primer problema
de origen cardiaco. El cuadro inicial puede acompaarse de antecedentes heredo-
familiares positivos, dolor retrosternal o sncope, y sin prdromo anticipatorio. La
exploracin fsica, en caso de ser til, indicar la presencia de un soplo de expulsin
sistlica que se amplifica durante la maniobra de Valsalva y que proviene de dis-
minucin del retorno a las cavidades izquierdas del corazn, el desplazamiento del
tabique interventricular a la derecha y con ello el ensanchamiento de una vlvula
artica bastante constreida. El cuadro 9-10 resume el diagnstico de cardiopatas
adquiridas.
Mtodos de laboratorio
e imagenolgicos confirmatorios
10 Tubo digestivo,
hgado, vescula
biliar y pncreas
El tubo digestivo (GI) manifiesta sus anomalas en forma de dolor, vmito, diarrea,
estreimiento o anorexia. El dolor es consecuencia de infeccin (o inflamacin) o dis-
tensin de una vscera hueca. Los receptores sensitivos (como los termorreceptores
y mecanorreceptores) se comunican con el sistema nervioso autnomo y tambin
con el central (SNC). Los vmitos pueden provenir de una reaccin directa de la
mucosa a patgenos, toxinas, agentes corrosivos, disfuncin autonmica u obstruc-
cin. La diarrea puede ser secretoria, osmtica o inflamatoria o por intensificacin o
disminucin de la motilidad intestinal. El estreimiento tal vez sea a causa de menor
motilidad intestinal, obstruccin o supresin funcional en la defecacin. El escaso
consumo de alimentos puede provenir de aversin o de dolor durante un proceso
que origina alteraciones de la mucosa de la porcin alta del tubo digestivo.
El tubo digestivo prepara todos los alimentos ingeridos y degrada las mol-
culas de protenas, grasas y carbohidratos, de gran tamao, en otras menores. La
mucosa intestinal absorbe tales sustancias y las degrada hasta la etapa de molculas
ms sencillas; una vez hecho lo anterior, libera las molculas a la circulacin, de
modo que llegan a todas las clulas del organismo para satisfacer las necesidades
de crecimiento y energa.
267
Anatoma funcional
Anamnesis
Lactantes
Para hacer el diagnstico preciso se necesita un interrogatorio general detallado;
los lineamientos se exponen en el captulo 1; por tanto no se repiten aqu. En esta
seccin se revisan en particular los sntomas y signos del tubo digestivo.
PROBLEMA PRINCIPAL
$BWJEBE
EFMBCPDB
%JFOUFT (MOEVMB
QBSUJEB
-FOHVB 'BSJOHF
(MOEVMB
(MOEVMB
TVCMJOHVBM
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"QOEJDF
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"OP $POEVDUPBOBM
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Nios
PROBLEMA PRINCIPAL
Vmitos Los vmitos en los nios tienen en comn algunas causas con
las de lactantes. Para evitar la repeticin, se eliminarn algunas de las causas de
los lactantes que no son vlidas en la niez, como estenosis pilrica. Por otra parte, los
vmitos por anomalas congnitas como pncreas anular, fstula traqueoesofgica (TEF),
membranas, malrotacin y vlvulos pueden dejar sntomas persistentes hasta los dos
a 12 aos. Las causas infecciosas, por lo comn la gastroenteritis, son ms frecuentes
en este grupo de nios.
Existen algunas caractersticas del vmito en los nios que no se observan en
los lactantes. Pudiera ser uno de los signos iniciales de la apendicitis. En este grupo
de edad no es frecuente la invaginacin primaria, pero puede aparecer como conse-
cuencia de prpura de Henoch-Schnlein (HSP) o divertculo de Meckel como punto de
inicio. La ulceropata como causa de vmito se vuelve ms frecuente en los nios,
y tambin en ellos surge enteropata inflamatoria (IBD). Las neoplasias comienzan a
asumir mayor importancia en los nios, y en particular el linfoma. El clnico debe
sospechar fuertemente la posibilidad de vesiculopata o pancreatitis, en especial en
pequeos que fueron dados de alta de la NICU y que recibieron nutricin parente-
ral total (TPN), y en aquellos con enfermedades crnicas. Conforme los nios que
cumplen dos aos se tornan ms independientes y activos, con mayor frecuencia
pueden sufrir traumatismos del vientre, que causan obstruccin o vmitos como
consecuencia de hematomas en la pared intestinal y en particular del duodeno.
Tambin se sospechan lesiones no accidentales (abuso fsico).
La hemorragia de la porcin alta del tubo digestivo puede tener causas simila-
res a las observadas en lactantes. Se vuelven ms prevalentes las lceras gstricas
y duodenales y los desgarros de Mallory-Weiss por emesis forzada, al igual que las
lceras gastroduodenales agudas en traumatismos y quemaduras. Asimismo, en el
grupo de nios muy probablemente hay ingestin de antiinflamatorios no esteroideos,
razn por la cual son ms susceptibles a presentar hemorragia del tubo digestivo.
Las causas extraintestinales de vmitos y hemorragia son similares a las expuestas
en el apartado de la lactancia.
PROBLEMA PRINCIPAL
Diarrea Las causas de diarrea en nios son semejantes a las de los lac-
tantes. Las ms frecuentes son las infecciosas, de tipo vrico o bacteriano. Hay mayor
posibilidad de que los nios salgan del entorno hogareo y se topen con patgenos
de otras reas como los centros de atencin diurna, restaurantes, zoolgicos, granjas
e instalaciones de otro tipo. La exposicin cada vez mayor a los antibiticos agrava
el peligro de colitis para ellos; de ese modo, es importante contar con datos de tales
exposiciones, obtenidos por medio del interrogatorio minucioso. Tambin aumenta
la posibilidad de enteropatas inflamatorias (IBD) y cnceres como causa de diarrea en
nios. En la actualidad hay mayor posibilidad de que el megacolon txico sea una
complicacin de IBD y en particular colitis ulcerosa.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
duodeno, hgado, vas biliares y pncreas) se sita en la lnea media, que va del
apndice xifoides al ombligo. Las estructuras del intestino medio (leon, yeyuno,
ciego, colon ascendente y dos tercios proximales del colon transverso) causan dolor
periumbilical. El intestino posterior (tercio distal del colon transverso y el resto del
mismo) genera dolor en la lnea media, que va del ombligo a la snfisis del pubis. Por
las razones anteriores, el dolor abdominal casi siempre subsiste en la lnea media. La
excepcin notable es la de la apendicitis, que en forma clsica comienza en la lnea
media para despus migrar al cuadrante inferior derecho; no proviene de tensin
del apndice sino ms bien de la irritacin peritoneal por la vscera hueca inflamada.
El dolor lateralizado es extraintestinal y puede ser consecuencia de afecciones de
vas genitourinarias (riones, vejiga, ovario o trompas de Falopio).
El punto cronolgico en que surge el dolor y sus caractersticas son importantes.
El dolor transfictivo indica que su origen es ms superficial, como peritoneo, pared
del abdomen o piel. El dolor que nace de los intestinos por lo comn es sordo.
La molestia aparece por la noche y tambin durante el da? Se vincula con la
ingestin de alimentos, evacuacin de heces, movimientos externos (como el que se
hace dentro de un automvil), postura o actividad? El explorador debe interrogar a
nios que han estado sanos y en quienes aparece dolor abdominal: Es parecido o
no al dolor que sentiste en otras ocasiones? Es importante dilucidar si el dolor se
acompaa de otras manifestaciones como vmitos, diarrea, deficiente incremento
ponderal u otros signos. El dolor clico en accesos debe hacer que el mdico recuerde
la posibilidad de vesiculopata, nefrolitiasis, gastroenteritis o invaginacin, en tanto que
el dolor inicial de la apendicitis tpicamente es constante.
Una de las manifestaciones ms frecuentes en la prctica peditrica actual es el
dolor abdominal. En la diferenciacin entre causas orgnicas y las funcionales le
son tiles al clnico algunos puntos importantes de la anamnesis. Entre los signos
premonitorios graves en cuanto a causas orgnicas del dolor estn tener menos
de cinco aos, la presencia de fiebre, prdida ponderal o poco incremento de peso,
artralgias, erupciones, vmitos (en particular si el material vomitado incluye sangre
o bilis); dolor por la noche que despierta al paciente, dolor que no se sita en la
lnea media o que es referido, sntomas de vas genitourinarias, disuria, hematuria
o dolor del costado (enfermedad perianal), grietas (o apndices papilomatosos),
antecedente familiar de IBD o lceras, y sangre en heces. Por otra parte, el dolor
no orgnico se sita en la lnea media, no es referido, por lo comn es episdico
con intervalos asintomticos y repetitivos, pero por lo regular no empeora con el
paso del tiempo.
Las causas infecciosas como la gastroenteritis siguen siendo las ms frecuentes; el
mdico debe pensar tambin en causas extraintestinales como anemia drepanoctica,
HSP, HUS, neumona, infeccin por estreptococos, fiebre reumtica, adenitis mesentrica,
hernia, torsin testicular y cetoacidosis diabtica. No hay que olvidar la posibilidad de
traumatismos.
PROBLEMA PRINCIPAL
renteral. En este grupo de edad se tornan ms comunes las causas infecciosas como
la hepatitis y tambin aparece la hepatitis crnica por enfermedades autoinmuni-
tarias. Adems, hay mayor posibilidad de exposicin a drogas y toxinas. Hay que
interrogar exhaustivamente todo lo referente a ingestin de acetaminofn, valproato
y fenotiazinas. En este grupo de edad surgen con mayor frecuencia cuadros como
colangitis esclerosante por IBD, enfermedad venooclusiva del hgado, insuficiencia conges-
tiva cardiaca y cirrosis heptica.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Clave: IBS = sndrome de colon irritable; FD = dispepsia funcional; RAP = dolor abdominal
recurrente.
Exploracin fsica
Lactantes
hALLAzgO PRINCIPAL
Para mayor detalle, las anomalas congnitas externas muy visibles pueden suge-
rir en forma indudable malformaciones internas del tubo digestivo (p. ej., sndrome
de Down con una fstula traqueoesofgica, pncreas anular y otras ms, o asociacin VA-
TER con fstula traqueoesofgica (TEF) o atresia anal). En caso de ictericia, son vlidos
muchos de los diagnsticos que se han expuesto. Las causas gastrointestinales de
hematomas y petequias, poco comunes en la lactancia, pueden aparecer con ictericia
en la toxoplasmosis, rubola, infeccin por virus citomeglico y herpes (TORCH). La pali-
dez y las petequias tambin pueden aparecer con anemia y trombocitopenia causada
por HUS. La piel eritematosa viva en zona perianal y en las extremidades, junto
con diarrea en un lactante, deben despertar la sospecha de acrodermatitis enteroptica
por deficiencia de zinc. La hepatopata extensa puede originar distensin venosa
(varices), telangiectasia, cianosis, hipocratismo digital y ginecomastia. La distensin
abdominal obliga siempre a buscar la causa de obstruccin intestinal (invaginacin,
vlvulo o estenosis rectal o anal). La hinchazn de zona inguinal o umbilical debe
plantear la posibilidad de hernia encarcelada. La deficiencia nutricional siempre debe
hacer pensar en sndromes de malabsorcin crnica. El abdomen enflaquecido o
tal vez distendido por deficiencias nutricionales, con reversin visible de las ondas
peristlticas, indica un caso de estenosis pilrica avanzada en un lactante. La acu-
mulacin de lquido peritoneal tambin puede distender el abdomen por ascitis por
hipoproteinemia de hepatopata, nefropata o por malabsorcin.
La exploracin visual del ano es muy til para identificar problemas anatmicos
(grietas, hemorroides, estenosis y desplazamiento del ano hacia adelante).
En ocasiones, como en el sndrome de Sandifer, los signos que inicialmente parecan
ser neurolgicos pueden corresponder a la manifestacin inicial de una enferme-
dad GI (hiperextensin repentina del cuello y tronco flexionado, como en el reflujo
gastroesofgico).
La inspeccin de otros rganos y sistemas puede aportar datos tiles para ex-
plicar las causas no intestinales de sntomas tpicos del tubo digestivo. El bocio
explica la diarrea? Se buscan siempre anormalidades de la columna en la explora-
cin neurolgica. En la lnea media del dorso se identifican mechones de cabello,
pequeos montculos o defectos con depresiones? Aparecen signos menngeos o
de hipertensin intracraneal, abombamiento de fontanelas, para explicar el vmito?
Se advierten a simple vista anormalidades genitales o de la pared abdominal que
originan obstruccin intestinal, por retencin fecal o urinaria que causan UTI, que
a menudo se acompaa de estreimiento?
En la inspeccin pueden participar otros sentidos adems de la visin como el
olfato e incluso el gusto. El olor de la orina o las heces debe ser el punto de partida
para la bsqueda ms detallada de incontinencia. En la insuficiencia heptica aguda
se detecta el hedor heptico, que es un olor caracterstico y dulzn en el aliento. El
olor a acetona en el aliento tambin denota privacin calrica de cualquier causa
o cetoacidosis diabtica. Varios trastornos metablicos generan olores caractersticos
como los que corresponderan a col, almizcle, calcetines sudados y orina de jarabe
de arce que pueden originar vmito de naturaleza no intestinal (cap. 12). El sabor
salado, segn el paciente, sugiere fibrosis qustica.
hALLAzgO PRINCIPAL
Masa en costado
Rin poliqustico
Hidronefrosis
Trombosis de vena renal
Neuroblastoma
Tumor de Wilms
Hipocondrio Epigastrio Hipocondrio Hemorragia suprarrenal
derecho izquierdo
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Nios
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
FIGURA 10-4 Palpacin bimanual del cuadrante superior izquierdo del abdo-
men. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic
Examination. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 9.10, p. 521.)
FIGURA 10-5 Palpacin bimanual del cuadrante superior derecho del abdo-
men. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic
Examination. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 9.12, p. 522.)
"1SVFCBEFMQTPBTJMJBDP #1SVFCBEFMPCUVSBEPS
FIGURA 10-6 Tcnicas para valorar la irritacin de los msculos psoas iliaco
y obturador. Los abscesos en la pelvis se pueden identificar si se demuestra irritacin de los
msculos psoas iliaco (ms hacia fuera) u obturador interno (ms hacia adentro). A. Valoracin del
psoas iliaco. El individuo en decbito dorsal extiende totalmente su extremidad plvica y se le pide
que flexione el muslo contra la resistencia de la mano del explorador. El dolor en la pelvis denota
irritacin del psoas iliaco. B. Prueba del obturador. El individuo en decbito dorsal flexiona 90
el muslo derecho. El explorador desplaza la cadera en rotacin interna o externa. El dolor plvico
denota inflamacin muscular. Hay que realizar el examen desde el lado de la extremidad que se
estudia. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic
Examination. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 9.13, p. 523.)
Colecistitis aguda
Apendicitis
Pielonefritis aguda
incipiente
Pancreatitis aguda
Obstruccin
intestinal aguda
Gastritis aguda
Linfadenitis
Apendicitis
mesentrica
evolucionada
aguda
lcera duodenal
perforada
Pielonefritis Estallamiento
Iletis regional de bazo
Diverticulitis de
Meckel
Diverticulitis
del colon
Obstruccin del colon transverso
Matidez
El signo clsico del lquido peritoneal (ascitis) que es la onda lquida, se identifica
al hacer que el asistente coloque el borde exterior de su mano en sentido perpendi-
cular a la lnea media. El explorador coloca una mano en un costado y con la otra
percute; de esta forma se desencadena la onda (figura 10-8). La masa es producto
de hepatoesplenomegalia? Es intraabdominal? Entre las entidades por incluir en
el diagnstico diferencial estn las mencionadas en la seccin de lactantes, pero
tambin incluyen impaccin fecal, abscesos apendiculares, hepatitis y hepatopatas, pri-
marias o secundarias a otras causas como trastornos metablicos infiltrantes o linfoma
y un quiste en el coldoco.
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Adolescentes
El mdico se topa con algunas barreras en este grupo de edad, como son la in-
timidad y la modestia del paciente. A pesar de todo, se debe intentar por todos
los medios que el joven se coloque una bata por ms antiesttica o incmoda que
pudiera parecer. Se recomienda practicar todas las exploraciones en presencia de
una enfermera o un asistente mdico del mismo sexo que el paciente o la paciente,
no slo con fines legales, sino tambin para que el joven o la joven se sientan ms
tranquilos.
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Distensin abdominal
Abdomen escafoide
Hepatosplenomegalia
Varices abdominales
Equimosis abdominal (signos de Cullen y de Grey Turner)
Masa abdominal
Reaccin de defensa con rigidez
Reaccin de rebote
Presencia de onda lquida
Hipoactividad de ruidos intestinales
Hiperactividad de ruidos intestinales
Signo de Murphy
Masa inguinal
Apndices cutneas y grietas en ano
Dolor del recto a la palpacin
Masa rectal
Los nios no son adultos en pequeo y se debe entender que los lactantes, nios
y adolescentes son grupos mutuamente excluyentes. En el cuadro 10-2 se incluyen
algunas entidades diagnsticas con base en la afeccin anatmica, sus causas y
frecuencia relativa segn cada grupo de edad. Se incluye la edad del diagnstico
por orden de incidencia (en primer lugar su cifra mxima).
Mtodos de laboratorio
e imagenolgicos confirmatorios
La seccin presente se expone en dos cuadros. El cuadro 10-3 consiste en diversos
mtodos diagnsticos de laboratorio que debe ordenar el mdico general en su
intento de confirmar un diagnstico preciso o de reunir informacin para envo
a un especialista. El cuadro 10-4 incluye estudios imagenolgicos con las mismas
finalidades. Se deben considerar todos los mtodos en cuestin como medios para
confirmar impresiones clnicas.
10 GREYDANUS.indd 291
Edad en el diagnstico
rgano afectado Problemas y hallazgos Entidades diagnsticas (causas) (en orden de incidencia)
Esfago V (instantneo) Fstula T-E (Cg) I
V (instantneo) Estenosis/membrana (Cg) I, C
P, V, irritable, en particular, en decbito GERD & esofagitis (Cg) I, A, C
V Acalasia (Cg) I, C, A
V (sangre), arcadas potentes Mallory-Weiss (Tr) C, A
Cundo enviar al especialista
(Contina)
12/13/08 10:15:08 PM
CUADRO 10-2 Grado relativo de sospecha de la existencia de las entidades citadas en el texto, con base en los datos
de la anamnesis y la exploracin fsica (Continuacin)
292
Edad en el diagnstico
rgano afectado Problemas y hallazgos Entidades diagnsticas (causas) (en orden de incidencia)
10 GREYDANUS.indd 292
Intestino delgado (cont.) Hemorragia indolora (color caoba) Divertculo de Meckel (Cg) C, A, I
V, distensin, masa en ingle o escroto Hernia encarcelada (Cg) E, C, A (igual)
Colon y ano C, V, D, FTT, distensin, masa en Enfermedad de Hirschsprung (Cg) I, C
abdomen
Dolor en RLQ, rebote, rigidez Apendicitis (Inf) A, C, rara vez I
protectora, V, febrcula, C, dolor
rectal al tacto, C, distensin, V, masa
en abdomen
C, distensin, masa en abdomen Atresia, estenosis, ano desplazado (Cg) I
Hematoquezia, indolora Retencin de heces (F, Ps) C, A
Hematoquezia, dolorosa Plipos juveniles, poliposis cong. (Cg) C, I, A
Estras de sangre, dolor del ano al tacto Megacolon txico, IBD A (IBD), C (Hirs)
Sangre, dolor del ano al tacto Enfermedad de Hirschsprung (Inf, Cg)
Grieta anal (Tr) I, A, C
Hemorroides (Tr, Mt) A, C, I (rara vez)
Hgado J, hgado, resp. prob. Deficiencia de alfa1-antitripsina (Mt) I
12/13/08 10:15:08 PM
J, insuficiencia heptica Hepatitis autoinmunitaria (Inf) A, C
J, masa, adelgazamiento Neoplasias A, C
10 GREYDANUS.indd 293
Ascitis, varices, hemorragia, bazo Sndrome de Budd-Chiari (Cg) A, C, I
(Contina)
12/13/08 10:15:08 PM
CUADRO 10-2 Grado relativo de sospecha de la existencia de las entidades citadas en el texto, con base en los datos
294
10 GREYDANUS.indd 294
rgano afectado Problemas y hallazgos Entidades diagnsticas (causas) (en orden de incidencia)
P, V, D, retraso del crecimiento, artritis, IBD (Inf) A, C
eritema nudoso, alteraciones anales
C, disfagia, erupciones, ataque de Colagenopatas (Inf) A, C
mltiples rganos
P, V, distensin Vlvulo (Cg) I, C, rara vez A
D, erupcin Acrodermatitis enteroptica (Mt) I, C
P, D, timpanismo Enfermedad funcional del tubo digestivo A, C
(F, Ps)
J, V, D, palidez, petequias Sndrome hemoltico-urmico (Inf) C, I
P, V, artritis Prpura de Henoch-Schnlein (Inf) C, I, rara vez A
J, insuficiencia heptica, signos de SNC, Enfermedad de Wilson (Mt) A, rara vez C
anillos de Kayser-Fleischer
P, V, C, distensin Obstruccin por traumatismo, A, C, I
adherencias, defecto de la pared
abdominal (Cg, Tr)
Origen extraintestinal V (sangre) Epistaxis, ditesis hemorrgica (Tr, Mt) Todas las edades
V, protrusin de fontanelas Hidrocefalia (Cg, Inf, Tr) I, C
V, cefalea, vit. D, tetraciclina Hipertensin intracraneal (Tx) A, rara vez C
V, distensin, anorexia Sepsis, CHF, SNC o nefropata Todas las edades
V, cefalea, rigidez de cuello, fiebre Meningoencefalitis (Inf) Todas las edades
D/C Hipertiroidismo/hipotiroidismo (Tx, Mt) Todas las edades
D, masa abdominal Neuroblastoma (Neo) C, I
Captulo 10: Tubo digestivo, hgado, vescula biliar y pncreas
12/13/08 10:15:08 PM
C + retencin de orina Opiceos (Tx) Todas las edades
C, sntomas de vas GU, fiebre Infeccin de vas urinarias (Inf, Cg) Todas las edades
P, fiebre, V Adenitis mesentrica (Inf) A, C
10 GREYDANUS.indd 295
P, fiebre, V + erupciones, linfomegalia, Enfermedad de Kawasaki (Inf) C, I
conjuntivitis, labios irritados
P, V Uremia, obstruccin de vas GU, Todas las edades
neumona
V, C Acidosis tubular renal (Mt) I
C, msculos abdominales, Sndrome de Eagle-Barrett, gastrosquisis I
(Cg)
Cundo enviar al especialista
hipogonadismo
P, C, irritabilidad, antecedente de pica Intoxicacin por plomo (Tx) I, C
P (cuadrante inferior), V Quiste/torsin de ovario (Cg, Tr) A, C
P, dolor al tacto en cuello, fiebre Enfermedad inflamatoria plvica (Inf) A
P (RUQ), fiebre Perihepatitis (Fitz-Hugh-Curtis) (Inf) A
P (cuadrante inferior, etapa central de Dolor intermenstrual (F) A
menstruacin)
P Endometriosis (F) A
P, masas, no hay menstruacin, himen Himen imperforado (Cg) A, C
abombado
HA, V Migraa (F) A, C
V (cclico) Vmitos cclicos (F) A, C
V, C, D, amenorrea, abrasin de Trastornos de la alimentacin (Ps) A, C
nudillos, bradicardia, hipotermia
Clave: P = dolor; V = vmito; D = diarrea; C = estreimiento; J = ictericia; IBD = enteropata inflamatoria; FTT = retraso del crecimiento; HA = cefalea;
RLQ = cuadrante inferior derecho; RUQ = cuadrante superior derecho; GU = vas genitourinarias; I = lactantes; C = nios; A = adolescentes; NB = neonato;
Cg = congnitas/genticas; Mt = nutricionales/metablicas; Tx = txicas; Tr = traumticas; Neo = neoplsicas; Inf = infecciosas/inflamatorias; F = funcional;
Ps = psicolgicas; CHF = insuficiencia congestiva cardiaca; SNC = sistema nervioso central.
295
12/13/08 10:15:08 PM
CUADRO 10-3 Estudios bsicos y confirmatorios de laboratorio
296
10 GREYDANUS.indd 296
Anlisis de orina Mtodo bsico de deteccin en orina Dolor abdominal (UTI con/WBC, nitratos,
obstruccin de vas biliares, urolitiasis con
urobilingeno)
Cultivo de orina Identificacin de patgenos P, fiebre, disuria, hematuria
Sangre
Hemoglobina/valor hematcrito Identificacin de la causa de la anemia Prdida hemtica (intox. por plomo, plipos, GERD,
lcera, enfermedades crnicas, HSP, HUS)
Recuento de leucocitos Valora la posibilidad de infeccin o Fiebre, dolor abdominal (GE, IBD, inmunitarias,
inflamacin prob. UTI)
Recuento diferencial de leucocitos Diferenciacin entre bacterias y virus GE
Recuento de plaquetas Valoracin de hemorragia Hemorragia, hepatoesplenomegalia ( en HUS,
ditesis hemorrgica, hepatopata crnica,
TORCH, probable afeccin inmunitaria)
Batera metablica bsica Na+, K+, Cl, HCO3, BUN, Cr, Glu, Ca2+ Valorar hidratacin, estado metablico (estenosis
pilrica con/alcalosis metablica, acidemia,
GE, obstruccin de GI, DKA, BUN renal, Cr,
trastornos suprarrenales con/Na, K)
Antgeno de H. pylori Identificacin de H. pylori (inespecfico) Vmitos, hematemesis, dolor (ulceropata pptica)
ESR o CRP Inespecfico en cuanto a inflamacin Signos crnicos de GI, retraso del crecimiento (IBD,
trastorno inmunitario)
Estudio de funcin heptica GGT, ALT, bilirrubina, fosfatasa alcalina, Ictericia, hepatomegalia (hepatitis con AST, ALT,
albmina, globulina, colesterol, NH3 obstruccin de vas biliares con fosfatasa
alcalina, oclusin venosa heptica, TORCH,
Captulo 10: Tubo digestivo, hgado, vescula biliar y pncreas
12/13/08 10:15:08 PM
Ttulos de TORCH, EBV Toxoplasmosis, rubola, CMV, herpes, Ictericia, petequias, retraso del crecimiento, hgado,
mononucleosis bazo
10 GREYDANUS.indd 297
Batera de hepatitis Identificacin de hepatitis A-C Ictericia, dolor abdominal, hgado
Amilasa y lipasa Funcin pancretica Dolor abdominal intenso, vmitos, traumatismo
(pancreatitis)
Batera de enfermedad celiaca TTG, anticuerpo contra endomisio Vmitos, diarrea crnica, retraso del crecimiento,
estreimiento ocasional
Cobre, ceruloplasmina Enfermedad de Wilson Ictericia, insuficiencia heptica, encefalopata
Catecolaminas Diagnstico de neuroblastoma, carcinoides Diarrea
Cundo enviar al especialista
Sudor
Cloruro en sudor Diagnstico de fibrosis qustica Diarrea crnica, retraso del crecimiento (CF,
insuficiencia pancretica, hepatopata crnica)
Heces
Leucocitos >5/HPF, bacterias Vmitos, diarrea (sangre/moco), fiebre
Cultivo de heces Identificar bacterias Vmitos, diarrea (sangre/moco), fiebre
Estudio en busca de C. difficile Colitis por uso de antibiticos Diarrea (sanguinolenta), uso duradero de
antibiticos
Estudio en busca de antgeno de Identificar giardiasis Diarrea persistente, vmitos, sin fiebre,
Giardia adelgazamiento
Huevos y parsitos en heces Identificar otros parsitos Diarrea persistente, vmitos, sin fiebre,
adelgazamiento
Grasa fecal en 72 h Valoracin en busca de malabsorcin de grasas Retraso del crecimiento, ictericia, diarrea
Clave: UTI = infeccin de vas urinarias; WBC = recuento leucoctico; DKA = cetoacidosis diabtica; BUN = nitrgeno de urea sangunea; ESR = velocidad de
eritrosedimentacin; CRP = protena C reactiva; GGT = gamma glutamil transpeptidasa; ALT = alanino aminotransferasa; TTG = transglutaminasa tisular.
297
12/13/08 10:15:08 PM
CUADRO 10-4 Estudios imagenolgicos bsicos confirmatorios
298
10 GREYDANUS.indd 298
Radiografas simples:
Radiografa simple Sin medio de contraste (inespecfico) P, V, distensin, masa (obstruccin, perforacin, vlvulo,
tumor, calcificacin)
Serie gastroduodenal Estudio con medio de contraste P, V, hemorragia (TEF, estenosis pilrica, GERD, esteno-
sis esofgica, acalasia, PUD, IBD, sndrome de Willkie)
Rastreo de intestino delgado y GI Estudio con medio de contraste P, V, D, C, distensin hemorrgica (IBD, leo, trastornos
de la motilidad)
P, V, D, C, hemorragia (atresia, estenosis, enfermedad de
Hirschsprung, plipos, malrotacin/vlvulo, invagi-
nacin)
Enema de bario Estudio con medio de contraste P, V, C, distensin, masa (traumatismo, hemorragia,
invaginacin, vlvulo, quiste coledociano, tumor, seu-
doquiste pancretico, mltiples causas extraurinarias
de sntomas GI como ovricas, renales, ginecolgicas
o del SNC)
CT abdominal Con medio de contraste o sin l P, V, C, masa (estenosis pilrica, quiste por duplicacin,
tumor, quiste coledociano, clculos vesiculares, causas
extraurinarias de sntomas de GI como ovricas, rena-
les o ginecolgicas)
Divertculo de Meckel
Ultrasonografa abdominal (ploro, ves- Tcnica no penetrante, econmica
cula, pelvis)
Gammagrama Uso de tecnecio
Clave: P = dolor; V = vmito; D = diarrea; C = estreimiento; UGI = zona alta de tubo digestivo; GYN = ginecolgicas; CT = tomografa computadorizada; SNC
Captulo 10: Tubo digestivo, hgado, vescula biliar y pncreas
12/13/08 10:15:09 PM
Cundo enviar al especialista 299
11 Sistema
musculoesqueltico
Dilip R. Patel
Adems de los trastornos primarios que afectan estructuras del sistema muscu-
loesqueltico o locomotor, innumerables cuadros generales tambin lo afectan; por
tanto, en cualquier valoracin diagnstica de los sntomas y signos que les son
propios se deben tomar en consideracin los datos importantes de valoracin de
otros rganos. La valoracin neurolgica y neurovascular debe ser parte integral
de la revisin de sntomas y signos del aparato locomotor, en especial en lesiones
traumticas. Es muy extensa una descripcin detallada de los mtodos diagnsticos
clnicos de todo este sistema por lo que el captulo presente se ocupa de presentar
al lector slo las estrategias bsicas del diagnstico.
Los objetivos del captulo son:
301
Anatoma funcional
Las figuras 11-1, 11-2 y 11-3 muestran los movimientos de las articulaciones del
hombro, el pulgar y el tobillo, respectivamente. La anatoma del hombro se incluye
en la figura 11-4, y el esqueleto de la mano, en la figura 11-5. En la figura 11-6 se
muestra la anatoma de la rodilla y en la figura 11-7 la del tobillo (tarso). La figura
11-8 muestra el esqueleto de los pies.
/FVUSB
p
3PUBDJO 3PUBDJO
JOUFSOB FYUFSOB
p p
p
p 3PUBDJOFYUFSOB
p
/FVUSB
Anamnesis
Lactantes
PROBLEMA PRINCIPAL
MCP
(a)
MCP
(b)
FIGURA 11-2 A. Movimientos del pulgar: abduccin. B. Movimientos del pulgar: aduccin.
C. Movimiento del pulgar: flexin y extensin. D. Movimientos del pulgar: oposicin. mcp =
metacarpofalngica.
osteomielitis del hmero. En forma tpica, los pequeos con neuropata traumtica
del plexo braquial o fractura de la clavcula o el hmero no pueden mover su brazo
desde el nacimiento, en tanto que en el caso de la artritis sptica u osteomielitis, el
pequeo pudo mostrar movimiento normal antes de la parlisis (seudoparlisis). La
lesin de las races C5 y C6 origina la parlisis de tipo Erb, en tanto que la de C8-T1
causa parlisis de tipo Klumpke. Puede haber el antecedente de macrosoma fetal,
distocia de hombro, aplicacin de traccin en el nacimiento, mujer primigrvida o
parto de nalgas.
Flexin
MCP
Extensin
(c)
(d)
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
FIGURA 11-3 A. Movimientos del tarso (tobillo) (sin apoyo plantar): dorsiflexin. B. Mo-
vimientos del tobillo (sin apoyo plantar): flexin plantar. C. Movimientos del tobillo (sin flexin
plantar): inversin. D. Movimientos del tobillo (sin flexin plantar): eversin.
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$PSBDPBDSPNJBM 5FOEOEFMNTVQSBFTQJOPTP
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4VCBDSPNJBM TVCBDSPNJBM
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$PSUFDPSPOBM
FIGURA 11-4 Anatoma del hombro. (Con autorizacin de Van De Graaff KH: Human
Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 8-25, p. 216.)
***
*7 **
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1JTJGPSNF &TDBGPJEFT
4FNJMVOBS )VFTPHSBOEF
FIGURA 11-5 Huesos de la mano. (Con autorizacin de Van De Graaff KH: Human
Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 7-9, p. 180.)
#PMTBT
4VQSBSSPUVMJBOB
1SFSSPUVMJBOB
D
7JTUBMBUFSBM
TVCDVUOFB
1SFSSPUVMJBOB
DVUOFB
*OGSBSSPUVMJBOB
'NVS QSPGVOEB
SFBSPUVMJBOB
TPCSFMPTDOEJMPT
$OEJMP $OEJMPJOUFSOPEFMGNVS
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MBUFSBMQFSPOFP -JHBNFOUPDSV[BEP
BOUFSJPS
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1FSPO EFMBUJCJB
-JHBNFOUP
5JCJB USBOTWFSTP
-JHBNFOUPSPUVMJBOP
TFDDJPOBEP
E
7JTUBBOUFSJPS F
7JTUBQPTUFSJPS
FIGURA 11-6 Anatoma de la rodilla. (Con autorizacin de Van De Graaff KH: Human
Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 8-31, p. 221.)
Nios
PROBLEMA PRINCIPAL
1FSPO 5JCJB
-JHBNFOUPTQFSPOFPUJCJBM
-JHBNFOUP
BOUFSJPSZQPTUFSJPS
QFSPOFPBTUSBHBMJOP
QPTUFSJPS -JHBNFOUPQFSPOFPDBMDOFP
-JHBNFOUPQFSPOFPBTUSBHBMJOPBOUFSJPS
5FOEOEFM
DBMDOFP -JHBNFOUPBTUSBHBMPOBWJDVMBSEPSTBM
-JHBNFOUPCJGVSDBEP
$VCPJEFT
-JHBNFOUP
BTUSBHBMPDBMDOFP
2VJOUP
JOUFSTFP 5FOEO
$BMDOFP -JHBNFOUP NFUBUBSTJBOP
DBMDBOFPDVCPJEFP EFMQFSPOFP
-JHBNFOUP DPSUP
QMBOUBSMBSHP EPSTBM
FIGURA 11-7 Cara externa del tobillo. (Con autorizacin de Van De Graaff KH:
Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 8-33, p. 223.)
adductus y el pie equinovaro. La torsin es la posicin del pie en relacin con la lnea
de progresin del cuerpo durante la marcha y puede ser externa, neutra o interna.
Versin es el trmino que denota el ngulo de inclinacin dentro del hueso, es decir,
la angulacin relativa entre el cuerpo y la difisis femorales.
En la torsin femoral interna, todo el miembro plvico gira en sentido interno y las
caderas presentan 80 a 90 de rotacin interna con el nio en decbito ventral en la
mesa de exploracin, y la rotacin externa se limita a 0 a 10. La torsin que mencio-
namos constituye la causa ms frecuente de deformidad del pie hacia adentro en
nios de dos aos y mayores. Puede haber laxitud de otras articulaciones. En forma
tpica, el pequeo con torsin femoral interna se sienta como si estuviera viendo
la televisin, en forma de letra W. El trastorno muestra correccin espontnea
aproximadamente a los tres aos de vida.
Una cifra negativa del ngulo muslo-pie denota versin tibial interna, y es la
causa ms frecuente de desviacin de los pies hacia adentro en nios menores de
dos aos de vida.
Las causas ms frecuentes de desviacin del pie hacia afuera son las torsiones
femoral y tibial externas, el pie calcaneovalgo, y el pie plano hipermvil. La torsin tibial
externa es una causa frecuente de la desviacin del pie hacia afuera; se manifiesta por
un ngulo anormalmente positivo entre el muslo y el pie y suele acompaarse de pie
calcaneovalgo. En forma tpica se produce la correccin espontnea a los tres aos, en
promedio. La torsin femoral externa incluye rotacin excesiva externa de la cadera
y rotacin interna limitada. En forma tpica, la rotacin femoral externa idioptica afecta
* **
'BMBOHF
***
EJTUBM
'BMBOHFT
*7 'BMBOHF
'BMBOHF
QSPYJNBM 7 EJTUBM
1SJNFS 'BMBOHF
NFUBUBSTJBOP NFEJB
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'BMBOHF $BCF[B
$VB QSPYJNBM $VFSQP
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#BTF
2VJOUP
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$VCPJEFT
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$BMDOFP
/BWJDVMBS
"TUSHBMP
5VCFSPTJEBE
EFMDBMDOFP
B
7JTUBTVQFSJPS C
7JTUBJOGFSJPS
FIGURA 11-8 Huesos del pie. (Con autorizacin de Van De Graaff KH: Human Ana-
tomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 7-19, p. 187.)
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
ICD
FIGURA 11-9 Genu varo; en los exmenes seriados se puede medir la distancia entre las
rodillas del menor (distancia intercondlea, icd) con los tobillos lo ms cerca posible. (Con auto-
rizacin de Rudolph CD, et al (eds): Rudolphs Pediatrics, 21st ed. New York: McGraw-Hill,
2003, Fig. 27-30, p. 2431.)
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
FIGURA 11-10 Genu valgo. La alteracin en cuestin se puede medir en exmenes seria-
dos, por la distancia entre los malolos o intermaleolar, con las rodillas apenas en aposicin. (Con
autorizacin de Rudolph CD, et al (eds): Rudolphs Pediatrics, 21st ed. New York: McGraw-Hill,
2003, Fig. 27-18, p. 2430.)
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
de traumatismo en este grupo de edad los antecedentes tal vez no sean claros y
siempre hay que sospechar fuertemente la posibilidad de una fractura.
PROBLEMA PRINCIPAL
Artralgias Las causas del dolor en las rodillas en nios incluyen lesiones
de la porcin distal del fmur y proximal de la lmina de crecimiento de la tibia,
menisco discoide lateral, artritis juvenil crnica, artritis sptica, osteocondritis juvenil dise-
cante que afecta los cndilos femorales o las rtulas, leucemia linfoblstica aguda y tumores
seos benignos y malignos.
Muchos nios de corta edad participan en gimnasia con gran intensidad y para
sus prcticas dedican 30 a 40 h a la semana hasta llegar a competencias en algunos
casos. El dolor en la mueca es frecuente en los gimnastas jvenes y puede provenir
de diversos trastornos primarios causados por el uso excesivo de partes blandas.
La lesin por fatiga en la fisis radial distal aparece inicialmente en la forma de dolor
crnico o repetitivo vinculado con la actividad (bilateral en 30% de las veces) de la
cara dorsal de la mueca agravado durante ejercicios en el suelo, salto con garrocha
y descarga de la fuerza en la mueca en dorsiflexin, con dolor localizado en las
zonas distales del radio y de la mueca. Es esencial la identificacin temprana del
problema para evitar la complicacin de la fusin prematura de la fisis y la deten-
cin del crecimiento. Si el nio alguna vez cay sobre su brazo y los dedos de la
mano en extensin habr que sospechar fuertemente la posibilidad de fracturas de
la porcin distal del radio y el escafoides carpiano.
La identificacin temprana de las lesiones en el codo de nios que participan en
lanzamientos es importante para evitar complicaciones a largo plazo. El movimiento
de lanzamiento en un lanzador de bisbol imparte fuerzas extraordinarias a zonas
alrededor del codo y puede originar intensas lesiones de partes blandas y huesos.
Las lesiones en cuestin no detectadas ni tratadas oportunamente pueden originar
complicaciones a largo plazo como contracturas en flexin del codo, ratones in-
traarticulares, artritis temprana y limitaciones funcionales.
La lesin por fatiga en la fisis proximal del hmero es un cuadro que debe ser
considerado en el nio cuya manifestacin inicial es dolor del hombro y que par-
ticipa en deportes de lanzamiento. El dolor agudo tambin puede aparecer en la
artritis sptica de dicha zona. El dolor del hombro y la porcin superior del dorso
es frecuente en nios que portan mochilas pesadas escolares y en los que asumen
una posicin defectuosa.
PROBLEMA PRINCIPAL
Adolescentes
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Dolor del cuello El dolor y rigidez del cuello tambin surgen en cua-
dros congnitos, inflamatorios e infecciosos que afectan la cabeza y el cuello. Puede ser
agudo por esguince de partes blandas o fractura de vrtebras, o insidioso como se
observa en la discitis, la espondilolisis cervical o lesiones medulares como la siringomie-
lia. El cuadro inicial de la hernia de disco puede ser agudo o insidioso. La siringomielia
puede acompaarse de parestesia de ambas extremidades escapulares.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
fatiga del calcneo, bursitis calcnea posterior y fascitis plantar. El esguince es una causa
frecuente de dolor tarsiano en los adolescentes. Muchos de los esguinces en esa
zona son por inversin, y el signo inicial es dolor en la mitad externa (lateral). El
dolor en la mitad interna que acompaa a una lesin por eversin denota un dao
mucho ms grave; entre las lesiones coexistentes posiblemente existan fracturas. El
dolor crnico del tarso puede ser consecuencia de la rehabilitacin inadecuada de
un esguince del tarso u otras lesiones acompaantes. Entre las entidades por incluir
en el diagnstico diferencial del retraso en la recuperacin o la persistencia de la
discapacidad despus de una lesin tarsiana, estn rehabilitacin inadecuada, sndrome
de compresin anterior del astrgalo, osteofitos que comprimen, luxacin o subluxacin
del tendn peroneo, fractura osteocondral del astrgalo, esguince en la sindesmosis
peroneotibial, inestabilidad, lesin por traccin de nervios (peroneo superficial, sural
o tibial anterior), sndrome del seno tarsal, fractura oculta y distrofia simptica refleja.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
que se intensifica al subir o bajar escaleras o despus de estar sentado largo tiempo.
La molestia tambin empeora con la actividad excesiva que obliga a la flexin re-
petitiva de las rodillas. Los datos de la exploracin de tal articulacin son normales
en muchos casos; se trata de un problema benigno, que cede por s solo y no es
necesario un tratamiento excesivo ni restriccin de actividades. Entre las entidades
por incluir en el diagnstico diferencial del dolor en la porcin anterior de la rodilla
estn tendonitis, tendonitis rotuliana o cuadricipital, bursitis prerrotuliana o infrarrotu-
liana, fractura por fatiga rotuliana, rtula multipartita, osteocondritis disecante juvenil de la
rtula, subluxacin rotuliana, sndrome de Sinding-Larsen-Johansson, tendonitis rotuliana,
sndrome del cojincillo graso de Hoffa y enfermedad de Osgood-Schlatter.
Entre las causas del dolor en la mitad posterior de la rodilla estn el quiste de
Baker, que se acompaa de desgarro de menisco, sndrome de la fabela, fibrocartlago
sesamoideo, tendonitis de los gemelos y de los msculos isquiotibiales. Entre las causas
del dolor en la mitad interna de la rodilla se encuentran desgarro medial de meniscos,
pliegue sinovial patolgico medial, bursitis de la pata de ganso, bursitis/tendonitis del se-
mimembranoso y osteocondritis disecante juvenil del cndilo femoral interno. El dolor que
en forma predominante es lateral se advierte en forma principal en el sndrome de
friccin de la cintilla iliotibial, en la tendonitis del poplteo, en la lesin discoide del
menisco interno y la dehiscencia de la articulacin peroneotibial proximal.
El dolor en la rodilla aparece en enfermedades sistmicas inflamatorias como
las reumticas, hemofilia y artropata drepanoctica; en la artritis infecciosa o reactiva;
en tumores benignos y malignos de hueso y la leucemia linfoblstica aguda. Cuadros
patolgicos de la cadera como la epifisiolistesis capital femoral, la enfermedad de
Legg-Calv-Perthes y la fractura por fatiga del cuello femoral pueden incluir al
dolor referido a la rodilla como sntoma inicial.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
tanto que si tales signos comienzan en forma insidiosa, ello orienta ms hacia la
posibilidad de miopata primaria. Las miopatas tienden a afectar en mayor grado
los msculos proximales, en tanto que las neuropatas lo hacen con los distales.
La miopata puede acompaarse de seudohipertrofia muscular, en tanto que la
neuropata lo hace con parestesias.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
Lactantes
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
fiesta en la forma de depresin del esternn. En muchos casos no tiene una causa
especfica. En algunas situaciones pudiera depender de alguna colagenopata como
el sndrome de Marfan. El trax en embudo puede coexistir con prolapso de la vlvula
mitral, sndrome de Wolff-Parkinson-White, atresia bronquial y broncomalacia. En la explo-
racin tambin se puede identificar angostamiento del dimetro anteroposterior del
trax, hombros redondeados y cifoscoliosis torcica. El trax en quilla asume la forma
de protrusin del esternn con depresin lateral de las costillas. En algunos casos se
acompaa de prolapso de la vlvula mitral, coartacin de la aorta y escoliosis.
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
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hALLAzgO PRINCIPAL
Nios
hALLAzgO PRINCIPAL
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hALLAzgO PRINCIPAL
Rotacin de la cadera
El explorador debe valorar la rotacin de la cadera con el nio en decbito ventral
en la mesa de exploracin, con las caderas en extensin y las rodillas flexionadas a
90 (figura 11-14). La rotacin de los miembros plvicos hacia afuera es un reflejo
de la rotacin interna de las caderas, en tanto que la rotacin de ellos hacia adentro
lo es de la rotacin externa de estas ltimas. Hay que tomar nota de los valores
normales en el cuadro 11-2. Se advertirn los lmites mximos y la simetra de la
rotacin de la cadera. Esta ltima es un ndice de la torsin femoral.
(a) (b)
FIGURA 11-14 Medicin de la rotacin de la cadera con el nio en decbito ventral. La
rotacin del miembro plvico hacia afuera con la persona en decbito ventral, es un ndice de la
rotacin interna de la cadera (A), y hacia adentro, lo es de la rotacin externa de esa articulacin
(B). (Con autorizacin de Behrman RE, et al. (eds): Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed.
Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2005, Fig. 665-04, p. 2264.)
ngulo muslo-pie
Uno de los elementos importantes en la exploracin es medir el ngulo muslo-
pie con el nio en decbito ventral en la mesa de exploracin, con las caderas en
extensin y las rodillas en flexin en 90 (figura 11-15). Es el ngulo entre el eje
longitudinal del pie y el eje longitudinal del muslo (lnea que biseca la porcin
posterior del muslo). En el cuadro 11-3 se incluyen las cifras normales del ngulo
en cuestin. La rotacin interna del pie es un ndice de la torsin tibial interna y tiene
una cifra negativa (por convencin), en tanto que la rotacin externa del pie es un
ndice de la rotacin tibial externa y tiene un valor positivo.
&KF
MPOHJUVEJOBM OHVMPNVTMPQJF
EFMNVTMP
OHVMPNVTMPQJF
FIGURA 11-15 Medicin del ngulo muslo-pie con el nio en decbito ventral y sus rodillas
con flexin de 90. (Con autorizacin de Rudolph CD, et al (eds): Rudolphs Pediatrics, 21st
ed. New York: McGraw-Hill, 2003, Fig. 27-3, p. 2423.)
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Adolescentes
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Hombros
Inspeccin
El explorador debe identificar alguna hinchazn o rubor localizado en la regin del
hombro. Desde el frente, la cabeza y el cuello normales estn en la lnea media en
relacin con los hombros. Puede haber una deformidad en escaln en el rea de la
articulacin acromioclavicular (AC) en caso de dehiscencia AC. En casos de inestabi-
lidad inferior, con el brazo en posicin recta hacia abajo (signo del surco) se advierte
una depresin localizada en sentido externo sobre el hombro. Se aplana el contorno
del hombro en la luxacin anterior de dicha articulacin. Hay que buscar cualquier
hinchazn en las clavculas. En muchas personas el hombro dominante est en un
nivel relativamente bajo en comparacin con el del brazo no dominante.
Visto desde atrs con los brazos del paciente a cada lado del cuerpo habr que
buscar asimetra de las escpulas. Tambin hay que identificar la llamada escpula
alada en reposo y con el nio apoyando sus manos y de frente contra un muro.
La escpula alada en reposo aparece en caso de anormalidades estructurales de
los omplatos, clavculas, columna o costillas; al surgir el signo anterior, cuando
el nio empuja con sus manos el muro, ello sugiere parlisis de los nervios del
Palpacin
Por medio de la palpacin se necesita localizar zonas de dolor en partes blandas
y huesos, en la articulacin del hombro, las AC, las clavculas y los omplatos. El
dolor circunferencial al palpar la zona proximal del hmero es caracterstico de la
lesin por fatiga crnica de la fisis proximal de dicho hueso.
Estudios especiales
Prueba de Neer. La flexin forzada y antergrada del brazo desencadena dolor por
atrapamiento o compresin del manguito de rotadores (figura 11-16).
Prueba de carga y desplazamiento. Con el paciente sentado en la mesa, sus dos brazos
a un lado del trax, y los codos en reposo en flexin, el explorador estabiliza el
hombro con una mano y con la otra toma la cabeza del hmero e intenta despla-
zarla hacia adelante, atrs y abajo para valorar el movimiento (figura 11-19). Se
advierte traslacin excesiva de la direccin de la inestabilidad del hombro.
Prueba del supraespinoso. Se busca debilidad o dolor al movimiento en el msculo
mencionado, contra resistencia manual. Con el paciente sentado sobre la mesa
se aplica resistencia manual al brazo que est en abduccin de 90, en flexin
antergrada 30 y rotacin interna (los pulgares hacia abajo o signo de la vasija
vaca) (figura 11-20).
Aduccin cruzada. La aduccin del brazo colocado en forma horizontal a lo largo
del trax, con 90 de flexin horizontal, desencadena dolor en lesiones de la
articulacin AC (figura 11-21).
Prueba de Speed. Para desencadenar dolor en lesiones del fascculo largo del bceps,
el operador aplica resistencia manual con el brazo sostenido a 90 de abduccin,
en flexin antergrada y en rotacin externa (las palmas hacia arriba) (figura
11-22).
hALLAzgO PRINCIPAL
Inspeccin
Se explora en busca de hinchazones, deformidades y asimetra, al hacer comparacin
con el lado afectado. La bursitis del olcranon origina una hinchazn bien definida
en sentido posterior. Con la persona de pie, los brazos a un costado del cuerpo y en
extensin, se observa el ngulo de porte entre el eje del brazo y el antebrazo.
El exceso del ngulo de porte en valgo intensifica la carga que soportan las articu-
laciones en la mitad interna (medial).
Palpacin
Es importante identificar cualquier estructura anatmica que sea dolorosa al tacto.
A veces hay dolor localizado a la palpacin sobre la epitrclea en casos de codos
de tenista o epitrocletis. Con el brazo en extensin y el carpo en flexin se le pide
al paciente que extienda la mueca contra resistencia manual para desencadenar
el dolor de la epitrocletis. Como siguiente paso se palpa y valora la configuracin
anatmica normal del epicndilo y la epitrclea, con el olcranon.
Otros estudios
Es importante utilizar un mtodo para valorar el dolor o la hiperlaxitud por lesin de
ligamento colateral interno al aplicar fuerzas en valgo con el codo en flexin de 20.
En forma similar, se valora el ligamento colateral externo al aplicar fuerza en varo.
hALLAzgO PRINCIPAL
Mano y mueca
Mano
Se valora la actitud normal de la mano en reposo. Luego se revisan las articulaciones
pequeas de la mano; se busca asimetra, deformidades, contracturas, hinchazn y
eritema, as como lesiones de piel y uas de los dedos. Se pide al paciente que cierre
el puo y se busca simetra de nudillos y dedos. Tambin se busca si hay atrofia de
la eminencia tenar o de la hipotenar. Es importante valorar el arco activo y pasivo
de movimiento en cada una de las articulaciones de los dedos y del pulgar. En la
figura 11-2 se muestran los movimientos del pulgar. Despus se valora la potencia
de prensin y la que se hace contra resistencia manual de cada dedo y el pulgar.
Tambin se identifica si hay dolor a la palpacin de partes blandas o de huesos.
El dedo en martillo es una avulsin del tendn extensor desde su punto de inser-
cin en la falange distal, lo que produce la deformidad que lleva tal nombre en la
cual la articulacin interfalngica distal (DIP) est en flexin y se pierde la capacidad
de extender el dedo al nivel de dicha articulacin.
La deformidad en botonero es la avulsin de la insercin de la lengeta central del
tendn extensor en la base de la falange proximal, que produce la deformidad con
ese nombre, en la cual la articulacin interfalngica proximal (PIP) est en flexin
y la articulacin DIP, en hiperextensin.
El pulgar de esquiador o de guardabosque es la rotura del ligamento colateral cu-
bital del pulgar (articulacin metacarpofalngica). Con el pulgar en extensin, el
operador estabiliza el metacarpo y aplica fuerza en varo en busca de dolor o mayor
laxitud, en comparacin con la mano indemne.
Articulacin de la mueca
En la articulacin de la mueca o carpo se buscan hinchazones, deformidades o
rubor; tambin se valora su arco de movimiento pasivo y activo.
Las fracturas no desplazadas de la porcin distal del radio pueden tener como
manifestacin inicial deformidad sutil, dolor localizado al tacto y movimientos do-
lorosos a nivel del carpo. El dolor a la palpacin en la cara cubital puede aparecer
en lesiones del complejo de fibrocartlago triangular. La lmina de crecimiento distal
del radio tambin puede sufrir lesiones por fatiga crnica que causan prominencia
sea y dolor localizado al tacto. La hipersensibilidad en la tabaquera anatmica es
caracterstica de la fractura del escafoides.
hALLAzgO PRINCIPAL
Columna y dorso
Sujeto de pie
El mdico observa la marcha y postura; las curvaturas de la columna, en busca de
escoliosis, cifosis y lordosis, y la alineacin de las crestas iliacas. La escoliosis se
detecta por inspeccin desde el dorso del enfermo con la persona flexionada a nivel
de su cintura, en un intento de tocar los dedos de los pies. Con el sujeto de pie se
valora el arco activo de movimiento de la columna lumbosacra (flexin, extensin,
flexin lateral y rotacin). Se solicita al paciente que se apoye en una sola pierna
cada vez y que lleve el dorso a hiperextensin; esto desencadena dolor en caso de
una espondillisis (prueba de hiperextensin sobre una pierna; figura 11-23). En la
prueba de Trendelenburg, se observa combamiento del glteo medio (S1) dbil,
Decbito ventral
El explorador debe diferenciar entre la forma redondeada y normal de tipo postural
y la cifosis, al pedir al paciente que haga hiperextensin del dorso.
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Inspeccin
El explorador debe valorar el sitio y magnitud de cualquier zona hinchada. El de-
rrame o hemorragia intraarticulares causan hinchazn suprarrotuliana (de manera
predominante), uniforme. Hay que valorar la posicin de la rtula con la persona
de pie, si est dirigida hacia afuera, hacia arriba o hacia adelante. Se observa si la
rtula se encuentra en un punto muy alto. El quiste de Baker origina una protube-
rancia localizada en el hueco poplteo.
Palpacin
El operador debe localizar cualquier punto doloroso en hueso o partes blandas. En
la fractura rotuliana aparece dolor en la rtula, a la palpacin. El dolor circunferen-
cial al palpar la zona distal del fmur o proximal de la tibia se observa a veces en
lesiones de la lmina de crecimiento. Se deben identificar el dolor a la palpacin
en la lnea articular, en caso de lesiones de meniscos. Si el derrame intraarticular es
grande, se puede observar peloteo de la rtula. El mdico debe valorar el arco
de movimiento activo y pasivo y la potencia del mismo.
Pruebas especiales
Prueba de aprehensin rotuliana. Con la persona en decbito en la mesa de explora-
cin y las rodillas en extensin se aplica en sentido lateral fuerza dirigida a la
rtula. La presencia de dolor o la actitud de aprehensin denota subluxacin
rotuliana.
Prueba de Lachman. Con el paciente en decbito en la mesa, con la rodilla flexionada
30, se estabiliza el fmur con una mano exactamente por arriba de la rodilla,
y con la otra justo por debajo de la rodilla sobre la porcin proximal de la
tibia, y se intenta desplazar este ltimo hueso hacia adelante (figura 11-25). La
prdida de un punto final neto del movimiento denota desgarro del ligamento
cruzado anterior.
(a)
(b)
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Tobillo
Inspeccin
La presencia de dolor intenso en la bipediacin debe despertar sospechas de afeccin
grave de partes blandas o una fractura. La exploracin del tobillo debe hacerse en
circunstancias ptimas con la persona sentada en la mesa de exploracin y su rodilla
en flexin de 90 y con la pierna relajada. La hinchazn difusa de partes blandas es
un signo caracterstico del esguince del tobillo. Puede surgir equimosis alrededor
del tobillo y extenderse al pie. La hinchazn intraarticular oblitera la articulacin y
los rasgos anatmicos del tendn de Aquiles. Hay que buscar deformidades.
Palpacin
El operador debe identificar y localizar el dolor al tacto. Para tal fin debe palpar los
malolos, ligamento peroneotibial anterior, ligamento calcaneoperoneo, sindesmosis
tibioperonea, astrgalo, calcneo, navicular del tarso, la base del quinto metatar-
siano, el tendn de Aquiles y tendones peroneos. En la lesin de la fisis peronea
distal, el dolor al tacto se localiza 2 a 3 cm en sentido proximal a la punta del
malolo externo. Tambin se realiza una valoracin del arco de movimiento pasivo
y activo.
Pruebas especiales
Prueba del cajn anterior. Con el tobillo en posicin neutra el operador con una
mano toma el taln, y con la otra intenta desplazar el pie hacia adelante (figura
11-27). Hay que identificar el incremento del movimiento anterior en relacin
con el tobillo indemne o el punto final blando o intensificacin del dolor, todo
lo cual denota esguince del ligamento peroneo astragalino anterior.
Giro astragalino. En este caso el operador valora la mayor inversin o el dolor, o
el punto final blando con el movimiento de inversin, lo cual denota esguince
del ligamento peroneocalcneo.
Prueba de compresin. En esta prueba se sienta al paciente en la mesa con su ro-
dilla en un ngulo de 90 y el tobillo en posicin neutral; en este momento el
hALLAzgO PRINCIPAL
Pie El explorador debe observar al paciente desde atrs, de modo que apoye
todo el peso de su cuerpo en los pies (bipediacin). Se oberva si hay pronacin ex-
cesiva y prdida de los arcos longitudinales internos de tales rganos. Tambin se
buscan deformidades de pie plano o pie cavo, juanete, ua encarnada, dedos encurvados
u otras deformidades en esta zona. Tambin hay que localizar el dolor a la palpacin
de partes blandas o de huesos. Es importante valorar el arco de movimiento activo
y pasivo de los dedos del pie. En caso de un neuroma de Morton o una fractura por
fatiga se presenta dolor localizado en el pie al comprimir este rgano.
Adems de los sntomas principales y los datos de la anamnesis general (cap. 1),
algunos aspectos que son especficos del aparato locomotor (musculoesqueltico)
son tiles en el diagnstico de trastornos del mismo. Es importante reunir datos
personales de sntomas similares y su evolucin. El antecedente de lesin articular
constituye un factor de riesgo de que surja ulteriormente osteoartritis. El antece-
dente de lesin articular o ligamentosa en que no se hizo rehabilitacin adecuada
tambin es un factor de peligro de que ms adelante surja una lesin similar (p. ej.,
repeticin de los esguinces del tobillo). El antecedente de mltiples fracturas puede
sugerir osteoporosis. Las espondiloartropatas evolucionan en el curso de meses o
aos, con exacerbacin y remisin intermitentes de los sntomas. Los antecedentes
familiares pueden ser positivos en el caso de dichas enfermedades, en la psoriasis,
gota y sndrome de hipermovilidad. Los antecedentes psicosociales son esenciales
en los adolescentes, y en ellos, manifestaciones iniciales de algunos problemas psi-
cosomticos son los sntomas del aparato musculoesqueltico. En el diagnstico de
artritis infecciosa puede ser til el antecedente de consumo de drogas intravenosas
o actividad sexual.
Adems de los sntomas y los signos circunscritos al sistema musculoesqueltico,
el operador debe considerar con gran minuciosidad sntomas y signos sistmicos
(cuadro 11-1) al plantear algn diagnstico diferencial. Algunos trastornos sistmi-
cos o neurolgicos tienen como manifestaciones iniciales diversas complicaciones
musculoesquelticas, como ocurre en quienes sufren parlisis cerebral (cuadro 11-4).
En lactantes y nios de corta edad, algunos tipos de lesiones esquelticas (cuadro
11-5) en el contexto de los datos iniciales obtenidos por anamnesis deben plantear
la sospecha de traumatismo no accidental y abuso infantil. En el cuadro 11-6 se
incluyen las categoras generales de problemas cuya manifestacin inicial son los
sntomas y signos musculoesquelticos de manera predominante.
11 GREYDANUS.indd 344
CUADRO 11-6 Categoras generales de trastornos que causan sntomas y signos musculoesquelticos
Estudios de laboratorio e imagenolgicos
Categora Trastornos particulares y consulta con especialista
Variaciones del desarrollo
Se identifican en los comienzos de la Torsin femoral o tibial externa (desviacin Se necesita observacin cuidadosa. Si el trastorno
niez; son situaciones fisiolgicas que se del pie hacia afuera); torsin femoral es unilateral o se acompaa de otros signos
corrigen con el crecimiento normal. o versin tibial interna (desviacin del o sntomas o de retraso en el desarrollo, se
pie hacia adentro); genu varo o valgo necesitan ms valoraciones.
fisiolgico.
Trastornos congnitos y del desarrollo
Son las anormalidades caractersticas que se Displasia de la cadera propia del desarrollo; Consulta con el ortopedista pediatra.
advierten al explorar al recin nacido o pie zambo congnito; sndrome de
poco despus durante la lactancia. Klippel-Feil.
Enfermedades reumticas
En forma tpica el cuadro inicial incluye Artritis juvenil crnica; artritis generalizada; CBC, ESR y CRP constituyen indicadores
artritis inflamatoria que afecta una o espondilitis anquilosante juvenil; artritis inespecficos de inflamacin. Hay que pensar
ms articulaciones u otras estructuras psorisica; dermatomiositis juvenil; en la prctica de pruebas reumatolgicas
articulares, y sntomas generales como esclerodermia. especficas, en consulta con un reumatlogo
fiebre, fatiga o prdida ponderal. La pediatra. En las radiografas simples se pueden
enfermedad puede evolucionar en el observar los signos caractersticos, en etapas
curso de meses o aos. Puede haber ulteriores de la enfermedad y quiz no sean
antecedentes familiares (como el caso de tiles en el diagnstico inicial, en muchos
espondiloartropata, psoriasis y gota). La pacientes.
edad predominante de comienzo vara
Captulo 11: Sistema musculoesqueltico
12/13/08 10:18:46 PM
Sndromes de dolor crnico
Caracterizados por evolucin crnica e Fibromialgia; sndrome de hipermovilidad; Los estudios especficos de laboratorio o
intermitente en que el dolor muestra sndrome de dolor regional complejo. imagenolgicos no aportan datos caractersticos
11 GREYDANUS.indd 345
intensidad variable, propia del dolor de alguna enfermedad especfica. Segn la
diseminado, o no caracterstico regional. experiencia personal del pediatra se necesitan
El cuadro tiene mayor posibilidad de a veces nuevas consultas para el tratamiento
observarse en nios de mayor edad y conjunto de sus pacientes.
adolescentes. En el caso del sndrome
de hipermovilidad puede haber
antecedentes familiares.
Cundo enviar al especialista
Vasculitis
Surgen sntomas y signos caractersticos Prpura de Henoch-Schnlein; enfermedad CBC, ESR
de algn sndrome particular. Algunos de Kawasaki. Conviene practicar estudios especficos como
son fiebre, dolor abdominal, petequias, electrocardiograma, que est indicado en la
prpura palpable e inflamacin en enfermedad de Kawasaki, y la consulta con un
membranas mucosas. cardilogo pediatra.
Infecciones
Las entidades en cuestin se caracterizan Infeccin gonoccica diseminada y artritis Los datos de CBC, ESR y CRP son inespecficos.
por el antecedente de exposicin, gonoccica; artritis de Lyme; artritis Se realiza un cultivo de lquidos corporales o
seguida de artralgias, sntomas generales, reactiva posinfecciosa; sinovitis/artritis tejidos apropiados en busca de un diagnstico
tpicamente de comienzo agudo. Los vricas; osteomielitis bacteriana. etiolgico especfico. Se llevan a cabo estudios
trastornos pueden presentarse a cualquier serolgicos para corroborar un diagnstico
edad, excepto los de transmisin sexual especfico, junto con algn sndrome tpico.
que afectan a adolescentes. Hay que
corroborar el antecedente de sexo no
protegido en estos ltimos o usuarios de
drogas intravenosas.
(Contina)
345
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346
CUADRO 11-6 Categoras generales de trastornos que causan sntomas y signos musculoesquelticos (Continuacin)
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Estudios de laboratorio e imagenolgicos
Categora Trastornos particulares y consulta con especialista
Sndromes de uso excesivo (abuso)
Los sndromes en cuestin son ms Lesin por fatiga de la fisis distal del radio; Las radiografas simples estn indicadas en
frecuentes entre adolescentes que lesin por fatiga de la fisis proximal lesiones de la lmina de crecimiento en
participan en deportes y otras del hmero; osteocondritis disecante OCD juvenil, fractura por fatiga, artralgias e
actividades fsicas. Los trastornos pueden juvenil; enfermedad de Osgood-Schlatter; hinchazn. El gammagrama de huesos puede
afectar cualquier parte blanda, hueso, fracturas por fatiga; tendonitis que afecta convenir para realizar el diagnstico temprano
articulacin, cartlago o lmina de varios tendones; bursitis que afecta varias de fractura por fatiga. Puede estar indicada la
crecimiento. Los cuadros se caracterizan bolsas; epicondilitis; dolor idioptico de prctica de MRI o CT en algunos casos de OCD
por dolor vinculado con la actividad, la porcin anterior de la rodilla. juvenil, en consulta con un cirujano ortopedista.
de comienzo gradual, que menoscaba
el rendimiento deportivo, y signos
localizados como hinchazn y dolor al
tacto.
Trastornos ortopdicos
Cada uno de los trastornos ortopdicos Enfermedad de Legg-Calv-Perthes; Estn indicadas las radiografas simples. Hay
tiene como manifestacin inicial sntomas epifisiolistesis capital femoral; que buscar la consulta con el ortopedista para
y signos localizados y caractersticos. enfermedad de Scheuermann. valoracin ulterior y de tratamiento definitivo.
Enfermedades generales
Las enfermedades de este tipo que atacan Enfermedad drepanoctica; hemofilia; Los estudios especiales de laboratorio estn
huesos y articulaciones (artropata) se diabetes mellitus; esfingolipidosis. indicados y en el tratamiento puede ser
manifiestan en el comienzo por otras necesaria la consulta con el especialista.
caractersticas tpicas del sndrome
general.
Captulo 11: Sistema musculoesqueltico
12/13/08 10:18:46 PM
Osteopatas metablicas Raquitismo; osteoporosis juvenil idioptica; Practicar investigaciones metablicas y
El mdico debe sospechar la presencia osteognesis imperfecta; hipofosfatasia; endocrinolgicas en consulta con
de una osteopata metablica si el nio hipotiroidismo. un endocrinlogo pediatra.
tiene retraso del crecimiento, su estado
11 GREYDANUS.indd 347
nutricional es inadecuado, hay fracturas
repetitivas y deformidades articulares
progresivas.
Neoplasias benignas de huesos
Muchas de las neoplasias de ese tipo son Osteoma osteoide; osteoblastoma; Puede convenir la prctica de radiografas
asintomticas y se les detecta en forma fibromas no osificantes; quistes seos simples o CT. Tambin se solicita consulta con
casual en radiografas simples; por aneurismticos; displasia fibrosa. el ortopedista. Muchos de los pacientes no
Cundo enviar al especialista
(Contina)
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348
CUADRO 11-6 Categoras generales de trastornos que causan sntomas y signos musculoesquelticos (Continuacin)
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Estudios de laboratorio e imagenolgicos
Categora Trastornos particulares y consulta con especialista
Miopatas
Se caracterizan por debilidad muscular Distrofias musculares; miopatas. Medicin de cinasa de creatina; consulta y estudios
insidiosa verdadera y progresiva; hay genticos; investigaciones metablicas.
ataque de los reflejos miotticos; la
sensibilidad queda sin afectarse salvo
en enfermedades sensorimotoras; estos
trastornos pueden afectar a nios de
cualquier edad; sin embargo, algn tipo
particular puede ser ms prevalente o se
identifica en primer lugar en diferentes
grupos de edad.
Traumatismos agudos Lesiones de partes blandas; fracturas de Las radiografas simples estn indicadas en caso de
Antecedentes y mecanismos de lesin huesos; esguinces de ligamentos; lesiones lesiones graves o si se sospecha alguna fractura.
caractersticos, con signos especficos y de cartlago intraarticular. La prctica de MRI est indicada en el caso de
localizados en la exploracin fsica. lesiones musculotendinosas, de ligamentos y
cartlago graves, en consulta con un cirujano
ortopedista.
Clave: CBC = hematimetra completa; ESR = velocidad de eritrosedimentacin; CRP = protena C-reactiva; OCD = osteocondritis disecante.
Captulo 11: Sistema musculoesqueltico
12/13/08 10:18:46 PM
Captulo
12 Sistema nervioso
Arthur N. Feinberg
349
Anatoma funcional
El sistema nervioso de los seres humanos est formado por tres partes: el central
(SNC), perifrico (SNP), y autnomo (SNA). El SNC, dentro de la caja sea, incluye
cerebro, cerebelo, tallo enceflico y mdula espinal. Las figuras 12-1 a 12-4 incluyen
la anatoma macroscpica del SNC. El SNP comprende fibras que coalecen en gan-
$JTVSBEF
SFBTNPUPSBTRVFJOUFSWJFOFOFOFM 3PMBOEP SFBTTFOTJUJWBT
DPOUSPMEFNTDVMPTWPMVOUBSJPT RVFJOUFSWJFOFO
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$JSDVOWPMVDJOQPTSPMOEJDB QSFSSPMOEJDB $JSDVOWPMVDJPOFT
$JSDVOWPMVDJPOFT
-CVMPQBSJFUBM DFSFCSBMFT
SFBJOUFSQSFUBUJWB 4VSDPTDFSFCSBMFT
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-CVMP EF#SPDB
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-CVMPUFNQPSBM
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C
5BMMPFODFGMJDP
FIGURA 12-1 A. Anatoma superficial del cerebro. B. Anatoma superficial del cerebro. (Con
autorizacin de Van de Graaff KM: Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig.
11.21, p. 366, Fig. 11.19, p. 364.)
&ODGBMPZDPSUFBUSBWTEFMEJFODGBMP
"TUBBOUFSJPS
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$VFSQPNBNJMBS #VMCPSBRVEFP
C
FIGURA 12-2 A. Corte transversal del cerebro. B. Corte longitudinal del cerebro. (Con auto-
rizacin de Van de Graaff KM: Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 11.20,
p. 365, Fig. 11.24, p. 370.)
$FSFCSP
$PSUF[BNPUPSBEFMDFSFCSP
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$PSUFEFMB
NEVMBDFSWJDBM
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NTDVMPTEFGJCSBFTUSJBEB
FIGURA 12-3 Vas motoras. (Con autorizacin de Van de Graaff KM: Human Ana-
tomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 11.41, p. 387.)
$FSFCSP $PSUF[BTFOTJUJWB
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$PSUFEFM
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#VMCPSBRVEFP
*NQVMTPTTFOTJUJWPTRVF
WJFOFOEFSFDFQUPSFTDVUOFPT
$PSUFEFMB
NEVMBDFSWJDBM
FIGURA 12-4 Vas sensitivas. (Con autorizacin de Van de Graaff KM: Human Ana-
tomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 11.42, p. 387.)
Los nervios perifricos son del tipo sensitivo, motor y autonmico. Como se
mencion, los sensitivos reciben impulsos desde la periferia segmentaria como
se demostr en la figura 12-1. Los nervios motores perifricos contienen slo moto-
neuronas inferiores que conducen impulsos a grupos musculares, por medio de la
unin neuromuscular (NMJ), mediadas por acetilcolina. La unidad de fuerza (po-
tencia) es la motora y cada una consiste en una neurona del asta anterior, su axn,
la motoneurona inferior, NMJ y todas las fibras musculares inervadas. El nmero
de fibras musculares por cada neurona anterior refleja la finura del movimiento de
msculo. Las unidades motoras del glteo pueden tener 200 fibras por cada neurona
del asta anterior, en tanto que los msculos extraoculares tienen una proporcin de
1:1. Es extraordinario imaginar la relacin delicada entre fibras sensitivas y moto-
ras, en que los impulsos cerebrales y cerebelosos estimulan, inhiben y coordinan
muchos grupos musculares en forma simultnea con lo cual surgen movimientos
coordinados y voluntarios.
Problemas
Trastornos vasculares
Trastorno neurolgico
Trastornos txicos
Trastornos neurolgicos
Cuadros infecciosos
Trastornos neurolgicos
Cuadros degenerativos
Trastornos neurolgicos
y neoplsicos
Trastornos metablicos
Trastornos neurolgicos
Lactantes
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Nios
PROBLEMA PRINCIPAL
con la posicin de pie por largo tiempo. La persona recuerda haberse sentido des-
concertada e intenta no caer al suelo. La hiperventilacin por lo comn es un hecho
impresionante, que se vincula con estrs psicolgico. El componente espasmdico de
un episodio es carpopedal o puede abarcar el rea mandibular temporal. Los trastor-
nos del sueo pueden asumir la forma inicial de narcolepsia (crisis hpnicas diurnas),
la cataplexia (hipotona repentina inducida por la excitacin), la parlisis hpnica y
las alucinaciones hipnaggicas. En ocasiones es difcil diferenciar entre las convulsiones
psicgenas y las verdaderas, pero a menudo el individuo recupera con facilidad el co-
nocimiento. El paciente tal vez no tiene conocimiento de lo que hace; por esta razn
los episodios no siempre son simulacin. Las arritmias cardiacas pueden amenazar
la vida y considerarse en forma errnea por convulsiones o sncopes. Si la crisis
aparece con el ejercicio, de manera espontnea sin algn hecho desencadenante o
sin signos prodrmicos o si existe el antecedente familiar de muerte repentina de
origen cardiovascular, es importante enviar a estos pacientes al cardilogo.
PROBLEMA PRINCIPAL
difciles durante el da. El cansancio ocular y la sinusitis pueden causar cefalea, pero
se ha exagerado su importancia.
Factores congnitos/genticos/metablicos/txicos. Las causas mencionadas son raras en
nios. Muchos trastornos genticos y metablicos se manifiestan inicialmente
en la lactancia. Las malformaciones congnitas como la espina bfida originan
cefalea por hidrocefalia. La malformacin de Chiari tambin se presenta con dolor
de cabeza en nios. Los quistes aracnoideos y AVM se mencionan en este apartado
porque pueden surgir inicialmente en la niez, la adolescencia o incluso en la
vida adulta. A pesar de lo mencionado, los nios de corta edad suelen ingerir
toxinas y por ello el mdico debe sospechar siempre intoxicacin por plomo,
otros metales pesados o ingestin aguda de alguna sustancia peligrosa. Tambin
hay que pensar en la inhalacin de monxido de carbono, hipoxia, hipoglucemia,
uremia y perturbaciones de electrlitos.
Factores infecciosos/inflamatorios/inmunitarios. La meningoencefalitis y los abscesos de
origen bacteriano, vrico, mictico o parasitario pueden originar dolor de cabeza
por invasin directa del SNC o por mialgias en la regin craneal. Asimismo, la
encefalomielitis diseminada aguda vrica (ADEM) origina dolores de cabeza.
Traumatismo. La lesin craneoenceflica aguda puede ocasionar hemorragia epidural
o subdural, contusin o edema cerebral. El dolor postraumtico es muy frecuente,
puede durar meses y suele acompaarse de dficit leves en esfera cognitiva.
Sin embargo, si la cefalea empeora con el tiempo o si disminuye el rendimiento
acadmico o surge apata de la persona es importante pensar en un hematoma
subdural crnico.
Neoplasias. Los tumores pueden ocasionar cefalea ms bien por hipertensin intra-
craneal causada por hidrocefalia obstructiva. Muchos tumores en la fosa pos-
terior (meduloblastoma, astrocitoma) se presentan as al inicio por su proximidad
con la lnea media. El cuadro inicial de tumores supratentoriales (astrocitoma,
ependimoma, tumor pineal y en raras ocasiones meduloblastoma) es la cefalea y tal
vez otros sntomas neurolgicos focales o convulsiones.
Vasculares. Se sospecha AVM y aneurisma si el cuadro comenz en forma repentina e
intensa. Las vasculitis asumen mayor importancia en los nios y hay que pensar
en problemas como colagenopatas, vasculitis por hipersensibilidad (prpura de
Henoch-Schnlein) e hipertensin con sus muchos orgenes.
PROBLEMA PRINCIPAL
Trastornos generales
El mdico debe tener siempre presente la posibilidad de que trastornos que son dis-
tintos de los neurolgicos primarios pueden originar alteraciones de la conciencia,
por lo comn como consecuencia de alguna perturbacin metablica. Es importante
pensar siempre en trastornos osmticos que son consecuencia de cetoacidosis diab-
tica, hipoglucemia con sus orgenes, desequilibrio de sodio por trastornos de riones o
suprarrenales y el sndrome de secrecin inapropiada de hormona antidiurtica, causado
por lesiones cerebrales o pulmonares primarias. Las endocrinopatas como hipoti-
roidismo, hipoadrenalismo e hiperparatiroidismo/hipoparatiroidismo son causa sabida de
alteraciones de la conciencia.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
dad proximal por lo comn tienen inicialmente marchas anormales (de puntitas, o
la marcha de nade); fatiga fcil, cadas frecuentes, lentitud y regresin del desarrollo
motor o discapacidades especficas como las que se manifiestan al subir escaleras,
levantarse de la posicin sedente (signo de Gower), elevar el brazo o el hombro, o
su prensin manual es dbil. Puede haber tambin debilidad de msculos de la cara
o del cuello. Esta seccin se divide en debilidad proximal y debilidad distal.
Debilidad proximal
El signo tpico inicial es la dificultad para ascender escaleras o la prdida total de esa
funcin. La marcha puede ser de nade. El nio puede caminar sobre los dedos
de los pies como una compensacin distal de su debilidad proximal. Muchos de los
trastornos que originan debilidad proximal progresiva son hereditarios y por ello
son importantes los antecedentes familiares.
Debilidad distal
La debilidad distal asume la forma inicial de incapacidad de flexionar el pie y ms
adelante facilidad para tropezarse y esguinces repetitivos del tarso. El paciente
intenta compensar el pie pndulo por abuso de msculos proximales, para elevar
el pie a un nivel ms alto desde el suelo, de lo cual resulta la tpica marcha equina.
Tal signo aparece en las neuropatas perifricas o miopatas.
PROBLEMA PRINCIPAL
Debilidad focal
Congnita. Muchas causas congnitas se manifiestan en la lactancia y evolucionan
o permanecen estticas en la niez.
Metablicas/genticas/txicas. Los trastornos en cuestin aparecen en la lactancia y
evolucionan hasta ser discapacidades mayores o causar la muerte en la niez.
Infecciosas/inflamatorias/inmunitarias. Conviene consultar la seccin correspondiente
en el apartado de Lactantes. La ADEM posvrica ataca todo el SNC, de tal
forma que los sntomas pueden provenir del encfalo y la mdula espinal.
Traumticas. Los trastornos en cuestin se tornan ms prevalentes en los nios por
su capacidad recin adquirida de aventurarse, adems de sentir curiosidad
extrema y falta de juicio. Los accidentes pueden explicar los hematomas sub-
durales y epidurales del cerebro y la mdula espinal y compresin externa
de esta ltima por fracturas y luxaciones vertebrales. El sitio y gravedad de
la lesin son los elementos que rigen la magnitud de la hemipleja, dipleja o
cuadripleja.
Neoplsicas. La incidencia de cnceres aumenta en la niez. Los tumores primarios
de cerebro se expusieron en otras secciones de este captulo. Los tumores su-
pratentoriales causan hemipleja con menor frecuencia que los subtentoriales.
Las metstasis tumorales y en particular del neuroblastoma y del sarcoma de
Ewing originan compresin medular, y como consecuencia, hemipleja, dipleja
o cuadripleja.
Vasculares. Las vasculopatas asumen una importancia cada vez mayor en los casos
de hemipleja de nios. Tambin, las personas con enfermedad drepanoctica grave
presentan accidentes cerebrovasculares. Las malformaciones vasculares y las coagu-
lopatas afectan a nios y tambin a lactantes. La homocistinuria puede causar
vasculopata que predispone a hipercoagulabilidad. Existe mayor posibilidad
de que las cardiopatas, a pesar de ser congnitas, causen sntomas en nios. Por
ejemplo, al actuar los cortocircuitos de derecha a izquierda y aparecer cianosis,
muy probablemente los nios presenten hiperviscosidad y embolia. Los mixomas
auriculares y los rabdomiomas pueden liberar mbolos al encfalo. Hay que
pensar en cardiopata reumtica y tambin en el prolapso de la vlvula mitral. La
vasculitis asume mayor importancia en nios y en especial la hipersensibilidad
[prpura de Henoch-Schnlein (HSP)]; sndrome urmico-hemoltico (HUS), enferme-
dad de Kawasaki y colagenopatas de todos los tipos. La enfermedad de moyamoya
es una vasculopata rara, progresiva y crnica cuyas manifestaciones iniciales
incluyen debilidad unilateral.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Adolescentes
Innumerables entidades que se incluyen en los diagnsticos diferenciales se expusie-
ron en secciones anteriores, de tal forma que en esta seccin slo se hace referencia
a problemas peculiares de los adolescentes.
PROBLEMA PRINCIPAL
ticos excesivos por videojuegos. Las convulsiones mioclnicas juveniles (de Janz) apa-
recen en los comienzos de la adolescencia e incluyen movimientos espasmdicos,
por lo regular del hombro y brazo, que empeoran por las maanas. El paciente
experimenta mucha perturbacin y sin quererlo, arroja algn peine o un cepillo de
pelo durante su empleo. No hay prdida de conciencia. Por lo comn el enfermo
evoluciona en forma satisfactoria y reacciona al tratamiento.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic Examination.
New York: McGraw-Hill, 2004.
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Recto Recto
externo Recto interno externo
los por arriba de la abertura palpebral, porque tambin las fibras nerviosas se
distribuyen desde el lado contrario. Surge una lesin de motoneurona inferior
en la va final comn entre las motoneuronas superiores e inferiores y afecta
slo el mismo lado (ipsolateral).
Octavo par o auditivo. La hipoacusia puede ser nerviosa o de conduccin. Un ndice
aproximado de la audicin pudiera ser la reaccin a una palabra susurrada o la
capacidad de captar sonidos de diversas alturas por medio de diapasones, con
rangos de 256 a 1 024 herzios. Los diapasones son tiles para diferenciar entre
la conduccin area y la sea. En circunstancias normales, la primera es mayor
que la segunda y por ello el paciente capta el sonido del diapasn mejor cuando
se le coloca delante del odo (conduccin area), que cuando se le adosa contra
la apfisis mastoides (conduccin sea). Si la persona tiene hipoacusia nerviosa
3BNBPGUMNJDB
EFMUSJHNJOP
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EFMUSJHNJOP
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TVQFSGJDJBM
FIGURA 12-7 Distribucin de ramas sensitivas del quinto par (trigmino). (Con
autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: DeGowins Diagnostic Examination.
New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 14-1B, p. 802.)
Va ascendente
Va descendente
Componente aferente
Ganglios de la
raz dorsal rgano receptor
rgano efector
Neurona del Msculo
asta anterior Componente eferente Tronco nervioso
FIGURA 12-8 Arco reflejo. (Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD:
DeGowins Diagnostic Examination. New York: McGraw-Hill, 2004, Fig. 14-4, p. 807.)
hALLAzgO PRINCIPAL
(Contina)
Con autorizacin de LeBlond RF, DeGowin RL, Brown DD: De Gowins Diagnostic Examination.
New York: McGraw-Hill, 2004.
hALLAzgO PRINCIPAL
C2
C3
C4
C5
T1
T2
C5 T3 C2
T4
T1
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T7
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JOUSBBCEPNJOBM
383
FIGURA 12-10 Homnculus que representan las reas de la corteza sensitiva (izquierda) y motora (derecha) del lbulo parietal.
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384 Captulo 12: Sistema nervioso
Mtodos de laboratorio
e imagenolgicos confirmatorios
Comentarios generales
Slo despus de la anamnesis y la exploracin fsica cuidadosas es posible plantear
hiptesis neurolgicas. Los estudios complementarios son tiles para someterlas a
prueba. En ocasiones el diagnstico se establece con facilidad porque el explorador
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Localizacin segn
Edad en el diag- la exploracin neurolgica,
Diagnstico segn causas nstico Caractersticas Problemas otros hallazgos
Malformacin congnita
I. Cromosmica I Nacimiento, esttica Sz, AC, DD, hip. Ce, dismrfica
II. Malformacin enceflica
A. Lisencefalia embrionaria, I Nacimiento, grave, es- Sz, AC, DD, hip. Ce, posiblemente dismrfica
agenesia del cuerpo ttica S, DD Ce, posiblemente dismrfica
calloso Intensidad variable
Aplasias del tallo enceflico I Esttica Debilidad focal (FW) BS, pares craneales
Aplasias cerebelosas I Esttica Sz, DD, at., nist, reflejos Cb, ocasionalmente BS & SC
AC, FW
B. Otras
Espina bfida y I Inicio agudo, esttica HA, at., FW (bulbar), DD Ce, HC
malformacin medular
Mtodos de laboratorio e imagenolgicos confirmatorios
(Contina)
385
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CUADRO 12-5 Resumen de categoras diagnsticas, con datos de anamnesis y sitios del SNC (Continuacin)
386
Datos de anamnesis
Localizacin segn
12 GREYDANUS.indd 386
Edad en el diag- la exploracin neurolgica,
Diagnstico segn causas nstico Caractersticas Problemas otros hallazgos
Genticas/metablicas
I. Errores innatos del meta- I Nacimiento, prog Sz, AC, DD, hip. Ce, SC
bolismo
II. Enfermedad de mito- I Niez, prog Sz, at., FW, demencia, snto- Ce, Cb, segundo y sptimo pares
condrias mas sensitivos craneales, SC, PN
III. Degeneracin de sus- I, C Prog, intenso Sz, AC, DD, hip. Ce
tancia gris
IV. Degeneracin de sustan- I, C Prog, intenso Sz, AC, DD, hip., ceguera y C, BS, SC, HC
cia blanca sordera
V. Enfermedades de de- I, C Prog, intenso Sz, AC, DD, hip., FW, snto- Ce, Cb, BS, SC, PN, mcula de
psito mas bulbares color cereza, rasgos faciales
gruesos
VI. Atrofia de msculos I, C Prog, intenso Hip., sntomas bulbares, ref BS, consuncin SC
espinales
VII. Distrofia muscular y C, I, A Prog, intensidad va- Hip, reflejos Ocasionalmente DD, M, cardiacos,
miopata riable consuncin o hipertrofia
VIII. Ataxias progresivas A, C, I Prog, intensidad va- At, pos. y vibr., reflejos Cb, BS, SC
riable
Degeneracin espinocere- A, C, I Prog, intensidad varia- At., demencia, sntomas sen- Ce, Cb, BS, SC, PN
belosa ble propiocept. sitivos, hip, MD
At., DD, reflejos
IX. Neurocutneas
Captulo 12: Sistema nervioso
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Esclerosis tuberosa I, C Nacimiento, intensidad Sz, DD Ce, SC pigm, angioqueratoma
variable
Neurofibromatosis I I, C Nacimiento, intensidad 6 caf con leche, neurofibroma,
12 GREYDANUS.indd 387
variable ndulos de Lisch, pecas en
axilas
Neurofibromatosis II I, C Nacimiento, intensidad Dolor, tumores enceflicos Ce, BS, SC, pocos signos cutneos,
variable (grave) Audicin neuroma acstico
Txicas/metablicas
Hipoglucemia I, C, A Aguda, pero puede Inquietud, Sz, diaforesis Ce PN, Trousseau/Chvostek
Hipocalciemia I, C, A desaparecer por s inquietud Ce, PN
Hiponatriemia/ I, C, A sola si se trata o la Sz, AC, irritabilidad ( Na+) Ce, PN
hipernatriemia ingestin es pequea. Sz, AC
Uremia Puede evolucionar si Sz, AC, hip., at., MD Ce, Cb, BS, SC, PN, NMJ, M
Ingestin (medicamentos, I, C, A no se trata. Algunos (Consultar cuadros 12-7, (Vanse cuadros 12-7 y 12-8)
txicos o drogas ilcitas) frmacos afectan 12-8)
partes especficas del
SNC. Algunos afectan
mltiples partes del
SNC
Infecciosas/inflamatorias
Mtodos de laboratorio e imagenolgicos confirmatorios
Infecciosas I, C, A Aguda pero se puede Sz, HA, AC, FW Ce, Cb, pares craneales
recuperar o dejar
secuelas estticas
Inflamatorias (a menudo I, C, A Crnicas Sz, HA, FW, hip. Ce, Cb, BS, SC, PN, NMJ
posvricas)
(Contina)
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388
12 GREYDANUS.indd 388
CUADRO 12-5 Resumen de categoras diagnsticas, con datos de anamnesis y sitios del SNC (Continuacin)
Datos de anamnesis
Localizacin segn
Edad en el diag- la exploracin neurolgica,
Diagnstico segn causas nstico Caractersticas Problemas otros hallazgos
Guillain-Barr (GB) Polineuropatia Parlisis ascendente, SC (asta ant.), pares craneales, PN
desmielinizante reflejos, parlisis
inflamatoria del tercer par
aguda craneal, inestabilidad
I, C, A autonmica
CIDP (polineuropata C, A Prolongacin de G-B Ce, Cb, BS, SC, PN
desmielinizante Semejante a G-B
inflamatoria crnica) recuperacin ms
larga y afecta todo
el SNC
ADEM C, A
Miastenia grave I, C, A Debilidad, fatiga, ptosis, NMJ
timoma
Traumticas/hipxicas
Agudas I, C, A Variable Sz, HA, AC, FW Ce, Cb, BS, SC
Secuelas I, C, A Esttica Sz, HA, AC, DD, FW, at, Ce, Cb, BS, SC
MD
Neoplasias
Corticales C, A, I HA, FW, MD Ce
Captulo 12: Sistema nervioso
12/13/08 10:26:46 PM
Papiloma del plexo
coroides, tumor glial,
PNET, pinealoma,
12 GREYDANUS.indd 389
meningioma
PNET subtentorial C, I, A Comienzo lento, HA, AC, DD, at. Cb
(posfosa), tumor progresiva. PNET
glial, ependimoma, puede tener un
hemangioblastoma comienzo ms rpido
Fosa media C, A, I HA, cambios de campos Tercer par craneal, pubertad tarda
visuales
Glioma ptico, tumor
hipofisario
Tallo enceflico C, I, A FW, AC, at. BS
Glioma
Vascular Todas las edades Comienzo agudo, puede Sz, AC, HA, FW, MD Ce, Cb, BS
CVA trombtico ser calamitoso, puede At., AC, HA Complexin corporal delgada
Coagulopatas, dejar secuelas aunque FW, sntomas de nervios
homocistinuria, algunas son estticas craneales
deshidratacin, embolia
proveniente de CHD o
Mtodos de laboratorio e imagenolgicos confirmatorios
tumor, o endocarditis
CVA hemorrgica Cefalea intensa y aguda
(Contina)
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390
12 GREYDANUS.indd 390
CUADRO 12-5 Resumen de categoras diagnsticas, con datos de anamnesis y sitios del SNC (Continuacin)
Datos de anamnesis
Localizacin segn
Edad en el diag- la exploracin neurolgica,
Diagnstico segn causas nstico Caractersticas Problemas otros hallazgos
AVM, aneurisma, ataxia- Infecciones, cncer
telangiectasia, Sturge- Hemangioma en vino de
Weber Oporto
Vasculitis/vasculopata
HUS, HSP, Kawasaki, cola-
genopatas, moyamoya
Abreviaturas: I = lactantes; C = nios; A = adolescentes; Ce = cerebral; Cb = cerebeloso; BS = tallo enceflico; SC = mdula espinal; PN = nervios perifricos; NMJ
= unin neuromuscular; Sz = convulsiones; AC = alteracin de la conciencia; HA = cefalea; DD = retraso del desarrollo; FW = debilidad focal; hip = hipotona;
at. = ataxia; MD = discinesia; HC = circunferencia ceflica; PNET = tumor neuroectodrmico primitivo; CVA = accidente cerebrovascular; CHD = cardiopata
congnita; AVM = malformacin arteriovenosa; HUS = sndrome hemoltico-urmico; HSP = prpura de Henoch-Schnlein; pigm = pigmentacin; ADEM =
encefalomielitis diseminada aguda; cr = crnica; prog = progresivo; sev = intensidad; var = variable; meds = medicamentos; SC = subcutnea.
Captulo 12: Sistema nervioso
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12 GREYDANUS.indd 391
CUADRO 12-6 Toxidromes
Sndromes txicos Cuadro inicial Cambios en signos vitales Agentes causales
Anticolinrgico Delirio, hiperemia, pupilas, Taquicardia, hipertermia, Antihistamnicos, escopolamina,
retencin urinaria, hipertensin Datura stramonium, Datura
estreimiento, convulsiones, arborea, atropina, antidepresivos
amnesia tricclicos (TCA)
Colinrgico Confusin, debilidad, sialorrea, Bradicardia, hipotermia, Organofosforados, carbamatos,
epifora, diarrea, emesis, taquipnea setas
diaforesis, miosis, convulsiones
Alucingenos Desorientacin, alucinaciones, Taquicardia, taquipnea, Anfetaminas, cannabis, cocana,
pnico, sudacin, diarrea, hipertensin fenciclidina (PCP)
convulsiones
Opiceos Somnolencia, miosis, choque respiraciones, bradicardia, Opiceos, propoxifeno,
hipotermia, hipotensin arterial dextrometorfn
Mtodos de laboratorio e imagenolgicos confirmatorios
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392 Captulo 12: Sistema nervioso
sabe con exactitud el sitio en que debe buscar para confirmar alguna solucin par-
ticular (p. ej., el antecedente inequvoco de la ingestin de un frmaco, confirmada
por una cuantificacin aislada del nivel en la sangre). Ms a menudo, los datos de
la anamnesis y la exploracin fsica permiten al mdico esclarecer si el problema
es congnito/metablico, txico, infeccioso/inflamatorio, traumtico, neoplsico o
vascular.
Por todo lo anteriormente sealado se necesitan ms pruebas de laboratorio e
imagenolgicas para llevar al mnimo las hiptesis necesarias. En esta seccin se
intenta auxiliar al mdico general a escoger estudios confirmatorios que aporten
datos tiles a su prctica profesional.
12 GREYDANUS.indd 393
grupo diagnstico Indicaciones Comentarios
Congnitos
Cromosomas Dismorfismos o malformaciones Consultar el captulo 6
Genticos/metablicos
Batera metablica bsica Sz, HA, AC, hipotona (hip.) Sistemticamente
Ca2+, PO43, Mg2+ (magnesio) Sz, AC, hipotona (hip.) Sistemticamente
Concentraciones de anticonvulsivos Sz, AC, hip., ataxia (at.) Todo paciente que recibe frmacos
pH, NH3, lactato/piruvato Sz, AC, DD, hip., at., FTT Fuerte sospecha de errores innatos del meta-
bolismo en lactantes
cidos orgnicos, sangre y orina pH, normal o NH3 = org.
Aminocidos de ciclo de urea, sangre y orina Acidemia
pH normal; NH3 = ciclo de la urea
pH normal o menor; NH3 normal = aminoaci-
duria
Concentraciones de vitamina D Sz, AC, hipocalciemia Osteopata metablica
Mtodos de laboratorio e imagenolgicos confirmatorios
Cobre/ceruloplasmina Sospechar enfermedad de Menkes o de Wilson Sospecha basada en datos de anamnesis y ex-
ploracin fsica (PE)
Estudios endocrinos:
Tiroides: T4, TSH DD, AC, hip. Sospecha clnica basada en PE. Consultar el
captulo 13
Hormonas corticosuprarrenales Sz, AC, Na+, K+ AC, hip. Consultar el captulo 13
Concentraciones de creatina fosfocinasa (CPK) Debilidad Miopatas, enfermedades mitocndricas, SMA
(Contina)
393
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CUADRO 12-8 Estudios de laboratorio (Continuacin)
grupo diagnstico Indicaciones Comentarios
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Txicos
Drogas y frmacos especficos (medicamentos Sz, HA, AC, hip., ataxia (at.) Sistemticamente, en particular si no son pre-
12 GREYDANUS.indd 394
o estimulantes ilcitos), sangre y orina cisos los datos de la anamnesis; consultar
toxidromes
Concentraciones de anticonvulsivos Sz, AC, hip., At. Pensar en exceso o deficiencia de dosificacin
Concentraciones de vitaminas A y D Sz, HA, AC, dolor en huesos, anormalidades Exceso o deficiencia de dosificacin
de calcio y de fosfato
Toxina botulnica Hip., hallazgos de pares craneales El lactante consumi miel no refinada
Infecciosos/inflamatorios
Meningoencefalitis A veces se necesita en primer lugar practicar
CBC estudios imagenolgicos
WBC, desviacin a la izquierda en cuanto a
bacterias
WBC, desviacin a la derecha correspon-
diente a virus
Clulas en LCR Fiebre, Sz, AC, hip., at., FW, cuello rgido, po- PMN (polimorfonucleares) respecto a ataque
sitividad de signos de Kernig y Brudzinski bacteriano, inicios de ataque viral
Componentes del LCR Mononucleares respecto a virus, Tb, hongos,
eritrocitos (RBC) en herpes
Cultivos en busca de bacterias y virus, ttu- Glucosa respecto a bacterias; protenas de
los, PCR todos los tipos
Estudios confirmatorios con base en datos de
anamnesis, exploracin fsica y mtodos an-
teriores de laboratorio
Abscesos Fiebre, Sz, AC, FW En primer lugar hay que practicar estudios
imagenolgicos
Hematimetra completa (CBC) WBC, desplazamiento a la izquierda
Captulo 12: Sistema nervioso
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Estado posvrico
Guillain-Barr Hip., reflejos, sntomas del tercer par craneal Leucocitos pequeos (WBC), protenas
Lquido cefalorraqudeo (LCR) Inestabilidad autonmica, parlisis ascendente Infeccin previa por virus o Campylobacter
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Trastornos desmielinizantes Sz, AC, FW, sntomas de pares craneales, ata- Protenas de LCR
Esclerosis mltiple que sensitivo
Leiden, dmero d
LCR: RBC, para identificar sangre subarac- HA, Sz, AC, FW Estudios imagenolgicos ms especficos para
noidea. Lquido xantocrmico, con sangre el diagnstico
antigua, protenas de la sangre
Estudios en busca de clulas drepanocticas,
electroforesis de Hgb
Estudios en busca de colagenopatas como
ANA, anti-ADN, RF
Clave: Sz = convulsiones; HA = cefalea; AC = alteracin de la conciencia; at. = ataxia; FW = debilidad focal; ADEM = encefalomielitis desmielinizante aguda;
395
SMA = atrofia de msculos espinales; aa = aminocidos; DD = retraso del desarrollo; hip = hipotona; Na = sodio; K = potasio; Hgb = hemoglobina; ANA =
anticuerpos antinucleares; RF = factor reumatoide; NH3 = amoniaco.
12/13/08 10:26:47 PM
396 Captulo 12: Sistema nervioso
incremento de los vasos como ocurre en las AVM y tumores. La resonancia magntica,
si se puede practicar sobre bases de emergencia, es til para diagnosticar encefalitis
focal temprana e isquemia transitoria. Los mtodos en cuestin tambin constituyen
herramientas de primera lnea para valorar tumores de la silla turca y fosa posterior del
crneo, enfermedades desmielinizantes (esclerosis mltiple, ADEM), demencia progresiva,
encefalopata y discinesias. Si algn signo en la tomografa computadorizada permite
sospechar alguna lesin focal, se practica resonancia magntica para confirmarla.
Adems, si una tomografa no es til para confirmar algn elemento del que se
tiene una fuerte sospecha clnica, se necesita la resonancia.
Las mltiples razones para solicitar la consulta del especialista incluyen uno o ms
de los factores siguientes: comodidad del paciente, confirmacin de un diagns-
tico e inicio del tratamiento. En forma congruente con los lmites de este texto,
la seccin presente se ocupa del envo para el diagnstico. El tratamiento de un
paciente es una consideracin aparte; el neurlogo y el pediatra deben ser socios
en tal empresa y alguno de los dos debe asumir la direccin del asunto. Despus
del interrogatorio y exploracin fsica cuidadosos el mdico general debe solicitar
la consulta del neurlogo si algunos puntos no han sido resueltos a satisfaccin. A
menudo la comunicacin entre uno y otro antes de la consulta formal, ahorra tiempo
y dinero. Una sola prueba diagnstica sugerida por el especialista y practicada por
el mdico ahorrar nuevas consultas. Por norma general, slo se practicarn estudios
diagnsticos si influyen en el tratamiento. Muy a menudo, un estudio imagenolgico
innecesario realizado a solicitud de un progenitor identifica una variante normal
sin relacin alguna, lo que origina ms angustia y gastos. El consultor reflexivo
ordena estudios en forma seriada y aquel que practica bateras de pruebas desde
el comienzo no tiene idea de los puntos equivocados y busca una respuesta a la
manera de un pescador, a su suerte. La urgencia para la consulta debe ser una
decisin clnica basada en la rapidez de comienzo y evolucin de los sntomas. En
la prctica, la preocupacin de los padres y el hecho de que toleren algn comps
de espera suelen ser los elementos que rigen la urgencia.
12 GREYDANUS.indd 398
a. Aminoacidopatas
Fenilcetonuria (PKU) Convulsiones, vmitos, DD, olor a viejo, piel clara, fenilcetonas
Tirosinemia (tipo I) Olor a col hervida, enfermedad hepatorrenal, PN, fumariloacetoacetato
Cetocidos de cadena ramificada en orina Orina en jarabe de arce (piel, cerumen); Sz, MR, espasticidad Leu, Iso, Val.
b. Defectos del ciclo de la urea NH3, pH normal, AC, MR, ornitina, citrulina, argininosuccinato
c. Acidemias orgnicas Acidosis, nivel de NH3 normal o , Sz, DD, vmito
Acidemia isovalrica Olor a calcetn sudado, Sz AC, coma, ocasionalmente NH3 e hipoglucemia
MCAD Sz, letargia, coma, olor a orina de gato, FTT, erupcin eccematoide, infeccin
Deficiencia de biotina Erupcin cutnea, Sz, hip., MR, infeccin, deficiencia de biotina o biotinidasa
Acidemia metilmalnica (MMA) Sz, letargia, vmito, acidosis, NH3. Es posible que el desarrollo sea normal; aparecen
ataques
Acidemia propinica Semejanza con MMA +MR y MD
II. Enfermedades mitocndricas
a. Sndrome MELAS Epilepsia mioclnica, acidosis lctica y accidente cerebrovascular
b. Sndrome MERRF Epilepsia mioclnica con fibras rojas rasgadas
c. Sndrome de Kearns-Sayre Degeneracin retiniana, oftalmopleja, at., bloqueo cardiaco, protenas en LCR
d. Enfermedad de Leigh Hip., espasticidad DR, MD, acidosis lctica, miocardiopata
e. Alper Sz, DR, ceguera, acidosis lctica, degeneracin de sustancia gris, cirrosis heptica
III. Degeneracin de sustancia gris
a. Lesch-Nyhan Hip., MD, MR, agresividad, automutilacin, nivel de cido rico
b. Rett Mujeres, contorsiones de manos, Sz, DR, at., autismo, microcefalia
c. Menkes Cabello ensortijado, letargia, Sz mioclnicas, Cu srica, y ceruloplasmina
d. Lipofuscinosis ceroide Sz, DR, ceguera, pigmentacin de SNC y de ojos; formas infantil y juvenil
IV. Degeneracin de sustancia blanca
a. Enfermedad de Alexander DR, Sz, circunferencia ceflica, criterios MRI para el diagnstico; fibras de Rosenthal en la
Captulo 12: Sistema nervioso
biopsia
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b. Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Ndulos en la cabeza, at., MD, DR, atrofia ptica, desmielinizacin advertida en MRI
c. Enfermedad de Canavan DR, hip. originalmente para seguir con espasticidad, cabeza, atrofia ptica
d. Adrenoleucodistrofia DR, at., cambios conductuales, ceguera/sordera, insuficiencia suprarrenal, FA de cadena larga
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V. Enfermedades de depsito
a. Gaucher tipo II, infantil Hip. espasticidad, retraccin de la cabeza, problemas de succin, fruncimiento de labios,
DR, bazo, actividad de glucocerebrsido
b. Gangliosidosis GM2 de Tay-Sachs Reflejo de despertamiento, DR (motor y mental), mcula en cereza, en AJP, deficiencia de
hex. A
c. Gangliosidosis GM2 de Sandhoff Similar a Tay-Sachs + hepatosplenomegalia (HSM); deficiencia de hex. A y hex. B
d. Niemann-Pick (esfingomielina) DR, FTT, ceguera, opisttono, emaciacin, HSM, mcula rojo cereza
Cundo enviar al especialista
e. Leucodistrofia metacromtica At., cuadripleja DR; formas infantil y juvenil; deficiencia de arilsulfatasa A
f. Mucopolisacaridosis Rasgos faciales gruesos, deformidad en giba, opacidad corneal, sordera, DR; vanse tipos
individuales segn grado de variacin
VI. Atrofia de msculos espinales
a. Werdnig-Hoffman (SMA I) Forma infantil, hip. (en urteres), debilidad facial, problemas de deglucin, fasciculaciones
b. Kugelberg-Welander (SMA III) Forma juvenil, inestabilidad de la locomocin, debilidad proximal, temblor, reflejos
VII. Neuropata
a. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Nios, comienzo lento, pie cavo, pie pndulo, debilidad distal (peroneos gemelos),
reflejos y sentido de posicin
VIII. Miopata
A. Distrofia muscular (cinturas de
extremidades)
a. Duchenne (DMD) Comienzo antes de cinco aos, dev., motora; debilidad proximal + signo de Gower, marcha en
puntas, seudohipertrofia, debilidad progresiva, reflejos, contracturas, signos cardiacos, LD
b. Becker (forma benigna de DMD) Comienzo despus de 10 aos, cintura escapular hmero msculos de la cara,
ocasionalmente ceguera y sordera
c. Facioescapulohumeral Emery-Dreifuss (comienzo a los cinco aos de vida, evolucin lenta, contracturas,
d. Otras miocardiopata), Betlem (comienzo a los dos aos, evolucin lenta, contracturas)
(Contina)
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CUADRO 12-10 Entidades diagnsticas congnitas/metablicas/genticas raras (Continuacin)
400
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a. Miopata por nemalina Formas clnicas variables, cara, debilidad proximal en cuello, cilindros de nemalina en la
biopsia
b. Enfermedad de ncleos centrales Hipotona leve del neonato, evolucin lenta, debilidad proximal > distal, extremidades
escapulares > plvicas, contracturas, escoliosis, luxacin de cadera, hipotermia maligna,
diagnstico radiogrfico
c. Otras Miopata miotubular, enfermedad multiminicentral
IX. Neurocutneas
a. Incontinentia pigmenti Sz, MR, ampollas remolinos pigmentados remolinos despigmentados; espasticidad, Sz,
MR, otros defectos ectodrmicos (cabello, ojos)
b. Nevo sebceo lineal Nevo lineal unilateral, hemihipertrofia, anormalidades oculares, Sz, MR, FW, circunferencia
ceflica, ataxia, regresin del desarrollo, reflejos, propiocepcin
c. Hipomelanosis de Ito Sz, MR, anormalidades de ojos, remolinos de hipopigmentacin, circunferencia ceflica
X. Ataxias progresivas
a. Degeneracin espinocerebelosa
b. Abetalipoproteinemia Retinitis pigmentada, hipocolesterolemia, acantocitosis
c. Enfermedad de Refsum Retinitis pigmentada, polineuropata, ataxia, cido fitnico
d. Ataxia de Friedreich Nios y adultos, progresiva, ataxia, pie cavo; sentidos de posicin y vibracin, insuficiencia
cardiaca
Abreviaturas: Sz = convulsiones; DD = retraso del desarrollo; PN = nervios perifricos; AC = alteracin de la conciencia; MR = retraso mental; FTT = retraso
del crecimiento; hip = hipotona; MD = discinesias; at. = ataxia; DR = regresin del desarrollo; AJP = poblacin juda ashkenazi; cong = congnito; degen =
degeneracin; def = deformidad; dev = desarrollo; ext. = extremidad; HSM = hepatosplenomegalia; insuf = insfuciencia; Cu = cobre; leu = leucina; iso = isoleu-
cina; val = valina; Hex A = hexosaminidasa A; leucodist = leucodistrofia; MELAS = encefalopata mitocndrica, acidosis lctica, episodios similares a accidente
cerebrovascular; MSUD = enfermedad de orina en jarabe de arce; SMA = atrofia muscular espinal.
Captulo 12: Sistema nervioso
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Cundo enviar al especialista 401
13 Sistema endocrino
Innumerables sustancias pueden actuar como hormonas. Las hormonas son pro-
ducidas en una clula, transmitidas a otra por mecanismos que no son el contacto
directo intercelular (como ocurrira en la transmisin neuronal de seales); interac-
tan con receptores especficos de la clula destinataria y modifican la funcin o
funciones especficas de esa clula. A menudo hay un bucle de retroalimentacin ne-
gativa que opera entre la clula hormongena y la receptora de tal hormona, para
conservar la homeostasia y evitar la oscilacin de los efectos de la hormona.
Cualquier persona piensa en forma tpica en los ejes, como el hipotlamo-hipfi-
sis-glndulas endocrinas, como una estructura de gran importancia. Sin embargo,
podra considerarse que el tubo digestivo interacta por mecanismos seudoendo-
crinos con el pncreas al aportarle concentraciones cambiantes de nutrientes, que
actan a manera de seales. Los pptidos de origen intestinal adems de anunciar
la saciedad, influyen en la liberacin de insulina y de hormona de crecimiento. El
sistema nervioso central (SNC) tambin participa en la activacin del pncreas por
mecanismos vinculados con los alimentos. Tambin los sistemas inmunitario y en-
docrino tienen numerosas interacciones. Para fines de diagnstico, en este captulo
se revisan slo los subsistemas endocrinos definidos en forma clsica, su desarrollo
y funcin, y los trastornos que surgen cuando su funcin es anormal. La figura 13-1
muestra el sitio anatmico de las glndulas endocrinas.
403
)JQPUMBNP (MOEVMBQJOFBM
)JQGJTJT
5JSPJEFT (MOEVMBQBSBUJSPJEFT
5JNP
4VQSBSSFOBM
1ODSFBT
0WBSJP
5FTUDVMPT
FIGURA 13-1 rganos endocrinos. (Con autorizacin de Van de Graaff: Human Ana-
tomy, New York: McGraw-Hill, 1998.)
Anamnesis
Lactantes
Los lactantes tienen un repertorio limitado de sntomas; muestran ms signos que
sntomas y no tienen capacidad de comunicacin. La clave para corroborar un diag-
nstico es la habilidad para interpretar el conocimiento que tienen los progenitores,
de los problemas del hijo.
Son escasos los sntomas que por s solos podran denotar una entidad endo-
crinolgica. Como ocurre con cualquier especialidad, el interrogatorio general mi-
nucioso es la base para plantear preguntas con especificidad en este terreno. Los
problemas presentes que provienen de disfuncin endocrina incluyen cambios en el
bienestar general, trastornos del crecimiento, desorden en el metabolismo energtico
y en el desarrollo o funcin sexuales, alteraciones de la piel y sus apndices as como
trastornos de la motilidad gastrointestinal, de la sed y la diuresis. La revisin de
sistemas y aparatos a partir de los datos de la anamnesis general aborda la funcin
endocrina en muchos niveles.
El mdico se ocupa de los trastornos del crecimiento al enfocarse de manera
preferente en el sntoma, es decir escasez o exceso, en un enfoque global; en qu
momento se percataron los padres por primera vez del sntoma, en qu forma
cambi el crecimiento, ha causado dificultades para el nio, u otros miembros de
la familia tienen problemas o aspectos dudosos en su crecimiento? Otras preguntas
tiles incluyen si los padres cambian vestidos y calzados porque estn gastados o
porque ya son pequeos para el nio, si el paciente sigue el mismo ritmo de sus
coetneos en todas las actividades, los estresores psicosociales que han surgido,
cambios en el apetito, uso de frmacos estimulantes contra el trastorno de hipe-
PROBLEMA PRINCIPAL
General El lactante puede mostrar poca energa, anorexia, llanto dbil, hi-
potona muscular y otras variantes inespecficas de actividad. Mientras ms crecen,
los padres pueden definir los problemas con mayor especificidad. Los trastornos
endocrinos y vinculados con ellos que pueden surgir con tales sntomas incluyen
hipoglucemia, deshidratacin, hipotiroidismo y desequilibrio de electrlitos. El nerviosismo,
temblores, agitacin, llanto excesivo y la inconsolabilidad pueden ser signos de
hipertiroidismo, hipoglucemia o hipocalciemia. La relacin de tales sntomas con el
momento en que se alimenta el pequeo y la sensacin de alivio con la ingesta,
pueden sugerir hipoglucemia. Es posible que la intolerancia al calor o al fro no sea
un sntoma propio de lactantes, pero la piel moteada (zonas marmreas) puede
denotar hipotiroidismo. En los lactantes es difcil diferenciar entre la alteracin del
estado de conciencia o la aparicin de convulsiones francas, pero se vuelven ms
tpicas conforme tienen mayor edad, y su estudio debe incluir pruebas para detectar
hipoglucemia e hipocalciemia
PROBLEMA PRINCIPAL
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PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
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Nios
PROBLEMA PRINCIPAL
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PROBLEMA PRINCIPAL
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Peso Los nios con menor peso del normal pueden ingerir poco alimento
o gastar demasiados nutrientes. El hiperotiroidismo y la diabetes mellitus consumen
excesivamente energa y nutrientes y la diabetes inspida sustituye los alimentos por
la ingestin de agua y tambin puede suprimir el apetito si surge desequilibrio de
electrlitos. El sobrepeso en nios a veces proviene de deficiencia hormonal, como
ocurre en el hipotiroidismo o de exceso de hormonas, en el sndrome de Cushing. Los
cuadros anteriores se pueden diferenciar fcilmente de la obesidad exgena porque
la obesidad inducida por hormonas casi siempre se acompaa de disminucin en el
crecimiento lineal. Los sndromes de crecimiento excesivo pueden acompaarse de
sobrepeso. El sndrome de Prader-Willi por lo regular incluye talla pequea y retraso
de la pubertad incluso con deficiencia de la hormona de crecimiento.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
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PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Entre las preguntas por plantear estn la posible exposicin a frmacos o cosmticos
que contienen estrgeno. Los sntomas andrognicos como vello en genitales, acn
o un olor corporal caracterstico sugieren pubertad, y no el crecimiento aislado
del tejido mamario. Las molestias en el pezn y su asimetra por lo comn no son
sntomas que sugieran alteraciones, si bien los tumores de la pared del trax y las
infecciones indolentes pueden originar masas en la zona mamaria. La galactorrea
puede provenir del consumo de frmacos o la liberacin mayor de prolactina por
la hipfisis. La ginecomastia, que es el aumento de volumen de la zona mamaria
en varones, puede ser prepuberal, y en ese caso quiz no haya alguna anomala
identificable o tal vez hubo exposicin a estrgenos exgenos.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Adolescentes
PROBLEMA PRINCIPAL
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PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
para que el tiroides sobresalga desde los msculos infrahioideos es permitir que
la cabeza del nio cuelgue en el extremo de la mesa de exploracin, en decbito
dorsal. Una vez ms, la maniobra anterior debe realizarse sin asustar al pequeo. El
mdico mide la longitud de cada lbulo, la distancia entre los polos superiores del
tiroides, a travs del cuello, el dimetro del cuello a nivel del istmo y la distancia
cefalocaudal a travs del istmo. Si es posible se palpa y mide el ganglio dlfico
exactamente por arriba del istmo o el lbulo piramidal que nace del borde superior
del istmo. Las mediciones facilitan la comparacin del tamao del tiroides en visitas
ulteriores, ms que las simples suposiciones del peso de la glndula o estimados
como el doble del tamao normal.
Es importante cuantificar las prominencias mamarias y el tejido homlogo en
la fase media de su desarrollo, al medir el dimetro en la base de dicho tejido
en un plano que sea paralelo al suelo, con la paciente de pie, para compararlo
fcilmente con los datos de exploraciones ulteriores. A veces es difcil diferenciar
entre el tejido glandular de la mama y el adiposo, salvo que la persona tenga una
complexin normal.
Las mediciones de los genitales se hacen en la forma siguiente: Se expresa el
volumen testicular en mililitros, al comparar los datos del paciente con las normas
del orquidmetro de Prader. Habr que estirar el pene y medir la longitud desde
la base del cuerpo del falo, en la snfisis pbica, hasta el extremo del glande; para
ello se necesita a veces comprimir el extremo de la regla, al interior de un cojincillo
graso abundante, para as tener una medicin precisa. En forma semejante se mide
la longitud del cltoris desde el ligamento suspensor hasta la punta de su glande.
Es importante no incluir el prepucio. Tambin se mide el dimetro del tejido erctil.
Las mediciones de naturaleza especfica extraendocrina como la longitud de extre-
midades son tiles para facilitar las cuantificaciones endocrinas. La clasificacin en
etapas de Tanner ha sido el mtodo normativo para la valoracin objetiva del
estado puberal y se muestra en las figuras 13-2 a 13-4.
Lactantes
hALLAzgO PRINCIPAL
Etapa 1 Etapa 2
Etapa 3 Etapa 4
Etapa 5
Etapa 1 Preadolescente: mama juvenil con elevacin del pezn y areola pequea y plana
Etapa 2 Se forma el cono mamario bajo la influencia de estimulacin hormonal. El pezn y la areola se elevan
a manera de un pequeo montculo y aumenta el dimetro areolar
Etapa 3 Agrandamiento ininterrumpido del cono mamario lo cual eleva todava ms el pezn. Contina el
agrandamiento de la areola; no se advierte diferenciacin del contorno mamario
Etapa 4 La areola y el pezn se separan del contorno de la mama para formar un montculo secundario
Etapa 5 Mama madura: hay recesin del montculo areolar para incorporarse al contorno general de la mama;
sigue sobresaliente el pezn
FIGURA 13-2 Cuantificacin de la madurez sexual: mamas (Con autorizacin
de Greydanus DE, Patel DR, Pratt HD: Essential Adolescent Medicine. New York: McGraw-
Hill, 2006.)
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Varn Mujer
Etapa 2 Etapa 2
Etapa 3 Etapa 3
Etapa 4 Etapa 4
Etapa 5 Etapa 5
VARN MUJER
Etapa 1 Preadolescente: no hay vello pbico; una capa fina Preadolescente: no hay vello pbico; un vello
de vello cubre el rea genital fino cubre el rea genital
Etapa 2 Distribucin escasa de vello largo apenas pigmenta- Distribucin escasa de vello levemente pig-
do, en la base del pene mentado y largo en ambos lados, en el borde
interno de los labios mayores
Etapa 3 Se intensifica la pigmentacin del vello pbico; los Se intensifica la pigmentacin del vello p-
vellos comienzan a enroscarse y a propagarse en bico; los vellos comienzan a enroscarse y a
sentido lateral, con una distribucin escasa propagarse en escasa cantidad en el monte
de Venus
Etapa 4 El vello pbico sigue enroscndose y se vuelve Los vellos pbicos siguen enroscndose y se
grueso. Alcanza la distribucin del adulto, pero con tornan gruesos. Aumenta el nmero de vellos
menos vellos
Etapa 5 Madura: el vello pbico logra la distribucin del adul- Madura: El vello pblico alcanza la forma trian-
to, y abarca la superficie de la cara interna del muslo. gular de la mujer adulta, con propagacin a la
El vello pbico seguir creciendo en la lnea blanca superficie de la cara interna del muslo
en 80% de los varones
FIGURA 13-3 Cuantificacin de la madurez sexual: vello pbico. (Con autori-
zacin de Greydanus DE, Patel DR, Pratt HD: Essential Adolescent Medicine. New York:
McGraw-Hill, 2006.)
Etapa 1
Etapa 2 Etapa 3
Etapa 4 Etapa 5
Etapa 1 Preadolescente: Los testculos, escroto y pene son idnticos a los de los nios en edad temprana
Etapa 2 Agrandamiento de testculos como resultado de la canalizacin de tbulos seminferos. El escroto
se agranda, asume un color rojizo y modifica su textura cutnea. Hay moderado agrandamiento del
pene
Etapa 3 Contina el crecimiento de testculos y escroto. Aumenta la longitud del pene
Etapa 4 Contina el crecimiento de testculos y escroto; la piel del escroto se oscurece. El pene ampla su
anchura y se desarrolla el glande
Etapa 5 Maduro: testculos, escroto y pene asumen el tamao y la forma del adulto
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Nios y adolescentes
Los mtodos para la exploracin fsica de adolescentes y nios, son semejantes a
los usados en lactantes. Conviene consultar la seccin anterior.
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(Contina)
(Contina)
(Contina)
X. Cuello
Agrandamiento del Lactantes Deficiencia de yodo
tiroides (bocio) Defectos enzimticos de
la hormonognesis
tiroidea
Nios y adolescentes Igual que los lactantes
antes mencionados
Enfermedad de Graves
Tiroiditis de Hashimoto
Deficiencia de yodo
Hipotiroidismo
subagudo
Bocio doloroso Adolescentes Tiroiditis subaguda
Soplo sobre el tiroides Nios y adolescentes Enfermedad de Graves
Ganglio dlfico Nios y adolescentes Tiroiditis autoinmunitaria
Masa qustica en la lnea I, C, A Conducto tirogloso
media del cuello en su Glndula tiroides ectpica
cara anterior
XI. Signos
cardiovasculares
Taquicardia I, C, A Enfermedad de Graves
Bradicardia I, C, A Hipotiroidismo
(Contina)
(Contina)
(Contina)
13 GREYDANUS.indd 434
Endocrinopata Estudios de laboratorio Estudios imagenolgicos Estudios adicionales
Problema del crecimiento Enviar al endocrinlogo pediatra
por investigar
1. Talla corta CBC, ESR, CMP, FT4, TSH, IGF-1, Edad sea Enviar
IGFBP3 Prueba de estimulacin con
Cariotipo hormona de crecimiento
Investigaciones genticas si estn
indicadas
2. Talla alta IGF-1 Edad sea Cariotipo
3. Obesidad/nutricional Los estudios por realizar dependen
de BMI
OGTT de dos horas
Perfil de lpidos
Concentracin de insulina
Problemas de tiroides por FT4, TSH TPO, ATG, TSI Ultrasonografa del tiroides Envo
investigar Gammagrama del tiroides Niveles de tiroglobulina
Niveles de calcitonina srica
Problemas de la pubertad
por investigar
1. Pubertad temprana FSH, LH, estradiol/testosterona, FSH Si as conviene: edad sea Envo
y LH en orina de 24 h ultrasonografa plvica Marcadores tumorales si as
MRI de hipfisis y abdomen conviene
Envo
Captulo 13: Sistema endocrino
12/13/08 10:33:28 PM
2. Pubertad tarda FSH, LH Edad sea Varones, gen de Kallmann
Testosterona (varones) Ultrasonografa plvica (mujeres)
Estradiol (mujeres)
13 GREYDANUS.indd 435
Cariotipo
Problemas de suprarrenales
por investigar
Raquitismo PTH
(Contina)
Estudios de laboratorio, imagenolgicos y envo en el caso de endocrinopatas 435
12/13/08 10:33:28 PM
436
13 GREYDANUS.indd 436
Endocrinopata Estudios de laboratorio Estudios imagenolgicos Estudios adicionales
Trastornos de la glndula Concentraciones de vitamina D
paratiroides (25-hidroxivitamina D; 1,25-
hidroxivitamina D)
Proporcin calcio/creatinina en orina
12/13/08 10:33:28 PM
Hipoglucemia Muestra srica crtica en la Envo
hipoglucemia espontnea, respecto Estudio de ayuno supervisado
a CMP, nivel de cortisol, hormona (incluye muestra inicial crtica y
13 GREYDANUS.indd 437
de crecimiento, nivel de insulina, tambin de sangre hipoglucmica)
aminocidos libres, cetonas,
amoniaco, lactato, carnitina total y
libre, perfil de acilcarnitina
Orinacetonas y cidos orgnicos
Abreviaturas: CBC = hematimetra completa; CMP = batera metablica integral; FT4 = hormona tiroidea; TSH = hormona tiroestimulante; TPO = anticuerpos
contra tiroperoxidasa; ATG = anticuerpos contra tiroglobulina; IGF-1 = factor 1 insuliniforme de crecimiento; IGFBP3 = protena 3 ligadora del factor insuliniforme
de crecimiento; 2-h OGTT = prueba de tolerancia a la glucosa oral, durante 2 h; 17-OHP = 17-hidroxiprogesterona; DHEAS = sulfato de dehidroepiandrostene-
diona; FSH = hormona foliculoestimulante; LH = hormona luteinizante; ACTH = hormona adrenocorticotrpica; PTH = hormona paratiroidea; AVP = arginina
vasopresina; GAD = descarboxilasa de cido glutmico; CMP = batera metablica completa.
Estudios de laboratorio, imagenolgicos y envo en el caso de endocrinopatas 437
12/13/08 10:33:28 PM
438 Captulo 13: Sistema endocrino
Pruebas de tiroides
En lo que toca al hipotiroidismo, mediante medicin de T4 libre y TSH se identifica
el estado bioqumico y los de anticuerpos contra tiroglobulina y contra peroxidasa
tiroidea; se detectan tiroidopatas autoinmunitarias (tiroiditis linfoctica crnica a.k.a.
tiroiditis de Hashimoto). En lactantes, la prctica de ultrasonografa y gammagrama
con captacin de radionclido (123I, si se dispone de l), para identificar y valorar
la funcin de la glndula, son los mtodos recomendados cuando existe hipotiroi-
dismo, para detectar las formas hereditarias poco frecuentes en que la deficiencia
enzimtica culmina en hipotiroidismo bocigeno. En el hipertiroidismo, las inmuno-
globulinas tiroestimulantes identifican la enfermedad de Graves. El endocrinlogo
consultor tiene como opciones satisfactorias medir las concentraciones de tiroglobu-
lina y calcitonina, practicar los mtodos de estimulacin con pentagastrina y otros
estudios, en caso de que haya ndulos tiroideos o sospecha de tumores.
Trastornos de la pubertad
Al inicio de la pubertad, normal o temprana, puede haber slo durante las noches
incremento de los niveles de LH y hormona foliculoestimulante (FSH); las concen-
traciones diurnas pueden ser normales, y desorientadoras. En forma similar, es
muy difcil de medir en lactantes y nios el estradiol, porque las concentraciones
normales se encuentran por debajo del umbral o nivel promedio en los equipos
comerciales usuales. Las concentraciones de testosterona pueden ser ms fiables. Las
radiografas de edad sea son muy tiles para conocer el grado de maduracin avan-
zada del esqueleto y valorar la intensidad o duracin del problema del crecimiento.
La ultrasonografa plvica es provechosa para buscar folculos ovricos activados.
Puede ser til la medicin de marcadores tumorales como -hCG y fetoprotena ,
en la identificacin de tumores productores de esteroides. En el nio con control de
esfnteres y que colabora, las mediciones de LH y FSH en orina permiten detectar
incremento, en lapsos en que las concentraciones sricas no aumentan durante el
da. Las pruebas estimulatorias de liberacin de gonadotropina son tarea predomi-
nante del consultor. Hay que practicar los mtodos imagenolgicos de cerebro (con
atencin a las regiones hipotalmica e hipofisaria), slo en casos demostrados de
pubertad temprana de origen central. En los varones, la mitad de los casos es idio-
ptica, situacin igual que ocurre en 95% de las mujeres; el nmero de alteraciones
del SNC es casi igual en ambos gneros. El pediatra debe ordenar la prctica de
ultrasonografa o CT del abdomen en busca de tumores suprarrenales despus
de identificar incremento de las hormonas precursoras o marcadores tumorales y no
como estudio inicial. En casos de retraso de la pubertad, las radiografas de edad
sea deben correlacionarse con toda precisin con el tamao y etapa de Tanner del
paciente. Las concentraciones de gonadotropinas pueden ser bajas o altas, segn
la causa; las de hormonas esteroides sexuales pueden ser tiles, en el entendido
de que es difcil medir el estrgeno. El cariotipo para identificar sndrome de Turner
o de Klinefelter es muy til cuando los signos clnicos orientan hacia tal entidad
diagnstica (y a veces cuando parece ser poco probable). El anlisis del cromosoma
X en busca del gen de Kallmann solamente es positivo en 25% de los pacientes en
que hay afeccin de dicho cromosoma y probablemente es el mdico quien decida
su prctica. El retraso de la pubertad puede ser consecuencia de alguna enfermedad
crnica (consltese la valoracin de la talla corta, con un estudio adecuado).
Suprarrenales
La valoracin de la adrenarqua prematura obliga a cuantificar los precursores de
andrgeno como 17-hidroxiprogesterona en suero. El mdico debe valorar los an-
drgenos suprarrenales, el sulfato de dehidroepiandrostenediona (DHEAS) y la
androstenediona, as como la testosterona. En la adrenarqua prematura simple no
se observa que la edad sea avance ms all de la edad correspondiente a la talla;
en consecuencia, la edad sea es una variable importante que se debe conocer desde
los comienzos de la valoracin. El endocrinlogo consultor debe encargarse de la
prueba de estimulacin de hormona adrenocorticotrpica (ACTH), si la considera
apropiada. Las pruebas para diagnosticar enfermedad de Addison suelen detectar
hipocortisolismo y mayores concentraciones de ACTH. Es importante buscar tam-
bin hipoglucemia, hiponatriemia e hiperpotasiemia. Subsiste la controversia entre los
partidarios de administrar dosis bajas de ACTH como un mtodo de prueba, en
comparacin con el uso de metirapona en la enfermedad de Addison; el mdico
debe elegir. En las pruebas de deteccin del recin nacido se incluye la de hiperplasia
suprarrenal congnita (CAH) en todos los estados de la Unin Americana, salvo en
unos cuantos que no la practican. Son tiles las mediciones de 17-hidroxiproges-
terona, DHEAS, androstenediona, 11-desoxicortisol, cortisol, posiblemente ACTH,
aldosterona srica y actividad de renina plasmtica, as como electrlitos sricos.
Si se sospecha hiperplasia suprarrenal congnita no clsica ni natriopnica (CAH),
por lo comn se puede practicar la estimulacin con ACTH, bajo la supervisin
del endocrinlogo.
Diabetes inspida
El estudio de la primera orina de la maana, junto con los electrlitos en suero,
puede aportar datos diagnsticos si la persona no ingiri lquidos por la noche; en
otra situacin puede ser necesaria la prueba de privacin hdrica bajo supervisin.
Una vez ms, tal estudio corresponde ms bien al mdico. El diagnstico se puede
confirmar por datos de osmolalidad y electrlitos en suero, as como las mediciones
de osmolalidad de orina en forma simultnea, obtenida de manera inmediata. Los
electrlitos de orina pueden indicar la causa de la poliuria si no hay, en particular,
dilucin y el cuadro no se debe a diabetes inspida.
de insulina. En la situacin inicial, incluso 25% de jvenes con diabetes tipo 2 puede
tener cetosis urinaria e incluso cetoacidosis, de tal forma que la valoracin es de
mxima importancia si aparecen manifestaciones de los dos tipos. El envo a un
endocrinlogo suele ser necesario para la valoracin ms detallada y tratamiento.
Hipoglucemia
La muestra crtica srica en el momento de la hipoglucemia debe incluir la medicin
de glucosa, electrlitos, cortisol, hormona de crecimiento, insulina, alanina, ami-
nocidos libres, amoniaco y lactato. Tambin son tiles en la identificacin de los
errores innatos del metabolismo, las mediciones de carnitina total y libre, el perfil
de acilcarnitina en orina, en relacin con cetonas y cidos orgnicos. Si la hipoglu-
cemia espontnea aparece con caractersticas impredecibles y no se puede obtener
la muestra, es mejor consultar con el especialista e inducir el ayuno supervisado
para provocar hipoglucemia y obtener la muestra crtica.
14 Vas urinarias
443
7FOBDBWBJOGFSJPS
3JO
"PSUBBCEPNJOBM
6SUFS
7FKJHB
6SFUSB
FIGURA 14-1 Vas urinarias. (Con autorizacin de Van De Graaff KM: Human Ana-
tomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 19.1, p. 676.)
y por donde salen la vena renal, linfticos, nervios eferentes y pelvis renal. El ta-
mao relativamente grande de los riones en el recin nacido permite palparlos.
Las lobulaciones fetales en los recin nacidos carecen de consecuencias clnicas y
desaparecen durante la lactancia.
En el corte coronal de un rin se identifican dos zonas caractersticas; se ad-
vierte una zona interna plida (mdula) y otra ms superficial oscura (corteza) que
en el adulto tiene un espesor de casi 1 cm. La mdula renal se divide en ocho a 12
zonas cnicas, las llamadas pirmides, y el tejido cortical que las separa se denomina
columnas de Bertin. La base de cada pirmide renal est en la mdula ms externa.
Las puntas de las pirmides forman las papilas renales que contienen el orificio de
los conductos colectores; cada papila se encuentra rodeada del cliz menor.
Los clices menores forman los clices mayores. El sistema de reunin superior
consiste en los clices, pelvis renal y urter. Las paredes del sistema superior men-
cionado contienen msculo de fibra lisa que se contrae para auxiliar en el transporte
de la orina a la porcin inferior del sistema colector (vejiga). Cada urter nace en
$PSUF[BSFOBM
$PSUF[B /FGSPOB
.EVMB
$MJ[NFOPS
1JSNJEF
$MJ[ .EVMB
$QTVMB NBZPS SFOBM
$PMVNOB<SFOBMFT> "SUFSJB
%FTFNCPDBEVSB SFOBM
EFMDMJ[SFOBMFO
7FOBSFOBM
MBQFMWJTSFOBM $MJ[
6SUFS NFOPS
1FMWJTSFOBM
1BQJMBSFOBM 1BQJMBSFOBM
C
"NQMJGJDBDJO
B
$PSUFDPSPOBM
FTRVFNUJDB
5CVMP
DPOUPSOFBEP
EJTUBM
$POEVDUPQBQJMBS $QTVMBHMPNFSVMBS
5CVMPDPOUPSOFBEP
QSPYJNBM
D
/FGSPOBZDPOEVDUP "TBEFMBOFGSPOB
QBQJMBSBJTMBEPT
FIGURA 14-2 Estructuras del rin. (Con autorizacin de Van De Graaff KM: Human
Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 19.5, p. 679.)
Con autorizacin de Oliver JT, Rubenstein M, Meyer R, Bernstein J. Congenital anomalies of the
urinary systemIII: growth of the kidney in chilhooddetermination of normal weight. Journal
of Pediatrics 61:256-261, 1962.
$BQJMBSFT 5CVMP
(MPNSVMP QFSJUVCVMBSFT DPOUPSOFBEP
$QTVMBHMPNFSVMBS EJTUBM
"SUFSJPMBHMPNFSVMBS
7FOB
FGFSFOUF
JOUFSMPCVMJMMBS
"SUFSJPMBHMPNFSVMBS
BGFSFOUF
"SUFSJB
JOUFSMPCVMJMMBS
M
SFOB
5CVMP
F[B
DPOUPSOFBEP
QSPYJNBM
$PSU
"SUFSJBZWFOBT
BSRVFBEBT 7BTPT
SFDUPT
"SUFSJBZWFOBT
FOBM
JOUFSMPCVMJMMBSFT 1PSDJO
VMBS
EFTDFOEFOUF $POEVDUP
"TBEFMBOFGSPOB QBQJMBS
1PSDJO
.E
BTDFOEFOUF
FIGURA 14-3 La nefrona. (Con autorizacin de Van De Graaff KM: Human Anatomy.
New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 19.7, p. 680.)
Las venas que drenan los riones no son segmentarias. La izquierda es ms larga
que la derecha y transcurre por detrs de la arteria mesentrica superior y delante
de la aorta, y vaca su contenido en la vena cava inferior. La vena renal derecha
drena directamente en la vena cava inferior. La linfa de los riones se transporta a
los vasos linfticos que pasan por el seno e hilio renal, para terminar en los ganglios
linfticos lumbares.
Inervacin de la vejiga
La inervacin parasimptica de la vejiga incluye los nervios esplcnicos plvicos
(S2-4) que nacen del plexo hipogstrico inferior. Dichas fibras parasimpticas se dis-
tribuyen en el msculo detrusor que interviene en la contraccin refleja de la vejiga
durante la miccin. La inervacin simptica de la vejiga participa en la retencin
de orina, por medio de la inhibicin de la actividad del msculo detrusor y por
intensificacin de la resistencia uretral. Para que comience la miccin se necesita
que el esfnter uretral externo y el msculo pubococcgeo se relajen. Las aferentes
viscerales cursan por los nervios esplcnicos plvicos.
Microcirculacin renal
La nefrona es la unidad estructural y funcional bsica en el rin y cada rgano de
los seres humanos contiene entre 800 000 y 1 200 000 de ellas. Estn compuestas del
corpsculo renal (glomrulo y cpsula de Bowman) y el tbulo renal; este ltimo
tiene varios segmentos que incluyen el tbulo contorneado proximal con su zona
recta, asa de Henle con sus porciones fina descendente y ascendente, segmento as-
cendente grueso del asa de Henle, tbulo contorneado distal y conducto colector.
Para conocer la funcin de las nefronas es necesario entender su relacin con los
vasos finos del rin. La sangre llega al rin por las arterias interlobulares que son
ramas terciarias de las arterias renales. Las arterias mencionadas transcurren entre
las pirmides renales y originan las arterias arqueadas que cursan por la unin cor-
ticomedular. Las arterias arqueadas o arciformes dan origen a arterias finas que son
las interlobulillares que ascienden a la corteza. Las arteriolas glomerulares aferentes
de dicho ion. Los recin nacidos de trmino diluyen perfectamente la orina a nive-
les de 25 a 35 mosm/L; sin embargo, es escasa su capacidad de concentrar orina a
ms de 600 a 700 mosm/L. Los productos pretrmino conservan la orina incluso
a 500 mosm/litro.
S SNDRoME PRINCIPAL
Presentacin inicial
La hipertensin en el recin nacido puede detectarse al inicio como un signo acciden-
tal durante la medicin seriada de signos vitales, la bsqueda de insuficiencia con-
gestiva cardiaca, o la presencia de choque cardigeno, convulsiones y accidente ce-
rebrovascular. Todos los trastornos mencionados son emergencias por hipertensin
que obligan a tratamiento inmediato. Otras manifestaciones del problema incluyen
dificultad para la alimentacin, taquipnea, apnea, irritabilidad o letargia. Una vez
que el pequeo sale de la sala de cunas, entre las manifestaciones de la hipertensin
pueden estar retraso del crecimiento, irritabilidad, vmitos y convulsiones.
Es importante destacar que las nefropatas intervienen de manera importante
en la hipertensin, pero tambin existen otras causas mltiples. La valoracin de la
hipertensin en el recin nacido comienza con los datos completos de anamnesis de
la madre, que incluyen su historia obsttrica, medicamentos, frmacos no prescritos
y drogas estimulantes (como alcohol y tabaco). Es importante corroborar todos los
hechos de la primera, segunda y tercera etapas del parto (como sufrimiento fetal,
desprendimiento prematuro de placenta o asfixia del recin nacido). La exploracin
fsica del recin nacido debe ser completa y se presta atencin a la presencia de insu-
ficiencia cardiaca congestiva y datos de sobrecarga volumtrica (que se manifiestan
por hepatomegalia), o una masa en un lado del abdomen (como se detecta en el caso
de trombosis de la vena renal, tumor de rin o de suprarrenales). En el periodo neonatal
es factible detectar la nefromegalia en ambos lados, por riones poliqusticos. El
explorador debe valorar las caractersticas de los pulsos perifricos, cuya ausencia
puede denotar coartacin o trombosis artica. La cuantificacin de la tensin arterial
en las cuatro extremidades es necesaria para valorar al recin nacido hipertenso. Los
genitales externos ambiguos del recin nacido pueden acompaarse de hipertensin
y ser un indicador de funcin suprarrenal anormal en que se necesiten ms estudios.
La hipertensin y la taquicardia sistlica plantean la posibilidad de hipertiroidismo.
S SNDRoME PRINCIPAL
14 GREYDANUS.indd 454
Renovasculares Enfermedad adquirida del parnquima renal Medicamentos/intoxicaciones
Tromboembolia Necrosis tubular aguda Lactante
Estenosis de arteria renal Necrosis cortical Dexametasona
Coartacin mesoartica Nefritis intersticial Agentes adrenrgicos
Trombosis de vena renal Obstruccin (clculos, tumores) Intoxicacin por vitaminas
Compresin de arteria renal Pulmones Teofilina
Enfermedades del parnquima renal Displasia broncopulmonar Cafena
Congnitas Neumotrax Pancuronio
Rin poliqustico Corazn Fenilefrina
Rin displsico multiqustico Coartacin de la aorta torcica Gestante
Esclerosis tuberosa Sistema endocrino Cocana
Obstruccin de la unin ureteroplvica Hiperplasia suparrenal congnita Herona
Hipoplasia renal Hiperaldosteronismo Diversos
Sndrome nefrtico congnito Hipertiroidismo Nutricin parenteral total
Sistema nervioso Neoplasias Cierre de defecto abdominal
Dolor Tumor de Wilms Hemorragia en suprarrenales
Hipertensin intracraneal Neuroblastoma Hipercalciemia
Convulsiones Nefroma nefroblstico Traccin
Hematomas subdurales Oxigenacin con membrana extracorprea
(ECMO)
Con autorizacin de Vozzelli MA, Foreman JW: Neonatal hypertension. In Spitzer AR (ed): Intensive Care of the Fetus and Neonate, 2d ed. Philadelphia, Elsevier-
Mosby, 2005, Cap. 78, p. 1238.
Captulo 14: Vas urinarias
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Datos de anamnesis 455
Datos de anamnesis
Lactantes
Las nefropatas graves en los lactantes, situacin similar a la observada en recin
nacidos (cuadro 14-8), pueden ser totalmente asintomticas, o los hallazgos orientar
al ataque de otro rgano o sistema.
PROBLEMA PRINCIPAL
14 GREYDANUS.indd 456
CUADRO 14-7 Causas de insuficiencia renal aguda en el recin nacido
Insuficiencia prerrenal Insuficiencia obstructiva Insuficiencia intrnseca
Hipovolemia Vlvulas uretrales posteriores Necrosis tubular aguda
Hemorragia fetal Divertculo uretral Displasia/hipoplasia renal
Hemorragia neonatal Estenosis uretral Rin poliqustico
Deshidratacin Sndrome de Eagle-Barrett Disgenesia tubular renal
Hipoalbuminemia Megacistis/megaurter Infeccin congnita (CMV, Toxoplasma, sfilis)
Hipertensin sistmica Obstruccin de UPJ Pielonefritis
Deficiencia de riego de riones (hipoperfusin) Cierre de pared abdominal Trombosis arterial o venosa
Ciruga en corazn Hematocolpos Coagulacin intravascular diseminada
Insuficiencia congestiva cardiaca Clculos renales Nefrotoxinas del recin nacido y su madre (NSAID, anfote-
Esferas micticas ricina B, aminoglucsidos, captopril)
Vejiga neurgena Hemoglobinuria/mioglobinuria
Abreviaturas: CMV = virus citomeglico; NSAID = antiinflamatorios no esteroideos; UPJ = unin ureteroplvica.
Captulo 14: Vas urinarias
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Datos de anamnesis 457
Nios
Los datos de la anamnesis familiar aportan pistas en cuanto a la posibilidad de
enfermedades de transmisin gentica, como es el rin poliqustico dominante
autosmico, en el padre o la madre. Es posible detectar tubulopatas recesivas auto-
smicas, como cistinosis nefroptica o nefritis hereditaria ligada al cromosoma X (como
en el sndrome de Alport) o la existencia de reflujo vesical en un hermano en el cual
se hizo el diagnstico de reflujo vesicoureteral despus de buscar una infeccin
febril de vas urinarias.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
a. Sudor
b. Quemaduras
c. Diarrea
a. Sndrome nefrtico
b. Insuficiencia congestiva cardiaca
Lactantes
Siempre es necesaria la exploracin fsica completa; conviene consultar la seccin
de nios, ms adelante, para mayores detalles.
HALLAZgO PRINCIPAL
HALLAZgO PRINCIPAL
Nios
El mdico debe hacer una valoracin rpida para saber la gravedad del caso, valorar
circulacin, riego y choque, as como la adecuacin de la ventilacin. El estado ps-
quico y nivel de conciencia pueden orientar hacia afeccin del sistema nervioso. Se
valoran el crecimiento y la nutricin, al incluir en un grfico con curvas adecuadas
de crecimiento, las mediciones antropomtricas.
La cuantificacin de los signos vitales es importante, stos incluyen temperatura,
pulso, tensin arterial, frecuencia y profundidad de la respiracin. La diferencia
entre las temperaturas perifrica y central mayor de 2C denota deficiencia del gasto
cardiaco. La taquicardia es una manifestacin temprana de deplecin del volumen
intravascular, y el pulso dbil y rpido, con frialdad y humedad de extremidades
as como un lapso largo de llenado capilar, anteceden a la hipotensin en lactantes y
pequeos, que terminan por mostrar choque hipovolmico. Es difcil valorar a veces
el estado de hidratacin. En casos en que el incremento o prdida ponderales son
rpidos, el cambio ms bien traduce modificaciones en el nivel hdrico. La tensin
arterial en nios cambia con la edad, talla corporal y gnero (sexo). La disminucin
muy rpida de la tensin arterial (ortosttica) denota disminucin del volumen in-
travascular. Por otra parte, oliguria, edema e hipertensin denotan incremento del
volumen intravascular. Los nios con edema pueden tener deplecin del volumen
intravascular incluso en presencia de incremento del agua corporal total. Tambin,
la exploracin de la mucosa de la boca en busca de palidez y la piel en pos de lu-
nares congnitos, puede aportar pistas sobre la naturaleza y duracin de cualquier
cuadro que afecte los riones.
Se sabe que existe relacin entre las anormalidades oftalmolgicas y las enfer-
medades de riones. Las cataratas aparecen como parte del sndrome de Lowe o en la
galactosemia que se acompaa de disfuncin tubular renal. Las cataratas posteriores
son consecuencia del uso duradero de corticoesteroides. El depsito de cristales en
ambas crneas es frecuente en la hiperoxaluria de tipo 1 y la cistinosis de nios, en tanto
que las calcificaciones de la esclertica se identifican en pacientes con hipercalciemia
e hiperfosfatemia, en la nefropata crnica avanzada. El queratocono, anormalidad
cnica de la crnea, se observa en el sndrome de Alport.
En muchas nefropatas se observan anormalidades de la retina. El pigmento
anormal aparece en la cistinosis y el sndrome de Alport, en tanto que la retinitis pig-
mentada es caracterstica del sndrome de Laurence-Moon-Biedl, cuadro que culmina
en ESRD por displasia de la mdula renal. El depsito de cristales de cistina en
retina es frecuente en la cistinosis, y los cristales de oxalato de calcio en dicha capa
son parte de la hiperoxaluria de tipo 1 de lactantes. Los efectos de la hipertensin
se manifiestan en los vasos de la retina, y hay angostamiento de las arterias y papi-
ledema exudativo de la encefalopata hipertensiva. Las hemorragias bilaterales y la
hipertensin profunda son componentes de la hipertensin maligna. La retinopata
diabtica se observa en adolescentes de mayor edad que desde comienzos de su
vida tuvieron diabetes tipo 1. La retinopata guarda relacin con la gnesis de la
corticoterapia por largo tiempo, como ocurre en el tratamiento del lupus o despus
de trasplante de riones. Las deformidades de la columna aparecen en nios con
meningomielocele. La escoliosis es comn en nios despus de trasplante de rin.
La afeccin de articulaciones en el lupus (SLE) y la prpura de Henoch-Schnlein suele
acompaarse de nefritis aguda.
HALLAZgO PRINCIPAL
HALLAZgO PRINCIPAL
Con autorizacin de Greydanus DE, Patel DR, Pratt HD: Essential Adolescent Medicine. New York:
McGraw-Hill, 2006.
Lactantes
S SNDRoME PRINCIPAL
S SNDRoME PRINCIPAL
S SNDRoME PRINCIPAL
crnica de vena renal, frmacos y toxinas, que incluyen gentamicina, ifosfamida y tetraci-
clina que rebas la fecha de caducidad.
El sndrome de Fanconi es un trastorno de mltiples causas, que consiste en dis-
funcin del tbulo proximal, que origina cantidades anormales de aminocidos
que se pierden en la orina, glucosuria, fosfaturia, hipofosfatemia, anormalidades
en el metabolismo de vitamina D y prdida de bicarbonato. Las anomalas comen-
tadas se manifiestan clnicamente en la forma de poliuria, deshidratacin, acidosis
metablica, proteinuria, hipopotasiemia, hipouricemia, raquitismo y retraso del
crecimiento. El sndrome en cuestin puede ser congnito o parte de mltiples
anormalidades del metabolismo o a veces surge como consecuencia de la accin de
agentes txicos o de enfermedades autoinmunitarias.
La cistinosis es una enfermedad hereditaria que proviene de un defecto en la
salida de cistina desde los lisosomas. Es consecuencia de mutaciones en el gen CTNS
que codifica la cistinosina, protena presente en la membrana de los lisosomas y
necesaria para la salida de cistina desde tales estructuras. La funcin defectuosa de
la cistinosina causa acumulacin de cistina en los lisosomas y con ello dao y muerte
celulares. Se conocen tres formas de cistinosis. La forma nefroptica es la ms grave;
comienza en los inicios de la lactancia y se acompaa de nefropata progresiva. En
los pacientes de esta categora, en ambos cromosomas hay una mutacin grave.
En la cistinosis ocular slo un cromosoma porta la mutacin grave, pero en el otro no
es intensa y el paciente puede generar alguna cantidad de cistina de funcin normal.
La tercera forma de la cistinosis es la del adolescente, enfermedad de evolucin lenta
que afecta los riones y los ojos.
Los lactantes con cistinosis nefroptica manifiestan poliuria, polidipsia, anorexia,
deshidratacin y retraso del crecimiento. Los pacientes de cistinosis nefroptica
tienen las anormalidades bioqumicas que se detectan en el sndrome de Fanconi, e
incluyen glucosuria, aminoaciduria, proteinuria, hipofosfatemia, fosfaturia, prdida
de bicarbonato por la orina, acidosis metablica hiperclormica, hipopotasiemia e
hiperuricemia. Muchos lactantes con cistinosis nefroptica son rubios y muestran
retraso del crecimiento y raquitismo. Adems tienen manifestaciones oculares que
incluyen fotofobia progresiva por acumulacin de cristales de cistina en la con-
juntiva y en la crnea (como se detecta en la exploracin con lmpara de hendi-
dura). En la exploracin oftalmolgica tambin se advierte retinopata perifrica.
El trastorno ataca principalmente personas de raza blanca, aunque tambin afecta
estadounidenses de raza negra y otros grupos tnicos. El diagnstico definitivo de
Nios
Las anormalidades congnitas de riones y de vas urinarias siguen teniendo pre-
ponderancia entre las causas de nefropatas, en particular en nios menores de 10
S SNDRoME PRINCIPAL
S SNDRoME PRINCIPAL
S SNDRoME PRINCIPAL
S SNDRoME PRINCIPAL
Estudios de laboratorio
e imagenolgicos
Ambos tipos de estudios son tiles despus de que se plantea sobre bases clnicas
el diagnstico diferencial. Los autores han incluido trastornos escogidos en los que
las aportaciones de los estudios de laboratorio e imagenolgicos pueden ser muy
tiles para disminuir el nmero de posibilidades diagnsticas.
Hipertensin neonatal
Los mtodos de laboratorio por practicar en el recin nacido hipertenso incluyen la
medicin de electrlitos sricos, CO2, nitrgeno ureico en sangre (BUN) y concentra-
ciones de creatinina. La hipertensin grave puede inducir poliuria e hiponatriemia,
por la prdida de sodio causada por la natriuresis tensional. No hay que olvidar
que en el recin nacido los valores normales de creatinina son cambiantes. En los
pequeos en quienes se sospecha infeccin, o anormalidades congnitas de las vas
urinarias, es necesario hacer anlisis y cultivos de orina con antibioticograma. La
presencia de oliguria, proteinuria y hematuria, equivale a la existencia de alguna
enfermedad del parnquima renal.
Los estudios de coagulacin son importantes en los lactantes spticos hiper-
tensos, en quienes se sospecha trombosis de vena o arteria renal o en aquellos con
otras coagulopatas. La estenosis de la arteria renal como causa de hipertensin en
recin nacidos es rara. La interpretacin de los niveles de renina en plasma de san-
gre perifrica es difcil, por la variabilidad que muestra con las edades gestacional
y posgestacional, y tambin por los efectos de los frmacos y factores fisiolgicos
diferentes que influyen en su sntesis. Es importante practicar estudios adecuados
de laboratorio en lactantes sospechosos de mostrar causas endocrinas de la hiperten-
sin (como la deficiencia de 11- o 21-hidroxilasa). Se miden las concentraciones de
metabolitos de catecolaminas en plasma y orina en pequeos sospechosos de tener
tumores que producen catecolaminas, en tanto que son tiles las cuantificaciones
de hormona tiroidea en casos sospechados de hipertiroidismo neonatal.
Si el mdico piensa que puede existir estenosis de la arteria renal son importantes
estudios imagenolgicos de los riones y vas urinarias del pequeo hipertenso,
pero rara vez en este grupo de edad se necesita una arteriografa directa. Los es-
tudios imagenolgicos tambin son de gran importancia en presencia de masas
abdominales, nefromegalia unilateral o bilateral, anormalidades del sedimento de
orina, hematuria, proteinuria, infecciones de zona alta de vas urinarias o el hecho
de que no exista una causa extrarrenal clara de la hipertensin. La ultrasonografa
es una de las tcnicas disponibles menos penetrante. La ultrasonografa Doppler
aporta mayor informacin, aunque ms bien depende de la pericia del operador.
Los gammagramas con radionclidos son muy tiles para valorar el flujo y funcin
en tales recin nacidos.
frosis o distensin vesical que sugieran obstruccin del cuello de la vejiga. En varones
lactantes se necesita un cistouretrograma por miccin para confirmar o descartar la
presencia de vlvulas uretrales posteriores. Los gammagramas con radionclidos
son tiles para valorar el flujo y funcin renales. En la actualidad muy pocas veces
se utiliza la pielografa intravenosa.
Proteinuria
Entre los mtodos cualitativos para medir la proteinuria se encuentran las tiras colo-
rimtricas disponibles en diferentes marcas comerciales (cuadro 14-31); dichos pro-
ductos contienen reactivos impregnados con azul de tetrabromofenol amortiguado
12/13/08 10:41:26 PM
484 Captulo 14: Vas urinarias
con citrato. La unin con albmina hace que cambie el color de amarillo a verde por
desplazamiento del rango de transformacin del indicador. La intensidad de dicho
cambio depende de la concentracin de albmina. El mtodo no detecta protenas
de pequeo peso molecular, protenas tubulares y protenas con carga positiva. El
cido sulfosaliclico constituye otro medio satisfactorio para la estimacin cualitativa
de protenas en orina en el entorno extrahospitalario. Los mtodos semicuantitativos
para medir proteinuria son la proporcin de protenas/creatinina en orina, en miligramos
por miligramo (en nio, depende de la edad) (cuadro 14-32).
Urolitiasis
El cuadro 14-33 incluye los estudios de laboratorio e imagenolgicos utilizados en
la urolitiasis.
*El cuadro presente indica que en la valoracin inicial en busca de urolitiasis se necesita obtener
plasma, y tambin contar con las cifras de diversas sustancias en orina y otros factores que
se encargan de la formacin de los clculos de vas urinarias. A menudo despus del primer
estudio de deteccin, se hace una valoracin ms completa.
Con autorizacin de Greydanus DE, Torres AD, Wan JH: Genitourinary and renal disorders.
In: Greydanus et al. (ed.): Essential Adolescent Medicine, Eds: Greydanus, Patel DR, Pratt HD:
New York: McGraw-Hill, Cap. 16, pp. 329-369.
BUN, creatinina, electrlitos, calcio, fsforo, magnesio, cido rico, protenas totales,
albmina, tiempo de protrombina (PT), tiempo de tromboplastina parcial (PTT), y
la fraccin C3 del complemento.
Los elementos por medir en el anlisis de orina incluyen densidad, osmolalidad,
pH, protenas, hemoglobina, glucosa y sedimento. En la insuficiencia renal intrn-
seca aguda, en forma tpica el sedimento de la orina es lodoso con abundantes
cilindros granulosos parduscos; cilindros eritrocticos y de leucocitos y cilindros que
contienen clulas del epitelio renal, que fcilmente identifica el mdico experto.
Diversos ndices permiten identificar la insuficiencia renal (cuadro 14-34). La
excrecin fraccionada de sodio (FENa) es un mtodo que depende de la edad y
El cuadro 14-37 seala algunas razones para la consulta con el nefrlogo pediatra.
Las indicaciones para el envo al urlogo aparecen en el captulo 19.
15 Sangre y neoplasias
hematolgicas
HEMATOLOGA
489
Todas las clulas hemticas provienen de blastos pluripotentes que estn obliga-
dos o comprometidos a generar una lnea celular particular. Experimentan diversas
etapas de diferenciacin bajo la influencia de molculas de factor de crecimiento
o reguladoras, hasta que terminan por ser los hemocitos maduros. Los hemoblastos
conservan su capacidad de autorrenovacin, y las clulas de estroma y los vasos
finos de la mdula aportan el microentorno para la proliferacin sostenida.
La funcin del sistema hemosttico es conservar la integridad vascular, mantener
la sangre en estado fluido y evitar que se pierda (extravase). Los componentes de
dicho sistema son elementos celulares como el endotelio y plaquetas, factores de coa-
gulacin plasmticos, sistema fibrinoltico y reguladores de la hemostasia.
Si un vaso sanguneo se lesiona, experimenta constriccin, que disminuye la fuga
de sangre. Las plaquetas se adhieren al subendotelio al descubierto en el sitio del
dao (adherencia plaquetaria), cambian su forma y liberan sustancias que a su vez
reclutan ms plaquetas. Estas clulas se unen entre s (agregacin plaquetaria) para
formar un tapn que suele bastar para detener las prdidas pequeas de sangre.
El factor de von Willebrand (vWF) liberado por las plaquetas constituye la protena
restrictiva si el efecto de cizallamiento del flujo es grande.
Las vas intrnseca y extrnseca son fenmenos valorables en el laboratorio, ex-
presados por el tiempo de protrombina (PT) y el tiempo de tromboplastina parcial
activada (aPTT); pero la coagulacin en que intervienen clulas refleja con mayor
precisin la interaccin entre factores celulares y de coagulacin. El PT es un ndice
que refleja los factores VII, X, V y II y fibringeno.
Despus de la lesin, el factor hstico (TF) queda expuesto y forma un complejo
con el factor VIIa. El complejo de los dos factores activa al factor IX hasta la forma
de factor IXa (que se desplaza a la superficie plaquetaria) y tambin al factor X hasta
formar factor Xa. Este ltimo genera cantidades pequeas de trombina (factor IIa) a
partir de la protrombina (factor II) que: 1) activa las plaquetas; 2) activa el factor XI
hasta formar factor XIa; 3) libera el factor VIII, desde el vWF y lo activa, y 4) activa
el factor plaquetario V hasta que surge el factor Va. El factor XIa activa el factor IX
plasmtico hasta generar factor IXa en la superficie plaquetaria. El factor VIII es
cofactor para la formacin de factor IXa, y as acta como un complejo de tenasa
(factor VIIIa-factor IXa) que transforma grandes cantidades de factor X en factor Xa
en la superficie de las plaquetas. El factor Xa forma un complejo de protrombinasa
con el factor Va, que convierte grandes cantidades de protrombina en trombina,
la llamada formacin rpida de trombina; lo anterior hace que haya conversin
de fibringeno suficiente para formar fibrina, y as se produce un cogulo firme,
estable y hemosttico. En la hemofilia, la deficiencia del factor VIII o IX hace que
no haya suficiente trombina generada, porque no se forma el complejo de tenasa.
El tapn plaquetario primario, que depende de la activacin plaquetaria, y las fases
de comienzo de la coagulacin son normales en hemoflicos. Sin embargo, cualquier
cogulo que se forme, ante las pequeas cantidades de trombina en la fase inicial,
es friable y poroso.
Anatoma funcional
I. SIStema hematopoytIco
El mdico debe saber que los signos y sntomas de hemopatas, se basan en per-
turbaciones de la funcin normal de uno o ms de los elementos celulares que la
componen. Por consiguiente, este captulo tiene como objetivo ampliar los conoci-
mientos de estos trastornos, y para ello sigue un enfoque sencillo, en que la fisio-
patologa se basa en el exceso de destruccin (prdida), de utilizacin (consumo) o
en la produccin anormal (excesiva o ineficiente).
En cualquier nio en que se sospeche algn trastorno hematopoytico asume
gran importancia el interrogatorio completo y minucioso. Ms que en cualquier otra
enfermedad en la pediatra, las hemopatas reciben influencia notable de factores
genticos y hereditarios.
Por todo lo sealado, el mdico debe contar con capacidad para obtener datos
satisfactorios de la anamnesis familiar, que incluyan los antecedentes tnicos. Es im-
portante obtener datos de exposiciones poco comunes como seran las que incluyen
sustancias qumicas, alimentos, frmacos y drogas no comunes, porque las clulas
hemticas son muy sensibles a las toxinas del entorno.
Eritrocitos
Anemia
La produccin de eritrocitos est bajo control de un sistema de retroalimentacin
entre los rganos hematopoyticos y el resto del organismo. Dicho sistema, para
actuar debe contar con la hemoglobina para el transporte de oxgeno, su liberacin
debe satisfacer las necesidades corporales, y tambin que la produccin y destruc-
cin de eritrocitos sea un fenmeno finamente equilibrado. Surge anemia cuando
la relacin mencionada se perturba, y ello proviene de un defecto primario de la
produccin, de una mayor destruccin fuera de los elementos sintticos (mdula
sea) o cuando coexisten ambos factores.
Anamnesis
Lactantes
Los signos y sntomas incluidos en este apartado pueden ser vlidos para nios de
cualquier edad, excepto recin nacidos. En ellos, la anemia se manifiesta en forma
de palidez y laxitud, que contribuyen a un Apgar bajo. En la etapa ulterior del pe-
riodo neonatal, la anomala se manifiesta como taquipnea, taquicardia, succin dbil
e hiporreflexias. En todos los casos de anemia al parecer siempre hay palidez.
Nios
En este grupo y en nios de mayor edad, los signos y sntomas predominantes
dependen del inicio y origen de la anemia. La anemia que aparece en trmino de
horas o das por lo comn es consecuencia de prdida aguda de sangre. En tales
situaciones, la palidez quiz no constituye un signo importante. Los signos de de-
plecin volumtrica como mareos, hipotensin y sobrecarga cardiaca pueden ser
ms intensos.
La prdida rpida de sangre tambin puede ser consecuencia de hemlisis ma-
siva. En los casos mencionados, los signos de deplecin volumtrica quiz no sean
tan manifiestos como los de toxicidad (artralgias, fiebre, color anormal de la orina
y dolor abdominal intenso) causados por metabolitos de la hemoglobina.
En caso de anemias de evolucin lenta los sntomas dependen ms bien de la
hipoxia hstica, que se mencion.
Adolescentes
Todo lo que se pueda sealar en nios de dos a 12 aos es vlido tambin para
los adolescentes. La nica diferencia es la frecuencia relativa con que acaecen los
hechos. La prdida rpida de sangre por traumatismos es una situacin ms fre-
cuente en el adolescente que en el nio. La posibilidad de que las nias en este
periodo tengan anemia, en comparacin con los varones es mayor, por la prdida
de sangre a causa de la menstruacin. Los problemas principales se observan en
todos los grupos de edad.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
Los signos principales obtenidos en la exploracin corresponden a los cuatro grupos
de edad.
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Estudios de laboratorio
La extensin de sangre y los ndices hematolgicos son esenciales en cualquier
valoracin en este terreno. Son tiles para el diagnstico diferencial de la anemia.
Tipos de anemia
Anemia con disminucin de MCV y menor nmero
de reticulocitos
Las causas ms comunes de anemia con disminucin de MCV y el nmero de
reticulocitos en nios son:
Anemia ferropnica
Anemia de enfermedades crnicas
Anemias sideroblsticas
La valoracin diagnstica, adems de los tres mtodos diagnsticos fundamen-
tales, incluye estudios relacionados con el hierro (hierro srico, capacidad de unin
con hierro, y nivel de ferritina), electroforesis de hemoglobina y estudio de mdula
sea aspirada.
Lactantes
Salvo las anemias sideroblsticas hereditarias, rara vez surge tal dato en el recin
nacido. Sin embargo, a veces se identifica dicho problema y proviene en su mayor
parte de ferropenia.
CUADRO 15-1 Concentraciones normales de eritrocitos correspondientes a diversos grupos de edad y gneros
hemoglobina (g/dl) Valor hematcrito (%) Recuento eritroctico (1012/litro)
Edad Media <25 D Media <25 D Media <25 D
Recin nacido 16.5 <13.5 51 <42 4.7 <3.9
(sangre del
cordn)
Uno a tres das 18.5 <14.5 56 <45 5.3 <4.0
Una semana 17.5 <13.5 54 <42 5.4 <.39
Dos semanas 16.5 <12.5 51 <39 4.9 <3.6
Un mes 14.0 <10.0 43 <31 4.2 <3.0
Dos meses 11.5 <9.0 35 <28 3.8 <2.7
Tres a seis meses 11.5 <9.5 35 <29 3.8 <3.1
Seis meses a dos 12.0 <11.0 36 <33 4.5 <3.7
aos
Dos a seis aos 12.5 <11.5 37 <34 4.6 <3.9
Seis a 12 aos 13.5 <11.5 40 <35 4.6 <4.0
12 a 21 aos
Mujeres 14.0 <12.0 41 <36 4.6 <4.1
Varones 14.5 <13.0 43 <37 4.9 <4.5
495
12/13/08 10:49:45 PM
496 Captulo 15: Sangre y neoplasias hematolgicas
nios
La anemia ferropnica es muy frecuente en este grupo de edad, en el que se ma-
nifiestan en forma clara cualquiera de las causas intrnsecas, como las hemoglobi-
nopatas.
adoLescentes
En ocasiones (rara vez) se identifican anemias de enfermedades crnicas en dicho
grupo. A pesar de todo, la anemia ferropnica sigue siendo ms prevalente, en
particular en mujeres.
Eritrocitosis (policitemia)
Este trastorno incluye la produccin excesiva de eritrocitos. La masa eritroctica por
lo comn est en estado de equilibrio, en el cual el nmero de eritrocitos perdidos
y que envejecieron (p. ej., los que tienen ms de 120 das) se sustituye por clulas
nuevas de la mdula roja. El equilibrio anterior es regulado por la eritropoyetina,
hormona glucoprotenica producida en los riones.
Estudios de laboratorio
Los tres mtodos principales de laboratorio utilizados en el diagnstico de anemia
tambin son importantes en estos casos. La CBC o el recuento de reticulocitos son
Plaquetas
Hallazgos principales
Los sntomas de este trastorno se detectan en cualquier edad, salvo en recin nacidos.
En estos ltimos, la trombocitopenia congnita grave se acompaa de una mayor
incidencia de hemorragia intracraneal.
Hemorragia en mucosas.
Epistaxis.
Hemorragia en tubo digestivo.
Hemorragia espontnea.
Problemas principales
Petequias.
Prpura.
Trombocitopenia
Sntesis del diagnstico
Al igual que ocurre con los eritrocitos, las concentraciones menores de plaquetas
pueden ser consecuencia de una mayor destruccin o consumo de tales clulas o de
un defecto en su produccin. Este ltimo puede ser adquirido o congnito.
Los defectos adquiridos en la generacin de plaquetas pueden ser consecuencia
de los siguientes trastornos principales:
Infiltracin de mdula roja (en leucemia, metstasis cancerosas o infeccin).
Destruccin directa de megacariocitos (radioterapia y quimioterapia).
Infecciones: virus (diversos virus pueden ocasionar cuadros leves o graves de
trombocitopenia, como sarampin, rubola, parotiditis, varicela, infeccin por
virus citomeglico y VIH, virus de Epstein-Barr, parvovirus, virus de hepatitis
y de herpes).
Estudios de laboratorio
La epistaxis y la hemorragia de tubo digestivo por lo comn son signos de problemas
hemorrgicos ms graves. Por lo regular los sntomas mencionados no aparecen
si el recuento plaquetario es mayor de 50 000 clulas/mm3. Otros mtodos tiles
comprenden el estudio de extensin de sangre perifrica en busca de megacariocitos
(ITP); la morfologa eritroctica (HUS y DIC) y la identificacin de autoanticuerpos
y aloanticuerpos.
Trombocitosis
Puntos principales
La trombocitosis se define como el aumento en el nmero de plaquetas mayor de
500 000 clulas/mm3.
En nios, la mayor parte de los casos de ese trastorno constituye una reaccin
de fase aguda a una infeccin.
La incidencia es en particular grande en nios con infeccin por Haemophilus
influenzae, y prcticamente la mitad de ellos ha tenido trombocitosis en algn
momento de su enfermedad.
En algunos casos se han registrado recuentos mayores de un milln de trom-
bocitos/mm3.
Es posible que las citocinas inflamatorias como la interleucina 1 (IL-1) tengan
alguna funcin como factores causales de la trombocitosis en nios.
Lactantes
En todo recin nacido cuyo recuento plaquetario sea mayor de 500 000 tromboci-
tos/mm3, se hace el diagnstico provisional de infeccin. En todo lactante de mayor
edad cuyo nmero de plaquetas rebase 600 000 clulas/mm3 se realiza el diagnstico
presuncional de infeccin.
nios
En todo nio con plaquetas mayores de 700 000 clulas/mm3 se establece el diag-
nstico presuncional de infeccin. Tambin hay que prestar consideracin a otras
causas de inflamacin (como la ferropenia y la asplenia, tal como se observa en la
drepanocitosis).
adoLescentes
En este grupo de edad, las entidades en el diagnstico diferencial son ms nume-
rosas e incluyen:
Trombocitemia primaria, que es un trastorno mieloproliferativo.
Procesos inflamatorios no infecciosos como enteropata inflamatoria (enfermedad
de Crohn).
Cnceres extrahematolgicos.
Drepanocitosis con asplenia funcional.
Pacientes sin bazo.
Anemia ferropnica.
Drepanocitosis
Las hemoglobinopatas drepanocticas son defectos por la mutacin de un solo
gen. La anemia drepanoctica es una hemoglobinopata, que es consecuencia de la
sustitucin de cido glutmico (aminocido cido) por valina (aminocido neutro)
en la posicin sexta de la cadena de globina beta. El defecto drepanoctico (HgS)
es el ms importante de todos los defectos conocidos en la cadena de globina. La
prevalencia de drepanocitosis es de un caso por cada 375 estadounidenses de raza
negra; un caso en 1000 hispanoestadounidenses y de un caso en 70, en nativos de
Africa occidental. Constituye uno de los trastornos genticos ms comunes y se
hereda por un mecanismo mendeliano bsico. En el cuadro 15-3 se muestran los
signos clnicos principales de la enfermedad. Consltese tambin Essential Adolescent
Medicine (Coordinadores: DE Greydanus, DR Patel, HD Pratt), NY: McGraw-Hill;
2006: 383-390).
Leucocitos
Leucopenia
El vocablo leucopenia denota el nmero bajo de leucocitos, que se sita a ms
de dos desviaciones estndar por debajo de la media. El recuento leucoctico es
tan sensible a las influencias externas, que es difcil definir las concentraciones
absolutas normales.
Sin embargo, el componente clnico ms importante de los leucocitos, que son los
neutrfilos, asume la mxima trascendencia en la gnesis de la neutropenia.
15 GREYDANUS.indd 502
Manifestaciones
Lactancia Niez Adolescencia
A. Obstruccin de la Dolor, sndrome de mano y pie Dolor, accidente vascular, Dolor crnico, accidente vascular,
circulacin artralgia, hematuria, autoesplenectoma, insuficiencia
hipostenuria renal, necrosis avascular
B. Destruccin Palidez, ictericia, letargia Palidez, ictericia, letargia, Intolerancia al ejercicio, palidez,
de eritrocitos esplenomegalia, cardiomegalia, ictericia, clculos vesiculares,
(hemlisis) falta de aire neumopata crnica, transfusin
crnica y sobrecarga de hierro
C. Estasis de sangre Secuestro Secuestro Priapismo, hepatomegalia, lceras
en rganos crnicas de extremidades inferiores
Combinaciones de Fiebre, neumona, osteomielitis, Fiebre, neumona, osteomielitis, Fiebre, osteomielitis (por especies
A, B y C susceptibilidad a infecciones (por susceptibilidad a infecciones de Salmonella), sndrome torcico
neumococo y Haemophilus influenzae) (por Pneumococos, o Haemophilus agudo, hipertensin pulmonar,
influenzae) retinopata, retraso de la
maduracin sexual, complicaciones
del embarazo, depresin,
intolerancia al dolor, dependencia
de narcticos y mayor ausentismo
escolar
Con autorizacin de Kulkarni R, Gera R, Scott-Emuakpor AB: Adolescent hematology. In: Greydanus DE, Patel DR, Pratt HD, eds. Essential Adolescent Medicine.
New York: McGraw-Hill, p. 388, 2006.
Captulo 15: Sangre y neoplasias hematolgicas
12/13/08 10:49:46 PM
Leucocitos 503
Neutropenia
La neutropenia se ha definido como el nmero absoluto de neutrfilos (ANC),
menor de 1500 clulas/mm3. Los recin nacidos tienen un nmero de neutrfilos
mayor durante los primeros das de vida y los estadounidenses de raza negra tienen
un nmero menor de tales clulas, pero la definicin siguiente de neutropenia es
vlida en todas las edades y grupos tnicos.
El clculo del nmero absoluto de neutrfilos (ANC) se logra al multiplicar el
recuento leucoctico total, por el porcentaje de los elementos en banda y de neutr-
filos. Cualquier granulocito menos maduro que la forma en banda, no se incluye en
la estimacin. El cuadro 15-5 seala ANC con su riesgo relativo de infeccin.
Causas intrnsecas
Agranulocitosis infantil grave. Es probable que el cuadro mencionado se herede
por un mecanismo dominante autosmico, si bien se han sealado formas re-
Causas adquiridas
Neutropenia posinfecciosa. El cuadro suele surgir despus de alguna infeccin por
virus o algunas bacterias particulares.
Neutropenia benigna crnica de lactancia y niez. Estado crnico de disminucin
del nmero de neutrfilos maduros en la sangre perifrica, acompaada de una
hiperplasia compensadora de tipo mieloide en la mdula roja. En ms de 90%
de los enfermos se han detectado anticuerpos contra neutrfilos.
Neutropenia farmacoinducida. Adems de los citotxicos, se ha dicho que par-
ticipan otros frmacos como fenotiazinas, antiinflamatorios no esteroideos
(NSAID) y penicilina sinttica.
Neutropenia idioptica crnica. Pertenece al grupo en que hay detencin de la
maduracin mieloide en la mdula roja.
Neutropenia autoinmunitaria. Por lo comn aparece junto con otras enfermedades
autoinmunitarias como el lupus y la artritis reumatoide juvenil (JRA).
Neutropenia isoinmunitaria. El cuadro en cuestin afecta ms bien recin nacidos
como consecuencia de la transferencia de anticuerpos de tipo IgG desde la
madre sensibilizada.
Aplasia leucoctica pura (PWCA). Sndrome raro caracterizado por graves infec-
ciones pigenas y neutropenia, y la mayor parte de los pacientes tiene un ti-
moma.
Neutropenia por mayor marginacin. La activacin de algunos elementos del com-
plemento (como la fraccin C5) puede intensificar la adherencia de neutrfilos
en el endotelio y su atrapamiento en tal capa, en especial en los vasos pulmo-
nares.
Hiperesplenismo. Por lo comn se acompaa de pancitopenia, pero puede oca-
sionar neutropenia profunda.
Linfocitopenia
El trastorno se define como un nmero absoluto de linfocitos menor de 1000
clulas/mm3.
Es un signo frecuente de infecciones agudas, en particular si es elevado el
ANC.
La tuberculosis y algunas micosis a menudo causan linfocitopenia en nios de
todas las edades.
La infeccin por VIH suele acompaarse de linfocitopenia absoluta, dada la de-
plecin de la poblacin de un subgrupo de linfocitos T.
Leucocitosis
En la poblacin peditrica se conocen varias causas de leucocitosis y la ms
comn es la reaccin leucemoide.
La reaccin leucemoide es el nmero de leucocitos que rebasa las 50 000 clu-
las/mm3 con un incremento en mielocitos y metamielocitos de la circulacin
(precursores tempranos de neutrfilos).
La cifra de fosfatasa alcalina leucoctica (LAP) siempre es muy alta.
Neutrofilia
Datos de anamnesis y exploracin fsica
No existen problemas ni hallazgos especficos provenientes de la neutrofilia en s.
El pediatra debe valorar todos los problemas y hallazgos provenientes de varias
causas.
Causas intrnsecas
Neutrofilia hereditaria. Trastorno muy poco comn que se ha descrito slo en
cuatro familias con ANC que variaron entre 20 000 y 70 000 clulas/mm3 sin
otros sntomas ni signos.
Neutrofilia idioptica crnica. Es la leucocitosis crnica en sujetos por lo dems
sanos.
Enfermedad mieloproliferativa familiar. Sndrome de leucocitosis, anemia, hepatos-
plenomegalia y grados diversos de retraso del crecimiento.
Sndrome de Down. Todos los lactantes con el sndrome mencionado, desde el na-
cimiento muestran leucocitosis transitoria que puede ser considerada en forma
errnea por leucemia congnita.
Causas adquiridas
Infecciones. Con las infecciones agudas por lo comn surge leucocitosis mode-
rada con desplazamiento de la imagen de Arneth a la izquierda.
Inflamacin crnica. El trastorno mencionado probablemente proviene de la de-
plecin de un fondo comn apenas suficiente de neutrfilos.
Neutrofilia por estrs. Probablemente es causada por la liberacin de adrenalina
durante el estrs agudo, que moviliza fondos comunes de neutrfilos apenas
suficientes.
Neutrofilia farmacoinducida. Los corticoesteroides estimulan la liberacin de neu-
trfilos desde la mdula roja. Tienen efectos similares otras clases de frmacos
como las agonistas beta y el litio.
Asplenia. La leucocitosis moderada es una consecuencia de la extirpacin del
bazo o de la asplenia funcional.
Linfocitosis
Con ese trmino se denomina al nmero absoluto de linfocitos mayor de 1000 c-
lulas/mm3; por lo comn se le detecta en diversas infecciones, agudas o crnicas.
Anamnesis
Sntoma inicial
Trastornos hemorrgicos
En la realizacin de la anamnesis integral, las preguntas fundamentales deben in-
cluir la forma en que se produjo la hemorragia/hematomas y si es congruente con
la explicacin dada por el paciente o sus padres. Se incluyen preguntas adicionales
que a veces son tiles para corroborar el diagnstico diferencial.
Qu edad tena el menor cuando apareci el trastorno? La hemofilia grave
puede aparecer desde el nacimiento, sea despus de la circuncisin o como
una prdida de sangre en el SNC si el parto fue difcil, y fueron necesarios el
vaco o el frceps. Tambin se observan a veces prdidas sanguneas de otras
causas yatrgenas como la puncin venosa, pinchazo en el taln y cirugas.
La hemartrosis y los hematomas aparecen en forma tpica en nios de mayor
edad y adolescentes. Los trastornos hemorrgicos de poca gravedad pueden
manifestarse al inicio por sntomas despus de traumatismos u operaciones.
La hemorragia fue espontnea o inducida por un traumatismo? La equimosis
en brazos y piernas es frecuente en preescolares, nios de mayor edad y adoles-
centes como consecuencia de la movilidad y de traumatismos accidentales. Las
equimosis espontneas en sitios como el abdomen, dorso, trax y axilas debe
despertar la sospecha de algn trastorno hemorrgico o traumatismo intencio-
nal (abuso del menor). Las preguntas bsicas deben orientarse a la hemorragia o
a la equimosis con traumatismos mnimos, como la prdida de sangre despus
de extraccin de una pieza dental o hemorragia despus de circuncisin.
La prdida de sangre es local o difusa? La prdida de tipo generalizado de-
nota ms bien plaquetopenia, o en un nio enfermo, coagulacin intravascular
diseminada. La erupcin rojiza generalizada puede denotar anormalidades
Trastornos de la coagulacin
En estos casos hay que obtener el antecedente de dolor, hinchazn o manchas
de colores poco comunes en las extremidades. Los nios de mayor edad pueden
presentar inicialmente calambres; otros sntomas incluyen rubor de las extremi-
dades y falta de aire. El sitio del cogulo tambin es importante. Los accidentes
cerebrovasculares, si bien raros, a veces afectan nios y por lo comn provienen de
arterias. La trombosis venosa incluye la de venas profundas (DVT), embolia pulmonar,
(PE), y trombosis de senos venosos cerebrales (SVT).
Antecedentes personales
En el interrogatorio sobre antecedentes personales el pediatra debe interrogar sobre
lo siguiente:
Trastornos hemorrgicos
Antecedentes de hemorragia copiosa ante situaciones de deterioro grave de la
hemostasia, como el caso de traumatismos u operaciones (extracciones denta-
les, amigdalectoma, circuncisin y otras). El mdico debe investigar si el nio
recibi transfusiones de sangre o plasma por la hemorragia excesiva. Es remota
la posibilidad de que un trastorno hemorrgico sea congnito si el paciente fue
sometido a una operacin mayor sin sangrar en forma excesiva.
La prdida de sangre durante el cepillado de los dientes puede provenir de
trombocitopenia o disfuncin plaquetaria. En las nias, el exceso de sangrado
menstrual puede denotar ditesis hemorrgica.
El paciente tiene un trastorno bsico que pudiera contribuir a la hemorragia?
El hgado sintetiza gran parte de los factores de coagulacin; los factores II, VII,
IX y X dependen de la vitamina K, razn por la cual la disfuncin o la malab-
sorcin del hgado (de dicha vitamina) interviene en forma importante en los
cuadros hemorrgicos. La disfuncin de plaquetas puede ser consecuencia de
uremia en nefropatas. Los sujetos con cardiopatas congnitas y policitemia (va-
lor hematcrito alto) pueden presentar trombocitopenia e hipofibrinogenemia
secundaria a hipoxia del hgado y la hemostasia. Los individuos con cuadros
cancerosos como leucemia o sndrome de insuficiencia de mdula roja como ane-
mia aplsica, pueden mostrar al inicio plaquetopenia, porque los megacariocitos
medulares se han sustituido por clulas anormales o la produccin de plaquetas
no es satisfactoria. Las personas con colagenopatas como el sndrome de Ehlers-
Danlos pueden mostrar inicialmente hematomas, artropatas, o menorragia.
El pediatra debe conocer los grupos sanguneos, porque los sujetos con el grupo
O pueden tener niveles bajos del factor de von Willebrand. Entre las causas de
menorragia pueden estar incluidas algunas diferencias raciales.
Coagulopatas
Los cogulos son una complicacin de los catteres centrales o perifricos, razn
por la cual es importante el antecedente de la colocacin reciente de uno de ellos.
El paciente tiene un trastorno primario como leucemia en que hay leucocitosis?
La trombosis puede acompaar a infecciones. El antecedente reciente de cogulos
puede denotar trombofilia (tendencia hereditaria a la formacin de cogulos).
Antecedentes perinatales
Trastornos hemorrgicos
Los antecedentes perinatales deben incluir el tipo de parto, traumatismo por uso
de aparato de vaco o frceps durante la extraccin; agrandamiento de la cabeza
Coagulopatas
El antecedente de convulsiones y parlisis en el recin nacido, manchas de color en
las extremidades, anuria y sangre en la orina pueden denotar la presencia de una
coagulopata trombtica.
Antecedentes familiares
Trastornos hemorrgicos
En las enfermedades ligadas al cromosoma X como hemofilias A y B se detecta a
menudo el antecedente familiar de hemorragias (a pesar de que en 30% de los casos,
aproximadamente, provienen de mutacin espontnea y no hay antecedentes fami-
liares). Un mecanismo autosmico sugiere ms bien enfermedad de von Willebrand,
deficiencia de otros factores o telangiectasia hemorrgica hereditaria (HHT); la deficiencia
del factor XI se observa ms bien en judos ashkenazi.
Coagulopatas
Los trastornos trombticos son raros en la niez. En caso de trombosis de vena profunda
(DVT), embolia pulmonar (PE), o accidente cerebrovascular, el antecedente familiar neto
de trombosis antes de los 50 aos de vida y el antecedente de trombosis repetitivas
deben obligar al clnico a buscar trombofilia.
Antecedentes sociales
Es importante pensar en lesiones no accidentales (NAI, abuso de menores), como
causa de hematomas, que a menudo se identifican por medio del interrogatorio
detallado sobre antecedentes sociales.
Lactantes
Las manifestaciones de trastornos hemostticos en recin nacidos y lactantes son
totalmente diferentes de las observadas en nios de mayor edad y adolescentes. El
nacimiento tiene trascendencia en las manifestaciones hemorrgicas en recin naci-
dos. La extraccin por aparato al vaco o por frceps y el parto traumtico pueden
originar hemorragia craneal (cefalohematomas y hemorragias intracraneales). Las
crisis hemorrgicas en recin nacidos suelen ser yatrgenas (puncin del taln y
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Nios
Los sntomas principales de cuadros hemorrgicos en nios son iguales a los ob-
servados en lactantes e incluyen equimosis y hemorragias. La hemorragia craneal o
del SNC es rara y por lo comn depende de traumatismo o hemorragia recurrente.
La hemorragia en las articulaciones es el signo definitorio de la hemofilia y tiene
como manifestacin inicial disminucin de la movilidad articular y aumento de
volumen de la articulacin. Los sntomas de trombosis incluyen dolor, incremento
de volumen y rubor. La ITP es muy comn en nios y puede manifestarse por
petequias o prpura.
El nio mayor puede expresar el dolor que siente y localizarlo mejor. Antes de
una hemorragia en una articulacin puede captar una sensacin de hormigueo.
Adolescentes
Los adolescentes con trastornos hemorrgicos pueden presentar aumento indoloro
del volumen de una articulacin; tal signo surge por la destruccin articular que
es consecuencia de hemorragia repetitiva, que culmina en proliferacin de la mem-
brana sinovial y causa artropata crnica. Los jvenes con hemorragia del psoasiliaco
pueden presentar dolor abdominal y claudicacin. Adems de las equimosis, a veces
surge hemorragia en mucosas, epistaxis o en el interior de la boca. Las nias con
problemas hemorrgicos pueden tener en el comienzo sntomas de menstruacin
excesiva. En ocasiones hay sntomas inespecficos de prdida hemtica como icte-
ricia y anemia. En las adolescentes, la menorragia puede ser el primer signo de un
trastorno hemorrgico, como un defecto en la VWD o de la funcin plaquetaria.
El cuadro inicial en adolescentes con trombosis puede ser dolor y aumento de
volumen de una extremidad plvica. Los sntomas de embolia pulmonar compren-
den dolor retrosternal, ansiedad, disnea, hemoptisis y cianosis.
Exploracin fsica
15 GREYDANUS.indd 513
Edad Inspeccin Palpacin Percusin Auscultacin
Lactantes Equimosis, petequias, Recin nacidos; sangre capilar en Matidez en los cuadrantes Soplo cardiaco por anemia
prpura, costras de la circuncisin; articulaciones superiores derecho e
sangre en orificios de mayor volumen y izquierdo
nasales, megalocefalia, adoloridas; dolor y aumento
edema de extremidades, de volumen de msculos, de
inconsciencia, palidez, hgado y de bazo; disminucin
ictericia, letargia del arco de movimientos de
las extremidades; ppulas
simtricas en la zona gltea y
Mtodos confirmatorios de laboratorio
12/13/08 10:49:47 PM
CUADRO 15-8 Sntesis del diagnstico de trastornos de la hemostasia
514
Antecedente principal
en la anamnesis hallazgo principal Edades Comentarios
I. Trastorno de la
15 GREYDANUS.indd 514
coagulacin
a. Congnitos
1. Hemofilias y otras Aumento de Los signos iniciales ms co- I>C>A Las hemofilias A y B son los
deficiencias congnitas volumen, dolor en munes en caso de hemofilia trastornos hemorrgicos
de factores de la articulaciones o grave son hemartrosis y hereditarios ms comunes
coagulacin msculos; incapacidad hematomas espontneos; en ligados al cromosoma X; el
para caminar o el recin nacido puede ha- cuadro inicial es idntico y
claudicacin; despus ber prdida de sangre en la el diagnstico se confirma
de operaciones o circuncisin o signos de he- por la medicin del factor
traumatismos surge morragia intracraneal (ICH), especfico; las hemofilias
hemorragia excesiva; como apnea, movimientos se clasifican en leves,
hemorragia en orina/ anormales, convulsiones y moderadas o graves con
heces; el cuadro vmitos; en nios de mayor base en las concentraciones
inicial en recin edad y en adolescentes puede plasmticas del factor VIII
nacidos puede ser surgir ICH por traumatismo; o IX; las otras deficiencias
prdida de sangre en el diagnstico por mtodos de factores son autosmicas
la circuncisin o la de laboratorio se corrobora recesivas
cabeza despus del por mediciones de aPTT, PT,
nacimiento y anlisis de la funcin pla-
quetaria (PFA ha sustituido
al tiempo de hemorragia), y
medicin de las concentracio-
nes de fibringeno; los recin
nacidos pueden tener niveles
bajos de todos los factores de
coagulacin, excepto el VIII;
Captulo 15: Sangre y neoplasias hematolgicas
12/13/08 10:49:48 PM
los niveles alcanzan las
concentraciones del adulto
a los seis meses de vida; el
15 GREYDANUS.indd 515
cuadro inicial puede ser de
anemia si la prdida hemtica
es grave o crnica
2. Enfermedad de von Equimosis fciles, Equimosis, menorragia, anemia I > C > (meno- Los sujetos con el grupo
Willebrand (vWD) hemorragia Datos de laboratorio: disminu- rragia) sanguneo O tienen
mucocutnea, cin del factor de von Wille- concentraciones bajas de
epistaxis, prdida en brand (vWF) o anormalidades vWF
sangre despus de del mismo; antgeno del
extraccin de piezas vWF y medicin del cofactor
dentales; en raras de ristocetina; prolongacin
ocasiones hemorragia del tiempo de hemorragia
Mtodos confirmatorios de laboratorio
(Contina)
12/13/08 10:49:48 PM
CUADRO 15-8 Sntesis del diagnstico de trastornos de la hemostasia (Continuacin)
516
Antecedente principal
en la anamnesis hallazgo principal Edades Comentarios
Congnitos
15 GREYDANUS.indd 516
a. Trastornos cualitativos: Epistaxis, hemorragia En trastornos cualitativos el I>C>A En trastornos cualitativos el
trombastenia de Glanz- de tubo digestivo, nmero de plaquetas es nmero de plaquetas puede
mann, sndrome de hemorragia despus normal en tanto que es ser normal; la revisin de la
Bernard-Soulier de operaciones bajo en los cuantitativos; extensin de sangre puede
b. Trastornos cualitativos o traumatismos; algunos trastornos indicar anormalidades como
menorragia; en raros congnitos de plaquetas plaquetas gigantes o las
casos hemorragia pueden acompaarse de que no tienen grnulos; se
intracraneal o anormalidades seas como deben practicar estudios
hemartrosis la ausencia de radios; los de funcin y agregacin
estudios de agregacin plaquetarias, como anlisis
plaquetaria son anormales funcional de dichas clulas,
en individuos con recuentos slo cuando el nmero de
plaquetarios normales ellas es normal
Enfermedades adquiridas: ITP puede ser aguda o Petequias, prpura, menor I>C>A Los trastornos
Cuantitativa: prpura crnica; ITP aguda recuento de plaquetas; es mieloproliferativos
trombocitopnica surge con prpura frecuente la hemorragia de incluyen leucemias y
inmunitaria (ITP), de comienzo repen- mucosas; CBC por lo dems linfomas; los trastornos
hiperesplenismo, tino despus de una es normal; en NAIT, los infiltrantes incluyen
transfusin infeccin vrica o he- anticuerpos maternos estn tumores metastsicos
masiva, trastornos morragia de mucosa, dirigidos contra los antgenos y enfermedades de
mieloproliferativos, riones, boca y otros en las plaquetas del producto depsito metablico;
mielodisplsicos e sitios; trombocitopenia de la concepcin las mielodisplasias son
infiltrantes aloinmunitaria neona- comnmente anemias
tal (NAIT) aplsicas
Cualitativa: uremia farma- NAIT (se observa en re-
coinducida (por cido cin nacidos sanos)
Captulo 15: Sangre y neoplasias hematolgicas
acetilsaliclico)
12/13/08 10:49:48 PM
III. Trastornos vasculares Erupcin o manchas Erupcin purprica, I>C>A En forma clsica, el cuadro
en el organismo malformaciones inicial de la prpura de
arteriovenosas, erupcin Henoch-Schnlein incluye
15 GREYDANUS.indd 517
que palidece con la presin erupciones purpricas
(HHT); dolor abdominal, elevadas, en glteos y extre-
hemorragia en tubo digestivo, midades; HHT puede surgir
sistema nervioso o riones con malformaciones de tubo
digestivo, pulmones o arte-
riovenosas cerebrales
IIIa. Trastornos trombticos Dolor, aumento Edema, dolor a la palpacin de I>C>A Las trombofilias incluyen
Trombosis arterial de volumen, la zona infartada, calambres; el factor V de Leiden,
o venosa; trombosis colores anormales, disfuncin de rganos como mutacin del gen de pro-
sinovenosa inconsciencia, accidente vascular, infarto del trombina, mayores concen-
alteraciones de miocardio, embolia pulmonar traciones de fibringeno,
Mtodos confirmatorios de laboratorio
(Contina)
517
12/13/08 10:49:48 PM
518
15 GREYDANUS.indd 518
CUADRO 15-8 Sntesis del diagnstico de trastornos de la hemostasia (Continuacin)
Antecedente principal
en la anamnesis hallazgo principal Edades Comentarios
Trastornos Hemorragia, erupcin, Anemia hemoltica, I>C>A Los pacientes por lo regular
trombohemorrgicos: dolor, manchas plaquetopenia, disminucin estn en muy grave estado
Coagulacin intravascular anormales, disfuncin de factores de coagulacin, y muestran signos de
diseminada (DIC), de rganos prolongacin de PT y PTT, hemorragia generalizada
sndrome hemoltico- (insuficiencia renal, disminucin de fibringeno
urmico, prpura convulsiones y otros y plaquetas; signos de causas
trombocitopnica signos) primarias como infeccin,
trombtica traumatismo y otros; los
hallazgos principales incluyen
hemorragia generalizada,
signos de insuficiencia renal
y anemia
Captulo 15: Sangre y neoplasias hematolgicas
12/13/08 10:49:48 PM
Trastorno hemorrgico
Antecedentes familiares
15 GREYDANUS.indd 519
de un trastorno hemorrgico
Coagulacin intra- Sujeto sano
vascular diseminada
(DIC) Positivos Negativos
Hepatopata Congnitas Adquiridas
Septicemia Deficiencia de VKDB
Malabsorcin factores de Hemorragia neonatal Ligados al sexo Autosmico
coagulacin aloinmunitaria de tubo Deficiencia de Deficiencias de vWD,
Plaquetopatas digestivo por sangre factores VIII y IX y de factores XI, X, VII,
materna deglutida V, II, I, XIII
Mtodos de deteccin
Mtodos confirmatorios de laboratorio
PT, APTT (n) PT, APTT PT (n) APTT PT aPTT (n) PT APTT PT (n)
NAIT Deficiencias de Deficiencia de VKDB APTT (n)
Trombocitopenias DIC factores VIII, IX, XI factores VII, X, Hepatopatas
Hemangiomas Septicemia vWD V, II, I Heparina Deficiencia
Derivacin cardiopulmonar Anticuerpos anti- Coumadina de factor XIII
Enfermedad mieloproli- fosfolpidos Defectos
ferativa, insuficiencia de de funcin
mdula sea plaquetaria
519
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520 Captulo 15: Sangre y neoplasias hematolgicas
Estudios imagenolgicos
confirmatorios
Los estudios imagenolgicos en coagulopatas dependen del sitio de la prdida
hemtica o de la coagulacin. La valoracin radiolgica [radiografa simple o re-
sonancia magntica (MRI)] de las articulaciones es til para precisar la magnitud
del dao articular en la hemofilia. Por ejemplo, si el clnico sospecha hemorragia o
infarto del SNC debe practicar de inmediato MRI o un angiograma-MR.
En la valoracin de la trombosis venosa profunda es importante practicar un estudio
de flujo Doppler (ultrasonografa dplex). El hecho de que no disminuya el dimetro
venoso y la ausencia de signos normales son datos que denotan la presencia de un
trombo. Se necesitan MRI o CT para identificar trombosis de vasos enceflicos o del
abdomen. Si se sospecha embolia pulmonar, es til CT-espiral. El ecocardiograma
transtorcico con un estudio de burbujeo (inyeccin de solucin salina en la vena
e inmediatamente captacin de una imagen ultrasonora), indica si ha habido algn
defecto del tabique cardiaco porque los cogulos venosos pueden cursar libremente
a travs de los defectos en cuestin, en el rbol arterial.
La angiografa con inyeccin de medios radiopacos es til para identificar el libre
trnsito de arterias o venas (coronarias o cerebrales, renales, u otras).
ONCOLOGA
Anamnesis
Problemas principales
La valoracin de los datos de anamnesis y de los hallazgos de la exploracin fsica
es de importancia decisiva en todo lactante, nio o adolescente que inicialmente
tiene un cuadro sospechado de cncer; la anamnesis minuciosa puede ser el primer
elemento que oriente al diagnstico. Es comn que el paciente haya acudido a
innumerables visitas al consultorio del mdico antes de que se le diagnostique un
cncer. Si los signos y sntomas persisten o evolucionan a pesar del tratamiento, se
sospecha la presencia de una neoplasia. Los cnceres que pueden remedar enfer-
medades comunes de la niez y los elementos fundamentales de sus antecedentes
segn la anamnesis, se incluyen en el cuadro 15-9.
15 GREYDANUS.indd 522
Masa en abdomen Linfoma, tumor de Wilms, neuroblastoma, Dolor abdominal con nusea, vmito, anorexia y
hepatoblastoma, tumor de clulas adelgazamiento
germinativas
Equimosis (persistentes) Leucemia, linfoma, neuroblastoma Aparicin fcil de equimosis; hemorragia por
trombocitopenia o equimosis por infiltracin cutnea
que surge sin traumatismos y que persiste
Masas en huesos Osteosarcoma, sarcoma de Ewing y El dolor suele atribuirse a una cada insignificante; no
neuroblastoma guarda proporcin con la cada
Equimosis ocular Neuroblastoma, rabdomiosarcoma (RMS) No hay antecedente de traumatismo
Diarrea (acuosa, persistente) Neuroblastoma Diarrea; son negativas todas las pruebas de infecciones;
con la dieta no cambian las caractersticas
Secrecin por odos/otalgia Rabdomiosarcoma, histiocitosis de clulas Larga duracin, ausencia de sndromes coexistentes de
de Langerhans resfriado
Fiebre de origen desconocido Leucemia, linfoma, neuroblastoma La fiebre es intermitente y por lo comn es febrcula;
persiste das o semanas
Cefalea, nusea, vmitos Tumor enceflico, leucemia Irritabilidad, aparece en los inicios de la maana, pero
puede hacerlo en cualquier momento del da
Hematuria Tumor de Wilms Por lo comn indolora, pero puede haber dolor abdominal
Masas en partes blandas STS, PNET, RMS Una masa de evolucin lenta, por lo regular indolora y sin
signos de inflamacin
Dificultad para la miccin RMS de vejiga o prstata Dificultad para la miccin, no hay incremento en la
polaquiuria ni sensacin de ardor
Vaginitis RMS Secrecin sanguinolenta
Abreviaturas: STS = sarcoma de partes blandas; PNET = tumor neuroectodrmico primitivo; RMS = rabdomiosarcoma.
Captulo 15: Sangre y neoplasias hematolgicas
12/13/08 10:49:49 PM
Estudios imagenolgicos 523
Puntos principales
Los sntomas dependen del tipo y sitio del cncer.
Una constelacin poco comn de sntomas que no sean compatibles con las
enfermedades comunes de la niez debe obligar al clnico a emprender valo-
raciones ms detenidas y especializadas en busca de cncer.
p6 de laboratorio
Valoracin por mtodos
Hematimetra. La anemia es el hallazgo comn en nios con cncer. Los signos ini-
ciales de la leucemia pueden ser neutropenia y trombocitopenia.
Qumica sangunea integral. El linfoma/leucemia puede aparecer junto con desequi-
librio de electrlitos o signos de insuficiencia renal.
Medicin de deshidrogenasa de lactato (LDH). Constituye un mtodo indirecto til para
identificar innumerables cnceres de nios como linfoma, leucemia, neuroblas-
toma y sarcoma de Ewing.
cido rico. Puede haber hiperuricemia por un mayor recambio celular.
Fosfatasa alcalina. Su nivel aumenta en algunos casos de osteosarcoma.
Alfa-fetoprotena (AFP). Su nivel aumenta en nios con hepatoblastoma y tumores
de clulas germinales.
Gonadotropina corinica beta-humana (-hCG). Su concentracin aumenta en los tu-
mores gonadales.
Estudios imagenolgicos
Enfermedades diferentes del cncer pueden generar sntomas similares. Para diag-
nosticar a breve plazo una neoplasia es importante situarla en su contexto preciso.
El mdico, con fuerte sospecha y empleo juicioso de estudios de laboratorio e ima-
genolgicos, diagnostica casi sin retraso la mayor parte de los casos. En el cuadro
15-11 se incluyen estudios de laboratorio e imagenolgicos que permiten detectar
cncer en un nio con hallazgos clnicos sutiles.
La leucemia y el linfoma son los cnceres ms prevalentes que afectan el aparato
hematopoytico; por tal razn se les presta atencin especial.
Leucemia
Constituye el cncer ms frecuente en nios. La proliferacin disregulada de pre-
cursores hematopoyticos inmaduros culmina en leucemia. La leucemia linfobls-
tica aguda es la variedad ms frecuente de la enfermedad que afecta a nios. Las
leucemias crnicas son raras. Los sntomas causados por las leucemias linfoblstica
y mieloide son semejantes y se han dividido en dos grandes categoras que se in-
cluyen en el cuadro 15-12.
La leucemia es un cncer que afecta a mltiples rganos y sistemas. Es de mxima
importancia la exploracin fsica minuciosa.
15 GREYDANUS.indd 525
Signo o sntoma Signos coexistentes Estudios Posible cncer
Fiebre Dolor en huesos, adelgazamiento, CBC, LDH, ESR, cido rico Leucemia, linfoma, NBL, sarcoma
palidez de Ewing
Cefalea Vmitos, cambio del MRI del encfalo; CBC Tumor enceflico,
comportamiento o del leucemia, linfoma
Sntesis del diagnstico
Abreviaturas: NBL = neuroblastoma; NHL = linfoma no Hodgkin; EWS = sarcoma de Ewing; ALL = leucemia linfoctica o linfoblstica aguda; CBC = hemati-
metra completa; LDH = deshidrogenasa lctica; ESR = velocidad de eritrosedimentacin; MRI = resonancia magntica; PT = tiempo de protrombina; aPTT =
tiempo de tromboplastina parcial activada.
525
12/13/08 10:49:49 PM
526 Captulo 15: Sangre y neoplasias hematolgicas
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Diagnstico diferencial
Anemia aplsica.
Trombocitopenia inmunitaria (ITP).
Mononucleosis infecciosa.
Artritis reumatoide, osteomielitis.
Estudios confirmatorios
GLosario
Anemia. Nivel de hemoglobina por debajo de los lmites normales correspondientes
a la edad.
Trombocitopenia. Recuento plaquetario menor de 150 000 clulas/mm3.
Neutropenia. Recuento absoluto de neutrfilos menor de 1 500 clulas/mm3 en nios
mayores de un ao, y menos de 1000 clulas/mm3 en lactantes.
Hemoglobina y recuento plaquetario (CBC). Las dos variables pueden ser normales
o mostrar un nivel bajo. El nmero de leucocitos puede ser normal, bajo o
alto. En la extensin de sangre perifrica en muchos pacientes de leucemia se
identifican mayormente blastos; sin embargo, algunos pacientes con la frmula
leucoctica normal quiz no tengan blastos circulantes. A pesar de la anorma-
lidad del recuento leucoctico el paciente suele mostrar neutropenia. El nio
en quien hay un nmero menor de varias lneas celulares en la hematimetra,
con blastos circulantes o sin ellos, debe ser sometido a aspiracin y biopsia de
mdula sea.
Deshidrogenasa lctica y cido rico. Los dos mtodos son tiles en la mayor parte
de los casos.
Radiografa de trax. Se usan para bsqueda de masas en mediastino.
Tomografa computadorizada (CT). No es necesaria CT del trax y del abdomen. Es
mejor practicar resonancia magntica en todo paciente con anormalidades en
la exploracin del sistema nervioso.
Linfoma
El linfoma, de variedades Hodgkin y no Hodgkin (NHL) es un cncer que nace en r-
ganos del sistema inmunitario (NHL) en un nio o adolescente; el NHL es un tumor
de crecimiento rapidsimo y agresivo, en tanto que la enfermedad de Hodgkin puede
seguir un curso lento e indolente. El pediatra debe sospechar linfoma en un nio
que de manera persistente y progresiva muestra linfadenopatas. Son anormales los
ganglios linfticos que miden ms de 1 cm en la regin cervical o ms de 1.5 cm en
la regin inguinal. En caso de no haber signos de inflamacin, la valoracin debe in-
cluir la exploracin cuidadosa de zonas locales en busca de infeccin, excoriaciones
o mordeduras. Los ganglios linfticos no dolorosos pero que son coriceos, firmes,
fijos, que se agrandan a muy breve plazo, y situados en la regin supraclavicular,
pueden ser asiento de cnceres y obligan a una valoracin inmediata. Los estudios
sistemticos deben comprender hematimetra completa, cuantificacin de LDH, y
de cido rico, estudios serolgicos y radiografas de trax. La LDH es un marcador
tumoral inespecfico de cnceres de nios como linfomas, leucemia, neuroblastoma
y sarcoma de Ewing. Los nios con linfoma que tienen niveles altsimos de LDH
por lo comn tienen grandes tumores. Hay que pensar en una biopsia de ganglio
linftico en todo paciente que muestra linfadenopata persistente y en quien los
datos de las bateras diagnsticas son negativos, pero que tiene:
Un ganglio linftico agrandado (linfadenomegalia), cuya existencia rebasa las
seis semanas, sin que haya alguna causa infecciosa obvia.
Todo ganglio linftico que tenga ms de 2.5 cm de dimetro, sin que exista un
signo obvio de infeccin.
Adenopata supraclavicular.
Adenopata que se acompaa de sntomas de tipo general.
Exploracin fsica
Vas respiratorias. Los signos de deterioro ventilatorio son taquipnea, aleteo nasal,
retracciones intercostales (tiraje) e irritabilidad cuando el nio est en decbito.
Otros signos de derrame pleural pueden ser el frote y apagamiento de los
ruidos respiratorios.
Aparato cardiovascular. El cuadro inicial del ataque del pericardio puede ser derrame
en el interior de tal capa, de evolucin rpida. El operador debe buscar signos
como pulso paradjico, frote pericrdico y apagamiento de ruidos cardiacos,
que sugieren taponamiento del corazn. El edema y la pltora faciales son signos
de compresin de la vena cava superior.
Abdomen. En esta zona se pueden detectar masas de tamao variable. Es importante
buscar ascitis y hepatosplenomegalia.
Ganglios linfticos. La linfadenomegalia perifrica se sita ms bien en zona cervical
o inguinal, pero puede afectar cualquier regin con ganglios linfticos.
Genitales. El NHL de los testculos puede surgir en el comienzo en la forma de agran-
damiento indoloro de un testculo, como cuadro solo o acompaado de otras
visceromegalias.
Aparato musculoesqueltico. El linfoma no Hodgkin (NHL) de huesos por lo comn
surge inicialmente con dolor espontneo localizado y dolor a la palpacin. En
ocasiones en ese sitio aparece una fractura patolgica. Son poco frecuentes las
masas en huesos.
Estudios confirmatorios
Es indispensable practicar estudios como CBC, LDH, cido rico, qumica sangunea
completa, radiografas de trax y CT de cuello, trax y abdomen. En caso de una
gran masa en el trax se realiza un ecocardiograma y pruebas de funcin pulmonar
antes de la anestesia general.
Enfermedad de Hodgkin
La enfermedad mencionada es el cncer que afecta con mayor frecuencia adoles-
centes de 15 a 19 aos.
Anamnesis
El cuadro inicial suele incluir linfadenopata indolora y progresiva en zonas supra-
clavicular, cervical, axilar o inguinal que evoluciona en el curso de semanas o meses.
La consistencia de los ganglios es coricea y firme; 66% de los pacientes muestra
afeccin mediastnica y pueden tener tos no productiva. Los sntomas sistmicos
que surgen en la enfermedad de Hodgkin son fiebre, adelgazamiento y diaforesis
nocturnos. Entre las manifestaciones poco comunes de la enfermedad estn prurito y
dolor inducido por alcohol. El dolor surge en trminos de minutos de haber ingerido
una bebida alcohlica, y lo hace en reas de linfadenomegalia.
Exploracin fsica
La fiebre de 38C o mayor y el adelgazamiento de 10% o mayor en los ltimos 90
das son signos frecuentes. Los ganglios linfticos por lo regular son grandes, firmes,
coriceos, y coalescentes. El operador debe registrar el dimetro mximo de cada
ganglio palpable. En casos raros surge hepatosplenomegalia. Tambin es muy rara
la afeccin de genitales o del SNC. Una gran masa intratorcica puede extenderse
hacia atrs y comprimir la mdula espinal.
Estudios confirmatorios
En este rengln son esenciales hematimetra completa, velocidad de eritrosedimen-
tacin, nivel de cobre en suero, radiografas de trax, biopsia de ganglios linfticos y
CT. Para la estadificacin ms precisa es til la tomografa por emisin positrnica
(PET).
Anamnesis
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
que se acompaa de alguna anormalidad del sistema nervioso; cefalea con el ante-
cedente sabido de neurofibromatosis y aquella con el antecedente previo de cnceres
o radiacin, por diabetes inspida o prdidas campimtricas.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Tumores infratentoriales
Las manifestaciones iniciales de tales masas incluyen ataxia, signos de fascculos
largos y parlisis de pares craneales.
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Neuroblastoma
Entre los tumores extracraneales slidos de nios, los neuroblastomas son los ms
frecuentes y comprenden 8 a 10% de todos los cnceres en la niez. Surgen de clulas
primordiales de la cresta neural y terminan por poblar los ganglios simpticos
y la mdula suprarrenal. Por tal razn, su origen puede localizarse en la glndula
suprarrenal o cualquier punto de la cadena simptica. Consltese el cuadro 15-13,
con arreglo a manifestaciones iniciales segn el sitio primario. El cuadro clnico de
Anamnesis
El neuroblastoma puede ser totalmente asintomtico y detectarse como un hallazgo
accidental durante los estudios para el diagnstico de alguna manifestacin de tubo
digestivo.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
En este rengln es mejor una estrategia regional.
PROBLEMA PRINCIPAL
Abdomen
inspeccin
En el abdomen se pueden identificar pltora o que es protuberante. Si el tumor es
masivo, se observa edema escrotal por congestin venosa. La distensin abdominal
masiva que origina deterioro ventilatorio es consecuencia de la afeccin de hgado
en lactantes.
PalPacin
Se puede palpar una masa fija y dura en el abdomen; tal vez se observe en la lnea
media y se extienda hacia los lados o localizarse en el costado si proviene de la
glndula suprarrenal. La hepatomegalia por lo regular afecta lactantes menores de
un ao de vida que tienen tumores suprarrenales primarios pequeos y afeccin
de mdula roja.
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
cuadros intraespinaLes
La extensin desde un tumor primario paraespinal a los agujeros de conjuncin
en los cuerpos vertebrales puede originar signos de compresin medular; incluyen
parapleja y disfuncin de vejiga o recto. Es importante el tacto rectal para valorar
el tono del esfnter anal.
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Anamnesis
La persona que cuida al nio a menudo observa incremento de la circunferencia
abdominal o incluso llega a palpar el tumor. El tumor de Wilms puede ser asin-
tomtico.
Exploracin fsica
hALLAzgO PRINCIPAL
Tumores seos
Los tumores seos primarios ms comunes en nios son los sarcomas ostegeno y
el de Ewing.
Anamnesis
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
inspeccin y paLpacin
El signo definitorio es, una vez ms, el aumento de volumen de la zona primaria.
Solo en raras ocasiones y en la fase avanzada hay agrandamiento de ganglios lin-
fticos.
Sarcoma de Ewing
Se trata de un sarcoma primario de origen extraseo en nios y adolescentes. Ocupa
el segundo lugar en frecuencia entre las neoplasias primarias de huesos. Los tumores
pueden provenir de sitios extraseos. A semejanza de los osteosarcomas, el sarcoma
en cuestin ataca en forma predominante en el segundo decenio de la vida. Las
extremidades son el sitio usual de ataque, pero a diferencia del osteosarcoma, afecta
otros huesos y el esqueleto axil; entre ellos los huesos de la pelvis, costillas en la
pared del trax, cabeza, cuello y columna. Los signos iniciales ms comunes son
dolor y aumento de volumen de la zona afectada. El dolor a distancia representa
la existencia de metstasis. Son raras las fracturas patolgicas.
Anamnesis
PROBLEMA PRINCIPAL
Dolor y fiebre
Exploracin fsica
hALLAzgO PRINCIPAL
Anamnesis
Los problemas guardan relacin directa con el sitio anatmico en que est la le-
sin.
Problemas principales
rbitas. Se sabe que 25% de todos los tumores de cabeza y cuello aparecen en
la rbita. Sus signos iniciales son proptosis, oftalmopleja y equimosis.
Nasofaringe y senos paranasales. Las manifestaciones en esta zona incluyen con-
gestin nasal, sinusitis y epistaxis.
Cuello. En l aparecen aumento de volumen, disfagia y disfona.
Zona perineal/paratesticular. Las lesiones perineales se detectan en nios de corta
edad, en tanto que las paratesticulares se observan en varoncitos mayores de
10 aos. Por lo comn el cuadro de comienzo es una zona hinchada e indolora,
advertida por el progenitor o un hermano de mayor edad.
Tronco/extremidades. Aumento indoloro de volumen.
Abdomen y retroperitoneo. Las neoplasias pueden estar ocultas y por ello se ma-
nifiestan en fecha tarda, en que surgen los sntomas de obstruccin de tubo di-
gestivo (estreimiento). El cuadro inicial puede incluir dorsalgia persistente.
Vejiga/prstata. El cuadro inicial incluye sntomas en vas urinarias como pola-
quiuria y tenesmo (sensacin de miccin incompleta).
Vagina. El cuadro inicial de los tumores botrioides incluye una masa a manera
de un racimo de uvas que sobresale de la vagina.
Exploracin fsica
El cuadro inicial depende del sitio de origen; aparece en fecha temprana el tumor
de rbita, por su sitio sobresaliente.
Hallazgos principales
Inspeccin. La revisin debe ser especfica de cada sitio. Se buscan aumento de
volumen y equimosis si algn traumatismo coincidente oblig a practicar la
valoracin mdica.
Palpacin. Por lo comn hay aumento indoloro de volumen. Se debe buscar afeccin
de ganglios linfticos regionales porque ello influye en el estadio tumoral.
Retinoblastoma
Tumor de nios que nace de la retina; afecta en forma predominante a nios de
corta edad y la media en que surge originalmente es de 13 a 18 meses, y 90% de las
neoplasias se diagnostica antes de los cinco aos de vida. Por lo comn afectan un
solo lado pero pueden ser bilaterales en 20 a 25% de los casos. La afeccin bilateral
sugiere que, como elemento bsico, hay una mutacin de la lnea germinativa. Pue-
den surgir casos de ndole familiar y ser unilaterales o bilaterales. El signo inicial
ms comn es el llamado reflejo pupilar blanco (leucocoria). Otras manifestaciones
iniciales incluyen isotropa con estrabismo resultante, conjuntivitis dolorosa con
glaucoma, midriasis unilateral, heterocroma (iris de color diferente), nistagmo,
proptosis y prdida visual. En fases avanzadas, los sntomas inespecficos pueden
hacer que el progenitor lleve a su hijo a la valoracin mdica. Las manifestaciones
anormales son retraso del crecimiento, anorexia y letargia.
16 Integumento:
piel, cabello y uas
Arthur N. Feinberg
PIEL
Fisiologa
La piel es un rgano que protege al cuerpo al constituir una barrera fsica con-
tra lesiones y microorganismos patgenos, al intervenir en la regulacin trmica,
brindar proteccin inmunitaria, e intervenir en la funcin sensitiva. La proteccin
contra lesiones es fundamentalmente mecnica, y se logra gracias a factores como
la interposicin de una capa externa, la presencia de melanocitos para reducir la
lesin actnica, la grasa que acta como un amortiguador, colgeno para mejo-
rar la integridad de la barrera comentada y tambin las glndulas sebceas que
lubrican la piel. La regulacin trmica para conservar o disipar calor se hace por
la secrecin de glndulas ecrinas, por medio del sudor (conveccin), la evapora-
cin del sudor (radiacin) y la circulacin, con la regulacin autonmica merced
541
Anatoma funcional
La figura 16-1 seala la anatoma de los planos cutneos. Con mayor detalle, la
epidermis avascular (que es la capa ms superior), consiste en el estrato crneo y
debajo de l, los estratos granuloso, espinoso y basal. La epidermis tambin contiene
melanocitos que participan en la proteccin contra rayos actnicos. La dermis, que
est debajo de la epidermis contiene estructuras de sostn, el colgeno y la grasa,
vasos sanguneos, folculos pilosos, glndulas sebceas que desembocan en ellos, y
glndulas sudorparas. La dermis contiene tres capas, la papilar, la media o reticular
y la profunda o subcutnea.
La unidad capilar o folculo es una invaginacin de la dermis y la epidermis. La
papila sobresale de su base y contiene los vasos finos que la riegan. La estructura
basal del cabello es el bulbo, adaptado sobre la papila. La raz est compuesta por
el bulbo que se angosta a una estructura cada vez ms fina hasta llegar a la epider-
mis. En sentido distal a l, el cabello se angosta todava ms y se vuelve ms recto,
en la porcin llamada istmo e infundbulo. Los msculos erectores del pelo estn
bajo influencia autonmica y se fijan a la raz. El cabello humano puede ser el vello
1PSPEFMBHMOEVMB
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(SBTB
Figura 16-1 Estructuras principales de la piel. (ConautorizacindeLeBlondRF,
DeGowin RL, Brown DD: DeGowins Diagnostic Examination. New York: McGraw-Hill,
2004,Fig.6-1,p.130.)
Problemas
Hallazgos
Configuracin
En los prrafos siguientes e ilustraciones sealaremos los signos dermatolgicos
primarios (figuras 16-2 a 16-9).
Las mculas (manchas) son lesiones planas y circunscritas que se identifican a
simple vista, pero cuyos bordes no son palpables. El explorador debe identifi-
car siempre su color, forma y distribucin. Una vez que por palpacin se le ha
identificado como mculas cabe preguntar: Se advierten cambios en su forma
cuando se aplica presin a la piel? La palpacin desencadena dolor, palidez
o intensificacin de eritema circundante? Cualquier mcula eritematosa puede
prolongar su zona roja y terminar en un borde palpable (roncha y eritema).
Las ppulas son lesiones sobresalientes que tienen 1 cm o menos de dimetro.
Por lo regular estn fijas y se extienden slo hasta nivel drmico. Las vegeta-
ciones son ppulas irregulares, verrucosas si su capa es exterior es seca y dura,
y papilomatosas si la epidermis las cubre. La palpacin desencadena edema y
eritema circundantes (signo de Darier)? Si la palpacin origina palidez denota
que la lesin tiene un contenido vascular. El rascado de una zona vecina induce
una nueva lesin (fenmeno de Koebner)?
Las placas son ppulas o conjuntos de ppulas que tienen ms de 1 cm de
dimetro.
Los ndulos son lesiones elevadas que estn en plano ms profundo que las
ppulas en la dermis, y a veces en la grasa subcutnea. La epidermis supraya-
cente y la dermis superficial no se adhieren a ellos, y ambas capas se pueden
desplazar sobre las lesiones. Los ndulos de mayor tamao son considerados
como tumores.
Las pstulas son ppulas que contienen leucocitos y suero (pus). Los abscesos
son cmulos de mayor tamao con pus, que penetran en planos ms profundos
en la dermis y tejido subcutneo. Las fstulas son conductos que conectan alguna
estructura subyacente con la piel y pueden ser congnitas o adquiridas como
consecuencia de infeccin.
Las costras son exudados secos que pueden estar formadas de suero, pus, san-
gre seca o escamas. Por lo regular hay una lesin previa, como una vescula,
pstula, un absceso o erosin.
Color
Las lesiones cutneas pueden tener diferentes colores y cada uno tiene importancia
clnica.
El color rojizo denota incremento de la corriente sangunea y es resultado de
inflamacin o acumulaciones de vasos.
El color violceo denota incremento de la corriente sangunea en un conjunto
de vasos, tal vez con un mayor contenido venoso o como consecuencia de la
rotura de los mismos con extravasacin de sangre. La palpacin de los cmu-
los de vasos origina palidez, signo que no surge con la palpacin de la sangre
extravasada.
Los colores pardo o negruzco denotan depsito de pigmentos.
El color azulado tambin seala un depsito pigmentado o un cmulo de vasos,
con un mayor contenido de sangre venosa.
El color verdoso puede sealar un depsito de pigmento y tambin ser resultado
de un hematoma en fase de resolucin.
Las lesiones amarillentas pueden contener grasa o sebo.
El color carnoso denota una lesin con piel suprayacente normal.
El color blancuzco puede sealar despigmentacin o depsito de queratina en
las lesiones.
Forma
Las lesiones individuales pueden ser lineales, anulares, reticulares, ovales, excava-
das, serpiginosas o de tamao y forma variables (como el eritemamultiforme). Hay
que identificar si la lesin es uniforme. Algunas pueden tener zonas claras o lisas
a menudo centrales o bien, difusas y no poseen uniformidad. Hay que revisar el
borde de las lesiones y saber si es irregular y si est definido. Los bordes progresivos
e irregulares y la pigmentacin deben despertar la sospecha de cnceres. Algunas
lesiones parecen pender de un pedculo (filiformes). Cmo se comporta la lesin?
Tiene la lesin alguna consistencia o es evanescente? La evanescencia es un signo
tpico de urticaria, fiebrereumtica y artritisreumatoide. Su tamao y forma cambian?
Tal signo se observa en urticaria,eritemamultiforme y eritemacrnicomigratoriodela
enfermedaddeLyme.
Distribucin
La distribucin de las lesiones cutneas suele ser un signo til en el diagnstico
dermatolgico. Los tipos fundamentales de distribucin son:
La distribucin en pliegues de flexin corresponde a los huecos del codo y
poplteo, el cuello y zonas retroauriculares; tal distribucin es tpica del eccema
(figura 16-22).
Las zonas expuestas a la luz solar incluyen brazos y piernas en sentido distal
al borde inferior de mangas y pantalones cortos. Pensar en lupus y erupciones
medicamentosas.
Los sitios cubiertos por ropas por lo comn estn en un punto contrario a los
expuestos a la luz solar, pero pueden ser ms extensos si la persona usa mangas
y pantalones largos; ello es frecuente con las erupcionesdelpaal.
Morfologas peculiares. Algunos cuadros tienen distribuciones peculiares como
se muestra a continuacin:
Las erupcionesescarlatiniformes(estreptococos) incluyen el eritema de los carrillos
y dejan indemnes la regin peribucal, el hueco del codo, las axilas y la ingle.
Las colagenopatas poseen distribuciones propias. Hay que destacar la morfolo-
ga en alas de mariposa en el lupuseritematoso y la distribucin en heliotropo
y en las caras extensoras, de la dermatomiositis.
El cuadro inicial del eritemanudoso incluye ndulos dolorosos, que aparecen en
caso de infeccinestreptoccica, sarcoide,enteropatainflamatoriay otros cuadros y
est situado en plano pretibial.
La prpuradeHenoch-Schnlein inicialmente asume la forma de mculas rojizas
y azuladas que no palidecen y que estn ms bien en las nalgas y extremidades
inferiores, predominantemente en los tobillos.
La fiebre manchada de las Montaas Rocosas tiene manifestaciones cutneas a
nivel de las muecas y los tobillos y se propaga en sentido centrpeto hacia la
lnea media.
La varicelacomienza en zonas centrales y se esparce en sentido centrfugo hasta
la periferia.
El eritema infeccioso (quinta enfermedad) tiene en el comienzo el aspecto de
mejillas abofeteadas, as como una erupcin reticular ms bien sobre las ex-
tremidades, y en los casos ms intensos tambin abarca el tronco.
Los cuadros 16-1 a 16-5 muestran las mculas, ppulas, ndulos y quistes, las am-
pollas, vesculas y las escamas primarias; tambin se incluyen las complicaciones
secundarias como excoriaciones, erosiones, pstulas, liquenificaciones, absceso
y fstulas, cuando as se requiere. El cuadro 16-6 enumera la induracin, esclerosis y
atrofia, mientras que el 16-7, trata de las lceras.
CABELLO
Los folculos pilosos comienzan su desarrollo a finales del primer trimestre del
embarazo. Nacen del ectodermo, con una invaginacin de la epidermis, y del me-
snquima (mesodermo), que forma la papila drmica. La figura 16-25 incluye una
ilustracin anatmica.
Los folculos aparecen en primer lugar en la cara y a las 18 semanas cubren la
piel cabelluda. El paso siguiente es su proliferacin de direccin superior a inferior
(cabeza a pies) para cubrir todo el cuerpo con lanugo, que son los vellos oscuros fi-
nos, a los siete meses de gestacin. Al nacer el producto se ha desprendido el lanugo
y ha sido sustituido por vellos ms cortos y finos, y si bien suele haber residuos
de lanugo, por lo regular se localizan en el dorso y las orejas del recin nacido. Los
recin nacidos tienen pelos terminales, ms oscuros y gruesos en la piel cabelluda,
las pestaas y las cejas. Al nacer el producto o poco despus, ya se le desprendi
el cabello de la piel ceflica, pero reaparecer. En la pubertad, aparece ms cabello
terminal en las regiones axilar y pbica.
16 GREYDANUS.indd 560
A. Exantemas
1. Sarampin Exantema morbiliforme; fiebre, Cara cuello Pacientes no Virus de rubola
tos y manchas de Koplik zonas inferiores vacunados
de cualquier
edad
2. Rubola Exantema morbiliforme, Cara cuello Pacientes no Virus de rubola
linfadenopata occipital, fiebre, zonas inferiores vacunados
artralgia de cualquier
edad
3. Rosola Fiebre, irritabilidad, erupcin Cara cuello Herpesvirus 6
despus que disminuye la zonas inferiores
fiebre, linfadenopata occipital
4. Eritema infeccioso Carrillos abofeteados, erupcin Carrillos, Lactantes (I), Parvovirus B-19
reticular, artralgia disminucin extremidades nios (C) y
en el nmero de eritrocitos adolescentes
(A)
5. Mononucleosis Tambin ppulas, fatiga, faringitis Difusa I, C, A Virus de Epstein-Barr
6. Infeccin por CMV, Hepatosplenomegalia (HSM) Difusa C, A CMV, Toxoplasma
toxoplasmosis
7. Sndrome mano-pie- Tambin ppulas y vesculas, Difusa Enterovirus
boca faringitis, y afeccin de palmas
y plantas
8. Fiebre manchada Picadura de garrapatas, fiebre, Muecas y tobillos, C, A R. rickettsii
de las Montaas artralgia, cefalea, la erupcin para seguir en
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
12/14/08 11:38:18 PM
9. Erliquiosis Similar a RMSF + HSM, Ms difuso que I, C, A Ehrlichia sp.
meningitis, afeccin de RMSF
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leucocitos
B. Alergias
1. Urticaria Prurito, roncha y eritema, lesin Distribucin I, C, A Causas vricas o alrgicas
plana con bordes, evanescente generalizada,
palidece
Anatoma del desarrollo
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cuadro 16-1 Mculas (manchas) (Continuacin)
Incidencia por Causas y enfermedades sistmicas
Configuracin y color Caractersticas clnicas Distribucin edades acompaantes. Comentario
E. Petequias por Puntiforme, rojo, que no palidece Zonas de I, C, A Trombocitopenia (ITP), cnceres, HUS,
hemorragia anormal traumatismo o colagenopatas; vasculitis (HSP,
reas difusas si colagenopatas)
hay hemorragia Septicemia, DIC
espontnea;
HSP situada en
glteos y piernas
F. Trastornos Eritema marginado, de aspecto Distribucin C, A Fiebre reumtica
inflamatorios urticariano, evanescente, generalizada
arciforme
Evanescente, a veces doloroso, Tronco, pero puede I, C, A Artritis reumatoide juvenil
fiebre, HSM, artritis ser generalizada
Eritema malar en alas de Cara, zonas C, A Lupus eritematoso
mariposa, telangiectasias expuestas a la
(a menudo periungueales), luz solar, palmas
artritis, afeccin de hgado, y plantas
riones y otros rganos
Eritema en heliotropo, Simtricas, C, A Dermatomiositis
telangiectasias; puede ser superficies
exfoliativo y atrfico, debilidad articulares
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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G. Trastornos traumticos
1. Quemaduras de Lesin bien delimitada y Localizado a las I, C Pensar en el abuso infantil
primer grado dolorosa; la morfologa zonas de lesin (quemadura de cigarrillos,
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depende de la naturaleza de inmersin y otros signos)
la lesin (quemadura solar en
zonas expuestas)
2. Intertrigo Rojo brillante, moderada Sujetos obesos con A, C Tomados errneamente por monilias
exfoliacin o erosiones frotamiento de la
Anatoma del desarrollo
piel intertriginosa
3. Petequias Sitio de traumatismo, facticia, El paciente por lo A, C, I Accidental, autoinfligidas, abuso,
rotura de capilares; petequias comn est sano prcticas culturales (sanacin con
de cara con tos o vmitos monedas)
intensos
II. Mculas azulosas
1. Nevo azul Circunscrito perfectamente y En cualquier punto I, C, A Benignas
puede ser papuloso
2. Melanoma Bordes irregulares, pigmentacin Zonas expuestas a A, C Piel clara, + antecedente familiar
no uniforme, de tipo variegado la luz solar
>4 cm de dimetro
3. Tatuajes Configuracin artstica, pero En cualquier punto A, C Antecedente de traumatismo, FE
puede ser consecuencia de la (p. ej., lpiz)
accin de un cuerpo extrao
III. Mculas violceas
Equimosis/prpura Traumtico en el sujeto normal En cualquier punto I, C, A Consultar Petequias, antes
pero habr que considerar
todas las causas en el apartado
de petequias
(Contina)
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Configuracin y color Caractersticas clnicas Distribucin edades acompaantes. Comentario
IV. Mculas pardas
A. Hiperpigmentacin Generalizadas
difusa
1. Endocrinopatas Estras (Cushing), Cualquier punto, A, C, I Addison, Cushing, hipertiroidismo
hiperpigmentacin bucal ms en zonas
(Addison), vitligo, proptosis, expuestas a la
bocio ( tiroides) luz solar
2. Trastornos Anillo de Kayser-Fleischer, A, C Wilson, hemocromatosis
metablicos sntomas de SNC (Wilson),
cambios en cabello y uas
(hemocromatosis)
3. Hepatopatas Prurito, ictericia, xantomas A, rara vez C Cirrosis de vas biliares
4. Inducidas por Antecedente de cnceres, A, C, I Antipaldicos, antineoplsicos y
frmacos paludismo, arritmias cardiacas antiarrtmicos
B. Hiperpigmentacin
localizada
1. Acantosis nigricans Pardusco a negro; puede haber Axilas, cuello, A, C, I Resistencia a insulina, sndrome de
ppulas; acompaa a obesidad nudillos y codos ovario poliqustico (PCOS)
y resistencia a la insulina,
amenorrea, hirsutismo
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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2. Nevos Borde uniforme regular, redondo Cualquier punto A, C, rara Buscar cambios cancerosos
vez I
3. Sndromes de Nevos, mixoma auricular, Cualquier punto A, C, I Sndrome NAME
lentigo mixedema, fibroma, eflides Sndrome de LEOPARD
Lentigo, anomalas en el ECG,
hipertelorismo ocular, estenosis
Anatoma del desarrollo
de la pulmonar, genitales
anormales, retraso, sordera
Lentigo, plipos de tubo Sndrome de Peutz-Jeghers
digestivo, pubertad prematura
4. Nevo de Becker Parda a negra; pigmentacin Hombro y tronco A, C
irregular, satlites, incluye
cabellos
5. Mancha caf con Bronceado, regular, >0.5 cm; Difuso A, C Neurofibromatosis tipo I
leche >5 pecas en axilas, ndulos
de Lisch, gliomas pticos,
neurofibromas
Bronceado, irregular, unilateral, Unilateral, nico o Sndrome de McCune-Albright
pubertad temprana, displasia mltiple
sea
6. Hiperpigmentacin Cualquier lesin inflamatoria; Sitio de las lesiones A, C, I Eccema, erupcin medicamentosa,
posinflamatoria ms intensa en personas de piel originales excoriaciones
oscura
(Contina)
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cuadro 16-1 Mculas (manchas) (Continuacin)
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exfoliacin, centro limpio; ms en muslos,
puede ser rojizo; alopecia rea crural y
tronco
Erupcin del paal, color rojo a Pene, escroto y Erupcin monilisica del paal
pardo labios mayores
con lesiones
satlites
Erupcin en estras; pigmentacin Hombro, cuello C, A Tia versicolor
leve a hipopigmentacin; a
veces escamas
V. Mculas blancas
A. Difusas (total) Prdida total del pigmento Difuso I, C, A Signos oculares: nistagmo, fotofobia,
corporal cncer de piel
1. Albinismo Prdida de melanina, erupcin Difuso I, C, A Retraso (MR), convulsiones
eccematosa
2. Fenilcetonuria Albinismo
3. Problemas Prdida total de pigmento Difuso I, C, A
hematolgicos perfectamente demarcada
Hermansky-Pudlak Disfuncin plaquetaria, hemorragia
Chdiak-Higashi Anomalas leucocticas, infeccin
B. Localizadas
1. Piebaldismo Cara, tronco, dorso, I, C, A Se pueden practicar pruebas genticas
zona proximal Puede haber sordera (p. ej., sndrome
y extremidades de Waardenburg, con mechn
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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2. Esclerosis tuberosa Mltiples lesiones Difuso C, A, a Convulsiones, MR
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hipopigmentadas pequeas, menudo no
+luz de Wood, placas elevadas se detecta
maculopapulares en la
Angiofibromas en la cara (antes Cara, pliegues lactancia
adenoma sebceo) nasolabiales
3. Incontinencia Difusas, antecedido de lesiones Morfologa en I, C, A Retraso del desarrollo, por lo comn
Anatoma del desarrollo
Clave: HSM = hepatosplenomegalia; CMV = virus citomeglico; TSST = toxina del sndrome de choque txico; DIC = coagulacin intravascular diseminada;
MR = retraso mental.
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cuadro 16-2 Ppulas
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Causas y enfermedades
Configuracin Incidencia por sistmicas acompaantes.
y color Caractersticas clnicas Distribucin edades Comentarios
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I. Ppulas rojas
A. Infecciosas
1. Foliculitis Puntiformes, en folculos pilosos, Situacin en el cabello, A, C, rara vez I Estafilococos; Pseudomonas de
pueden formar pstulas o en particular la mitad piscinas y agua caliente de tinas;
abscesos superior del cuerpo en sujetos inmunodeficientes
2. Escarlatina Puntiformes con consistencia Difusa; en axila e ingle C, A Estreptococo de grupo A; rara vez
de papel de lija; carrillos virus (escarlatiniforme);
enrojecidos, palidez peribucal lengua en fresa, lneas de Pastia
en los huecos de los codos
3. Enfermedad Eritema crnico migratorio, anular Situada en la picadura de la A, C Borreliaburgdorferi, ataque
de Lyme (bordes en vas de ferrocarril) garrapata coexistente de corazn, sistema
nervioso y artritis
4. Micosis Consultar el cuadro 16-1. Escamas, En cualquier sitio, el A, C Tia de la ingle o de la barba,
pstulas, abscesos absceso es ms frecuente versicolor, otras
en manos, pies y piel
cabelluda
5. Sfilis Maculoppulas, escamosa Cualquier sitio, palmas y A Adenopata, HSM,
secundaria plantas Treponemapallidum
6. Verrugas Color rosa, escamosa o Cualquier sitio, plantas o C, A Virus de papiloma
querattica; hipopigmentada; zona periungueal
puede ser de color carne
7. Gianotti- Pequeas ppulas rojas Cara, extremidades, glteos C, ocasional- Prdromo vrico, HSM, hepatitis
Crosti mente I ulterior
8. Escabiosis Ppulas con tneles; puede formar Espacio interdigital, ingle, A, C menos en I Sarcoptesscabiei, prurito
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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B. Alrgicas
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1. Urticaria Ppulas pequeas sobresalientes Cualquier sitio C, A, I Prurito, que cede por s solo,
papulosa que palidecen tambin puede ser vrico; puede
asumir mayor tamao, ser
polimorfa con centros claros
(eritema multiforme)
Anatoma del desarrollo
2. Picadura de Similar a las ppulas urticarianas; Zonas al descubierto C, A, I Pruriginoso, que cede por s solo
insectos sitio de penetracin;
excoriaciones por rascado
3. Erupcin me- Rosa-rojo, puede ser exfoliativo Simtricas, lesiones en la A, C, I A veces pruriginoso, sin
dicamentosa boca relacin con la duracin de la
farmacoterapia
4. Eccema Rosa, placa exfoliativa, secundaria Huecos del codo y poplteo, I, C, A Pruriginoso, remisiones y
al exudado, exfoliacin; o zonas retroauriculares; exacerbaciones; se vincula
con cicatrizacin; puede ser cervical y manual; ms con el asma; surge con mayor
numular; folicular puntiforme difusa y en carrillos en frecuencia eccema numular en
en sujetos de piel oscura lactantes adolescentes
5. Dermatitis Inicialmente ppulas; pueden Zonas al descubierto, C, A, I Muy pruriginosa; no se propaga
por contacto formar costras, placas y morfologa de contacto por rascado, salvo que exista un
vesculas y puede haber (estras en caso de antgeno como el aceite de Rhus
excoriacin zumaque; parches por toxicodendron
debajo del ombligo en el
nquel por alguna hebilla
de cinturn)
C. Inflamatorias
1. Miliaria Ppulas rojas pequeas; vesculas Cuello y dorso, expuestas I, C, A Miliaria roja, miliaria cristalina
ocasionales al sudor vesiculosa
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(Contina)
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cuadro 16-2 Ppulas (Continuacin)
570
Causas y enfermedades
Configuracin Incidencia por sistmicas acompaantes.
y color Caractersticas clnicas Distribucin edades Comentarios
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2. Acn Ppulas rojas o color carne Cara, frente, dorso A, C Obturacin de glndulas grasas
(comedones); negras (comedones) que se inflaman
(comedones abiertos); pueden (puntos negros) o infectan
ser pustulosas (pstulas)
3. Vasculitis
a. Que palidece
1. Artritis Mculas y ppulas evanescentes, Cualquier sitio I, C, A Artritis, linfadenopata,
reumatoide rojas y circunscritas con fiebre hepatosplenomegalia (HSM)
juvenil (JRA)
2. Lupus Ppulas rojas con escamacin; Zonas expuestas a la luz A, C Ataque de mltiples rganos
eritematoso con el paso del tiempo solar o rea malar y sistemas; problemas
experimentan cambios psicolgicos, ataque de riones
pigmentarios, atrofia, y artritis
telangiectasia
3. Enfermedad Papulosas/maculosas Cualquier sitio; eritema de I, C Fiebre persistente, linfadenopata,
de Kawasaki palmas y plantas; afeccin artritis, aneurismas coronarios
de mucosas
b. Petequias Consultar Petequias, cuadro Consultar Petequias, Consultar Petequias, cuadro 16-1
16-1 cuadro 16-1
4. Enfermedad
granulomatosa
a. Comn
1. Granuloma Anular, centro claro, ppulas Dorso de manos y caras A, C A veces se le confunde con tia
anular coriceas en su borde extensoras de pies autorremitente
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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2. Granuloma Rojas, vasculares, friables Cualquier sitio, a menudo C, A Hemorragia fcil. Necesita
pigeno en cara y manos extirpacin
3. Cuerpo Ppulas rojas-pardas Sitio del cuerpo extrao I, C, A Eliminar cuerpo extrao
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extrao (FB)
b. Rara Ppulas rojas-pardas Cualquier sitio Pensar en lepra, sarcoidosis,
tuberculosis y micobacterias
atpicas, leishmaniosis, micosis
D. Otras
Anatoma del desarrollo
(Contina)
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cuadro 16-2 Ppulas (Continuacin)
572
Causas y enfermedades
Configuracin Incidencia por sistmicas acompaantes.
y color Caractersticas clnicas Distribucin edades Comentarios
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b. Eccema Vesculas umbilicadas Eccema preexistente que se C, I, A Herpes simple que tiene como
herptico disemina cuadro inicial la erupcin
variceliforme de Kaposi
c. Dermatitis Irritacin, escamas, grietas, costras Peribucal, queilitis C, A Antecedente de chuparse los
por chupeteo labios
de labios
d. Sndrome Petequias eccematosas o Cualquier sitio I, C, A Inmunodeficiencia, secrecin tica,
de Wiskott- seborreicas trombocitopenia
Aldrich
e. Acroderma- Zonas con costras, exudado, Zonas distales, punta de I Deficiencia de zinc
titis entero- excoriaciones y pstulas la nariz, zona peribucal,
ptica manos y pies, rea del
paal
f. Trastornos Pensar en fenilcetonuria,
metablicos deficiencia de biotina y defecto
en el ciclo de la urea
6. Hemangioma Rojo profundo, palidez Cualquier sitio I Ausentes o pequeos en el
en fresa nacimiento, pero alcanzan su
mximo en nueve meses para
mostrar regresin; al mostrar
resolucin se vuelven grisceos
II. Ppulas de
color carne
1. Acn, Consultar Ppulas rojizas
verrugas
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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2. Molusco Tapones blanquecinos, lisos, con Cualquier sitio C, A Poxvirus, contiene eosinfilos
contagioso cpula y umbilicados
3. Neurofibro- Consultar Mculas pardas Cualquier sitio C, A, I Neurofibromas carnosos
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matosis
4. Esclerosis Consultar Mculas blancas Angiofibromas de la cara C, A, I
tuberosa
5. Nevos Consultar Mculas pardas Cualquier sitio A, C, menos en I Buscar cambios cancerosos
6. Queloides Borde brilloso, sobresaliente y rea de lesin A, C Sujetos de piel oscura, mujeres >
Anatoma del desarrollo
ntido varones
7. Liquen Puede ser maculoso, exfoliativo, Cualquier sitio, a menudo A, C
escleroso y en placas o atrfico genitales
atrfico
8. Liquen Lineal, exfoliativo y a veces Lnea de Blaschko A, C Cede por s sola, puede ser de
estriado eritematoso origen gentico y letal en
varones
9. Liquen ntido Puntiforme, puede coalecer, sin Brazos, genitales, dorso de A, C Fenmeno de Koebner, varones >
escamas la mano mujeres
III. Ppulas
pardas
A. nicas
1. Mastocitosis Consultar Mculas rojizas/
alergias
2. Melanoma Masa cambiante, que se reas expuestas a la luz A, C (rara vez) ABCD como sigla nemotcnica;
disemina, con borde irregular y solar asimetra, borde, color y
variabilidad de pigmento dimetro
B. Mltiples
1. Nevos Puede ser maculosa; presentar reas expuestas a la luz A, C Buscar cambios cancerosos
atpicos variacin moderada de color y solar, personas de piel
mltiples en sus bordes blanca
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(Contina)
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cuadro 16-2 Ppulas (Continuacin)
Causas y enfermedades
Configuracin Incidencia por sistmicas acompaantes.
y color Caractersticas clnicas Distribucin edades Comentarios
2. Histiocitosis Puede ser amarilla o maculosa, Tronco, axila, ingle A, C, I Afeccin sistmica, infiltracin de
de similar a seborrea mdula roja, diabetes inspida
Langerhans
3. Acantosis Consultar Mculas pardas
nigricans
IV. Ppulas
azulosas-negras
A. nicas
1. Melanoma Consultar Mculas pardas y
Mculas azules
2. Ectima Centro azul o negro; pueden ser Cualquier sitio, a menudo I, C, A Cnceres o inmunosupresin,
gangrenoso mltiples en rea axilar o genital Pseudomonasaeruginosa
3. Nevos azules Consultar Mculas azules
4. Cuerpo Consultar Mculas azules
extrao
B. Mltiples
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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1. Liquen plano En algunos casos hay Caras flexoras, mucosas, A, rara vez C Las cuatro P: prpura, prurtica,
escamas, hiperqueratosis, genitales ppulas poligonales
hiperpigmentacin/
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hipopigmentacin
2. Acn Consultar Ppulas rojas Comedones abiertos
V. Ppulas Consultar Mculas violceas
violceas
1. Endocarditis Ndulos de Osler (dolorosos); Dedos de manos y pies A, C, I Fiebre, soplos cardiacos cambiantes
Anatoma del desarrollo
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Incidencia sistmicas acompaantes.
Configuracin y color Caractersticas clnicas Distribucin por edades Comentarios
I. Quistes
A. Epidrmicos
1. Quiste epidermoide nicos o mltiples, de Cara, piel cabelluda, C, A, milia en Sndrome de Gardner (plipos,
queratina blanca cuello, tronco lactantes tumores desmoides)
2. Quiste de vello Pequeos, de 1 a 2 mm del Cualquier sitio C, A Puede ser gentico
folculo del vello
3. Esteatocistoma 1-3 cm, amarillentos, glndulas Trax, brazos, cara C, A Tipo autosmico dominante
sebceas y folculos pilosos (mltiple)
4. Siringomas 1-2 mm; color carne a pardo; Cara, prpados, carrillos, A Mujeres > varones; en el sndrome
innumerables genitales de Down
5. Tricoepitelioma Color de piel hasta un Carrillos, labios, pliegue C, A Grandes y mltiples = autosmico
dimetro de 8 mm labial dominante; masa que desfigura
B. Drmicos
1. Quiste dermoide Congnitos, firmes y unidos Ojos, cabeza, cuello, sobre I, C, A Contiene estructuras drmicas
a hueso bordes seos
C. Quistes subdrmicos
1. Sinovial (ganglin) Sobre tendones, consistencia Mueca, cualquier sitio, A, C Se agranda despus de traumatismo
tensa uno o varios o hemorragia
II. Ndulos
A. Color carne y rojos
1. Dermatofibroma 0.3-1 cm de dimetro; pueden Traumatismo o A, C
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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2. Angiofibroma Mculas blancas, esclerosis En cualquier sitio + C, A
tuberosa mucosa
3. Neurofibroma Mculas blancas, Cara, labios, mucosa de A, C
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neurofibromatosis pueden la boca I, C, A
ser espordicas y solitarias
4. Neuromas Traumticos solitarios Cualquier sitio C, A Autosmico dominante, cncer
Mltiples-idiopticos A, C medular del tiroides y
Mltiples-neoplasia endocrina C, A feocromocitoma
Anatoma del desarrollo
mltiple
5. Enfermedad de Hamartomas mltiples A, C Autosmico dominante;
Cowden hamartomas mltiples
B. Yuxtaarticulares provenientes de ectodermo,
1. Artritis reumatoide Mltiples, simtricos Codos, manos, tobillo, A, C endodermo y mesodermo; se
rodilla acompaan de cncer de mama
2. Fiebre reumtica Mltiples, simtricos Codos, mano A, C y tiroides
3. Xantoma Consultar ppulas amarillas A, C Criterio principal para diagnosticar
fiebre reumtica
C. Ndulos rojos
inflamados
1. ntrax Rojos, calientes, fluctuantes reas pilosas A, C, I Pus, cultivo para identificar el
origen bacteriano
2. Hidradenitis Surgen a partir de pstulas; Ingle, axila A, ocasional- Inflamacin de glndula apocrina;
supurada abscesos mente C puede surgir una fstula como
complicacin
(Contina)
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cuadro 16-3 Ndulos y quistes (Continuacin)
Causas y enfermedades
Incidencia sistmicas acompaantes.
Configuracin y color Caractersticas clnicas Distribucin por edades Comentarios
3. Eritema nudoso Rojo-azulosos, dolorosos de rea pretibial A, C Puede ser causada por
1 a 5 cm de dimetro, en estreptococos, sarcoidosis,
fases variables y pueden ser tuberculosis (TB), enteropata
recurrentes inflamatoria, alergias,
anticonceptivos orales, y
colagenopatas
4. Paniculitis
a. Por fro Rojos, indurados, no dolorosos Carrillos u otras zonas si I, C Cristalizacin y rotura de
y pueden tener placas estn expuestas al fro adipocitos; cuadro que cede por
s solo
b. Necrosis grasa Semejantes a la paniculitis por Cualquier sitio I Cuadro que cede por s solo
subcutnea fro, espontneos
c. Paniculitis del Violceos, indoloros, 1 a 5 cm Cara, extremidades, A, C Resistente al tratamiento y puede
lupus glteos causar desfiguramiento
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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cuadro 16-4 Vesculas y ampollas
Causas y enfermedades
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Incidencia sistmicas acompaantes.
Configuracin y color Caractersticas clnicas Distribucin por edades Comentarios
I. Vesculas y ampollas
A. Vesculas
Anatoma del desarrollo
(Contina)
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cuadro 16-4 Vesculas y ampollas (Continuacin)
580
Causas y enfermedades
Incidencia sistmicas acompaantes.
Configuracin y color Caractersticas clnicas Distribucin por edades Comentarios
16 GREYDANUS.indd 580
10. Herpes zoster Vesculas umbilicadas Distribucin en dermatomas; A, C Inicialmente produce ardor o
costras afecta tambin ojos y cara sensacin de pinchazo y se le
confunde con imptigo
11. HSV II Grupos de vesculas Genitales A STD, ardor, puede ser primario o
secundario; hay que detectar si se
transmite al recin nacido
B. Ampollas,
traumticas
1. Quemaduras de Vase Mculas en Zonas de declive (plano I, C, A Pensar en abuso del nio, segn la
segundo grado lo relacionado con inferior) a presin distribucin de la lesin
quemaduras de primer
grado
2. lceras por Se acompaa de placas I, C, A Discapacidad grave
presin (frotamiento)
C. Ampollas infecciosas
1. Imptigo Costra amarilla, hmeda, Cualquier sitio, especialmente I, C, A En las ampollas muy a menudo hay
lesiones satlites, cara, boca y nariz infeccin estafiloccica
erosiones, costras
amarillas, pstulas
2. Epidermlisis Eritema difuso, exfoliacin Generalizado signo de I, C, A Toxina SSSS
estafiloccica Nikolsky +
aguda
3. Infeccin por Erosin roja, escamas y Palmas, plantas, dedos de A, C Originalmente una vescula
dermatofitos costras manos y pies
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
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D. Ampollas-inmunolgicas
1. Pnfigo vulgar Ampollas grandes y graves, Comienza en la piel cabelluda; A, C Cuadro muy grave que puede ser
(PV) erosiones mucosa de la boca y se letal, por septicemia secundaria,
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Intraepidrmicas disemina a todo el cuerpo signo de Nikolsky+, anticuerpo
IgG a la desmoglena
2. Pnfigo foliceo Aspecto similar, pero ms Similar a PV A, C No tan letal como PV, puede ceder
superficial en la biopsia por s solo o persistir; anticuerpo
IgG a la desmoglena
Anatoma del desarrollo
3. Dermatosis Ampollas pequeas a Mitad inferior del tronco, C, A Grados diversos de ataque
ampollosa por tensin, pueden ser piernas, pero puede clnico. En la biopsia hay
IgA lineal; CBDC lineales o anulares a propagarse a cualquier sitio polimorfonucleares y eosinfilos.
(dermatosis manera de collar de Anticuerpos de tipo IgA locales y
ampollosa crnica perlas, subepidrmicas circulantes
de nios)
4. Penfigoide Vesculas tensas >2 cm; Similar a CBDC; a veces hay C, A Ampollas subepidrmicas; depsi-
ampolloso subepidrmicas ataque de la mucosa de la tos de IgG y C3 en la parte supe-
boca rior de la vescula; eosinfilos
5. Epidermlisis Similares a BP; hay un Inicialmente zonas perifricas, A, C Depsitos de IgG en la base de la
ampollosa mayor ataque de las pero puede propagarse vescula; defecto en el colgeno
adquirida mucosas VII; se acompaa de IBD y de
colagenopatas
E. Ampollas de otro tipo
1. Epidermlisis Leve, recurrente Zonas perifricas, codos, I, C Autosmico dominante. Superficial,
ampollosa simple rodillas intraepidrmica y mejora con el
paso del tiempo
2. Epidermlisis Grave, que se acompaa En el recin nacido, en I, C Autosmico recesivo y puede
ampollosa letal de atrofia y distrofia; cualquier sitio, aunque por ser letal; hay grave ataque de
subepidrmicas lo comn no afecta zonas mucosas y de uas
distales, excepto las uas
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(Contina)
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Incidencia sistmicas acompaantes.
Configuracin y color Caractersticas clnicas Distribucin por edades Comentarios
3. Sndrome de Afeccin grave de mucosas; Comienza en la forma de A, C Prdromo de fiebre, sntomas
Stevens-Johnson extensas, vesculas mculas rojas en la cabeza similares a gripe, muy mal estado
(SJS) confluyentes de pared que se propaga hacia abajo y general, en forma secundaria
fina, signo de Nikolsky +, forma vesculas despus de puede surgir septicemia,
dehiscencia en la unin uno a tres das cicatrices y lesin permanente
epidermicodrmica con la de los ojos (queratitis); guarda
necrosis relacin con el consumo de
frmacos como fenobarbital o
antibiticos
4. Necrlisis Extremo grave del espectro Consultar SJS A, C Ms grave que SJS; son mayores su
epidrmica txica de SJS morbilidad y mortalidad
(TEN)
5. Eritema Se consideraba que era el Cualquier sitio; ataque leve de A, C Causas infecciosas, micoplasma,
multiforme extremo benigno del las mucosas herpes recurrente
espectro de SJS; lesiones
similares a ronchas con
moderada formacin de
dianas; pueden formar
vesculas
Clave: STD = enfermedad de transmisin sexual; IBD = enteropata inflamatoria; PMN = polimorfonucleares.
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
12/14/08 11:38:22 PM
cuadro 16-5 Escamas primarias
Incidencia Causas y enfermedades sistmicas
Configuracin y color Caractersticas clnicas Distribucin por edades acompaantes. Comentarios
16 GREYDANUS.indd 583
I. Ictiosis
A. Ictiosis laminar Beb de colodin; grandes Ataque centrado ms bien en I, C, A Mayor prdida hdrica; inestabilidad
escamas gruesas pardas piernas y piel cabelluda; trmica; mecanismo autosmico
cuando se desprende el afeccin de la cara recesivo con una incidencia de
Anatoma del desarrollo
(Contina)
583
12/14/08 11:38:22 PM
584
16 GREYDANUS.indd 584
cuadro 16-5 Escamas primarias (Continuacin)
Incidencia Causas y enfermedades sistmicas
Configuracin y color Caractersticas clnicas Distribucin por edades acompaantes. Comentarios
II. Sndromes con
ictiosis
A. Sndrome de Anomalas del tallo capilar; Cualquier sitio I, C, A Mecanismo autosmico recesivo,
Netherton morfologa lineal, laminar retraso del crecimiento
B. Enfermedad de Similar a la ictiosis vulgar Similar a la ictiosis vulgar A Ceguera, sordera, ataxia, polineuritis,
Refsum trastornos del metabolismo del cido
fitnico
C. Sndrome de Ictiosis laminar Similar a la ictiosis laminar I, C, A Espasticidad, MR, convulsiones,
Sjgren-Larsson defectos dentales
D. Sndrome KID Queratosis, ictiosis, sordera Extremidades y cabeza I, C, A Queratoconjuntivitis
E. Sndrome CHILD Nevos ictiosiformes Cualquier sitio I, C, A Mecanismo recesivo ligado al
cromosoma X; hemidisplasia
congnita; nevos ictiosiformes,
defectos en extremidades; tambin
defectos en corazn y riones
F. Sndrome de Conradi Ictiosis, eritrodermia, Consultar Eritrodermia I, C, A Condrodisplasia puntiforme; defectos
alopecia ictiosiforme en ojos y huesos
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
12/14/08 11:38:23 PM
cuadro 16-6 Induracin con esclerosis y atrofia
Causas y enfermedades
Incidencia sistmicas acompaantes.
16 GREYDANUS.indd 585
Configuracin y color Caractersticas clnicas Distribucin por edades Comentarios
I. Induracin y esclerosis
A. Ms comn en
1. Urticaria Consultar Mculas rojas Generalizada, predominante- I, C, A Casos ms graves
pigmentada mente en ingle y axilas
Anatoma del desarrollo
(Contina)
12/14/08 11:38:23 PM
cuadro 16-6 Induracin con esclerosis y atrofia (Continuacin)
Causas y enfermedades
586
16 GREYDANUS.indd 586
3. Morfea Placas blanco-amarillentas, Tronco, zona proximal de A, C Mujeres > varones, forma no
circunscritas extremidades, cara progresiva de esclerodermia
4. Poiquilodermia Zonas atrficas, exfoliativas, Cara, cuello, tronco I, C Aparece junto con cnceres
punteado, arrugas
5. Sndrome de Arrugas, piel en papel reas de traumatismo C, A Hiperextensibilidad, deficiencia de
Ehlers-Danlos para cigarrillos, colgeno, 10 formas clnicas
purprica
6. Estras Lineales, por lo comn reas de crecimiento y A, C Mujeres > varones; vinculado con
verticales; de color rojo, distensin embarazo, alzamiento de pesas,
blanco o violceo obesidad, sndrome de Cushing,
toxicidad por corticoesteroides
7. Necrobiosis Placas rojas-amarillentas, En cualquier sitio, A Diabetes de vieja fecha; puede ser
lipoidica de lceras especialmente en la zona doloroso
diabetes pretibial
8. Traumatismo Zonas hundidas Traumatismo o sitio de A, C Sitios de inyeccin de insulina,
inyeccin corticosteroides o de otro tipo
9. Cicatrices Zonas hundidas, Sitio de inflamacin A, C, I Varicela, herpes labial, viruela,
(atrficas) hipopigmentadas rickettsiosis pustulosa
B. Casos raros
1. Progeria Induracin, esclerosis, Ataque difuso I, C, A Alopecia similar a picadura de
atrofia pjaros, aterosclerosis temprana
2. Sndrome de Distrofia, acantosis Ataque generalizado grave I, C, A Mltiples anomalas endocrinas,
Lawrence-Seip nigricans, hirsutismo resistencia a la insulina
3. Sndrome de Cuadro similar a Concentracin en la cara A Diabetes, hipogonadismo,
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
Clave: PKU = fenilcetonuria; SNC = sistema nervioso central; MR = retraso mental; Temp = temperatura.
12/14/08 11:38:23 PM
cuadro 16-7 lceras
Incidencia Causas y entidades sistmicas
Configuracin y color Caractersticas clnicas Distribucin por edades acompaantes. Comentarios
16 GREYDANUS.indd 587
I. Indoloras
A. Neuropticas Bordes delimitados cortados reas de traumatismo, A, C, I Prdida de la sensacin (espina
a pico presin bfida, neuropata, ingestin de
metales txicos, diabetes)
Anatoma del desarrollo
II. Dolorosas
A. Isqumicas
1. Vasculitis Bordes pequeos cortantes; Zonas distales, pero A, C, I Coagulopata de consumo (como
prpura, posible gangrena puede propagarse a DIC); mbolos spticos, colageno-
cualquier sitio patas, calcinosis cutnea, enferme-
dad de Behet, crioglobulinemias,
Hgb SS, ergotismo (cornezuelo)
B. Por granulomas Similar a los isqumicos; puede Lnea media, vas A, C Enteropata inflamatoria, TB (lupus
acompaar a la vasculitis nasales, boca o vulgar), enfermedad de Wegener
membranas mucosas (adolescentes de mayor edad)
C. De origen mecnico
1. Por decbito Propagacin por socavamiento, reas de presin, A, C, I Pacientes en reposo absoluto,
en dimetro y profundidad prominencias seas por ejemplo, con discapacidad
profunda
2. Traumticas Configuracin del rea de trau- Sitio de traumatismo Quemaduras, fro, sustancias
matismo, posible gangrena corrosivas
3. Despus de radiacin Ampollas lceras trpidas Aplicacin de A, C, I Personas cancerosas
lceras delimitadas si son radioterapia
crnicas; hiperpigmentacin
variable; telangiectasia
587
(Contina)
12/14/08 11:38:23 PM
cuadro 16-7 lceras (Continuacin)
588
16 GREYDANUS.indd 588
Lech-Nyhan), adolescentes
con problemas psiquitricos
(frotamiento o cortes)
D. Infecciosas
1. Heridas punzantes Induradas y con base amarilla, Zonas de puncin o A, C, I Identificar la causa bacteriana
blanca o parda; satlites, a picaduras, abscesos (estafilococos, MRSA,
veces fstulas estreptococos, TB, Pasteurella
multocida si hubo mordedura de
un animal, otros)
2. Mltiples causas raras Induradas y con base amarilla, Carbunco, micobacterias atpicas,
blanca o parda; satlites, a Cryptococcus, blastomicosis,
veces fstulas coccidioidomicosis, Pseudomonas
(ectima gangrenoso)
3. lcera + adenopata Adenomegalia dolor Brazo, mano, cara, A, C Bartonellahenselae, linforreticulosis,
a. Linforreticulosis El cuadro inicial puede ser de ganglio axilar mordeduras o lameduras
benigna un solo ganglio agrandado
b. Tularemia Tipo oculoganglionar Cara, ojos y A, C, I Pasteurellatularensis, roedor o
extremidades garrapata de un roedor
c. Esporotricosis lceras, ndulos en linfticos Dedos y mano A, C Sporotrix schenckii, espinas de rosas,
madera y otras plantas
d. Tipos ms raros Peste, amebiasis, leishmaniosis,
lepra, pian
4. lceras en genitales
a. Aftosas Bordes cortantes, pequeos y Ataque ganglionar A Enfermedad de Behet, causas
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
dolorosos vricas
12/14/08 11:38:23 PM
b. Balanopostitis Eritema, dolor Glande y prepucio A, C Bacterianas (estreptococos,
estafilococos); monilias
c. Sfilis primaria Chancro, nico, en Varones y mujeres A En el caso de un nio, abuso
16 GREYDANUS.indd 589
sacabocado, base indurada (a menudo no se sexual hasta que se corrobore lo
dolor, ganglios detecta) contrario; presencia de Treponema
pallidum en el examen de campo
oscuro
d. Gonorrea Erosiones leves lcera Varones y mujeres A Si se trata de un nio, sospechar
Anatoma del desarrollo
Clave: DIC = coagulacin intravascular diseminada; Hgb SS = anemia drepanoctica; MRSA = Staphylococcus aureus resistente a meticilina; PCR = reaccin en
cadena de polimerasa; HPV = virus de papiloma humano; TB = tuberculosis.
589
12/14/08 11:38:24 PM
590 Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
Aspectos fisiolgicos
Problemas
Hallazgos
Los problemas con el cabello provienen de la cada del mismo (alopecia), su exceso
(hipertricosis) o anomalas del propio cabello. La exploracin capilar se hace por
observacin y palpacin. Los hallazgos principales vinculados con cada uno de los
problemas se sealan en prrafos siguientes.
hallazgo prInCIpal
Morfologa
El cabello falta en forma completa o parcial? El tallo est intacto o es anormal?
Hay cabellos de longitud diferente? La prdida capilar es difusa o en zonas?
Qu morfologa tiene la zona de alopecia? Existen anomalas de la piel donde
est la zona de alopecia, como inflamacin o cicatrices o la piel subyacente es lisa?
Existen pequeas races?
Distribucin
La cada capilar es focal o difusa? Comenz en un punto y se propag o siempre
ha sido difusa? Qu zonas especficas estn afectadas?
Trastornos congnitos/genticos
Se debe revisar la piel cabelluda en busca de anomalas. La aplasia cutnea y la
incontinencia pigmentaria originan cicatrices. Los nevos o los hemangiomas retar-
darn la proliferacin capilar en las zonas afectadas. Es til examinar el tallo del
cabello, con algn dispositivo de amplificacin. En la moniletrix el tallo del cabello
parece tener cuentas, en tanto que pilitorti, est enroscado. En la tricorrexisinva-
ginada el cabello parece como un tallo de bamb y en la tricotiodistrofia su aspecto
es acintado. El cuadro 16-8 incluye las entidades de origen congnito/gentico (o
de ambos tipos) en el diagnstico diferencial.
Trastornos metablicos/txicos
Existe el antecedente familiar de trastornos metablicos? El hipertiroidismo se acom-
paa de cada del cabello. Pensar en homocistinuria que a menudo acompaa a la com-
plexin marfanoide, la ectopia del cristalino y la formacin de cogulos sanguneos.
El sndrome de Johanson-Blizzard incluye hipotiroidismo, insuficiencia pancretica,
defectos en genitales, malformaciones craneofaciales y retraso del desarrollo. Las
toxinas pueden causar alopecia por dao directo por las cicatrices que generan. Entre
los ejemplos estaran las quemaduras por alcalinos o calor, la radiacin, las operacio-
nes, los alergenos y la intoxicacin por metales pesados como talio y arsnico.
16 GREYDANUS.indd 592
observacin Entidades diagnsticas
Localizada
I. No cicatrizal
A. Anormalidad de Nevo, nevo sebceo, hemangioma, hamartoma
la piel subyacente
II. Cicatrices Incontinencia pigmentaria, aplasia cutnea
Generalizada
I. Sin anormalidad
de la piel
subyacente
A. Aislada Moniletrix
B. Sindrmica Sndrome de Menkes de cabello ensortijado (pilitorti, retraso grave); sndrome del cabello tipo lanugo (pilitorti);
tricotiodistrofia (retraso, hipogonadismo, cuadro similar a progeria); progeria (adelgazamiento de la piel, cambios
pigmentarios seniles); sndrome de hipoplasia cartlago-cabello (genuvaru, metfisis anchas, estatura corta); sndrome
tricorrinofalngico (piel levemente laxa, orejas sobresalientes, nariz bulbosa, anomalas seas y retraso leve); sndrome
de Hallermann-Streiff (talla corta, abombamiento frontal, nariz fina, defectos oculares, con cara similar al loro)
II. Anormalidad de Sndromes de displasia ectodrmica que se acompaan de trastornos de ojos, SNC o hipohidrosis; disqueratosis
la piel subyacente congnita (poiquilodermia, pigmentacin reticular, telangiectasia, atrofia); sndrome CHILD (hemidisplasia, ictiosis,
(sindrmica) defectos de extremidades)
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
12/14/08 11:38:24 PM
Sntesis del diagnstico 593
Trastornos infecciosos/inflamatorios
La tiadelacabeza es endmica en nios estadounidenses de raza negra. El trastorno
comienza con zonas rojizas con exfoliacin de la piel cabelluda y pronto el cabello
se cae. La morfologa tpicamente incluye la formacin de pequeas cerdas por
rotura del cabello. Las lesiones son anulares, pero pueden ser difusas. Las zonas
afectadas en la piel cabelluda pueden inflamarse y formar pstulas, y por ello a
veces se diagnostican en forma errnea como imptigo. En ocasiones la inflamacin
se agrava y se forman placas sobresalientes llamadas queriones.
La alopeciaareata asume la forma inicial de zonas redondas localizadas de prdida
capilar con piel perfectamente lisa. Su tamao es variable y en algunas ocasiones
evoluciona hasta alopecia total (toda la piel cabelluda) o alopecia universal (todo el
cuerpo). Los cabellos en la periferia de la zona alopcica se asemejarn a signos
de admiracin en el microscopio. No hay manifestaciones netas de inflamacin,
pero la biopsia de piel sealar datos de infiltracin por linfocitos y complejos de
antgeno/anticuerpo.
El efluviotelgenoyelangeno son consecuencia de la detencin del crecimiento
del cabello en cualquier etapa del ciclo; suele ser consecuencia de fiebres altas,
infeccin, situaciones de estrs como la ciruga y algunos frmacos. El cabello se
desprende durante tres a cinco meses. A pesar de que es una situacin incmoda,
el cabello vuelve a crecer, en el curso de los meses. La presencia de pelos en forma
de maza corrobora el diagnstico. El efluvioangeno es el resultado de quimioterapia
e intoxicacin por metales pesados.
Trastornos traumticos
La alopecia traumtica es frecuente en nios y asume con cierta frecuencia morfo-
logas raras. La causada por traccin es consecuencia del uso de dispositivos como
bandas o tubos que aplican traccin al cabello por algn tiempo. La tricotilomana a
veces se observa en nios. En preescolares puede ser una forma normal de autoes-
timulacin para inducir el sueo (a menudo con movimientos de giro y chupeteo
del pulgar), pero en nios de mayor edad y adolescentes pudiera ser manifestacin
de un trastorno obsesivo-compulsivo. En forma tpica no hay prdida completa en
las zonas afectadas, y la longitud de cada cabello es variable.
En lactantes de corta edad, en particular cuando existe el movimiento de apoyo
repetitivo de la nuca para dormir, puede haber una gran zona en el rea occipital
en que no hay cabello, por la presin constante manifestada en ella; es una situa-
cin que suele ceder por s sola cuando el pequeo se sienta y pasa menos tiempo
sobre su dorso.
Hipertricosis o hirsutismo
La hipertricosis denota las zonas localizadas en que hay mayor proliferacin de ca-
bello. Ejemplos en los nios son los nevos y hamartomas. Puede ser una consecuencia
de la aplicacin localizada de esteroides, en particular los andrgenos, o ms ex-
tensa por hipotiroidismo,porfiria o exposicin a otros frmacos como fenilhidantona,
ciclosporina o minoxidil.
UAS
Problemas
Los trastornos de las uas (onicopatas) pueden ser congnitos o adquiridos. Los
datos de la anamnesis minuciosa son de mxima importancia para confirmar un
diagnstico. Entre los puntos principales de la anamnesis estn:
En qu momento el paciente o su cuidador se percataron de la anomala?
Existen antecedentes familiares de dermatosis u onicopatas?
Ha habido exposiciones a infecciones, medicamentos o toxinas (incluidos via-
jes)?
Existen antecedentes de alguna enfermedad de la piel que incluye psoriasis,
alopecia areata, liquen plano o atopia, aunque no exclusivamente ellas?
Ha habido el antecedente de enfermedades sistmicas como lupus eritematoso,
inmunodeficiencias como uremias o endocrinopatas?
Existen antecedentes de traumatismo?
Las descripciones de las anomalas principales de las uas son las que se mencionan
a continuacin:
Ausencia (agenesia), atrofia o displasia.
Hipertrofia del lecho ungueal (onicauxis, paquioniquia).
Ua en cuchara (coiloniquia).
Hipocratismo digital (el ngulo entre el lecho ungueal y la lmina es mayor de
20 grados).
Erosiones puntiformes (psoriasis, alopecia areata).
Fragilidad de la lmina ungueal (onicorrexis).
Separacin de la ua (oniclisis).
Colores anormales de las lminas ungueales (amarillo, rojo, azul, blanco).
Hemorragia o hematoma subungueal.
Estras ungueales (transversas o longitudinales).
Lneas o bordes transversos (lneas de Mees o de Beau).
Trastornos congnitos
Consultar el cuadro 16-9.
Trastornos adquiridos
Trastornosmetablicos/txicos/nutricionales. Las trastornos metablicos congnitos
como el sndrome de Lesch-Nyhan se manifiestan por hipoplasia de uas, a
causa de hiperuricemia, y anomalas de las uas, por los traumatismos que se
autoinflige el paciente. La distrofia ungueal es notable en la acrodermatitisentero-
ptica(deficiencia de zinc) y la diabetes. Asimismo, la uremia origina blancura de
la porcin proximal del lecho ungueal. Hay que recordar siempre la posibilidad
de hipoplasia ungueal causada por la exposicininutero a los anticonvulsivos, la
warfarina y el alcohol. La desnutricin y deficiencias especficas se manifiestan
en la forma de anomalas de las uas. En el caso de desnutricin generalizada
estn secas y frgiles y pueden incluir bordes transversos. Son tambin friables
y parecen estar laminadas (onicorrexis). La ferropenia o la hemocromatosis pue-
den causar coiloniquia. La intoxicacincrnica por metales pesados como talio,
arsnico o fluoruro puede originar bandas blanquecinas transversales (lneas
deMees). La exposicin a la tetraciclina por largo tiempo, muy frecuentemente
16 GREYDANUS.indd 596
I. Aislados
A. Coiloniquia No se acompaa de otras anomalas Uas en cuchara, hipocratismo, mecanismo autosmico
dominante, cuadro benigno
B. Uas encarnadas Cuadro que cede por s solo; benigno en lactantes
C. Hipocratismo congnito No hay problemas cardiacos ni pulmonares Aislado y benigno
II. Displasias ectodrmicas
Paquioniquia congnita Sordera, ceguera, queratosis Engrosamiento de uas, manchas amarillentas-parduscas
Disqueratosis congnita Vase el cuadro 16-8 Similar a la paquioniquia congnita
III. Trastornos hereditarios con
afeccin sistmica
A. Sndrome onicorrotuliano No se limita a las uas; antecedentes familiares+ Mecanismo autosmico dominante; ausencia de uas y
rtula o hipoplasia de las mismas
B. Esclerosis tuberosa Retraso; antecedentes familiares+ Fibromas periungueales; consultar Mculas blancas,
Ppulas de color carne y Quistes (Vase antes)
C. Ictiosis Consltese el cuadro de escamas primarias
D. Anomalas cromosmicas Retraso, mltiples anomalas Uas hiperplsicas
1. Trisomas Sndromes de 13, 18, 21, 3q, 7q, 8p y 9p (aplsicos
2. Otras o hipoplsicos); de Turner, Noonan (hipoplasias,
E. Sndromes ms raros coiloniquia), de Coffin-Siris, de Hallermann-Streiff;
otros sndromes; coiloniquia en tricotiodistrofia;
incontinencia pigmentaria
Captulo 16: Integumento: piel, cabello y uas
12/14/08 11:38:25 PM
Estudios confirmatorios de laboratorio 597
Estudios confirmatorios
de laboratorio
Una vez confirmado el diagnstico, suelen ser tiles los siguientes mtodos de
laboratorio para confirmar o rechazar la hiptesis. Es importante que se practiquen
en forma fcil inclusive en el consultorio del pediatra general:
TincindeGram. Mtodo til para identificar el contenido de las lesiones como
polimorfonucleares, eosinfilos y bacterias.
17 Psicodiagnstico
Joseph L. Calles
Anamnesis psiquitrica
Durante muchas generaciones un adagio en medicina ha sealado que 80% de los
diagnsticos se hace por anamnesis, situacin totalmente vlida en el campo de la
psiquiatra. El mdico puede observar algunos signos fsicos de enfermedad en los
pacientes (como los tics caractersticos de la enfermedad de Tourette), pero son por
lo comn los sntomas descubiertos durante la entrevista clnica los que orientan en
el proceso del diagnstico.
Para obtener informacin (de padres y cuidadores) que sea importante, til y
completa, ser conveniente seguir un formato congruente y constante en la reunin
de datos; el formato podr ser modificado de modo que corresponda a las carac-
tersticas y cantidad de la informacin recibida, la fuente de datos (paciente, en
comparacin con progenitor) y la edad cronolgica y de desarrollo del paciente.
Se exponen los elementos que son necesarios incluir en la anamnesis psiquitrica
corriente:
1. Fuente de informacin. El paciente puede describir por l mismo sus sntomas
o tal informacin la suministra el cuidador? El cuidador ha conocido al pa-
ciente durante toda su vida o el contacto ha sido escaso (como en el caso de
hogares adoptivos) o espordicos (cambios de custodia)? La informacin es
599
fidedigna, es decir, se suministra sin conexin con el nio o existe otro pro-
grama como sera la farmacoterapia para aplacar al paciente o para cumplir
con los requisitos de una compensacin por discapacidad? La informacin es
inteligible o hay impedimentos del habla/lenguaje en el proceso, que incluye
la participacin de un intrprete para realizar la entrevista?
2. Identificacin de informacin. Cmo se llama (nombre preferido como sobre-
nombre), edad (aos y meses), gnero, raza/etnia, nombre y grado escolares
(si aplica) y situaciones de vida (sitio y personas) del paciente? Quin envi
al paciente para su valoracin?
3. Sntoma principal. Quin es la persona que enva al nio, el cuidador (si es di-
ferente de la persona mencionada) o el propio paciente? Este punto importante
aparecer en la seccin siguiente.
4. Relacin de la enfermedad actual (HPI). Todas las relaciones (historias) incluyen
un orden cronolgico, y el que suministra el paciente sigue la misma pauta. La
sucesin de los problemas, aporta la estructura a partir de la cual se agregan
ms detalles. La seccin presente, adems de corroborar los sntomas que per-
mitirn establecer el diagnstico, tambin permite saber cmo la enfermedad ha
afectado al paciente y a los seres a su alrededor. Entre los elementos importantes
de esta seccin por abordar para cada problema estn:
Factores cronolgicos. En qu fecha comenz el problema? Ha sido continuo
o episdico? Con qu frecuencia ha ocurrido? En qu momento aparecen
(momento del da, das de la semana, fecha del ao)? Cunto tiempo dura?
Cul ha sido el lapso ms largo en que desapareci el problema antes de
reaparecer?
Factores espaciales. En qu sitio apareci el problema? Dnde aparece ac-
tualmente? Existen algunas situaciones en que no aparece el problema?
Factores modificadores. En el comienzo: Qu desencadenaba el problema? An
desencadena algn episodio? Algn elemento empeora el problema? Al-
gn otro elemento lo mejora o aplaca? Cmo reaccionan las personas en
el entorno inmediato cuando el problema es evidente?
Intensidad. Qu es lo ms grave que el paciente ha hecho durante un epi-
sodio? En comparacin con las caractersticas iniciales del problema: Ha
mejorado, empeorado o no ha cambiado?
Caractersticas. En caso de mejorar o empeorar En qu forma lo hizo?
Los sntomas generales y especficos por obtener aparecen en las secciones
de clasificacin y diagnstico.
5. Historia psiquitrica. El paciente alguna vez ha sido sometido a valoraciones
psiquitricas o psicolgicas formales? En caso afirmativo habra que preguntar:
Dnde, cundo y por quin? Cules fueron los diagnsticos y las recomenda-
ciones planteados? El paciente las cumpli? En caso afirmativo: Cules fueron
las respuestas? En la actualidad el paciente recibe alguna terapia o la recibi?
En caso afirmativo: Qu tipo, con qu frecuencia, durante qu tiempo y con
quin? Fue til la terapia? En caso afirmativo: En qu formas? El paciente
ingiere psicotrpicos? Ha sido internado en alguna unidad psiquitrica? Fue
atendido en un programa parcial de un hospital? Un centro teraputico per-
manente? Un programa temporal o provisional? Un refugio para evasores?
Otro sitio teraputico? En casos afirmativos: Cules fueron las circunstancias?
17 GREYDANUS.indd 602
CUADRO 17-1 Datos de anamnesis del consumo de psicotrpicos
Sealar en forma precisa los
Nombre Dosis Duracin Valoracin de la En caso afirmativo Explicacin de la in- efectos adversos en caso de
del frmaco mxima del tratamiento utilidad (S/No) Cunto tiempo? terrupcin del uso haber aparecido
Fluoxetina 30 mg 2 semanas S, antes del in- 2 meses con dosis Efectos adversos Ira e irritabilidad y despus
cremento de 20 mg, y conducta destructiva
despus dej de
ser til
Frmaco
No. 2
Captulo 17: Psicodiagnstico
12/14/08 11:51:46 PM
Anamnesis psiquitrica y exploracin del estado psquico 603
contestan No s cuando se les interroga sobre las razones por las que fueron
llevados al mdico o el tipo de problemas que tienen.)
8. Introspeccin. La facultad comentada, es decir, el conocimiento que tiene el
paciente del por qu muestra problemas, es importante para evaluar las con-
secuencias para cambiar. En la medida en que una persona puede identificar
con mayor precisin y hondura los factores que contribuyen a su problema,
mejor ser el pronstico en cuanto a su solucin. Sin embargo, mientras ms
joven es la persona, es menos probable que sean introspectivos. Por tal motivo,
al atender a nios y adolescentes, la introspeccin (deseable) no constituye un
componente necesario del cambio positivo.
9. Juicio. La capacidad de la persona de tomar decisiones acertadas, es mucho ms
importante que la introspeccin. Como se describi al hablar de esta ltima,
cuanto ms joven sea la persona, habr menor posibilidad de que sea capaz
de discernir. Por desgracia, el tiempo vivido por un sujeto no es garanta de
que posee buen juicio; basta con leer peridicos o ver noticias para enterarse
de innumerables ejemplos de adolescentes y adultos que hicieron malas deci-
siones. La consecuencia de un mal juicio (p. ej., problemas legales), es una de
las razones ms frecuentes por las cuales se enva a personas de corta edad
para su evaluacin psicodiagnstica.
10. Control de impulsos. El trmino impulsividad se define como la tendencia de
un individuo a actuar antes de pensar sobre las posibles consecuencias. De ello se
deduce que para el control de los impulsos la persona debe dominar la expre-
sin de sus sentimientos y urgencias, recordando siempre los efectos negativos
posibles que pudiera recibir en su propia persona, en las dems o en ambos
lados. De la misma forma que ocurre con la introspeccin y el juicio, cuanto
menor edad tenga el individuo, habr menor posibilidad de que controle sus
impulsos. Suele haber una conexin entre el poco juicio y el control inadecuado
de impulsos, aunque no siempre ocurre as (p. ej., la persona que planea robar
un banco tiene juicio, pero no control de impulsos).
Una vez obtenidos todos los datos por medio de la anamnesis psiquitrica y
la exploracin cuidadosa del estado psquico, la fase siguiente es seleccionar las
principales reas de disfuncin a que pertenecen los sntomas y problemas del
paciente.
reas de disfuncin
Estado de nimo
Los estados emocionales sostenidos que la persona puede sentir incluyen:
Eutimia, es la sensacin general de equilibrio, normalidad, contento o felicidad;
es un estado de nimo sano, no patolgico, al que cualquier persona aspira.
Euforia, es el sentimiento exagerado de felicidad o bienestar como si una persona
estuviera excitada por alguna droga. El trmino a veces se usa indistintamente
con el de elacin.
Depresin, que denota sentirse triste, abatido, desganado o infeliz. A veces la
persona describe la situacin como aburrimiento o vaco.
Anhedonia, trmino que denota no sentir placer, sean cuales sean las circunstan-
cias.
Ansiedad, que es la sensacin de tensin o nerviosismo. En nios se manifiesta
por preocupacin.
Irritabilidad, la persona se siente perturbada o molesta por cualquier cosa, por
mnima que sea.
Iracundo, trmino que significa sentirse furioso, airado o insensato; en su forma
extrema puede culminar en un ataque de clera.
Miedo, es decir, la sensacin de aprehensin o temor de que algo malo ocu-
rrir. La preocupacin puede orientarse a la propia persona, a los dems o a
ambos.
Afectividad
Como se mencion en la seccin del MSE, la valoracin de las expresiones faciales, de
las caractersticas del habla, los movimientos corporales y otros factores ms, son ele-
mentos que permiten conocer el estado afectivo. Al comparar el estado afectivo con el
estado de nimo podemos detectar congruencia o incongruencia. La afectividad
tambin puede describirse en trminos de alcance y reactividad como:
Amplio, que abarca la gama completa de expresiones emocionales que suele
comprender las exteriorizadas y que son adecuadas al entorno, el tema y otros
puntos.
Labilidad, que es la variedad de expresiones emocionales que cambian con gran
rapidez, que surgen con la mnima provocacin, que son exageradas y por lo
comn inapropiadas. Los nios de muy corta edad pueden cambiar de las l-
grimas a la risa en segundos; cuanto ms aos tenga una persona, la labilidad
se vuelve menos normal y ms patolgica.
Bobera, que denota las sonrisas y las risas excesivas e inapropiadas.
Constriccin o restriccin, es decir, repertorio emocional escaso y mnimamente
reactivo. Por ejemplo, un nio puede parecer triste o airado en la entrevista,
aunque tenga la capacidad de sonrer o rer apropiadamente ante un comentario
gracioso.
Hiporreactividad, trmino que denota repertorio emocional escaso y ninguna
reaccin a los hechos externos.
Aplanamiento, expresin que significa la ausencia del repertorio y reactividad
emocionales; impide saber lo que el paciente experimenta si no habla.
neto de que algo no marcha bien; tales manifestaciones son una de las razones
ms frecuentes para solicitar una valoracin de salud mental. Los trastornos del
comportamiento incluyen:
Actos homicidas, que incluyen el intento deliberado de causar la muerte de otra
persona; puede suceder por razones diferentes, como paranoia, venganza o
alguna ganancia econmica.
Actos suicidas, que abarcan el intento deliberado de causarse la muerte; tambin
puede tener mltiples orgenes, pero muy a menudo acompaa a situaciones
de depresin e inermidad.
Comportamiento destructivo, es decir, daos y perjuicios, de manera inadvertida o
deliberada. Un ejemplo de dao intencional seran los grafitis; otro ejemplo de
dao inadvertido sera el de la persona que bajo los efectos de la ira conduce
un vehculo y causa un accidente automovilstico.
Comportamiento autodestructivo (SIB) o autodaino deliberado. Denota la produc-
cin intencional de dao corporal. Tambin es una forma muy frecuente de usar
un trmino ms general; el SIB tambin incluye quemaduras, rascado hasta
sacar sangre, arrancarse costras (para impedir la curacin); tirar de los cabellos,
pinchar con alfileres, perforarse parte del cuerpo, tatuajes autorrealizados, gol-
pearse uno mismo hasta perder el conocimiento, frotarse hasta que surge una
rozadura o inflamacin (p. ej., con un borrador) y golpearse la cabeza. En caso
extremo pueden surgir fracturas y concusiones y aparecer dao grave o incluso
destruccin de partes corporales.
Compulsiones (llamadas tambin actos rituales), que denotan los actos que no
puede resistir el individuo (aunque puedan ser controlables en alguna medida)
para canalizar la angustia en alguna forma y a veces pudieran ser convenientes
y repetitivos voluntariamente. El problema reside en que la angustia se inten-
sifica, es decir, la tensin se acumula, cuando los actos cesan y as se refuerza
y aumenta el lapso que la persona dedica a realizarla. Pueden interferir con
otras ideas y comportamientos conforme disminuye tal funcin. Por lo comn
se acompaan de un sentimiento o idea de que algo malo ocurrir si no se
realizan los actos. Un ejemplo sera el hecho de que una persona se lave repe-
tidamente las manos por el temor de contagiarse con grmenes.
Las categoras diagnsticas, los signos clnicos y el formato para la valoracin mul-
tiaxil que se describen a continuacin, se tomaron de la American Psychiatric Asso-
ciation, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Cuarta edicin, Edicin
revisada (Washington, DC: American Psychiatric Association, 2000) (DSM-IV-TR) que
es el texto corriente de referencia de psiquiatra.
El trastorno, para ser considerado como una de las entidades incluidas en el
DSM-IV-TR, debe originar un grado notable de angustia a la persona, causar un
grado extraordinario de disfuncin o poseer ambas caractersticas.
A pesar de la claridad de los criterios diagnsticos, a veces los datos son confusos
o insuficientes en la anamnesis como para plantear un diagnstico definitivo. Para
compensar tal situacin el manual DSM-IV-TR plantea dos opciones. La primera
sera un diagnstico provisional, al que se recurre si hay una fuerte suposicin de
que al final cumplir con todos los criterios pero que la informacin presente no
Valoracin multiaxil
La informacin clnica est organizada, de manera muy breve, en cinco dominios
o ejes principales, que son:
Eje I: Trastornos clnicos. Constituye la mayor parte de las entidades diagnsticas del
DSM-IV-TR; en esta categora tambin se incluye un grupo heterogneo llamado
otros trastornos que pudieran constituir un foco de atencin clnica (p. ej.,
incumplimiento de las rdenes teraputicas).
Eje II: Trastornos de la personalidad con retraso mental.
Eje III: Trastornos mdicos generales. El manual DSM-IV-TR plantea que las entidades
mdicas en este eje deben ser aquellas que pueden tener importancia para el
conocimiento y el tratamiento del trastorno psquico de la persona. Tal defi-
nicin excluye, por ejemplo, enfermedades agudas con una duracin precisa y
benigna, como seran el resfriado comn; ello siempre incluye a la enfermedad
que es la causa de un trastorno psquico por un cuadro mdico general, como
en el caso de delirio como consecuencia de encefalitis.
Eje IV: Problemas psicosociales y ambientales. Incluye las circunstancias vitales que
pueden afectar el diagnstico, el tratamiento y el pronstico de trastornos
psquicos. Un ejemplo sera no tener hogar.
Eje V: Valoracin global de funciones (GAF). Se trata de una valoracin objetiva, que
hace el propio clnico sobre el nivel de funcionamiento actual del paciente. Se
expresa en una escala de 1 a 100 puntos (se reserva el cero para informacin
inadecuada) que divide en 10 grupos de 10 puntos el material, para facilitar
el clculo de la puntuacin GAF. Es frecuente plantear dos puntuaciones GAF:
la actual y la que seala/sealaba el mximo nivel en el ao anterior; esta
puntuacin anterior es til para anticipar el pronstico.
Punto principal: Es necesario que exista una correlacin adecuada entre los
niveles menores de IQ y un menor nivel funcional, para justificar el diagns-
tico de MR.
Trastornos de la personalidad. El concepto de personalidad denota una constela-
cin relativamente fija de ideas, reacciones afectivas, repertorios conductuales
y negociaciones interpersonales, que son altamente individualizados. En indi-
viduos con trastornos de la personalidad, todos los aspectos de funciones internas
y externas se desvan respecto a la norma cultural, de tal forma que adquieren
una imagen de inflexibles, inestables, impulsivos y que casi no toleran el es-
trs. Tambin tienen muy poco discernimiento de la forma en que los dems
los perciben y de los modos en que afectan a terceros. Tienden a culpar a los
dems de sus angustias y fracasos.
Parecera como si la persona con los problemas anteriores se asemejara en la
forma de pensar y actuar a un nio de corta edad, pero no existen coincidencias.
Los trastornos de la personalidad surgen de una combinacin desafortunada
de un temperamento (predispuesto a la hipersensibilidad) y un entorno en que
los cuidadores han sido abusivos, descuidados, ambivalentes, impredecibles o
con varias de estas caractersticas de conjunto. Hay que considerarlos ms bien
como retrasos del desarrollo, y si as los conceptuamos, los signos del problema
mencionado por lo regular son propios de la adolescencia.
Se conocen muchos tipos de trastornos de la personalidad (cuadro 17-9) y
por ello conviene que el lector consulte el DSM-IV-TR. Si el clnico sospecha
en un nio o un adolescente la presencia de tales trastornos, ser mejor que
consulte con algn psiquiatra especializado.
Punto principal: El diagnstico de trastorno de la personalidad debe hacerse
con gran cautela en nios y adolescentes, con excepcin de la personalidad
antisocial que se podr plantear slo cuando la persona tiene como mnimo
18 aos de edad.
Nuevas valoraciones
El empleo del manual DSM-IV-TR obliga a descartar trastornos mdicos y por toxi-
comanas antes de aceptar diagnsticos psiquitricos formales; por la razn mencio-
nada, lo primero que hay que hacer en todos los pacientes es plantear una anamnesis
minuciosa de orden mdico (antecedentes personales) y de toxicomanas (consultar
la primera parte de este captulo); e inmediatamente realizar una exploracin fsica
completa, incluso si la persona no seala molestias somticas. Con base en los ha-
llazgos de la anamnesis y la exploracin fsica, los dems estudios pueden incluir:
Estudios de laboratorio habituales. Incluyen la hematimetra y la qumica sangunea
para identificar anormalidades hematolgicas, hepticas, metablicas y nutri-
cionales, y buscar en la sangre y en la orina anormalidades renales. Estudios
corrientes son la bsqueda de estupefacientes en orina, incluso en nios de poca
edad, porque se ha vuelto un problema cada vez ms frecuente la exposicin
intencional o inadvertida a ellos.
Punto principal: Es importante utilizar las cifras normales de estas pruebas
correspondientes a nios porque muchos laboratorios notifican las cifras nor-
males para adultos, solamente.
Estudios especiales de laboratorio. Habra que pensar en mtodos genticos para
identificar algn trastorno del desarrollo o dficit intelectual; en este sentido se
pueden llevar a cabo estudios de cariotipo, bsqueda del sndrome de X frgil
u otras pruebas complejas y especficas de sndromes.
Consulta de especialidades. Los mdicos son los encargados de diagnosticar mu-
chos de los trastornos en un entorno primario o general, pero se necesita a veces
acudir a subespecialistas peditricos cuando no hay certeza en el diagnstico o si
se necesita una valoracin ms especializada. Tambin es una idea satisfactoria
solicitar tal ayuda si el tratamiento real del problema necesitar atencin ms
especializada e integral, con la que no se cuenta en el entorno primario.
Estudios electrofisiolgicos. En ocasiones es de gran utilidad el electroencefalo-
grama (EEG) para identificar actividad convulsiva. Por ejemplo, en algunos
nios y jvenes con IED, sus crisis de agresin provienen de actividad anormal
no convulsiva. En forma similar, si un nio en el comienzo presenta ADHD
con prdida de la atencin, en realidad podra tener actividad de pequeo mal
(ausencias).
Punto principal: Es importante no considerar al EEG como una prueba siste-
mtica en todos los pacientes.
Estudios neuroimagenolgicos. La causa principal para realizar estudios neuro-
imagenolgicos en personas de corta edad incluye descartar hemorragias y
masas patolgicas. En ocasiones, de modo casual se identifican malformaciones
o agenesias de estructuras enceflicas. Los individuos que tienen alteracin del
nivel de conciencia, cefaleas no tensionales, dficit visuales y auditivos o dficit
sensorimotores, deben ser sometidos a este tipo de estudios. Tambin se les
practicar en los pacientes que muestran anormalidades asimtricas del EEG.
Test psicolgicos. La corroboracin de un diagnstico psiquitrico es difcil, por-
que hay traslape de algunos sntomas en el manual DSM-IV-TR y tambin
escasa calidad de la informacin de anamnesis. Los test psicolgicos aportan
muchos datos necesarios para esclarecer la confusin diagnstica. Muchos de
ellos son instrumentos de autonotificacin, de tal forma que son especialmente
tiles en nios o sujetos que tienen dificultad con la expresin verbal o que pre-
sentan ansiedad durante entrevistas directas. Segn los tipos de test disponibles
para el psiclogo que evala, la capacidad de leer o escribir son factores que
pueden limitar su utilidad.
Punto principal: Cuanto menos aos tenga el paciente, menos fidedignos sern
los resultados de los test.
Test neuropsicolgicos. Este tipo de investigacin es muy especializada y el indi-
viduo capaz de realizar una valoracin neuropsicolgica necesita preparacin
y experiencia muy amplias. Son de gran utilidad en casos en que hay retrasos
o deterioro intelectuales o si hay deficiencias cognitivas que no concuerdan
con categoras diagnsticas especficas.
Conclusin
El captulo presente pretende ser til para la atencin de pacientes y nios que
demuestran trastornos en su esfera ideatoria, emocional o conductual. Como se
mencion, es conveniente revisar el DSM-IV-TR para obtener informacin ms de-
tallada. Tambin se cuenta con otros recursos a travs de la biblioteca mdica o de
Internet.
18 Principios
para el diagnstico de
trastornos del
desarrollo
Dilip R. Patel
Conceptos bsicos
Principios bsicos
El desarrollo motor general evoluciona en direccin cefalocaudal, en tanto que
el desarrollo motor fino lo hace desde la lnea media hacia afuera.
Para que contine el desarrollo motor voluntario (seriado) es necesario que los
reflejos primitivos desaparezcan o se integren en esquemas motores complejos
en evolucin.
No todos los nios alcanzan los puntos definitorios del desarrollo psicomotor
con la misma rapidez o al mismo momento, porque se advierte notable variacin
de lo normal.
No todos los nios con desarrollo tpico evolucionan con la misma rapidez en
todos los dominios del desarrollo.
La secuencia del desarrollo tpico es la misma en todos los nios.
El desarrollo evoluciona desde respuestas generales y reflejas, a otras ms es-
pecficas, intencionales y predeterminadas.
Definiciones
629
Habla y lenguaje
El habla es la generacin de sonidos para formar palabras. La prosodia es la es-
tructuracin del ritmo, acentos y entonacin de lo que se habla. El lenguaje es un
sistema de conocimientos simblicos representados en el encfalo, utilizado para
la comunicacin coherente y expresiva. Cada lenguaje tiene una serie de fonemas
(el ingls tiene 44 fonemas), y con ese nombre se designa a la unidad sonora en el
habla. La obstruccin del flujo de aire acompaa a la generacin de los sonidos de
las consonantes, en tanto que no acaece tal fenmeno en el caso de las vocales. El
trmino morfema (palabras) denota la unidad ms pequea y que posee significado,
del lenguaje. Los componentes bsicos de este ltimo aparecen en el cuadro 18-1.
Retraso mental
El trmino mencionado (MR) denota las funciones intelectuales muy por debajo
del promedio (IQ de 70 o menos, con un error estndar de medicin de 5 en un
test de inteligencia estandarizada, aplicado en forma individual), con limitaciones
en el comportamiento adaptativo, expresados a travs de capacidades adaptativas
conceptuales, sociales y prcticas.
Anamnesis
Antecedentes personales
Prenatales
Los factores por investigar en este terreno incluyen: edad de la mujer al nacer el
hijo/edad del padre al nacer el hijo/atencin prenatal/nmero de embarazos/pa-
ridad (productos de trmino/pretrmino/abortos espontneos/productos vivos)/
infecciones prenatales/gestaciones mltiples/prdidas previas de la gestacin/in-
cremento ponderal de la gestante/actividad fetal/problemas mdicos y obsttricos
de la gestante/eclampsia/monitoreo y estudios prenatales/medicamentos/taba-
quismo/drogas y frmacos/alcohol/exposicin a radiaciones/comportamientos
sexuales de riesgo.
Perinatales
Los factores por investigar en este dominio son: detalles del parto en el hospital o
el hogar/duracin de la gestacin/parto (inducido/espontneo)/vaginal/por fr-
ceps/cesrea/vigilancia durante el parto/uso de analgesia o anestesia (epidural)/
prolapso del cordn/presentacin de nalgas/polihidramnios/oligohidramnios/ro-
tura duradera de las membranas/fiebre en la gestante/toxemia/hemorragia nor-
mal/anormalidades de la placenta/lquido amnitico con meconio o ftido.
Neonatal
Los factores por investigar incluyen: peso natal/talla/circunferencia ceflica/n-
dice de Dubowitz/producto pequeo para la edad gestacional (SGA)/producto
Desarrollo
Los factores por investigar son: intereses y preocupaciones iniciales de los padres
por el desarrollo/valoraciones del desarrollo previas/diagnstico especfico del de-
sarrollo, si lo hubo, y la edad en que se realiz/puntos psicomotores definitorios
tempranos, y mayores.
Mdicas/quirrgicas
Los factores principales por investigar incluyen enfermedades graves/lesiones/
hospitalizaciones/mtodos o investigaciones/operaciones (p. ej., por cardiopata
congnita).
Antecedentes familiares
Los factores por investigar son: prdida fetal/bitos de lactantes o nios, no expli-
cados/muerte de padres y hermanos/enfermedades mdicas en miembros de la
familia (congnitas/genticas/neurolgicas/psiquitricas/mdicas)/trastornos del
aprendizaje/trastornos del habla y del lenguaje.
Antecedentes personales/sociales
Los factores por investigar incluyen: ocupacin de los padres/estado socioecon-
mico/nivel de educacin de los padres/cuidador primario/condiciones de vida/
funcionamiento escolar/servicios o terapia actuales (terapia ocupacional/fisiotera-
pia/foniatra y otros ms)/ cualquier intervencin temprana y actual de servicios
clnicos especializados o planes (plan de servicio individualizado a la familia/plan
de educacin individualizada/plan de transicin individualizada)/actividades ex-
tracurriculares/ajuste familiar/ajuste escolar/empleo de frmacos (algunos efectos
adversos en la esfera cognitiva y de la conducta).
PROBLEMA PRINCIPAL
causa ms notable es la parlisis cerebral, que incluye retraso motor, tono anormal
y postura.
El cuadro clnico inicial y las manifestaciones en lactantes y nios con parlisis
cerebral varan con su tipo y gravedad. El nio que tiene ms de dos meses de vida
y parlisis cerebral puede tener control deficiente de su cabeza, rigidez de extremi-
dades plvicas y marcha en tijera. El lactante que tiene ms de seis meses de vida
puede no poseer an control de su cabeza, no se puede sentar sin apoyo y quiz use
slo una extremidad, de manera preferente. El menor que tiene ms de 10 meses de
vida puede arrastrarse impulsndose con una mano y una pierna en tanto arras-
tra la mano y pierna contrarias y se sienta sin apoyo. El nio que tiene ms de 12
meses quiz no gatee y no pueda estar de pie sin apoyo. El menor que tiene ms
de 24 meses de edad tal vez no camine por s solo ni pueda impulsar un juguete
con ruedas. Otras causas del retraso predominantemente motor incluyen daos
traumticos del sistema nervioso central (SNC) (kerncterus, lesin natal, accidente
cerebrovascular, factores metablicos lesivos e infecciones congnitas); trastornos de la
mdula espinal (mielomeningocele, enfermedad de Werdnig-Hoffmann), miopatas,
distrofias musculares e hipotona congnita benigna.
PROBLEMA PRINCIPAL
Nios
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Predomina ms bien en varones y en forma tpica comienza entre los tres y cuatro
aos de vida. Se diferencia del sndrome de Rett porque la prdida de las capaci-
dades, despus de un periodo de desarrollo normal, ocurre en fecha mucho ms
tarda. Los nios con CDD pueden tener IQ muy bajo y a menudo convulsiones;
ellos tambin pierden el control de esfnteres (anal y vesical).
El sndrome de Landau-Kleffner (LKS) aparece tpicamente entre los tres y ocho
aos. Despus de los tres primeros aos de desarrollo normal, desaparecen las capa-
cidades del lenguaje. No hay dao de las capacidades cognitivas no verbales ni de
las sociales. Los trazos anormales de la electroencefalografa hpnica y la aparicin
de convulsiones en particular durante la noche, son signos caractersticos de LKS.
Entre las causas menos frecuentes de encefalopata progresiva con regresin del
desarrollo que comienza despus de dos aos de vida, se encuentran las enfermedades
genticas/metablicas/de depsito lisosmico, trastornos de sustancia gris como la lipo-
fuscinosis ceroide y enfermedades mitocndricas; enfermedades de sustancia blanca como
la adrenoleucodistrofia y la enfermedad de Alexander, encefalopata propia del sndrome
de inmunodeficiencia humana adquirida (SIDA) as como la panencefalitis esclerosante
subaguda posinfecciosa.
PROBLEMA PRINCIPAL
Adolescentes
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
Con autorizacin de Rudolph CD, et al (eds): Rudolphs Pediatrics, 21st ed. New York: McGraw-
Hill, 2003, p. 16.
Mtodos de laboratorio
y otras pruebas diagnsticas
En todo nio con sntomas o signos de trastornos del desarrollo es indispensable
la valoracin de la audicin. Las directrices actuales recomiendan la prctica
universal de mtodos de deteccin de la audicin, al mes de vida, y completar
otros estudios audiolgicos de ndole diagnstica a los tres meses de edad. Si
se identifica alguna deficiencia de la audicin, desde los seis meses se inicia
la intervencin teraputica. Las pruebas auditivas tambin son parte de los
estudios peridicos de conservacin de la salud.
Los mtodos de deteccin inicial de la visin deben ser parte de los exmenes
peridicos de conservacin de la salud en todos los nios.
Los mtodos de proteccin inicial del desarrollo, por medio de instrumentos
estandarizados y apropiados (cuadro 18-4), son parte de los exmenes peridi-
cos de conservacin de la salud en el entorno de atencin primaria, a los nueve,
12 y 30 meses de vida. Si no se ha programado para los 30 meses un examen
peridico del tipo mencionado, se practica a los 24 meses de edad.
El mdico debe aplicar en forma similar mtodos de deteccin primaria en busca
de autismo (figura 18-2) con los instrumentos estandarizados para este fin, como
una tcnica sistemtica en las visitas que se hacen entre los 18 y 24 meses.
Si las tcnicas de deteccin en el consultorio generan datos de sospecha de tras-
tornos del desarrollo, se necesitan procedimientos ms formales y avanzados. Los
psiclogos clnicos con experiencia especial en la prctica de mtodos diagnsticos
de nios con trastornos del desarrollo deben ser los encargados de dicha tarea.
Si existe algn pariente cercano con GDD (como hermanos, to, ta, o primo hermano):
A. Proviene de algn trastorno identificado de tipo metablico, gentico o estructural en el sistema nervioso?
B. GDD inexplicable?
A. Practicar estudios espec- Las manifestaciones sugieren alguna entidad diagnstica especfica?
Si los
ficos para tal trastorno A. Existen datos de anamnesis o exploracin fsica (rasgos dismrficos, por ejemplo) que sugieren sndrome
resultados son
B. Practicar mtodos de de Down, el cromosoma X frgil o de Rett, otros trastornos genticos o hipotiroidismo?
negativos
deteccin citogenticos B. Existen datos de anamnesis (asfixia durante el parto) o signos de exploracin fsica (microcefalia, parlisis
y pensar en pruebas en cerebral, hallazgos focales) o crisis convulsivas focales que sugieran lesin o malformacin del sistema
busca de redisposiciones nervioso central?
subtelomricas C. El nio est expuesto a factores de riesgo identificables en cuanto a la exposicin excesiva de plomo en el
ambiente (saturnismo), segn las pautas establecidas actuales?
D. Se advierte prdida o regresin de los puntos definitorios del desarrollo; antecedentes de consanguinidad
en los padres, antes de la prdida inexplicable de un hijo o mltiples abortos espontneos?
S No
A B C D
Practica pruebas Se prefiere Estudios toxico- Valoracin global con: Valoracin gradual
especficas corres- practicar MRI en lgicos en busca 1. MRI 1. MRI
pondientes a esa vez de CT de plomo 2. Estudios metablicos 2. Mtodos citogenticos iniciales/de
enfermedad 3. EEG cromosoma X frgil
4. Mtodos de deteccin inicial 3. Mtodos metablicos
citogenticos 4. Mtodos para identificar redisposiciones
5. Consulta con el genetista subtelomricas
5. Mtodos para identificar sndrome de Rett
FIGURA 18-1 Valoracin del nio con retraso global del desarrollo. Nota: La de-
teccin inicial audiolgica y oftalmolgica es recomendable en todos los nios con retraso global del
desarrollo. Los estudios metablicos por lo comn comprenden la obtencin de una muestra de orina
para la deteccin de cidos orgnicos; en el suero, aminocidos cuantitativos y niveles de lactato
y amoniaco; en sangre capilar o arterial, medicin de gases as como estudios de funcin tiroidea.
(Con autorizacin de Shevell M, et al: Practice parameter: Evaluation of the child with global
developmental delay. Neurology 60;376, 2003, y de la American Academy of Neurology.)
No aprob Aprob
Estudios de laboratorio:
Valoracin audiolgica formal, Estudios toxicolgicos en busca de plomo si hay signo de pica
Con autorizacin de Rudolph CD, et al (eds): Rudolphs Pediatrics, 21st ed. New York: McGraw-
Hill, 2003, p. 440.
Todo lactante y nio con regresin del desarrollo debe enviarse con el neurlogo
pediatra; tambin debe valorarse por un genetista clnico, o un especialista en
enfermedades del metabolismo u otros aspectos, segn est indicado.
El foniatra especializado en nios debe atender a los menores con trastornos
del habla y el lenguaje, porque stos son complejos. En todo nio en quien se
sospechan tales problemas, es necesaria la valoracin por parte de un patlogo
en foniatra (habla-lenguaje) para un diagnstico formal.
Los especialistas con experiencia particular en su valoracin deben atender a
lactantes y nios con sntomas y signos que sugieren trastornos del espectro
del autismo.
Pueden ser necesarias consultas de especialistas como neurlogo pediatra, m-
dico especializado en discapacidades del desarrollo neurolgico, endocrinlogo,
genetista y otros ms, segn lo indiquen los datos de la anamnesis, los signos y
sntomas, as como los resultados de las pruebas psicolgicas y de laboratorio
iniciales.
19 Aparato
genitourinario
masculino
Julian Wan
Vas normales
Las vas genitourinarias (GU) del varn combinan dos grandes sistemas fisiolgi-
cos: el urinario y el reproductor masculino. Se combinan en la porcin baja de las
vas mencionadas, en que la vejiga vaca su contenido en la uretra prosttica. En
este punto el conducto deferente vaca su contenido en los conductos eyaculadores
que a su vez desembocan en el veru montanum de la uretra prosttica, exactamente
por arriba del esfnter externo de la vejiga. A partir de ese punto comparten una
va comn, que incluye la uretra prosttica y membranosa y su porcin peniana,
as como la fosa navicular, que constituye el orificio peniano del meato uretral. La
figura 19-1 seala la anatoma macroscpica regional.
Las vas urinarias estn compuestas de los riones, el sistema colector inte-
grado por la pelvis renal y el urter, y en la zona ms baja, la vejiga y la uretra.
Los riones estn situados a nivel de las costillas undcima y duodcima en plano
retroperitoneal. Ellos filtran continuamente sangre en el aparato glomerular. Con-
forme el material filtrado pasa en sentido inferior, los tbulos renales lo resorben y
secretan otros solutos y lquidos. Al llegar el filtrado a los conductos mencionados,
en la mdula renal se concentra ms y se transforma en orina. sta es reunida en
los clices, que drenan su contenido en el espacio colector central que es la pelvis
renal. A partir de este punto la orina prosigue su trayectoria por medio de ondas
645
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FIGURA 19-1 Anatoma macroscpica de las vas genitourinarias del varn (vista
anteroposterior). (Con autorizacin de Van de Graaff KM: Human Anatomy. New York:
McGraw-Hill, 2002, Fig. 20(a). 1, p. 699.)
peristlticas, a travs de tubos musculares, los urteres, que conectan la pelvis con
la vejiga. La accin peristltica mencionada no depende de la fuerza de gravedad
ni de la actividad, y es independiente de la postura, el movimiento o el ejercicio.
Los urteres transcurren por el plano retroperitoneal sobre los msculos psoas y
llegan a la vejiga. Se conocen tres puntos importantes de angostamiento en la tra-
yectoria de los urteres que asumen importancia clnica y son: 1) el punto de unin
de la pelvis renal y el urter, la unin ureteroplvica (UPJ); 2) el punto en que los
urteres cruzan sobre los vasos iliacos en el estrecho plvico inferior, y 3) el sitio
en que el urter desemboca en la vejiga, que es la unin ureterovesical (UVJ). El
urter no penetra en forma directa en dicho depsito muscular sino que lo hace en
forma oblicua, de tal modo que recorre un tramo importante de 4 a 7 mm dentro
de la pared muscular antes de desembocar en el interior de la vejiga. Los puntos de
angostamiento mencionados son importantes porque en ellos puede detenerse algn
clculo urinario, obstruirlos y originar hidronefrosis. La vejiga es una vscera hueca
esferoidal, que se asienta en la pelvis sea, exactamente por detrs de la snfisis del
pubis. Tiene un revestimiento epitelial que en circunstancias normales la vuelven
impermeable a la orina y sus solutos. El cuerpo de la vejiga est compuesto de
varias capas de msculo de fibra lisa, alrededor del epitelio, y forman una capa
concntrica y flexible llamada msculo detrusor; esta capa normalmente se relaja y
expande para dar cabida a grandes volmenes de orina, con escasos o nulos cambios
cia en la espermatognesis futura. Los testculos son ovoides y tienen una textura
homognea. Su cpsula exterior es resistente, llamada tnica albugnea y rodea
cada glndula. Los testculos tienen tres componentes importantes: 1) los tbulos
seminferos que producen espermatozoides; 2) las clulas de Leydig que originan
testosterona, y 3) las clulas de Sertoli que producen sustancia inhibidora del rgano
de Mller. Las clulas de Leydig y los tbulos seminferos son parte de un sistema
de retroalimentacin endocrina controlada por la hipfisis por medio de las hor-
monas luteinizante (LH) y foliculoestimulante (FSH). En la pubertad, los testculos
comienzan a producir espermatozoides que se renen en el epiddimo y despus
son transportados al conducto deferente y al cordn espermtico, que sigue un tra-
yecto hasta el conducto inguinal y de ah llega a un plano posterior de la vejiga en
donde se une al conducto de la vescula seminal para transformarse en el conducto
eyaculador. Dicho conducto a su vez se introduce en la uretra prosttica a nivel del
veru montanum. En ese sitio se mezclan los espermatozoides con las secreciones de
la prstata y de las vesculas seminales para formar el lquido de eyaculacin. La
cabeza del epiddimo cubre el polo superior del testculo. El cuerpo del epiddimo
describe una curva en el borde posterolateral del testculo, y el polo inferior o cola
recibe el conducto deferente que es un tubo muscular que transcurre en sentido
retrgrado hasta el conducto inguinal como parte del cordn espermtico.
El pene contiene tres estructuras cilndricas (figura 19-2); dos son los cuerpos
cavernosos que componen la mayor parte de dicho rgano; estn fijos en los hue-
sos pbicos y ascienden y terminan por detrs del glande. La tercera estructura
es el cuerpo esponjoso que transcurre en sentido ventral a los cuerpos cavernosos
y transporta en su interior la uretra. Al acercarse al extremo del pene se ampla y
forma un capuchn cnico, el glande. La uretra sale del glande en su extremo o
en la superficie ventral. El punto de salida es el meato urinario. El prepucio es un
colgajo concntrico de piel que cubre el glande (figura 19-3). En el reposo el pene
est flccido, pero con la estimulacin psicosexual, en que interviene el sistema
nervioso parasimptico, los cuerpos cavernosos se llenan de sangre y el pene entra
en ereccin. La estimulacin bajo el control del sistema nervioso simptico permite la
.FBUP (MBOEF
$VFSQPT
DBWFSOPTPT
$VFSQP
FTQPOKPTP
6SFUSB
1FOFTJOQJFM $PSUFUSBOTWFSTBMEFMQFOF
FIGURA 19-2 Estructura bsica del pene. Se incluyen dos proyecciones del pene sin la
piel, en que se advierte la relacin entre los cuerpos cavernosos y la uretra.
.FBUP
(MBOEF 1SFQVDJP
4VSDPCBMBOPQSFQVDJBM
$VFSQPEFMQFOF
3BGF
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1FOFOPSNBM
FIGURA 19-3 Prepucio y sus relaciones con otras partes del pene.
La prstata es una glndula que est detrs de la vejiga. La uretra pasa por su
centro. En el recin nacido es muy pequea y no desarrollada, y en la pubertad se
agranda y asume la forma de una castaa con su base superior amplia y un vrtice
angosto. La base est adosada en la vejiga y el vrtice desemboca en el esfnter ex-
terno. La superficie prosttica posterior est contra la pared anterior del recto y se
le puede palpar fcilmente en el tacto rectal. En la exploracin digital, la superficie
se divide en dos mitades, en sentido sagital.
Aspectos fisiopatolgicos
En trminos generales, las alteraciones en las vas genitourinarias del nio se ma-
nifiestan por la aparicin de algn trastorno solo o en combinacin con otros: 1)
dolor en las vas GU o irradiado de alguna de sus partes; 2) masa o hinchazn de
un rgano de las vas GU; 3) sntomas de la porcin baja de las vas urinarias (en
particular urgencia para la miccin, polaquiuria, disuria o piuria); 4) hematuria o
secrecin por la uretra; 5) cambio en los hbitos de miccin y el grado de continencia,
y 6) malformacin o desarrollo defectuoso de alguna estructura de las vas GU.
El dolor es el sntoma fundamental en la medicina clnica y es el que obliga a los
pacientes y sus parientes a solicitar la atencin del mdico. En algunos casos existen
antecedentes netos como traumatismos, pero la causa muchas veces no es precisa y
el dolor proveniente de otro sitio (referido o irradiado). El dolor que se percibe en las
vas GU del nio puede ser consecuencia de causas como infecciones e inflamacin,
pero tambin de obstruccin de las vas mencionadas, que origina su distensin.
No existen nervios sensitivos en el rin o la uretra porque no tienen msculos ni
piel como componentes. Por ejemplo, la distensin de las vas urinarias por algn
clculo que las obstruye puede originar irritacin peritoneal y como consecuencia,
dolor, nusea y vmito.
La presencia de masa o hinchazn de las vas GU puede detectarse a simple
vista en la forma de hinchazn y rubor del escroto o se le puede identificar de
manera casual durante una exploracin fsica sistemtica como en la bsqueda
de una masa en el testculo. Entre las causas frecuentes estn neoplasias, obstruccin
de la miccin o la presencia de una conexin anormal que permite la penetracin
de lquido o estructuras slidas en algn espacio como en la hernia inguinal o el
hidrocele. La inflamacin y la infeccin pueden originar hinchazn, como ocurre
en la pielonefritis y la torsin testicular.
La porcin inferior de las vas urinarias incluye la vejiga y la uretra y posee
nervios que transportan las sensaciones de urgencia, la polaquiuria, piuria y disuria.
La persona puede discernir las caractersticas y la fuerza del chorro de orina. En
forma global, los sntomas y signos anteriores integran las llamadas manifestaciones
de la porcin distal de vas urinarias (LUTS). Ellas surgen por irritacin directa, como
en el caso de una infeccin vesical, o de manera indirecta, por algn estrechamiento
de la uretra, es decir una estenosis. La estenosis entorpece la salida de orina y a su
vez distiende la uretra por arriba de la zona angostada, lo cual origina sensaciones
de urgencia de la miccin, polaquiuria y disuria.
La hematuria es un signo que puede provenir de infeccin, inflamacin, neo-
plasias, clculos en vas urinarias u obstruccin. La hemorragia o la inflamacin
puede aparecer en cualquier parte de las vas urinarias: riones, urter, vejiga o
uretra. La sangre en la vejiga, por la permanencia en dicha vscera, tiene aspecto
oscuro y puede formar cogulos de la consistencia de la gelatina o del budn. A
diferencia de ello, la sangre que nace de la uretra (infravesical) o es producto de una
prdida reciente, tiene color rojo vivo. La orina de color inusual tambin aparece
por trastornos metablicos de las vas biliares o como consecuencia de la ingestin
de algunos alimentos, frmacos y estimulantes. La secrecin por la uretra puede
ser consecuencia de una infeccin activa, el drenaje de un absceso o un clculo o
cuerpo extrao incrustados.
El cambio en el depsito normal y la funcin de expulsin de la vejiga puede
ser consecuencia de innumerables enfermedades que se manifiestan desde la in-
continencia total hasta la retencin completa. La incontinencia es la expulsin no
planeada ni deseada de orina, con prdida del control vesical. Puede surgir por
alguna fuga o fstula, como ocurrira despus de un traumatismo, o ser resultado
de alguna malformacin congnita. Tambin puede aparecer por algn retraso en
la maduracin, por disfuncin de la miccin o como precursora de algn problema
neurolgico ms grave. Los individuos con anormalidades, lesiones o enfermedades
del SNC pueden presentar problemas en la retencin y el vaciamiento de la orina. El
primer problema puede surgir por el temor del dolor y molestias que el nio siente
durante la miccin, la obstruccin por una neoplasia del cuello vesical o una este-
nosis uretral o como consecuencia de alguna anormalidad neurolgica que impide
la miccin normal. Es importante recordar que anuria no equivale necesariamente
a retencin, sino ms bien puede ser consecuencia de insuficiencia renal aguda y
la persona no expulsa orina porque no se form dicho lquido.
Por ltimo, las anormalidades de la embriognesis y del crecimiento pueden
originar malformaciones o desarrollo defectuoso; pueden variar desde trastornos
totalmente obvios como la extrofia cloacal o vesical, hasta otras ms sutiles como la
criptorquidia. En forma tpica, los trastornos en cuestin generan en su comienzo
muchos datos patognomnicos. Se les puede detectar en fase prenatal por medio
de la ecografa gestacional.
Anamnesis
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
e infeccin por Pseudomonas. La orina parda negruzca puede tener color por la des-
hidratacin, con lo cual hay una extraordinaria concentracin de dicho lquido, con
bilirrubina, hemoglobina que ha permanecido en la orina cida, metahemoglobina,
porfirina y tirosina. La hematuria puede ser macroscpica, es decir, visible a simple
vista, o microscpica (identificable slo con microscopio o tira colorimtrica). La
hematuria microscpica denota la presencia de ms de cuatro eritrocitos por campo
de gran aumento en una muestra de orina centrifugada. La hematuria macroscpica
puede observarse al comenzar la miccin (hematuria inicial) al final de la misma
(hematuria terminal) o durante toda la miccin (hematuria total). La forma inicial
sugiere que la sangre proviene de la uretra, en tanto que la terminal, sugiere que
proviene de la vejiga o del cuello vesical. La hematuria total, en particular si incluye
cogulos formados, viejos, oscuros o violceos sugiere que la sangre provino de los
riones o urteres o hay una hemorragia vesical profusa. Con tiempo suficiente, la
sangre que se acumul en la vejiga asumir la forma de cogulos violceos oscuros
con consistencia gelatinosa. En algunos casos, el esclarecimiento de la causa de la
hematuria obliga a estudio completo de las vas GU, que incluyen estudios imageno-
lgicos de la porcin superior y tambin cistoscopia. Es importante contar con orina
para cultivo y pruebas de sensibilidad a antibiticos, as como descartar infeccin
de vas urinarias, que es una causa frecuente de hematuria. La gama de posibles
entidades diagnsticas en que surge hematuria es muy grande y puede organizarse
en grupos funcionales: enfermedades hereditarias (drepanocitosis, hemofilia y rin
poliqustico); cuadros inflamatorios e infecciosos [cistitis bacteriana, cistitis vrica (en
particular en recin nacidos); glomerulonefritis, esquistosomiasis y poliarteritis]; trastor-
nos metablicos [cistitis hemorrgica por quimioterapia (ciclofosfamida e ifosfamida)];
traumticas (lesiones no penetrantes y penetrantes, operaciones recientes e instru-
mentacin); neoplasias (tumor de Wilms y rabdomiosarcoma del cuello vesical y uretra
prosttica) y vasculares (malformaciones arteriovenosas en riones).
Es importante que el mdico diferencie entre la hematuria verdadera, mioglo-
binurina y hemoglobinuria; la ltima proviene de filtracin de la hemoglobina (sin
plasma) o lisis de eritrocitos en la orina. Las entidades por incluir en el diagnstico
diferencial comprenden: reaccin transfusional, enfermedad por concentraciones elevadas
de crioaglutininas, paludismo, tifo, carbunco, envenenamiento por mordedura de serpientes
o araas; ingestin de habas o frmacos oxidantes en individuos con deficiencia de deshi-
drogenasa de glucosa-6-fosfato (G6PD); prpura trombocitopnica trombtica, sndrome
hemoltico-urmico e hipertensin. Aparece mioglobinuria cuando los msculos lesio-
nados liberan mioglobina en la circulacin. Signos frecuentes son las mialgias y el
antecedente de lesin o traumatismo con isquemia muscular duradera. Las personas
que han sufrido una gran lesin por aplastamiento o sndromes compartimentales
estn expuestas al riesgo particular de mioglobinuria.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
nocitosis. Es posible tambin que tengan vlvulas uretrales posteriores que no hayan
sido detectadas oportunamente. Los lactantes que desde los comienzos de la vida
han tenido una sonda vesical o han sido sometidos a cistoscopia pueden presentar
estenosis uretrales. Otros casos incluyen angostamiento bilateral de UPJ, clculos en
vas urinarias y neoplasias del cuello vesical. Se necesitan estudios imagenolgicos
para descartar obstruccin en el interior de la uretra y en la zona alta de las vas
urinarias. Tambin pudiera intervenir una reaccin metablica a frmacos como los
antiinflamatorios no esteroideos o antibiticos como la penicilina. En forma tpica,
el cuadro inicial de las neoplasias como rabdomiosarcoma de la zona baja de vas uri-
narias asume la forma de retencin o escasez de orina. Por lo regular la masa est
localizada en el cuello vesical y la uretra prosttica, y se identifica por medio de
ecografa y VCUG. Tambin se manifiestan por miccin poco frecuente cuadros del
sistema nervioso como lesin de mdula espinal (traumtica); espina bfida, siringomielia
(congnita), mielitis, encefalitis (infecciosa/inflamatoria), tumor enceflico (neoplsico)
y accidente cerebrovascular. Habr que revisar la capacidad de la vejiga e investigar
si hay un gran volumen residual despus de la miccin, lo cual sugiere que en
realidad el nio quiz no orine con la frecuencia debida porque tiene un cuadro de
incontinencia por rebosamiento, situacin muy similar a la retencin.
Si el lactante o el recin nacido al parecer muestran mayor frecuencia de mic-
cin, en primer lugar habr que pensar en un incremento en el volumen total de
orina, es decir, poliuria, u otra causa, como el vaciamiento incompleto o la irritacin
de la vejiga. El mayor volumen mencionado (poliuria) puede ser consecuencia de
una mayor carga osmtica (como ocurre con la diabetes mellitus); mayor ingesta
de lquidos, medicamentos o una disminucin en la capacidad de concentracin de
riones. En estos casos las entidades por considerar incluyen acidosis tubular renal
congnita de tipo I, diabetes mellitus, nefritis intersticial inflamatoria, consumo de diurti-
cos, hipercalciemia, hipopotasiemia, diuresis posobstructiva, consumo excesivo de lquidos
y polidipsia psicgena.
Si el volumen de orina no aumenta (en ausencia de poliuria), la mayor frecuencia
de la miccin es consecuencia de causas que se manifiestan por irritacin u obstruc-
cin de la zona baja de vas urinarias. Las entidades en cuestin incluyen cuadros
infecciosos e inflamatorios como UTI, cistitis qumica, cistitis hemorrgica y cuadros me-
cnicos y traumticos como la estenosis del meato, cuya manifestacin inicial puede ser
una mayor frecuencia de miccin, pero en forma clsica tambin muestra chorro en
abanico o desviado. Se observa casi exclusivamente en nios circuncidados o que
han sido sometidos a tcnicas de instrumentacin en la uretra. Habr que tambin
pensar en obstruccin y neoplasia, como la obstruccin por una estenosis de la uretra
o la vejiga o un tumor en la zona baja de vas urinarias como el rabdomiosarcoma
del cuello vesical y la uretra prosttica. Otros cuadros que pueden intervenir son
aquellos del sistema nervioso como lesin de mdula espinal, espina bfida, tumor encef-
lico, accidente cerebrovascular y encefalitis. Una variante funcional es el estreimiento
que se acompaa de disfuncin de la miccin. No hay que olvidar que el nio est
en una fase de maduracin y es normal que algunos pequeos pasen por lapsos de
incremento en la frecuencia de la miccin. El sndrome de frecuencia extraordinaria
de la miccin es un cuadro que afecta lactantes y nios hasta los 10 aos de vida.
Su cuadro inicial es de una mayor frecuencia de miccin (12 a 30 veces al da), y
a menudo hace que el nio se levante de la cama en la noche, para orinar. No hay
antecedente de UTI, estreimiento ni signos corroborados de obstruccin. Por lo
comn es un trastorno que cede de manera espontnea en trmino de seis meses, y
el nico signo coexistente es que el nio a menudo ha experimentado algn cambio
social reciente como contar con un nuevo hermano, acudir a una nueva escuela, o
un nuevo hogar, etctera.
PROBLEMA PRINCIPAL
1BSBGJNPTJT 'JNPTJT
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Nios
Entre los dos y los 12 aos es posible obtener datos ms completos y precisos en
la anamnesis del nio. El menor, por vergenza, quiz no aporte voluntariamente
informacin respecto a enuresis o estreimiento. De modo similar, l puede describir
masas o lesiones dentro del escroto, en trminos muy vagos. El mdico debe sos-
pechar ante cualquier sealamiento de un dolor poco claro en el vientre y habr
que interrogar directamente todo lo referente a los genitales.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
tivos. Un ejemplo de tal situacin seran los inhibidores de proteasa utilizados para
combatir la infeccin por VIH, como el indinavir; tambin tienen la caracterstica
peculiar de ser radiolcidos en las radiografas simples y en CT.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
lado izquierdo, de manera tpica como una masa suave en el escroto. Surgen en
ese lado porque la vena espermtica izquierda tiene un trayecto ms largo que la
derecha; desemboca en un punto ms alto en la vena renal izquierda (no lo hace en
la vena cava inferior) y tiene menos vlvulas venosas que resisten la formacin de
venas varicosas. Cambian de tamao y situacin, cuando la persona emprende la
maniobra de Valsalva en la posicin erecta. Una vez distendidas pueden doler en
forma espontnea y molestar. En promedio, 90% de los varicoceles est en el lado
izquierdo y otro 9% en ambos lados. El varicocele exclusivo del lado derecho obliga a
realizar estudios para descartar una masa retroperitoneal como un tumor renal, que
quiz comprima la vena espermtica derecha. El trastorno aumenta la temperatura
en el interior del escroto y origina subfecundidad e infecundidad.
Los quistes de epiddimo tambin se conocen como espermatoceles. Son neofor-
maciones pequeas que sobresalen en la cabeza del epiddimo. Pueden variar de
1 a 4 mm de dimetro (pequeos) a 5 a 10 cm (grandes). Por lo regular son indo-
loros, benignos y transiluminan. Se necesita nicamente la observacin, salvo que
aumenten extraordinariamente de volumen o si aparecen dolor y molestias.
La gangrena del escroto (sndrome de Fournier) es una forma de infeccin perineal
que es consecuencia del ataque de aerobios y anaerobios con formacin de gas. La
infeccin suele ser complicacin de la diabetes mellitus y evoluciona a muy breve
plazo y llega a la necrosis ftida. Por lo comn hay fiebre, dolor y rubor y una zona de
necrosis en el escroto. No hay una demarcacin precisa de la extensin y el grado
de la necrosis y es ms extensa en la primera impresin. El tratamiento preferido
es el desbridamiento amplio y completo con antibioticoterapia.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Adolescentes
La entrevista de un adolescente es ms difcil que la que se hace en otros grupos
de edad, por sus preocupaciones cada vez mayores respecto a identidad, intimidad,
pudor e independencia. Los varones en esta etapa se caracterizan por una comunica-
cin demasiado parca, y el entrevistador har todo lo que sea posible para obtener
datos completos en la anamnesis. Tambin debe introducir de manera activa temas
sensibles como la actividad sexual, incontinencia, encopresis y sntomas que abarcan
los genitales. No debe suponerse que el joven ser quien plantee el asunto, si le inte-
resa. En este caso, el silencio no es de oro. El explorador no utilizar argot, modismos
ni giros vernculos, salvo que los domine absolutamente. El significado de algunos
trminos vernculos y populares cambia a muy breve plazo y abarca algunas pistas
contextuales sutiles que si se utilizan de manera inadecuada pueden, como mnimo,
originar hilaridad y en casos ms graves, equvocos o malos entendidos.
Al exponer aspectos delicados como los antecedentes y actividades sexuales, lo
mejor es adoptar una actitud acrtica, directa, pero honesta. Por ejemplo, es impor-
tante destacar los peligros reales de prcticas sexuales de riesgo, independiente-
mente de cualquier sentimiento posible de desaprobacin moral o tica.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
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PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
lceras en el pene (sndrome de Behet, es decir, lceras aftosas del pene y de la boca),
y linfogranuloma venreo (por Chlamydia trachomatis).
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
En esta etapa no tiene gran importancia el lado desde el cual el explorador aborda
al paciente. El diseo de la sala de exploracin puede hacer que la mesa est prcti-
camente al ras contra la pared y por ello sera prudente explorar de manera cmoda
al paciente desde uno u otro lado. El explorador siempre lavar las manos delante
del paciente y su familiar antes de la exploracin y una vez terminada. El lavado
poco antes de la exploracin, adems de bloquear la transmisin de bacterias y
virus, tambin calienta las manos de tal forma que el nio se siente ms cmodo
en esta etapa de la revisin.
Neonato y lactantes
Muchos pequeos son curiosos por naturaleza y si se les aborda con amabilidad no
sufren aprehensin, y se acostumbran a los cambios del paal. Si el recin nacido
parece angustiado, suele tranquilizarse al hacer que un progenitor coloque su mano
en el hombro o el brazo del paciente durante la exploracin.
hALLAzgO PRINCIPAL
la piel ventral del pene muestra menor desarrollo y aparece una membrana que une
el prepucio con el escroto (pene con membrana). En el nio circuncidado a veces el
borde cicatrizal invade el borde del glande y deja una cicatriz que atrapa al pene,
cuadro llamado pene oculto. Normalmente el prepucio est demasiado tenso en esta
edad como para retraerse del todo, pero es flexible al grado de dejar al descubierto
el extremo del glande. A menudo tambin se identifica el meato. El mdico nunca
intentar retraer a fuerza el prepucio en pequeos no circuncidados. Si pudo ser
retrado, habr que devolverlo a su sitio. No hacer la reduccin originar edema,
porque hay constriccin de la circulacin linftica y venosa del prepucio, lo cual a
su vez originar rubor, hinchazn y dolor en el glande y la porcin del pene distal
al prepucio retrado, cuadro llamado parafimosis, que obliga a la reduccin urgente,
para impedir el dao permanente al pene. Si el prepucio es incompleto o no se
ha desarrollado de manera adecuada (a veces se le da el nombre equivocado de
circuncisin natural) hay que tener la sospecha de que existe alguna anomala
oculta del pene. En muchos casos, el prepucio menos desarrollado se localiza en
la cara ventral; por lo regular este signo acompaa al encordamiento peniano o a las
hipospadias.
Hay que revisar con enorme cuidado el extremo del pene (figuras 19-6 a 19-8). En
nios no circuncidados el meato se puede identificar en la punta despus de retraer
hacia atrs el prepucio con gran cuidado, para observar todo el extremo del glande.
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FIGURA 19-7 Formas tpicas del meato uretral y anomalas frecuentes: mega-
meato, orificio ciego y estenosis meatal.
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FIGURA 19-9 Cara anterior del abdomen y sitio tpico para palpar y buscar
trastornos coexistentes.
La vejiga en los recin nacidos y lactantes suele estar en un nivel ms alto que en
nios de mayor edad y puede extenderse hacia el ombligo. La distensin vesical,
como la que se detecta en casos de retencin de orina, por lo comn acaece en la
lnea media y se extiende hacia abajo hasta que desaparece detrs de la snfisis del
pubis. Existen anormalidades desde el ombligo hasta la snfisis del pubis? El quiste
o la fstula de uraco se pueden palpar a la manera de un borde o prominencia en
la lnea media. En la palpacin puede expulsarse orina o pus.
En casos en que es posible que exista la criptorquidia o falta de descenso de un
testculo, despus de palpar el abdomen el mdico debe ampliar su exploracin a
la ingle y seguir el trayecto del conducto inguinal. El testculo que no ha descen-
dido, si es palpable, tiene la consistencia de una pequea masa redonda, mvil a
semejanza de una canica que se palpa debajo de un fragmento de pao. Un recurso
sera aplicar una pequea capa de lubricante operatorio en la superficie, para as
disminuir la friccin cutnea y que la yema del dedo se deslice sobre la ingle y
detectar un testculo duro al tacto. Hay que observar que los ganglios linfticos de
la ingle por lo comn estn en una posicin ms baja o detrs del nivel del arco
crural y su consistencia parecera a la de una estructura redonda pequea, como una
semilla. El aumento de volumen en la ingle puede deberse a una hernia. Si incluye
un asa intestinal se puede palpar el peristaltismo y si es posible reducir la hernia,
se devolver el asa al interior del vientre.
El escroto debe palparse como una bolsa vaca, excepto por la presencia de los
testculos y los cordones espermticos (figura 19-10). En la palpacin, las hernias tie-
nen una consistencia por completo diferente a la de los testculos. El hidrocele puede
ser una estructura particular o quiz rodear al testculo. Para diferenciar entre una
$PSEOFTQFSNUJDP
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y otro, es muy til la transiluminacin. Durante ella, los hidroceles cuando se trans-
iluminan revelan una brillantez caracteristica, en tanto que las hernias, por ser s-
lidas, no permiten el paso de la luz. El testculo debe ser firme pero no duro. Su con-
torno debe ser liso sin protrusiones. En forma tpica el epiddimo sobresale por arriba
y detrs del testculo. En caso de haber una masa habr que identificar sus lmites
y su naturaleza. Es dura? Es diferente del testculo o es parte del mismo? Permite
ser detectada por transiluminacin? Los tumores testiculares son duros (a menudo
ptreos) y sobresalen del testculo o forman parte de la propia glndula. En lactantes
y pequeos las entidades ms frecuentes son el teratoma y los tumores del saco vitelino.
Si la masa es pequea y al parecer es una lesin en la superficie del propio testculo
pudiera tratarse de un quiste epidrmico dentro de la pared de la glndula, y se le
extirpa en forma local. Si la masa asienta en el cordn espermtico habr que pensar
adems de una hernia encarcelada, en una masa testicular como un rabdomiosarcoma o
un varicocele; este ltimo tiene un aspecto peculiar de venas varicosas y al palparlo se
percibir como una masa de tubitos individuales reunidos como sera una bolsa de
gusanos o de fideos cocidos dentro de una bolsa de plstico. En nios en quienes
se detecta el antecedente de traumatismo habr que sospechar rotura de testculos
si el contorno de esta glndula no se puede definir en la exploracin fsica. Por
ltimo, en caso de haber una diferencia de volumen entre los dos testculos, habr
siempre que estar precavido de que a menudo el mayor de los dos en realidad no lo
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Nios
La exploracin fsica de un nio difiere de la del recin nacido y del lactante, en
varias formas. En primer lugar, sern evidentes a simple vista muchas de las defi-
ciencias y malformaciones congnitas (quiz todas). En segundo lugar, el nio puede
aportar informacin verbal durante la exploracin y destacar las reas precisas en
que siente molestias.
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
El cuadro inicial del priapismo incluye el pene firme pero doloroso. Si existe el
antecedente de episodios repetitivos (en casos de drepanocitosis), se pueden palpar
placas o zonas de induracin en los cuerpos cavernosos. Ellas generan una consis-
tencia leosa del pene y se palpan incluso si ste est flccido.
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Adolescentes
La exploracin de los adolescentes debe tomar en consideracin su sentido de in-
dependencia, control, pudor e intimidad, en desarrollo. Puede ser til hacer un
resumen cuidadoso de la exploracin y describir los pasos que se seguirn.
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
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hALLAzgO PRINCIPAL
Mtodos de laboratorio
confirmatorios
Mtodos imagenolgicos
confirmatorios
El cuadro 19-4 incluye los trastornos y hallazgos que justifican el envo a un espe-
cialista para valoracin y tratamiento ulteriores.
(Contina)
Clave: LUTS = sntomas en la zona inferior de vas urinarias; PT = tiempo de protrombina; PTT
= tiempo de tromboplastina parcial; AFP = alfa-fetoprotena; -hCG = gonadotropina corinica
humana ; FSH = hormona foliculoestimulante; LH = hormona luteinizante; MIS = sustancia
inhibidora del cuerpo de Mller.
(Contina)
20 Aparato reproductor
femenino
Jennifer Johnson
Aspectos fisiolgicos
685
Aspectos anatmicos
Los rganos internos del aparato reproductor de la mujer incluyen ovarios, trompas
de Falopio, tero y vagina. El cuello uterino desemboca en la vagina al nivel de
su orificio externo. En el exterior la vulva comprende el monte de Venus, cltoris y
labios mayores y menores. Estos ltimos rodean el vestbulo vaginal que contiene
el himen, orificio vaginal, y orificios en que desembocan las glndulas vestibulares
mayores (de Bartholin). Antes de la pubertad el tero tiene una forma tubular y 2
a 3 cm de largo; su cuello es casi dos veces mayor que el fondo. Los ovarios tienen
0.5 a 1 cm en su eje longitudinal; pueden estar situados en el abdomen y no en la
pelvis, por su pequeez. La vagina tiene 4 a 6 cm de largo. Los labios mayores y me-
nores, notables en la recin nacida por la estimulacin de los estrgenos maternos,
pierden su turgencia despus de los dos primeros meses de vida. En particular, los
labios menores parecen desaparecer hasta que la produccin de estrgeno estimula
de nuevo su crecimiento en la pubertad; esta ausencia de los cojincillos grasos en
los labios hace que el tercio inferior de la vagina quede expuesto directamente a las
bacterias y haya sustancias irritantes externas cuando la nia se pone en cuclillas
o se sienta. El himen no pierde su turgencia antes de los 18 a 24 meses de vida y
para esas fechas se adelgaza y vuelve translcido.
En las nias prepberes la mucosa no estrogenizada del vestbulo es delgada,
muy vascularizada y su aspecto es rojizo. En forma similar, la mucosa vaginal es
fina, rojiza y con pocas secreciones. Adems del pH neutro de la vagina y la falta
de proteccin anatmica, algunos factores predisponen a las nias prepberes a
mostrar infecciones vaginales; comprenden la falta de glucgeno y lactobacilos y
los bajos niveles de anticuerpos. En circunstancias normales incluso 10 especies de
bacterias colonizan la zona.
El rafe medio perineal sigue, como su nombre lo indica, la lnea media en un
tramo corto entre la vulva y el ano. La separacin mnima entre la vagina y el ano
en lactantes y nias de corta edad contribuye al peligro de infeccin vaginal por
microorganismos entricos; lo anterior ocurre en particular porque a veces es difcil
conservar la higiene en las nias que aprenden de manera independiente a controlar
la miccin y la defecacin.
Anamnesis
toda ella) se obtiene de los progenitores. La nia tiene dolor abdominal o sntomas
de vas urinarias o intestinales (en particular estreimiento)? Se queja de prurito
vulvar? Los cuidadores han observado cambios en la piel o una masa en perineo?
Existen antecedentes de traumatismo o de la introduccin de cuerpos extraos en
orificios corporales? Qu persona cuida a la nia; sus padres estn preocupados
por algn posible abuso sexual?
Los problemas expuestos en este captulo abarcan particularmente el aparato
reproductor femenino prepber. Se advierten muchos puntos comunes entre los
problemas ginecolgicos que surgen en los primeros dos aos de vida y los que
aparecen en etapas ulteriores de la niez.
Lactantes
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
investigar factores que pudieran vincularse con los sntomas como prurito vulvar
(el rascado puede originar salida de sangre); estreimiento (que se acompaa de
grieta rectal) as como disuria, urgencia para la miccin y polaquiuria (la hematuria
en caso de infeccin de vas urinarias puede originar la presencia de sangre en el
papel higinico). Las consideraciones etiolgicas son diferentes en dichas situacio-
nes, como se revisa ms adelante.
La manifestacin anterior puede ser interpretada de manera equivocada. La
sangre puede provenir del prolapso uretral o de una grieta rectal. Las lesiones pruri-
ginosas de la vulva como dermatitis atpica o seborreica, psoriasis y liquen escleroso pue-
den excoriarse y sangrar. Los condilomas acuminados contagiados por un meca-
nismo vertical pueden sangrar de modo espontneo o luego de cualquier trauma-
tismo pequeo. Consltense los comentarios de masas vulvares en prrafos ante-
riores y de abuso sexual, en prrafos siguientes. La sangre en el papel higinico
tambin puede provenir de una infeccin de vas urinarias (UTI).
Causas hormonales
La disminucin de las concentraciones de hormonas maternas que llegaron al pro-
ducto a travs de la placenta a veces causa expulsin de sangre vaginal por su-
presin en recin nacidas. Tal signo comienza en los primeros 10 a 14 das de vida
extrauterina. La expulsin de sangre por supresin despus de ingerir estrgenos
exgenos (anticonceptivos orales) o absorberlos (como en cremas cutneas) tambin
puede acaecer en cualquier fecha antes de la pubertad.
La expulsin de sangre vaginal puede surgir en ausencia del desarrollo de las
caractersticas sexuales secundarias, como una forma de pubertad temprana in-
completa. Es probable que algn quiste ovrico que funcion en forma transitoria
secrete suficiente estrgeno para que prolifere el endometrio; tales menstruaciones
aisladas se limitan a uno o varios episodios que pueden aparecer en nias de uno
a nueve aos de vida. En prrafos siguientes de esta seccin se revisa la pubertad
temprana (prematura) completa.
Infeccin vulvovaginal
Las infecciones de esta ndole por lo comn son inespecficas (consultar vulvova-
ginitis en esta seccin) y pocas veces se acompaan de hemorragia. Ha habido
el antecedente de desaseo perineal, exposicin a sustancias qumicas irritantes (ja-
bones, por ejemplo, o ropas ntimas muy ajustadas)? Sin embargo, pueden causar
vaginitis hemorrgica las infecciones por Streptococcus -hemolticos o Shigella u otra
flora intestinal. Por lo regular se tiene el antecedente de que hubo diarrea.
Traumatismo
Los traumatismos de la vagina o la zona vulvar pueden originar hemorragia. La
prdida sangunea puede provenir de rascado en las dermatosis prurticas [(inclui-
das las causadas por Sarcoptes scabiei (sarna) o Phthirus pubis (ladillas)], traumatismo
accidental o abuso sexual con testigos o sin ellos. Siempre se debe considerar la po-
sibilidad de abuso sexual.
Las lesiones en horcajadas que comprimen tejidos perineales contra los hue-
sos de la pelvis, son una causa bastante frecuente de lesin con prdida de sangre;
pueden originar desgarro o abrasin de los labios de la vulva o la horquilla posterior.
Sin embargo, la prdida de sangre por lesiones de la vagina e himen, casi siempre
es atribuible a la penetracin accidental o intencional (abuso sexual). En prrafos
ulteriores de este captulo se revisan con mayor detalle casos de sospecha de abuso
sexual.
Tumores
Los tumores, a pesar de ser raros, pueden manifestarse por expulsin de sangre
vaginal. Se debe pensar siempre en el sarcoma botrioides (rabdomiosarcoma embrio-
nario) del himen o la vagina, neoplasia rara que afecta ms bien a nias de dos a
cinco aos, lapso en que constituye la manifestacin inicial. Asume la forma de
cmulos a manera de uvas que sobresalen de la vagina y emiten una secrecin
mucosanguinolenta. En nias de mayor edad, los rabdomiosarcomas mencionados
son ms frecuentes en el cuello o el tero. En raras ocasiones surge en nias lactantes
un plipo vaginal benigno.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Los hemangiomas pueden aparecer en la vulva incluso en la regin del cltoris; por
lo regular entran en fase de involucin cuando la nia tiene dos a cinco aos de
vida.
En la vulva y labios mayores pueden aparecer masas patolgicas. La lesin en
silla de montar causa hematoma vulvar. En los labios mayores algunas entidades
como una gnada o resto gonadal (como en el caso de estados intersexuales como
seudohermafroditismo del varn por el sndrome de insensibilidad a andrgeno) o una
hernia inguinal pueden aparecer en la forma de una masa. Los quistes, lipomas y fi-
bromas son slo algunas de las muchas lesiones en forma de masa que aparecen en
la nia prepber. Las neoplasias malignas en la vulva como el cncer epidermoide
y el adenocarcinoma son poco comunes.
Las protrusiones similares a apndices cutneos en el rafe medio del perineo apa-
recen en casi 10% de las nias prepberes, a los cuatro aos de vida; tales protru-
siones perineales infantiles son ms frecuentes en recin nacidas. En forma tpica
estn situadas en la lnea media por delante del ano. La protrusin mencionada es
piramidal con una prolongacin a manera de lengua. La piel tiene color normal
o es rojiza, lisa o aterciopelada.
Los condilomas acuminados asumen la forma inicial de ppulas pequeas de color
carne o con puntos rojos pequeos (capilares) en nias prepberes. Pueden aparecer
en las membranas mucosas de la vulva o zona perianal. Si surgieron despus de
los dos aos de vida se tiene la fuerte sospecha de que hubo abuso sexual. Habr
que interrogar a los padres que llevaron a su hija para la valoracin de una masa
vulvar o vulvovaginal, y preguntarles la fecha en que se percataron por primera
vez, si la masa ha cambiado desde esa fecha (y la forma en que lo ha hecho) y si
existe el antecedente de algn traumatismo en la vulva o motivo para sospechar
abuso sexual.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin fsica
El lavado minucioso de las manos suele ser una maniobra adecuada, pero el clnico
debe usar siempre guantes en la exploracin ginecolgica. Las madres estn acos-
tumbradas a que el personal asistencial los use durante la exploracin de genitales
y por lo regular esperan la misma conducta hacia sus hijas, sea cual sea su edad.
Por lo dems, todo lo que se necesita para una exploracin fsica importante es
iluminacin adecuada. La luz superior que se difunde en la tpica sala de exploracin
apenas si es suficiente para la visualizacin satisfactoria del rea genital. Se logra
iluminacin ptima con la luz que emite un otoscopio y que uno de los progenitores
puede sostener. Algunos exploradores prefieren recurrir a la luz centellante (flash)
montada en la cabeza como la utilizan los entusiastas de espectculos al aire libre.
Si el mdico escoge el uso de una lamparilla debe aportar luz indirecta adicional,
en la medida de lo posible. En particular, las nias de mayor edad pueden sentir
temor de que una luz potente se centre en el rea de sus genitales.
hALLAzgO PRINCIPAL
cin (como en el caso de la vaginitis inespecfica por falta de aseo perineal, sustancias
qumicas irritantes, ropa interior muy ajustada y otros factores), sangre o una masa
sobresaliente (sarcoma botrioides)? En estos casos se debe revisar el perineo en
busca de apndices cutneos, protrusiones, hemangiomas y otras masas o lesiones.
Con suavidad el operador elevar las piernas de la nia y revisar el ano, la piel
vecina y la porcin inferior de los glteos. En el liquen escleroso puede haber hipo-
pigmentacin perianal. La tensin leve hacia afuera en el ano puede revelar una
grieta como el punto de origen de la sangre en el paal. Habr que desencadenar el
reflejo de contraccin anal al percutir suavemente la piel perianal. El reflejo puede
desaparecer por s mismo en un nio o nia al que se ha insertado repetidas veces
objetos en el recto como en casos de abuso sexual. Por ltimo, se debe invertir la
posicin del nio para revisar la mitad inferior del dorso y los glteos. Se detectan
erupciones, excoriaciones o equimosis?
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Nias
Ante las diversas inyecciones en los calendarios actuales de vacunacin, es frecuente
que las nias de seis a siete aos muestren enorme aprehensin por la visita a la
clnica o al consultorio mdico. La anticipacin de una exploracin ginecolgica
suele intensificar la ansiedad de las menores. De este modo, en la mejor de las
circunstancias, el clnico puede toparse con vacilaciones o resistencia. Las recomen-
daciones generales que se plantean complementan las del captulo 2. Con ellas se
podr tranquilizar a la pequea y a sus padres y facilitar la exploracin misma.
Incluso las nias ms pequeas de este grupo de edad pueden tener la oportuni-
dad de participar en su atencin, siempre que se les permita conservar alguna sen-
sacin de control. La contestacin a nena, dime por qu tus paps te trajeron para
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
hALLAzgO PRINCIPAL
Mtodos de laboratorio
confirmatorios
En el cuadro 20-2 se incluyen estudios fundamentales que son tiles para la con-
firmacin directa de hiptesis clnicas o como preparacin para la consulta con el
especialista. En muchos de los trastornos expuestos en este captulo, si se tienen
suficientes pruebas e informacin de la anamnesis y la exploracin fsica adecuadas,
no se necesitarn mtodos diagnsticos confirmatorios de laboratorio o estudios
imagenolgicos.
20 GREYDANUS.indd 696
Andrgenos exgenos
Tumor virilizante Lactante y nia
Clitoromegalia, con gnadas palpables Trastorno intersexual Recin nacida
Tumoracin eritematosa firme Hemangioma
Uretra Manchas de sangre disuria Prolapso uretral Nia de cinco a nueve aos
Tumoracin uretral indolora Ureterocele Nia
Labios Imposibilidad de separar un labio del Adherencias de labios de la vagina Lactante, nia
otro
Tumoracin Presencia de una gnada o restos
gonadales, hernia inguinal, lipoma,
fibroma, tumor maligno
Vulva Ppulas de color carne con pequeos Condilomas acuminados (HPV);
puntos rojos diagnstico diferencial: molusco
contagioso (ppulas umbilicadas)
Masa indolora Hemangioma, lipoma, fibroma, quiste,
hematoma en fase de resolucin
Masa que duele al tacto Hematoma
Erupcin, prurito, excoriaciones Dermatitis atpica
Dermatitis por Candida
Dermatitis por contacto
Dermatitis del paal
Dermatitis seborreica
Enterobiasis
Liquen escleroso y atrfico
Captulo 20: Aparato reproductor femenino
Psoriasis
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Himen Masa de color de la piel Quiste o apndice himenal Recin nacida-nia preescolar
Hidrocolpos como consecuencia de himen Recin nacida-nia preescolar
imperforado
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Masa hemorrgica friable Sarcoma botrioides Dos a cinco aos
Desgarro o grieta sangrante Traumatismo (incluido abuso sexual)
No hay orificio himenal Himen imperforado o con un orificio Recin nacida, lactante, nia
pequeo
Vagina Hemorragia Supresin de estrgenos de la madre Recin nacida
Plipo vaginal Lactante
Supresin de estrgenos exgenos
Cundo enviar al especialista
12/13/08 11:15:32 PM
698 Captulo 20: Aparato reproductor femenino
21 Aparato reproductor
de la adolescente
LA MAMA DE LA ADOLESCENTE
Aspectos embriolgicos
701
1MJFHVFNBNBSJP
1F[O
1F[OBDDFTPSJP
FIGURA 21-1 Pliegues o lneas mamarias. (Con autorizacin De Van de Graaff KM:
Human Anatomy. New York: McGraw-Hill, 2002, Fig. 2.3, p. 25.)
Muchas hormonas participan en el desarrollo del tejido mamario, y entre ellas es-
taran estrgeno, progesterona, hormona de crecimiento, insulina, corticoesteroides
y tiroxina. En la nia, la mama est compuesta de conductos revestidos de epitelio,
rodeados de tejido conjuntivo. La pubertad desencadena grandes cambios en la
mujer en esta etapa, por los efectos del estrgeno y la progesterona; ms tarde, la pro-
lactina generada aporta ms cambios, con los cuales puede realizarse la lactancia
(produccin de leche). El primer signo clnico de pubertad en la nia se localiza en
la fase de yema o telarqua que por lo comn aparece entre los ocho y 14 aos de vida.
Antes de los ocho aos el desarrollo mamario puede representar telarqua prematura
aislada o pubertad temprana (precoz o prematura) y si tal fenmeno surge entre los 13
y 14 aos sera la forma tarda de la misma (cap. 13). El desarrollo de las mamas
en la pubertad sigue las cinco fases llamadas de Tanner o de madurez sexual (SMR)
(cap. 13). Esta escala es el producto de la investigacin de Stratz (1909) modificado
por Reynolds y Wines (1948), y finalmente por Tanner (1962).
El desarrollo de la mama femenina, al comenzar como primer signo clnico de
la pubertad, es un recordatorio para la adolescente, sus padres y terceros del inicio
de la adolescencia, es decir, uno a tres aos antes de la menarqua. La sociedad
concede enorme importancia al desarrollo mamario y las adolescentes acuden al
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B
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FIGURA 21-2 Anatoma normal de la mama.
Anamnesis
Para la descripcin precisa del sitio de una lesin el clnico puede considerar a la
mama como un crculo dividido en cuatro secciones colindantes. El tejido mamario
lateral que se extiende hasta la axila puede tener una consistencia voluminosa; esta
llamada cola axilar de Spence es tejido normal. El vello areolar es normal y si la
persona lo arranca puede ocasionar inflamacin e infeccin. La areola contiene los
tubrculos de Montgomery que producen una pequea secrecin blanquecina que
no debe confundirse con galactorrea (cap. 13). El lquido de edema en las mamas
tiende a ser muy pequeo en la primera parte de la menstruacin (fase folicular),
para despus aumentar (50% o ms) en la tercera fase o lutenica de dicho ciclo.
La mama madura puede aumentar dos o tres veces su volumen normal durante el
embarazo y la lactancia.
PROBLEMA PRINCIPAL
B
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D
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C
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FIGURA 21-3 Autoexploracin mamaria en la mujer adulta.
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
En el cuadro 21-2 se muestran los trastornos que justifican la consulta con cirujanos
o gineclogos.
Aspectos fisiolgicos
de la menstruacin
21 GREYDANUS.indd 710
(pezn adicional) general; a menudo es asintomtico y de tipo fami- extirpacin y
(figura 21-4) liar; puede acompaarse de defectos en el aparato biopsia
cardiovascular y vas urinarias; los pezones pueden
estar en las lneas mamarias desde la axila hasta la
ingle; a veces aparecen en los glteos o el dorso.
Pezn invertido: En caso de aparecer la anomala se identifica desde el Pezn bfido; depresin del pezn (los Inspeccin,
pezn que nacimiento en la recin nacida; a menudo es bila- conductillos desembocan en la zona ultrasonografa
no sobresale teral y se normaliza en unas cuantas semanas; sin deprimida dentro del centro areolar); de mamas
ms all de la embargo, puede persistir hasta la adolescencia y inversin aguda en la adolescencia;
superficie de origina una deformidad esttica, as como abscesos ectasia de conductos, cncer, por lo
la mama crnicos de areola con hinchazn, infeccin y dolor. comn unilateral.
Atelia Anomala congnita rara en que falta un pezn; puede Inspeccin
ser unilateral, bilateral, de tipo familiar o aislada; el
tejido mamario puede desarrollarse en la fase pube-
ral sin su pezn; puede observarse despus de ex-
posicin a andrgenos exgenos, ingeridos durante
el embarazo.
Polimastia Trastorno menos frecuente que la politelia; el tejido Nevos, hidradenitis supurada. Inspeccin,
(mamas supernu- mamario se sita en la lnea mamaria, puede ser ultrasonografa
merarias) bilateral o unilateral as como de tipo familiar; sitio de mamas
corriente: por debajo de la mama en el trax o mitad
superior del vientre; se observan algunas combina-
ciones: pezn, areola, tejido glandular; durante la
pubertad, el embarazo, la lactancia o en ambas fases,
pueden surgir dificultades.
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
12/13/08 11:25:39 PM
Amastia Trastorno muy raro; a menudo unilateral; forma Inspeccin
parte del sndrome de Poland: amastia, aplasia de
msculo pectoral, defectos costales, membrana
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interdigital en dedos de mano, aplasia de nervio
radial, braquisindactilia; la amastia adquirida puede
provenir de extirpacin de la yema mamaria,
irradiacin o lesin.
Asimetra mamaria Es una situacin por lo dems normal en la cual una Lesin: infeccin prepuberal, Inspeccin,
yema mamaria se desarrolla con mayor celeridad traumatismos (quemaduras); ultrasonografa
que la otra; conforme contina la pubertad suele operaciones (como la obtencin de de mamas
haber crecimiento compensatorio; sin embargo, tejido de la yema mamaria para
25% de las adultas tiene asimetra visible. biopsia); radiacin, sondas torcicas;
toracotoma anterolateral a nivel del
tercero y cuarto espacios intercostales,
quemaduras; masas mamarias;
Aspectos fisiolgicos de la menstruacin
(Contina)
711
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712
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CUADRO 21-1 Trastornos de las mamas de las adolescentes (Continuacin)
Entidades por incluir
Trastorno Comentarios especiales en el diagnstico diferencial Diagnstico
Mamas tuberosas Anormalidad anatmica en la mujer, tiene poco Inspeccin,
(figura 21-7) volumen mamario y la aparicin de areola palpacin,
protuberante con desarrollo excesivo; es difcil ultrasonografa
clasificarla dentro de la escala de Tanner (SMR) de mamas
porque el complejo de pezn-areola tiene el aspecto
de un pedculo engrosado; se observan dos tipos y
el clsico es el tipo 1.
Hiperplasia Crecimiento muy acelerado poco despus de la Unilateral: pensar en una masa mamaria Inspeccin,
mamaria (figura telarqua; el cuadro puede ser de ndole familiar; (que incluye el fibroadenoma gigante; palpacin,
21-8) interviene subjetividad diagnstica moderada; abscesos); consltese el captulo 13 obtencin de
causas: sensibilidad en los tejidos a estrgenos o a para una descripcin de la hiperplasia material para
hormonas endgenas (intracelulares); el crecimiento mamaria del varn (ginecomastia). biopsia
masivo puede originar diversas complicaciones:
a) distensin areolar; necrosis hstica, dermatitis,
grietas en la piel; b) dolor (mastalgia, mastodinia);
c) tensin de msculos de cuello o dorso con
posicin inadecuada (cifosis), cefaleas; d) problemas
psicolgicos que incluyen retraimiento emocional; e)
otros como disfuncin respiratoria y curva raqudea
excesiva en casos graves.
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
12/13/08 11:25:39 PM
Atrofia mamaria La prdida notable de peso hace que disminuya la Dietas ultrarrpidas, incluida la Anamnesis,
cantidad de tejido adiposo de las mamas y con ello anorexia nerviosa (prdida ponderal inspeccin y
aminora su tamao; por lo comn es bilateral. importante); hipoestrogenismo otros mtodos
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(insuficiencia ovrica prematura) segn la causa
y sndromes de virilizacin; primaria
enfermedades sistmicas con prdida
ponderal y un estado hipoestrognico;
esclerodermia (identificar cambios
localizados con atrofia mamaria
secundaria).
Fibroadenoma Constituye la masa mamaria ms comn de las Fibroadenoma gigante (juvenil); Anamnesis,
(figura 21-5) adolescentes; en los cuadrantes superior y externo se hipertrofia virginal unilateral; quiste inspeccin,
identifica una lesin benigna que es firme, coricea mamario benigno; cistosarcoma palpacin,
e indolora; al momento de su identificacin tiene phyllodes, adenocarcinoma. ultrasonografa,
menos de 5 cm de dimetro; es una lesin sensible a extirpacin y
Aspectos fisiolgicos de la menstruacin
(Contina)
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CUADRO 21-1 Trastornos de las mamas de las adolescentes (Continuacin)
Entidades por incluir
Trastorno Comentarios especiales en el diagnstico diferencial Diagnstico
Cistosarcoma Tumor mamario (a menudo benigno) raro, pero puede Fibroadenoma, fibroadenoma Ultrasonografa,
phyllodes ser maligno; su crecimiento puede ser rpido o lento gigante, adenocarcinoma, papiloma obtencin de
y por el pezn salir un exudado sanguinolento; intracanalicular, ectasia de conductos material con
hay retraccin y necrosis de la piel suprayacente; el mamarios, papilomatosis juvenil, aguja fina o
tumor canceroso se propaga a los pulmones. hiperplasia de conductos papilares, gruesa para
adenocarcinoma canalicular biopsia o
infiltrante, metstasis cancerosas, extirpacin y
rabdomiosarcoma, neuroblastoma, biopsia
linfoma no Hodgkin.
Adenocarcinoma Causa muy rara de cncer mamario en las Consultar Cistosarcoma phyllodes. Consltese
adolescentes; causa principal del mismo tipo Cistosarcoma
de cncer en las adultas; masa dura e inmvil, phyllodes
con cambios en la piel suprayacente (llamada
piel de naranja), linfadenopata (ganglio axilares,
supraclaviculares); puede haber el antecedente
familiar de la neoplasia; marcadores genticos
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
12/13/08 11:25:40 PM
Papiloma Al inicio es una masa en un lado debajo de la areola Papiloma intracanalicular, ectasia de Obtencin de
intracanalicular con secrecin sanguinolenta en el pezn afectado; conductos mamarios, papilomatosis tejido por aguja
es un trastorno raro y por lo comn benigno; en la juvenil, hiperplasia papilar canalicular, fina o gruesa
21 GREYDANUS.indd 715
galactorrea se observa secrecin a travs del pezn carcinoma papilar, adenocarcinoma para biopsia,
de material lcteo o de otro tipo: consltese el canalicular infiltrante, cistosarcoma ultrasonografa
captulo 13. phyllodes.
Mastopata benigna Trmino aplicado a diversas lesiones benignas de Cambios fibroqusticos, tejido mamario Ultrasonografa;
la mama, en particular en adultas; puede abarcar normal, galactocele posparto, necrosis aspiracin
cambios normales y fisiolgicos en las mamas de traumtica. con aguja
adolescentes; seudoprotuberancias; pueden aparecer fina y estudio
quistes benignos; a menudo no se fija al tejido citolgico
mamario; vara con cada ciclo menstrual.
Cambios Trmino anterior: mastopata fibroqustica/proliferativa; Mastopata benigna, tejido mamario Ultrasonografa;
fibroqusticos en forma tpica aparece en mujeres entre los 30 y normal, galactocele posparto, necrosis aspiracin
Aspectos fisiolgicos de la menstruacin
(Contina)
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CUADRO 21-1 Trastornos de las mamas de las adolescentes (Continuacin)
Entidades por incluir
Trastorno Comentarios especiales en el diagnstico diferencial Diagnstico
Mastalgia Dolor mamario por un proceso inducido Traumatismo del pezn o dolor mamario Anamnesis,
(mastodinia) por hormonas, se acompaa de ndulos y por prctica de deportes; estimulacin inspeccin,
protuberancias de diverso tipo en la mama; puede ertica (puede ocasionar irritacin palpacin,
ser cclico; por lo regular aparece 18 meses despus y secrecin por el pezn); mastitis; ultrasonografa
de la menarqua; puede intensificarse con los efectos adversos de drogas (marihuana;
anticonceptivos orales; la mastodinia premenstrual fenotiazinas y otras); costocondritis,
puede ser parte del sndrome premenstrual. cardiopatas, enfermedad de columna
cervical.
Mastitis Cuadro muy comn en mujeres que amamantan Pensar en embarazo (oculto). Anamnesis;
a su hijo; sin embargo, puede aparecer fuera de exploracin
la etapa de amamantamiento; entre los factores fsica, pruebas
desencadenantes estn traumatismo mamario de embarazo,
(incluido el que se produce durante el acto sexual) aspiracin de
y arrancamiento del vello areolar; induracin en absceso con
que la mama est eritematosa, hipersensible y aguja con
caliente; puede surgir una masa dolorosa (absceso) obtencin
con mastitis manifiesta o sin ella; microorganismos de material
patgenos: Staphylococcus aureus (80 a 90%); resto: para cultivo,
Streptococcus, E. coli, Pseudomonas, Micrococcus ultrasonografa;
pyogenes, y otros grmenes. posible cultivo
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
de sangre
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Traumatismo de Se lesiona porque es la parte ms prominente de Papiloma intracanalicular Anamnesis,
pezones (pezn de la mama; la lesin de este rgano se advierte en inspeccin,
la trotadora corredoras o ciclistas, por la friccin del corpio o la palpacin
21 GREYDANUS.indd 717
o de la ciclista) blusa sobre el pezn; es muy frecuente en varones;
se puede advertir hemorragia del pezn doloroso y
excoriado; puede ser unilateral o bilateral.
Traumatismo El traumatismo de las mamas puede provenir de Hematoma: otras causas de masas en Anamnesis,
mamario actividades deportivas, accidentes en vehculos mamas (consultar Fibroadenoma). inspeccin,
motorizados y otros ms; puede originar contusin, palpacin,
abrasin, desgarro o un hematoma en la mama. ultrasonografa
Aspectos fisiolgicos de la menstruacin
717
12/13/08 11:25:40 PM
718 Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
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Anatoma funcional
debajo del cltoris y por arriba del introito; por detrs de l en uno y otro lados estn
las glndulas parauretrales de Skene. La desembocadura de las glndulas de Bartholin
est en sentido posterior en uno y otro lados de la vagina, y por lo comn no se
detectan a simple vista. Su componente glandular est en plano profundo en la
vagina y acta para que esta ltima se encuentre siempre hmeda.
La vagina es el tubo musculomembranoso entre la uretra y el recto. Est detrs
de la vejiga y por delante del recto. La mucosa en su interior consiste en una mem-
brana interna que la reviste, y una capa muscular separada por tejido erctil. Los
pliegues gruesos y transversales llamados arrugas son columnas de mucosa; tales
arrugas se encuentran divididas por surcos de profundidad variable. La vagina
tambin est compuesta de una capa muscular en dos planos que son las capas
longitudinal externa y circular interna. Las fibras longitudinales se continan con
las superficiales del tero. Las dos lminas o capas no se pueden separar con facili-
dad. El tejido erctil incluye una capa de tejido conjuntivo laxo entre la membrana
mucosa y la capa muscular. Dentro de dicho tejido se localiza un plexo de venas
gruesas e innumerables msculos de fibra lisa. En la adulta, la vagina tiene una
longitud aproximada de 8 cm hacia adelante y 9 cm hacia atrs; puede expandirse
y contraerse.
El fondo del tero se divide en dos secciones: cuerpo y cuello uterino. El punto
anatmico de referencia que une las dos secciones es el istmo. La porcin inferior del
tero, el cuello, sobresale dentro de la vagina, orientado hacia la pared anterior de la
misma. En la pubertad, el tero desciende al interior de la pelvis, y el fondo queda
exactamente por debajo del estrecho superior de dicha estructura sea. El orificio
del cuello, que es el orificio externo, es una estructura a manera de hendidura, que
comunica con el conducto endocervical. En la superficie epitelial del ectocrvix o
porcin externa, cambia el epitelio pavimentoso, al cilndrico. La frontera que une
los dos epitelios es la unin pavimentosa-cilndrica o zona de transicin.
Los anexos del aparato reproductor consisten en las trompas de Falopio y ovarios.
Las primeras, llamadas tambin oviductos o salpinges, son dos y desembocan en el
tero en sus extremos proximales, en tanto que su extremo distal describe una curva
incompleta sobre los ovarios. Tienen 10 cm de longitud y poseen tres componentes:
istmo, ampolla e infundbulo. Esta ltima zona contiene las franjas ciliadas, similares
a un abanico que rodean los cilios ovricos. Son mviles, se abren a la cavidad
peritoneal y estn dentro del ligamento ancho.
Los ovarios son rganos ovoides en los que se identifican tres zonas: la corteza
exterior, mdula central y la llamada rete ovarii. El hilio es el punto en que el ovario
est unido al tero. En la recin nacida la glndula contiene unos siete millones de
ovocitos (gametos u vulos inmaduros), cifra que en promedio disminuye a 500 000
al comenzar la pubertad y contina su disminucin hasta casi desaparecer al final
de la menopausia. Los ovarios secretan hormonas que estimulan a la vagina y al
endometrio y estimulan la aparicin de caracteres sexuales secundarios. El peritoneo
parietal de tal rgano consiste en msculos y siete ligamentos que forman la estructura
de apoyo del tero, trompas de Falopio, ovarios, y rganos de la pelvis, as como
vasos sanguneos, nervios y tejido conjuntivo. Los siete ligamentos se denominan
anterior, posterior, redondo, anchos (2) y uterosacros (2). Las figuras 21-10 y 21-11 sealan
las porciones externa e interna de la anatoma de la mujer.
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FIGURA 21-11 Corte sagital del aparato reproductor de la mujer.
Anamnesis
Antecedentes sexuales
Los clnicos muy a menudo se abstienen del interrogatorio sobre actividades sexua-
les, o lo llevan al mnimo (cap. 1). Es importante no hacer suposiciones en cuanto a
la preferencia sexual de la persona; edad en que comenz la relacin sexual por coito
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
PROBLEMA PRINCIPAL
del sndrome de Meigs (ascitis, derrame pleural y un tumor ovrico fibroso) y por
lo comn afectan a adultas. Los gonadoblastomas atacan a personas con disgenesia
gonadal y cromosoma Y; ellas estn expuestas a un mayor riesgo de presentar un
tumor maligno de clulas germinales, y los gonadoblastomas pueden acompaarse
de amenorrea primaria, virilizacin y anormalidades del desarrollo. La neoplasia
cancerosa ms comn del ovario de adolescentes es el carcinoma de clulas germinales
[disgerminoma (el ms comn), carcinoma embrionario, tumor del seno endodrmico, po-
liembrioma, coriocarcinoma y teratoma inmaduro]. Otros cnceres de ovario incluyen
el tumor de clulas de Sertoli-Leydig que se acompaa de virilizacin y el tumor de
clulas de granulosa, que se vincula con precocidad isosexual. (Consultar la obra
Essential Adolescent Medicine, Greydanus DE, Patel DR, Pratt HD, eds. New York:
McGraw-Hill, 2006, p. 608-612.)
PROBLEMA PRINCIPAL
Exploracin plvica
21 GREYDANUS.indd 730
Leucorrea fisiolgica Cuadro fisiolgico que comienza semanas STD si la joven tiene vida sexual Preparacin salina del lquido
(por estimulacin o meses antes de la menarqua y que activa; vaginosis bacteriana si existen vaginal (resultados normales)
de estrgenos) persiste durante algunos aos; puede sntomas (como el olor en la vagina)
intensificarse por el consumo de
anticonceptivos; la adolescente seala
que su ropa ntima est manchada de
amarillo.
Cuerpos extraos Los cuerpos extraos retenidos en la Vaginitis por estreptococo del grupo A Identificacin de cuerpo extrao
(tapones, papel vagina pueden causar escurrimiento de
higinico y otro material ftido pardo o sanguinolento.
material)
Infeccin por La secrecin por vagina a veces es Vaginitis por cuerpo extrao Cultivo de material vaginal
Streptococcus del sanguinolenta; se vincula en ocasiones
grupo A con faringitis estreptoccica o actividad
sexual.
Dermatitis por La irritacin qumica de los genitales Escabiosis, pediculosis, eccema, tia Examen en busca de hongos,
contacto puede originar una reaccin por crural, psoriasis, y otros tipos de caros de la sarna (Sarcoptes
sensibilizacin; es posible identificar dermatitis (cap. 16) scabiei) y ladillas (Phthirus
vaginitis, uretritis o dermatitis de los pubis)
genitales externos; entre los factores
desencadenantes pueden estar jabones
o cremas para bao, desodorantes
vaginales en aerosol, duchas, perfumes,
condones o diafragmas de caucho,
espermaticidas vaginales, lubricantes
sexuales y otros materiales.
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
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Infeccin por Candida Vulvitis con zonas pruriginosas, rojizas Tia crural, vaginitis por sustancias Preparacin hmeda (solucin
albicans (y otras y excoriaciones; vaginitis con zonas qumicas, otras STD si la joven tiene salina o KOH a 10% para
especies de Candida blanquecinas, gruesas con material vida sexual activa identificar levaduras o
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como C. glabrata) parecido a cuajo de leche, en las seudohifas); tincin de Gram;
paredes vaginales y el cuello; puede cultivo en busca de hongos
ser desencadenada por diabetes (medio de Nickerson)
mellitus, consumo de corticoesteroides,
Exploracin plvica
antibiticos y embarazo.
Vaginosis bacteriana Sndrome clnico por la sustitucin de la Vaginitis por sustancias qumicas, Preparacin hmeda con clulas
flora normal a base de Lactobacillus, por candidosis; si la joven tiene vida llamadas granulosas de la
bacterias anaerobias como Gardnerella sexual activa, tricomoniasis vaginosis (clulas epiteliales
vaginalis, Mycoplasma hominis, especies cubiertas de innumerables
de Mobiluncus, Prevotella; trastorno bacilos gramnegativos);
propio de actividad sexual que aparece prueba del olfato: olor a
tambin en las adolescentes que no pescado antes y despus de
tienen actividad sexual; hay una agregar solucin de KOH a
secrecin vaginal fluida, blanquecina, 10%; tincin de Gram; pH de
ftida, no irritativa y pruriginosa lquido vaginal <4.5
adherida a las paredes de la vagina.
(Contina)
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732
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CUADRO 21-5 Secrecin fisiolgica o patolgica en la adolescente (Continuacin)
Entidades por incluir
Origen del trastorno Comentario especial en el diagnstico diferencial Mtodos de laboratorio
Trichomonas vaginalis Enfermedades de transmisin sexual que Vaginitis bacteriana, vaginitis por Preparacin salina (tricomonas
(protozoo flagelado pueden ser asintomticas; muestran sustancias qumicas, candidosis, mviles); frotis de
unicelular) disuria; vaginitis; cervicitis, y vulvitis uretritis, cistitis Papanicolaou, en raras
secundarias; secrecin abundante, muy ocasiones se practica cultivo
pruriginosa, verdosa (de color grisceo
o amarillo verdoso), espumosa; puede
ser ftida; su pH es de 5.0 o 5.5, o
mayor; equimosis vaginocervical
(marcas de fresa); hinchazn de
papilas vaginales.
Chlamydia trachomatis STD que pueden ser asintomticas; Gonorrea, tricomoniasis, vaginosis Cultivo celular, mtodos
presenta cervicitis con mucosa bacteriana, Mycoplasma genitalium, de amplificacin de
vaginal enrojecida; erosin cervical U. urealyticum cido nucleico o NAAT
hipertrfica y secrecin cervical (p. ej., reaccin en
purulenta o mucopurulenta; PID, cadena de polimerasa,
perihepatitis (sndrome de Fitz-Hugh- reaccin en cadena de
Curtis), proctitis, faringitis y otros ligasa y otras tcnicas),
cuadros; las infecciones en varones enzimoinmunoensayo
incluyen tambin uretritis, uretritis (EIA, ELISA); anticuerpos
no gonoccica (NGU), prostatitis y fluorescentes directos (DFA) y
epididimitis. sonda de ADN (tcnica Gen-
Probe PACE 2)
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
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Neisseria gonorrhoeae Cervicitis (1000 polimorfonucleares Chlamydia, tricomoniasis, vaginosis Tincin de Gram de la secrecin
por campo de amplificacin); bacteriana, Mycoplasma genitalium, (diplococos gramnegativos
cervicitis purulenta o mucopurulenta U. urealyticum en pares, parecidos a granos
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(MPC); bartholinitis, faringitis, PID, de caf); cultivo en medio de
perihepatitis (sndrome de Fitz- Thayer-Martin en un medio
Hugh-Curtis), infeccin gonoccica con bixido de carbono a
diseminada (incluidas dermatitis 10%, tcnicas de hibridacin
Exploracin plvica
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CUADRO 21-5 Secrecin fisiolgica o patolgica en la adolescente (Continuacin)
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Virus de herpes El herpes genital es causado por HSV Sfilis primaria (Treponema pallidum); Estudios de serologa
simple tipos 2 y 1; surge cervicitis (a menudo chancroide (Haemophilus ducreyi); vrica, tcnicas de
con secrecin mucopurulenta) junto dermatitis por contacto, molusco inmunofluorescencia y cultivo
con lceras vulvares (cap. 16); en contagioso y tipificacin, que se practican
primer lugar aparece una zona de como mtodos diagnsticos;
prurito o hiperestesia seguida de tambin se practica el
la aparicin de vesculas en grupos enzimoinmunoensayo de
pequeos sobre bases eritematosas; protena G-basada en la
dichas lesiones se transforman en enzima de HSV-2; tinciones
lceras dolorosas, superficiales y de Giemsa y de Wright
pequeas en los genitales junto con (prueba de Tzanck) de
linfadenopata inguinal. material obtenido de una
vescula o lcera en que se
advertirn clulas en baln
con cuerpos intranucleares
o clulas gigantes
multinucleares; en la tincin
de Papanicolaou tambin se
pueden identificar clulas
gigantes multinucleares; por
microscopia electrnica se
identifican partculas de virus
herpticos
Clave: KOH = hidrxido de potasio; NAAT = pruebas de amplificacin de cido nucleico; U = Ureaplasma; Pap = Papanicolaou; STD = enfermedades de trans-
misin sexual; HSV = virus de herpes simple.
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
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CUADRO 21-6 Enfermedades de transmisin sexual
Entidades por incluir
Origen del trastorno Comentarios especiales en el diagnstico diferencial Mtodos de laboratorio
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Chancroide Cuadro causado por H. ducreyi y se caracteriza Sfilis, granuloma inguinal, Descartar otras lceras
por lceras en genitales, en especial en linfogranuloma venreo, herpes genitales por STD;
varones (lceras en el pene); comienza genital se puede practicar
Exploracin plvica
(Contina)
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CUADRO 21-6 Enfermedades de transmisin sexual (Continuacin)
Entidades por incluir
Origen del trastorno Comentarios especiales en el diagnstico diferencial Mtodos de laboratorio
Linfogranuloma El agente causal es C. trachomatis (variedades Escabiosis, pediculosis, eccema, tia Descartar otras lceras
venreo serolgicas L1, L2 o L3); ppula eritematosa crural, psoriasis, otros tipos de por STD; fijacin de
que a veces no se identifica y que es dolorosa; dermatitis (cap. 16) complemento
linfadenopata inguinal con el signo del
surco (ganglios por arriba o por debajo del
arco crural); puede aparecer fiebre, malestar
general, mialgias, artralgias; el coito rectal
origina proctocolitis con fstulas y estenosis;
rara en Estados Unidos.
Verrugas genitales Virus de papiloma humano (HPV); >100 tipos; Molusco contagioso, condiloma plano Biopsia; colposcopia;
ataque a menudo asintomtico; verrugas o (sfilis), prolapso uretral, apndices citologa (frotis
condilomas (consultar el cap. 16); se pueden cutneos (perianales) y ppulas de Papanicolaou);
observar en los genitales; identificar el perlinas benignas en el pene modalidades de
vnculo de 15 tipos oncgenos (como 16, 18, (varones) diagnstico molecular
31, 45 y otros), con neoplasias cervicouterinas. [hibridacin in
situ, Vira Pap/Vira
Typel (transferencia
electrofortica)];
tcnica Southern de
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
transferencia y PCR
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VIH/SIDA (virus de Cuadro causado por VIH-1 en Estados Unidos; Muchas entidades por incluir en el Mtodos para detectar
inmunodeficiencia por VIH-2 en otros sitios como frica diagnstico diferencial; surge el anticuerpos contra
humana/ occidental; transmitido por comportamiento sndrome agudo por retrovricos VIH (VIH-1, VIH-2);
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sndrome de sexual pero tambin por consumo intravenoso (VIH/SIDA) en las primeras enzimoinmunoensayo
inmunodeficiencia de drogas y leche materna; la mitad de los semanas despus de la infeccin y (EIA) como mtodo de
adquirida) casos nuevos en Estados Unidos aparece en asume la forma de fiebre, malestar cribado; confirmar con
personas menores de 25 aos; a nivel mundial general, erupcin cutnea y inmunoelectroforesis
Exploracin plvica
(Contina)
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CUADRO 21-6 Enfermedades de transmisin sexual (Continuacin)
Entidades por incluir
Origen del trastorno Comentarios especiales en el diagnstico diferencial Mtodos de laboratorio
Escabiosis Trastorno ocasionado por el caro Sarcoptes Pediculosis, tia crural, vulvitis por Examen microscpico del
scabiei; la hembra deposita huevos en la piel sustancias qumicas material obtenido por
(estrato crneo) que origina prurito intenso raspado de las lesiones
especialmente por la noche; aparecen diversas (con inmersin en
lesiones: ppulas, vesculas, pstulas, tneles; aceite) para detectar
especialmente ataca las manos (pliegues los huevos, los
interdigitales; cap. 16), pero tambin muecas, parsitos adultos o sus
axilas, lnea del cinturn, glteos, mamas, heces
areolas (mujeres); pene y escroto en varones
y es una parasitosis que se contrae por va
sexual.
Molusco contagioso Cuadro causado por infeccin por Poxvirus Infecciones por virus de papiloma
que origina ppulas asintomticas en humano, dermatitis atpica, tia
nmero variable, de color perla a blanco; crural
las mayores pueden estar umbilicadas; se
puede contagiar por va sexual; aparece en
algunos sitios, incluidos los genitales; puede
surgir dermatitis alrededor de las lesiones y
estas ltimas aparecer en reas de dermatitis
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
atpica.
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Tia crural Micosis por Trichophyton mentagrophytes o Dermatitis por contacto (alrgica Preparacin hmeda con
Epidermophyton floccosum que afecta los o irritativa), eritrasma (por KOH a 10%; estudio
pliegues crurales y la cara interna de muslos, Corynebacterium minutissimum), con lmpara de Wood;
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pero por lo comn no infecta el pene ni candidosis, intertrigo cultivo en busca de
el escroto en varones; asume la forma hongos
de lesiones rojas pruriginosas levemente
sobresalientes y que tienen bordes exfoliados;
Exploracin plvica
Clave: STD = enfermedad de transmisin sexual; PCR = reaccin en cadena de polimerasa; RPR = reagina plasmtica rpida; VDRL = Venereal Disease Research
Laboratory; FTA-ABS = absorcin de anticuerpos fluorescentes contra treponema; MHA-TP = tcnica de microhemaglutinacin; KOH = hidrxido de potasio.
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740 Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
Externa
||
Interna
Espculo Bimanual
Parte externa
La revisin de los genitales externos comienza cuando el mdico, con su mano
enguantada se sienta en forma cmoda y logra una visualizacin adecuada de la
pelvis y la vulva.
Inspeccin
El primer paso es la visualizacin y valoracin de la distribucin del vello pbico
y sus caractersticas en el monte de Venus, mitad inferior del vientre y cara interna
del muslo. En esta fase se utiliza la escala de Tanner (cap. 13). Como paso siguiente
se revisan labios mayores y menores, cltoris, meato uretral e introito. En la inspec-
cin minuciosa se busca identificar anormalidades o variantes anatmicas como
signos de masculinizacin, inflamacin, excoriaciones, ppulas, secrecin, himen
imperforado o ndulos qusticos.
Palpacin
El explorador separa con su ndice y pulgar de la mano no dominante los labios
mayores y observa si hay secrecin o signos de enfermedad.
Parte interna
El mdico libera e introduce el dedo medio en el introito y despus aplica presin
a los msculos del piso plvico; de esta forma se abre de manera eficaz el introito
y permite la insercin ms uniforme del espculo.
Espculo
Es importante colocar el espculo con una inclinacin de 15; se le desliza sobre
el dedo medio e inmediatamente se extrae este ltimo. Una vez que ha pasado la
zona de la uretra que es sensible, se gira el espculo hacia un plano horizontal y se
le impulsa hacia el recto. Con gran lentitud se abren las valvas a fin de observar el
cuello uterino. Se fija el espculo en una posicin abierta para que el clnico extraiga
cualquier muestra de algn material necesario.
Las maniobras para obtener una muestra para el frotis de Papanicolaou, que
contenga clulas endocervicales, incluyen colocar el extremo largo de un pequeo
instrumento de madera (abatelenguas) en el orificio cervical. Es importante com-
primirlo y girarlo en un crculo completo (360 grados); la maniobra debe abarcar
la zona de transformacin en la unin pavimentosa-cilndrica. Acto seguido el m-
dico obtiene y coloca la muestra en una laminilla de vidrio. El paso siguiente es la
obtencin de clulas ectocervicales al girar el escobilln endocervical en el interior
del orificio del cuello. Dicho escobilln se gira entre el pulgar y el ndice 360. Se
extrae y se hacen rodar sus cerdas contra la laminilla. Es posible utilizar la laminilla
ya usada que contiene la muestra endocervical u otra laminilla. Luego se coloca la
laminilla en una solucin alcohlica o aplicar el fijador especial. Como otra posibi-
lidad, si se colocan las muestras directamente en el conservador, se puede practicar
un examen citolgico en una base lquida.
El mdico debe revisar la vagina mientras extrae lentamente el espculo y ob-
serva su color, si muestra signos de inflamacin, secrecin o lceras. Conforme el
espculo se aleja del cuello, se libera el mecanismo de seguridad, se cierran sus val-
vas y se extraen, de tal forma que sea el movimiento contrario al de introduccin.
Examen bimanual
Despus el operador practicar el examen bimanual del tacto al lubricar su ndice
y dedo medio y alguna de las manos con guantes. Permitir que el lubricante gotee
a los dedos para no contaminarlos. Desde la posicin de pie introducir un dedo
y despus, si es posible, el segundo, en la vagina. Se separa el pulgar y con la otra
mano se ejerce presin hacia abajo en la mitad inferior del vientre. De este modo
se palpa el cuello uterino, tero y en cada lado la trompa de Falopio y el ovario.
Se valora su tamao, forma, consistencia, dolor al tacto o agrandamiento de dichas
estructuras.
Exploracin rectovaginal
En esta revisin el mdico extrae sus dedos y lubrica el guante de nuevo. Algunos
recomiendan cambiar los guantes o desde el comienzo colocarse dobles guantes y
en primer lugar quitar el contaminado, antes de realizar el componente rectal de
la revisin. Se seala a la joven que puede sentir alguna incomodidad. Se intro-
duce de nuevo el dedo ndice en la vagina, y el dedo medio en el recto. Se repite
la maniobra a partir del examen bimanual; es importante poner atencin a este
componente, en especial en la valoracin del dolor abdominal o en la deteccin
de retrodesplazamiento uterino. La maniobra anterior tambin permite palpar los
ligamentos uterosacros, el fondo de saco de Douglas y los anexos.
Mtodos de laboratorio
e imagenolgicos
Amenorrea El cuadro es fisiolgico; el sndrome Factores fisiolgicos, himen Medicin de gonadotropinas sricas (FSH, LH),
(primaria) MRKH incluye anormalidades imperforado, sndrome de prolactina y TSH; ultrasonografa plvica
renales y malformaciones Mayer-Rokitansky-Kuster- MRI
vertebrales; la mujer tiene talla corta Hauser (MRKH), sndrome de CT/MRI de la cabeza
y su maduracin sexual es tarda: Turner (45,X0 y mosaicismo), Ultrasonografa de riones/otros estudios
sndrome de Turner; maduracin enfermedades crnicas; imagenolgicos
sexual tarda + hipertensin, trastornos hipotalmicos: estrs, Cariotipo
observada en caso de deficiencia alteraciones de la alimentacin, Laparoscopia
de 17-hidroxilasa; sndrome de ejercicio, depresin, sndrome
Swyer; la ausencia del olfato sugiere de insensibilidad a andrgeno
sndrome de Kallmann; los dficit (46,XY); sndrome de Swyer;
campimtricos visuales sugieren un otros cuadros (vase el texto).
tumor cerebral.
(Contina)
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CUADRO 21-7 Trastornos ginecolgicos de las adolescentes (Continuacin)
Trastorno Entidades por incluir
744
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(secundaria) antecedentes de actividad sexual; trastornos de la alimentacin, progesterona, estrgenos sricos; FSH, LH;
el cuadro inicial asume la forma enfermedades crnicas, densitometra de minerales seos; prolactina
de una tumoracin plvica en la cuadros inducidos por ejercicio, srica; cribado de hormona tiroidea; CT de
lnea media; las causas de oligo- prolactinoma (cefaleas), dficit la cabeza
menorrea y amenorrea secundaria campimtricos visuales,
son prcticamente las mismas; son galactorrea), PCOS (sndrome de
tambin importantes los anteceden- ovario poliqustico) (consultar
tes de hbitos alimentarios, ejercicio el texto).
y estrs; el acn y el hirsutismo
sugieren mayores niveles de an-
drgeno; sndrome de la trada de
la deportista: amenorrea, perfiles
disfuncionales de la alimentacin,
osteopenia/osteoporosis.
Dismenorrea Dolor plvico durante la menstruacin Factores fisiolgicos.
(primaria) ovulatoria normal; no hay
trastornos plvicos primarios;
tambin aparecen a veces sndromes
de vas gastrointestinales, cefalea,
mialgias, sudoracin.
Dismenorrea El dolor puede aparecer en la Endometriosis, PID, anomalas de Laparoscopia, cribado de STD; ultrasonografa
(secundaria) menarqua o unos tres aos las vas reproductoras, adheren- plvica, MRI
despus. cias plvicas, estenosis cervical,
masas en ovario, sndrome de
congestin plvica; descartar
causas de vas urinarias o gas-
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
trointestinales.
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Hemorragia El calendario menstrual es til para Expulsin de sangre anovulatoria, Hematimetra completa (CBC), plaquetas,
uterina conocer los antecedentes precisos embarazo, normal o ectpico, -hCG, frotis de Papanicolaou, PT, aPTT,
disfuncional del perfil menstrual; hay que coagulopatas (como la PFA, mtodos de deteccin inicial de
21 GREYDANUS.indd 745
(DUB) interrogar sobre la actividad sexual; enfermedad de von Willebrand, coagulopatas diferentes de fibringeno;
definir la presencia/ausencia de y otras); lesiones anatmicas; deteccin inicial de tiroides; deteccin inicial
ovulacin: grficos de temperatura alteraciones de endometrio; de STD; ultrasonografa (transvaginal;
basal, nivel de progesterona en cervicitis o displasia cervical; plvica), MRI; histeroscopia
suero, LH en orina y posiblemente PID, quistes ovricos, sndrome
biopsia de endometrio; descartar de ovario poliqustico, estrs
STD; valoracin en busca de profundo, incremento o prdida
virilizacin, si existe hirsutismo rpidos o muy intensos de peso,
Cundo enviar al especialista
(Contina)
745
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746
21 GREYDANUS.indd 746
Trastorno Entidades por incluir
ginecolgico Comentarios especiales en el diagnstico diferencial Mtodos de laboratorio
Masa en El cuadro inicial incluye ambos lados; Quistes y tumores ovricos Pruebas de embarazo, ultrasonografa plvica;
ovario anormalidades menstruales. (benignos o malignos); sndrome mtodos de cribado e identificacin de
de ovario poliqustico, embarazo marcadores tumorales: alfa-fetoprotena,
ectpico, masa tuboovrica. estrgeno, progesterona, testosterona, LDH.
Enfermedad Las STD pueden originar dolor a Embarazo ectpico, apendicitis, Inespecficos:
inflamatoria la palpacin en tero, anexos pielonefritis, quiste ovrico, Recuento de leucocitos en preparacin
plvica y con el movimiento del cuello aborto sptico, y otras entidades. salina; incremento de ESR; incremento de
(PID) uterino; secrecin vaginal o CRP; datos de laboratorio que prueban la
cervical mucopurulenta; fiebre de presencia de N. gonorrhoeae o C. trachomatis;
38.3C; mltiples grmenes de la criterios especficos: biopsia positiva,
zona alta de vas genitales, suelen endometrio que incluye inflamacin
desencadenar el trastorno, como (endometritis); pruebas de PID en la
N. gonorrhoeae, C. trachomatis, otros laparoscopia; ultrasonografa o MRI que
(Gardnerella vaginalis, Mycoplasma indican que las trompas de Falopio estn
hominis, Ureaplasma urealyticum, gruesas y llenas de lquido; puede haber
H. influenzae, coliformes, virus lquido libre en la pelvis o un complejo
citomeglico, Peptostreptococcus tuboovrico
y otros anaerobios); el cuadro
puede incluir combinaciones de
endometritis, salpingitis, absceso
tuboovrico y peritonitis plvica;
entre las complicaciones estn
infertilidad, dolor plvico crnico y
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
embarazo ectpico.
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Sndrome Resistencia a la insulina Otras causas de LH, FSH, T4, prolactina, testosterona
de ovario con hiperinsulinemia, hiperandrogenismo: sndrome (total y libre), nivel de insulina, perfil
poliqustico hiperandrogenemia y anovulacin de HAIR-AN; hiperplasia de lpidos, medicin de sulfato de
21 GREYDANUS.indd 747
(PCOS); crnica; puede haber irregularidades suprarrenal congnita dehidroepiandrosterona (DHEAS),
sndrome de menstruales (amenorrea secundaria, (deficiencias de 11-hidroxilasa, 17-hidroxiprogesterona, cortisol libre en
hiperandro- oligomenorrea, DUB); hirsutismo, 21-hidroxilasa, deshidrogenasa orina de 24 horas, prueba de supresin
genemia posible virilizacin, obesidad de 3-hidroxiesteroide); con dexametasona, ultrasonografa
variable, acantosis nigricans y enfermedad de Cushing, plvica
posible agrandamiento de ambos hipertecosis ovrica,
ovarios. hiperprolactinemia; tumor
Cundo enviar al especialista
en ovarios o suprarrenales;
disgenesia gonadal mixta
(45,X/46,XY); disgenesia
gonadal con virilizacin;
hermafroditismo verdadero.
(Contina)
747
12/13/08 11:25:45 PM
748
21 GREYDANUS.indd 748
CUADRO 21-7 Trastornos ginecolgicos de las adolescentes (Continuacin)
Trastorno Entidades por incluir
ginecolgico Comentarios especiales en el diagnstico diferencial Mtodos de laboratorio
Sndrome pre- Sntomas variables comienzan antes Trastorno disfrico premenstrual Criterios de DSM-IV (2000) respecto a PMDD
menstrual de la menstruacin y al final de la (PMDD; depresin, ansiedad,
(PMS) misma. y otros cuadros segn los
sntomas iniciales) (vase el
texto).
Abreviaturas: CBC = hematimetra completa; Pap = frotis de Papanicolaou; STD = enfermedad de transmisin sexual; MRI = resonancia magntica; GI = vas
gastrointestinales; ESR = velocidad de eritrosedimentacin; C = centgrado; HAIR-AN = hiperandrogenismo, hirsutismo, resistencia a la insulina, acantosis
nigricans; DSM-IV = Diagnostic Statistical Manual, 4a Edicin (American Psychiatric Association); PT = tiempo de protrombina; aPTT = tiempo de tromboplastina
parcial activada; PFA = anlisis de funcin plaquetaria; LDH = deshidrogenasa de lactato.
Captulo 21: Aparato reproductor de la adolescente
12/13/08 11:25:45 PM
Cundo enviar al especialista 749
22 Estudios de laboratorio
Vinay N. Reddy
Seleccin de un mtodo
Sensibilidad y especificidad
El mdico tambin debe saber qu tanto alcanza una prueba la finalidad para la
que se realiz. El parmetro en cuestin se cuantifica por medio de la sensibilidad
(probabilidad de que la prueba sea positiva en un paciente en quien se tiene la
certeza de que sufre el problema por el cual se practica la prueba), y especificidad
(probabilidad de que la prueba arroje resultados negativos en un paciente que se
sabe no tiene el cuadro en cuestin). La probabilidad o posibilidad de que se obtenga
un resultado particular se expresa por un nmero entre 0 y 10% (0 y 100%) en la
cual la probabilidad cero (o nula) representa la imposibilidad y la de la unidad (el
nmero uno) representa la certeza. Tambin se pueden expresar las probabilidades
en la forma de cociente entre la probabilidad de que ocurra un suceso y la probabi-
lidad de que tal suceso no ocurra: el cociente de probabilidades de arrojar un dado
751
*Los trminos falsa alarma y falta de deteccin se generaron en la British Royal Air Force que elabor
curvas caractersticas de receptor-operador para medir la precisin de los receptores de radar
y sus operadores en la Batalla de Inglaterra en la Segunda Guerra Mundial. La especificidad se
expres como la probabilidad de una falsa alarma (el caso de un avin de caza ingls enviado
para perseguir a un bombardero alemn que no estaba ah realmente), en tanto que la sensi-
bilidad se expres como la probabilidad de que un bombardero alemn que no fue detectado
con suficiente anterioridad, arrojara una bomba en Londres. Los trminos falsa alarma y falta de
deteccin an se utilizan en las publicaciones de la teora de la deteccin estadstica y a veces
se incorporan en descripciones de estudios diagnsticos.
E /FHBUJWP
1PTJUJWP
1%
1'"
6NCSBMPMNJUF
FIGURA 22-1 Las dos curvas representan los resultados posibles de una prueba diagnstica que
genera un nmero solo (nico) como resultado. La curva de la derecha indica los posibles valores de
la prueba, en lo que toca a un resultado positivo (segn una prueba normativa urea), en tanto
que la curva de la izquierda seala los posibles valores correspondientes a un resultado conocido
negativo. d es la diferencia entre los valores medios, correspondientes a positivos y negativos; la
varianza es igual en los dos resultados. En lo que se refiere a un valor umbral o lmite particular
Pd (el porcentaje de rea debajo de la curva de resultados positivos, a la derecha del umbral o
lmite), es la probabilidad de detectar un resultado positivo, en tanto que Pfa (el porcentaje de rea
debajo de la curva con resultado negativo, a la derecha del umbral), es la probabilidad de obtener
un resultado negativo falso. El porcentaje de rea debajo de la curva con resultado positivo hacia
la izquierda del umbral es la probabilidad de no detectar un resultado positivo. El incremento del
valor umbral o lmite disminuir Pfa y tambin har que aminore Pd, en tanto que la disminucin
del umbral har que aumente Pd y tambin Pfa.
cribir una curvatura cercana al punto de perfeccin y continuar con muy poco
aumento hasta que llega al ngulo superior derecho. La lnea recta diagonal es la
curva ROC de una suposicin aventurada o descabellada, como seran los resulta-
dos peores posibles de cualquier prueba. Es posible comparar pruebas diferentes
correspondientes a una enfermedad particular al incorporar sus curvas ROC en la
misma grfica; la prueba cuya curva mencionada se acerque al mximo al punto
de perfeccin es la que genera la mayor discriminacin.
-BEFTWJBDJOFTUOEBSFTJHVBMB MBVOJEBE
FOMPRVFUPDBBMPTSFTVMUBEPTOFHBUJWPTZQPTJUJWPT
1%FUFDDJO
E
E
E
E
1'BMTBBMBSNB
7BMPSQSFEJDUJWP
/17 117
1SFWBMFODJB
97o
95o
Porcentiles, peso/edad:
90o
Nios, 0 a 36 meses
75o
50o
25o
10o
5o
3o
Lib Lib
Nacimiento
Edad en meses
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
759
Lib Lib
97o
95o
Porcentiles, peso/edad:
Nias, 0 a 36 meses 90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
Lib Lib
Nacimiento
Edad en meses
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
97o
Porcentiles, talla/edad: 95o
90o
Nios, 0 a 36 meses 75o
50o
25o
10o
5o
3o
pulg pulg
Nacimiento
Edad en meses
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
75o
50o
25o
10o
5o
3o
pulg pulg
Nacimiento
Edad en meses
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
Porcentiles, peso/talla:
Nios, 0 a 36 meses
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
Lib Lib
pulg
Talla
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
Porcentiles, peso/talla:
Nias, 0 a 36 meses
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
Lib Lib
pulg
Talla
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
pulg pulg
50o
25o
10o
5o
3o
pulg pulg
Nacimiento
Edad en meses
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
pulg pulg
Nacimiento
Edad en meses
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
97o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
Lib Lib
Edad en aos
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
Porcentiles, peso/edad:
Nias y jvenes, 2 a 20 aos
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
Lib Lib
Edad en aos
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
50o
25o
10o
5o
3o
pulg pulg
Edad en aos
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
Porcentiles, estatura/edad:
Nias y jvenes, 2 a 20 aos
97o
95o
90o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
pulg pulg
Edad en aos
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
95o
90o
85o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
Edad en aos
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
97o
Porcentiles, ndice de masa corporal (BMI)/edad:
Nias y jvenes, 2 a 20 aos
95o
90o
85o
75o
50o
25o
10o
5o
3o
Edad en aos
Con autorizacin del National Center for Health Statistics en colaboracin con el National
Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (2000).
Nota: Los nmeros de pgina seguidos de f o c sealan las figuras o los cuadros,
respectivamente.
773
Ultrasonografa Varicela
columna, 682c madre, efectos en el feto, 71c
diagnstico de cncer, 523 sntomas cutneos, 546f, 557, 579c
escroto, 682c Varicocele, 664-665, 674f, 676, 684c
neuroblastoma, 535 Varo y vago, prueba en, 340
prenatal, 74, 450 Varn, vas genitourinarias
trastornos anatoma, 645-650, 646f
neurolgicos, 396 anormalidades por
vas respiratorias, 224c endocrinopatas
vejiga y riones, 682c adolescentes, 414
Uas diagnstico diferencial, 425,
anamnesis, 594 432-433c
anatoma del desarrollo, 594 lactantes, 412, 421
hallazgos principales, 595 nios, 412
trastorno endocrino y, 428c envos/consulta, 683-684c
trastornos escala de madurez sexual, 419f
adquiridos, 595, 597 exploracin fsica
congnitos/genticos, 595, 596c adolescentes, 42, 677-678
Uraco, fstula/conducto/quiste, 654- nios
655, 683c inspeccin, 676
Urea, defectos del ciclo, 397, 398c palpacin, 676-677
Urter recin nacidos y lactantes
dolor, 680c auscultacin, 675
inervacin, 447 examen diagnstico
masa/hinchazn, 679c dismorfolgico, 125
Uretra, 696c inspeccin, 667-672, 670f,
Urinaria 671f
incontinencia, 663 palpacin, 672-675, 673f,
retencin, 65c, 652-653, 662, 684c 674f
Urinarias, vas. Vase Vas urinarias percusin, 675
Urolitiasis revisin general, 34, 86
cuadro inicial, 475-476 transiluminacin, 675
factores de riesgo, 475c mediciones, 416
mtodos diagnsticos, 485c mtodos
trastornos que se acompaan de, diagnsticos, 681c
477 imagenolgicos, 682-683c
Urticaria, 561c, 569c problemas principales
pigmentada, 561c adolescentes, 665-667
tero, 721, 722f fisiopatologa, 649-650
Uvetis, 157c nios
cambios en hbitos de
V miccin, 663
Vagina desarrollo deficiente del
anatoma, 686, 721 testculo, 664
sangre expulsada por dolor abdominal/plvico/
anormal, adolescentes, 726-727, genital, 663
745c escroto, dolor/masa/
lactantes y nias, 687-689, 698c hinchazn, 664-665
secrecin hematuria o color anormal
adolescentes, 729, 730-734c de la orina, 662
envos/consulta, 748c masa o hinchazn de
lactantes y nias, 697c, 698 riones, 664
neoplasias que se acompaan de, pene, dolor/masa/
522c hinchazn, 664
Valproato, efectos teratgenos, 72c retencin de orina, 662
Van der Woude, sndrome, 121c secrecin por ombligo, 662
KWWSERRNVPHGLFRVRUJ