ANATOMI DAN FISIOLOGI

Sindrom Turner

OLEH:

PUTU GEDE NADYA YADNYA NUGRAHA 2015300

AKADEMI PEREKAM MEDIS DAN INFORMASI KESEHATAN

(APIKES) CITRA MEDIKA SURAKARTA

2017

1
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kita panjatkan kehadirat Allah S.W.T, atas segala kemampuan

rahmat dan hidayah-nya sehingga penulis dapat menyelasaikan Tugas Makalah

yang berjudul SINDROM TURNER pada mata kuliah Anatomi dan Fisiologi.

Kehidupan yang layak dan sejahtera merupakan hal yang sangat wajar dan

diinginkan oleh setiap masyarakat, mereka selalu berusaha mencarinya dan tak

jarang menggunakan cara cara yang tidak semestinya dan bisa berakibat buruk.

Dengan mengucap puji syukur kehadirat Allah SWT atas segala rahmat dan

karunia-Nya, serta tak lupa sholawat dan salam kepada junjungan Nabi besar

Muhammad Swt atas petunjuk dan risalahNya, yang telah membawa zaman

kegelaapan ke zaman terang benderang, dan atas doa restu dan dorongan dari

berbagai pihak-pihak yang telah membantu saya memberikan referensi dalam

pembuatan makalah ini. Terutama kepada search engine google yang ikut

berperan besar dalam pembuatan makalah ini.

Saya dapat menyadari bahwa masih banyak kekurangan dalam

penyusunan makalah ini, oleh karena itu saya sangat menghargai akan saran dan

kritik untuk membangun makalah ini lebih baik lagi. Demikian yang dapat saya

sampaikan, semoga melalui makalah ini dapat memberikan manfaat bagi kita

semua.

Surakarta, Juli 2017

Penyusun

2
 DAFTAR ISI

Judul ..........................................................................................................................i

Kata Pengantar .........................................................................................................ii

Daftar Isi .................................................................................................................iii

Bab I Pendahuluan ..............................................................................................1

A. Latar Belakang ...................................................................................1

B. Rumusan Masalah ...............................................................................2

C. Tujuan ................................................................................................2

Bab II Pembahasan ..............................................................................................3

A. Definisi Sindrom Turner .....................................................................3

B. Ciri-ciri Sindrom Turner .....................................................................3

C. Pewarisan Sindrom Turner .......................................................4

D. Pemeriksaan Sindrom Turner ........................................................5

E. Pencegahan Sindrom Turner ..............................................................6

Bab III Penutup ......................................................................................................7

A. Kesimpulan ........................................................................................7

B. Saran

....................................................................................................7

Daftar Pustaka

3
4
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Setiap manusia normal memiliki jumlah kromosom yang sama yaitu 46,

XX pada wanita atau 46, XY pada pria. Konstitusi kromosom yang normal

akan bermanifestasi dengan kemunculan fenotip yang normal, meskipun

dapat terjadi variasi antar individu akibat adanya pengaruh genetik dan

lingkungan. Dalam peranan kemunculan fenotip secara normal, kromsom

seks yaitu kromosom X dan Y memainkan peran yang penting, terutama

dalam penentuan jenis kelamin.

Selama pembelahan sel baik mitosis maupun meiosis, dapat terjadi

kesalahan yang menimbulkan kelainan kromosom. Kelainan yang terjadi

dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur yang dapat terjadi baik pada

kromosom autosom maupun kromosom seks.

Penyebab terjadinya kelainan jumlah kromosom yang paling banyak

ditemukan pada bayi, anak-anak dan dewasa. Hal ini dapat dikarenakan oleh

pengurangan atau penambahan satu atau lebih kromosom yang biasa disebut

dengan keadaan aneuploid . Penyebab utama kondisi ini adalah gagal

pemisahan (nondisjunction) selama proses meiosis atau mitosis. Selain itu

kondisi ini juga dapat disebabkan oleh adanya suatu kesalahan dalam proses

anafase (anaphase lag). Beberapa sindrom utama yang diakibatkan oleh

mekanisme ini salah satunya adalah sindrom Turner.

5
 Sindrom Turner atau monosomi X merupakan kelainan kongenital

akibat hilangnya sebagian atau keseluruhan kromosom X, Insidensi sindrom

ini 2,5-5,5 per 10.000 kelahiran hidup bayi perempuan. sindrom turner

merupakan salah satu dari empat penyebab abortus spontan yang disebabkan

oleh anomali kromosom yang secara klinis belum sempat terdiagnosis.

Kromosom X yang tidak lengkap (45, XO), pada umumnya terjadi secara

sporadik, dan sekitar 8-16% dari semua kasus tersebut adalah mosaik. Usia

orang tua tidak ada hubungannya dengan kejadian sindrom turner.

Penatalaksanaan pasien dengan sindrom turner membutuhkan kerjasama

beberapa cabang ilmu kedokteran, sejak pasien terdiagnosis saat kehamilan,

pasca salin, tumbuh kembang anak sampai perkembangan psikologisnya

B. Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud dengan sindrom Turner?

2. Bagaimana ciri-ciri penderita sindrom Turner?

3. Bagaimana mekanisme pewarisan sindrom Turner?

4. Bagaimana pemeriksaan sindrom Turner?

C. Tujuan

1. Untuk mengetahui definisi sindrom Turner.

2. Untuk mengetahui ciri-ciri penderita sindrom Turner.

3. Untuk mengetahui mekanisme pewarisan sindrom Turner.

4. Untuk mengetahui pemeriksaan sindrosmTurner.

6
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian SindromTurner

Sindrom Turner pertama kali sepenuhnya dijelaskan oleh seorang Amerika,

Dr Henry Turner pada tahun 1938. Sindrom Turner adalah suatu monosomi

kromosom seks. Bayi yang lahir dengan sindrom turner memiliki 45

kromosom : 22 pasang kromosom somatic dan satu kromosom seks,

biasanyan X (45, X). penyakit ini sering dijumpai pada janin yang mengalami

abortus spontan, dan terdapat pada sekitar 1 dari 2500 kelahiranhidup. Wanita

pengidap sindrom Turner tidak memiliki ovarium. Sindrom Turner hanya

mempengaruhi anak perempuan dan disebabkan oleh hilangnya lengkap atau

sebagian dari satu X kromosom. Seorang gadis atau wanita dengan Sindrom

Turner hanya memiliki satu kromosom X (45, X).

Gambar 2.1 Sindrom Turner

7
 Pada penelitian biologi molekuler, terbukti hal ini biasanya berasal dari

ibu yang kehilangan kromosom X atau kehilangan kromosom Y pada saat

spermatogenesis. Pada sisa kasus yang lain terdapat pengurangan lengan

pendek pada suatu kromosom X, atau suatu isokromosom yang yterdiri dari 2

lengan panjang tanpa lengan pendek . Mosaik sangat jarang ditemukan,

biasanya disertai dengan satu sel yang menunjukan satu kromosom Y,

yaitu45, X/ 46, XY.

B. Ciri-ciri Sindrom Turner

Selama kehamilan, sindrom turner dapat berpa hidrops total atau hanya

pembengkakan leher setempat yang pada ultrasonografi mungkin salah

diinterprestasi sebagai ensefalokel.kelebihan cairan dijaringan-jaringan

adalah akibat maturasi yang terlambat pada sistem drainase limfatik. Pada

bayi-bayi yang lahir hidup, sisa-sisa edema intrauterinbermanifestasi sebagai

leher yang bergelambir (webbed-neck), tangan dan kaki yang bengkakserta

kuku0kuku yang kecil dan hiperkonvek. Lima belas persen kasus disertai

koarktasio aorta.

Pada masa kanak-kanak gambaran klinis yang paling sering didapat

adalah perawakan pendek. Juga dapat ditemukan garis rambut belakang yang

rendah, sudut angkat (saat membawa sesuatu) yang meningkat, jarak antara

kedua puting susu yang jauh (dada perisai), dan pada pergelangan tangan

terdapat deformitas Madelung.

8
 Gambar 2.2 Ciri-ciri Sindrom Turner

Manifestasi klinis pada orang dewasa adalah amenore primer dan

infertilitas. Pada sindrom Turner, ovarium berkembang normal selama

pertengahan pertama masa kehamilan. Kemudian ovarium mengalami regresi

(disgenesis ovarium) sehingga hanya tinggal berupa helaian jaringan ovarium

(streak gonads).

C. Pewarisan Sindrom Turner

Sebagian besar kasus sindrom Turner tidak diwariskan. Ketika kondisi ini

hasil dari monosomi X, kelainan kromosom terjadi sebagai peristiwa acak

selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma) di induk orang

yang terkena dampak. Sebuah kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut

nondisjunction dapat menghasilkan sel-sel reproduksi dengan jumlah

abnormal kromosom. Sebagai contoh, sel telur atau sperma mungkin

9
 kehilangan kromosom seks sebagai akibat dari nondisjunction. Jika salah satu

dari sel-sel reproduksi atipikal ini berkontribusi pada susunan genetik seorang

anak, anak akan memiliki kromosom X tunggal dalam setiap sel dan akan

hilang kromosom seks lainnya.

Sindrom Turner mosaic juga tidak diwariskan. Dalam individu yang

terkena, hal itu terjadi sebagai peristiwa acak selama pembelahan sel dalam

perkembangan awal janin. Akibatnya, beberapa sel orang yang terkena

memiliki dua kromosom seks, dan sel-sel lain hanya memiliki satu salinan

dari kromosom X. Kelainan kromosom seks lainnya juga dapat terjadi pada

wanita dengan kromosom X mosaicism. Jarang, sindrom Turner yang

disebabkan oleh penghapusan sebagian kromosom X dapat ditularkan dari

satu generasi ke generasi berikutnya.

D. Pemeriksaan Sindrom Turner

1. Pemeriksaan Laboratorium

Pada masa prenatal diagnosis sindrom turner dapat ditegakkan dari

temuan ultrasonografi (USG), amniosintetik untuk pemeriksaan kadar

HCG, sitogenetik, dan pemeriksaan serum HCG ibu. Diagnosis

pascanatal dapat ditegakkan dari karakteristik fisik dan pemeriksaan

kariotip. Kistik higroma merupakan karakteristik utama saat diagnostik

prenatal. Massa kistik yang luas di daerah leher belakang merupakan

karakteristik yang lebih umum, yang terjadi karena sirkulasi limfatik

yang berhubungan. Karakteristik lain adalah limfadenema di tangan dan

10
kaki, udem anasarka, hidropsfetalis, vertebra servikal yang pendek, intra

uterine growth restriction (IUGR), leher yang pendek, telinga yang

menyolok, ginjal ekor kuda, kelainan jantung (koarktasio aorta, katup

bikuspid aorta), displasia tulang, fisik yang pendek, disgenesis ovarium,

retardasi mental, amenorea dan infertilitas.

Jika dokter mencurigai seorang anak memiliki sindrom turner, uji

laboratorium kemungkinan akan dilakukan untuk menganalisis

kromosom menggunakan sel dari sampel darah. Hasil tes adalah gambar

khusus (kariotipe) yang memungkinkan dokter ahli untuk menghitung

dan menilai kondisi setiap kromosom dalam sampel.

Selain itu juga dilakuakan penentuan kadar gonadotropin plasma

yang merupakan cara yang paling praktis untuk membuktikan disgenesis

gonad. Kadar FSH lebih tinggi daripada kadar LH dan selalu lebih tinggi

daripada normal, sebelum usia 6 tahun dan sesudah umur 10 tahun.

TeSindrom Turner LHRA juga penting untuk membuktikan peninggian

dari sekresi gonadotropin. Pemeriksaan radio-imunoassay (RIA) FSH

dan LH dalam urin juga memberikan basil yang analog. Pada remaja

kadar eSindrom Turnerradiol plasma lebih rendah daripada perempuan

normal. Produk-produk endokrin lain misalnya 17-ketoSindrom

Turnereroid, 17-hidroksikortikoSindrom Turnereroid, hormon tiroid dan

hormon pertumbuhan (human growth hormone) semuanya dalam batas-

batas normal. Pada pemeriksaan preparat hapus kerokan pipi : tidak

terdapat benda Barr pada 3/4 kasus kariotip 45,XO. Jadi bila benda Barr

11
 positif belum menyingkirkan Sindrom Turner. Pemeriksaan kariotip

kromosom X untuk pelacakan lebih lanjut, bila fasilitas memungkinkan.

2. Pemeriksaan Radiologik

Tanda Kosowicz dan tanda Archibald dapat membantu menegakkan

diagnosis SINDROM TURNER. Penentuan umur tulang (bone age)

merupakan alat untuk membantu diagnosis, follow up peng-obatan dan

prognosis gangguan pertumbuhan.

E. Pencegahan dan Pengobatan Sindrom Turner

Pencegahan retardasi mental seperti sindrom turner dapat dilakukan

secara primer (mencegah timbulnya retardasi mental) dengan melakukan

screening terhadap garis keturunan dari kedua calon orang tua, atau secara

sekunder (mengurangi manifestasi klinis retardasi mental). Sebab-sebab

retardasi mental yang dapat dicegah antara lain infeksi, trauma, intoksikasi,

komplikasi kehamilan, gangguan metabolisme, kelainan genetik.

Pengobatan sindrom turner (Disgenesis gonad) dapat dilakukan dengan

terapi gen (Smaglik, P, 2000). Terapi gen merupakan pengobatan atau

pencegahan penyakit melalui transfer bahan genetik ke tubuh pasien. Dengan

demikian melalui terapi gen bukan gejala yang diobati, tetapi penyebab

munculnya gejala penyakit tersebut. Studi klinis terapi gen pertama kali

dilakukan pada tahun 1990. Kontroversi terhadap terapi gen menjadi

mengemuka ketika terjadi peristiwa kematian pasien setelah menjalani terapi

12
gen pada bulan September 1999 di University of Pennsylvania, AS. Terlepas

dari kegagalan tersebut, terapi gen merupakan sistem terapi baru yang

menjanjikan banyak harapan.

Seluruh uji klinis transfer gen hanya dilakukan terhadap sel-sel somatik

bukan ke sperma atau ovum yang jika dilakukan pasti akan menimbulkan

kecaman dan pelanggaran etika yang dianut saat ini. Transfer gen ke sel

somatik dapat dilakukan melalui dua metode yaitu ex vivo atau in vitro.

Melalui pendekatan ex vivo, sel diambil dari tubuh pasien, direkayasa secara

genetik dan dimasukkan kembali ke tubuh pasien (Smaglik, P, 2000).

Data menunjukkan bahwa pengobatan dengan hormon pertumbuhan

manusia rekombinan saja atau bersama steroid anabolik dapat meningkatkan

kecepatan tinggi badan pada penderita sindrom Turner. Banyak gadis yang

dapat mencapai ketinggian 150 cm atau lebih dengan memulai pengobatan

dini. Pertumbuhan membaik dicapai oleh gadis yang diobati dengan hormon

pertumbuhan memungkinkan memulai penggantian estrogen pada usia 12-13

tahun. Estrogen ini merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga

penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa

nanti. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan. Untuk

mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan

seksual, bisa digunakan pelumas vagina. Untuk memperbaiki kelainan

jantung kadang perlu dilakukan pembedahan. Pengobatan dengan hormon

pertumbuhan yang dibuat secara genetika bermanfaat dalam mengatasi

perawakan pendeknya, dan terapi estrogen hendaknya segera dimulai pada

13
saat muncul tanda-tanda pubertas. Perlu ditekankan bahwa tingkat kecerdasan

penderita sindrom Turner adalah normal.

Pada beberapa tahun mendatang terapi gen dapat dilakukan juga terhadap

penderita sindroma turner, paling tidak pada tahapan uji klinis. Dengan

tersingkapnya hal itu maka pendekatan terapi gen untuk mengatasi penyakit

tersebut dapat dikembangkan, misalnya dengan mengubah gen-gen yang

ekspresinya menyebabkan kerusakan, atau membuat gen-gen tertentu lebih

resisten terhadap ketidakimbangan gen yang terdapat dalam sel.

Untuk pencegahan sendiri dapat dilakukan konseling untuk mengetahui

lebih jelas dan lebih dini, tapi hingga sekarang belum ada metode khusus

yang dapat mencegahsindroma Turner. Namun, kelainanini dapat dideteksi,

bahkan sejak dalamkandungan,atausaatanak-anak, sehingga dapat

ditanganilebihdini dan lebih baik, untuk mencegah komplikasiyang mungkin

terjadi.

BAB III
PENUTUP

14
 A. Kesimpulan

Salah satu kelainan manifestasi kromosom salah satunya dapat berupa

sindrom Turner. Sindrom Turner merupakan salah satu kelainan monosomi

pada kromosom X. Sindrom turner tidak diwariskan namun terjadi secara

acak dan semua terjadi pada wanita. Wanita penderita sindrom Turner

awalnya memiliki ovarium namun seiring berjalan waktu ovarium mengalami

degenerasi sehingga wanita penderita sindrom Turner tidak mengalami

menstruasi dan mengalami infertil.

B. Saran

DAFTAR PUSTAKA

Behrman, Richard E, dkk. 2000. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Jakarta : EGC

Corwin, E. J. 2009. BukuSakuPatofisiologi. Jakarta: EGC

Hull D.dkk. 2008. Dasar-Dasar Pediatri. Jakarta : EGC

Sularyo, T. 2000. Retardasi Mental. Vol 2, No. 3. Hal 170-177. Jakarta: Ilmu

Kesehatan Anak FKUI

15