Facultad de Salud

Terapia Ocupacional

Sede Osorno

Distrofia Muscular de Duchenne

Alumnos: Denisse Cepeda

Javiera Daz

Andrea Molina

Paulina Parra

Mara J. Silva

Leslie Vega

Docente: Omar Contreras.

 Introduccin

Fue descrita en el ao 1860 por el Dr. Duchenne en Francia, es una de las miopatologas
infantiles ms comunes, teniendo as una incidencia de 1 de cada 3.500 varones nacidos.

Esta miopatologa infantil se encuentra ligada al cromosoma X, afectando as, solo a

varones y transformando a las mujeres en portadoras.

Esta distrofia causa un degeneramiento progresivo muscular, por lo que su temprana

deteccin es de suma importancia. La distrofia muscular de Duchenne es la miopata ms
comn en nios, y es causada por la ausencia de la protena distrofina. Los afectados
presentan signos de la enfermedad a edades tempranas de la vida, pierden la habilidad para
caminar al comienzo de la segunda dcada y usualmente, fallecen alrededor de los 20 aos
de edad. El aislamiento del gen defectuoso ha llevado a un mejor entendimiento del proceso
de la enfermedad y ha permitido el diagnstico preciso en los afectados, la posibilidad de
asesoramiento gentico y diagnstico.
 Trastornos neuromusculares

Para saber acerca de la Distrofia Muscular de Duchenne se debe hablar de los trastornos
neuromusculares, los cuales constituyen un grupo de enfermedades que afectan cualquiera
de los componentes de la unidad motora, es decir, la unidad funcional constituida por el
cuerpo de la motoneurona del asta anterior de la mdula espinal, su axn (nervio perifrico)
y todas las fibras musculares inervadas por esta motoneurona (Figura 1).

En algunos cuadros, adems del compromiso de la unidad motora existe compromiso de

otros tejidos (cerebro, corazn, entre otros), por lo que muchos de estos trastornos son
considerados actualmente multisistmicos. El efector final es el msculo, pero ste puede
comprometerse en forma primaria, o secundaria a la denervacin. De acuerdo a este
concepto las ENM pueden clasificarse en:

1. Atrofias neurognicas que incluyen las enfermedades de la motoneurona y del nervio

(neuropatas).

2. Miopatas o patologas primarias del msculo sin alteraciones estructurales en nervio

perifrico.

3. Trastornos de la unin neuromuscular. Cada una de estas afecciones puede ser de causa
hereditaria o adquirida.

Distrofia Muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD), tambin conocida como enfermedad de
Meryon, y la forma allica menos severa, la distrofia muscular de Becker (DMB), son las
distrofias ms comunes de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Afecta a las
extremidades o a los msculos faciales, es progresiva, con evidencia en la anatoma
patolgica de degeneracin o regeneracin sin ningn tipo de material de almacenamiento
anormal, empieza por los msculos de la pelvis y proximales de las piernas, luego se
extiende afectando a todo el cuerpo. Tiene un pronstico de vida no mayor a los treinta
aos.

Bases Genticas:

Es una enfermedad hereditaria, recesiva ligada al cromosoma del sexo. Afecta

principalmente a hombres en una relacin de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos, aunque
en algunas situaciones puede afectar a mujeres, a pesar de la naturaleza recesiva de la
enfermedad, esto debido a la inactivacin del cromosoma X, lo cual lleva la mujer a un
estado de X0, en lugar de XX, Por lo que algunas mujeres portadoras pueden ser
parcialmente afectadas, pero no con la misma severidad que los varones. Con este patrn
de herencia los hijos de madres portadoras, presentan un 50% de padecer la enfermedad y
un 0% de ser portadores, mientras que las hijas tienen un 50% de ser portadoras.

La DMD es causada por una variedad de mutaciones, las deleciones de uno o ms exones
del gen de la distrofina son las ms frecuentes con un 65%, seguida de las duplicaciones
15% y el resto son por mutaciones puntuales. Estas mutaciones conllevan a la ausencia total
o parcial de la distrofina, una protena que forma parte del complejo distrofina-
glicoprotena.

El gen de la distrofina se localiza en el brazo corto del cromosoma X, produce un RNAm

de 14Kb, el cual codifica para la protena distrofina de 3685 aminocidos. Cabe destacar
que la distrofia muscular de Becker, es un tipo de distrofia similar a la de Duchenne, pero
menos severa. El defecto es en el mismo gen que codifica para la distrofina y presenta un
patrn de herencia idntico a la DMD. A diferencia de la distrofia de Duchenne es
principalmente causada por mutaciones puntuales en lugar de deleciones.

Manifestaciones clnicas
Los sntomas por lo general aparecen despus de los 6 aos de edad, pero tambin pueden
darse en la infancia temprana, aparecern a esta edad, ya que el desarrollo motor del nio
suele enmascarar el avance de la enfermedad. Una vez completada la maduracin motora,
la afeccin comienza a predominar y hacerse notable.

Hay debilidad muscular progresiva en la pelvis y las piernas, en especial en un aumento de

volumen en la pantorrillas (seudohipertrofia), la cual se asocia a la prdida de masa
muscular, tambin son caractersticas las retracciones del tendn de Aquiles que lleva al
pie a la posicin de equino, reduciendo an mas la superficie de apoyo plantar. La
debilidad muscular tambin se presenta en los brazos, cuello y otras reas, pero no tan
severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo. La prdida de los
reflejos miotticos es comn, de los cuales el ultimo en desaparecer es el aquiliano.

La progresin de la enfermedad es variable y por lo general la marcha cesa por

claudicacin de los msculos antigravitatorios entre los 9 y 11 aos.

La debilidad braquial es notable desde el comienzo, pero a medida que la enfermedad

avanza y es ms notorio luego del cese de la marcha, la abduccin de los miembros
superiores y la flexin del codo es muy limitada, solo se conserva la motilidad distal, que
ms tarde tambin se pierde.

La debilidad de los msculos respiratorios lleva a la insuficiencia respiratoria restrictiva,

que progresa con la enfermedad y es causa de infecciones respiratorias graves, que
constituyen una causa frecuentemente de muerte.

Dada su evolucin natural, la enfermedad es fatal antes de los 20 aos o poco despus, pero
gracias al tratamiento se ha logrado extender notablemente la calidad de vida y su
esperanza.

La cardiopata es menos frecuente, aunque en ocasiones puede ser grave y precipitar la

muerte, ms del 50 % de los pacientes presenta un descenso moderado del coeficiente
intelectual, por lo que no son infrecuentes las dificultades de aprendizaje y el bajo
rendimiento escolar, aun en etapas tempranas de la enfermedad.
Cuadro 1 caractersticas de los pacientes en niveles de la enfermedad

Evolucin de la enfermedad

La evolucin de la enfermedad est marcada por la aparicin de retracciones de los

tendones y, posteriormente, por la prdida de la marcha y la aparicin de escoliosis. De
modo general, hacia los 8 o 9 aos se hace necesario el uso ocasional de la silla de ruedas.
Su utilizacin definitiva a partir del inicio de la adolescencia permite al joven afectado
recuperar la autonoma de desplazamiento.

El nio afectado, gracias a un tratamiento global y adaptado, llega con mucha frecuencia a
una edad de 20 o 30 aos, por lo que es importante construir un proyecto vital con l y en
su entorno.

Diagnstico
 Para la deteccin de la distrofia se realizan una serie de exmenes, entre los cuales
estn:

Laboratorio: la CK es la determinacin ms til para el diagnstico, se halla elevada

hasta varios miles de unidades incluso en etapas tempranas o preclnicas de la
enfermedad.
Electromiografa: muestra un trazado caracterizado por potenciales polifsicos
breves y abundantes, que aparecen ante pequeos esfuerzos voluntarios. Durante el
reposo se pueden observar potenciales de desnervacion y descargas de alta
frecuencia.
Electrocardiograma: revela a veces ondas R de hipervoltaje en derivaciones
derechas y Q profundas a izquierda, y en ocasiones inversin de ondas T en
derivaciones precordiales.

Biopsia muscular

Histoqumica: revela caractersticas distrficas con fibras de contornos redondeados

con variaciones de dimetro, atrofia e hipertrofia .Se observan ncleos internos en
menos del 5% de las fibras, hay una particin anormal de estas, pequeos grupos de
fibras en degeneracin y regeneracin, as como aisladas con necrosis e infiltracin
por macrfagos. Se detectan fibras aisladas muy hipertrficas, hipercontraidas,
positivas con la reaccin para calcio.

Se puede realizar un examen del tipo de inspeccin fsica, en donde finalmente en la

inspeccin observamos la forma como se incorpora el nio del suelo. Nios con
debilidad proximal emplean para hacerlo la maniobra de Gowers, en que se levantan
apoyando las manos sobre los muslos, como si treparan sobre s mismos. (figura 2)
 Figura 2

Complicaciones y tratamiento

El tratamiento debe ser interdisciplinario, orientado a mejorar la cantidad y calidad

de vida del nio, adems a su grupo familiar.
Es importante la prevencin de las deformaciones y las contracturas con un manejo
kinesiolgico adecuado, para la prolongacin de la deambulacin. El equinovaro de
los pies y luego la retraccin de los isquiotibiales deben tratarse con ejercicios de
elongacin, si no se logra prevenir estas deformaciones, se pueden recurrir a la
elongacin quirrgica para prolongar el periodo de marcha independiente.
El uso de cors puede estar indicando en la prevencin de la escoliosis as como la
correccin quirrgica de las deformaciones escoliticas tempranas puede prevenir
complicaciones respiratorias futuras.
La utilizacin de rtesis en los miembros inferiores puede prolongar 1 o 2 aos la
marcha, cuando se indica en el momento oportuno. El apoyo psicolgico del nio y
del grupo familiar es de invalorable ayuda para sobrellevar la carga, as como la
participacin de terapeutas ocupacionales en el manejo de las actividades de la vida
diaria (AVD) y actividades del nio afectado. Los ejercicios respiratorios son de
gran importancia.

Tratamiento farmacolgico

Se han ensayado diversos frmacos y sustancias para modificar el curso evolutivo

en la DMD; de ellos, los corticosteroides son los nicos que han demostrado
eficacia. Un importante nmero de publicaciones da cuenta de los beneficios
 obtenidos con los esteroides en la DMD. Pueden emplearse tanto la Prednisona
como el Deflazacort, aunque este ltimo los efectos colaterales son menores, lo cual
es de fundamental importancia si se considera que el tratamiento puede prolongarse
por ms de una dcada. An teniendo en cuenta los efectos secundarios de la
medicacin a largo plazo, el control adecuado del paciente permite manejar las
situaciones que puedan derivar de la medicacin.
Se aguarda con expectativa el resultado de los tratamientos experimentales que se
estn llevando a cabo con terapia gnica. Estos incluyen la inyeccin de versiones
modificadas del gen de la distrofina con utilizacin de vectores virales.
Las dificultades que plantea la manipulacin gentica no son menores y an se
deber esperar para tener una perspectiva futura.

Etapas

El avance de la DMD ha sido descrito en funcin del deterioro muscular y funcional

establecindose ocho etapas clsicas (Holmgren, 1995):

Grados de actividad funcional:

I. Camina con marcha de pato y lordosis. Sube y baja escalones sin dificultad.
II. Marcha de pato ms intensa y lordosis. Necesita ayuda para bajar y subir escaleras.

III. Marcha de pato acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones, no
puede levantarse de una silla corriente.

IV. Independiente en silla de ruedas. Puede accionar las ruedas, postura adecuada y
puede desempear sus actividades diarias en ella.

V. Necesita ayuda en silla de ruedas, Puede accionar las ruedas, pero necesita ayuda en
la cama y otras actividades.

VI. Necesita ayuda en la silla y soporte dorsal. Puede accionar las ruedas por corta
distancia.

VII. Enfermo en cama. No puede desempear actividades diarias sin ayuda considerable;
avance progresivamente hasta la muerte por compromiso respiratorio.

Terapia ocupacional y la distrofia muscular de Duchenne.

1. Discapacidades del control postural

En las primeras etapas de la enfermedad no es necesaria la intervencin del terapeuta

ocupacional, pero desde la etapa IV en adelante, y especialmente en la V, es indispensable
la evaluacin e indicacin de mobiliario adecuado para prevenir el aumento de
deformidades, debido a la mantencin de una mala posicin. Cuando la silla de ruedas que
el paciente recibe no es adecuada, es necesario adaptarla, generalmente instalando un
asiento y respaldo duro y del ancho adecuado, construyendo o regulando el apoya-pie y
poniendo una mesa a la altura adecuada.

2. Discapacidad de la funcin manipulativa

Las discapacidades de la funcin manipulativa son consecuencia de la prdida de fuerza,

que avanza en sentido prximo distal. La funcin de dedos se mantiene hasta etapas
avanzadas de la enfermedad.

Como la funcin de hombro y codo se pierde en forma ms temprana, el paciente desarrolla

compensaciones para tomar y manipular objetos. Estas compensaciones deben ser
cuidadosamente observadas, especialmente cuando se instalan adaptaciones para la postura,
ya que en ocasiones puede interferirse con la funcionalidad desarrollada por el paciente.

Las actividades por realizar con el paciente son cuidadosamente graduadas, ya que la fuerza
y resistencia al esfuerzo se deterioran; la fatiga consiguiente tiene un efecto negativo.

En relacin con la manipulacin, el principal objetivo es facilitar el desplazamiento de la

extremidad en diferentes planos y la prehensin de objetos, utilizando principalmente dos
medios: la adaptacin de la superficie de trabajo y/o el uso de "slings" cuando es necesario.

Durante la evolucin de la enfermedad, se utilizan diversas actividades (pequea plstica,

juegos que involucran manipulacin, actividades con computador), para irse adaptando a
las condiciones del enfermo y mantener sus pacientes mientras sea posible

3. Discapacidades de las actividades de la vida diaria

Las AVD no se ven interferidas sino hasta grados avanzados de la enfermedad. Sin
embargo, a travs de terapia ocupacional es posible prevenir una discapacidad que no
corresponda con los niveles reales de dficit que presenta el paciente. Se dan indicaciones a
los padres para que estimulen la independencia, en el entendido de que sta es importante
para la autoestima del nio.
La autoalimentacin se mantiene hasta etapas avanzadas de la enfermedad. Si es necesario
intervenir, se trata la discapacidad manipulativa.

El vestirse en forma independiente se pierde en forma relativamente temprana. Los

pacientes comienzan a perder primero la capacidad de sacarse o ponerse las prendas
superiores, manteniendo la independencia con las prendas inferiores, aunque lo hacen en
forma lenta y fatigante.

Las actividades de higiene tambin se pierden en forma relativamente temprana y la

dependencia llega a ser absoluta. Se ayuda a la familia, sugiriendo a los padres las formas
ms adecuadas para el traslado y el manejo del paciente en el bao.

En etapas avanzadas de la enfermedad es conveniente incentivar y aconsejar a la familia

para que incorpore al paciente en las actividades familiares y de la comunidad, evitando el
aislamiento.

Conclusin

Las distrofias musculares progresivas constituyen un grupo de enfermedades de etiologa

diversa y de diferente gravedad cuya naturaleza hereditaria se conoce desde hace tiempo.
Son enfermedades caracterizadas por una degeneracin progresiva de las fibras musculares
con una necrosis regeneracin caracterstica, comportando una hiperplasia del tejido
conectivo. La afectacin es esencialmente esqueltica, pudiendo estar igualmente afectados,
aunque no constantemente, el tejido miocrdico y el msculo liso. La edad de inicio del
proceso es difcil de determinar, ya que la afectacin histolgica puede preceder a las
primeras manifestaciones clnicas, como testifican los casos descubiertos fortuitamente en
la infancia.

Por otro lado, est la afeccin causada en primera instancia por la distrofina; la cual mes la
protena involucrada directamente en la causa de la DMD. La cual se relaciona con la
"gentica inversa", es decir mediante la bsqueda previa del gen en el locus mrbido
correspondiente (locus DMD en Xp21.2), y la deduccin de su secuencia codificadora
(medio por el cual fue detectada).

En definitiva; no estamos exentos de una DMD, la cual se puede pronunciar con origen
temprano y/o tardo, se puede tratar; ms no curar definitivamente; es decir, corremos
riesgo tanto de paro respiratorio, como de muerte por afeccin de la enfermedad en s
misma.

Bibliografa

Fejerman , Natalio, Neurologia peditrica ,Buenos Aires Argentina , 3era edicin

http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062008000500007

http://es.scribd.com/doc/14162942/Distrofia-Muscular-de-Duchenne

http://www.fundacionfavaloro.org/educa_IN_distrofia_muscular.pdf
 http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v109n5/v109n5a18.pdf

http://www.slideshare.net/rockynote/distrofia-muscular-duchenne

http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/586/art1.pdf

http://www.asemcantabria.org/adjuntos/081_distrofia-muscular-duchenne.pdf

http://redalyc.uaemex.mx/redalyc/pdf/1631/163113819005.pdf