Bartters Syndrome

Clinical Manifestations
A history of maternal polyhydroamnion with or without prematurity may be elicited
Triangular facies
Proturding ears
Large eyes with strabismus
Drooping mouth
Poliuria with dehydration
Failure to thrive
Nonspesific fatigue
Dizziness and chronic constipation
In older children may also present with :
Muscle cramps and weakness secondary to chronic hypokalemia
Blood pressure is ussually normal
Of patientb
Diagnosis
The diagnosis is ussually made based on clinical presentation and laboratory findings. The
diagnosis in neonate or infant is suggestedby severe hypokalemia, ussually < 2,5
mmol/Lwith metabolic alkalosis. Hypercalciuria is typical; hypomagnesia is seen in a
minority of patient but is more common in Giettleman syndrome. Because features of
Bartter Syndrome resemble chronic use of loop diuretics. Chronic vomiting can also give
a similar clinical picture but can be distinguished by measurement of urinary chloride,
which is elevated in Bartter syndrome and low in patients with chronic vomiting.

Treatment and Prognosis

reatment of Bartter syndrome is directed at preventing dehydratione, maintaining
nutritional status, and correcting hypokalemia. Potassium supplementation, often at very
high doses, is required; potassium sparing (aldosterone antagonist) diuretics may be of
value. Infants and young children require a high-sodium diet and at times sodium
supplementation. Indometachin, a prostaglandin inhibitor, can also be effective
hypomagnesemia is present, magnesium supplementation is required. With close attention
to electrolyte balance, volume status, and growth the long-term prognosis is generally
good. In a minority of patients chronic hypokalemia, nephrocalcinosis, and chronic
indomethacine therapy can lead to chronic interstitial nephritis and chronic renal failure.
Sumber : Porter, CC, Avner, ED. Tubulointerstitial Nephritis: Nelson Textbook of
Pediatrics 20th Edition. Kliegman, Stanton, St Geme, Schor. Elsevier. 2015. Hal: 2535-7
 Kasus

Nama : An. E T S
Umur : 15 Tahun
Tanggal Lahir : 13 Sept 2001
Jenis Kelamin : Laki-laki
Agama : Islam
Suku : Sunda
Tanggal Masuk RS : 17/7/2017

Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis pada orang tua pasien pada tanggal 17/7/2017
pukul 19.00 WIB
KELUHAN UTAMA :
Demam

KELUHAN TAMBAHAN :
Muntah, Lemas, Pusing

RIWAYAT PERJALANAN PENYAKIT :

Pasien datang dengan keluhan demam & lemas & pusing sejak 2 minggu SMRS, terus
menerus, dirasakan suhu paling tinggi pada malam hari. Demam disertai mual muntah, muntah
1x sehari isi makanan & cairan, darah (-), tidak sehabis makan, tidak menyemprot, 100 cc.
Pasien sudah pernah ke puskesmas 3 kali dan didiagnosa penyakit yang berbeda (Demam
Thyphoid, Gastritis, Appendicitis). Pasien sudah diberikan obat Antasida, Cefixim,
Domperidone & ranitidine namun keluhan tidak membaik. Menurut ibu pasien, BB pasien
menurun drastis semenjak sakit, diperkirakan BB awal sekitar 50-60 kg. Nafsu makan pasien
menurun, namun intensitas minum semakin sering, sehari bisa mencapai 3 L, BAK juga
semakin sering. Di malam hari, pasien mengaku sering merasa gelisah dan merasa gerah
sehingga sering mandi pada malam hari. 4 jam SMRS, pasien lemas seperti mau pingsan
sehingga langsung dibawa ke IGD.

RIWAYAT PENYAKIT DAHULU :

Umur 9 bulan pasien mengalami kejang demam
Demam Berdarah Dengue pada umur 14 tahun dan dirawat selama 7 hari
 RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA :
Kakak dari Orang tua pasien yang tinggal dalam 1 rumah pernah terkena batuk-batuk
dan dilakukan pengobatan selama 6 bulan.

RIWAYAT KEHAMILAN IBU :

Saat hamil ibu pasien secara teratur melakukan kontrol terhadap kehamilannya :
- Trimester I : 1 x / bulan di RS Bersalin
- Trimester II : 1 x / bulan di RS Bersalin
- Trimester III : 2 x / bulan di RS Bersalin
Penyakit kehamilan (Hipertensi / DM / TORCH) : disangkal

RIWAYAT PERSALINAN :
Tempat Lahir : Rumah Bersalin
Penolong Persalinan : Bidan
Cara Persalinan : Spontan
Masa Gestasi : Cukup bulan
KEADAAN BAYI
BBL : 3500 g
PBL : 52 cm
Langsung menangis
 RIWAYAT IMUNISASI :

Vaksin Dasar Umum Ulangan (Umur)

BCG 2 bulan

DPT/DT 2 bulan 4 bulan 6 bulan 18 bulan 5 tahun

Polio 0 bulan 2 bulan 4 bulan 6 bulan 18 bulan 5 tahun

Campak 9 Bulan 5 tahun

Hepatitis B 0 bulan 1 bulan 6 bulan

MMR

TIPA

RIWAYAT PERKEMBANGAN
Gigi pertama : 6 Bulan
Psikomotor
Tengkurap : 4/5 Bulan
Duduk : 8 Bulan
Berdiri : 11 Bulan
Berjalan : 12 Bulan
Berbicara : 1 tahun 6 bulan
Membaca/menulis : 7 tahun

PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan Umum : Tampak Sakit Sedang
Kesadaran : Kompos Mentis
GCS : E4 V5 M6
Tekanan Darah : 120/60 mmHg
Frekuensi Nadi : 96 x / menit, kuat angkat, isi cukup, regular
Frekuensi Nafas : 18 x / menit, regular
Suhu Tubuh : 36,7C Axilla
 Status Antropometri :
Berat Badan : 43 kg
Tinggi Badan : 171 cm
Status Gizi :
BB/U : 43/56 x 100% = 76 % (Berat Badan Kurang)
TB/U : 171/170 x 100% = 100 % (Tinggi Badan Normal)
BB/TB : 43/57 x 100 % = 75 % (Gizi Kurang)
Kesan : Status gizi pasien kurang

STATUS GENERALIS dan LOKALIS

Kepala : Normocephali
Mata : Bentuk bulat, pupil isokor, 3mm/3mm, konjungtiva anemis -/-, sklera ikterik -/-
Telinga : Normotia, lapang/lapang, serumen -/-
Hidung : Bentuk normal, secret -/-
Mulut :
Bibir : Lembab
Gigi Geligi : Normal
Lidah : letak di tengah, tremor (-), vasikulasi (-)
Tonsil : T1/T1
Faring : Hiperemis -/-
Leher : Kelenjar getah bening tidak teraba membesar
Cor :
Inspeksi : Ictus Cordis tidak terlihat
Palpasi : Ictus Cordis teraba di intercostal 4, linea mid klavikula sinistra
Perkusi : Batas jantung kanan dan kiri normal
Palpasi : Bunyi jantung 1 dan 2 reguler, murmur (-), gallop (-)
Pulmo :
Inspeksi : retraksi sela iga (-), pergerakan dinding dada simetris
Palpasi : vocal fremitus simetris kanan dan kiri
Perkusi : Sonor kanan dan kiri, nyeri ketuk (-)
Auskultasi : Bunyi nafas dasar vesikuler, rhonki -/-, wheezing -/-
Abdomen :
Inspeksi : Perut tampak datar, distensi abdomen (-)
Auskultasi : bising usus (+) 5 kali / menit
Perkusi : timpani pada seluruh lapang perut, nyeri ketuk (-)
Palpasi : Supel, nyeri tekan (-)

Ekstremitas : Akral hangat, capillary refill time < 2 detik

Kulit : Tidak ada kelainan
Refleks fisiologis : normal
Refleks patologis : tidak ada
 Resume

Anamnesis Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan Penunjang

Leukositosis,
Trombositosis
Demam, Lemas, Pusing, Hitung Jenis Leukosit
Status Gizi Kurang
Muntah selama 2 minggu Shift To The Left
Muntah 1x Urinalisis Urin lebih
basa, Bakteruria,
Penurunan BB drastis Hematuria, Proteinuria
Hipokalemia,
Hipokalsemia,
Nafsu Makan Menurun
Hipofosforemia,
Sering Minum & BAK Hiperchlorida
AGD Alkalosis
Metabolik
 Kesimpulan
Dari hasil anamnesis didapatkan keluhan utama pasien adalah demam dan disertai
keluhan lain seperti lemas, pusing dan muntah yang sudah di alami sejak 2 minggu, serta
mengalami penurunan nafsu makan sampai terjadi penurunan berat badan secara drastis,
namun untuk minum menjadi lebih sering dan BAK menjadi lebih sering. Dan dari hasil
pemeriksaan fisik didapatkan leukositosis, trombositosis,pada hitung leukosit didapatkan shift
to the left menandakan adanya infeksi bakteri, dan dari hasil urinalisa ditemukan urine lebih
basa, bakteriuria, hematuria, proteinuria, pada hasil lab elektrolit didapatkan hipokalemia,
hipokalsemia, hipofosforemia, hiperchlorida, dan dari hasil Analisa Gas Darah didapatkan
alkalosis metabolik, semuanya mengarah kepada Bartter Syndrome, dan pada pasien ini
dilakukan uji haus dan dari hasil uji haus didapatkan pasien hanya buang air kecil sebanyak 1
kali.

Kelompok Cikini 5
Brian Pasa Nababan
Suci Ventasamia
Yerico Asyer Sabathino Triosah
Albertus Layo
Evellyna Meilany
Riza Febriany
Dini Ibrati
Caecilia Linda
Dwi Kartika H
Rizka Mutiara