THALASSEMIA

KLASIFIKASI

Secara Molekuler terdapat 2 tipe utama :

1. Thalassemia : terjadi sintesis rantai alfa
2. Thalassemia : terjadi sintesis rantai beta
3. Thalassemia lainnya :
a. Thalassemia -
terjadi sintesis rantai delta dan beta
b. Thalassemia A
terjadi sintesis rantai delta, beta dan partial diferensial A.
Secara klinis
Thalasemia mayor dan minor.

EPIDEMIOLOGI
1. Thalassemia alfa
Sering ditemukan di Asia Tenggara, lebih sering daripada thalassemia beta
2. Thalassemia beta

Sering ditemukan di Mediterania, Timut Tengah, Indai/Pakistan dan Asia

Di Cyprus dan Yunani sering ditemukan +
Di Asia Tenggara (5% )sering ditemukan 0

Di Italia (10%) yunani (5-10%) Cina (2%) India (1-5%) Nero (1%)
*Membentuk suatu Thalassemic belt.
Di Sumatera Selatan
v Frekuensi thalassemia-b 9% dan Hb E 6% (Sofro, 1995)
v Jumlah penduduk 7.207.500 jiwa (BPS, 1995)
Kasus baru: 405 / tahun
Tahun 2010, jumlah pasien thalassemia-b: 6.075 jiwa

THALASSEMIA BETA
DEFINISI
Penyakit genetic yang diturunkan berupa produksi Hb yang abnormal. Suatu kelompok
kelainan heterogen mendelian, ditandai dengan tidak adanya atau penurunan sintesis rantai
a-globin atau b-globin pada hemoglobin A (a2b2).

MANIFESTASI KLINIS
Faktor yang dapat mempengaruhi gambaran klinis nya yaitu :
Konsentrasi HbF intraseluler
level HbF menunjukkan tingkat keparahan penyakit.
Pasien dengan HbF yang tinggi memiliki penyakit yang lebih ringan

Px Laboratorium:
Carrier State
Hb may be tapi jarang <10g/dl
MCV hingga 63-77f
Darah apus: microcytic, hypochromic, target cell, basophilic stippling.
RCC
HbA2 (22)

GAMBARAN KLINIS
Gambaran Klinik Umum
1. Thalassemia beta mayor (Cooleys Anemia)bentuk homozigot yang tergantung pada transfusi
darah.
2. Thalassemia Intermedia : gambaran klinis antara thalassemia myor dan minor.
3. Thalassemia minor/trait : heterozigot-asimptomatik

THALASSEMIA MAYOR
Gambaran Cooleys Anemia
Timbul saat usia 3-6 bulan, pucat, anemis, kurus, hepatosplenomegali, dan ikterus ringan.
Gangguan tulang thalassemic face
Hair on end appearance
Kerdil
Gambaran Hematologik
1. Darah tepi :
a. Anemia berat, Hb bisa mencapai 3-9 gr/dl
b. Apusan darah tepi : Hipoktomik mikrositer, sel target, normoblast, polikromasia.
c. Retikulositosis
2. Sumsum tulang : hiperplasia dan cadangan besi meningkat
3. RBC survival memendek
4. Elektroforesis Hb:
a. Hb F meningkat
b. Hb A -/+
c. HbA2 bervariasi
5. Px khusus : globin chain synthesis (di retikulosit) rantai beta dan ratio alfa/beta meningkat.

THALASSEMIA INTERMEDIA
Gambaran Hematologik
Darah tepi :
a. Anemia sedang, Hb bisa mencapai 7-10 gr/dl (tidak memerlukan transfusi)
b. Homosigot : defek sintesis rantai beta tidak begitu berat
c. Heterozigot : kombinasi thalassemia rait dan HbE atau Hb Lepore
Gejala klinik : thalassemia mayor dengan deformitas tulang,
hepatosplenomegali, iron overload terjadi setelah dewasa.
THALASSEMIA ALFA
Dasar thalassemia dan molekulernya ialah deletion dari gen alfa.
Secara genotip terbagi menjadi 4:
1. Silent Carrier
2. Trait Thalassemia :
delesi 2 gen alfa
anemia ringan
mikrositosis (MCV 60-75 f)
HbH meningkat
Diagnosis lebih banyak ditegakkan dengan eksklusi
3. Penyakit HbH
delesi 3 gen alfa
terbentuk HbH (beta-4) yang mudah mengalami presipitasi dalam RBCbentuk inclusion
body (pengecatan supravital) RBC mudah pecah
prognosis baik dengan anemia sedang (Hb 8-10 gr/dl)
Hip-okrom mikrositer (MCV 50-70 f)
Basophilic stipling
Retikulositosis
Sebagian besar tidak perlu transfusi kecuali anemia berat, beri asam folat 5 mg/hari
Hindari pemakaian obat oksidan
4. Hb Barts Hydrops Fetalis Syndrome
delesi 4 gen alfa
penyebab lahir-mati yang tersering
gejala coz inkompatibilitas resus : dijumpai edema anasarka, hepatosplenomegali, ikterus
berat, janin sangat anemis, janin mati intrauterin minggu 36 dan 40.
Gambaran: thalasemia berat dengan normoblastemia
Hb 6 gr/dl
Tidak dijumpai HbA dan HbF.
Mekanisme Thalassemia Beta

Berkurangnya sintesa b-globin

Sebagian besar a-globin tidak

Pembentukan agregat yang sangat tidak stabil

Kerusakan membran sel Gangguan sintesis DNA

Keluarnya K+

Destruksi RBC dalam sumsum tulang Hemolisis abnormal RBC di limpa

(eritropoiesis inefektif) (status hemoltik)

Abnormalitas minor

Hipokrom
Mikrositosis
Basophilic stippling
Sel target
Patofisiologi Thallasemia (sumber : slide dr liniyanti)

PENATALAKSANAAN
1. Transfusi darah untuk mempertahankan Hb 10gr/dl dibutuhkan 2-3 unit setiap 4-6 minggu.
2. Asam folat diberikan secara teratur (misal 5mg/hari) jika asupan diet buruk.
3. Terapi Khelasi besi digunakan untuk mengatasi kelebihan besi.
 Desferioksamin dapat diberikan melalui kantung infus terpisah sebanyak 1-2 gr untuk tiap unit
darah.
4. Vitamin C (200 mg/hari) meningkatkan ekskresi besi yang diebabkan desferioksamin.
5. Splenektomi harus ditunda sampai berusia > 6 tahun. Harus diberikan juga vaksinasi dan antibioti
pasca splenektomi
6. Transplantasi sumsum tulang alogenik memberi prospek kesembuhan permanen. Lebih dari 80%
pasien anemia berusia muda dengan kelasi yang baik berhasil.