2. re Re ) NABE |.2012-SA-DG-INR \ MINISTERIO DE SALUD i INSTITUTO NACIONAL DE REHABILITACION { "Dea lana Rebaca Fores” | Resolucion Directoral, ) J Bellavista, |/5 de Junio del 2012. Visto los expedientes N°005361-2012 y N°005364-2012 e Informes N°0129-OGC-INR-2012 y 0130-OGC-INR-2012, rospectivamente, da la Oficina de Gestion de la Calidad dol Instituto Nacional de ipehabiltacién “Dra. Adriana Rebaza Flores"; 1 CONSIDERANDO: Que, con /a finalidad de estandarizar la atencién de las patologias de Ja especialicad més ecuentes que se atienden en los Departamentos de: Investigacién, Docencia y Rehabilitaci6n Integral en el Desarrollo Psicomotor de Ja Direccién de la Direccién Ejecutiva de Investigacién, Docencia y Rehabilitacion inte,yral las Funciones Mentales, Ja profesional responsable de las citada unidad orgénica han elaborado los documentos técnicos, normativos 'y a orientadores denominados: “Gula de Practica Clinica para el Diagnéstico y Tratamiento Medico Rehabilitador tig <3) del Nifio (0-7 afios) con Parélisis Cerebral en el Tercer Nivel de Atencién y la Guie de Practica Clinica para el ey] Diagnéstico y Tratamiento Medico Rehabilitador del Nifo (0-7 afios) con Espina [Bifida en el Tercer Nivel de SS encién”, que contienen conceptos, procedimientos y recomendaciones para la atencién a pacientes que demandan etencién especializada en Medicina Fisica y Rehabiltacién en o! citado Dopuytantonto. br BEIAR ¥, Que, los citados documentos técnioos, han sido revisados por el Director Ejecutivo de 1a Diregtién Ejecutiva de Investigacién, Docencia y Rehabiltacién Integral en Funciones Mentales yy la Oficina de Gestion de la Calidad de! Instituto Nacional de Rehabiltacién "Dra. Adriana Rebaza Flores", érgano asesor en aspectés técnico y normativos de gestion de la calidad en salud: Que, en tal virtud, resulta pertinente proceder a la aprobacién de las Gulas de Practica Clinicas propuestas con la Resolucién respectiva; para su implementacion en él nivel correspondiente. ; De conformided con la Ley N°26842, Ley General de Salud, Ley N°27657, Ley Jel Ministerio de Salud, su Reglamento, aprobado con Decreto Supremo N°013-2002-SA, Resolucién Ministerial \°519-2006-SA/DM, Sistema de Gestion de Calidad en Salud, Resolucién Ministerial N°422-2005/MINSA, quo apruc ba I2 Norma Técnica para la Elaboracién de Gutas de Practica Clinica NT N°027-MINSA/DGSP-V.01, Resolucién Ministerial NZ715-2006/MINSA, que aprueba e! Reglamento de Organizacién y Funciones del Instituto Nacional de Rehabifacién y en uso de las facultades conferidas; Con la visaciin de la Direccién Ejecutiva de Investigacién, Docencia y Rehabiltacién Integral en Funciones Mentales y Oficina de Gestién de la Calidad del Instituto Nacional de Rehabilitacién “Dra. Adriana Rebaza Flores": t ‘SE RESUELVE: Articulo 1° Aprobar los documentos técnicos formulados por la Jefatura de! Dey artamento de: Investigacién, Docencia y Rahabilitacién Integral en e! Desarrollo Psicomotor de la Direccién Ejecutiv3 de Invesfigacion, Docencia y Rehabiltacién Integral las Funciones Mentales, denominados: t 1. GUIA DE PRACTICA CLINICA PARA EL DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO MEDICO REHABILITADOR DEL NINO (0-7 ANOS) CON PARALISIS CEREBRAL EN EL TERCER NIVEL DE ATENCION; que consta de-cuarenta y un (41) folios, que forman parte integrante de la presente resolucin,/ 2. GUIA DE PRACTICA CLINICA PARA EL DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO MEDICO REHABILITADOR DEL NINO (0-7 ANOS) CON ESPINA BIFIDA EN EL TERCER NIVEL DE ATENCION, que consta de treinta y cinco (36) folios, que forman parte integrante de la presente resolucién, ' Atticulo 2,- Encargar a la Direccién Ejecutiva de Investigacién, Dooencia y Rehabiltacién Integral en Funciones FAUF canst CC. DEDDRIFMENTALES (Okina de Gettin de fe Caiad asaya laa Webi A50 > Mentales la difusi6n 2 implementacién de los documentos técnicos aprobados, en el émbito correspondiente. Registrese y Comuniquese, ran seo pDUDHIT General Instiuto Nacional de Renita "re Adu aera (CMP 16500 RNE N 6819Amistad Perti - Japon DIRECCION EJECUTIVA DE INVESTIGACION, DOCENCIA Y REHABILITACION INTEGRAL EN FUNCIONES MENTALES DEPARTAMENTO DE INVESTIGACION, DOCENCIA Y REHABILITACION INTEGRAL EN EL DESARROLLO PSICOMOTOR DIDRIDP GUIA TECNICA: GUIA DE PRACTICA CLINICA PARA EL DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO MEDICO REHABILITADOR DEL NINO (0-7 ANOS) CON ESPINA BIFIDA EN EL TERCER NIVEL DE ATENCION Cédigo CIE10: Q05 2012Pagina [2 MOD, Oe up COMPOSICION DEL GRUPO DE'TRABAJO i Neonat COORDINADOR Y LIDEI ELSA ZAVALETA DE FLORES” ‘Médico Cirujano, Especialidad en Medicina de Rehabilitacion. * Jefa del Dpto. de Investigacién, Docencia y Rehabilitacién Integral en el Desarrollo Psicomotor. Con 25 afios de experiencia en el manejo de nifios con discapacidades Secundarias a la Parélisis Cerebral, Participd en la elaboracién de la estructura de la Bresente Gula en los aspectos de: Base legal, Ambito de aplicacion, Etiologia y Fisiopatologia, Factores epidemiclégicos, Factores de riesgos asociados, Cuadro clinico, Diagnéstico, Diagnéstico diferencia, Medidas generales y preventivas, Pronéstico, Complicaciones, Referencia y Contrareferencia, Asi como en la supervision de la estructuracién en su conjunto. : AUTORE: MARIA MENDEZ CAMPOS* Médico Cirujano, Especialidad en Medicina de Rehabilitacion Con 30 afos de experiencia en la atencién de nifios con Parélisis cerebral. Participé en la elaboracion de la estructura de la guia precedente, base dé la actual LUISA MAHALI BEJAR PAREDES* Médico Cirujano, Especialidad en Medicina de Rehabilitacién Con 02 affos de experiencia en la atencién de nifios con Paralisis cerebral. Participé en la glaboracion de la estructura de la presente Guia en Etiologia y_Fisiopatologia, Factores + epidemiolégicos, Factores de siesgos ascciados, Cuadro clinico, Diagnéstico, Diagndstico Giferencial, Medidas generales y preventivas, Pronéstico, Complicaciones, actualizando la guia con base en la bibliografia reciente. GIANINNA VALDEZ MAGUINA* Licenciado en Tecnologia Médica, Licenciada en Tecnologia Médica en Terapia Ocupacional con doce afios de experiencia en 2 atencion en terapia ocupacional de nifios con Pardlisis Cerebral. Participd en la laboracion de la presente Guia en los aspectos de Terapia Ocupacional GIOVANNA CHAN GARCIA‘ Licenciado en Tecnologia Médica. Licenciaca en Tecnologia Médica en Terapia Fisica con once afios de experiencia en la atencién en terapia ocupacional de nifios con Paralisis Cerebral, Particip en la elaboracion de la presente Gula en los aspectos de Terapia Fisica. JENNY CORNEJO LOPEZ* Licenciado en Tecnologia Médica. : Con 25 aftos de experiencia en la atencién en terapia fisica de nifios con Paralisis Cerebral Particip6 en la elaboracion de la guia precedente en los aspectos de Terepia FisicaCOLABORADOR EXPERTO: CARLOS ANIBAL BEJAR VARGAS** Médico Cirujano, Especialidad en Medicina de Rehabilitacién. Encargado de organizar, planificar, dirigir y controlar actividades de Investigacion, Docencia y Atencion en el campo de Medicina de RehabilitaciGn en Funciones Menteles. EVALUADORES EXTERN MARIA ESTHER ARAUJO BAZAN Médico Cirujano, Especialidad en Medicina de Rehabilitacion. Jefa del Dpto, de Investigacion, Docencia y Rehebiltacién Integral en las Deficiencias Inielectuales y Adaptacion Social. Profesional con 20 afios de experiencia en la atencion de pacientes con discapacidad en Funciones Mentales y experiencia en las diferentes etapas de elaboracion de una Gula de Practica Clinica, ROSA LEOPOLDINA ZEVALLOS PIEDRA Médico Cirujano, Especialidad en Medicina de Rehabilitacion. Jefa del Dpto. de Investigacion, Docencia y Rehabiltacion Integral en el Aprendizaje. Profesional con 20 afios de experiencia en la atencion de pacientes con discapacidad en Funciones Mentales y experiencia en las diferentes etapas de elaboracion de una Gula de Practica Clinica JOSE GABRIEL RENAN ALENCASTRE CALDERON Médico Cirujano, Director de la Oficina de Gestién de la Calidad. Profesional con experiencia en la metodologia de elaboracién de una Guia de Practica Clinica, APOYO METODOLOGIC’ LIZ CARIN MENDOZA REBAZA. Médico Cirujano, Auditor. Coordinadora del Comité de Auditpria de la Calidad de atencin en Salud + Equipo multidisciplinario del Departamento de Investigacion, Docencia y Rehabiltacion Integral en el Desarrollo Psicomotor ** Director Ejecutivo de la Direccién Ejecutiva de Investigacién, Docencia y Rehabilitacion Integral en Funciones Mentales. cINDICE INTRODUCCION BASE LEGAL. ASPECTOS GENERALES. L n Mm. Vv. v. ML vil. vil. FINALIDAD. OBJETIVOS. AMBITO DE APLICACION, PROCESO A ESTANDARIZAR 4.1, NOMBRE Y CODIGO CONSIDERACIONES GENERALES, i 5.1 DEFINICION 5.2 ETIOLOGIA 5.3 FISIOPATOLOGIA. 5.3.1. CLASIFICACION FISIOPATOLOGICA. 5.4 ASPECTOS EPIDEMIOLOGICOS. 5.5 FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS 5.5.1 FACTORES AMBIENTALES. 5.52 ESTILOS DE VIDA 5.5.3 FACTORES HEREDITARIOS, 5.5.4 FACTORES QUE PUEDEN INCREMENTAR EL RIESGO DE NUEVAS DISCAPACIDADES O AGRAVAR LAS EXISTENTES. CONSIDERACIONES ESPECIFICAS. 6.1 CUADRO CLINICO. 6.1.1 SIGNOS Y SINTOMAS. 6.1.2 INTERACCION CRONOLOGICA 62 DIAGNOSTICO. 6.2.1 CRITERIOS DE DIAGNOSTICO DE LA PARALISIS CEREBRAL 6.22 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL, 6.3 EXAMENES AUXILIARES 6.3.1 ESTUDIOS POR IMAGENES 6.3.2. DE PATOLOGIA CLINICA. 6.3.2 EXAMENES ESPECIALIZADOS COMPLEMENTARIOS. 64 MANEJO EN El NIVEL Ill -2 6.4.1 MEDIDAS GENERALES Y PREVENTIVAS. 6.4.2 TERAPEUTICA 6.4.3 EFECTOS ADVERSOS Y COLATERALES DEL TRATAMIENTO. 6.4.4 SIGNOS DE ALARMA. 6.4.5 CRITERIOS DE ALTA. 6.46 PRONOSTICO. 6.5 COMPLICACIONES. : 66 CRITERIOS DE REFERENCIA Y CONTRAREFERENCIA. 6.7 FLUJOGRAMA ANEXOS REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS. Pag. 5 6 7 8 8 8 8 9 g Bseeezsso 13, 13 13 3 7 7 7 19 19 19 19 20 20 20 2 29 29 29 30 34 34 32. 33INTRODUCCION La presente Guia Técnica: Gula de Practica Clinica para el diagnéstico y tratamiento medico rehabilitador del nifio (0 - 7 afios) con Espina Bifida en el Tercer nivel de atencién, ha sido elaborada siguiendo la NT N° 027-MINSA/DGSP-V.01 “Norma Técnica para la elaboracion de Guias de Practica Clinica’ y las Normas para la elaboracién de Documentos Normativos", ambos del Ministerio de Salud, y pretende ser una referencia para la evaluacién, diagnéstico y atencién en rehabiltacién de los nifios que acuden a un servicio de Rehabilitacion presentando el cuadro clinico del trastorno mencionado, Por su compiejidad, la EB requiere en el nivel Il-2 de atenoién de salud, de una intervencion ambulatoria con enfoque muitidisciplinario, La presente guia se basa en uno de los datos trazadores de mayor prevalencia en el Departamento de Investigacion, Docencia y Rehabilitacion integral en el Desarrollo Psicomotor (DIDRIDP)"*, representando el 6.8% del total de pacientes atendidos durante el 2011, en tanto que a nivel institucional corresponde al 1.19%, considerando a todos los Departamentos. El documento no pretende ser aplicable estrictamente 2 todas las situaciones, sino constituirse en un documento orientador, en tanto que las recomendaciones establecidas al ser aplicadas en la practica deberan basarse en el juicio clinico de quien las emplea como referencia, asi como en las necesidades especificas y las preferencias de cada paciente en particular, los recursos disponibles al momento de la atencién y la normatividad establecida Por la institucion 0 area de practica. Sin embargo, la necesidad de brindar una atencién de calidad, eficiente y eficaz, obligan a establecer parémetros se homogeneidad en el manejo Siguiendo las especificaciones de las Normas Técnicas citadas, cada recomendacién que no sea fundamentada por la buena practica clinica, iré acompariada del grado de solidez (A, B 6 C, entre paréntesis) Para el desarrollo del presente documento, ha sido necesaria la intervencién de un equipo multidisciplinario conformado por Médicos Ciryjanos con la especialidad de medicina de rehablltacién, Licenciados en Tecnologia Médica, Licenciados en Psicologia y Licenciados en Trabajo Social La guia esta dirigida a los profesionales de la salud involucradés en el proceso de deteccién, diagnéstico y manejo medico rehabilitador de la Espina Bifida Ministerio de Salud. Norma Técnica para la elaboracién de Guias de Practica Clinica NT N'027-MINSAOGSP. V0.1 Resolucion Ministerial N"422-2005)MINSA. * Ministetio de Salud. Normas para la elaboracion de Documentos Nortvalivos del Ministerio de Salud. Resolucion Ministerial N°526-201/MINSA, Instituto Nacional de Rehabiltacién, Dafios trazadores del INR por departamentos. Resolucion Directral N* 082: 2009-SA-DG-INRBASE LEGAL Ley N°26842, “Ley General de Salud’ Ley N° 27657, “Ley del Ministerio de Salud” Ley N° 27815, Ley del Cédigo de ética de la Funcién Publica D.S. N°013-2002-SA, aprueba el reglamento de la Ley N° 27657 D.S. N° 014-2002-SA, aprueba el Reglamento de Organizacion y Funciones del Ministerio de Salud, : R.M. N° 422-2005/MINSA, aprueba la N.T. N° 027-MINSA/DGSP-V.01. “Norma Tecnica para la elaboracion de guias de préctica clinica’ RM. N° 519-2006/MINSA, aprueba el Documento Técnico “Sistema de Gestion de la Calidad de Salud’ RM. N° 716-2006/MINSA, aprusba el Reglamento de Organizacion y Funciones de! Instituto Nacional de Rehabiltacién. RM. N° 457-2007/MINSA, aprueba la NT N° 050-MINSA/DGSP-V.02 “Norma Técnica de Salud pata la Acreditacion de Establecimientos de Salud y Servicios Médicos de Apoyo”. R.M. N° 317-2009/MINSA,, aprueba la Directiva N° 007-MINSA/OGPP-V.02 “Directiva para la Formulacion de Documentos Técnicos Normativos de Gestion Institucional’ RM, 308-2009/MINSA, aprueba la NT N° 079-MINSA/DGSP-INR-V.1 "Norma Técnica de Salud de la Unidad Productora de Servicios de Rehabilitacion”. RM, N° 526-2011/MINSA, aprueba las "Normas para la elaboracién de documentos normativos del Ministerio de Salud’ RM. N° 546-2011IMINSA, aprueba la NTS N° 021-MINSAIBGSP-V 03 Norma Tecnica de Sidid "Geteporias de Faisblecirianfos de Salud R.D. N° 084-2009-SA-DG-INR, aprueba el Manual de Procedimientos de la Direccion Ejecutiva de Investigacién, Docencia y Rehabilitacion Integral en Funciones Mentales del Instituto Nacional de Rehabilitacién “Dra, Adriana Rebaza Flores’ R.D. N® 092-2009-SA-DG-INR, que aprueba los Dafios Trazadores de la Direccion Ejecutiva de Investigacién, Docencia y Rehabiltacién Integral en Funciones Motoras y Mentales’ R.D. N° 114-2009-SA-DG-INR, aprueba el Manual de Organizacion y Funciones de la Direccién Ejecutiva de Investigacién, Docencia y Rehabilitacién integral en Funciones Mentales del Instituto Nacional de Rehabiltacion.ASPECTOS GENERALES | CLASIFICACION DE LA _ENFERMEDAD ESPINA BIFIDA, CIE 10: Q05 CATEGORIA DE LAG.P.C, Nivel de Atencion’ establecimiento de salud de Atencion Especializada Categoria Il-2 USUARIOS POTENCIALES Profesionales de la Salud que tenen contacto directo o toman decisiones en | felacién 2 las personas con diagnostico de Trastorno del Desarrollo de las Habildades Escolares no especiicado-Nif fronterize en los que se incluye Medicas Especialistas en Medicina de Rehablitacion IMecicos Residentes en Medicina de Rehabilitacién Licenciados en Tecnologia Medica Licenciadas on Psicologia Ligenciados en Trabajo Secial TIPO DE ORGANIZACION Instituto Nacional de Rehabilitacién "Dra, Adriana Rebaza Flores’ DESARROLLADORA | Nifos entre los O'y 7 afos con diagndstco de Espina Bifida, asi como aquellos FOBLAGIONBLANCO, | nia tua gueto pesureiaredeio Supoatee FUENTES DE ERANCAAMMIERTC Autofinanciada INTERVENCIONES ¥ ACTIVIDADES Prevencion, diagnéstico y tratamiento de la Espina Bifida CONSIDERADAS IMPACTO ESPERADO La mejor integracion posible dg los nifios portadores de Espina Bifida LEN LASALUD 2 su entorno familar, @ la sociedad y @ la educacion. METODOLOGIA DE ELABORACION Definicin del Enfoque de la GPC Metodos empleados para recclactar y seleccionar evidenci 2011 Protocolo Sistematizado de busqueda = Bisqueda de Revisiones sistematicas: Biblioteca Cochame, Mediine o EMBASE, +) Bisquede en base de datos (Pubmed, Medline, Hinari, Pubget) Palabras descriptoras: Spina bifida, Meningomyelacele, Epidemiology, Incidense, Pathophysiologic mechanisms, Rehabilitation * Busqueda de GPC en organismos recopiladores, elaboradores, centros de ‘metodologia y bases de datos generales + Busqueda Manual de bibliogratia (Google) + Numero de fuentes documentales revisadas: 34 Construccién de la Guia pare su evaluacien Evaluacion de fa calidad de evidencias y recemendaciones de las guias intemacionales i * Revision sistematica y Evaluacion de la calidad global de la evidencia, clentinca y recomendaciones, Graduacién de la fuerza de las recomendaciones. Grado de Recomendaci6n: A,B, C (segtin grado de solidez) Periodo afio 2000 a | METODO DE VALIDACION Y ADECUACION Matodo de Valdacion de la GPC por pares cilnicos, Validacién por Evaluadores externos: Sistema AGREE Il, hercamienta aplicada por evaluadores de fa Direccion Ejecutiva de Investigacion, Docencia y Rehabiltacion Integral en las Funciones Mentales y la Oficina de Gestién de la Calidad CONFLICTOS DE INTERES Todos les miembros del grupo de trabajo asi como las personas que han Participado en la colaboracion y en la revision externa de la guia (a titulo incividual © como representantes de las Unidades Organicas), han realizado la declaracion de independencia de cualquier influencia institucional y que no Tue financiado. no Cistiendo conficto de intereses. REGISTROY ACTUALIZACION | Fecha de Elaboraci6n: 2012FINALIDAD Lograr los mas altos niveles de autonomia funcional posibles en los nifios con Espina Bifida en base al desarrollo y uso de sus capacidades, permitiendoles su integracién a la sociedad. IL_ OBJETIVO Estandarizar los procedimientos relacionados con ta atencion en rehabiltacion a nivel institucional del nifio con Espina Bifida, proporcionando al equipo multidsciplinario una herramienta que les permita tomar las mejores decisiones sobre los problemas que plantea su atencién basandose en la mejor evidencia cientifica disponible o la buena practica clinica producto de la experiencia sistematizada, segin corresponda 1. Faciltar la atencién oportuna, adecuade ¢ integral en rehabiltacién del nifo con Espina Bifida (EB), enfatizando en el manejo de las secuelas y en la prevencién de complicaciones. : 2. Reducir la variabilidad en la practica clinica en la atencion de pacientes con EB y facilitar criterios comunes que mejoren la intervencién coordinada entre profesionales de distintos ambitos clinicos. : 3. Mejorar la calidad y efectividad de la atencién de los pacientes con EB. Asegurar que la atencién de los portadores de EB tenga el respaldo de la mejor evidencia posible. AMBITO DE APLICACION Se circunscribe al Instituto Nacional de Rehabiltacion “Dra. Adriana Rebaza Flores" Amistad Pert - Japén y especificamente al Departamento de Investigacion, Docencia y Rehabiltacion Integral en e! Desarrollo Psicomotor DIDRIDP, y su conocimiento es obligatorio por el equipo multdisciplinario conformado por médicos ciryjanos con la especialidad de medicina de ‘ehabiltacion, licenciados en educacién en psicologia con especialidad en problemas de aprendizaje y licenciados en psicologia y trabajo social, en la condicién administrativa de nombrado, contratado 0 destacado. 7 IV. PROCESO A ESTANDARIZAR DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO EN REHABILITACION DE NINOS (0 ~ 7 aflos) CON ESPINA BIFIDA.4.1 NOMBRE Y CODIGO ESPINA BIFIDA, CIE Q05 : La denominacién incluye las siguientes enfermedades y sus sinénimos médica habitual en la terminologia PATOLOGIA GENO Espina bifida (Q05 Espina bifida cervical con hidrocéfalo (Q05.0 Espina bifida cervical sin hidrocéfalo (Q05.5 Espina bifida toracica con hidrocéfalo a Espina bifida dorsal /toracolumbar con hidrooéfalo Espina bifida tordcica sin hidrocéfalo quae Espina bifida dorsal / toracolumbar sin hidrocéfalo __ | Espina bifida lumbar con hidrocéfalo Q052 | Espina bifida lumbar sin hidrocefalo Gay Espina bifida lumbosacra Espina bifida sacra con hidrocefalia 0053 Espina bifida sacra sin hidrocéfalo Q05.8 Espina bifida con hidrocefalia sin otra especificacion 05.4 | Espina bifida no especificada : (2059 mos: Espina bifida abierta, quistica + Hidromeningosele raquideo = Meningocele (raquideo) + Meningomielocele Mielocele + Mielomeningocele + Raquisquisis Siringomielocele + Mielocistocele . «' Mielomeningocistocele + Miclodisplasia + Disrrafia (cculta/abierta) V._CONSIDERACIONES GENERALES 5.1 DEFINICION Las disrrafias espinales, mielodisplasias 0 defectos de cierre del tubo neural DTN, sonagine [10 malformaciones congénitas caracterizadas por alteracién del desarrollo y clerre del tubo neural Se clasifican en * Disrrafias abiertas: precoces en el desarrollo ‘embrionario de las estructuras Mmedulares y raquideas, Incluyen a la raquisquisis, al mielomeningocele y a formas intermedias. Las estructuras nerviosas y meningeas se comunican con el exterior, por lo que su correccién quirurgica es urgente. (1) * Disrrafias ocultas 0 cerradas: con formas variadas de presentacién; meningocele, 'ipomeningocele, o lipomas de phylum terminal. (2) 5.2, ETIOLOGIA . La calusa precisa se desconoce. {a literatura sugiere que es multifactorial, por factores de riesgo nutricionales, genéticos y ambientales (3). La mayoria de publicaciones coinciden en que el deficit de acido folico en la dieta, la ingesta de acido valproico en la gestacion y los antecedentes familiares, serian los factores mas influyentes. (4) s 5.3 FISIOPATOLOGIA Los defectos del cierre del tubo neural DTN ocurren alrededor de la cuarta semana de gestacién (3,4), cuando se forma la médula espinal (neurulacién), por dos mecanismos interdependientes * Defecto del cierre al final del primer mes, que deviene al fin del quinto en cierre incompleto al mismo nivel de los arcos vertebrales posteriores. * Defecto de la ascensién de la médula, que permanece fia al sacro por un phylum terminale corto y ancho, conocido como "médula anclada" La falta de cierre en cualquier punto del tubo neural crea un defecto que drena liquido Cefelorraquldeo del sistema ventricular primitivo, originando falta de distensién de la vesicula fombo encefalica y disminucion del efecto inductive en el mesodermo circundante, resultando en una fosa posterior pequeria donde unas estructuras cerebelosas y del tronco estan hacia abajo y otras estan hemiadas hacia arriba Estas anomalias afectan al desarrollo del sistema nervioso central y alteran la induccién de los esclerotomos, consecuentemente los arcos vertebrales que los recubren no se desarrollan por completo ni se fusionan en la linea media dorsal para cerrar el canal Faquideo. EI canal vertebral abierto resultante es la Espina Bifida (2.4); la alteracion de lasPagina [41 funciones de las estructuras mal formadas tiene consecuencias clinicas desde leves a morteles y provoca diversas discapacidades en los portadores 5.3.1. CLASIFICACION FISIOPATOLOGICA 5.3.1.1. ESPINA BIFIDA OCULTA Es la mas leve del espectro de la espina bifida y consiste en falta de fusién de los arcos de una 0 mas vértebras, defecto cubierto por piel y que usuaimente no incluye al tejido nervioso subyacente, No sobresale del canal vertebral y puede.pasar inadvertida. (3) Puede afectar a cualquier nivel de la médula espinal, mas frecuentemente a LS y S1. Suele afectar una sola vértebra y en pocos el defecto es mas extenso, Externamente se asocia a alteraciones cutaneas regionales: pilosidad, nevus vasculares planos o retracciones en forma de fosilla. ‘Suele ser asintomatica y en los pocos casos con anciaje medular, se manifiesta mediante hipoestesia, disestesia y paresia de miembros inferiores; malposicion de pies; incontinencia urinaria con infeccién recurrente; lumbalgia o trastornos posturales. El inicio de sintomas es variable, mas frecuente en la adolescencia por el rapido crecimiento del raquis respecto a la meédula. EI diagnéstico es por imagenes como la radiografia simple o la resonancia magnética nuclear y el tratamiento sélo es necesario en médula anclada: la cirugla precoz es la eleccién 5.3.1.2 ESPINA BIFIDA QUISTICA Representa los tipos de espina bifida grave, que cursan con salida de la médula espinal, meninges 0 ambas, protruyendo a través del defecto de los arcos vertebrales y de la piel formando un saco semejante @ un quiste. Se sub clasifican en: ‘+ Meningocele: La protrusién es una bolsa meningea llena de liquido cefalorraquideo; se puede cerrar quirirgicamente siendo su afectacién leve. Si el.quiste esta lleno de \gocele "(3), este puede penetrar en el tejido lipomatoso se denomina lipomer ‘conducto medular a través de la falla de fusion y comprimir la médula espinal. + Mielomer \gocele: Ademas de compromiso meningeo hay afectacion de médula espinal 0 raices, El tejido nervioso se incorpora a la pared del saco, alterando el desarrollo de las fibras nerviosas; meninges y médula espinal protruyen o sePagina [12 desplazan totalmente hacia el espacio subaracnoideo, que hace relieve (distencion quistica). La médula displasica esta fja en el vértice del saco. (1) Pueden estar cubiertos por piel 0 por una fragil membrana delgada. (5,3) losquisis 0 Raquisquisis: Falla absoluta de fusién de los arcos neurales con amplia exposicion de tejido nervioso, que proveca la muerte. La médule espinal afectada esta abierta por la falta de fusion de los pliegues neurales. (3) 5.4 ASPECTOS EPIDEMIOLOGICOS La incidencia mundial de los defectos del cierre del tubo neural (DTN); oscila entre 1 a 8 ‘eas0s por 10.000 nacidos vivos, con mayor incidencia en caucasianos y en niveles socioeconémicos bajos, con variaciones geograficas. En Estados Unidos de N. A. y paises desarrollados, la incidencia es de 1 por 1000 nacidos vivos; en el Africa negra es det por + 10.000 (6) El sitio con mayor incidencia es hoy el noreste de China, con tasas de 57 por 10,000 acimientos. En Latinoamérica, México reporta la tasa mas elevada, siendo 34 por 10,000 acimientos. La incidencia estimada en Chile es de 6.37 por 10,000 nacidos vivos. Un 20% son Disrrafias Abiertas y un 80% Ocultes. (7) Laincidencia en Lima oscila alrededor de 8,3 por 10 000. (8) La prevalencia es mayor si hay un hijo con malformacién congénita, atin si no es del tubo neural y también si a pareja es consanguinea. Aumenta a 10/1000 en familias con DTN. Son mas frecuentes en mujeres no siendo evidente la causa. Las hipdtesis son: mayor tasa de abortos esponténeos de fetos masculinos afectados y que e! cromosoma X es mucho mas grande y requiere mas radicales metilos en la neurulacién. La prevalencia es mayor en las regiones lumbar y lumbo sacra; las localizaciones altas son menos del 10%. BR 5.5 FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS 4 2) + 5.5.1. FACTORES AMBIENTALES Se han identficado teratégenos que inducen defectos del tubo neural; estudios en animales de experimentacion implican al Acido retinoico, fa insulina, Ja hiperglucemia y el azul de tripan. Entre los factores que intervienen en su aparicién en el hombre s@ encuentran el Acido valproico, la diabetes matema y la hipertermia, eas F 5.5.2’ ESTILOS DE VIDA Diversos estudios sefialan factores predisponentes.na [13 en jovenes y alcoholismo en el embarazo. Se han documentado mas defectos de cierre del tubo neural en los extremos de la edad fertil materna, principalmente en adolescentes, Parece ser mas frecuente en multiparas; as muertes feales previas y abortos espontaneos SIO redisponen @ productos con DTN. Se ha observado riesgo disminuido si la gestacion:/ anterior terminé en aborto espantaneo, 5.5.3. FACTORES HEREDITARIOS Se Los DTN no tienen una sola causa génica o teratégena. El cariotipo suele ser normal ‘Aproximadamente el 10% de los DTN se asocian a alteraciones cromosomicas como las trisomias 13 y 18 6 algunas que involucran al cromosoma 21. Algunos también se asocian a sindromes genéticos polimalformativos autosémicos recesivos, como Meckel-Gruber, Joubert, Jarcho-Levin, Asociacién de Schisis y el sindrome de Walker-Warburg o HARDE, (Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia, Encephalocele) El riesgo de DTN aumenta si hay antecedentes familiares: mujeres con un embarazo previo afectado tienen riesgo de recurrencia del 2-3% (10 veces mas que la poblacion general) y del 10-15% en dos embarazos previos. Las madres con un hijo con DTN tienen riesgo 100 veces mayor de presentarlo en un siguiente embarazo. Se han descrito deleciones en 22q11 en DTN asociatos a cardiopatias congéritas, (3) 5.5.4 FACTORES QUE PUEDEN INCREMENTAR EL RIESGO DE NUEVAS DISCAPACIDADES O DE AGRAVAR LAS EXISTENTES + Severidad de la Espina Bifida. + Tratamiento irregular + Aparicién de complicaciones + “Pobreze + Escasa participacién social Factores de barrera provenientes del nicleo basico de apoyo. VL._CONSIDERACIONES ESPECIFICAS 6.1 CUADRO CLINICO 6.1.1 SIGNOS Y SINTOMAS El tipo y grado de las manifestaciones clinicas es segin la localizacion y extension del defecto.Dr. BEJAR Pagina |14 6.1.4.4. Clinica neurolégica de la Espina ifida Los sintomas y signos neurolégicos pueden ser locales directos de la lesion medular, Gistantes, 0 como repercusién de la agresién primaria sobre el resto del sistema nervioso central Comprenden trastornos motores (pare: /os (hipoestesia, anestesia), autondmicos y tréficos, con sus consiguientes repercusiones ortopédicas, © plejia), sensi ‘Su extension se relaciona con el nivel de lesi6n pero no hay correspondencia exacta entre el nivel de los segmentos vertebrales disrraficos y la exploracién fisica’ por dermatomas o miotomas. (9,4) Posibles alteraciones neurolégicas de la espina bifida seguin nivel medular. NIVEL CLINICA Di2tt * Paresia e hipoestesia del suelo pélvico y miembros inferiores, ‘Ademas: Lous * Luxacion de cadera * Genu recurvatum * Pie equinavaro ‘demas: us 1 Flexion de cadera sin luxacién = Movilidad del cuddriceps conservada con ligera limitacién de flexion de rodilla * Pie vaigo ‘demas; st * Pie en balancin - ‘+ Trastomnos sensitivos en silla de montar y plantares. ‘Ademas aut Suse * Veliga neurogenica + Incontinencia fecal 6.1.1.2. Deficiencias asociadas Pueden asociarse una o mas de las siguientes: * Veliga neurogénica: la incontinencia causa trastomos psicosociales y si hay Feflujo vesicoureteral, repercute sobre la funcion renat. | Segan raices afectadas hay diferentes tipos de vejiga neurdgenica por la tonicidad del | detrusor y la funcién del esfinter urairal externo:Pagina [15 Veliga hiperténica y esfinter relajado: se emiten chorros de orina involuntariamente, sin acimulo en la vejiga. \Veliga hipertonica y esfinter contraido: en general la orina se emite incontroladamente y a ‘gran presién. La presion yesical aumentada causa reflyo y lesion renal Las lesiones sobre S3 se asocian a incoordinacion entre e! detrusor y el esfinter uretral extemo y si estan debajo de S2, la veliga es hipoténica Controles renales y urolégicos seriados (andlisis de orina, residue postmiccional ecogratico, pruebas de imagen, otros) son necesarios. Se suele indicar anticolinérgicos, caleterizacion intermitente © intervenciones antirefiujo y sino son efectivas, se recure a derivaciones Uinarias permanentes o implantacion de esfinteres attificiales. Intestino neurogénico: obtener rapidamente un patron de defecacién rteguler aunque el esfinter anal no sea continente. Se consigue con control dietético, extraccion manual, enemas y laxantes. El refiejo anal existe en el 40% de nifios con EB independientemente det nivel de lesion. (10) Trastornos ortopédicos: Los defectos sobre L2 tienen mayor probebilidad de asociar cifoescoliosis, luxacién de caderas o pie, zambo. La éscoliosis aparece al menos en la mitad de casos y requiere fusién espinal en el 40%; suelen manifestarse postnatalmente y empeoran con la altura lesional y la edad. Unos caminaran con relativa normalidad y otros solo en su domicilio, con o sin ayudas. Deficiencia felectual: El coeficiente intelectual es bajo el promedio, aunque usualmente es normal, Influyen negativamente: ventriculitis, anoxia, hidrocefalia de dificil control, poroencefalia, cirugia después del 30vo. dia de vida, perimetro cefalico subnormal y funci6n motora deprimida, + Hay lentitud en razonamientos que para otros son sencillos y desatencién, el vocabulario suele ser correct aunque pueden tener dificultad para usarlo con significado apropiado. Existe también dificultad en la organizacién viso motriz y alteracién en el concepto espacio-tiempo. : Obesidad: Ocurre en el 60% de mayores de seis afios y se relaciona al nivel de lesion, capacidad de caminar e hidrocefalia. §—* Talla baja y variaciones antropomeétricas: Disminucién de la longitud del tronco y miembros inferiores, aumento del perimetro cefalico. Los miembros superiores son de longitud normalPagina (16 ‘+ Malformacién de Chiari tipo. extremo caudal a través del foramen magno. (5) El diagnéstico postnatal es por Fesonancia magnética nuclear y precisa descompresion quirurgica solo si es sintomatica Elongacién del vermis cerebeloso y hernia de su evoluciones son de compresion del tronco encefélico: estridor, distagia, 0 | cuadriparesia progresiva. Otras veces la clinica es mas sutil: estrabismo progresivo, nistagmo, disminucién de la agudeza visual, miclopatia 0 neumonia aspirativa, cambio del caracter 0 comportamiento, sonmolencia, disminucién del rendimiento | | escolar espasticidad. Aun asi, pocos necesitan cirugia luego del primer afio, (ee sintomas orientadores, que el médico rehabilitador debe tener en cuenta en las Hi E| 80-90% se asocia a siringomielia, cuyo empeoramiento progresivo causa deterioro neurolégico a mediano plazo. La malformacién de Chiari sintomatica es factor pronéstico adverso, el 30% de los niffos fallecen antes de los cinco afos. + Hidrocefalia: Exceso de liquido céfalorraquideo-en los ventriculos cerebrales por la deformidad de Chiari yio estenosis del acueducto de Silvio. El 20% de nifios la tienen al nacer y el 70% la desarrolla tras el cierre quirargico, EI aumento de bresién sobre la médula produce en algunos casos hipertonia, El tratamiento es derivacion ventricular. * Siringomietia: Se asocia a la malformacion de Chiari o al anciaje medular en mas del 50%. La clinica es por afectacién progresiva de los haces espinotalamicos (alteracion de sensibilidades dolorosa y térmica), corticoespinales (debilidad y espasticidad de miembros inferiores) y de las astas medulares anteriores (paresia, atrofia muscular segmentaria, fasciculaciones). La neurocirugia no suele revertirios una vez establecidos. idrome convulsivo: Aproximadamente el 20% de afectados de DTN tienen epilepsia, con base orgénica en la mayoria (malformaciones del sistema nervioso central, encefalomalacia 0 anoxia). * Anclaje medular: Se estima que 30% desarrollan de novo fijacién medular sintomética, que tiene indicacién de exploracion quirirgica de la médula espinal + Quistes aracnoideos: engrosamiento de la duramadre cervical, que comprime la médula y las raices raquideasPag \17 * Otros: Estrabismo, alergias, hipersensibilidad al latex (exposicidn frecuente), ubertad precoz, criptorquidia, prolapso rectal, deficiencia de percepcién visual} deficiencia de la motricidad manual, torpeza e incoordinacion, dificultad par actividades graficas y coordinacién bimanual (A. Chiari, Hidrocefalia); parestesias y amiotrofias que pueden afectar fundamentaimente la mano y flexores de los dedos on disminucion de la sensibilidad estereoceptiva (Siringomielia, hidrocetalia) 6.1.2. INTERACCION CRONOLOGICA Debido a que los trastornos ortopédicos estan presentes desde el nacimiento, suelen agravarse en el tiempo, especialmente en la columna, por inadecuada descarga del peso corporal y alteracién del centro de gravedad, 6.2 DIAGNOSTICO 6.2.1 CRITERIOS DE DIAGNOSTICO DE LA ESPINA IDA El diagnéstico pre natal no aplica para rehabilitacion; el cierre quirurgico del defecto se ha realizado en los nifios traidos para rehabilitacién ‘ 6.2.1.1. Diagnéstico de tipo de disrrafia ESPINA BIFIDA QUISTICA: MENINGOCELE 6 MIELOMENINGOCELE 6.2.1.2, Diagnéstico de nivel de lesién (11), (12), (13). TORAXICO ALTO: | 111-112: Usualmente pardlisis total de miembros inferiores, puede incluir 78-110 ___| algin abdominal bajo. Debe realizar flexo extension del tronco, que es TORAXICO BAJO: | independientemente estable. T10-112 LUMBAR ALTO: 1-2-3: Usualmente pardlisis de miombros inferiores excepto psoas y Lietz ‘aductores. Ei cuddriceps puede tener cierta actividad. Hay flexion activa LUMBAR MEDIO: "| normal de caderas B. LUMBAR BAJO, _ | L4 El cuadriceps puede tener cera aclividad, que puede mejorar en L6. L415 Rodilla estable de pié. En L5-S1 se para en puntas de pies. SACRO. _| Usualmente pardiisis 0 paresia de los misculos del tobilo. Alteraciones ‘S1—S5 esfinterianas. ‘Complementar con evaluacién sensitiva y con la escala de AshworthPagina [18 6.2.1.3. Diagnéstico de deficiencias asociadas (ver 6.1.) DEFICIENCIAS ‘ASOCIADAS CONDUCTA A SEGUIR: Tnterconsulla @ Cirugia Orlopédica si exisie prondstico de bipedestacion 0 marcha.’ Terapia fisica,indicacién de arigtions, interconsulta @ Biomecanica para presnincion de ortticos Pie equinovaro, valgo, en | Terapia fisica,bota /Térula de yeso, indicacion de orteticos, balancin a Cinugia Ortopédica segiin citer, Descarte regular de infeccién urinaria,nterconsuita al DIDRILM para ‘manejo conjunto, interconsulta a Urologia segun entero. Los primeros meses: estimulacion abdominal y anal, luego Gieta rica en | Intestino neurogénico, _ fibras,ingesta de lquido abundante, intentar manejo horaro, incontinencia fecal excepeionalmente férmacos y enemas (no initantes) Interconsulta al DIDRILM para manejo conjunto. : "Ta cirugla de caderas suete ser poco efectva Luxacion de cadera Genu recurvatum, werconsulta | Vejiga neurogenica, Las deficiencias y discapacidades definen las bases y metas del tratamiento de | rehabilitacién 6.2.1.4. Diagnéstico de discapacidades EI diagnéstico de las Discapacidades tiene relacién con las deficienciés y con los factores facilitadores y de barrera. ‘Se pueden enlistar las deficiencias y discapacidades segiin la Clasificacién Internacional de Deficiencias, Discapacidades’ y Minusvalias de la OMS, 1990; 0 en la Ciasificacion Internacional de la Deficiencia, Discapacidad y de la Salud, CIF, OMS, 2001, donde se denominan Limitaciones. (15) 6.2.1.8. Diagnéstico del grado funcional (16) CLASE | GRADO CARATERISTICAS 1 ‘Muy leve | Casi sin limitacién en actividades ni necesidad de tratamiento. 2 | teve | aera o moderada Tmacon en acividades,necesided mina de trapiay ayuca 3] woderada | Lintacon de a acividad de moderada ala; nevesta ayuda, aparatos y stisioncia de servicios de stoncn. «| Sovera | DScapecdad para cualquier acivdad Teice Wi, requierenrehabliaciin por largo tiempo. EI grado funcional corresponde al momento del éxamen clinico y no determina necesariamente el pronésticoPagina 19 sim &Yy 4 Escala de qravedad de la Clasificacién internacional de Defciencias, Discapacldades y Minusvalias de ia OMS, 1980 ew Grado 0; No discapacitado: Ninguna discapacidad presente. * Grado 1; Posibilidad de recuperacién: Discapacidad presente pero disminuyendo y recuperacién sin restrccién final del rendimiento funcional esperado. ~ Grado 2; Posibilidades de mejoria: Discapacidad presente pero disminuyendo, aunque parece ue va @ quedar una restriccion residual del rendimiento funcional ~ Grado 3; Posibilidades de asistencia: Discapacidad estable 6 estatica, pero el rendimiento funcional podria mejorar mediante ayudas, asistencia u otros soportes. ~ Grado 4; Discapacidad estable: ~ Grado 5; Posibilidades de adaptacién: Discapacidad créciente, pero el rendimiento funcional Estatica sin ninguna perspectiva de mejora funcional Podria mejorarse mediante ayudas, asistencia u otros soportes, © mejorando los medios para hacerla mas soportable. = __ Grado 6; Discapacidad deteriorate: Discapacidad creciente sin ninglin pronéstico de mejora. 6.2.2 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL No aplica por la claridad del cuadro clinico. EI médico rehabiltador podria sospechar de ESPINA BIFIDA OCULTA (EBO), CIE 10: Q76.0, en nitfos que acucan por otro motivo, si observa signos dérmicos: lipomas / angiomas | ticomas / fistule cutanea / sinus; vejiga neurogénica, trastornos neuro ortopédicos de miembros inferiores y escoliosis, Se indicarén estudios por imagenes de la columna para la confirmacién diagnéstica Conducta a seguir: segiin criterio, derivar al paciente a neurocirugia pediatrica para evaluacion 6.3 EXAMENES AUXILIARES 6.3.1 ESTUDIOS POR IMAGENES Para definir el nivel éseo y visualizar detalles del defecto. + Radiogratia de columna frontal y lateral + Tomografia axial computarizada del encéfalo ylo columna. + Resonancia magnética nuclear del encéfalo y/o columna. 6.3.2 DE PATOLOGIA CLINICA ‘Seguin el caso; especialmente ante sospecha de infeccién urinaria + Hemograma completove [20 + Examen simple de orina, * Urocultivo y antibiograma, 6.3.3, EXAMENES ESPECIALIZADOS COMPLEMENTARIOS + Electromiogratia + Urodinamia + Densitometria osea 3 * La evaluacién psicologica que incluya determinacién del coeficiente intelectual, debe considerarse oportunamente ante la sospecha de deficiencia intelectual / nifo fronterizo, 6.4 MANEJO EN EL NIVEL III-2 6.4.1. MEDIDAS GENERALES Y PREVENTIVAS a) El acido folico previene los DTN y el estudio de “Czeizel” (Czeizel, 1992), ensayo clinico, en 4753 mujeres, es la mejor evidencia de que el suplemento peri concepcional de acido folico los previene de forma primaria. (3) EI médico rehabilitador brinda medidas preventivas de DTN en embarazos subsiguientes: + 400 microgramos diarios de Acido félico, desde tres meses antes de la concepcion y Mmantenido durante el primer timestre de embarazo, b) Las medidas terapéuticas se dan con criterios de oportunidad (cuando se requieran) e integralidad (para todas las deficiencies y discapacidades), considerando la edad del desarrollo psicomoter, a portadores de Espina Bifida Quistica y eventualmente de espina bifida oculta, ‘c) Son metas generales en la terapéutica: (16) + Prevenir contracturas. + Corregir deformidades existentes * Prevenir 0 minimizar los efectos de las deficiencias sensitivas y motoras, cuidar la piel. + Lograr la mejor funcidn de locomocién posible. + Lograr la mayor independencia posible. 4) Se tomarén medidas para prevenir complicaciones como parte integral de la rehabilitacién mediante consejerias en consulta médica, charlas programadas y eventualmente folletos informativos.©) En la primera consulta y segun crterio en las evoluciones o reevaluaciones, se indicar Evaluacion Psicoldgica y Evaluacién Social iD La conducta a seguir en el hallazgo de Espina Bifida Oculla es interconsulla a cirugia [ Pata evaluacion 6.4.2 TERAPEUTICA . “El tratamiento de la Espina Bifida es por su compromiso Giverso mull dacjinarlo Médico rehablitador, Terapista Fisico, Terapista Ocupacional, Psicblogo, Trabajador [__ social, Psicopedagogo, Neuracirujano, Cirujano ortopédico, otros. : TERAPEUTICA MEDICA GRADO DE SOLIDEZ (8) Programacién del Plan de Trabajo * En la primera consulta, evoluciones y reevaluaciones, se formula el PROGRAMA Pare TERAPEUTICO, individual para cada paciente bajo la siguiente orientacién: (14) - DEOAG MESES; Lo antes posible luego del cierre quirdrgico; es comuin a cualquier nivel de lesién 2) Movilizaciones pasivas en todo rango articular desde los ortejos hasta el tronco (previene acortamientos tendinosos, favorece tropismo). ») EI nifio con DTN suele mantener mas tiempo el pulgar dentro de la mano; se “_indican actividades para reconocer sus manos y favorecer la coordinacion ojo- mano. Hacia el V mes se le coloca en prono con apoyo en antebrazos y manos abiertas para percibir la carga de peso. Faciltar el alcance y manipulacién, ©) Confeccionar férulas, especialmente para pies talos y equinovaros, a usar no més. de 2-3 horas sequidas, alternando con cambios-posturales y movilizaciones. d) Facilitar el control cefalico, el decubito Prono, el cambio espontaneo de decubitos. ©) Fomentar el contacto especialmente con la madre, informar los cuidados basicos de crianza Viailar hidrocetalia / deformidades ortopédicas / aparato urinario - DE6A12MESEs: 2) Interiorizar el esquema corporal, percepcién alterada por falta de sensibilidad en los miembros inferiores; acercarios a sus manos para que los explore e integre. ») Seguir facilitando el alcance, manipulacién y funcién de soporte de los miembros superiores.Dr. BEJAR V. Pagina [22 ©) Faciltar los conceptos dentro-fuera, diferenciacién del indice, coordinacién manos- oes, manos-objeto, coordinacién bimanual, interaccién con el entorno. EN NIVEL ALTO (011-012 a) Movilizacion pasiva de caderas. b) Férulas noctumas ©) Facilitar y asistir funciones deficitarias: Cambios de decubito / Paso de yacente a sentado con apoyo de manos / Reaccién de apoyo anterior / Arrastre con ‘miembros superiores Vigllar: hidrocefalia / aparato urinario / deformidades ortopédicas, DE 12 A 18 MESES: Faciltar la pinza fina EN NIVEL ALTO (011-012) a) Movilizaciones de miembros inferiores, preferentemente caderas. ») Estimular control de tronco. Aunque no lo lograran, les ayuda a ser mas habiles Con los miembros superiores en los cambios posturales, ©) Hacia los 18 meses, iniciar carga en bipedestacion en plano inclinado o de un parapodio, fijando los miembros inferiores e incluso el tronco. EN NIVEL MEDIO (L1-L2-L3 : Funciona el psoas, no los muisculos del pie; el cuddriceps tiene alguna actividad que es mayor en L2-L3, Inctuir ) Movilizacién pasiva de miembros inferiores, mantener la amplitud de caderas en abduccién y extension. b) Cambio de deciibito a sedente y arrastre con miembros superiores. ©) Intentar mantener la posture cuadripeda, es importante el gateo. 4) Carga de peso en bipedestacion con parapodio o plano inclinado. ©) Marcha en paralelas. ) Adaptacién de ortesis. EN NIVEL BAJO (L4-L5-SACRO} El desarrollo es muy similar al del nifo sano. Hay flexion y aduccion de caderas, el cuddriceps tiene buena actividad, no los flexores de rodillas ni flexores plantares de tobillos. Los dorsifiexores de tobillos estan activos, condicionando pies talos, Incluir @) Movilizacion pasiva de caderas.b) Pueden aprender cambios de decibito, control del tronco, arrastre y gateo sin dificultades motrices, ¢) Inicio de bipedestacion habitualmente con parapodio. 4) Al iniciar la marcha puede ser util un andador, suelen lograrla sin ayudas, Vigilar; hidrocefalia / aparato urinario / deformidades ortopédicas. DESDE LOS 18 MESE! Favorecer especialmente motricidad fina y actividades de vida diaria, mejorar la percepcién y sensiblidad de la yerna de los dedos. EN NIVELES ALTO (D11-D12) Y MEDIO (L1-L2-L3) Inctuir ) Movilzacion pasiva de miembros inferiores para mantener maxima amplitud articular. : b) Adaptacién de ortesis para comenzar la marcha, inicialmente en paralelas, preferiblemente ante un espejo. Guia para indicacién de ortesis para marcha por nivel neurolégico. (10) Grado de Solidez (C) [Nretge Ortesis requerida Sobre Li | * T6fa09 lumbo sacra (OTLS) con Bitess rodilla obilo pie (ORT. | Otesis para guia cadera, + OTLS con ORTP Bajo L2 + Ontesis lumbo sacra (OLS) con ORTP. + ols wgoisie |? OLS eon ORTP + _oRTP Bajo LS + ORTE! + Ortosis tobi pis (OTP) Byost_ [+ OF EN NIVEL BAJO (L4-L5-SACRO) Desde los 18 meses los nifos tienen gran autonomia; la terapéutica es para potencier la habilidad dinamica del movimiento Vigilar: hidrocetalia / aparato urinario / deformidades.ortopédicas / aspecto intelectual / pre escolaridad y escolaridad.Pagina [24 DEFICIENCIA Ee CONDUCTA A SEGUIR Evaluacién psicolégica para psitometria, considerar interconsulta al en DIDRIA para manejo conjunto. Eventualmente interoonsulta 0 intelectual, transferencia al DIDRIDIAS en sospecha de retardo mental. ORIENTACION TERAPEUTICA EN TRASTORNOS ORTOPEDICOS: Cifosis / Hiperlordo: lumbar /Escoliosis. Tonificarlos musculos de miembros superiores y tronco segin nivel de lesion, con ejercicios de autocorreccion postural y otros. Las deformidades de columna interfieren con la sedestacion, por lo que las medidas posturales | son esenciates. Deformidades do cadera. El tratamiento es prevenirlas y reducirles; debe ser equilibrado, prevaleciendo los criterios funcionales sobre los anatomicos, . "| Contracturas en flexién. El tratamiento es prevenirias, sobre todo en niveles L2-L3-L4-L5. | ‘Si son menores de 25°, la terapia fisica, adaptaciones posturales y control postural pueden ser suficientes; si son mayores pueden ser irreductibles, consultandose a cirugia ortopedica, segun oriterio. Contracturas en flexién-abduccién y rotacién externa. La prevencion es la terapéutica | inicia - ENLAETAPA ESCOLAR La insercion escolar se realiza desde el punto de vista de la normalizacién y tomando en cuenta las potencialidades mas que las discapacidades. La educacion comun es r- BEJAR V. 1 modelo optimo; se evaldan las necesidades fisicas y de apoyos escolares del nfo, se realiza un estudio psicopedagogico y eventualmente una visite escolar para que la integracion sea efectiva ¥_ Conducta a seguir: Interconsulta al DIDRIA, al * Establecer individualmente METAS O RESULTADOS previstos del tratamiento; en general, sobre las areas del desarrollo e integracién social y en detalle, sobre aspectos particulares de cada nfo " Indicar EVALUACIONES PSICOLOGICA Y SOCIAL‘a todo paciente nuevo; en las evoluciones 0 reevaluaciones se indican segtin crterio para actualizarlas. + Determinar los FACTORES AMBIENTALES favorecedores o de barrera.E| Plan de Trabajo puede inciuir adicionalmente’ + Prescripeldn y valoracion de ayudas: Ortéticos, sillas de ruedas y ayudas para movilidad, calzado ortopéico, plantillas y otras ayudas + Interconsultas: Precisar el motivo y respuesta que se desea Dpto. de _Investigacién, Docencia_y Rehabilitacion Intearal_en_Lesiones Medulares: sospecha de trastomos de! tracto urinario. Dpto. de Investigacién, Docencia y Rehabilitacién Integral en el Aprendizaje sospecha de trastornos del aprendizaje incluyendo a condicién de Fronterizo. Dpto. de Investigacién, Docencia y Rehabilitacién Integral en Amputados, Quomados y Trastornos Posturales: Dpto. de Investigacién, Docencia y Rehabilitacién Integral en Defi Intelectuales y de Adaptacién Social: sospecha de Retardo Mental Nourocirugia: segin orterio en EBO y sospecha de anciaje medular Girugia ortopédica: previa valoracién funcional en rehabiltacién, para ayudar a corregir deformidades estructurales: escoliosis. Nutricion: obesidad jegiin criterio para indicacion de corsets. say Visitas domiciarias yo escotares Para brindar a los padres y al nino pautas generates y reforzar lo aprendido en la Institucion sobre actividades de postura, movimiento, control de esfinteres y basicas de la vida diaria Para brindar al docente pautas del manejo postural e integral en rehabilitacién implementar ayudas. : Se programan también para pacientes que no pueden asistir regularmente al DIDRIDP. 6.4.2.2. TERAPEUTICA EN TERAPIA FISICA (10, 14) GRADO DE SOLIDEZ (8) Valoraciéi Individual para cada paciente; inicialmente apreciar el impacto del contacto del nifio con la experiencia sensorio motriz y sus posibles factores estresantes. El objetivo del tratamiento es desarrollar las capacidades fisicas que permitan la independencia, la movilidad independiente y prevenir la aparicién de deformidades, Para ello se debe conocer el repertorio de patrones motrices, habilidades, destrezas y limitaciones durante su comportamiento motor y postural espontaneo segun su crono maduracion y las interferencias y bloqueos por alteraciones del tono, actividad refleja, debilidad muscular y retracciones misculo tendinosas,» | 26 Se determinaré la etapa del neurodesarrollo y se evaluard el tono muscular, postura, pie, Sensibilidad, edemas, rangos articulares, deformidades y fuerza muscular; para determinar la apacidad funcional segiin nivel de lesién y elaborar el plan de tratamiento. Se difere la aplicacién de terapia fisica en casos de alza térmica, inmoviizacién por Trecturas, post - operatorio de luxacion de cadera y otras intervenciones quirirgicas, ‘obstruccién de valvula, convulsiones no controtadas. Aplicacién de métodos terapéuticos Seguin la valoracién inicial y la adecuacion senso perceptive motriz que se logre con técnicas de regulacion y logro de empatia con el nfo. La terapeutica incluye la socializacién del grupo con los padres o familiares, aprendiendo les Pautas para el manejo en casa. Se aplican técnicas_y métodos de reeducaci6n neuroldgica como Bobath, Vojta, Castillo Morales y otros, principalmente para mantener o incrementar la fuerza muscular disminuidia Por escaso uso; con énfasis en el tronco y cintura escapular para aumentar la estabilidad y ‘aolltar as transferencias, mantener o cortegir posturas y prevenir deformidades y uilceras or presion. 6.4.2.3. TERAPEUTICA EN TERAPIA OCUPACIONAL (77, 18, 19) Valoracién inicial Individual para cada paciente; se realiza mediante diferentes pruebas, observaciones, tests y entrevista a los padres. Se evaldan las areas de * Pesempefio ocupacional: a) Actividades de vida diaria, b) Actividades de juego / esparcimiento y, c) Actividades de escolaridad. * Componentes del desempefio ecupacional (habilidades y funciones necesarias para el desempefio ocupacional): a) Sensorio motor, b) Cognitive y, c) Psico social * Contextos del desempetio ocupacional: a) Factores dei medio ambiente Les observaciones incluyen al comportamiento espontaneo. Intervencién Debe realzarse espectficamente para incrementar la fuerza, coordinacién y funcién de miembros superiores. Para ello se desarrollan actividades de acuerdo a los estadios apropiados del desarrollo en actividades de vida diaria come alimentacion, vestico, arreglo personal y bajo.Seguin los niveles etareos se incluyen ademas, el uso de silla de ruedas, ortesis ‘equipamiento para actividades de vida diaria, desarrollo y escolaridad, considerando el grado funcional (severidad) de la deficiencia, Los cuidados de la piel se aplican seguin el Grado de madurez del nifio. Funcionalidad en miembros superiores (coordinacién y funcion) Asi también, se favorece la atencién, comprension, memoria, pensamiento, aprendizaje y juicio combinando elementos multi sensoriales ¢ instruyendo al paciente para ahorrar energia, simplificar tareas y manejar el tiempo. Se proveen actividades terapéuticas elegidas Para incrementar la autoconfianza, dominio y control del entorno, que pueden ser de interaccién grupal Intervencion seatin el marco de referencia del Desarrollo, Las evaluaciones de! desarrollo se aplicaran de acuerdo al periodo establecido por el terapeuta ocupacional para desarrollar objetivos en: actividades que favorezcan el control de la porcién superior del cuerpo, el incremento de la fuerza muscular en miembros Superiores, la adquisicion de destrezas manuales, favoreter actividades para necesidades de acomodacién de posicién, uso de silla de ruedas, actividades de vida diaria y desarrollo de habilidades sociales. Intervencién segiin el marco de referencia de Integracion sensorial Muchos nifios con mislomeningocele muestran problemas de integracion sensorial por inmadurez de sus sistemas sensoriales, que se evidencian en su comportamiento, coordinacién, motricidad fina y aprendizaje Los objetivos del tratamiento se establecen previa evaluacion del Terapeuta Ocupacional ara determinar el tipo de deficit sensorial y disefiar actividades que desarrollen y/o modulen los sistemas sensoriales afectados, pata optimizar las habilidades que influyen en del desarrollo de las areas afectadas. En general, los objetivos Son incrementar el registro e integracion de las aferencias sensoriales, especialmente téctiles, desarrollar el control Postural y patrones de movimiento maduros, mejorar el esquema corporal e incrementar el alerta y la discriminacion ¥ Es indispensable que los padres o cuidadores estén presentes durante la terapia puesto que deben asimilar pautas de tratamiento. Los objetivos del tratamiento a corto y largo plazo deben planificarse y desarrollarse conjuntamente con los familiares, ¥ Los informes de terapias fisica y ocupacional deben ser concisos incluir aspectos valorativos, métodos y procedimientos aplicados, nivel de cooperacién del paciente, y de los familiares, resultados obtenidos que puedan ser medibles y cualquier observacion adicional que consideren que deba ser valorada por e! médico. IPagina [28 |. TERAPEUTICA EN PSICOLOGIA Evaluacién psicolégica Se realiza en cada paciente nuevo y cuando se programe una reevaluacion, bajo el criterio profesional Debe considerar las consecuencias de los problemas psicologicos derivados de la PC en los padres y en el paciente, y las apreciaciones particulares requeridas por el médico. La evaluacién psicologica incluira la determinacion del coeficiente intelectual si asi se programara Intervencién psicolégica Deriva de la evaluacion psicolégica y debe enfatizar en + Aceptar el diagnéstico, * Superar problemas familiares derivados de la Espina Bifida en el nto, * Manejar los trastomos de conducta del paciente, incluyendo los asociados a la inclusién educativa o escolaridad * Lograr la intervencién directa de la familia en el tratamiento integral a largo plazo. ¥ Con fines de prevencién oportuna, consignar en los informes psicolégicos los indicios de deficiencia intelectual si se observaran, 6.4.2.6. INTERVENCION EN TRABAJO SOCIAL Estudio social Se realiza seguin programacién en cada paciente nuevo incluyendo la reevaluacion social si se indicara = Determina la condicién socio econémica del paciente. Intervencién social + Exoneraciones segtin condicion econémica * Orientar, informar y asesorar a los padres sobre los recursos disponibles, ayudas especificas, asociaciones, otros centros de valoracién, plazas en centros de educacién especial u otros. * Gestionar las facilidades necesarias para la mejor atencion del paciente6.4.2.6. EDUCACION SANITARIA Con programacién anual, el equipo multi disciplinario brinda charlas educativas a los padres y familiares. 6.4.3 EFECTOS ADVERSOS Y COLATERALES DEL TRATAMIENTO Efecto adverso Manejo * Inmovilizar al paciente. Lesion musculo esquelética * Comunicar al Jefe de! Departamento. durante la terapia, Puede tener 5 tencién médica en el ferencia a Traumatologia telacion con la osteoporosis. Aner nedies 9 elDpAa-ofrenah ree segiin diagnéstico y gravedad 6.4.4 SIGNOS DE ALARMA @)_Uretrorragia (posibilidad de Infeccién urinaria). b) Convulsiones ©) Sindrome febril ) Incremento desproporcionado del perimetro cefalico (posibilidad de obstruccién de valvula de derivacion ventriculo-peritoneal) 6.4.5 CRITERIOS DE ALTA El alta en el nifio con Espina Bifida requiere de andlisis cuidadoso del caso por el médico Fehabilitador puesto que el cuadiro clinico preve intervenciones a lo largo del desarrollo del Nifio y la posibilidad de la aparicién de signos de alarma y complicaciones es permanente. Bajo este marco, se valorarén cuidadosamente los criterios de (a) Nivel de lesién, (b) edad, (©) presencia de deficiencias relacionadas, (d) presencia de signos de alarma y (d) grado funcional como criterio principal, antes de decidir el alta * Alta temporal: i" Posible si logra metas funcionales en todas las areas del desarrollo, que permanezcan no menos de seis meses, Posible en casos de prondstico bueno o similar, El periodo de alta temporal es a criterio del médico rehabilitador. * Alta defini Bajo los criterios anteriores es posible en casos de grado funcional muy leve o minimo fa Y 88 posible también la transferencia a centros de menor complejidad para elDr. BEJAR Vv Pa zina [30 seguimiento. Estos casos de Espina Bifida no corresponden al nivel de complejidad del INR El alte serd s6lo excepcional en presencia de deficiencias relacionadas y limitaciones del nuicleo basico de apoyo : El paciente mayor de 7 afios sera transferido al DIDRILM. 6.4.6 PRONOSTICO Determinado por el nivel de'lesién, cirugia oportuna, complicaciones, nivel intelectual y apoyo familiar. Quienes reciben rehabilitacion regular evolucionan mejor. Si no existen problemas importantes de hidrocefali de vida es normal o casi normal. (10) malformacién de Chiari Il o dario renal, la expectativa Guia de pronéstico funcional y objetivos del tratamiento por nivel neurolégico. NIVEL CONDIGION PRONOSTICO ‘OBJETIVOS + Intentar sedestacién estable. + Evitarrigidez articular. | + Manejo independiente * Insuficiencia de erectores dorsales y TORAXICO abdominales. ALTO. |+ Pocoeqibo seniado |* Slade wedes | dona do ue sin apoyo. 7 Lede actividades de vida diaria. + Aceptacién social. + Escoliosis paralitica + Buena musculatura de [+ — Bipedestacién con 7 Pokchcler sitlosteclon TORAXICO | —tronco, sedestacién | —_ortesis. Sime Gneaes gaso. | estab + Sila de nedas para |* _OBN08 ome ps + Gfoeseasis decplazareno > Mantener + Flexion y adduccién de articulaciones libres. cadera de potencia | « Soportes largos y : ne Lumear | variable bastones para Estar indo ALTO | + Tendencia a extension Sra Sine cute si Y Y + Considerar tnstecensa Considerar examenes auxiliares fee, + Considerar terapeutca | | 7 seo Diagnéstico de: Nivel de lesion Deficiencias asociadas. | Conaderrcontareterencia Discapacidades. on casos muy loves Grado funcional Nicleo baisico de apoyo. Fou rapéutice Evoluciones psicologica y social en la primera consulta | a __y Evolucionar y formular Planes de Trabajo en periodos re (o excepcionalmente segun cri Cumplimiento de metas Considerar Vilar signos de alarma eg. iororeita on, Considerar complicacones Space Considerar escolerdad Formuiar nueva terapéutica Considerar alta temporal 0 permanente Transferencia al DIDRIAQTP. *vil._ANEXOS ANEXO 4 Fuerza Muscular Escala de Daniels modificada DEFICIENCIA CARACTERISTICAS. Completa ‘grado 0 Pardlsis Total ‘Severa ‘grado ‘Selo contraction visible 0 palpable, ‘Moderada ‘grado 2 ‘S6lo movimiento activo sin gravedad, Teve ‘grado 3 Hay movimiento activo contra la gravedad, Normal grado 4 Hay movimienta activo contra alguna resistencia. Normal [grado § | Hay movimiento activo contra gran resistencia,Pagina [34 Vill. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 1. Corral €, Defectos del Tubo neural: Estado Actual REV. MED. CLIN. CONDES - 2008; 19(3) 202-210 Netter F. Trastorno neurdlégico y neuromuscular. Ed Masson. 2002 Otarola B.D. y Col. Desarrollo embrionario y defectos del cierre del tubo neural. Rev. Ped. Elec. [en linea] 2007, Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918 4. Lyon Fy Evrard P. Anomalias del Tubo neural en Neuropediatria, Ed. Masson, 2009. Fenichel, G. Trastornos de la morfogénesis cerebral en Neurologia neonatal. Editorial pedidtrica, Barcelona-Espafa F s 6 “Mikyong S, At Al. Prevalence of Spina Bifida Among Children and Adolescents in 10 Regions in the United States Pediatrics 2010; 126; 274-279 7. Estudio de incidencia de malformaciones congénitas en RN en 9 maternidades Publicas de la regién metropolitana, periodo 2001-2002, Chile. 8 Mamani C. y Col. Incidencia de los defectos del tubo neural en el Instituto Nacional Materno Perinatal de Lima. Rev. chil, salud publica;13(2)'82-89, 2009. 9, Sanchez, A. Ferrero y col. Manual SERMEF de Rehabllitacion y Medicina Fisica Sociedad de Rehabilitacion y Medicina Fisica. Editorial Médica Panamericana S.A 2006 + 10. Stokes, Maria, Fisioterapia en la Rehabiltacién neurolégica. Elsevier Mosby. 2da. Ed 2006, Cap. 19, 11, Lazaro Antonio Bolet Otafio, en linea: www erisioterapia.n 12, Stenley Hoppenfeld, Neurologia Ortopédica. El manual Modemo, 1981, Cap. 5. 13. Nesfran Valdés, Mouty Malens Villanueva. Hospital de Rehabiltacion Julio Diaz. La Habana, Cuba 14. L. Macias Merlo. J. Fagoaga Mata. Fisioterapia en Pediatria. Mc Graw Hill, 2002. 15. Clasificacién Internacional del Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud- Organizacion Mundial de la Salud, 2001- Edita: Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, . Secretaria General de Asuntos Sociales, Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO). Nipo: 209-01-063-8 D.L.: BI-2222-01/ Organizacion Panamericana de le Salud : 16. Saul Segovia Lopez, Enrique Ortiz Ortega, Evaluacién del desempefio funcional en pacientes con PC severa, con el instrumento Wee FIH en el CRIT, Estado de México, 17. Willard, Spackman, Terapia Ocupacional. Ed. Méd. Panamericana, 8va. Edicion, 1998. 18. Eloina Valero Merlos, Maria San Juan Jimenez, Manual Teérico Practico De Terapia Ocupacional, Intervencién Desde La Infancia A La Vejez. Es. Monsa Prayme, Ira. Ed 2010.19, 20. 2 22, 23. 24, 25. 26. a 32. 33, Medica panamericana, Espafia, 2006. Kaplan KM, Spivak JM, Bendo JA. Embryology of the spine and associated congenital abnormalities. Spine J. 2005 Sep-Oct;5(5):564-76, Biering-S_rensen F. Evidence-based medicine in treatment and rehabilitation of spinal Cord injured. Spinal Cord (2005) 43, 87-692 Szulc A. Classification of patients with myelodysplasia according to the level of Neurosegmental lesion as a basis of motor function assessment. Ortop Traumatol Rehabil. 2011 Aor 29; 13(2):124-43. Mazur JM, Kyle S Efficacy of bracing the lower limbs and ambulation training in children with myelomeningocele. Med Dev. Nifio Neurol 2004 46:352-6. Perez Lopez J y Brito A. Willard and Sparkman Terapia Ocupacional. Ed. Piramide. Estudio de incidencia de malformaciones congénitas: en RN en 9 maternidades Piiblicas de la region metropolitana, periodo 2001-2002. Chile. Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). Spina bifida Treatment. http:/Iwww mayoclinic. com! Medina A. y Col. Epidemiologia del mielomeningocele en nifios menores de un afio de edad en e! Instituto Nacional de Pediatria, Revistd Mexicana de Medicina Fisica y Rehabilitacion 2001; 13: 50-54 Guia clinica: diagndstico y tratamiento de Disrrafias Espinales. Ministerio de Salud de Chile. 2005. : Okurowska-Zawade B, Konsantynowicz J, Kaczmarski M, et Al. Assement of riesk factos for osteoporosis and fractures in children with meningomyelocele, Advances in Medical sciences. Vol 54(2), 2008, pp 247-252 ‘Arcas M y Col, Fisioterapeutas. Ed, Madrid, Espatia 2006. Epstein B. Anomalias de desarrollo de la columna vertebral en Afecciones de la columna vertebral y de la medula espinal. Ed. JIMS, Barcelona, Espafa Pérez J. Suarez C. Educacion Fisica para la integracién de los alumnos con espina bifida, Ed. Club Universitario. Espafia 2004 Shin M, LM Besser, C Siffel, JE Kucik, Shaw GM, Lu C, Correa A La prevalencia de espina bifida en los nifios y adolescentes en 10 regiones de los Estados Unidos, Pediatrics. 2010 Aug; 126 (2) :274-9,