NAMA

Sindroma Down
DEFINISI

Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan
keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.

Penyakit Trisomi

Angka
Penyakit Kelainan Keterangan Prognosis
kejadian

Trisomi 21 1 dari Kelebihan Perkembangan fisik & mental Biasanya bertahan

(Sindroma 700 bayi kromosom terganggu, ditemukan sampai usia 30-40
Down baru lahir 21 berbagai kelainan fisik tahun

Kepala kecil, telinga terletak

lebih rendah, celah bibir/celah
Jarang bertahan sampai
1 dari langit-langit, tidak memiliki
Trisomi 18 Kelebihan lebih dari beberapa
3.000 ibu jari tangan, clubfeet,
(Sindroma kromosom bulan; keterbelakangan
bayi baru diantara jari tangan terdapat
Edwards) 18 mental yg terjadi
lahir selaput, kelainan jantung &
sangat berat
kelainan saluran kemih-
kelamin

Kelainan otak & mata yg Yg bertahan hidup

1 dari berat, celah bibir/celah langit- sampai lebih dari 1
Trisomi 13 Kelebihan
5.000 langit, kelainan jantung, tahun, kurang dari
(Sindroma kromosom
bayi baru kelainan saluran kemih- 20%; keterbelakangan
Patau) 13
lahir kelamin & kelainan bentuk mental yg terjadi
telinga sangat berat

PENYEBAB

Penyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21.

GEJALA

Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:

- Pada saat lahir, ototnya kendur
- Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
- Bagian belakang kepalanya mendatar
- Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
- Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
- Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
- Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
- Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis
tangan pada telapak tangannya
- Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
- Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
- Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
- Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah
mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
- Keterbelakangan mental.

Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini
seringkali terjadi akibat kelainan jantung.
Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum
(penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan.
Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.

DIAGNOSA

Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes
penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.
Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down
pada janin yang dikandungnya.
Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:

- Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)
- Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung)
- Ekokardiogram
- EKG
- Rontgen saluran pencernaan.

PENGOBATAN

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di
sekolah luar biasa.

Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan.

Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.

PROGNOSIS

Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia.
Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit
tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.
Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
- Gangguan tiroid
- Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
- Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
- Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan
kepribadian).
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.

PENCEGAHAN

Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik.

Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap
cairan ketuban atau vili korion.
Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada:
- keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down
- ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.