Malformatiile SNC

Ioana Minciu
 Definitie
Anomaliile morfologice ale SNC legate de
oprirea sau deviatia in dezvoltare, care s-au
constituit inainte de nastere.
 Date privind formarea diferitelor structuri nervoase si a
malformatiilor acestora
Perioada gestatiei Stuctura formata defect malformatie

S 3-4 Tub neural Defect de disrafii

inchidere
S 4-6 Vezicule Defect de holoprosencefalie
cerebrale segmentare
S 10-14 Structuri Agenezie corp
mediane calos
L 4-5 cortex Defect de lisencefalie
migrare
neuronala
dupa L5 Distructii porencefalie
parenchim
TULBURARI ALE NEURULATIEI SI FORMARII
TUBULUI NEURAL
DISRAFII: tulburari de inchidere a tubului neural
Tipuri:
Craniene
anencefalia
cefalocelul
Spinale
spina bifida chistica
meningocelul
mielomeningocelul
spina bifida oculta
lipom spinal
sinus dermal
diplomielia
diastematomielia
filum terminal scurt
 Cranium bifidum (encefalocelul)
Encefalocelul este hernierea de tesut cerebral, cu sau fara invelisurile sale, in
afara cutiei craniene printr-un orificiu al acesteia, preexistent, congenital.
Tipuri:
meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR)
encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si meninge)
encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral).
85% sunt dorsale localizate occipital
Investigatii paraclinice:
radiografia
transiluminarea
CT, RMN.
Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut cerebral herniat, de
gradul de hidrocefalie si localizare.
Encefalocel posterior
Encefalocel anterior naso-orbitar
 Anencefalia

Definitie malformatie letala caracterizata prin absenta ambelor emisfere

cerebrale si a boltii craniene.
Patogenie se produce prin absenta inchiderii anterioare a tubului neural
in ziua 21-26 de gestatie
Clinic
nou-nascutul nu are craniu, ochii si fata sunt prezente.
supravietuiesc cateva zile pana la doua saptamani
prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere sau stimuli
auditivi, posturi de decerebrare, convulsii
prezinta reflexe arhaice reflexul de supt, reflexul Moro
Diagnostic prenatal
dozare de AFP (alfafetoproteina) in lichidul amniotic si serul matern
ultrasonografie
Profilaxie
 Disrafiile spinale

Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane mezenchimatoase,

osoase si nervoase.
Forme anatomice:
1- Spina bifida chistica se insoteste de hernia meningelor si tesutului
nervos intraspinal.
Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos.
Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos
Manifestarile neurologice:
paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza;
atrofii musculare;
tulburari sfincteriene;
tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor interesate;
tulburari trofice;
Tratament chirurgical (0-3 luni)
Meningomielocel
 Disrafiile spinale
2. Spina bifida oculta defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea
meningelor sau tesutului neural.
Diagnosticul malformatiei este neuroimagistic: CT sau RMN
Tipuri:
Filum terminal scurt
Spina lipom (lipom intrarahidian) (tumori lipomatoase intrarahidiene
mediane)
Sinus (fistula) dermic (comunicare intre piele si nevrax)
Diplomielia
Diastematomielia
Anomalii asociate disrafiilor
Siringomielie, siringobulbie
Hidromielie
Clinic:
simptomele progresive/muta clinic
stigmate cutanate
tulburari ortopedice
tulburari neurologice
Tratament: chirurgical
Diastematomielie
 TULBURARI ALE INDUCTIEI VENTRALE
HOLOPROZENCEFALIA (Arinencefalia)

anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) in telencefal (din care se vor

forma emisferele cerebrale) si diencefal
absenta proceselor olfactive = arhinencefalie
tipuri:
holoprozencefalia alobara
holoprozencefalia semilobara
holoprozencefalia lobara
anomalii cromozomiale, (trisomie 13, 18, monosomie 13q-, 18p-, cr 18 in
inel) autosomal dominanta/recesiva, rar cariotip normal
diagnostic imagistic
manifestari clinice:
sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana)
sindrom neurologic
sindrom endocrin, visceral si general
tratamentul este pur simptomatic
profilaxie: depistare antenatala prin ecografie fetala si studiul cariotipului
fetal
Holoprozencefalie
 TULBURARI ALE DIFERENTIERII STRUCTURII LINIEI MEDIANE

AGENEZIA DE CORP CALOS

- defect de diferentiere a placii comisurale (S 11-12 gestatie)
Poate fi:
totala
partiala
Diagnosticul eco-transfontanelara, CT, RMN
Manifestari clinice
tulburari neurologice
anomalii cranio-faciale si oculare
anomalii cardiace, urinare
afectare hipotalamica
Etiopatogenie:
caracter familial
anomalii cromozomiale
rareori secundara distructiei totale a unui corp calos
Forme sindromice:
sindrom oro-facio-digital (Papillon-Leage-Psaume)
lipomul corpului calos
sindromul Shapiro
sindrom Anderman
sindrom Aicardi
Agenezie de corp calos
 Agenezia de sept pelucid

Izolata = asimptomatica (in general)

Sindromica = Sindromul De Morsier (asociata cu
hipoplazia de tract optic anterior si anomalii de
structura mediana)
Diagnostic:
eco si RMN (ventricul unic)
fund de ochi (la sd. De Morsier)
Chistul de sept pelucid este de obicei
asimptomatic, fiind o descoperire radiologica
intamplatoare. Foarte rar da hidrocefalie.
 Malformatia Arnold-Chiari
Anomalie de pozitie a jonctiunii bulbomedulare si a cerebelului in raport
cu foramen magnum si canalul cervical superior.
Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in
canalul spinal cervical pana la C3
Manifestari clinice tardiv: cefalee, dureri cervicale, tulburari de deglutitie si
fonatie, anestezie termoalgica, sindrom piramidal sau paralizii de instalare
acuta la hiperflexia capului, ataxie.
Tipul II - deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii
inferioare a puntii cu alungirea cranio-caudala si ingustarea transversala a
ventricolului IV, hernierea amigdalei cerebeloase si partii inferioare a
cerebelului prin gaura occipitala in canalul rahidian inapoia trunchiului
cerebral, cu sau fara deplasarea maduvei, formand cudura caracteristica la
jonctiunea medulo-bulbara. Se insoteste de meningomielocel si
hidrocefalie. Manifestari clinice precoce de la sugar
Tipul III tipului I sau II la care se adauga hernia cerebelului intr-un
encefalocel occipital
Tipul IV
RMN este examenul de electie
 TULBURARI DE MIGRARE
LISENCEFALIA (AGIRIA) (creier neted)

Tipul 1 (tipul clasic) (agirie- pahigirie): un cortex gros

format din 4 straturi asociat cu heterotopii in banda
intinse subcorticale. Diagnostic de certitudine CT si
RMN cerebral.
monosomie 17 p 13.3 (- gena LIS1-sd. Miller-Dieker).
Clinic: retard mintal profund, hipotonie marcata,
convulsii, microcefalie sindrom dismorfic
caracteristic. (forma severa sau pattern post>ant. )
Lisencefalia izolata cu facies normal sau us
dismorfic,- mutatii sau deletii la nivelul genei DCX
(pattern sever sau A>P), sau LIS 1-( P>A).
Lisencefalie cu hipoplazie cerebeloasa (F)
Xlincat, baieti, (gena ARX)(P>A), hipoplazie genitala,
hipotermie, RM
 Lisencefalia tip 2
Tipul 2
Cortex lis, dezorganizat, lipsa aproape
completa a stratificarii corticale,meninge
ingrosat, substanta alba anormala,neuroni
heterotopici, hidrocefalie asociata.
3 sd autosomal recesive: in ordinea
crescatoare a severitatii lisencefaliei : Distrofia
musculara congenitala Fukuiama (gena
FCMD), Boala muschi-ochi- creier , sd Walker-
Warburg
 Diagnosticul lisencefaliei
Imagistic- IRM
Ecografia fetala 32-36 saptamani
Analiza genetica, determinarea mutatiei
 TULBURARI ALE DEZVOLTARII CORTEXULUI
TULBURARI DE PROLIFERARE NEURONALA

Microcefalia - o scadere in volumul si greutatea creierului

tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua (
trei)deviatii standard decat media corespunzatoare
varstei, sexului, rasei.

primara
Secundara

Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si

microcefalia familiala
 Microcefalia primara etiologie:
1. Factori genetici:
Transmitere autosomal recesiva
- sindroame polimalformative
- malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I
- cu retard mintal izolat: microcefalia vera
- cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic.
Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau recesiva
Transmitere autosomal dominanta
2 . Anomalii cromozomiale:
I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-,
13q-, 18p-, 18q-
gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy
Infectii in utero:
virale: (T)ORCH, HIV
parazitare: toxoplasmoza
4. Factori neinfectiosi:
metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna
fizici: iradierea, hipertermia
chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, organomercuriale,
hipervitaminoza A
Curbele perimetrelor craniene
 2 MACROENCEFALIA (Megalencefalia)

Cresterea greutatii si volumului creierului, tradusa

prin cresterea perimetrului cranian cu mai mult de
doua deviatii standard fata de media pentru varsta,
sex, rasa, in absenta hidrocefaliei, a colectiilor ,
tumorilor intracraniene sau a ingrosarii calotei
craniene.
Cauze de macroencefalie:
macroencefalia anatomica
sindrom Sotos, sindroame neurocutanate, sindrom Klinefelter
macroencefalie metabolica
boli lizozomale, aminoacidurii, boala Alexander
macroencefalie hemodinamica
macroencefalie cu hidrocefalie
Hemimegalencefalia
Macrocrania este cresterea perimetrului
cranian cu mai mult de doua deviatii
standard fata de valorile medii
normale.
Cauze de macrocranie:
1. hidrocefalia
2. macroencefalia
3. colectie subdurala
4. edem cerebral
5. craniu ingrosat
 SINDROM KLIPPEL-FEIL
Se caracterizeaza prin fuziunea partiala/totala a
vertebrelor cervicale.
Caracteristici clinice: gat scurt, par jos implantat pe
ceafa, limitare nedureroasa a miscarilor gatului.
Semne neurologice de compresiune medulara.
Diagnosticul este radiologic.
CHISTURILE INTRACRANIENE
Sunt procese expansive cu continut lichidian
netumoral si neinfectios.
Se dezvolta intre creier si baza craniului sau
convexitate. Situare intre arahnoida si pia mater.
Asimptomatice sau semne de HIC.
 Tulburari de migrare
POLIMICROGIRIA
Rezulta in urma unei injurii suferita de sistemul nervos
inaintea lunii a 5-a de gestatie. Creierul are aspectul miezului
de castana si se caracterizeaza prin giratii prea mici si prea
numeroase. Se asociaza heterotopii de substanta cenusie,
anomalii de stratificare corticala. Anomaliile de arhitectonica
cerebrala o diferentiaza de microgirie care este consecinta
leziunilor distructive perinatale. Diagnosticul este RMN.
Localizare: zona operculara si insulara, lobii parietal si
temporal superior.
Heterotopiile neuronale rezulta dintr-o tulburare de
migrare neuronala inainte de luna 5 de gestatie, si constau in
neuroni care raman suspendati in coridorul lor migrator intr-
un loc neadecvat.Sunt evidentiabile prin RMN cerebral
Heterotopii neuronale
Displazie focala
 Schizencefalia

SCHIZENCEFALIA tulburare de organizare corticala ,ce survine inainte de

L5 de sarcina se caracterizeaza prin prezenta de despicaturi in emisferele
cerebrale de la cortex la cavitatea ventriculara, de obicei simetrice
situate in zona fisurilor silviene. Cortexul cerebral care inconjoara
defectul este anormal prezentand arii de micropoligirie.
Clinic schizencefalia si polimicrogiria: spasticitate, epilepsie, retard mintal
 MALFORMATII TARDIVE

Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din

distructia cerebrala focala ce evolueaza spre resorbtie tisulara.
De obicei este localizata in teritoriul silvian.
Porencefalia suflanta (expansiva)
Hidranencefalia este forma extrema de porencefalie,
distructie cvasi-totala a emisferelor, cortexul este inlocuit cu
membrana gliala.
 Diagnostic:

-Clinic
- dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului, prezenta crestelor
proeminente la nivelul suturilor, inchiderea prematura a fontanelelor.
semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism, nistagmus, scaderea
acuitatii vizuale, edem papilar sau atrofie optica .
semne neuropsihice:cefalee localizata sau difuza, varsaturi, instabilitate, deficit
intelectual.
Semne endocrine: retard staturo ponderal, sindrom adiposogenital, diabet
insipid, mixedem, acromegalie.
- radiologic: sinostoza cu hiperostoza, impresiuni digitate ca semne
hipertensiune intracraniana.

Diagnostic diferential: cu alte dismorfii craniofaciale fara craniostenoza, cu

microcefalia ( antecedente de nastere distocica, tulburari de reflexe si
tonus, craniu mic dar armonios, masiv facial mare, absenta semnelor de
hipertensiune intracraniana).