Professional Documents
Culture Documents
2 (Sindrom DiGeorge)
Clinic sindromul de deleie 22q11.2 are multe semne i simptome posibile, care pot
afecta aproape orice parte a corpului. Trsturile clinice variaz n limite largi, chiar
printre indivizii afectai din aceeai familie.
1 of 3
Tulburri de auz;
Risc crescut de a dezvolta n perioada de adult tulburri psihice (schizofrenie, boala
bipolar, depresie etc).
Din cauza faptului c semnele i simptomele del22q sunt extrem de variate, au fost
descrise diferite entiti pe baza asocierii unora dintre manifestri: diGeorge,
velocardiofacial (Shprintzen), anomalie conotruncal cu dismorfism facial sau forma
autozomal dominant a sindromului Opitz G/BBB.
Genetic
Sonda pentru TBX1 (22q11.2) are 211 kba, este marcat cu rou, acoper ntreaga
2 of 3
gen i include markerul D22S1627
Sonda pentru N85A3 (22q13.3) este marcat cu verde, acoper captul telomeric al
genei SHANK3
Rezultate
3 of 3