1

I. PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Thalassemia adalah kelainan genetik berupa kurangnya salah satu protein

pembentuk hemoglobin pada sel darah merah. Hemoglobin membantu

mengangkut oksigen melewati darah dan seluruh tubuh (Fleming, 2012).

Berdasarkan rantai yang terganggu thalassemia yang paling penting adalah

thalassemia alfa dan beta, untuk di Indonesia yang sering ditemukan adalah

thalassemia beta (Priyantiningsih, 2010). Thalassemia beta adalah kelainan

darah bersifat menurun berupa kelainan sintesis rantai beta hemoglobin yang

menghasilkan berbagai fenotip bertingkat dari secara klinis asimptomatis

sampai anemia parah (Galanello dan Origa, 2010). Namun Kebanyakan

bentuk thalassemia mengakibatkan anemia kronik seumur hidup yang dimulai

saat masih kanak-kanak dan harus dirawat dengan transfusi yang sering

(NCBDDD, 2011). Tiga bentuknya yang telah dikenal adalah thalassemia

major, thalassemia intermedia, dan thalassemia minor. Individu dengan

thalasemia major biasanya menunjukkan anemia berat pada dua tahun

pertamanya dan membutuhkan transfusi sel darah merah teratur. Thalassemia

intermedia menunjukkan anemia tingkat sedang sedangkan thalassemia minor

biasanya asimptomatis atau anemia ringan dan kedua bentuk thalassemia

tersebut tidak memerlukan transfuse darah rutin (Galanello dan Origa, 2010).

15 juta orang di seluruh dunia secara klinis menunjukkan -thalassemia

(No. OMIM, 604131) atau -thalassemia (No. OMIM, 613985) (Fleming,

 2

2012). Insidensi total penderita simptomatik tiap tahunnya di dunia sekitar 1

dari 100.000 (Galanello dan Origa, 2010). Di Indonesia bentuk yang paling

sering ditemukan adalah thalassemia beta (Priyantiningsih, 2010) dan

diperkirakan terdapat 10% populasi sebagai carrier thalassemia beta

(Widayanti,2011).

Pada penderita thalassemia major yang tidak dirawat atau transfusi buruk,

seperti di negara berkembang, akan ditemukan gangguan pertumbuhan, pucat,

kuning, otot buruk, hepatosplenomegali, ulserasi kaki, pertumbuhan massa

dari hematopoiesis ekstramedular, dan perubahan tulang sebagai hasil

perluasan sumsum tulang (Galanello dan Origa, 2010). Eritropoesis di

sumsum tulang dan eritropoesis ekstrameduler pada penderita thalassemia

mengalami peningkatan lima kali lipat dari normal (Yunanda, 2008).

Hepatosplenomegali akibat eritropoesis ekstrameduler akan menyebabkan

deformitas tulang (Bulan,2009). Perubahan pada tulang penderita thalassemia

beta major berupa hiperplasia sumsum tulang yang mengakibatkan perluasan

sumsum tulang, penipisan cortex, dan osteoporosis (Riyanti et al, 2010). Hal

ini menjadikan wajah dan kepala penderita thalassemia beta major

menunjukkan bentuk yang khas disebut facies Cooley atau facies thalassemia.

Tulang lain yang juga mengalami perluasan sumsum tulang adalah tulang

belakang, tengkorak, dan costae ( Tuanci, 1999).

Pada penderita thalassemia beta major, tulang costae mengalami

perubahan menjadi lebih lebar. Eritropoesis ekstrameduler pada penderita

dapat menyebabkan terjadinya kompresi korda spinalis dan perubahan bentuk

 3

dada (Ismail, 2010). Terdapat beberapa bentuk dada manusia. Dada normal

berbentuk elips, diameter transversal relatif lebih panjang dibandingkan

anteroposterior (rasio 7:5). Bentuk dada abnormal contohnya adalah Funnel-

shaped atau pectus excavatum yang merupakan kelainan kongenital atau

akibat obstruksi bronchii saat anak-anak, barrel-shaped chest yang biasanya

menunjukkan emphysema bilateral parah, dan pigeon-shaped chest atau

pectus carinatum yang ditemukan pada rickets (Verlag,2009). Setiap bentuk

dada mempengaruhi faal paru. Faal paru adalah fungsi paru yang dilihat dari

keadaan normal dan terganggu. Faal paru normal bila pada pemeriksaan

spirometri ditemukan nilai FVC predicted persen >80% dan nilai FEV1 >70%.

Faal paru terganggu bila ada gangguan fungsi ventilasi paru-paru yang dilihat

pada nilai FVC dan FEV1 yang dibagi atas restriktif, obstruktif dan campuran

(Sirait, 2010).

Sebuah studi yang mengukur fungsi faal paru 36 pasien dengan

thalassemia major menunjukkan 23 pasien normal, 11 pasien tanda restriktif

paru, dan hanya 2 pasien yang menunjukkan tanda obstruksi (Kanj et al,

2001). Uji fungsi faal paru juga dicobakan oleh Bacalo (1992) pada 17 pasien

thalasemia major dan hasilnya saat istirahat, FVC sedikit menurun (rata-rata

85%) dan setelah transfusi menurun 32%. Meskipun penyakit restriktif paru

merupakan ketidaknormalan utama yang ditemukan pada penderita

thalassemia major, etiologinya masih belum diketahui (Zakynthinos et al,

2001). Oleh karena itu peneliti ingin mengetahui adakah pengaruh setiap

bentuk dada terhadap faal paru penderita thalassemia.

 4

B. Perumusan Masalah

Berdasarkan uraian latar belakang maka perlu dilakukan pengkajian tentang

pengaruh bentuk dada terhadap nilai FEV1 penderita thalassemia.

Permasalahan yang timbul adalah sebagai berikut:

1. Apakah terdapat pengaruh bentuk dada normal terhadap fev1 pada

penderita thalassemia beta major.

2. Apakah terdapat pengaruh bentuk dada abnormal (barrel, funnel, dan

pigeon chest) terhadap fev1 pada penderita thalassemia beta major.

C. Tujuan Penelitian

1. Tujuan Umum

Mengetahui pengaruh bentuk dada terhadap FEV1 penderita thalassemia

beta major

2. Tujuan Khusus

a. Mengetahui pengaruh bentuk dada normal terhadap FEV1 penderita

thalassemia beta major

b. Mengetahui pengaruh bentuk dada barrel terhadap FEV1 penderita

thalassemia

c. Mengetahui pengaruh bentuk dada funnel terhadap FEV1 penderita

thalassemia

d. Mengetahui pengaruh bentuk dada pigeon terhadap FEV1 penderita

thalassemia

D. Manfaat Penelitian

1. Teoritis
 5

a. Memberikan informasi ilmiah tentang pengaruh bentuk dada terhadap

FEV1 penderita thalassemia.

b. Menambah khasanah ilmu dalam bidang Hematologi dan Kesehatan

Masyarakat khususnya pada bagian thalassemia.

c. Menambah khasanah ilmu dalam bidang fisiologi khususnya

kesehatan sistem respirasi.

d. Mengetahui komplikasi, pengaruh transfusi berulang terhadap system

respirasi dan akibatnya bagi kualitas hidup penderita thalassemia

e. Sebagai bahan pertimbangan untuk penelitian selanjutnya.

2. Praktis

Memberikan informasi tentang pengaruh bentuk dada terhadap nilai

FEV1 penderita thalassemia sebagai data dasar untuk peningkatan kualitas

hidup penderita thalassemia.

 6

DAFTAR PUSTAKA

Bacalo, Arie M. D., Kivity, Shmuel M. D., Heno, Nawaf M.D., Greif, Zvi M.D.,
Greif, Joel., Topilsky, Marcel., M.D. FCCP. 1992. Blood Transfussion and
Lung Function in Children with Thalassemia Major. Chest 101 :362-70

Bulan, Sandra. 2009. Faktor-Faktor Yang Berhubungan Dengan Kualitas Hidup

Anak Thalassemia Beta Mayor: Program Pendidikan Dokter Spesialis I Ilmu
Kesehatan Anak Universitas Diponegoro Semarang. Available From URL :
http://eprints.undip.ac.id/24717/1/Sandra_Bulan.pdf

Fleming, Robert E., Ponka, Prem. 2012. Mechanisms of Disease: Iron Overload
in Human Disease. N Engl J Med 366:348-59

Galanello, Renzo., Origa, Raffaella. 2010. Beta-thalassemia. Journal of Rare

Diseases 5:11

Kanj, Nadim., Shamseddine, Ali., Gharzeddine, Walid., Kanj, Mohamed., Nasr,

Therese Abi., Koussa, Susan., Jibrail, Julie., Taher, Ali. 2001. Relation of
ferritin levels to pulmonary function in patients with thalassemia major and
the acute effects of transfusion. Available from URL: Diunduh pada
tanggal

National Center of Birth Defects and Developmental Disabilities (NCBDDD).

2011Thalassemia. Available from URL:
www.cdc.gov/ncbddd/blooddisorders/documents/BBV_PNV_C0_1159_Thal
assemia_R2mtr.pdf. Diakses pada tanggal 15 Februari 2012.

Priyantiningsih, Dewi Ratih. 2010. Pengaruh Deferaxirox Terhadap kadar T4 dan

THS pada Penderita - Thalassemia mayor dengan ferritin yang tinggi:
program pasca sarjana magister ilmu biomedik dan pendidikan dokter
spesialis 1 ilmu kesehatan anak Univesitas Diponegoro Semarang. Available
From URL:
http://eprints.undip.ac.id/28996/1/Dewi_Ratih_Priyantiningish_Tesis.pdf

Riyanti, Eriska., Maskoen, Ani Melani. 2010. The Differences Of Facial Bone
Structure Between Normal And Thalassemia Beta Major Patient. Available
from URL: http://repository.unpad.ac.id/handle/123456789/890. Diakses
pada tanggal 20 Februari 2012.

Sirait, Manna. 2010. Hubungan Karakteristik Pekerja Dengan Faal Paru Di Kilang
Padi Kecamatan Porsea Tahun 2010. Available from URL:
http://repository.usu.ac.id/handle/123456789/17738. Diakses pada tanggal 21
Februari 2012
 7

Tuanci, M. Tuanci, A. Engin, G. Ozkorkmaz, B. Dincol, G. Acunas,G. et al.

1999. Imaging features of thalassemia. The European Society of
Radiology. Volume 9

Verlag, Narayana GmbH. 2009 S.P. Dey Essentials of Clinical Medicine.

Available from URL: http://www.editions-
narayana.fr/homeopathy/pdf/Essentials-of-Clinical-Medicine-S-P-
Dey.05762_2Respiratory_system.pdf

Yunanda, Yuki. 2008. Thalasemia. Available from URL:

repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/2063/1/08E00848.pdf. Diunduh
pada tanggal 18 Februari 2012.

Zakynthinos, E., Vassilakopoulus, T., Malagari, E., Daniil, Z., Roussos, C.,
Zakynthinos, SG. 2001. Pulmonary hypertension, interstitial lung fibrosis,
and lung iron deposition in thalassaemia major. Thorax 56:737739