Anomalas craneofaciales

Clasificacin Bsica
Malformaciones Congtinas del Crneo y del Cara
1.-Fisuras del labio y del paladra (labio leporino)
2.-Malformaciones Crneo-Faciales
A) Fisuras faciales
B) Crneosinostosis
Simples
Sindromticas
C) Disostosis crneofacial
Microsoma hemifacial
Sindrome de Treacher Collins
3.-Malformaciones de la Orbita:
Hipo e hipertelorismo
Distopa orbitaria
4.-Malformaciones del maxilar y mandbula.
Fisuras de Labio y Paladar
La fisura del labio y del paladar es una malformacin congnita muy frecuente.
En algunos pases es la primera malformacin congnita reportada en los
certificados de nacimiento. Su frecuencia es muy alta en algunos pases
sudamericanos 1/450 RN vivos.
En USA es de 1/700 RN vivos y en asiticos de 1/500 RN vivos. Es un poco
menos frecuente en caucsicos y negros. Tiene carcter gentico en un tercio
de los casos, pero en los 2/3 restantes se presenta como un hecho aislado
multifactorial. Si un progenitor tiene labio leporino, el riesgo de tener
descendencia con la misma patologa es de 2%.Si dos padres sanos tienen un
hijo figurado, tienen un riesgo de 5% de tener otro hijo con esta deformidad.
Hoy en da el tratamiento de esta deformidad es bastante exitoso. Precisa de
un amplio equipo, con la participacin de numerosos especialistas: cirujano
plstico, fonoaudilogos, terapeutas del lenguaje, ortodoncistas,
otorrinolaringlogos, genetstas, psiclogos, pediatras, anestesilogos etc.
Esta patologa tan frecuente resulta muy poco conocida para muchos mdicos.
A pesar de integrar tantas especialidades mdicas para poder ser tratada
correctamente, no es enseada a nivel de pregrado, en ninguna de estas
disciplinas mdicas.
Fisuras Faciales:
La fisura labio palatina es la fisura facial ms frecuente, por ello la
describiremos en un punto aparte.
Las otras fisuras faciales, son mucho ms raras y se manifiestan con una
hendidura en los tejidos blandos y en los huesos del crneo y de la cara. Segn
su intensidad pueden ir desde una muesca en la comisura oral o en el prpado,
hasta una dramtica deformidad que afecte toda la cara y comunique la rbita
con la nariz y la boca en un gran defecto facial, como el observado en la figura
1 que representa una fisura facial
Segn la direccin que lleve esta fisura y tomando como referencia la rbita y
la boca, Tessier clasific estas fisuras, con nmeros del 0 al 14. Los nmeros
del 0 al 7 representan las fisuras faciales y del 8 al 14, su extensin craneal.
Estas fisuras pueden ser nicas o mltiples en un mismo paciente
El tratamiento de esta patologa es muy complejo, de una manera amplia,
requiere tratar las partes blandas y el esqueleto seo as como los diferentes
rganos afectados por la fisura, por ello requiere de un equipo multidisciplinario
formado por varios especialistas.
Craneosinostosis
Craneosinostosis es el cierre prematuro de una (o varias) suturas craneales.
Cuando esto ocurre, el crneo deja de crecer en la zona sinostosada y
compensatoriamente crece ms en las zonas donde las suturas an no estn
osificadas, para as poder acomodar el crecimiento del cerebro subyacente. Se
manifiesta clnicamente por una deformidad craneal, de grado variable, segn
que suturas estn alteradas. De una forma simple podemos decir que el
aspecto de la cabeza de un paciente con craneosinostosis presentara una
regin plana y otra abollonada. Su frecuencia es de 4 por 10.000 nacimientos.
Su etiologa es variable (gentica, cromosmica, metablica etc.). La
craneosinostosis puede ocurrir como un hecho aislado o puede ser parte de un
sndrome con otras malformaciones asociadas. Si la sinostosis es mltiple y
severa, puede haber un impedimento al crecimiento del cerebro, ocasionando
desde hipertensin endocraneana hasta microcefalia y dficit intelectual. Si la
sinostosis no es mltiple, el crecimiento cerebral es normal y no hay dficit
intelectual.
Disostosis Craneofaciales

Microsoma hemifacial: Es una malformacin presente al nacimiento, no es

tan rara (1/ 3.000 RN vivos). Se manifiesta por hipoplasia (en grado variable)
de la hemimandbula y del maxilar, que adems presenta malformacin
auricular en ese lado.
Es generalmente unilateral, aunque raramente puede ser bilateral. No se
conoce bien su etiologa, pero se supone que se originara in tero, por una
alteracin vascular en la arteria estapedia (arteria embrionaria del 1er y 2do
arco branquial y precursora del sistema carotdeo).
Clnicamente observamos un paciente con asimetra facial, con su mandbula y
mentn desplazados hacia el lado afectado (laterognatia debido a hipoplasia
del ramo maxilar) con alteraciones de la mordida, con una malformacin
auricular variable, desde papilomas preauriculares hasta microtia (hipoplasia
del pabelln auricular y del CAE) o anotia. Tambin puede tener parlisis facial
congnita a ese lado y diversa alteracin de los msculos masticatorios, por
eso al intentar abrir la boca, exagera su deformidad.
Su tratamiento comprende la reparacin de los tejidos seos y blandos
alterados. El tratamiento se inicia en la primera infancia con reparacin del
nervio facial y elongacin del ramo mandibular ( distraccin sea). A los 6 aos
de edad se efecta la reconstruccin auricular (con cartlagos costales) y en la
juventud se efecta ciruga del maxilar y la mandbula (osteotomas e injertos
seos).
Sndrome de Treacher Collins. Tambin llamado Disostosis Mandibulofacial.
Clnicamente podra tener un aspecto parecido a la microsoma hemifacial,
pero este sndrome es siempre bilateral y adems no se presenta como casos
aislados debidos a un accidente vascular in tero, sino que tiene un patrn de
trasmisin gentica autonmico dominante. Segn Tessier, este sndrome
correspondera a la combinacin de las fisuras faciales (6,7 y 8) de la regin
rbito-malar.
Anatmicamente se presenta como una hipoplasia con ausencia de hueso
(fisura) en el zigoma (o malar) y en la rbita. Adems existe una mandbula con
un ramo hipoplsico, malformacin auricular, inclinacin antimongoloide de los
prpados y colobomas (detecto en el borde libre del prpado).