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Fenotipos
infrecuentes
300 Ag , 32
sistemas.
Transfusin: Incompatibilidad
Transplantados:
Reaccin materno fetal:
rechazo
transfusional EHRN
Fenotipo 1:5000
raro
Regla 1
FI
Regla 2
0.18*0.34*0.23*0.45: 0,0063
3 en 1000
Como diagnosticarlos?
R/ Panaglutinacin con Ac y CD
negativos
Ac contra Ag Mezcla de
alta incidencia aloanticuerpos
SOPORTE TRANSFUSIONAL
Infraestructura
ADECUADO
Gestin de recursos
Actores : profesionales
..Se han descritos ms de 100 fenotipos
eritrocitarios infrecuentes que se diferencian
entre s por las especificidades antignicas
faltantes, su prevalencia en la poblacin y su
importancia clnica...
Cromosoma:
4 -- Galactosiltransferasa.
22q13.2 (Pk)
Bases moleculares e importancia clnica de los excepcionales fenotipos de grupo sanguneo P y PK.
Rev cubana de hematologa, inmunologa y hemoterapia. 24;3;2008.
Asociacin con enfermedades:
Precursores eritroides
La transferasa implicada
Linfocitos convierte el Ag Pk a P.
Monocitos
Endotelio
Placenta
Fibroblastos
Pulmon
Corazn
Rion
Prostata
Nervios perifricos
Clulas sanguneas:
linfocitos, granulocitos,
monocitos y plaquetas.
Debilitamiento franco en
carcinoma
Galactosyltransferasa aun
Cromosoma: 22q11.2 -qter
no clonada.
La importancia de los fenotipos p se debe
esencialmente con una mayor tasa de abortos
espontneos durante el primer y segundo
trimestre de la gestacin y enormes dificultades
para obtener sangre compatible a la hora de la
transfusin sangunea.
Caso clnico
Anlisis Inmunohematolgicos:
Ac
Plasmafresis
Prevalence of Rh, Duffy, Kell, Kidd &MNSs blood groups antigens in the indian blood donor population.
Indian J Med Res137 march 2013 521-526
Sistema Kell .. Historia
1946 Coombs, Mourant y Race descubren el
Anti-K en el suero materno de un caso EHRN
Pertece a la familia de
las enzimas
endopeptidasas neutras
fijadoras de Zinc.
No antecedentes transfusionales.
Gestaciones previas: la primera a
termino y sin complicaciones. La
segunda programada para cesrea
urgente en la semana 31 por Hidrops
fetal y posterior muerte del bebe tras
infeccin sistmica por Candida. La
tercera concibe sin complicaciones.
.
Anlisis Inmunohematolgicos:
Intervenciones
Id Ac
Fenotipaje de Unidades para Ag Privados
Ac
Imposibilidad para
Alteraciones
tener hijos varones
sexuales
Centro de la
investigacin
Alteraciones Miocardiopatas
cardiacas
Depresin, ansiedad,
Cambios trastornos obsesivos
psiquitricos compulsivos,
esquizofrenia.
C
A Hombre de 54 aos con histrico de cuadro psictico desde 1974.
S
O 2005 sometido a reevaluacin por deterioro cognitivo franco.
1
CK 400UI Electromiografa:
Polineuropata axonal.
Acantositosis 23%
Sin evidencia de
miocardiopata Atrofia de ncleos caudados.
Acantositosis 29%
Historia familiar
Marcadores
infecciosos negativos
Mo: hiperplasia
eritroide y
cambios Sarampin
diseritropoyeticos Rubeola
CMV
Herpes
Anlisis Inmunohematolgicos maternos
A1B, D positivo Prueba inversa O
(sangre saliva)
CD y Autocontrol: Negativo
D C c E e K k Kpa Kpb Jsa Jsb Fya Fyb Lea Leb Jka Jkb P1 M N S s Lua Lub
+ + + - + - + + - - + + + + - + + + + - + - - +
Generalidades
El Ac fue identificado en el suero de un paciente
afroamericano que desarroll una reaccin
hemoltica fatal.
El suero reaccion con 977 de 989 clulas
compatibilizadas.
Pertenece al sistema MNS.
Expresado en la Glicoforina B.
Anemia hemoltica y EHRN.
Fenotipos null.
Mujer de 27 aos primigestante, 2 antecedentes transfusionales
por crisis falciforme.
RAI positivo
ID: Panreactividad
Fenotipo MNSs: S- s- U-
Fenotipo bebe: S- s- U+
Id Anticuerpos: Anti U
Conclusiones
H,e U
Jsb k >98%
Kpb
Transfusiones no urgentes
Corregir anemia antes de intervenciones
quirrgicas.
Planear programas de autotransfusin.
Recuperacin autloga intraoperatoria.
Examinar fenotipos familiares.
Estudio de la capacidad ltica del AC
Consultar expertos nacionales e internacionales.
Transfusiones urgentes
Hemovigilancia activa.
Programas de autotransfusin.
Localizacin de unidades con FI
Espaa.
Banco de sangre y de tejidos de Catalua.
Centro de transfusin de Galicia.
Centro de transfusin de la comunidad de
Madrid.
Centro de transfusin de la comunidad
valenciana.
Banco de sangre de Navarra.
GRACIAS!!!