en Liz J PE thal P / 2008) Buku Ajar NEONATOLOGI Edisi Pertama Penyunting M. Sholeh Kosim Adi Yunanto Rizalya Dewi Gatot Irawan Satosa Ali Usman Cetakan Pertama en nan = vieano™ Ikatan Dokter Anak Indonesia 2008Ikatan Dokter Anak Indonesia Jakarta, 2008 Perpustakaan Nasional Katalog Dalam Terbitan(KDT) BUKU AJAR NEONATOLOGI, penyunting, M. Sholeh Kosim, Ari Yunanto, Rizatya Dewi, Gatot Irawan Sarosa, Ali Usman Tkatan Dokter Anak Indonesia 2009 ISBN 978-979-8421-30-3, Kedokteran - Neonatologi Seiring dengan penelitian terbaru dan meluasnya pengalaman klinis terdapat perubahan dalam ilmu kedokteran, terutama dalam hal tatalaksana. Buku ini ditulis dengan sebenar-benarnya sesuai dengan perkembangan ilmu kedokteran saat buku ditulis Pembaca diharapkan selalu memperbaharui perkembangan ilmu, terutama dalam obat terbaru, seperti dosis terbaru, metode pemberian dan durasi serta kontraindikasi Penentwan dosis dan terapi yang tepat terhadap tiap individu menjadi tanggung jawab masing-masing dokter dengan mengandalkan keilmuan dan pengalamannya. Penerbit dan penulis tidak bertanggung jawab terhadap kerusakan pada seseorang atas penerbitan buku ini, Hak pengarang dilindungi undang-undang. Dilarang memperbanyak sebagian atau seluruh isi buku ini tanpa seizin Penyunting dan Penerbit ‘pe setting: Joke Waloyo, Fitri Hartanto, Baginda Hutahaean Diterbitkan pertama kali tahun 2008 Edis! I, Cetakan Pertama 2008 Penerbit : Badan Penerbit IDAI\ Sambutan Ketua UKK Perinatologi IDAI Perinatologi yang celah lama ditunggu-tunggu, telah selesai. Sesuai dengan ketentuan yang telah diamanahkan oleh PP [DAI melalui Kecua Sie IImiah Prof. Dr. Sri Rezeki Hadinegoro, dr, SpA(K), bahwa salah satu tugas UKK adalah membuat buku ajar Sp! disamping tugas-tugas yang lain sebagai kelengkapan persyacatan pendidikan Spl Ilmu Kesehatan Anak. Berbeda dengan UKK IDAI yang lain, mengingat ilmu Perinatologi/ Neonatologi begitu luas yang meliputi semua system organ tubuh selama petiode Perinatal- Neonatal, yang mencakup masalah kehidupan intra-ucerin, adaptasi waktu lahir dantumbuh dan tumbuh kembang pada bulan pertama kehidupan. Oleh karena itu Buku Ajar UKK Perinarologi akan diterbickan dalam 2 jilid. Jilid pertama yang akan segera terbit berisi sebagian besar materi pengetahuan dan ketrampilan dibidang Perinatologi yang harus dikuasai oleh setiap Dokter Anak Indonesia. Sedangkan kekurangannya akan diterbitkan kemudian dalam Buku Ajar Perinacalogi jitid kedua. Kami berharap apabila seluruh UKK IDAI sudab membuat Buku Ajar disamping tugas-tugas yang lain seperti : Buku Log Sp! dan Modul Spl, maka lengkaplah standarisasi pendidikan Sp! flu Kesehacan Anak dilndonesia, Sehinggadiharapkan dapatmenghasilkan produk Dokter Spesialis Anak Indonesia yangsetara di seluruh wilayah Indonesia walaupun dari daerah Pusat Pendidikan yang berbeda baik di dalam maupun di luar Jawa. Kami juga mengucepkan terimakasih dan penghargaan kepada Ketua dan Angora Tim Editor atas terbitnya Buku Ajar ini. Semoga Buku Ajar ini bermanfaat bagi kita semua. pe dan puji syukur kami panjackan kehadicat Allah SWT, akhirnya Buku Ajar Spl Kecua UKK Perinatologi IDAL Dr. H. Ali Usman, Sp-A(K) Buky Ajar Neonatologi Anak iitSambutan Ketua Umum Pusat Ikatan Dokter Anak Indonesia Assalamu’alaikum warahmatullahi wabarakatuh, yang telah melimpahkan rahmat dan kacunia Nya, sehingga menjelang KONIKA XIII di Surabaya, Juli 2008 ini , Buku Ajar Neonatologi yang diterbitkan oleh UKK Neonatologi Ikacan Dokter Anak Indonesia dapat rerwujud dan terbic. Suacu hal yang patut di syukuri dan di banggakan. Atas nama seluruh jajaran Pengurus Pusat Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) periode 2005 ~ 2008 , saya ucapkan terima kasih dan penghacgaan kepada seluruh Pengurus UKK Neonatologi, sejak kepengurusan petiode periode sebelum nya dan periode saat ini, atas keberhasilan menerbitkan Buku Ajar Neonatologi ini, Ungkapan terima kasih dan penghargaan juga kami sampai kepada seluruh kontributor dan editor buku ini yang telah meluangkan waktu, tenaga dan pikiran untuk membanra terbic aya buku ini, Tentu saja terbitnya buku ini merupakan hasil kumulatif kerja keras dati beberapa kepengurusan UKK Neonatologi IDAI sebelumnya sampai saat ini. ‘Menjadi suacu dambaan yang seberulnya suacu keharusan yong dicuntucoleh Kolegium IDAI, bahwa setiap UKK IDAT hares mempunyai Buku Ajar sendiri, meskipun dalam proses belajar mengajar bahan pembelajaran berupa Buku Ajar dapac diperoleh dari berbagai macam sumber. Namun Buku Ajar yang dibuat dan diterbitkan oleh masing masing UKK IDAL, selain keharusan juga merupakan kebanggaan cersendiri yang bernilai ringgi Sehingga kami berharap Buku Ajar Neonacologi ini selain dapat menambah khazanah buku yang diterbitkan oleh IDAT , juga dapat memberi koneribusi kepada peckembangan ilmu pengecahuan khususnya Inu Kesehatan Anak di Indonesia. Kami juga berharap buku ini dapat dimanfaatkan oleh semua pihak dan lapisan, mulai dari Peserca PPDS I (Program Pendidikan Dokcer Spesialis 1) Iimu Kesehatan Anak, Dokcer Umum dan Dokcer Spesialis Anak, Harapan kami dengan meningkamya pengetahuan dan ketssmnpilan para dokter tersebut dapat memberi sumbangan langsung maupun tidak langsung dalam membancu Pemerintah untuk menurunkan Angka Kematian Perinatal dan Angka Kematian Bayi yang masih cukup tinggi di Indonesia dalam upaya mencapai Millenneum Development Goals 2015. Akbirnya dengan mengucap sekali logi syukur, dan terlepas dari kekurangan yang ada, kami berharap mudah mudahan Buku Ajet Neonatalogi ini dapat bermanfaac bagi semua pihak. Se poji dan syukor kita panjatkan kepada Allah SWT Tuan Yang Maha Kuasa Billahi caufiq wal-hidayah, Wassalamu’alaikum warahmacullahi wabarakatuh, Ketua Umum Pengurus Pusat Tkatan Dokter Anak Indonesia Sukman Talus Putra, dr. Sp A(K),FACC,FESC iv Buku Ajar Neonatologi AnakSambutan Ketua Kolegium Ikatan Dokter Anak Indonesia Assalamu’alaikum warabmatullahi wabarakatuh. ji syukurselalu kita panjatkan kebadirac Allah swe karena aras berkat dan karuniaNya P= maka Buku Ajar Neonatologi ini dapat terbit menjelang KONIKA XV. Percemuan puncak berkala yang diselenggarakan oleh Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) tersebur merupakan wakeu yang tepat untuk penyebarluasan buku,yang memang sudah sangat dinanti-nantikan ini. Kolegium imu Kesehatan Anak Indonesia yangbertanggungjawabserhadap masalah pendidikan dokter spesialis anak telah menecapkan bahwa buku ajar dari setiap Unit Kerja Koordinasi (UKK) DAI adalah salah satu kelengkapan dalam Program Pendidikan Dokter Spesialis Anak Indonesia, Karena itu kami menyambut baik dan bangge atas terbitnya Buku Ajar Neonatologi yang menjadisalah satu acuan dalam proses pendidikan dokter dan dokter spesialis, cerurama dalam Program Pendidikan Dokter Spesialis Ilmu Kesehatan Anak di semua Fakuleas Kedokteran di Indonesia. Selain itu buku ajar ini dapat dipakai pula sebagai acuan para dokter dan dokter spesialis untuk menjalankan profesinya dalam prakcik. Buku Ajar Neonatologi disusun oleh para pakar dan anggota UKK Perinatologi IDAL, yang sebagian besar di ancaranya adalah staf pengajar Departemen Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran berbagai universitas di Indonesia. Pada kesempatan ini kami menyampaikan ucapan cerima kasih dan penghargaan kepada para penulis yang telah bersusah-payah menyediakan waktu yang sangat berharga dan dengan segenap ketekunannya menuangkan pendapat dan pengetahuannya yang sangat bernilai. Ucapan cerima kasib kami sampaikan pula kepada penyunting dan semua pihak yang telah bekerjasama memberikan segala jetih-payah serta semua sumbangen dalam penerbiran Buku Ajar Perinatologi ini. Akhirnya kami juga berharap agar buku ini dapat memberikan sumbangan dalam imencapai cita-cita luhur kita untuk meningkatkan kualiras hidup anak Indonesia. Amin. Wasalamu alaikum warabmatullahi wabarakacub Jakarta, 1 Mei 2008 Ketua Kolegium Ilmu Kesehatan Anak Indonesia Prof. Arwin A.P Akib, Dr, SpA(K} Buku Ajar Neonatologi Anak vKata Pengantar merupakan lanjutan fase kehidupan janin intra uterin yang harus dapat bertahan dan beradaptasi untuk hidup di luar rahim. Proses adaptasi ini bukanlah hal yang mudah dan sering menimbulkan kegagalan yang berakibat kematian atau hidup dengan gejala sisa atau cacat yang akhir nya nanti akan menjadi beban bagi keluarga masyarakat dan negara. Selain itu proses adaptasi selain dipengaruhi oleh kondisi janin dan BBL, juga faktor penolong (tenaga kesehatan) yang bekerja dan berhubungan dengan janin dan BBL, terutama masalah pengetahuan dan ketrampilannya - Tkatan Dokter Anak Indonesia, Khususnya UKK (Unit kerja Koordinasi) Neonatologi IDAI ikut prihatin dengan Angka Kematian Neonatal Dini, Angka Kematian Perinatal yang masih cukup tinggi di Indonesia dan berupaya untuk membantu pemerintah dalam Program Penurunan Angka Kematian tersebut. Upaya tersebut antara lain dalam hal Pembvatan Modul Pelatihan, Penyelenggaraan Pelatihan dan Menyusun Buku Ajat. Sejak periode kepengurusan UKK beberapa periode yang latu niat ini sudah ada namun menghadapi berbagai kendala dan rintangan sehingga belum dapat terwujud. Periode kepengurusan UKK periode yang lalu bekerja sama dengan Departemen Kesehatan Republik Indonesia dan JHPIEGO - MNH Indonesia telah berhasil menyusun Buku Pedoman Manajeman Masalah Bayi Baru Lahir untak Doktes, Perawat dan Bidan, pada tahun 2003, yang diharapkan juga dapat digunakan sebagai sarana belajar mengajar sebagai alternatip lain Buku Ajar. Dengan memanjatkan segala puji dan syukur ke hadirat Allah SWT Tuhan Yang Maha Esa, yang telah melimpahkan rahmat dan karvnia Nya, sehingga menjelang KONIKA XII di Surabaya, Juli 2008 ini, Buku Ajar Neonatologl yangdicerbitkan oleh UKK Neonatologi Tkatan Dekret Anak Indonesia dapac terwujud dan terbit. Suatu hal yang patucdi syukuri dan di banggakan. Kami menyadati bahwa buku ini masih jaubi dari sempurna, karena mungkin masih banyak kekurangan di sana sini, baik karena keterbatasan waktu maupun kemampuan dan pengerahuan kami, namun kami berharap dapat member sumbangan bagi khazanali lmu pengetahuan khususnya Ilmu Perinatologi dan Neonatologi, Kami menerbitkan buku ini sebagai upaya pertama dalam bentuk Edisi I Jilid I. Kami berharap semoga dalam waktu yang tidak terlalu lama, Jilid II dapat segera cerbit Kepada Pengurus Pusat IDAI dan Pengurus UKK Neonatologi semua periode sampai dengan periode ini setta para kontributor yang berasal dari berbagai Inscitusi Pendidikan Dokter Spesialis Anak di seluruh Indonesia, kami mengahturkan ungkapan terima kasih dan penghargaan yang setinggi tinggi nya atas kepercayaan, bantuan moral dan material sehingga Buku Ajar neonatologi ini dapat tecbit. Akhir kata dengan mengucap sekali lagi syukur, kami berharap mudah mudahan kontribusi kami ini dapat bermanfaat bagi semua pihak. NE atau Bayi Baru Lahir (BBL) adatah makhluk yang sangat unik karena Para penyunting vi Buku Ajar Neonatologi AnakDaftar Kontributor Abdurachman Sukadi Bagian [lmu Kesehatan Anak FK'UNPAD/RSUP Dr, Hasan Sadikin Bandung Ali Usman Bagian lmu Kesehatan Anak FK'UNPAD/RSUP Dr. Hasan Sadikin Bandung Ari Yunanto Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK'UNLAM/RSUD Ulin Banjarmasin - Kalimantan Selacan Astil Aminullah Deparcemen Ilmu Kesehatan Anak FK UJ/RSUPN Dr.Cipro Mangunkusumo Jakarta Dwi Hidayah Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UNS/ RSUD Moewardi Surakarta Eriyati Indrasanto Sub Bagian Perinatologi RSAB Harapan Kita Jakarea Fatimab Indarso Bayian imu Kesehatan Anak FK UNAIR/ RSUD Dr. Soetomo Surabaya Gatot Irawan S Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UNDIP/ RSUP Dr Kariadi Semarang Hans E. Moningja Departemen Ilmu Kesehatan Anak FK UI/RSUPN Dr-Cipto Mangunkusumo Jakarca Herman Barmawi Bagian llmu Keschacan Anak FK UNSRI/RSUP Dr. Muhammad Husein Palembang Buku Ajar Neonatologi Anak 1 Wayan Retayasa Bagian imu Kesehatan Anak FK UNUD / RSUP Sanglah. Denpasar Kamilab Budi Rahardjani ian llmu Kesehatan Anak FK UNDIP/ RSUP Dr Kariadi Semarang M. Sholeh Kosim Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UNDIP/ RSUP Dr. Kariadi Semarang Nani D Walandouw Bagian Ilmu Kesehatan Anak RS Budi Kemuliaan Jakarta Risa Etika Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UNAIR/ RSUD Dr, Soetomo. Surabaya Risma Kerina Kaban Depertemen Ilmu Kesehatan Anak FK UI/RSUPN Dr.Cipto Mangunkusumo Jakarca Rizalya Dewi Bagian llmu Kesehatan Anak FK'UNANDARS M Djamil Padang Rulina Suradi Departemen Ilmu Kesehatan Anak FK UI/RSUPN Dr.Cipto Mangunkusumo Jakarea Sunyataningkamto Bagian imu Kesehatan Anak EK UNS/ RSUD Moewardi Surakarea Sjavief Hidayat Effendy Bagian Ilmu Keschatan Anak FK UNPAD/ RSUP DrHasan Sadikin Bandung viiSetya Wandito Bagian imu Kesehatan Anak FK'UGM /RSUP Dx. Sardjito Yoryakarta ‘Tanjung Wibowo Bagian limu Kesehatan Anak FK'UGM /RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta Sylviati M. Damanik Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK'UNAIR/ RSUD Dr. Soetomo Surabaya viii Yolidar Hafidh Bagian IImu Kesehatan Anak FK UNS/ RSUD Moewardi Surakarta Yulniar M. Tasli Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UNSRI / RSUP Dr. Muhammad Husein Palembang ‘Buku Ajar Neonatologi AnakACOG. AC ADH ADP AHA AKK AMP ATT AVP BBL BBLR BBLSR BKB BMK BPD CES cis CPAP CPD CPDA DIC DI DM ECMO. EEG ETT FGF FiO2 FSH GGA GGK GVHD GéPD Daftar Singkatan : American Academic of Pediacricians : American College of Obstetricians and Gynaecologists 1 Assist control : Anti diuretic hormone : Adenosine dibosphate + American Heart Association : Aplasia kucis kongenital : Adenosine monophosphat : Air tubuh total Arginin vasopresin + Bayi baru lahir : Bayi berat lahir rendah, : Bayi berat lahir sangat rendah : Bayi cukup bulan + Bayi kurang bulan, Besar masa kehamilan. : Bronchopulmonary dysplasia : Cairan ekstra seluler : Cairan inwa seluler = Continous positive airway pressure : Citrate phospate dextrose : Citrate phospate dextrose adenine : Disseminated intravaswular coagulatian : Diabetes insipidus : Diabetes mellitus : Extracorporeal membrane oxygenation : Electro encephalography : Endo tracheal sube + Fibroblast growth factor : Fraction inspired oxygen + Follicle seimudacing hormone : Gagal ginjal akue : Gagal ginjal kronis : Graft versus host disease : Glucose-6-phosphat dehydrogenase Buku Ajar Neonatologi Anak ixHFO HIE HLA HPA HPT HPHT HSV IMv IUGR WL KMTK KMC KMK LEG. LH LSMT NAITP NBAS NEC NICU NST PBL PDA PEEP PICU PIH PIV PIM PIP PMH PPHN PRC PSV PT PVR : High frequency oscillation : Hypoxic ischemic encephalopaty : Human leucocyte antigen : Human platelet antigen : Hormon paratiroid : Hari pertama haid terakhir : Herpes simplex virus : Invermitten mandatory ventilation + Intra wterine growth restriction : Insensible water losses : Kutis marmorata telangiektatika kongenital : Kangoroo Mother Care : Kecil masa kehamilan + Laju filerasi glomerulus : Luteinizing hormone : Luas permukaan cubuh + Life-sustaining Medical Technology + Neonatal alloimmune thrombocytophenia + Neonatal Behavioral Assessment Scale : Necrotizing enterocolitis : Neonatal Intensive Care Unit Non shivering thermogenesis : Neutral thermal environment : Perawatan bayi lekat + Packed cell volume : Patent ductus arteriosus : Positive end expiratory pressure : Pediatric Intensive Care Unit : Pert intravasculer hemorrhage : Pielogvafi era vena : Perdarahan intravaskuler menyeluruh : Peak inspiratory pressure : Penyakic membran hialin : Persistent pulmonary hypertension of the neonate : Packed sed cell : Pressure support ventilation : Partial thromboplastin time : Prothrombine time : Puknonary vascular resistance Buku Ajar Neonatologi Anak+ Respiratory distress syndrome ROP + Retinopathy of prematurity SCID » Severe combined immunodeficiency SDAM + Saline dexerose, adenine, mannitol SDMP + Sel darah merah pekac SIADH : Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone sIMV : Synchronised intermiveent mandatory ventilation sIPPV : Synchronised intermittent positive pressuze ventilation SIRS « Systemic inflammatary respons syndrome SKRT : Survei Kesehatan Rumah Tanga : SMK : Sesuai masa kehamilan ST : Shivering thermogenesis SOPB : Sistem observasi perilaku BBL TAR : Thrombositopeni absent radius syndrome TE : Time expiration TGF + Transforming growth factor T + Time inspiration TORCH ——: Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus and Herpes simplex UDPG-T ——_: Uridine diphosbace glicorony! transferase usc : Ultra sonografi UURI : Undang-Undang Republik Indonesia VG + Volume guarantee VKDB : Vitamine K deficiency bleeding Buku Ajar Neonatologi Anak xixii ‘Buku Ajar Neonatologi AnakDaftar Isi Sambutan Ketua UKK Perinatologi [DAY Sambutan Ketua Umum Pengurus Pusat [DAI Sambutan Ketua Kolegium IDAL Kata Pengantar Daftar Penulis/Kontributor Daftar Singkatan .... Daftar Isi .. BAB I Embriogenesis Umum Janin Ali Usman . BAB Il Klasifikasi Berat Badan dan Usia Kehamnilan Spluiati M Damanik .. BAB Il Kelainan Kardiovaskuler Ali Usman BAB IV Kelainan Kongenital Sjarif Hidajat Effendi dan Eriyaci indrasanto BAB V Pemeriksaan Fisis pada Bayi Baru Lair Rutina Suradi... BAB VI Termoregulasi Ari Yunanto .... BAB VI Asfiksia dan Resusitasi Bayi Baru Lal Nani Dharmasetiawani. BAB VIII Gangguan Napas Pada Bayi Baru Lahir M. Shaleh Kosi BAB LX Hiperbilirubinemial Abdulrahman Sukadi BAB X Sepsis pada Bayi Baru Lahir Asril Aminullah BAB X1 Gangguan Hemostatsis pada Bayi Baru Lahir Risa Etika .. BAB XII Anemia pada Bayi Baru Lahir Yulidar Hafidh, Dwi Hidayeh, Sunyataningkamea BAB XIII Gangguan Kulit pada Bayi [ Wayan Retayasa BAB XIV Kejang dan Spasme Gator Irawen Sarasa . Buku Ajar Neonatologi Anak 31 4L 7 89 103 126 147 170 188. 199 210 726 xiiixiv BAB XV Perilaku Bayi Baru Lahir M. Sholeh Kosim . 251 BAB XVI Pemantauan Jangka Panjang Fatimah Indarso 268 BAB XVII Transfusi Darah dan Komponen Herman Bermawi BAB XVI Syok pada Bayi Baru Lahir M Sholeh Kosim BAB XIX Aspek Medikolegal Hans Eldih Monincja BAB XX Dilema Btika pada Pelayanan Bayi M. Sholeh Kosim .. BAB XXI Gangguan Cairan dan Eleketrolit Kamilah Budhi R .. BAB XXII Gangguan Urogenital Julniar M. Tasli BAB XXIII Prosedur 1, Tatalaksana Pemberian AS] Rulina Surad 2. Pemasangan Jalur Tanjung Wibowe . 3. Pengambilan Sampel Darah Kapiler Melalui Tusukan Tumit Tanjung Wibowo .... 4. Pemasangan Kateter Umbi Rixalya Dewi 5. Terapi Sinar Gatot Irawan S, M. Sholeh Kosirn . 6. Transfusi Tokar Rizalya Dewi . 7. Pemasangan Jalur Intraoscous 297 309 316 350 377 387 393 406 Tanjung Wibowo, Setya Wandina 47 8. Continuous Positive Airway Pressure ( Gatot Irawan . er 9. Terapi Surfaktan Setya Wandiza, Tanjung Wiboun. 428 10. Veatilasi Mekanik pada Bayi Risma Kerina Kaban , M. Sholeh Kosi Penjurus . Lampiran 450 Buku Ajar Neonatologi AnakBAB | EMBRIOGENESIS UMUM JANIN Ali Usman Pendahuluan . Pengetahuan mengenai embriglogi sangat penting artinya dalam kaitan dengan proses perkembangan janin dari awal konsepsi hingga lahis. Prinsig-prinsip embriogenesis dapat dipakai dalam diagnosis, perawatan dar pencegahan cacat bawaan. Cacat bawaan adalah penyebab utama kemacian dan cacat badan pada bayi yang pada akhirnya akan mengurangi kualicas hidup. Pengetahuan mengenai embriogenesis memberikan kontribusi pemahaman yang menyeluruh mengenai kemungkinan ceriadia malformasi kongenical secara genetik maupun lingkungan. Pengerahuan tentang embriogenesis diharapkan dapat digunakan secara klinis unewk mencegah kelainan kongenital yang dapat menurunkan kualitas bidug. Pada makalah ini akan dibahas perkembangan organogenesis secara umum sesuai asa gestasi, mulai dari masa konsepsi, perkembangan minggu pertama, ke dua, ke tiga dan ke empac sampai ke delapan, masa janin dari bulan ke tiga, trimester ke dua, ke tiga sampai lahis, serta kelainan bawaan. Pengertian Embriogenesis adalah proses pembentukan organ dati tahap embrio sampai menjadi organ yang dapar berfungsi. Manfaat Dengan mengetahui dan memahami embriogenesis umum janin diharapkan pengelola dan pelaksana program terkait di ingkungan kesehatan maternal perinacal dapat mengantisipasi dan menatalaksana pasien sesuai standar pelayanan medis kesehatan maternal-perinatal. Embriogenesis pada minggu pertama kehamilan A. Pembuahan Perremuan antara sel telur dan sperma yang discbue dengan pembuahan merupakan proses penting dalam reproduksi. Proses pembuahan ini cerjadi di ampula tuba fallopi yang merupakan bagian cerluas pada saluran telur dan terletak dekat dengan ovarium, Spermatozoa bergerak dengan cepat dari vagina ke rahim dan selanjuenya masuk ke dalam Embriogenesis Umum Janin 1saluran telur, Pergerakan naik ini disebabkan oleh koncraksi ocot-otoc uterus dan cuba. Spermatozoa kemudian mengalami kapasicasi dan reaksi akrosom untuk dapar membuahi oosit. Kapasitasi adalah suatu masa penyesuaian di dalam saluran reproduksi wanita, yang pada manusia berlangsung kira-kira 7 jam. Saat ini selubung glikoprotein plasma semen dibuang dari selaput plasma yang membungkus daerah aktosom. Hanya sperma yang menjalani kapasitasi yang dapat melewati sel korona dan mengalami reaksi akrosom. Reaksi akzosom terjadi setelah penempelan ke zona pelusida dan diinduksi oleh protein-protein zona. Reaksi ini berpuncak pada pelepasan enzim yang diperlukan untuk menembus zona pelusida, antara Jain akrosin dan zat-zat serupa tripsin. Fase fertilisasi mencakup fase 1 yaitu penembusan korona radiata, fase 2 penembusan zona pelusida, serta fase 3 berupa fusi oosit dengan membran sel spetma.! Hasil urama pembuahan adalah: ! 1. Pengembalian jumlah kromosom menjadi diploid, separuh dari ayah dan separuhnya dari ibu, karena itu, zigot mengandung kombinasi kromosom baru yang berbeda dari kedua or ang tuanya. 2. Penentuan jenis kelamin individu baru. Spermatozoa pembawa X akan menghasilkan satu mudigah wanita (XX) dan spermatozoa pembawa Y menghasilkan satu mudigah pria (XY). 3. Dimulainya pembelahan. Tanpa pembelahan, oosit akan berdegenerasi 24 jain setelah ovulasi. B. Pembelaban Setelah zigot mencapai tingkat dua sel, ia menjalani serangkaian mitosis, mengakibatkan bertambahnya jumlah sel dengan cepat. Sel, yang menjadi semakin kecil pada seriap pembelahan ini dikenal sebagai blascomer dan sampai pada tingkar delapan sel, Setelah pembelahan ketiga, hubungan antar blascomer semakin rapat sehingga cerbentuk sebuah bola sel padat.! Sel-sel embrio yang termampatkan tersebut membelah lagi membenruk morula (arbei) dengan 16 sel. Sel bagian dalam morula merupakan massa sel dalam, sedangkan sel-sel sekitarnya membentuk massa sel luar Massa sel dalam akan menjadi jaringan embrio sebenarnya, sedangkan massa sel luar membentuk trofoblas, yang kemudian, ikut membentuk plasenta. Pada waktu morula memasuki renga rahim, cairan mulai menembus zona pelusida ke ruang antar sel yang terdapat di massa sel dalam. Berangsur-angsur ruang antar sel ini menyatu, dan membentuk sebuah rongga, yaitu blastokel. Pada saat ini, mudigah ini dikenal sebagai blastokista. Menjelang akhir minggu pertama perkembangan, zigot manusia telah melewati cingkat morula dan blastokista serca sudah mulai berimplantasi di selaput lendi rahim.!? C. Implantasi Sebelum implantasi, zona pelusida menghilang dan selanjutnya blastokista menempel serta menyebabkan erosi dinding endometrium. Setelah erosi, blastokista membenamkan diri dan menjadi terbungkus selurubinya di dalam endomerrium. 2 Buku Ajar NeonatologiPada hari kedelapan, trofoblas berdiferensiasi menjadi 2 lapisan yaitu': L, Sacu lapisan sel-sel berinci tunggal disebelah dalam, Sitotrofoblas 2. Satu zona luar berinti banyak canpa batas sel yang jelas, Sinsitiotrofoblas. Gambaran mitosis biasanya ditemukan di dalam sitotrofoblas, tetapi tidak pernah dicemukan pada sinsitiotrofoblas. Sel-sel di dalam sitotrofoblas membelah, bermigrasi ke sinsicioccofoblas, kemudian menyacu dan kehilangan selapat selnya. Sel-sel dari massa sel dalam arau embrioblas juga berdiferensiasi menjadi dua lapisan, yaitu: 1. Lapisan hipoblas, berupa satu lapisan sel-sel kecil kuboid berdampingan dengan congga blastokisca 2. Lapisan epiblas, yaitu satu lapisan sel silinder tinggi bersebelahan dengan rongga amnion Pada saat bersamaan, sebuah congga kecil muncul di dalam epiblas dan membesar menjadi rongga amnion. Trofoblas menunjukan kemajuan perkembangan yang pesat, terucama pada kutub embrionalnya, dimana terlihat vakuola-vakuola pada sinsitium. Vakuola ini kemudian menyatu membentuk lakuna-lakuna yang besar. Tahap peckembangan, ini dikenal sebagai tahap lakunaris. Sementara itu pada kutub abembrional, sel-sel gepeng yang mungkin berasal dari hipoblas membentuk suatu setaput tipis, dikenal sebagai selaput eksoselom (selaput Heuser), yang melapisi petmukaan dalam sitotrofoblas. Selaput ini bersama dengan hipoblas membentuk lapisan untuk rongga eksoselom (kantung kuning celur primitif).? Sel-sel sinsitiotrofoblas menembus lebih dalam ke stroma dan merusak lapisan endotel pembuluh-pembuluh kapiler ibu, Pembuluh-pembuluh ini tersumbac dan kemudian melebar, dikenal sebagai sinusoid. Trofoblas terus merusak sinusoid sehingga darah ibu mulai mengalir dan membencuk sirkulasi utero-plasenta. Sementara icu sekelompok sel baru muncul diantara permukaan dalam sitotrofoblas dan permukaan. luar rongga eksosefom. Sel-sel ini berasal dari kancung kuning telur dan membentuk jaringan penyambung yang halus dan longgar. Mesoderm ekstcaembrional pada akhirnya akan mengisi semua ruang diantara trofoblas disebelah Juas, serta amnion dan selaput eksoselom di sebelah dalam. Selanjutnya terbentuk rongga-rongga besar di dalam mesoderm baru yang dikenal sebagai selom ekstraembrional (rongga korion)- Rongga ini mengelilingi kantung kuning telur primitif dan rongge amnion kecuali pada tempat cakram mudigah berhubungan dengan trofoblas melalui cangkai penghubung, Mesoderm ekstraembrional yang membatasi sitotrofoblas dan amnion disebut mesoderm. ekscraembrional somatopleural, sedangkan yang menutupi kantung kuning telur dikenal sebagai mesoderm ekstraembrional splanknopleural* Trofoblas ditandai dengan munculnya struktur-sccuktur villi, Sel-sel sitotrofoblas berproliferasi setempat dan menembus ke dalam sinsitiotrofoblas, sehingga membentuk silinder-silinder sel yang dikelilingi sinsicium. Silinder-silinder ini dikenal sebagai vili primer. Sementara itu hipoblas menghasilkan sel-sel lain yang bermigrasi ke sisi dalam selaput Embriogenesis Umum Janin 3eksoselom. Sel-sel ini berproliferasi dan berangsur-angsur membentuk rongga baru di dalam rongga eksoselom. Rongga baru ini dikenal sebagai kantung kuning telur sekunder atau kantung kuning telur definitif. Sementara itu selom ekstraembrional meluas dan membentuk sebuah tongga besar yang dikenal sebagai rongga korion. Mesoderm ekscraembrional yang melapisi permukaan dalam sitotrofoblas kemudian disebut sebagai lempeng korion* Menjelang akhir minggu kedua, cakram mudigah terdiri atas dua cakram sel yang saling berhadepan yaitu epiblas yang membentuk lantai rongga amnion, dan hipoblas yang membentuk atap kuning telur sekunder, Di daerah kepalanya, caktam hipoblas memperliharkan sedikit pencbatan, dikenal sebagai lempeng prekordal, Ini adalah sel roraks yang melekat erat pada cakram epiblas di atasnya. Perkembangan minggu ke tiga Perisciwa paling khas dalam minggu ke tiga adalah gastrulasi, yaitu proses yang inembentuk ketiga lapisan germinal pada embrio. Gastrulasi dimulai dengan pembencukan primitive streak {garis primitif) pada permukean epiblas. Mula-mula batas garis ini samat-samar, tetapi pada mudigah 15 -16 hari garis ini jelas cerlihae sebagai alur sempit dengan sedikit penonjolan pada kedua tepinya, Pada ujung kepata dari primitive streak terdapat nodus primitive, Di daerah nodus dan garis ini sel-sel epiblas bergerak masuk (invaginasi) membencuk lapisan sel-sel baru yaitu endoderm dan mesoderm. Sel mesoderm intraembrional bermigrasi di antara dua lapisan mudigah lainnya sampai terbentuk hubungan dengan mesoderm ekstraembrional yang membungkus kancung kuning telur dan amnion. Sel-sel prenotokord yang bergerak masuk didalam lubang primitif, bergerak ke depan hingga mencapai lempeng prekordal. Mereka menempatkan diri dalam endoderm sebagai Iempeng notokord. Pada perkembangan selanjutnya lempeng ini mengelupas dari endoderm, dan terbencuklah sebuah tali padat, yaitu notokord. Notokord membentuk sumbu tengah yang akan menjadi dasar bagi kerangka sumbu badan. Karena itu pada akhir minggu ke tiga terbentuklah tiga lapisan mudigah, yang terdiri dari ektoderm, mesoclerm dan endoderm, dan diferensiasi jaringan dimulai.!24 Pada saat yang sama, trofoblas dengan cepat berkembang. Vili primer sudah memiliki inti mesenkim tempat munculnya pembuluh-pembuluh kapiler kecil. Kerika kapiler vili ini berhubungan dengan kapiler di dalam lempeng korion dan tangkai penghubung, sistem vili tersebut sudah siap memasok zat-zae makanan dan oksigen kepada mudigah. Pada perkembangan minggu ke tiga hingga ke delapan, terdapac suatu periode yang dikenal sebagai masa embriogenik atau masa organogenesis, di mana masing-masing lapisan dari ketiga lapisan mudigah membentuk banyak jaringan dan organ yang spesifik. Derivat Japisan mudigah ektoderm Ektoderm yang terletak di atas notokord menebal membentuk tempeng saraf. Sel-sel lempeng saraf membentuk neurocktoderm, dan induksi pembentukan neuroekeoderm ini merupakan peristiwa awal dalam proses neurulasi.# Proses induksi ini bersifac kompleks dan memerlukan perangsangan suacu jaringan atau sekelompok sel yang responsif oleh suatu jaringan penginduksi, dalam hal ini epiblas 4 Buku Ajar Neonatologioleh nocokord. Motekul-molekul pemberi sinyal tampaknya termasuk anggota keluarga fakcor percumbuhan pengubah bentuk B (TGE-B), yang mencakup aktivin, dan faktor- faktor pertumbuhan fibroblast (FGF). Begitu induksi terjadi, lempeng sataf yang memanjang dan berbentuk mirip "sandal" berangsuc-angsur meluas menuju gatis primitif. Pada akhir minggu ketiga, tepi-tepi lateral lempeng saraf terangkat naik membentuk lipat-lipat saraf. Perlahan-lahan, kedua lipat saraf saling mendekat ke garis rengah, tempat mereka menyaru. Penyatuan ini mulai di daerah bakal ieher (somit ke empat) seria berjalan menuju kepala dan kaudal, sehingga terbentuk tuba neuralis. Sampai penyatuan selesai, ujung kaudal dan kepala tuba neuralis masih berhubungan dengan rongga amnion masing-masing melalui neuroporus kranial dan kaudal. Penutupan neuroporus kranial terjadi kira-kira pada hart ke 25 (tingkat 18 sampai 20 somit), sedangkan neutopotus posterior menutup pada hari ke 27 (tingkat 25 somit). Secara umum dapat dikatakan bahwa lapisan mudigah ekroderm membentuk organ dan bangunan yang memelihara hubungan antara dunia luar yaitu sistem saaf pusat, siscem saraf tepi, epitel sensorik celinga, hidung dan mata, serta epidermis termasuk rambur dan kuku. Selain itu, lapisan ini juga membentuk kelenjat-kelenjar bawah kulit, kelenjar maminae, kelenjar hipofisis, serta email gigi.” Derivat lapisan mudigah mesoderm Mula-mula sel-sel dan lapisan mudigah mesoderm membencuk sebuah fembaran tipis jaringan Jongger pada kanan kiri garis rengah. Menjelang hari ke-17, sebagian sel yang berada di dekat garis cengah berproliferasi dan membentuk lempeng jaringan yang tebal, disebut mesoderm paraksial. Di bagian laceral, lapisan mesoderm terap tipis dan disebut sebagai lempeng lateral. Jarigan ini kemudian terpecah menjadi dua lapisan yaicu lapisan yang bersambungan dengan mesoderm yang membungkus amnion disebut lapisan mesoderm, somatik atau paciecal, dan yang bersambungan dengan mesoderm pembungkus kancung kuning telur disebut lapisan mesoderm splanknik atau viseral. Kedua lapisan ini membatati congga selom inrraembrional, yang berhubungan dengan selom ekstraembrional. Mesodenm incermediar menghubungkan mesoderm paraksial dan mesoderm lempeng lateral. Pada awal minggu ke tiga, mesoderm paraksial cersusun dalam segmen-segmen yang disebur dengan somitomer. Pertama terlihat di leher mudigah dan berjalan ke sefalokaudal. Somicomer terdiri dari sel-sel mesoderm, Di daerah kepala, jika dikaitkan dengan segmentasi lempeng saraf, membencuk neuromer dan mesenkim kepala. Dari oksipital ke arab kaudal, somitomer terorganisasi menjadi somit percama yang muncul di servikal embrio pada umuc kira-kira 20 hari. Somit terlihat berurutan dengan kecepatan kira-kira tiga pasang/hari. Pada akhir minggu kelima ada 42-44 pasang somic. Umur mudigah biasanya dinyatakan dalam jumlah jumlah somic."? Diferensiasi somit Pada awal minggu ke empat, sel-sel yang membentuk dinding ventral dan medial somit kchilangan organisasinya yang kompak, menjadi polimorf, dan bergeser posisinya sehingga mengelilingi notokotd (korda dorsalis), disebut sklerotom. Sklerotom membencuk mesenkim Embriogenesis Umum Janin 5yang akan mengelilingi sumsum tulang belakang dan korda dorsalis yang membentuk kolumna vertebralis. Dinding dorsal somie yang tertinggal dinamakan dermomiotom, membentuk sebuah lapisan sel baru. Sel-sel ini merupakan miorom dan setiap miotom mempersiapkan ocot- ofot untuk segmennya sendiri. Setelah sel-sel dermomiotom membentuk miotom, mareka kehilangan sifat-sifac epicelnya dan menyebar di bawah ektoderrm. Di sini sel-sel iru membencuk deymis dan jaringan subkutan di kulic® Derivat lapisan mudigah endoderm Saluran pencernaan merupakan sistem organ utama yang berasal dari lapisan mudigah endoderm. Pembentukannya sangat tergantung pada pelipatan mudigah dengan arah sefalokaudal dan lateral. Pelipatan sefalokaudal cerucama disebabkan oleh pertumbuhan memanjang sistem saraf pusat yang cepat, sementara pelipatan melincang atau laceral cimbul karena pembentukan somit-somit yang tumbuh dengan cepat. Pembentukan usus’ yang menyerupai tabung merupakan kejadian yang pasif dan merupakan penyusupan dan pencakupan bagian kancung kuning telur yang dilapisi endoderm ke dalam rongga cubuh. Selama itu hubungan antara mudigah dan kantung kuning telur yang mulanya lebar menyempit menjadi saluran yang sempit dan panjang disebut duktus vitellinus. Lapisan mudigah endoderm menutupi permukaan ventral embrio dan membentuk kantung kuning celur. Selanjutnya, dengan berkembang dan rumbuhnya gelembung otak, cakram mudigah tersebut mulai menonjol ke dalam rongga amnion dan melipat ke arah sefalo-kaudal. Pelipatan ini paling menonjol di daerah kepala dan ekor, di tempat terbentuknya lipatan kepala dan liparan ekor Akibat pelipatan sefalo-kaudal, rongga yang dilapisi endoderm dan dicakup ke dalam tubuh mudigah makin lama makin besar. Pada bagian anterior, endoderm membencuk usus depan; di daerah ckor, membentuk usus belakang, Bagian di antara usus depan dan usus belakang disebut usus tengah. Untuk sementara, usus tengah berhubungan dengan kantung kuning telur melalui sebuah tangkai lebar, yaitu dukeus omfalomesenterikus atau vicellinus. Pada ujung kepalanya, usus depan untuk semencara dibatasi oleh lempeng prokordal, suatu selaput ektoderm-endoderm yang disebut dengan membran bukofaringeal, Pada akhir minggu ke tiga, membran bukofaringeal pecah, sehingga cerbenruk hubungan terbuka antara rongga amnion dan usus primitif Usus belakang uncuk sementara juga berujung pada sebuah selaput ektoderm-endoderm yang disebut membran kloaka. Akibat perrumbuhan cepac somic, cakram mudigah yang pada mulanya rata, mulai melipat kearah lateral dan mudigah menjadi berbentuk bulat. Bersamaan dengan itu, terbentuk dinding badan ventral mudigah, kecualt di sebagina Kecil daeal vensral perut tempat tangkai kuning telur berhubungan.* Meskipun usus depan dan usus belakang terbentuk, sebagai hasil dari pembencukan lipat kepala dan lipat ekor, usus tengah tetap berhubungan dengan kantung kuning telur. Awalnya hubungan ini lebar, tetapi karena terjadi pelipatan lateral, hubungan ini menjadi Panjang dan sempit, hingga membencuk duktus vitellinus. Lama sesudah itu, ketika duktus 6 Buku Ajar Neonatologivitellinus mengalami obliterasi, usus tengah kehilangan hubungannya dengan rongga asal yang dilapist endoderm dan akhirnya kedudukannya menjadi bebas di rongga perut. Akibat lain dari pelipatan sefalo-kaudal dan lateral adalah pencakupan sebagian allancois ke dalam cubuh mudigah, di tempat terbentuknya kloaka. Bagian distal allantois tetap di dalam cangkai penghubung. Pada minggu ke lima, tangkai kantung kuning elur dan tangkai penghubung bersatu membentuk tali pusat. Lapisan mudigah endoderm mula-mula membencuk epitel yang melapisi usus primitif dan bagian-bagian allantois yang cerdapat di intraembrional dan duktus vitellinus. Dalam perkembangan selanjucnya, fapisan ini menghasilkan lapisan epitel saluran pernafasan, parenkim tiroid, kelenjar paratiroid, hati, pankreas; stroma retikuler tonsil dan timus; lapisan epitel kandung kemih dan urethra; serta fapisan epicel kavum timpani dan tuba euscachii. Pada bulan ke dua perkembangan, jumlah somit sudah sulic dihitung, umur mudigah kemudian dicetapkan melalui panjang puncak kepala-bokong (PBB) dan dinyatakan dalam millimeter. Masa janin ({bulan ke tiga hingga lahir) Masa yang dimulai dari awal bulan ke ciga hingga akhir kehidupan dalam rahim dikenal sebagai masa janin. Masa ini dirandai dengan penyempurnaan jaringan dan organ serra pertumbuhan tubuh yang cepat. Beberapa kelainan bisa timbul pada masa ini seperti cacat yang disebabkan oleh gaya mekanik seperti kompresi intra uterus bisa cerjadi. Demikian juga gangguan pada pembentukan sistem saraf pusat bisa mengakibarkan gangguan perilaku pasca natal dan kecerdasan. Salah sacu keadazan paling mencolok selama masa janin adatah percumbuban kepala yang relatif lebih lambat dibandingkan bagian cubuh lainnya, Pada permulaan bulan ke tiga, kepala kira-kita setengah dari puncak kepala bokong. Menjelang permulaan bulan ke lima kuran kepala kira-kita sepertiga puncak kepala tumit. Pada saat lahir kira-kira seperempac puncak kepala tumit. Karena icu sesuai dengan berlalunya waktu, percumbuhan badan berrambah cepat tetapi pertumbulian kepala menjadi lebih lambac.2 Malformasi kongenital Malformasi kongenital, anomali kongenital, dan cacat lahir adalah istilah yang sama maknanya, digunakan untuk menerangkan kelainan struktural, perilaku faal dan kelainan metabolik pada waktu fahic, Cacat straktural kongenital yang besar rerjadi pada 2-3% bayi lahir bidup, dan 2-3% lainnya dikenali pada anak-anak pada umur 5 tahun sehingga cotalnya 4-6%. Cacar lahir merupakan penyebab besar kematian bayi yaitu kira-kira 21% dari sernua kematian bayi.! Pada 40-60% cacatlahir, penyebabnya tidak dikerahui. Faktor genetik seperti kelainan kromosom dan gen-gen mutan menerangkan sekirar 15%, faktor lingkungan menghasilkan kira-kira 10%, sehingga gabungan pengaruh genetik dan lingkungan menghasilkan 20-25% kehamilan kembar menyebabkan 0.5-1% cacat labic Embriogenesis Umum Janin 7Beberapa jenis anomali pada janin yaitu : 1. Malformasi, terjadi sclama pembentukan strukeur, yaitu pada saat organogenesis. Cacat ini bisa berupa hilangnya sebagian atau semua struktur organ, atau berupa perubahan dari konfigurasi normal. Malformasi disebabkan oleh faktor lingkungan dan acau genetik yang bekerja sendiri-sendiri atau bersama-sama, Kebanyakan malformasi berawal dati minggu ketigs hingga kedelapan kehamilan. 2. Disrupsi, menyebabkan perubahan morfologi scruktur organ setelah pembentukannya, disebabkan oleh proses-proses yang merusak. Kecelakaan pada pembuluh darah yang menyebabkan atresia usus atau cacat yang ditimbulkan oleh pita amnion adalah contoh dati disrupsi. 3. Deformasi disebabkan oleh gaya mekanik yang mencetak sebagian janin dalam jangke waktu lama. Talipes Karena kompresi di rongga amnion adalah salah sacu contahaya. Deformasi sering mengenai sistem rangka otot dan bisa pulih kembali setelal lahir, Penyebab cacat kongenital Infeksi intra uterin : Rubella Virus rubella dapat menyebabkan malformasi pada mata (katarak dan mikroftalmia); telinga bagian dalam (tuli kongenital karena kerusakan ofgan korti) serta jantung (duktus arteriosus persisten datrkebocoran sekat atrium dan ventrikel). Virus ini bisa pula menyebabkan kerusakan otak dan keterbelakangan mental. Virus rubella juga menyebabkan keverlambatan pertumbuhan janin di dalam rahim, kerusakan miokardium dan cacat vaskular Jenis kelainannya ditentukan oleh tingkat petkembangan janin pada saat terjadinya infeksi, misalnya katarak timbul jika infeksi terjadi pada kehamilan minggu ke enam, sedangkan ketulian terjadi akibat infeksi pada minggu ke sembilan. Kelainan jancung terjadi karena infeksi pada minggu ke lima hingga ke sepulub, dan kelainan susunan saraf pusat terjadi karena infeksi pada trimester ke dua. Dalam dekade terakhir ini telah terjadi dua kemajuan yang sangat penting. Kini telah cersedia ujilaboratorium yang memungkinkan vitus ditemukan didalam darah penderita serta pemeriksaan kadar antibodi dalam serum. Uji ini bermanfaac untuk menentukan apakah penderita kebal schingga tidak perlu khawatir terserang infeksi rubella selama kehamilan. Penyelidikan epidemiologi terhadap 600 orang wanita memperlihatkan hahwa 85% subyek mempunyai kekebalar, terhadap rubella. Kemajuan penting kedua adalah penemuan balwa virus menginfeksi janin melalui plasenta dan bahwa infeksi tersebuc dapac berlangsung hingga setelah lahir selamia beberapa bulan atau beberapa tahun. Vaksin yang amen dan efektif untuk rubella akhit-alchir ini telah dikembangkan daw telah diberikané Sitomegalovirus Sitomegalovirus telah dipastikan dapat menyebabkan malformasi dan infeksi janin kronis, yang terus berlangsung sampai setelah lahir. Gejala ucama infeksi virus ini adalah mikrosefali, perkapuran otak, kebutaan, korioretinitis, hepatosplenomegali, kern ikcerus dan banyak 8 Buku Ajar Neonatologiperdarahan kecil (petekie). Penyakit ini sesing mematikan apabila menyerang mudigah atau janin, cetapi apabila penderita dapat hidup terus meningensefalicis dapat menyebabkan keterbelakangan mental. Toksoplasmosis Infeksi parasit protozoa Toxoplasma gondii pada ibu yang didapatkan dari memakan daging kurang marang, binatang peliharaan (kucing) serta tanah yang tercemar tinja, telah terbukei menimbulkan cacat kongenital. Anak yang terserang dapat mengalami kalsfikasi otak, hidrosefalus acau kererbelakangan mental Sulicmemberikan gambaran pasti rencanginsiden kecacatan yang disebabkan oleh roksoplasmosis, karena seperti halnya sitomegalovirus penvakie ini biasanya tidak dikenali pada wanita-wanita hamil. B. Faktor kromosom dan genetik Kelainan kromosom seperti kelainan jumlah atau susunan, merupakan penyebab penting malformasi kongenital serta abortus spontan. Diperkirakan 50% dari semua konsepsi berakhir dengan abortus spontan dan 50% dari abortus ini mempunyai kelainan kromosom berat. Jadi kira-kira 25% dari semua konsepcus mengalami cacat kromosom. Kelainan pada sistem saraf pusat Sistem saraf pusat (SSP) tampak pada perraulaan minggu ke tiga sebagai lempeng penebalan ektoderm yang berbenruk seperti sandal. Lempeng ini terletak di daerah dorsal tengah, di depan lubang primitif. Pinggir lateral lempeng ini segera meninggi membentuk lipatan- lipatan saraf. Sebagian besar cacat medula spinalis disebabkan oleh kelainan penutupan lipatan saraf pada minggu ke 3 dan ke 4 perkembangan. Kelainan yang dihasilkannya dikenal sebagai cacat tabung saraf (neural ube defect) yang juga melibatkan meningen, vertebrae, otot-otot dan kulit. Spina bifida yang berarti terbelahnya arcus vertebrae bisa melibatkan jaringan saraf dibawahnya atau tidak, Angka kejadian cacat tabung saraf kira-kira 1 dalam 100, tetapi bervariasi pada populasi yang berbeda. Spina bifida dapat didiagnosis prenatal dengan ultrasonografi dan dengan menetapkan kadar a fetoprotein (AFP) di dalam serum ibu dan cairan amnion. Vertebra dapat dilihat pada kehamilan 12 minggu, dan cacat penutupan lengkung vertebra dapat dideteksi. Meningokel, meningoensefalokel, meningohidroensefalokel, semuanya disebabkan oleh cacat penulangan pada tulang tengkorak. Tulang yang sering terkena adalah pats skuamosa osis oksipitalis yang dapac sebagian atau seluruhnya tidak terbencuk. Apabila lubang os oksipical kecil hanya selaput otak yang menonjol melaluinya (meningokel) cecapi bila lubangnya besar bagian ocak dan bahkan venrrikel dapar menerobos melalui lubang itu memasuki kantong selaput otak. Dua cacat ini masing-masing dikenal sebagai meningoensefalokel dan meningohidroensefalekel. Hidrosefalus ditandai dengan pengumpulan cairan otak abnormal di dalam susunan sistem yentrikel. Sebagian besar kasus hidrosefalus pada bayi baru lahir disebabkan oleh Embriogenesis Umum Janin 9penyumbatan aqueductus Sylvii (stenosis aqueductus). Hal ini menghalangi cairan serebrospinalis yang ada di dalam ventrikel lateral dan ventrikel 3 mengalir memasuki ventrikel 4 untuk selanjutnya menuju ke ruang subarakhnoid dan direabsorbsi. Akibatnya cairan menumpuk di ventrikel lateral dan memberikan cekanan pada otak dan tulang tengkorak. Karena sutura-sutura kranialis belum menyatu, ruang-tuang diantaranya melebar sehingga kepala menjadi membesar.® Ringkasan Berdasarkan ilmu religi/agama dan ilmu kedokteran/kesehatan, adalah sangar penting untuk mempelajari dan mengetahui embrialogi janin khususnya manusia. Dengan mengetahui embrioiogi janin, akan dapat diikuti percumbuhan dan perkembangan janin intrauterin, apakah janin akan tumbuh dan berkembang secara normal dan optimal ataukah akan mengalami malformasi, anomali kongenital yang berupa cacar lahir sebagai akibat dari kelainan struktural, perilaku faal dan kelainan metabolik yang disebabkan oleh gangguan faktor genetik yaitu adanya proses malformasi, desrupsi, dan deformasi. Di samping itu faktor lingkungan seperti terinfeksinya ibu selama kehamilan, defisiensi nutrisi dan pengaruh obar-obatan akan berdampak cacar kongenital. Semua gangguan cersebut di atas akan berdampak serius cerhadap kelangsungan hidup janin yang dapat berakhir dengan abortus, lahir mati maupun lahir hidup cerapi dengan kualitas hidup yang buruk/rendah, Daftar pustaka 1. Sadler TW. Langman's medical embryology. Edisi ke-10. Baltimore: Lippincott Williams & ‘Wilkins; 2006. 2. Goldman AS, Prabhakar BS, Embriology overview. Diunduh dari URL Medmicro: embryology @www.medmicro.org; 2007. 3. Cunninghara FG, Levenu KI, Bloom SL, Hauth JC, Gilserap LC, Wenstrom KD. Fetal growls and development . Dalam: Williams’ Obstetrics. Edisi ke-22. New York: McGrawHill, 2005. 33-40. 4. Dileo GM. Anatomy of fetus: The Placenta. 1996 through 2006. Diunduh dari URL :hup:/Avwur baby zonecom. 5. Crosignani PG, Mishell DR. Ovulacion in the human. London: Academic Press; 1990. 6. Bianchi DW, Crombleholme TM, D’ Alton ME. Ferology diagnosis and managemenc of the fetal patient. New York: McGraw Hill; 2000. 7. Creasy RK, Resnik R, Iams JD. Normal early development. Dalam; Maternal fetal medicine principles and practice. Edisi ke-5. Pennsylvania: Elsevier Health Sciences; 2003. 8. Robert R, Pilu G, Jeanty P Ghidini A, Hibbins J. Prenatal diagnosis of congenital anomalies. California: Appleton and Lange; 1988. 10 Buku Ajar Neonatologi