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CARACTERISTICA ENFERMEDAD
1.Su tratamiento puede generar Alzheimer Parkinson
2.Sus sntomas suelen comenzar entre los 5 y los 15 aos Ataxia de Friedreich
3.Uno de sus principales sntomas son los movimientos coreicos Enfermedad de Huntington
4. Una de sus causas es la aparicin de placas seniles que son
Alzheimer
depsitos de protena -amiloide
5. La formacin de ovillos neurofibrilares en el hipocampo es una de
Alzheimer
sus causas
6.En esta enfermedad la fiebre, los baos calientes, la exposicin al
Esclerosis mltiple
sol y el estrs pueden desencadenar o empeorar los ataques
7.Su principal diferencia con Parkinson es que este no presenta
Enfermedad de Huntington
rigidez
8.Una de sus causas puede ser el envenenamiento por plomo. Epilepsia
9. Las neuronas productoras de dopamina mueren o no funcionan
Parkinson
adecuadamente
10. Existen dos tipos fundamentales de crisis: las generalizadas y las
Epilepsia
parciales o focales
11. Enfermedad hereditaria que afecta la mdula espinal y los nervios
que controlan los movimientos de los msculos de los brazos y las Ataxia de Friedreich
piernas.
12. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los sntomas no
Enfermedad de Huntington
aparecen hasta despus de los 30 o 40 aos.
13. Pueden haber dificultades para caminar o para masticar, tragar o
Parkinson
hablar.
14. La fatiga es un sntoma comn y molesto a medida que la
Esclerosis mltiple
enfermedad progresa
15.Su principal sntoma es la dificultad para coordinar movimientos Ataxia de Friedreich
16. Como parte de los sntomas, puede producirse prdidas de los
Epilepsia
sentidos (visin, audicin y el gusto).
17.Una de sus manifestaciones clnicas avanzadas es la perdida de
Alzheimer
habilidades motoras aprendidas
18.Puede existir incontinencia fecal y de orina Esclerosis mltiple
19.Suele usarse la Batera Neuropsicolgica Luria-Nebraska para
Epilepsia
medir el dao neurolgico
20.El uso de antidepresivos puede agravar el dficit de los pacientes Alzheimer
21. Uno de sus tratamientos consiste en administrar hierro a las
Ataxia de Friedreich
clulas
22. Es causada por el dao a la vaina de mielina de las neuronas Esclerosis mltiple
23.Uno de sus tratamientos consiste en estimular al subtalamo para
Parkinson
modular y controlar sntomas
24. Es causada por un defecto gentico en el cromosoma 4, en el cual
Enfermedad de Huntington
hay repeticin de nucletidos CAG
DEGENERACION DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
CARACTERISTICA ENFERMEDAD
1.Su tratamiento puede generar Alzheimer
2.Sus sntomas suelen comenzar entre los 5 y los 15 aos
3.Uno de sus principales sntomas son los movimientos coreicos
4. Una de sus causas es la aparicin de placas seniles que son
depsitos de protena -amiloide
5. La formacin de ovillos neurofibrilares en el hipocampo es una de
sus causas
6.En esta enfermedad la fiebre, los baos calientes, la exposicin al
sol y el estrs pueden desencadenar o empeorar los ataques
7.Su principal diferencia con Parkinson es que este no presenta
rigidez
8.Una de sus causas puede ser el envenenamiento por plomo.
9. Las neuronas productoras de dopamina mueren o no funcionan
adecuadamente
10. Existen dos tipos fundamentales de crisis: las generalizadas y las
parciales o focales
11. Enfermedad hereditaria que afecta la mdula espinal y los nervios
que controlan los movimientos de los msculos de los brazos y las
piernas.
12. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los sntomas no
aparecen hasta despus de los 30 o 40 aos.
13. Pueden haber dificultades para caminar o para masticar, tragar o
hablar.
14. La fatiga es un sntoma comn y molesto a medida que la
enfermedad progresa
15.Su principal sntoma es la dificultad para coordinar movimientos
16. Como parte de los sntomas, puede producirse prdidas de los
sentidos (visin, audicin y el gusto).
17.Una de sus manifestaciones clnicas avanzadas es la perdida de
habilidades motoras aprendidas
18.Puede existir incontinencia fecal y de orina
19.Suele usarse la Batera Neuropsicolgica Luria-Nebraska para
medir el dao neurolgico
20.El uso de antidepresivos puede agravar el dficit de los pacientes
21. Uno de sus tratamientos consiste en administrar hierro a las
clulas
22. Es causada por el dao a la vaina de mielina de las neuronas
23.Uno de sus tratamientos consiste en estimular al subtalamo para
modular y controlar sntomas
24. Es causada por un defecto gentico en el cromosoma 4, en el cual
hay repeticin de nucletidos CAG
CASO
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Varn de 57 aos, ingeniero, viene a consulta por primera vez. Presenta mareos y nerviosismo de
varios meses de evolucin y dislalia. La familia lo asocia al estrs que ha estado sufriendo en los
ltimos aos debido a su trabajo. Est ms nervioso. Se aprecian movimientos corporales continuos
muy leves.
Vuelve en 2 semanas. La analtica es normal. La familia comenta que presenta prdidas de memoria
y respuestas poco coherentes y dispersas.
Se le realiza mini-examen cognitivo o MEC2 con una puntuacin de 29, que sugiere situacin
cercana al deterioro cognitivo teniendo en cuenta su edad. Se decide repetirlo en un mes ante la
situacin de nerviosismo que presenta.
Vuelve a consulta una semana despus. La familia aporta nuevos datos: tiene problemas de
coordinacin, no realiza determinadas tareas como conducir y otras ms complejas que antes s
realizaba. Se insiste en sus antecedentes familiares y refiere que a su padre, ya fallecido, le pas
algo parecido, tena temblores pero no se le estudi ni diagnostic ninguna enfermedad. Este dato
nos resulta clave para enfocar el caso, ya que la sintomatologa que nos cuenta es vaga e imprecisa
y nos haca pensar en enfermedades degenerativas mucho ms comunes, sin embargo, se empieza
a pensar que nos encontramos ante un caso de probable enfermedad neurolgica degenerativa
hereditaria con movimientos anormales de tipo coreicos. Se deriva a neurologa para estudio.
Actualmente han mejorado los sntomas motores del paciente, pero ha empeorado psquicamente
comenzando con ideas obsesivas, no deja a su mujer sola en ningn momento. Ella lo est pasando
mal y ha venido a consulta para solicitar consejo, est teniendo muchos problemas para adaptarse a
esta situacin y recurre mucho a nosotros. Se le han realizado 3 sesiones de intervencin
psicolgica en consulta y se ha derivado al servicio de psiquiatra que le ha instaurado tratamiento
con psicofrmacos.
Tras valorar el impacto de la noticia en la familia, se realiz consejo gentico. El paciente tiene 2
hijas (de 26 y 32 aos), las 2 se han sometido al test gentico.