Bioinformatiikan sanasto

A-DNA : - A-DNA B-DNA:sta dehydraation kautta syntynyt rakennemuoto, jossa on 11

emsparia/kierre. - Katso mys: B-DNA, Z-DNA

ab initio : - lat. alusta, perusteista Laskennassa ab initio menetelmill pyritn lytmn ratkaisu
annetun teorian perusteella, ilman kokeellisen aineiston ohjausta. Esimerkiksi proteiinin 3-ulotteisen
rakenteen ennustaminen puhtaasti teoreettisen mallin avulla.

acceptor : - akseptori, vastaanottaja Atomi, molekyyli tai solu, joka vastaanottaa luovuttajalta
esimerkiksi elektronin, molekyylin tai molekyyliryhmn

acceptor-(3')-splice site : - akseptori-3'-silmukointikohta

accession number : - tunnusnumero Tietokannassa yksiksitteinen tunnusnumero sekvenssille tai

muulle datasytteelle.

accuracy : - tarkkuus, tsmllisyys

active site : - aktiivinen keskus Entsyymin katalyyttisen keskuksen muodostavat aminohapot.

agglomerative hierarchical clustering : - kokoava hierarkkinen klusterointi

alignment : - rinnastus (kohdistus, linjaus) Sekvenssien vastinmerkkien tai vastinkohtien

sijoittaminen kohdakkain.

allele : - alleeli, vastingeeni Geenin vaihtoehtoiset muodot, jotka sijaitsevat samassa kohdassa
kromosomissa. Alleeleja voi samalla diploidilla normaalikaryotyyppisell yksilll olla kerrallaan vain
kaksi, joko kaksi samanlaista (homotsygootti) tai kaksi erilaista (heterotsygootti).

allogeneic : - allogeeninen Saman lajin yksiliden vlinen alleelivariaatio.

allostery : - allosteria Toispaikkainen stely, joka tapahtuu siten ett stelij sitoutuu entsyymin
aktiivisen keskuksen ulkopuolelle.

alternative splicing : - vaihtoehtoinen silmukointi Proteiinituotannon stely lhettiRNA:n

prosessoinnilla. Eksonien koodaamien lhettiRNA-sekvenssien liittminen toisiinsa vaihtoehtoisista
kohdista saa aikaan erilaisten proteiinien tuotannon, tai lhettiRNA:n, jota ei transloida.

Alu sequence : - Alu-sekvenssi Useissa ihmisen introneissa toistuva sekvenssi, joka tunnistetaan
AluI-restriktiokohtien avulla. Homologiselle rekombinaatiolle alttiita kohtia.

amber mutation : - amber-mutaatio Lopetuskodoniin (UAG) johtava mutaatio.

amphipathic : - amfipaattinen Molekyyli tai sen osa on amfipaattinen, mikli sen pinnalla on
selkesti erillisi vesihakuisia ja vesipakoisia alueita.

amphipathic helix : - amfipaattinen kierre Proteiinirakenteessa esiintyv kierrerakenne, jossa

vesihakuiset ja vesipakoiset aminohapot sijoittuvat kierteen vastakkaisille puolille.

amplification : - vahvistus, suurennus; erityisesti PCR:n yhteydess mys monistaminen

aneuploidy : - aneuploidia kromosomistoltaan haploidisesta tai sen kerrannaisesta poikkeava.

annealing : - 1. Molekyylibiologiassa: komplementaaristen yksinauhaisten nukleiinihappojen

pariutuminen. 2. Numeriikassa: Simulated Annealing, laskennallinen menetelm, jota kytetn mm.
optimointitehtviss. Mys: hybridization

annotation : - sekvenssikuvaus, annotaatio. Sekvenssitietokantojen yhteydess: sekvenssin

ominaisuuksien kuvaaminen varsinaisen sekvenssin lisksi tietokannassa. Genomisekvenssist
voidaan mritt tunnettuja ja ennustettuja geenej, niden koodaavia alueita ja stelyalueita,
variaatioita, STS-kohtia jne. Proteiinisekvenssin kuvaus voi puolestaan sislt tietoja proteiinin
toiminnasta, translaation jlkeisist modifikaatioista, domeeneista, aktiivisista kohdista ja
rakenteesta.

anonymized data : - anonymisoitu tieto/data, nimetn tieto/data Aineisto josta yksiln identifioivat
tiedot on poistettu.

anticodon : - antikodoni Siirtj-RNA:n (tRNA:n) kolmen perkkisen kodonille vastakkaisen eli

komplementaarisen nukleotidin muodostama tripletti, joka koodaa yht aminohappoa. Antikodoni
tunnistaa kodonin, mik mahdollistaa aminohappojen sijoittamisen oikealle kohdalle peptidiketjussa.

anticodon arm : - antikodonisilmukka tRNA:n antikodonin sisltv osa.

antiparallel : - vastakkaissuuntainen, antiparalleelinen

antisense : - Geenille vastakkainen DNA-sekvenssi, joka toimii RNA:n mallina transkriptiossa.

antisense RNA : - mRNA:lle komplementaarinen RNA Voidaan kytt mm. geenien ilmentymisen
estmiseen.

applet : - pienoissovellutus

area under the ROC curve : AUC ROC-kyrn alle jv pinta-ala

array-CGH : - CGH molekyylikaryotyypitys Genominlaajuinen kopiolukumuutosten tutkimus

assembly : - kokoaminen DNA-sekvenssin kokoaminen pllekkin menevist sekvenssijaksoista tai

-fragmenteista.

AUC : Katso area under the ROC curve

autosome : - autosomi Muu kuin sukupuolikromosomi.

average linkage method : - keskiarvosidosryvstys, naapurikeskiarvomenetelm

B-DNA : - B-DNA DNA:n rakennemuoto (Vertaa: A-DNA ja Z-DNA). Watsonin ja Crickin kuvaama
DNA-rakennemuoto, jossa on 10,4 emsparia/kierre.

BAC : Katso bacterial artificial chromosome

backbone : - pketju (selkranka, ranka)

bacterial artificial chromosome : BAC keinotekoinen bakteerikromosomi Molekyylibiologiassa

kytetty kantaja (vektori).

bait : - koetin - Mys: probe

base : - ems Nukleiinihappojen yhteydess: Nukleiinihappojen perusyksikk. DNA:n nelj

emstyyppi ovat adeniini (A), guaniini (G), tymiini (T) ja sytosiini (C). RNA:ssa tymiinin tilalla
esiintyy urasiili (U).
base calling : - emksen tunnistaminen (sekvensoinnissa)

base pair : bp emspari Nukleotidien emkset, jotka kaksijuosteisessa DNA:ssa sitoutuvat toisiinsa
vetysidoksilla. DNA:n nelj emst ovat adeniini (A), guaniini (G), tymiini (T) ja sytosiini (C).
Emspareilla tarkoitetaan yleens pareja A-T ja G-C, jotka ovat energeettisesti edullisimmat.
RNA:ssa T korvautuu urasiililla (U).

Bayes' rule : - Bayesin snt Bayesilaisen todennkisyyslaskennan perusolettamus. Bayesin

snt kytetn arvioitaessa ehdollisia todennkisyyksi, eli kahden tai useamman parametrin
vaikutusta jonkin tapahtuman todennkisyyteen. Esim. kahden parametrin (A ja B) tapauksessa
snt on muotoa: Tapahtuman A ehdollinen todennkisyys tapahtuman B yhteydess, P(A|B) on
yht suuri kuin tapahtuman A kokonaistodennkisyys, P(A), kertaa tapahtuman B ehdollinen
todennkisyys tapahtuman A yhteydess, P(B|A), jaettuna B:n kokonais- todennkisyydell, P(B).
P(A|B) = P(A) P(B|A) / P(B)

Bayesian : - bayesilainen Menetelm, jossa kytetn Bayesin snt.

bias : - harha

bioinformatics : - bioinformatiikka Biologisen ja lketieteellisen informaation

tietokoneavusteinen kerminen, prosessointi ja analysointi.

Blocks Substitution Matrix : BLOSUM Pisteytysmatriisisarja, jota kytetn

sekvenssianalyyseiss. Perustuu BLOCKS-tietokannan kaukaista sukua olevien sekvenssien
paikallisiin rinnastuksiin.

BLOSUM : Katso Blocks Substitution Matrix

blunt ended : - itselataava Menetelm, jossa algoritmin antamaa tulosta testataan toistamalla
algoritmia sekoitetuilla aloitusarvoilla tai sytttiedoilla. Sekoitus tehdn satunnaisesti, mutta
kuitenkin tavalla, jonka ei pitisi vaikuttaa kytetyn menetelmn antamaan tulokseen.

bp : Katso base pair

byte : - tavu Mrmittainen, yleens kahdeksan bitin muodostama kokonaisuus. Esimerkiksi yhden
kirjainmerkin esittmiseen tarvitaan yleens yksi tavu.

CAAT-box : - CAAT-sekvenssi Useiden eukaryoottigeenien promoottorialueella sijaitseva

konservoitunut DNA-sekvenssi, joka yleens osallistuu transkription stelyyn. CAAT-sekvenssi
sijaitsee yleens ns. TATA-laatikon 5'-puolella, n. 50 - 200 nukleotidia alavirtaan transkription
aloituskohdasta.

CAI : Katso codon adaptation index

candidate gene : - ehdokasgeeni DNA-alue, jonka sijainti ja sekvenssi saattavat liitty

tarkasteltavaan ominaisuuteen, esim. perinnlliseen sairauteen.

cap : - Kemiallinen rakenne, joka liitetn aitotumallisten esi-lhettiRNA:n 5'-phn transkription

jlkeen. Modifioitu guanosiinitrifosfaatti-7-metyyliguanosiini, joka on liittynyt 5'-5'
trifosfaattisidoksella lhettiRNA:n 5'-phn.

cap site : - lhettiRNA:n 5'-p. Kohta, johon cap-rakenne liitetn, merkitn usein geeniin +1:ll.

carrier : - kantaja 1. Taudinkantaja, yksil, joka ei itse sairasta tautia, mutta voi vlitt sen
aiheuttajaa (bakteeria, virusta) muihin yksilihin. 2. Heterotsygoottinen yksil, jolla on
kromosomistossaan peittyv geeni (esim. tautia aiheuttava). 3. Kuljettava aine, kantaja-aine, vektori.

cDNA : Katso complementary DNA

cDNA library : - cDNA-kirjasto Kokoelma cDNA-molekyylej, jotka on pakattu kantajaan (plasmidi,

faagi).

CDS : Katso coding regions

centimorgan : cM senttimorgan Geneettisen etisyyden mitta (1/100 Morgania). 1 cM vastaa

karkeasti ottaen 1 miljoonaa emsparia DNA:ta ja yhden prosentin rekombinaatiofraktiota.
Rekombinaatiofraktion ja karttaetisyyden tarkka suhde mritelln karttafunktioiden avulla.

centromere : - sentromeeri Kromosomiksivarsien kiinnittymiskohta, johon tuman jakautumisessa

kiinnittyvt mys tumasukkulan sikeet.

chaperone : - kaperoni Proteiini, joka avustaa toisen proteiinin laskostumista.

chiasma : - kiasma Meioosissa homologisten kromatidien vlille muodostuva rakenne, joka

mahdollistaa kromatidien geneettisen materiaalin vaihtuminen eli tekijinvaihdunnan.

chip (oligonucleotide array) : - geenilastu, DNA-siru Lasi- tai piilevy, tai kalvo, jonka pinnalle on
syntetisoitu tai sidottu DNA-tai RNA -molekyylej (geenien osia tai oligonukleotideja). Kytetn
esimerkiksi geenien ilmentymisen analysoimisessa. Mys: DNA microarray, cDNA array

Chou-Fasman analysis : - Choun ja Fasmanin analyysi Yksi proteiinien sekundrirakenteen

ennustusmenetelmist.

chromatid : - kromatidi Kahdentuneen kromosomin puolikas eli kromosomin puolikkaat ennen

solunjakautumista edeltv mitoosin metafaasivaihetta tai meioosin toisen jaon loppuvaiheita.

chromatin : - kromatiini Kromosomin pakkautunut DNA-rihma histoniproteiineineen.

(Mikroskooppisesti: tihesti pakkautunut heterokromatiini ja lysempi eukromatiini).

chromosomal map : - kromosomikartta Kromosomikuva, jossa on merkittyn geenimerkkien

fyysinen sijainti.

chromosome : - kromosomi DNA-rihma, joka aitotumallisilla pakkautuu tiiviisti histoniproteiinien

avulla. Posa solun geenistst on kromosomeissa.

clade : - oksa, haara sukupuun haara, kehityslinja. Samansukuinen ryhm.

cladogram : - kladogrammi Puukaavio, joka kertoo tarkasteltavien yksikiden eriytymisjrjestyksen,

muttei erkaantumiseen kulunutta aikaa. Perustuvat kladistisiin ominaisuuksiin, joiden oletetaan
sisltvn tietoa kehityshistoriallisesta alkuperst.

clone : - klooni Perinnllisesti samanlaisten yksiliden tai solujen joukko.

cloud computing : - pilvilaskenta Internetiss tapahtuva tietotekniikan kytt.

cluster : - ryhm, ryvs, klusteri Joukko samankaltaisia kohteita.

cluster analysis : - klusterianalyysi

clustering : - 1. ryhmittelyanalyysi. 2. ryhmittely (ryhmittelyanalyysin tulos)

cM : Katso centimorgan

coalescent : - yhteensulautuminen Evoluutiobiologiassa: teoria, jossa nykyhetkest palataan

mutaatioiden kautta muinaisiin alleeleihin. Voidaan kytt esimerkiksi mutaatiotaajuuksien
arvioinnissa.

coding regions : CDS koodaavat alueet Aloitus- ja lopetuskodonien rajaama proteiinia koodaava
genomisen sekvenssin osa.

coding strand : - koodaava juoste Genomisen DNA:n juoste, jonka sekvenssi kopioituu
lhettiRNA:han. Sekvenssi julkaistaessa esitettv emsjrjestys.

codominance : - kodominanssi Periytymistapa, jossa molemmat alleelit ilmenevt fenotyypiss.

codon : - kodoni lhettiRNA:ssa kolme perkkist emst, jotka proteiinisynteesiss vastaavat

yht aminohappoa tai translaation lopetusta.

codon adaptation index : CAI kodonien adaptaatioindeksi Synonyymikodonien kyttn liittyv

mitta.

cohesive end : - koheesiivinen p Kaksijuosteisen DNA:n p, jossa toinen juoste on pidempi eli
jatkuu yksijuosteisena.

coiled coil : - kiertynyt kierre Proteiinirakenne, jossa samansuuntaiset -kierteet kiertyvt

toistensa ympri.

combinatorial chemistry : - kombinatorinen kemia, yhdistelykemia, kombikemia Kemiallinen

prosessi, miss joukko lahtaineita reagoi toistensa kanssa tuottaen suuren mrn reaktiotuotteita
(molekyylikirjasto). Kytetn erityistesi lketeollisuudessa johtomolekyylien seulonnassa

comparative genomic hybridization : - vertaileva genominen hybridisaatio Kopiolukumuutosten

tutkimusmenetelm.

comparative genomics : - vertaileva genomiikka Genomien ja niiden osien vertailu

complementary : - komplementaarinen Vastin- tai nukleiinihappojuoste, jonka jokainen

nukleotidiems pariutuu (Watson-Crick -periaatteen mukaisesti) toisen juosteen kanssa.

complementary base : - vastinems Kaksijuosteisessa DNA:ssa jokaista A:ta vastaa T ja jokaista

G:t C.

complementary DNA : cDNA komplementaarinen DNA, vastakkainen DNA DNA-juoste, joka on

syntetisoitu kytten mallina RNA:ta.

complete linkage clustering : - tydellinen sidosklusterointimenetelm, kauimmaisen naapurin

menetelm

complex disease : - monitekijinen tauti Tila, jonka syntyyn vaikuttavat useiden geenien lisksi
mys ympristtekijt. - Katso mys: multifactorial ja multigenic disease, polygenic disorders

complexity (of gene sequence) : - (sekvenssin) kompleksisuus Esim. "Low complexity sequence",
alhaisen kompleksisuuden omaava sekvenssi, sekvenssi jonka kompositio merkittvsti eroaa
tyypillisest aminohappojakaumasta.

computer cluster : - tietokoneklusteri Yhteenliitettyjen tietokoneiden muodostama hajautettu

laskentaymprist.

computer grid : - hajautettu laskentaymprist

consanguineous : - verisukuinen
consanguinity : - verisukulaisuus

consensus sequence : - konsensussekvenssi DNA-, RNA- tai aminohapposekvenssiryhmn

perusteella matemaattisin menetelmin tehty sekvenssi, joka kuvastaa nukleotidien tai
aminohappojen yleisint muotoa kussakin sekvenssin kohdassa. Alueet, joilla vastaavuus on suuri,
heijastavat yleens yhteist toiminnallista historiaa.

contig : - jatkumo Lyhyist, osittain pllekkisist sekvensseist yhdistelemll muodostettu

yhteninen sekvenssi.

copy number variation : - kopiolukuvariaatio, kopiolukumuutos

cosmid : - kosmidi Kantaja (vektori), joka on tehty yhdistmll lambda-faagin DNA:ta bakteerin
plasmidiin. Kytetn usein pitkien DNA-fragmenttien kloonaamisessa.

covariance : - kovarianssi Kahden muuttujan yhteist vaihtelua kuvaava tunnusluku.

CpG island : - CpG-saareke Runsaasti C- ja G-nukleotideja sisltv alue. Usein lhell aktiivisesti
ilmennettvi geenej.

cross validation : - ristiinvalidointi

crossing over : - tekijinvaihdunta Geneettisen materiaalin vaihtuminen vastinkromosomien vlill

kromatidirihmojen ristiinmenon yhteydess meioosin 1. jaossa.

curation : - kuratointi Tietokannan yllpito, kehittminen ja pivitys

data integration : - datan yhdistminen, aineistojen yhdistminen

data mining : - tiedon louhinta Lainalaisuuksien ja poikkeuksien etsiminen tietomassoista.

data reduction : - datan tiivistys, aineiston tiivistys

data warehouse : - tietovarasto Hakuja varten laadittu yhdistelm eri sovellusalueiden

yhdenmukaistettuja ja yhtenisen historian esittvi tietoja.

DD : Katso differential display

de novo : - uudelleen, alusta Synteesi yksinkertaisista rakennekomponenteista lhtien.

deamination : - deaminaatio Aminoryhmn poisto.

decision tree : - ptspuu Koneoppimismenetelm.

deep sequencing : - syvsekvensointi Sekvensointi suurella kattavuudella luotettavuuden

parantamiseksi.

degeneracy : - degeneroituneisuus Molekyylibiologiassa: Useimpia aminohappoja voi koodata

useampi kuin yksi kodoni eli samaa aminohappoa voi vastata useampi kuin yksi nukleotidisekvenssi.
Aminohapposekvenssist ei vlttmtt selvi alkuperinen nukleotidisekvenssi, mutta
nukleotidisekvenssi voidaan yksiselitteisesti knt aminohapposekvenssiksi. Tst johtuen
geneettinen koodi voidaan luokitella degeneroituneeksi koodiksi.

deletion : - poistuma, deleetio, puuttuma Nukleiinihappojuosteen osan ja siin olevien geenien

poistuminen. Mutaatiotyyppi.
denaturation : - denaturoituminen Nukleiinihappojen vastinjuosteiden irtautuminen
emspariutumisen purkautuessa, tai proteiinien kolmiulotteisen rakenteen avautuminen ulkoisten
tekijiden vaikutuksesta (lmptila, pH, jne.).

dendrogram : - dendrogrammi, puukaavio Mik tahansa puumainen kaavio, joka kuvaa yksikkjen
- kuten organismien - vlisi suhteita. Esim. sukupuu.

deoxyribonucleic acid : DNA deoksiribonukleiinihappo

depurination : - depurinaatio Puriinin poisto nukleiinihapoista.

DGGE technique : - DNA-geelielektroforeesi denaturoivassa pH-gradientissa. Kytetn geenien

monimuotoisuuden analysoinnissa.

dideoxynucleotide : - dideoksinukleotidi Nukleotidi, jossa deoksiriboosi on korvattu

dideoksiriboosilla. DNA-polymeraasit eivt pysty liittmn uusia nukleotideja
dideoksinukleotideihin, mist johtuen niit voidaan kytt polymerisaation pysyttmiseen.

dideoxynucleotide sequencing : - dideoksinukleotidisekvensointi Sangerin entsymaattinen DNA:n

sekvensointimenetelm, jossa sekvensoitavalle juosteelle syntetisoidaan dideoksinukleotidien
lsnollessa leimattuja, eri pituisia juosteita. Pituusjrjestyksen avulla voidaan mritt DNA:n
emsjrjestys.

differential display : DD lhettiRNA-populaatioista RT-PCR:ll muodostettu kokoelma eri pituisia

DNA-fragmentteja, jotka sekvensointigeeliss eroteltuna osoittavat samankaltaisesti tai eri tavoin
ilmenevi geenej.

dihedral angle : - kiertokulma, tasokulma, dihedraalikulma

diploid : - diploidi Solu, jonka tumassa on kaksi vastinkromosomistoa (yksi kummaltakin

vanhemmalta), yleens somaattiset eli muut kuin sukusolut.

diplotype : - diplotyyppi Kutakin kromosomia kaksi kappaletta.

direct repeat : - suora toisto Samassa suunnassa toistuva emsjrjestys (esim. ACT ACT ACT). -
Katso mys: palindrome

directed acyclic graph : - suunnatty asyklinen verkko

directed evolution : - suunnattu evoluutio Koejrjestely jossa evoluutiota pakotetaan tiettyyn

suuntaan seulonnan avulla.

distance geometry : - etisyysgeometria Molekyylien rakennemrittelyss kytettv

laskennallinen menetelm. Menetelmss mritetn joukko atomien vlisten etisyyksien vlisi
raja-arvoja, joiden perusteella luodaan molekyylin rakennemalleja. Kytetn etenkin
NMR-spektroskopian yhteydess.

distance matrix : - etisyysmatriisi Taulukko, joka kuvaa taksonien parittaisia eroja.

disulphide bond : - disulfidisidos, rikkisilta Kahden rikkiatomin vlinen kovalenttinen sidos.

Proteiineissa kysteiinisivuketjujen vlisill eli rikkisilloilla on disulfidisidoksillausein merkittv
vaikutus proteiinin kolmiulotteiseen rakenteeseen. - Katso mys: disulphide bridge

disulphide bridge : - rikkisilta Kahden kysteiinisivuketjun rikkiatomien vlinen disulfidisidos.

Proteiinirakenteissa rikkisillat voivat sitoa kovalenttisesti yhteen kaksi sekvenssin eri kohdissa
olevaa kysteiini ja siten vaikuttaa proteiinin rakenteeseen ja sen vakauteen.

DNA : Katso deoxyribonucleic acid

DNA fingerprint : - DNA-tunniste Yksiliden tunnistusmenetelm, joka perustuu tiettyjen
toistuvien, geenittmien DNA-jaksojen emsjrjestyksen tutkimiseen.

DNA microarray : - DNA-siru Alustalle (lasi tai kalvo) kiinnitetty kokoelma DNA-molekyylej, jotka
voidaan hybridisoida liuoksessa olevan nukleiinihappokokoelman kanssa.

docking : - telakointi Molekyylien sovittaminen toisiinsa esimerkiksi ligandien sitoutumista

tutkittaessa.

domain : - domeeni Proteiinirakenteen itsenisesti poimuttuva yksikk.

dominant : - vallitseva, dominantti Alleeli joka periytyy yksinkertaisenakin.

dominant negative mutation : - dominantti, negatiivinen mutaatio Mutaatio jonka tuote toimii
antagonistisesti, vastakkaisesti, normaalin geenituotteen kanssa esten sen normaalin toiminnan.

donor : - luovuttaja, donori Atomi, molekyyli tai solu, joka luovuttaa vastaanottajalle esimerkiksi
elektronin, molekyylin tai molekyyliryhmn

double helix (Watson-Crick model) : - kaksoiskierre, Watsonin ja Crickin malli

Molekyylibiologiassa: DNA:n vastinjuosteet kiinnittyvt emsosistaan toisiinsa kaksoiskierteiseksi
molekyylirakenteeksi.

double-stranded : - kaksijuosteinen (-nauhainen, -sikeinen) Nukleiinihapporakenne, joka

muodostuu kahdesta emspariutuneesta vastinjuosteesta.

double-stranded DNA : dsDNA kaksijuosteinen (-nauhainen, -sikeinen) DNA

double-stranded RNA : dsRNA kaksijuosteinen (-nauhainen, -sikeinen) RNA

downstream : - alavirran puoleinen, 5'-3' -suuntaan etenev, 3'-puolella sijaitseva; proteiineissa

karboksiterminaalipn puoleinen.

driver mutation : - sypn liittyv mutaatio

dsDNA : Katso double-stranded DNA

dsRNA : Katso double-stranded RNA

duplication : - (kromosomin osan) kahdentuminen Kromosomin osan kahdentuminen.

Mutaatiotyyppi.

edit distance : - muokkausetisyys, editointietisyys

EM algorithm : Katso expectation maximisation algorithm

endonuclease : - endonukleaasi Nukleiinihappoa juosteen keskelt pilkkova entsyymi.

enhancer : - tehostaja, voimistaja Molekyylibiologiassa: transkriptiotekij, joka yleens aktivoi

transkriptiota.

entry : - merkint, tietue (tietokannassa)

epigenetics : - epigenetiikka Geenin ilmentymiseen vaikuttavat muutokset jotka eivt johdu

geenisekvenssin muutoksista.

epigenomics : - epigenomiikka Laaja-alainen esim. genominlaajuinen epigenetiikkatutkimus

EST : Katso expressed sequence tag

euchromatin : - eukromatiini Geenirikkaat kromosomialueet

eukaryote (eucaryote) : - eukaryootti, aitotumallinen Eli, jonka kromosomeilla on

nukleosomirakenne ja jonka kromosomit ovat tumassa tumakotelon eristmin solulimasta.
Solulimassa on tehtviltn erikoistuneita soluelimi.

Eulerian path/cycle : - Eulerin polku/polku Graafiteorian mukaisessa esityksess polku, joka

kulkee graafin kaikkien srmien (edge) kautta. Mikli polku kulkee niin ett se lopuksi palaa
lhtpisteeseens, kyseess on Eulerin ketju.

evolutionary distance : - evoluutioetisyys Taksonien vliset erot esim. molekyyleiss ovat

tarkasteltavissa stokastisin menetelmin, joiden avulla kullekin taksoniparille saadaan evolutiivista
etisyytt kuvaava tunnusluku.

evolutionary tree : - evoluutiopuu Puukaavio, jolla esitetn taksonien evoluutioetisyytt.

ex vivo : - kehon ulkopuolella

exome : - eksomi Eksoneiden kokonaisuus transkriptomissa.

exon : - eksoni Aitotumallisen geenin proteiinia koodaava osa, joita voi olla geeniss useita.
Eksoneita on mys aitotumallisten viruksissa. Eksonien vlisi osia kutsutaan introneiksi.

exonuclease : - eksonukleaasi Nukleiinihappojuostetta pist hajottava entsyymi.

exonuclease footprinting DNase footprinting : - Menetelm, jolla voidaan paikantaa DNA:han

sitoutuvien proteiinien sitoutumiskohta.

expectation maximisation algorithm : EM algorithm odotuksen maksimointialgoritmi Yleinen

menetelm maksimaalisen samankaltaisuuden laskemiseen.

expressed sequence tag : EST ilmenevn geenin osa EST-sekvenssi on solun tietyss tilassa
ilmenevn geenin satunnaisesti ja usein vain osittain sekvensoitu cDNA-klooni.

expression : - ilmentyminen DNA:n koodaaman proteiinin tuottaminen. Termi kytetn usein

(virheellisesti) synonyymin transkriptiolle.

expression profile : - ilmentymisprofiili Geeni(e)n ilmentymistieto eri biologisissa tilanteissa.

Extensible Markup Language : XML Yleinen standardiformaatti, jolla voidaan kuvata rakenteista
aineistoa ja dokumentteja tekstimuodossa. XML on suuniteltu erityisesti helpottamaan
rakeenteellisen aineiston siirtoa ja esittmist WWW-jrjestelmss.

extinction : - sukupuutto

FASTA format : - FASTA-muoto Sekvenssitiedostojen yleinen standardimuoto.

File Transport Protocol : FTP Yleinen tiedostojen siirtokytnt tietokoneiden vlill.

FISH : Katso fluorescence in situ hybridization

fluorescence in situ hybridization : FISH Kudos- tai soluvalmisteille kytettv

hybridisaatioanalyysimenetelm, jossa kytetn fluoresoivia merkkiaineita eli leimoja. - Katso
mys: Graph theory
flush ended : - kohesiivinen p Kaksijuosteinen DNA, jossa toinen juosteista on pidempi. Katso
sticky ended.

fold : - yleisrakenne, poimutus Kytetn kuvaamaan proteiinin tai muun makromolekyylin

jrjestytynytt kolmiulotteista rakennetta yleisell tasolla. Proteiineilla voi olla samanlainen
yleisrakenne (esimerkiksi neljn kierteen kimppu), vaikka niiden aminohappokoostumus ja tarkka
kolmiulotteinen rakenne ovat erilaisia.

folding : - laskostuminen, poimuttuminen Prosessi, jossa proteiinin tai muun makromolekyylin

kolmiulotteinen rakenne hakeutuu sille ominaiseen muotoon.

founder mutation : - kantamutaatio

frameshift : - Lukukehyksen muuttuminen esim. poistuman tai lisyksen seurauksena.

FTP : Katso File Transport Protocol

furthest neighbor method : - kauimman naapurin menetelm

fusion protein : - fuusioproteiini Geenien yhdistmisen seurauksena syntynyt kimeerinen proteiini

gamete : - sukupuolisolu Tavallisesti haploidit solut, jotka yhtyessn muodostavat tsygootin.

gap : - aukko Aukko sekvenssirinnastuksessa.

Gene Ontology : GO geeniontologia Systemaattinen geenituotteiden ontologia, jota kytetn

kuvaamaan molekyylin toimintaa, biologista prosessia ja solun komponentteja.

gene therapy : - geeniterapia Sairauden hoito tai ehkiseminen geenien siirron avulla.

genetic algorithm : - geneettinen algoritmi Evoluutiomekanismeja matkiva optimointimenetelm.

Algoritmi perustuu ongelman kuvaamiseen ratkaisujoukkona, johon kohdistetaan valintaa,
tekijinvaihduntaa ja mutaatioita.

genetic algorithm : - geneettinen algorirmi

genetic code : - geneettinen koodi Kaava, jonka mukaan lhettiRNA:n emskolmikot vastaavat
translaation aloitusta, lopetusta tai tiettyj aminohappoja. Tmn kaavan perusteella geeni ohjaa
sit vastaavan polypeptidin synty.

genetic counseling : - geneettinen neuvonta.

genetic engineering : - geenitekniikka

genetic map, linkage map : - geneettinen kartta, kytkentkartta Kromosomikartta, jossa geenien
tai geenimerkkien sijainti on esitetty suhteessa toisiinsa. Ei vlttmtt vastaa tysin fyysist
sijaintia.Mys geenien sisist rakennetta kuvaavia karttoja kutsutaan geenikartoiksi.

genetic marker : - geenimerkki Geneettinen ero, jota kytetn hyvksi geneettist

rekombinaatiota tutkittaessa. Geenikarttaan liittyv ominaisuus (esim. perinnllinen sairaus), jota
vastaavan geneettisen rakenteen sijainti kromosomissa tunnetaan. - Katso mys: marker

genetic predisposition : - geneettinen alttius

genetic risk : - geneettinen riski Mahdollisuus jonkin ominaisuuden, yleens sairauden,

ilmenemiseen.
genetic screening : - geneettinen seulonta

genetic variation : - (geneettinen) variaatio Geeni- ja/tai proteiinisekvenssin ero. Variaatio-sanaa

suositellaan kytettvksi termin mutaatio sijaan, koska mutaatio-sanan mritelm on
epmrinen.

genetically modified organism : GMO geenimuunneltu organismi Geenitekniikalla muunnettu

organismi, joka sislt vierasperist geneettist materiaalia.

genome : - perim, genomi Elin tai solun kromosomien sisltm perinnllinen informaatio.

genome wide association study : GWAS genominlaajuinen assosiaatiotutkimus

genomic DNA : - genominen DNA Solun DNA-fraktio, joka muodostuu kromosomeista (ei siis
sisll soluelinten DNA:ta).

genomics : - genomiikka Genominlaajuinen tutkimus.

genotype : - genotyyppi Solun tai yksiln geneettinen kokonaisuus. - Katso mys: phenotype

germ cell : - itusolu Monisoluisen yksiln lisntymissolu

germ line : - itulinja, iturata Sukusolujen syntyyn johtava solulinja.

global alignment : - kokonaisrinnastus Sekvenssien rinnastaminen niin, ett sekvenssien

samankaltaisuuksia pyritn lytmn koko pituudelta. - Katso mys: local alignment

GMO : Katso genetically modified organism

GO : Katso Gene Ontology

graph theory : - graafiteoria, verkkoteoria Graafiteoriaa voidaan kytt tapauksissa, joissa

tukittava ongelma voidaan esitt verkkomaisena kuvana, joka koostuu solmupisteist eli krjist
(vertex) sek niit yhdistvist vleist eli srmist (edge). Bioinformatiikassa graafiteoriaa voidaan
soveltaa mm. sekvensoinnissa ja proteomiikassa esiin tuleviin ongelmiin, joissa ratkaisu kootaan
suuresta joukosta osaratkaisuja (esim. sekvenssi sekvenssipaloista).

Greek key motif : - Greek kay -motiivi beta-sikeiden muodostama rakenteellinen motiivi. - Katso
mys: Eulerian path, Hamiltonian path

GWAS : Katso genome wide association study

H-bond : Katso hydrogen bond

Hamiltonian path/cycle : - Hamiltonin polku/ketju Graafiteorian mukaisessa esityksess reitti,

joka kulkee graafin kaikkien solmupisteiden (vertex) kautta. Mikli polku kulkee niin, ett se lopuksi
palaa lhtpisteeseens, kyseess on Hamiltonin ketju. - Katso mys: Graph theory

haploid : - haploidi Tuma, solu tai yksil, jossa on vain yksi kopio kutakin kromosomia, esim.
sukusolut.

haplotype : - haplotyyppi Samassa kromosomijuosteessa olevien alleelien muodostama ketju.

HapMap : - Genominlaajuinen haplotyyppikartoitusprojekti

HCA : Katso hydrophobic cluster analysis

helical wheel : - kierrekaavio Peptidisekvenssin esitystapa, jossa kuvataan sivuketjujen
sijoittuminen -kierteen eri puolille. Kytetn amfipaattisten kierteiden etsimisess.

helix-coil transition : - kierteen purkautuminen Nukleiinihappojen kaksoiskierteen tai proteiinien

rakenteen purkautuminen esimerkiksi lmptilan vaikutuksesta.

helix-loop-helix (HLH) motif : - kierre-silmukka-kierre -motiivi Kaksi -kierrett, joita erottaa

silmukka. Transkriptiotekijihin liittyv motiivi, joka tunnistaa spesifisi DNA-sekvenssej ja
sitoutuu niihin.

helix-turn-helix (HTH) motif : - kierre-knns-kierre -motiivi Kaksi amfipaattista -kierrett,

joita erottaa lyhyt -knns. Transkriptiotekijihin liittyv motiivi, joka tunnistaa spesifisi
DNA-sekvenssej ja sitoutuu niihin.

heterochromatin : - heterokromatiini Kompakti, vhn geenej sisltv genomin osa

heteroduplex : - heterodupleksi DNA-molekyyli, jossa juosteet ovat erilaisia. Juosteilla voi olla eri
alkuper, jolloin komplementaariset juosteet on saatu yhdistymn in vitro tai dupleksi muodostuu
lhettiRNA:sta sek vastaavasta DNA:sta.

heteroduplex analysis (mismatch analysis) : - heterodupleksianalyysi Eri alkuper olevien

DNA-juosteiden annetaan liitty toisiinsa heterodupleksiksi, mink jlkeen erot kartoitetaan.
Kartoitusmenetelmi on useita.

heterogeneous nuclear RNA : hnRNA heterogeeninen tuman RNA Lyhytikinen ja

suurimolekyylinen lhettiRNA:n esiaste.

heterozygosity : - heterotsygoottisuus Tila, jossa vhintn yhden lokuksen alleelit ovat yksiln
vastinkromosomeissa keskenn erilaiset.

heuristic : - heuristinen, kokemusperinen Algoritmien yhteydess heuristisella menetelmll

tarkoitetaan kokemusperist ja/tai oletuksiin perustuvaa menetelm.

Hidden Markov Model : HMM ktketty Markovin malli, piilotettu Markovin malli Malli, jossa
havaintoja mallitetaan piilevll kerroksella, jolle on mritelty Markov-ominaisuus (mallin seuraava
tila riippuu vain edellisest tilasta).

hierarchical clustering : - hierarkkinen klusterointi

high throughput genome : HTG Viimeistelemtnt sekvenssiaineistoa, josta kuitenkin on

hyty esimerkiksi sekvenssihauissa. Tietokannassa vhintn kahden kiloemksen palasina.
Nopeasti tuotettua raaka-aineistoa, jota ei ole varmennettu.

histone : - histoni DNA:han sitoutuva, sit stabiloiva ja sen toimintaa stelev proteiini. Histonit
jaotellaan viiteen eri tyyppiin: H1, H2a, H2b, H3 ja H4. Histonien avulla aitotumallisten
(eukaryoottien) DNA pakkautuu tiiviisti.

HMM : Katso Hidden Markov Model

hnRNA : Katso heterogeneous nuclear RNA

homeobox : - homeolaatikko Konservoitunut DNA-jakso, joka alunperin lytyi banaanikrpsen

useista homeoottisia tai segmentaatiomutaatioita aiheuttavista geeneist.

homeodomain : - homeodomeeni Homeolaatikko-sekvenssin koodaama proteiinin osa.

homologous recombination : - homologinen rekombinaatio Tekijinvaihdunta homologisten

lokusten vlill.
homologue : - homologi, samankaltainen sekvenssi Evolutiivinen sukulaissekvenssi.

homology : - homologia Evolutiivinen samankaltaisuus, joka perustuu yhteiseen kantamuotoon.

homozygosity : - homotsygoottisuus Tila, jossa lokusten alleelit vastinkromosomeissa ovat

samanlaiset. - Katso mys: heterozygosity

Hopp-Woods : - Yksi proteiinien hydropaattisuuden ennustusmenetelmist.

hormone response element : HRE hormonivastealue DNA-sekvenssi, jonka hormonireseptori

tunnistaa ja jonka ilmenemist reseptori stelee.

hot spot : - DNA-alue, jossa muita alueita selvsti useammin tapahtuu evolutiivisia muutoksia,
esim. mutaatioita.

HRE : Katso hormone response element

HTG : Katso high throughput genome

hub : - napa Systeemibiologisen verkoston keskeinen noodi.

hybridization : - yhdistyminen, hybridisaatio 1. Tapahtuma, jossa kaksi vastakkaista

nukleiinihappojuostetta liittyy yhteen. Kytetn geenitekniikassa nukleiinihappojen
tunnistusmenetelmn. Voidaan kytt diagnostiikassa tiettyjen DNA-jaksojen osoittamiseen
nytteest. 2. Risteytyminen. 3. Solujen yhdistminen keinotekoisesti. - Katso mys: probe

hydrogen bond : H-bond vetysidos Elektronegatiivisen atomin ja toiseen elektronegatiiviseen

atomiin kovalenttisesti sitoutuneen vetyatomin vlinen vuorovaikutus (esimerkiksi C=0H-N).
Vetysidokset ovat voimakkaimpia biomolekyyleiss esiintyv ei-kovalenttisia vuorovaikutuksia. Niill
on merkittv vaikutus mm. emsparien muodostumiseen ja proteiinien laskostumiseen.

hydropathy : - hydropaattisuus Vesihakuisuuden ja -pakoisuuden yleistermi.

hydropathy plot : - proteiinin hydropaattisuuden ennuste Kuvaaja, jossa on esitetty

proteiinisekvenssin vesipakoisuus tai vesihakuisuus sekvenssin funktiona. Yleens arvo lasketaan
kyttmll tietyn mittaista tarkastelualuetta ja (painotettua) keskiarvoa, jolloin mys sekvenssiss
tutkittavan aminohapon ymprill olevat kohdat tulevat huomioiduiksi.

hydrophilic residue : - vesihakuinen aminohappo

hydrophilicity : - vesihakuisuus, hydrofiilisyys

hydrophobic cluster analysis : HCA hydrofobinen klusterianalyysi Ennustaa hydropaattisuutta ja

sekundrirakenteita.

hydrophobic interaction : - hydrofobinen vuorovaikutus Molekyylien vlinen nenninen

vuorovaikutus, joka aiheutuu niiden vett hylkivst luonteesta.

hydrophobic moment : - hydrofobinen momentti Molekyyliin tai sen osaan vaikuttavien

vesihakuisten ja vesipakoisten vuorovaikutusten summaa kuvaava suure. Vaikuttaa merkittvsti
esimerkiksi kalvoproteiineissa.

hydrophobic zipper (leucin zipper) : - hydrofobinen vetoketju DNA:han sitoutuvissa proteiineiss

esiintyv rakenne, jolla proteiini tunnistaa sitoutumiskohdan DNA:ssa. Rakenne muodostuu
kahdesta rinnakkaisesta kierteest, joissa molemmissa joka seitsems aminoppo on vesipakoinen
(yleens leusiini).

hydrophobicity : - vesipakoisuus, hydrofobisuus Termi, joka kuvaa ei-polaaristen molekyylien

taipumusta pyrki pois vesiympristst. Aminohappojen sivuketjujen vesipakoisuus vaihtelee
suuresti, eik sen kuvaamiseen ole yksiselitteist keinoa tai asteikkoa. Aminohapoille yleisesti
kytettyj hydrofobisuusasteikkoja ovat mm. Kyte-Doolittle ja Hopp-Woods.

imprinting : - leimatuminen Geenien leimautuminen muuttaa tiettyjen geenien periytymismallia.

Leimautuneet geenit ilmenevt sen mukaan kummalta vanhemmalta ne ovat perisin.

imputation : - paikkaaminen, paikkaus, puuttuvien tietojen korvaaminen

in frame : - lukukehyksess, lukukehyksen silyttv

in silico : - tietokoneessa Toimenpide joka tehdn laskennallisesti. Esim. erilaiset simulaatiot.

in situ : - paikan pll, paikallaan Tekniikat, joissa tutkittava solu, kudos tai solukko on joko
alkuperisell paikallaan tai kiinnitetty esim. lasilevylle.

in vitro : - koeputkessa Toimenpide, joka tehdn keinotekoisissa olosuhteissa, esim. koeputkessa

tai kasvatusalustalla.

in vivo : - elimistss tai solussa Toimenpide, joka tehdn luonnollisissa olosuhteissa, esimerkiksi
elvss solussa tai kudoksessa.

inborn error : - synnynninen virhe

indel (insertion or deletion) : - lisys tai poistuma DNA- tai proteiinimolekyyliss.

information theory : - informaatioteoria Todennkisyysteorian osa-alue.

informed consent : - tietoinen suostumus Yksiln antama lupa kytt geneettist ja muuta tietoa
tutkimuksessa.

initiation codon : - aloituskodoni lhettiRNA:n emskolmikko (yleens 5'-AUG), josta

proteiinisynteesi alkaa.

initiator tRNA : - aloitus-tRNA Aminohapposynteesin aloittava tRNA.

insertion : - lisys Yhden tai useamman DNA-nukleotidin tai aminohapon lisys. Mutaatiotyyppi.

intron : - introni Geeninsisinen eksonien vliss oleva ei-ilmentyv DNA-alue. Introni kopioidaan
RNA:ksi, mutta poistetaan siit ennen proteiinisynteesi. - Katso mys: exon, splicing

inverse PCR : - knteinen PCR

inversion : - kntym Kromosomin osa irtoaa alkuperiselt paikaltaan, kntyy 180 astetta ja
liittyy takaisin kromosomiin. Mutaatiotyyppi

inverted repeat : IR knteistoisto Nukleotidisekvenssi, joka on knteinen verrattavalle

sekvenssille. Useimmiten alle 50 emst. IS-elementtien osia. (IS-elementti, insertion sequence, on
transposonityyppi).

IR : Katso inverted repeat

isoschizomer : - isoskitsomeeri Restriktioenstyymit, jotka tunnistavat saman sekvenssin, ovat

keskenn isoskitsomeereja.

isozyme : - isoentsyymi Sekvenssiltn erilaiset entsyymit , jotka katalysoivat samaa reaktiota.

J
jackknife method : - jackknife-menetelm Havaitusta muodostetaan uusia otoksia jttmll
vuoron pern i:nes havainto pois alkuperisest otoksesta. Menetelmn avulla voidaan estimoida
jonkin tuntemattoman parametrin hajontaa.

Jukes-Cantor model : - Jukesin ja Cantorin malli DNA:n emskorvautumismalli, jossa kaikki

korvautumismahdollisuudet ovat yht todennkisi.

k-means clustering method : - k:n keskiarvon klusterointimenetelm

karyotype : - karyotyyppi Solun tai organismin kaikki kromosomit, erityisesti mitoottisista soluista
valokuvattujen ja pareittain rakenteen tai lukumrn perusteella jrjestettyjen kromosomien
kokonaisuus.

kb : Katso kilobase

kbp : Katso kilobasepair

kilobase : kb kiloems, kiloemspari Tuhannen nukleotidin pituinen DNA- tai RNA-jakso. Mys:
kilobasepair, kbp

kilobasepair : kbp - Mys: kilobase, kb

Kimura model : - Kimuran malli 2-parametrinen ja 3-parametrinen Kimuran malli ovat yleisesti
kytettyj DNA:n emskorvautumismalleja. 2-parametrisessa mallissa transitioiden todennkisyys
on eri kuin transversioiden todennkisyys. 3-parametrisessa mallissa mallia on kehitetty siten, ett
eri transversioille kytetn kahta eri parametria.

knock-out : - poistogeeninen Eli, jonka joku geeni on poistettu toiminnasta.

Kozak sequence : - Proteiinisynteesin lhettiRNA-aloituskodonin koodaaman aminohapon

ymprilt valmiista proteiinista lytyv konservoitunut jakso.

ktup : - Monien hakualgoritmien (mm. FastA) parametri, joka mrittelee, kuinka pitki
sekvenssialueita haun ensimmisess vaiheessa tarkastellaan. Parametri vaikuttaa sekvenssihaun
herkkyyteen ja nopeuteen ( arvo on tyypillisesti 1 tai 2 proteiineille, 3-6 nukleiinihapoille; mit
pienempi, sit herkempi, mutta hitaampi).

Kyte-Doolittle : - Algoritmi aminohapposekvenssin hydropaattisuuden laskemiseen.

lagging strand : - viivstynyt ketju, jlkijuoste DNA:n kahdentuessa toinen syntyvist juosteista.
Syntyy pienin, myhemmin yhteenliitettvin palasina.

LCR : Katso locus control region

lead compound : - johtoyhdiste Lupaava lkeaineen kantayhdiste.

leader sequence : - johtosekvenssi Esitumallisten eliiden aminohapposynteesin stelyyn liittyv

sekvenssi. Johtosekvenssi koodaa johtopeptidi, joka sislt useita kappaleita sit aminohappoa,
jonka synteesin stelyyn kyseinen johtosekvenssi liittyy.

leading strand : - johtava ketju, johtojuoste DNA:n kahdentuessa uusista juosteista se, joka syntyy
jatkuvana kokonaisuutena.
ligand : - ligandi Molekyyli joka sitoutuu toiseen yhdisteeseen.

LINE : Katso long interspersed repeat element

linkage : - kytkent Eri lokusten alleelit voivat periyty yhdess, jos ne sijaitsevat samassa
kromosomissa. Etisyyden mittana kytetn lokusten vlist rekombinaatiotaajuutta. Kytkent
hydynnetn esim. geenikarttojen teossa.

Linkage disequilibrium : - Kytkenteptasapaino Kahden tiukasti kytkeytyneen lokuksen alleelien

vlinen ei-satunnainen ilmestyminen yhdess, i.e. alleelien muodostaman haplotyyppin frekvenssi
eroa merkittvst alleelifrekvenssien tulosta. P(AB)P(A)P(B).

local alignment : - paikallinen rinnastus Vertailtavista sekvensseist etsitn huomattavan

samankaltaisia alueita. Tulos esitetn yleens taulukkona, jossa sekvenssien vastinkohdat ovat
samassa sarakkeessa. Vert. kokonaisrinnastus, global alignment.

locus (pl. loci) : - lokus Geenin paikka kromosomissa tai kromosomikartassa.

locus control region : LCR Alue, jolla geenin stely ohjaavat elementit (promoottorit ja
tehostajat) sijaitsevat.

lod score : - Kymmenkantainen logaritmi kytkent testaavasta uskottavuusosamrst. Kahden

lokuksen kytkent esittv tilastotieteellinen arvo. Jos arvo on kolme tai suurempi, katsotaan
lokusten olevan kytkeytyneit toisiinsa.

LOH : Katso loss of heterozygosity

long interspersed repeat element : LINE Usean kiloemksen pituinen niskkiden genominen
toistojakso.

long terminal repeat : LTR Usean sadan emksen pituiset knteiset toistojaksot transposonien
ja virusten esiasteiden DNA-ketjun piss. Vaikuttavat transposonien ja viruksien esiasteiden
liittymiseen isnt-DNA:han.

loop : - silmukka Yleisnimitys lyhyille proteiini- tai nukleiinihapporakenteille, jotka yhdistvt

sekundrirakenteita. Atk: ohjelmassa oleva toistettava osuus.

loss of heterozygosity : LOH alleelinen eptasapaino Nytteiden vlinen ero heterotsygoottien

mrss. Jos toinen nyte on selvsti homotsygoottisempi, kutsutaan ilmit LOH:ksi.

LTR : Katso long terminal repeat

machine learning : - koneoppiminen

main chain : - pketju, selkranka Monomeerit toisiinsa liittv polymeerin (esimerkiksi

proteiinin tai nukleiinihapon) rakenneosa.

marker : - merkkijakso Genominen tai soluelimen DNA:n emsjrjestys, joka eroaa tarpeeksi
yksiliden vlill, jotta sen periytymist sukulinjassa ja/tai erilaisissa soluissa voidaan jljitt.
Merkkijakso voi olla geeniss tai geenien ulkopuolella.

Markov chain : - Markovin ketju Stokastinen prosessi, jossa uusi tila riippuu vain edellisest
tilasta.

Markov chain Monter Carlo method : MCMC method Markovin ketju Monte Carlo menetelm,
MCMC-menetelm Markovin ketjujen simulointiin perustuva Monte Carlo -menetelm

masking : - peittminen, suodatus. poistaa yksinkertaiset toistot ja homopolymeeriset jaksot

sekvenssist ennen tietokantahakua tai linjausta, jotta ne eivt antaisi vri positiivisia tuloksia ja
hiritsisi hakua. Suodatusohjelmien (esim. SEG proteiineille ja DUST nukleiinihapoille) peittmt
aminohapot esitetn usein rinnastuksissa X-kirjaimina ja emkset N-kirjaimina

maximum likelihood : - suurimman uskottavuuden menetelm Menetelm kytetn mm.

evolutiikassa etsittess fylogeneettist puuta, joka parhaiten toteuttaa asetetun evoluutiomallin.

maximum parsimony : - parsimoniamenetelm, niukkuusmenetelm Sukulaissuhteiden

selvitysmenetelm, jonka tulostama fylogeneettinen puu vhimmin mahdollisin muutoksin selitt
aineiston.

Mb : Katso Megabase

Mbp : Katso Megabasepair

MCMC method : Katso Markov chain Monter Carlo method

ME : Katso Minimum Evolution

Megabase : Mb Miljoona emst. Nukleotidisekvenssin pituuden mittayksikk.

Megabasepair : Mbp megaems, megaemspari Miljoona emst pitk nukleiinihappojakso.

Mendelian inheritance : - mendeliaaninen periytyvyys Mendelin lakien mukainen ominaisuuksien

periytyminen.

messgenger RNA : mRNA lhetti-RNA Geenin DNA-juosteelle komplementaarinen yksijuosteinen

RNA-molekyyli, joka syntyy transkriptiossa. LhettiRNA ohjaa proteiinisynteesi ja mr
polypeptidin aminohappojrjestyksen.

meta genome : - metagenomi Sekapopulaation (tyypillisesti mikrobeita) genomien sekvensointi

samanaikaisesti ilman lajien eristmist.

meta-analysis : - meta-analyysi Aiempia tutkimuksia yhdistelemll tehty tutkimus.

metabolome : - metabolomi Elin tai solun aineenvaihdunnan kokonaisuus.

methylation : - metylaatio Metyyliryhmien (CH3) liittminen molekyyliin. Metylaatio voi kohdistua

esimerkiksi genomisen DNA:n tiettyihin nukleotideihin, mik stelee geenien transkriptiota.

Metropolis algorithm : - Metropolis-algoritmi Satunnaisuutta kyttv optimointitehtvien

ratkaisumenetelm.

micro deletion : - mikrohvim Pieni kromosomaalinen deleetio.

micro duplication : - mikromonistuma Pieni kromosomaalinen insertio.

microarray : - mikrosiru Kiintelle kantajalle sidotut koettimet sitoutuvat vastinmolekyyleihin.

Mikrosiruja on kehitetty mm. geeneille, RNA- ja proteiinimolekyylien mrien ja suhteiden
tutkimista varten.

microRNA : miRNA mikroRNA Lyhyt yksijuosteinen RNA, joka est tietyn lhetti-RNA:n
toiminnan kiinnittymll siihen.

microsatellite : - mikrosatelliitti Genomissa runsaita yhdest viiteen emksen pituisia toistojaksoja,

joiden lukumr vaihtelee yksilittin. Voidaan kytt merkkijaksoina.
midnight zone : - pime alue Sekvenssej vertailtaessa alue, jolla vertailun luotettavuutta ei voida
arvioida.

Minimum Evolution : ME minimievoluutio Menetelm, joka etsii lyhimmn etisyysehdot

tyttvn puukaavion.

minisatellite : - minisatelliitti Noin 10-100 emst pitki toistojaksoja, joiden mr vaihtelee

yksilittin. Yleens lhell kromosomin pt. Voidaan kytt merkkijaksona.

minus-strand : - miinus-juosteinen (-nauhainen, sikeinen) RNA-virusten komplementaarinen

DNA-juoste. Mys: (-)-strand

miRNA : Katso microRNA

mismatch repair : - yhteensopimattomuuden korjaaminen DNA-synteesin aikana vrin

pariutuneiden nukleotidien etsiminen ja korvaaminen.

missense mutation : - Mutaatio, joka muuttaa kodonin nukleotidijrjestyst niin, ett sen
koodaama aminohappo muuttuu.

mitochondrio : - mitokondrio Aitotumallisten solujen soluelin, jossa soluhengitys tapahtuu.

Mitokondriot sisltvt rengasmaisia DNA-molekyylej, ns. mitokondriogenomin.

molecular clock : - molekyylikello Hypoteesi, jonka mukaan molekyylien evoluutio on ajan suhteen
vakio eli molekyylien eroista voidaan suoraan laskea niiden erkanemisajankohta.

molecular dynamics : - molekyylidynamiikka Simulointimenetelm, jossa molekyylien liikett

seurataan ajan funktiona. Yleens laskennassa kytetn klassisen mekaniikan liikeyhtlit.

molecular mechanics : - molekyylimekaniikka Menetelm molekyylien rakenteen ja dynamiikan

laskemiseen. Yleisnimitys laskennallisille menetelmille, joissa tutkitaan molekyylin
avaruusrakenteen muutoksien vaikutusta potentiaalienergiaan. Yleisimmin kytetty
molekyylimekaaninen tehtv on voimakenttn perustuva komiulotteisen rakenteen optimointi.

molecular modeling : - molekyylimallitus Molekyylin avaruusrakenteen tutkimus tai ennustus

rakennemallien avulla. Tarkoittaa yleens tietokoneavusteista molekyylien kolmiulotteisten mallien
ksittely.

monocistronic mRNA : - lhettiRNA, joka translaatiossa tuottaa vain yhden polypeptidiketjun.

monogenic disorder : - monogeeninen, yhden geenin sairaus Mutaatiot yhdess geeniss johtavat
sairauden ilmenemiseen.

monophyletic : - monofyleettinen Ominaisuus tai seikka, joka liittyy sellaiseen populaation

sisiseen periytymiseen, johon ulkopuoliset populaatiot eivt ole vaikuttaneet.

Monte Carlo method : - Monte Carlo menetelm Numeerisen mallintamisen menetelm, jossa
hydynnetn todennkisyyslaskentaa ja tilastotiedett. Monte Carlo -algoritmia kytettessa
tehdn sarja satunnaisia arvauksia, joista jokainen eliminoi joukon mahdollisia ratkaisuja. Tulos on
sit tarkempi, mit enemmn arvauksia tehdn.

mosaicism : - mosaiikkisuus Tila, jossa yksilll on vhintn kaksi erilaista solulinjaa t.s. yksiln
kaikki solut eivt ole samaa genotyyppi. Aiheutuu geneettisen informaation muuttumisesta
tsygootin muodostumisen jlkeen. Voidaan saada aikaan mys keinotekoisesti yhdistmll kahden
saman elilajin yksiln soluja.

most parsimonious tree : MPT parsimonisin puu Fylogeneettinen puu, joka selitt aineiston
yksikiden vliset erot vhimmin mahdollisin muutoksin.

motif : - motiivi, aihe Lyhyehk jollekin piirteelle ominainen sekvenssijakso tai rakennekomponentti.

MPT : Katso most parsimonious tree

mRNA : Katso messgenger RNA

MSA : Katso multiple sequence alignment

multifactorial disease : - monitekijinen sairaus Tila, jonka syntyyn vaikuttaa vhintn kaksi
geeni ja ymprist. - Katso mys: Polygenic disorders, multigenic disorder or disease, polygenic
disorders, complex disease

multigenic disorder or disease : - monigeeninen hiritila tai sairaus Tila, jonka syntyyn
vaikuttaa vhintn kaksi geeni ja ymprist. - Katso mys: Polygenic disorders, polygenic
disorders, complex disease, multifactorial disease

multiple sequence alignment : MSA monen sekvenssin rinnastus Sekvenssiaineiston esittminen

niin, ett samankaltaiset kohdat on aseteltu pllekkin.

multiplexing : - limitys Usean yhdistetyn nytteen yhtaikainen sekvensointi. Mys atk-termi.

multipoint linkage analysis : - monipistekytkentanalyysi Kytkentanalyysi, jossa uuden lokuksen

sijaintia kytkentryhmss (kromosomissa) tutkitaan usean sellaisen lokuksen avulla, joiden
suhteelliset etisyydet toisiinsa tiedetn.

mutagen : - mutageeni Variaatioita aiheuttava aine, steily tai muu tekij.

mutagenesis : - mutageneesi Mutaation aiheuttaminen DNA:han esimerkiksi steilyttmll,

kemikaalilla tai transposonilla.

mutation : - mutaatio, muuntuma Organismin DNA:n emsjrjestyksen muuttuminen Mys:

variation

naive Bayes classifier : - naiivi Bayes-luokittelija Ptemuuttujaan vaikuttavat tekijt esitetn

itsenisin, toisistaan riippumattomina

naked DNA : - paljas DNA Puhdas, proteiineista vapaa eristetty DNA.

nearest-neighbor clustering : - lhimmn naapurin klusterointimenetelm

Needleman-Wunsch algorithm : - Needlemanin ja Wunschin algoritmi Dynaamiseen

ohjelmointiin perustuva sekvenssivertailualgoritmi kahden sekvenssin rinnastukseen. Algoritmi etsii
kahden sekvenssin vlisen parhaan mahdollisen kokonaisrinnastuksen.

negative predictive value : - negatiivisen testituloksen ennustearvo

neighbor-joining algorithm : - neighbor joining -algoritmi, NJ-algoritmi Evolutiikassa:

puukaavioiden luomisessa kytettv heuristinen menetelm.

neural network : - neuroverkko, hermoverkko Algoritmi, jonka toiminta jljittelee

tietojenksittely biologisissa hermoverkoissa. Neuroverkkoalgoritmien tarkka mritelm vaihtelee
eri yhteyksiss. Yleisi tunnusmerkkej ovat mm. 1. Tieto sytetn neuroverkkoon
oppimisprosessin avulla, 2. verkko sislt useita toisiinsa kytkeytyneit yksikkj, joiden vlisiin
vuorovaikutussuhteisiin tieto varastoituu. - Katso mys: artificial neural network
next generation sequencing : - uuden sukupolven sekvensointi, syvsekvensointi,
suurtehosekvensointi

noise : - kohina, hly, hiri

non-coding DNA : - ei-koodaava DNA

non-coding strand : - koodaamaton juoste Geenille komplementaarinen DNA-juoste.

non-redundant database : - ei-pllekkinen tietokanta Esim. NCBI:n nr-tietokannasta on

poistettu identtiset sekvenssikopiot

Nondeterministic polynomial complete/hard : NP-hard NP-tydellinen tai -vaikea

Laskentaongelman ominaisuus. NP-tydellisille ongelmille tunnetaan vain hyvin hitaita
ratkaisualgoritmeja, joiden aikavaatimus kasvaa eksponentiaalisesti algoritmin sytttietojen
mrn mukana (ns. kombinatorinen rjhdys). Tmn takia NP-tydellisten ongelmien ratkaisuun
kytetn usein (eptarkkoja) heuristisia menetelmi.

nonparametric analysis : - ei-parametrinen analyysi Tilastotieteess: ei oleteta mitn aineistoa

kuvaavien jakaumien muodosta.

nonsense mutation : - DNA:n emsjrjestyksen muutos, jonka seurauksena proteiinisynteesi

pyshtyy. Stop-kodonin tuottava mutaatio.

nonsynonymous substitution : - ei-synonyyminen substituutio Aminohapon korvaus tysin

toisentyyppisell aminohapolla.

NP-hard : Katso Nondeterministic polynomial complete/hard

nuclear localization signal : - tumaanohjaussignaali Aitotumallisissa tumaan kuljetettavien

proteiinien signaalina toimiva peptidisekvenssi.

nucleic acid : - nukleiinihappo DNA ja RNA ovat nukleotideista rakentuvia nukleiinihappoja.

nucleoside : - nukleosidi Nukleiinihapon ja nukleotidin osa. Puriini- tai pyrimidiiniems +

pentoosisokeri.

nucleosome : - nukleosomi Kromatiinin kromosomiksijrjestymisen perusyksikk. Koostuu n. 200

emsparista ja histoniproteiiniytimest.

nucleotide : - nukleotidi Nukleosidi + fosfaatti. Nukleiinihapon rakenneyksikk.

nucleotide-binding domain : - nukleotidin sitova domeeni proteiinissa.

null hypothesis : - nollahypoteesi Nollahypoteesi pyritn hylkmn, jotta saadaan tukea

vaihtoehtoiselle hypoteesille. Jos testin tulos ei ole merkitsev, j nollahypoteesi voimaan.

oligonucleotide : - oligonukleotidi Korkeintaan muutamia kymmeni emksi sisltv

DNA-sekvenssi.

oncogene : - onkogeeni, sypgeeni Mutatoitunut ja/tai yli-ilmennetty normaaligeenin versio

elinsolussa tai syp aiheuttavassa viruksessa. Sekoittaa solun normaalit kasvutoiminnot ja joko
yksin tai yhdess muiden muutosten kanssa saa aikaan pahanlaatuisen kasvaimen kehittymisen.

ontology : - ontologia Tietmysrakenne joka mallittaa sovellusalueen ksitteit ja niiden vlisi

suhteita.
open reading frame : ORF avoin lukukehys Mahdollisesti proteiiniksi knnettv DNA-sekvenssi,
joka alkaa aloituskodonilla ja pttyy lopetuskodoniin. - Katso mys: reading frame

operational taxonomic unit : OTU taksoni

operator : - operaattori DNA-alue, johon sitoutumalla estjproteiini est transkription

aloittamisen lhell sijaitsevasta promoottorista.

operon : - operoni Bakteerien geenitoiminnan yksikk, johon kuuluu promoottori, operaattori, sek
yksi tai useampia rakennegeenej.

ORF : Katso open reading frame

ortholog(ue) : - ortologi

ortholog(ue) : - ortologi Lajiutumisen seurauksena toisistaan eronnet samankaltaiset geenit.

ortholog(ue) : - ortologi Lajiutumisen seurauksena toisistaan eronnet samankaltaiset geenit.

orthology : - ortologia, ortologisuus Lajiutumisen seurauksena syntynyt samankaltaisuus.

OTU : Katso operational taxonomic unit

outgroup : - ulkoryhm Taksoni, jonka ei katsota kuuluvan fylogeneettisesti samaan ryhmn

muiden vertailtavien taksoneiden kanssa.

outlier : - vieras havainto, poikkeava havainto, ulkopuolinen havainto

outlier : - vieras havainto, poikkeava havainto, ulkopuolinen havainto

overfitting : - ylisovittaminen

overfitting : - ylisovittaminen

overlapping genes : - pllekkiset geenit Erillisi geenej, joiden ilmennettvt alueet ovat
osittain tai kokonaan pllekkiset ja joita luetaan eri lukukehyksess.

palindrome : - palindromi, knteinen toistojakso DNA-jakso, joka on sama luettuna

kaksoiskierteen kummastakin juosteesta. Esimerkiksi esitumallisissa lhell transkription
lopetuskohtaa sek useimpien restriktioentsyymien tunnistussekvensseiss.

PAM : Katso Point Accepted Mutation

paralog(ue) : - paralogi

paralog(ue) : - paralogi Kahdentumisen seurauksena syntyneet samankaltaiset geenit

paralogy : - paralogia Samankaltaisuus, joka johtuu geenin kahdentumisesta eli samankaltaisilla

proteiineilla on samassa eliss eri tehtv.

parametric analysis : - parametrinen analyysi Tilastollinen menetelm, joka tekee oletuksia

populaation jakaumasta tarkastellun ominaisuuden suhteen.

parsimony : - - Katso mys: maximum parsimony

partitioning clustering : - osittava klusterointi

passenger variation : - Variaatio, joka ei liity kloonin elinkykyyn, mutta jolla saattaa olla
vaikutusta sypsolujen lisntymiseen.

pathway : - signalointi- tai metaboliareitti

pattern : - hahmo Sekvenssijakso jolla on tyypillinen, tunnistettava hahmo

pattern recognition : - hahmontunnistus

PCA : Katso principal component analysis

PCR : Katso polymerase chain reaction

pedigree : - sukupuu

penetrance : - ilmenevyys, lpisevyys Ehdollinen todennkisyys ilmiasulle kun genotyyppi on

annettu. Esim. merkint P(sairas | aa) = 0.8 tarkoittaa, ett todennkisyys sairastua on 80
prosenttia, jos kantaa genotyyppi aa. Penetranssitodennkkisyydet voivat olla erilaisia mm. in tai
sukupuolen suhteen.

peptide : - peptidi Lyhyt aminohappoketju, pieni proteiini tai proteiinin pilkottu osa.

peptide bond : - peptidisidos Kovalenttinen sidos, jolla aminohapon pketjun karboksyyliryhm

liittyy toisen aminohapon aminoryhmn.

perturbation : - hiri, perturbaatio Systeemibiologisessa tutkimuksessa jrjestelmn hirint eri

tilojen tutkimista varten.

phage display : - Faagikirjasto, jossa liitnniset jaksot ilmenevt osana faagin kuoriproteiinin
pintarakennetta. Kytetn esimerkiksi vasta-aine-epitooppien tunnistuksessa.

pharmacophore : - farmakofori Lkeainekehityksess, kolmiulotteisten molekyylirakenteiden

keskeiset ominaisuuddet, jotka liittyvt molekyylin aktiivisuuteen.

phenocopy : - fenokopio Identtiset geenit eri ympristolosuhteiden vaikutuksen vuoksi

kyttytyvt eri tavoin. Tietyt normaalien geenien fenokopiot voivat muistuttaa variantteja.

phenotype : - ilmiasu, fenotyyppi Yksiln ominaisuuksien kokonaisuus, joka syntyy genotyypin ja

ympristn vuorovaikutuksesta.

phyla : - pjakso Lajien luokittelun perusryhm, jonka jsenet ovat keskenn samankaltaisia ja
oletettavasti sukulaisia.

phylogeny : - fylogenia Taksonin tai muun ryhmn kehityshistoria.

phylogram : - fylogrammi Taksonin kehityshistoriaa kuvaava kaavio.

piRNA : Katso Piwi-interacting RNA

Piwi-interacting RNA : piRNA Piwi-proteiinien kanssa vuorovaikutuksessa oleva RNA Est

transposonien ja muiden geneettisten elementtien toimintaa ituradan soluissa

pleated sheet : - aaltoileva tai poimuinen levy -tason tyypillinen rakenne, jossa proteiinin
pketjun muoto aaltoilee. Yksittisen -sikeen perttiset -hiilet sijaitsevat vuorotellen -tason
keskikohdan eri puolilla ja muodostavat -tasolle tyypillisen aaltoilevan hienorakenteen.

pleitropy : - pleiotropia Geenin kyky vaikuttaa useammalla kuin yhdell tavalla. Sama geeni voi
osallistua useamman ilmiasuan tuottamiseen

Point Accepted Mutation : PAM

point mutation : - pistemutaatio Yhden nukleotidin muutos DNA-sekvenssiss. Kytetn yleisesti
mys yhden aminohapon muutoksista.

Poly(A) tail : Katso polyadenynalytion tail

polyadenynalytion tail : Poly(A) tail polyadenylaatiohnt Pelkstn adeniineista muodostuva

50-250 nukleotidin jakso, joka esiintyy usein eukaryoottien mRNA-molekyylien 3-pss

polygenic (character) : - polygeeninen ominaisuus Polygeeniseen ominaisuuteen vaikuttaa useita

eri geenej, joiden yksittiset vaikutukset ovat usein pieni - Katso mys: complex-, multigenic-,
multifactorial disease

polygenic disorder : - monigeeninen sairaus, moneen geeniin liittyv sairaus, monen geenin
vlittm sairaus.

polymerase chain reaction : PCR polymeraasiketjureaktio Tehokas tapa monistaa DNA:ta in vitro.
Perustuu lmpvaihteluita kestvn DNA-polymeraasiin.

polymorphism : - monimuotoisuus, vaihtelu, polymorfismi, polymorfia Populaatiossa on kaksi tai

useampia ilmiasuja (saman geenin suhteen), joita ei voi selitt pelkstn mutaatioilla.

position-specific scoring matrix : PSSM paikkaspesifinen pisteytysmatriisi

positional cloning : - positionaalinen kloonaus Paikkaan perustuva geenitunnistus

positive predictive value : - positiivisen testituloksen ennustearvo

post-transcriptional modification : - transkription jlkeinen muokkaaminen Transkriptiossa

syntyneen RNA:n rakenteeseen ennen translaatiota tehtvt muutokset. Esimerkiksi intronialueiden
poisto, silmukointi (pujonta).

post-translational modification : - translaation jlkeinen muokkaaminen Translaatiossa

tuotettuun aminohappoketjuun tehtvt muutokset, esim. signaalisekvenssien poistaminen tai
metyyli-, fosfaatti- ja sokeriryhmien liittminen kovalenttisesti proteiiniin.

precision : - tsmllisyys

precursor : - edeltj, prekursori Aine tai seikka, joka edelt seuraavaa vaihetta tai seikkaa.
Kytetn esim. proteiinista, johon ei ole tehty aktiivisuuden synnyttmiseen tarvittavia muutoksia.
Nukleiinihappojen yhteydess: fosforyloitu nukleiinihappo, joista nukleiinihappoketju syntetisoidaan.

predisposition : - alttius, taipumus

Pribnow box : - Pribnow-sekvenssi DNA-sekvenssijakso (TATAAT), joka ilmaisee bakteerien

DNA:ssa RNA-synteesin aloituskohdan. Sijaitsee 5'-pss, 10 emst ennen synteesin aloituskohtaa.
Voi esiinty muuntuneena.

primary structure : - primrirakenne, sekvenssi Proteiineissa: peptidisidosten yhdistmien

aminohappojen jrjestys proteiinissa tai peptidiss.

primer : - aluke Lyhyt polynukleotidiketju, jota kytetn kynnistmn DNA:n kahdentuminen.

principal component analysis : PCA pkomponenttianalyysi

proband : - Sukupuun tai perheen yksil, jonka perusteella suku ja/tai perhe on valittu
tutkimukseen.

probe : - koetin Molekyylibiologiassa: kemiallisesti leimattu molekyyli, esim. DNA- tai RNA-jakso,
jota kytetn hybridisaatiossa tietyn sekvenssin etsimiseen. Bioinformatiikassa: sekvenssi, jolla
tietokantahaku tehdn. Koettoimella viitatan yleebs tunnettuun sekvenssiin tai molekyyliin, jolla
haku tehdn. Vrt. kohde (target)

profile : - profiili Usean sekvenssin rinnastuksen avulla johdettu profiili jonka hydynt
paikkaspesifisi pisteytysmatriiseja ja aukkokustannuksia

profile alignment : - profiilirinnastus Sekvenssirinnastus, jossa pisteytysmatriisin sijasta tai lisksi

kytetn paikkakohtaista pisteytysmatriisia eli profiilia. Yleens profiili tehdn tunnetun monen
sekvenssin rinnastuksen perusteella. Profiilirinnastuksessa voidaan pisteytysmatriisiin perustuvaa
rinnastusta paremmin ottaa huomioon tietylle sekvenssiperheelle tyypilliset piirteet.

prokaryote (procaryote) : - esitumallinen Bakteerit ja syanobakteerit, joiden genomi

(DNA-kromosomi) ei ole erillisen tumakalvon suojassa. Esitumallisissa soluissa on hyvin vhn
soluelimi.

promoter : - promoottori DNA-sekvenssin kohta, johon RNA-polymeraasi sitoutuu ennen

transkription aloitusta. Esimerkiksi Pribnow- ja TATA-sekvenssit.

proofreading (editing) : - oikoluku, tarkistus Yleisnimitys DNA- ja proteiinisynteesiss

vaikuttaville biokemiallisille reaktioille, joilla synteesiss tapahtuneita virheit poistetaan.

proteome : - proteomi Elin tai solun tuottamien proteiinien kokonaisuus.

proteomics : - proteomiikka Proteomin eli ilmennettyjen proteiinien tutkimus

pseudogene : - pseudogeeni, valegeeni Ilmentymtn DNA-jakso, jonka emsjrjestys muistuttaa

jonkin geenin emsjrjestyst.

PSSM : Katso position-specific scoring matrix

puckering : - taipuminen, rypistyminen Molekyylirakenteen taipuminen pois tasomaisesta

rakenteesta.

purine : - puriini Typpe sisltv kaksoisrengasrakenteinen orgaaninen yhdiste. Toinen

nukleiinihappojen emsryhmist. Puriinin sisltvi nukleotideja ovat adeniini ja guaniini.

pyrimidine : - pyrimidiini Typpe ja aromaattisen rengasrakenteen sisltv orgaaninen yhdiste.

Toinen nukleiinihappojen emsryhmist. Pyrimidiinin sisltvi nukleotideja ovat sytosiini, tymiini
sek urasiili.

quartet-puzzling : - Heuristinen menetelm, jonka avulla suurimman uskottavuuden menetelm

voidaan soveltaa suurillekin aineistoille. Menetelmss aineistosta mritetn suurinta
uskottavuutta vastaavat puut kaikille mahdollisille neljn taksonin ryhmille, joista parhaat
yhdistetn.

quaternary structure : - kvaternrirakenne Useammasta eri aminohappoketjusta koostuvan

proteiinikompleksin kokonaisrakenne. Proteiinikompleksin alayksikkjen sijoittuminen toistensa
suhteen.

query : - hakusekvenssi, kysely Sekvenssi, jolla tietokantahaku tehdn.

R
RACE : Katso rapid amplification of cDNA ends

Ramachandran plot : - Ramachandran-kuvaaja, kiertokulmakartta, phi-psi-kuvaaja Proteiinin

aminohapot on esitetty kuvaajana, jossa x-akselilla on pketjun phi-kulma ja y-akselilla vastaava
psi-kulma. Kuvaajan avulla voidaan tarkastella proteiinin stereokemiaa ja sekundrirakenteiden
esiintymist.

random coil : - satunnaislaskostuma, satunnaisrakenne Proteiinirakenteen alueet, joissa ei ole

selv sekundrirakennetta. Kytetn mys laskostumattomasta tai denaturoidusta proteiini- tai
nukleiinihapporakenteesta.

rapid amplification of cDNA ends : RACE Tekniikka, jolla cDNA:n 5'- tai 3'-p saadaan
PCR-monistettua, kun osa piden vlisest sekvenssist on selvill.

rare-cutter : - Restriktioentsyymi, jonka tunnistuskohtia on harvassa.

rational drug design : - rationaalinen lkeainesuunnittelu Kohdemolekyyli kolmiulotteisen

rakenteen pohjalta tehtv lkeainekehitys. Mys: structure based drug design

rDNA : Katso recombinant DNA

reading frame : - lukukehys Kodonien rajakohtien ja lukusuunnan mrittely DNA-sekvenssiss.

Koska DNA-sekvenssi voidaan jakaa kolmen emksen mittaiseksi kodonisarjaksi kolmella tavalla
kahteen eri suuntaan, on jokaisella DNA-sekvenssill 6 mahdollista lukukehyst, joista yksi on
translaatiossa kytetty lukukehys.

recall : - saanti

receiver operating characteristic curve : ROC curve curve ROC-kyr, toimintaominaisuuskyr

recessive : - vistyv, peittyv

recombinant DNA : rDNA yhdistelm-DNA, rekombinantti-DNA Kaksi tai useampaa DNA-jaksoa

yhdistmll tuotettu DNA.

recombination : - rekombinaatio, uudelleenyhdistely Tapahtuma, jossa perinttekijiltn erilaiset

(yhden tai useamman geenin suhteen) solut tai yksilt tuottavat vanhempiin nhden uudentyyppisen
jlkelisen.

regulatory element : - stelyosa Geenin ilmentymist stelev (vhentv tai voimistava)

DNA-sekvenssin osa.

regulatory gene : - stelygeeni Geeni jonka tuote stelee muiden geenien ilmentymist.

relational database : - relaatiotietokanta Relaatiomalliin perustuvan tietokannan

hallintajrjestelmn avulla toteutettu tietokanta.

repeat : - toistojakso Sekvenssiss esiintyv toistuva jakso.

repetitive element : - toistojakso

replication : - replikaatio, kopioituminen Biologiassa: solun jakautumista edeltv perimaineksen

(DNA:n) kahdentuminen.

replicon : - replikoni, replikaatioyksikk Perimn osa, joka pystyy kopioitumaan itsenisesti.

Nukleiinihappoketjun osa, joka kopioituu saman replikaation aloituskohdan ohjaamana.
Esitumallisilla on kormosomissa yksi replikoni, aitotumallisilla useampia.
residue : - thde Polymerointireaktion jlkeen polymeeriin jnyt monomeerin osa.
(Nukleiinihappo- tai) aminohappoketjun perusrakenneosa.

restriction endonuclease : - restriktioentsyymi, restriktioendonukleaasi Bakterofageja

bakteereissa pilkkovia entsyymej. Restriktioentsyymit tunnistavat tietyn, yleens palindromisen,
DNA-sekvenssikohdan ja katkaisevat kaksijuosteisen DNA:n tst kohdasta. Kytetn yleisesti
molekyylibiologisissa tekniikoissa.

restriction fragment length polymorphisms : RFLPs Restriktioentsyymidigestioon perustuva

allelin alkupern tutkimus.

restriction map : - restriktiokartta Kaavio, joka osoittaa restriktioentsyymien tunnistuskohtien

sijainnin DNA:ssa.

restriction map : - restriktiokartta Kaavio joka osoittaa restriktioentsyymien tunnistuskohtien

sijainnin DNA:ssa.

retrogene : - retrogeeni RNA:ssa knteiskopioijaentsyymill kopioitu DNA-geeni

reverse genetics : - knteinen genetiikka Selvitt mitk fenotyypit liittyvt tiettyyn geeniin tai
geeneihin

reverse open reading frame : RORF knteinen avoin lukukehys

reverse transcriptase : - knteiskopioija tai -transkriptaasi Retrovirusten

DNA-polymeraasientsyymi, joka pystyy tuottamaan DNA-sekvenssin RNA-sekvenssin perusteella.
Kytetn yleisesti molekyylibiologisissa tekniikoissa.

reverse transcriptase polymerase chain reaction : RT-PCR knteistranskriptaasi

polymeraasiketjureaktio Knteiskopioijaentsyymi kyttv PCR.

RFLPs : Katso restriction fragment length polymorphisms

ribosomal RNA : rRNA ribosomaalinen RNA Ribosomien rakenneosa. Suurin osa solun RNA:sta on
erikokoisia ribosomaalisia RNA-molekyylej.

rise : - nousu Esim. DNA:n tai proteiinin -kierteen nousu. Ilmoitetaan yleens muodossa:
monomeeri kierrosta kohden.

RNA interference : - RNA hirint Geenin toiminnan estminen pienten RNA-molekyylien avulla

ROC curve : Katso receiver operating characteristic curve

RORF : Katso reverse open reading frame

rRNA : Katso ribosomal RNA

RT-PCR : Katso reverse transcriptase polymerase chain reaction

salt bridge : - suolasilta Proteiinirakenteen sisinen ionisidoksen kaltainen vuorovaikutus

positiivisesti ja negatiivisesti varautuneen aminohapon vlill.

satellite DNA : - satelliitti-DNA DNA-sekvenssin kohta, joka poikkeaa huomattavasti

ympriststn yleens tihesti toistuvan sekvenssijakson johdosta ja jonka tehtv ei tunneta.

scale-free network : - skaalautumaton verkko Verkko, jossa solmujen liitntjen lukumr

noudattaa potenssilakeja.

scoring matrix : - pisteytysmatriisi Taulukko, jolla paikasta riippumattomissa

sekvenssirinnastusmenetelmiss mritetn eri nukleotidi- tai aminohappoyhdistelmien vaikutus
rinnastuksen laatua tai todennkisyytt kuvaavaan pisteytykseen. - Katso mys: PAM, BLOSUM

secondary structure : - sekundrirakenne Proteiinissa paikallisesti esiintyvt snnlliset

kolmiulotteiset rakenteet. Yleisimmt sekundrirakenteet ovat alfa-kierre ja beta-sie.

self organizing map : SOM Itseorganisoituva kartta Yksi hermoverkkomenetelmien sovellus.

SOM : Katso self organizing map

XML : Katso Extensible Markup Language

ngstrm : - ngstrm () = 0,1 nm. Molekyylirakenteiden yhteydess yleisesti kytetty pituuden

mittayksikk

www.bioinf.fi