POREMEAJ IZ AUTISTINOG SPEKTRA I

EDUKACIJSKO REHABILITACIJSKA
PODRKA

Prof.dr.sc.Jasmina Frey krinjar

 Zablude o autizmu
Autizam moe biti uzrokovan hladnim
roditeljima i njihovim loim postupcima

Sve osobe sa autizmom imaju neke genijalne

sposobnosti

U autistinoj koljci je zatvorena normalna

osoba

Osoba s autizmom nema emocije i ne moe

razviti privrenost sa drugim ljudima

Osobe s autizmom su agresivne i opasne za

druge 2
 to je autizam?
infantilnim autizmom. L.Kanner, 1943. H. autistina psihopatija Asperger, 1944
Pervazivni razvojni poremeaj=Poremeaj iz autistinog spektra

Komunikacija

Socijalna
Ponaanje
interakcija
 OSNOVNE SKUPINE DIJAGNOSTIKIH KRITERIJA

(Ameriko udruenje psihijatara DSM IV)

Kvalitativno oteenje socijalnih interakcija

a) oteenje neverbalnih oblika ponaanja

b) izraz lica, dranje tijela, geste
c) ne razvija odnos s vrnjacima
d) nema spontane podjele interesa uivanja ili
dostignua
e) nema socijalnog ili emocionalnog reciprociteta

4
Kvalitativno oteenja komunikacije

1) zaostajanje u jezinom razvoju ili mutizam,

nema kompenzacije alternativnom komunikacijom
(geste, mimika)
2) nema iniciranja i odravanja dijaloga kad i postoji
govor
3) stereotipna i repetitivna upotreba jezika ili
idiosinkratski jezik
4) izostaju razliiti spontani oblici igara, imitacija
pretvaranja primjerena razvojnom stupnju

5
Ogranieni repetitivni obrasci ponaanja interesa
i aktivnosti

1) zaokupljenost jednim ili vie stereotipnih modela

interesa
2) nefleksibilno priklanjanje ritualima ili
nefunkcionalnim rutinama
3) stereotipni i repetitivni motoriki manirizmi
4) trajna zaokupljenost dijelovima predmeta

6
7
Korespondencija klasifikacije poremeaja iz autistinog
spektra Volkmar, Klin, Cohen, 1997

SVJETSKA ZDRASTVENA AMERIKO UDRUENJE

ORGANIZACIJA (WHO) PSIHIJATARA (APA)
Meunarodna klasifikacija Dijagnostiki i statistiki prirunik
bolesti mentalnih poremeaja

(ICD-10, 1992, 1993) (DSM-IV 1994)

Djeji autizam Autistini poremeaj
Atipini autizam PDD-NOS neodreen
Rettov sindrom Rettov poremeaj
Drugi dezintegrativni poremeaj u Dezintegrativni poremeaj u
djetinjstvu djetinjstvu
Hiperaktivni poremeaj s MR Nema paralelne kategorije
Aspergerov sindrom Aspergerov poremeaj

8
 Autizam NIJE BOLEST, on je razvojni
poremeaj
(u novije vrijeme se koristi i termin condition -
stanje)

Djeca s autizmom imaju poseban nain

primanja i obrade informacija (uenja) te
zahtijevaju poseban nain poduavanja da bi
napredovali, ali
MOGU NAPREDOVATI!
9
Prevalencija
Autizam 4 - 5 na 10 000 poroda

Drugi PDD 9 - 10 na 10 000 poroda (do 25)

PDD cijeli 13 -15 na 10 000 poroda

spektar

Najnoviji podaci unazad 5 godina

 Prevalencija
Varira unutar spektra

Klasian autizam
Lotter 1966 4,5 od 10 000
Wing i Gould 1979 - 5 od 10 000
Ehlers i Gillberg 1993 -10 od 10 000
Fombonne 2003-(metaanaliza), raspon 3-31 od 10 000

Asperger sve ei nego klasian autizam

Ehlers i Gillberg 1993 36 od 10 000
Scott 2002- 50 od 10 000
Scott 2008 -123 od 10 000

Vjerojatnost postojanja velikog broja graninih sluajeva zbog

nedovoljno izraenih simptomi za dijagnozu.
11
 Prevalencija

Podaci govore da je uestalost PRP 30-60

sluajeva na 10,000 stanovnika za sve forme
PRP
2.5/10,000 za Aspergerov sindrom
0.2/10,000 za dezintegrativni poremeaj
djeije dobi
Poveanje broja sluajeva je vjerojatno odraz
vee svjesnosti dijagnoze

12
Prevalencija jo neke injenice

Usporedba s drugim razvojnim poremeajima/ stanjima:

manje ucestao jedino od IT (9.7 djece na svakih 1000),

uestalij od Cerebralne Paralize (2.8 na 1000), oteenja sluha
(1.1 na 1000), i oteenja vida (0.9 na 1000).
(www.autisticservices.org/ CDC, 2007)

13
 Rasa i spol
RASA I SPOL

Rasa ne igra ulogu u pojavi PAS

Postoji razliita spolna zastupljenost kod PAS
4 do 5 djeaka : 1 djevojicu
Autizam i PRP koji nisu drugaije specificirani mogu
zahvatiti djeake do 5 puta ee
Kod Asperger sindroma- djeaci do 10 puta ee.
Samo Rett sindrom pogaa ensku djecu ee

14
Depresija i anksioznost (60% AS sy) mogue kao
posljedica PAS
Psihoza: simptom koji je najtee tono dijagnosticirati kod
djece s PAS
Autizam se do nedavno esto identificirao kao shizofrenija
koja je poela u djejoj dobi
DSM ustanovljava kriterije koje razlikuju autizam i
shizofreniju s poetkom u djejoj dobi
Opsesivno kompulzivni (8-10%)-razlika od opsesivnog
interesa
Epilepsija 10-30 % razliitih oblika
Tuberozna skleroza (4%)-tumori na mozgu i drugim
vitalnim organima 15
Fragilni X (2-5%) U nekim studijama je naeno da oko 1/10
mukaraca s autistinim poremeajem ima sindrom
fragilnog X

Poremeaji senzorike integracije variraju prema jaini i

vrsti-preosjetljivost na zvuk, teksturu, okus, mirise,
nie razine osjetljivosti na bol, neke zvukove
 Autizam i

Intelektualne tekoe prisutne kod oko 85-90%

osoba s autizmom:
prosjene ili
10-15% iznadprosjene
intelig.

25-35% granina/laka IT

50-65% od umjerene do
teke IT

nerazvijen govor kod oko 50% osoba s autizmom

17
Jo je mnogo toga nerazjanjeno i neistraeno
Jo uvijek ne postoji pretrage za autizam nego
samo procjena ponaanja
Dijagnoza je problematina: komorbiditet i
subjektivnost dijagnostikih postupaka
Do kuda dosee kontinuum?

18
je jo uvijek enigma jer...
precizna, tona etiologija- MOZAK
patogeneza nije homogena (neuro-
kemijski -
strukturalni )

Okolinski
Imunoloki
faktori (bio.
procesi
ne soc.)

Genetika
Psihodinamsk
(molekularni
i utjecaji i dr.
nivo) 19
 Specifian uzrok je nepoznat
Jedino je sasvim sigurno: odbaena je teorija
teorija da su (EMOCIONALNO HLADNI)
roditelji izvor i uzrok autizma
Biokemijske abnormalnosti
Metaboliki poremeaji
Neurofizioloke i strukturalne abnormalnosti
Genetiki faktori
Psihodinamski utjecaji i dr.

20
Genetsko nasljee
do 20 gena povezani sa autizmom
poveana konkordancija u identinih blizanaca
(podudarnost je 60%)
Mnoge studije su pokazale da neki asimptomatski prvi
roaci djece sa autizmom imaju abnormalnosti metabolizma
serotonina sline onima koje imaju djeca sa autizmom
poveani rizik razvoja autizma u brae i sestara
vezanost uz genetska oboljenja
(fragilni X sy, tuberozna skleroza, Wiliams-Beuren, Prader
Will sy, Down sy)
Rettov sy u 80% sluajeva X vezana mutacija za protein
MECP 2 (nasljeuje se sa majke na sina)
Iako se ini da je genetska baza dobro definirana nain
genetske transmisije je nepoznat. 21
Poremeaji neuroanatomskih
struktura
Neuroanatomske i neuroimaging studije otkrivaju
abnormalnosti stanine konfiguracije u nekoliko regija
mozga, ukljuujui frontalne i temporalne renjeve i
cerebelum
Uveanje amigdala i hipokampusa je uobiajeno u
djetinjstvu, varira od osobe do osobe. Hughes (2007) je
naao prisustvo slabe konektivnosti kod djece sa
autizmom i drugim PRP.
atrofija mozga, atrofija lijevog temporalnog renja,
disfunkcija, lijeve modane hemisfere (odgovorna za
pamenje i kritiko rasuivanje, nemogua
kompenzacija suprotnom hemisferom), proirenje
lijevog lateralnog ventrikula
22
 Zrcalni neuroni
(Mirror neurons)
su stanice u premotornom korteksu
1990-te naene su kod makaka majmuna
majmun vidi majmun radi stanice
aktiviraju se kada majmun gleda neku radnju i kada sam
izvodi radnju.
kasnijim istraivanjima (neuroimaging i EEG) potvrdila su
postojanje ovih stanica i kod ljudi
kod ljudi odgovorni i za vie kognitivne procese motoriku,
jezik, imitaciju, sposobnost uenja iz tuih aktivnosti,
dekodiranje namjere neke aktivnosti, empatiju
znaajke autizma upuuju na disfunkciju upravo ovih neurona
Linda Oberman, Jamie Pineda, 2005. Center for Brain and Cognition
University of Carolina San Diego,
23
Infekcije
Infektivna osnova nastanka autistinog
poremeaja kod nekih osoba je sugerirana
nakon pojave velikog broja autistine djece
roene od majki koje su bile inficirane
tokom epidemije rubele
Ovaj nalaz podrava hipotezu da je infekcija
okida razvoja autistikog poremeaja kod
fetusa
24
Izloenost toksinima
Ekspozicija toksinima kao mogui uzrok autizma se ipak
preteno bazira na anegdotalnim sluajevima.
Tako se u Japanu smatralo da bi ovo moglo biti rezultat
uzimanja velikih koliina ribe u ishrani.
Cijepivo imunizcija
Neka djeca su razvila autizam nakon imunizacije,
ukljuujui cijepiva protiv rubeole, zaunjaka, ospica.
Vie studija je pokazalo da ne postoji veza izmeu
imunizacije i razvoja autizma i slinih stanja.
25
Imunoloki procesi
hiperserotoninemija povezana sa
autoimunim procesima
u obiteljima djece s autizmom pronaene
su autoimune bolesti s majine strane koje
nisu povezane sa CNS-om

26
Obstetrike komplikacije
Obstetrike komplikacije su udruene sa
poveanim rizikom nastanka PAS
poremeaja
Da li obstetrike komplikacije uzrokuju
autizam ili su i autizam i obstetrike
komplikacije rezultat istog stanja ostaje
nejasno
27
Neurobiokemijski poremeaji
poveanje serotonina u plazmi (u oko treine)
poremeaj metabolizma katekolamina,
endogenih opijata i oskitocina
Abnormalnosti ponaanja drugih vrsta koje
je povezano s disfunkcijom serotonina i
neuropeptida, oksitocina, i vazopresina,
sugerira da moda postoji neurofizioloka
disfunkcija koja zahvaa jednu ili vie ovih
supstanci kod osoba s autizmom
28
Okolinski faktori bioloki
mogu biti okida za nastanak autizma
prenatalne i perinatalne komplikacije mnogo se
istrauju
utvrene komplikacije - apnea, krvarenja u
trudnoi, niski APGAR, puenje majke,
perzistiranje primitivnih reflekasa - ali ne postoje
univerzalne komplikacije koje bi bile svima
zajednike i koje bi diskriminirale pervazivne
razvojne poremeaj
povezanost autizma i ive - poveanje ive u kosi
djece sa autizmom
29