Genomica

Genomica este un domeniu al geneticii care se ocup cu studiul genomului, folosind secvente
mari de ADN, analiza expresiei genelor sau metode computationale. Genomul constituie setul complet
de gene al unui organism sau secventa complet de nucleotide din molecula de ADN. Totusi, cu ajutorul
tehnicilor actuale nu este nc posibil ca fiecare gen s fie identificat precis, pe baza secventei de

Mai mult de 40% din gene sunt

implicate n procesele celulare
fundamentale, transcriptie, translatie si
metabolism. Genomica prezint mai
multe ramuri distincte, ns partial
suprapuse.
Realizarea proiectului Genomul
uman (2001) a permis clasificarea
genelor umane dup functia lor (fig.
33).
nucleotide.
1. Genomica structural
studiaz cartarea genomului n scopul de a obtine n final secventa complet a ADN-ului
unui organism particular.
presupune determinarea structurii moleculare tridimensionale a acizilor nucleici si a
proteinelor (aspect studiat de proteomic).
studiaz cartarea si secventarea genomului unui individ.
Cartarea genomului este prima etap n analiza unui genom i const n realizarea de hri detaliate,
care permit localizarea i izolarea genelor, precum i ordonarea diferitelor secvene de ADN.
Ordonarea secvenelor de ADN st la baza secvenierii, urmtoarea etap n descifrarea structurii
genomului.
Secvenierea este o tehnic molecular care permite identifi carea succesiunii de nucleotide din
moleculele de ADN.
Genomica structural este mai avansat, ntruct, pn n prezent, s-au realizat hri
citologice, genetice i fi zice i au fost secveniate genomurile mai multor organisme,
inclusiv genomul uman.
se ocupa cu cartarea genetica, cartarea fizica si secventierea de genomuri integrale;
2. Genomica functional
studiaz expresia genelor si modul n care acestea si desfsoar activitatea. Aceast
abordare extrem de complex implic analiza transcriptiei seturilor de gene (aspect studiat
de transcriptomic), pentru a se stabili modul n care expresia genelor este controlat si
integrat, precum si modul n care se produce schimbarea functiei genei n diferite conditii
(n strile de boal s.a.).
foloseste secventa de nucleotide din ADN si alte metode, pentru a studia expresia
coordonat a mai multor gene care actioneaz simultan.
 folosete asemnrile dintre diferite secvene, precum i comparaiile n ceea ce privete
ordinea genelor, pentru a determina funcia genelor i relaiile fi logenetice dintre
organisme.
studiaza functiile genelor si a secventelor necodificatoare la nivelul intregului genom;
3. Genomica comparativ
identific regiunile cu secvent similar din genomurile diferitelor specii.
analizeaz asemnrile si deosebirile existente ntre diferite genomuri, activitate care
permite stabilirea relatiilor evolutive existente ntre diferite grupe de organisme.
Cunoasterea semnificatiei functionale a unei secvente particulare de ADN la o specie
permite stabilirea functiei unor secvente nrudite de nucleotide de la alte specii.
anumite comparatii permit stabilirea unor aprecieri asupra mecanismelor evolutiei genelor
si ofer ntelegere asupra relatiilor evolutioniste ntre diferitele organisme (vezi
bioinformatica, metabolomica).
se ocupa cu studii comparative privind organizarea genomurilor diferitelor specii pentru
cunoasterea functiilor fiecarui genom si a proceselor evolutive pe care le-au suferit
genomurile.
Directii noi ale geneticii:
1. Proteomica
studiaz proteinele sintetizate ntr-o celul sau organism particular (vezi proteom).
s-a dezvoltat si extins rapid, avnd o semnificatie fundamental n multe ramuri ale
biologiei si medicinei.
Obiectivele proteomicii sunt multiple:
-determinarea tipului de proteine sintetizate de o celul,
- modul n care acestea sunt sintetizate
-n ce cantitat
- modul cum functioneaz diferitele protein
-unde functioneaz
-interactiunea lor cu alte componente celulare, inclusiv cu alte proteine.
ncearc s descopere factorii interni si externi care influenteaz proteomul, de exemplu n
timpul dezvoltrii, mbolnvirii si mbtrnirii organismului (vezi transcriptomica).
Mrimea comparativ a genomului si proteomului la diferite organisme este prezentat n
tabelul de mai jos.

1.2 Proteomul
 este setul complet de proteine codificat de un genom sau produse de o celul sau tesut.
corespunde la moleculele de ARN-m din transcriptom, desi pot exista diferente de
detaliu, care reflect diferentele n abundenta relativ sau stabilitatea ARN-m sau a
proteinelor.
2. Metabolomica
studiaz modul prin care un grup de metaboliti nruditi (metabolom) din celule se
schimb n diferite conditii fiziologice, n timpul dezvoltrii sau ca rspuns la modificri
genetice (mutatii).
2.2 Metabolomul
reprezint ntregul complement de metaboliti existenti ntr-o celul n diferite conditii
(de exemplu, ntr-o stare fiziologic particular sau ntr-un anumit stadiu de
dezvoltare).
este determinat folosind metode de spectrofotometrie.
3. Bioinformatica
se ocup cu nregistrarea, pstrarea si analiza secventei proteinelor si a ADN,
folosind sisteme computerizate.
Multe din informatiile rezultate din studiile privind proiectele de secventare a
genomului si proteinelor sunt pstrate n diferite bnci de date, fiind disponibile
cercetrii, prin intermediul internetului.
Multe programe de computer au fost dezvoltate, pentru a analiza secventa
(succesiunea) nucleotidelor si/sau ale aminoacizilor, fiind posibil s fie identificate
similaritti ntre secventele stabilite recent la diferite organisme si secventele
existente. Aceasta permite, de exemplu, emiterea unor ipoteze privind structura si
functia unei proteine, pornind de la secventa sa de aminoacizi, sau de la secventa de
nucleotide a genei sale.
Analiza secventei genomului organismelor nou descoperite, n special bacterii si
protoctiste, indic modul n care sunt sintetizate proteinele si n acest fel, stilul si
modul de viat. De asemenea, comparatia stabilit ntre genomurile diferitelor
specii ofer informatii asupra unor posibile relatii evolutioniste ntre ele (fig. 34).
Protoctistele sunt organisme unicelulare sau multicelulare, care posed nucleu si nu
pot fi clasificate ca animale, plante sau fungi.

4. Transcriptomica
studiaza transcriptul ARN al unei gene sau organism (respectiv transcriptomii).
 este implicat n determinarea modului n care transcriptomii (moleculele de ARN) si
astfel modelul expresiei genei se schimb datorit actiunii unor factori variati:
- tipul de tesut,
-stadiul de dezvoltare,
-hormoni, droguri sau boli.
completeaz si se suprapune cu proteomica.
4.1 Transcriptomul
este ntregul complement al ARN al unei gene, celule sau organism, iar dup alti
autori, transcriptomul reprezint setul complet de gene exprimate n conditii
particulare.
este reprezentat prin setul de molecule de ARN care sunt prezente, ntr-un singur
tip de celul, ntr-un tesut sau ntr-un organism.
Transcriptomii includ att moleculele de ARN-mesager, ct si moleculele de
ARNtranscript, posed un anumit rol metabolic si/sau fiziologic, nefiind implicate n
sinteza de proteine.
Astfel, n locusul Xq13 de pe cromozomul uman X, se afl gena X-IST. ARN-transcript
este implicat n heterocromatinizarea unei bune prti din cromozomul X la organismul
femeie.
5. Transcriptul
este o caten de ARN produs de o molecul ADN matrit (templat) si care posed o
secvent de nucleotide complementar cu acesta.
Caracteristici ale genomului EK

Genomul eucariotelor este mult mai mare i mai complex, comparativ cu genomul procariotelor.
La procariote, un genom are n medie 2 x 106 pb, n timp ce la mamifere conine 2 x 109 pb.
Eucariotele au celule nalt specializate, n care exist mecanisme ce activeaz sau inactiveaz
genele, ca rspuns la stimuli interni sau externi. Ca urmare, celulele nalt specializate exprim, n medie,
doar 3-5% dintre gene.
Reglajul genelor la eucariote, la fel ca la procariote, se bazeaz pe interaciunea ADN-proteine.
Genomul eucariotelor cuprinde, pe lng genomul nuclear, i genomul organitelor, care conine
informaie genetic vital.
Genomul organitelor se refer la genomul mitocondrial, prezent la toate eucariotele, i la
genomul cloroplastidian, din celulele vegetale.
n genom, se gsesc trei categorii de secvene: codifi catoare (genele), necodifi catoare cu rol
func- ional i necodifi catoare nefuncionale, cel puin n aparen (de exemplu: ADN-ul repetat).
Spre deosebire de secvenele funcionale, celelalte categorii de secvene nu au localizare fi x i
sufer frecvent rearanjamente. Ca urmare, genomul nu este o structur fi x, rigid, ci o structur
dinamic, n continu transformare.
 1970-Au inceput sa evoluee foarte rapid tehnicile de determinare a secventei de nucleotide
1976-Walter Fiers a completat intreaga secventa de nucleotide din ARN-ul virusului MS2
1977-Fred Sanger a descries secventa de nucleotide a genomului ADN al fagului X174(1689 nc,
868 aa)
1980- Sa dezvoltat genomica, exploatnd automat tehnicile si sistemele bazate pe computer,
pentru a colecta si analiza o uria- s cantitate de informatii despre secventele de nucleotide si de
aminoacizi de la diferite organisme, cercetri generate de realizarea proiectului Genomul uman.
1995-primul genom celular descris a fost genomul bacterian al specie Haemophilus
influenza(AND bicat circular, 4832 gene)