Professional Documents
Culture Documents
PENDAHULUAN
1
makhluk hidup yang satu dengan yang lainnya dan jumlahnya stabil dari
generasi ke generasi.
Istilah kromosom pertama kali di kemukakan oleh Weldeyer (1888)
dan kromosom berasal dari bahasa latin (krom= warna, soma= tubuh,
badan). Pada tahun 1865 Mendel menetapkan teori dasar pewarisan sifat
berdasarkan pemulihannya sebelum perkembangan sitologi diketahui.
Setelah De Vries, Correns dan Von Tschemak secara terpisah menguatkan
hasil Mendel. Tiga ahli amerika Serikat, yaitu Cannon, Wilson, dan Sutton
melihat adanya kesejajaran antara unit sifat dari Mendel dan kromosom.
Pada tahun 1902 Sutton dan Boveri menyatakan bahwa faktor keturunan
yang ditemukan oleh Mendel itu terletak pada kromosom.
Pada tahun 1933 Morgan menemukan fungsi kromosom dalam
pemindahan sifat-sifat genetik. Beberapa ahli lainnya antara lain Heitz
(1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940), dan Kaufman (1948) kemudian
menyusul memberikan keterangan banyak tentang morfologi kromosom.
1.3 Tujuan
Adapun tujuan penulisan makalah ini berdasarkan rumusan masalah diatas
adalah sebagai berikut.
1.3.1 Untuk mengetahui definisi tentang kromosom
1.3.2 Untuk mengetahui struktur dari kromosom
1.3.3 Untuk mengetahui macam – macam kromosom
1.3.4 Untuk mengetahui jumlah kromosom pada makhlukh hidup
1.3.5 Untuk mengetahui kelainan pada kromosom
2
BAB 2
PEMBAHASAN
3
yang melakukan banyak fungsi penting dalam organisme hidup. Misalnya,
mereka melayani sebagai hormon, membawa pesan dari satu bagian tubuh
ke bagian lain, mereka bertindak sebagai enzim, sehingga reaksi kimia
mungkin yang menjaga sel hidup, dan mereka berfungsi sebagai bahan
struktural dari mana sel-sel dapat dibuat. Setiap sel memiliki fungsi
spesifik tertentu untuk melakukan. Tujuan dari sel tulang, misalnya,
adalah untuk membuat tulang lebih. Tujuan dari sel pankreas, di sisi lain,
mungkin untuk membuat senyawa insulin, yang mem- bantu dalam
pembuatan glukosa (gula darah). Tugas gen dalam molekul DNA, oleh
karena itu, adalah untuk mem-beritahu sel bagaimana memproduksi
semua senyawa kimia yang berbeda (protein) yang mereka butuhkan
untuk membuat agar berfungsi dengan baik. DNA merupakan molekul
panjang yang menyimpan informasi genetik. Total informasi genetis yang
di dalam DNA suatu sel disebut genom.Genom DNA tersusun atas gen-
gen.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter
yang dapat diamati. Gen terdapat di dalam kromosom, dengan kata lain
gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.
Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein.
Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan
dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n
kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak
berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Sel dengan n
kromosom adalah sel haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel
kelamin betina saja.
4
Pada gambar di atas adalah struktur kromosom. (1) Kromatid.
Salah satu dari dua bagian identik kromosom yang terbentuk setelah fase S
pada pembelahan sel. (2) Sentromer. Tempat persambungan kedua
kromatid, dan tempat melekatnya mikrotubulus. (3) Lengan pendek (4)
Lengan panjang.
5
dengan benang-benang spidel .Pada beberapa kromosom kadang-kadang
masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga
memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini
dinamakan lekukan sekunder (secondary constriction).
Benang kromatin ini ditemukan di dalam inti sel. Ketika sel akan
membelah, benang kromatin membentuk pilinan yang semakin padat
sehingga dapat terlihat menggunakan mikroskop. Struktur yang dihasilkan
oleh pengompakan benang kromatin tersebut dikenal sebagai kromosom.
Sebelum sel membelah, molekul DNA dari setiap kromosom berduplikasi
sehingga terbentuk lengan kromosom ganda yang disebut kromatid.
6
Pada kromosom terdapat suatu daerah terang yang tidak
mengandung gen, dinamakan sentromer . Bagian ini memiliki peranan
sangat penting pada proses pembelahan sel.
7
Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi
(perbanyakan) kromosom.Kromatid melekat satu sama lain di
bagaian sentromer.Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema
(jamak; kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis
yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap
interfase).
Kromomer
Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang
merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat
saat interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom
politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang
kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga
bentuk kromosom seperti kawat).
Sentromer
Satelit
8
Telomer
9
2.3 Macam – macam Kromosom
Kromosom Prokariota
Kromosom Eukariota
10
Dalam kromosom nuklir eukariota, DNA uncondensed ada dalam
struktur semi-memerintahkan, di mana ia melilit histon (protein struktural),
membentuk material komposit yang disebut kromatin.
Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan
ovum) berjumlah 46 kromosom. Kromosom-kromosom tersebut dapat
disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang
terpanjang.Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang,
11
posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom
homolog.Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit
instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan
karakter warisan yang sama.Terjadinya pasangan kromosom homolog
dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual.Setiap individu
mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-
masing induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom dalam
sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set
paternal (dari ayah).
12
2.5 Kelainan Kromosom
13
dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan
yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun,
mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya
cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan
mengepal dan jari tumpang tindih.
Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang
agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk
tangan yang khas.
Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga
disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua
berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG
Inv 15, parsial tetrasomy 15
Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q.
Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena
dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan,
dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki
kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris.
Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya
steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki
dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan
sindrom sering pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih
tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa
pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang
gynecomastia.
Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner,
karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan
sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut
rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-
dalam" penampilan untuk dada.
XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara
mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka
agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.
14
Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus.
Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia.
Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom,
ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik
tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric
(atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda
supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.
15
BAB 3
PENUTUP
3.1 Simpulan
Dari pembahasan di atas, maka dapat disimpulkan bahwa:
Kromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat di dalam
inti sel setiap makhluk hidup. Kromosom berbentuk batang panjang atau
pendek dan lurus atau bengkok. Kromosom tersusun atas molekul DNA
yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu kromosom
mempunyai arti penting dalam genetika. Suatu kromosom terdiri dari
beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor,
satelit, dan telomer. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan
menjadi 4 yaitu telosentrik, akrosentrik, submetasentrik, dan metasentrik.
Kromosom ada dua macam, yaitu kromosom prokariota dan kromosom
eukariota. Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan
ovum) berjumlah 46 kromosom. Penyimpangan kromosom gangguan
dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab utama kondisi
genetik pada manusia, seperti sindrom Down.
3.2 Saran
16
DAFTAR PUSTAKA
http://desybio.wordpress.com/2010/04/01/susunan-dan-bagian-bagian-kromosom-
2/
17