Artículo de revisión

do Horea
Correspondencia: Dr. Tiago A. Mestre,
la enfermedad de Parkinson y
Trastornos del Movimiento Center,
Campus Cívico, Hospital de Ottawa,
1053 Carling Ave, Rm 2174, Ottawa, Tiago A. Mestre, MSc, MD
ON K1Y 4E9, Canadá,

tmestre@toh.on.ca. ABSTRACTO
Relación de Divulgación:
Propósito de la opinión: En este artículo se revisa el enfoque clínico con el diagnóstico de los pacientes adultos que se
Dr. Mestre recibe una compensación
personal para servir en la junta de presentan con la corea, utilizando la enfermedad de Huntington (HD) como un punto de referencia, y presenta los
asesoramiento científico de Abbvie, para elementos clínicos que ayudan en el estudio diagnóstico. También se describen los principios de gestión para la corea
hablar contratos de Teva Pharmaceutical
y algunas de las características asociadas de otros síndromes coreicos.
Industries Ltd., y para eventos educativos
para WebMD. Dr. Mestre recibe apoyo de
donaciones del Grupo de Estudio de Hallazgos recientes: Las mutaciones en el C9ORF72 gen, previamente identificado en las familias con un
Parkinson / Fundación de la Enfermedad
historial de la demencia frontotemporal, la esclerosis lateral amiotrófica, o ambos, se han reconocido como una
de Parkinson.
de las causas más frecuentes de phenocopies HD en la población blanca.

Resumen: El diagnóstico de la corea en pacientes adultos es un reto. Un variado número de causas asociadas
uso sin etiqueta
requiere un médico para dar prioridad a las investigaciones, y una historia detallada de los resultados de corea y
de los productos / uso investigativo
Revelación: asociados será de ayuda. Para la corea se presenta como parte de un síndrome neurodegenerativo, la
Dr Mestre informa no consideración de una mutación en el
divulgación.
C9ORF72 gen es una nueva recomendación después de excluir HD. No hay nuevas opciones de tratamiento para la
* 2016 Academia Americana de
corea, aparte de los bloqueadores de la dopamina y la tetrabenazina. No existen tratamientos modificadores de la
Neurología.
enfermedad para HD u otros síndromes neurodegenerativos choreic.

Continuum (Minneap Minn) 2016; 22 (4): 1186-1207.

INTRODUCCIÓN ical diagnóstico. Parkinsonismo suele desarrollarse

contenido digital adicional: Los videos
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La enfermedad de Huntington (EH) es la causa más
frecuente de un síndrome coreico
neurodegenerativa hereditaria. HD tiene una
distribución mundial con cierta variabilidad
geográfica en su prevalencia. En América del Norte
y Europa, la prevalencia media es de 5 por cada
100.000 habitantes. 1 En los pacientes con
enfermedad de Huntington, los síntomas iniciales
son más frecuentes entre las edades de 30 y
50, aunque el inicio puede variar desde la infancia /
adolescencia (forma juvenil, también conocida como
la variante Westphal) a las personas mayores de 70
años de edad. HD puede presentar para el clínico
con uno de los tres complejos de síntomas descritos
clásicamente en esta condición (motor, cognitivo y
neuropsiquiátrico) o en combinación. Los síntomas
motores incluyen la corea, distonía, y los tics. La
corea se ha utilizado clásicamente como la
manifestación de referencia para un clin-
más tarde en el curso de la enfermedad. La forma
juvenil de HD presenta como un trastorno del
movimiento predominantemente hypokinetic con
parkinsonismo sino también mioclono. De
importancia, tanto como el 7% de los pacientes con
un cuadro clínico compatible con HD se encontró que
tenía una prueba genética negativa para HD y se han
acuñado '' phenocopies HD ''. 2 ataxia
espinocerebelosa (SCA) de tipo 17 (SCA17), también
conocida como la enfermedad de Huntington Y como
(HDL) Tipo de síndrome de 4 (HDL4), y C9orf72-
phenocopy HD relacionada en poblaciones de
individuos blancos se consideran los diagnósticos
alternativos más frecuentes. 3,4
Los elementos motores y no motores que ayudan en
el estudio diagnóstico de phenocopies HD en el
adulto se discutirán más adelante en este artículo, y
una descripción núcleo de síndromes coreicos
neurodegenerativas se proporciona en Tabla 8-1.

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TABLA 8-1 Las claves para el Diagnóstico e Investigaciones de inicio adulto Neurodegenerativas
Enfermedades con corea
Condiciones Datos demográficos
neurodegenerativas relevantes
La mayoría de los síndromes neurodegenerativos comunes choreic
La enfermedad de La prevalencia estimada es de 5 /
Huntington (HD) 100.000 (con variación geográfica);
modal grupo de edad de inicio es de
30 Y 50 años de edad
enfermedad de Huntington Y como causa común para la corea
(HDL) Tipo de síndrome de 4 neurodegenerativa-HD
(HDL4) / ataxia negativo (población blanca)
espinocerebelosa (SCA) de
tipo 17 (SCA17)
C9orf72- phenocopy HD causa común para la corea
relacionada neurodegenerativa-HD
negativo (población blanca)
HDL2 Exclusivo a los descendientes
del África subsahariana
síndromes neurodegenerativos raros, la corea como un rasgo prominente clásica
La corea-acantocitosis prevalencia estimada de 1.000 casos en
(síndrome Levine-Critchley) todo el mundo; aparición en el adulto
joven
síndrome de McLeod Más raro que la corea-acantocitosis;
exclusivo de los varones y con un
inicio más tardío (después de la
cuarta década)
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Características básicas
Corea (inicio); depresión, apatía,
irritabilidad, deterioro cognitivo,
parkinsonismo, distonía y (etapas
posteriores)
La ataxia en un
phenocopy HD
phenocopy HD, ataxia, parkinsonismo,
y los signos de motoneurona superior,
la heterogeneidad fenotípica en las
familias
phenocopy HD
La corea, distonía (participación
orofacial, lengua saliente), tics,
automutilación, convulsiones,
sensoriomotor polineuropatía axonal,
hepatomegalia, esplenomegalia
Corea, distonía, parkinsonismo,
características psiquiátricas,
convulsiones, neuropatía axonal
sensitivomotora, cardiomiopatía,
hepatoesplenomegalia, anemia
hemolítica
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Investigaciones útiles
atrofia caudado (MRI), prueba
genética ( HTT gen, la expansión de
repetición CAG
9 35)
Caudado y atrofia cerebelosa,
mejora borde putaminal (MRI),
prueba genética ( TBP gen, CAA
expansión de repetición / CAG 9 42)
prueba genética ( C9ORF72
gen, GGGGCC / G4C2
expansión hexanucleotide
repetición 9 60 son
definitivamente patógena)
Caudado atrofia (MRI), acantocitosis
(película sangre fresca) en
aproximadamente el 10% de los
pacientes, prueba genética ( JPH3 gen, la
expansión CTG repetición 9 40,
totalmente penetrante)
Acantocitosis (película fresca sangre),
elevado de creatina quinasa, chorein
ausente en las células rojas de la sangre,
atrofia predominante de la cabeza del
núcleo caudado (MRI), prueba genética ( VPS13A
gene)
Acantocitosis (película sangre fresca),
antígeno Kell ausente / reducida en las
células rojas de la sangre, la creatina cinasa
elevada y pruebas de función hepática,
prueba genética ( XK gene)
Continúa en la página 1188
1187
 Corea
TABLA 8-1 Las claves para el Diagnóstico e Investigaciones de inicio adulto Neurodegenerativas
Enfermedades con corea Viene de la página 1187
Condiciones Datos demográficos
neurodegenerativas relevantes Características básicas
HDL1 Muy raras (cuatro familias Corea, ataxia, características
informaron 5) psiquiátricas prominentes, mioclonía,
convulsiones
DentatorubralpallidoluysianatrophyMás común en Japón (1 / 208.000), Ataxia, corea, mioclono, demencia,
poco frecuente en poblaciones que no convulsiones
son japoneses
Neuroferritinopatía Informado en Cumbria, Corea / distonía orofacial con la
Reino Unido y Francia; participación, parkinsonismo nontremulous
prevalencia estimada de (menos frecuente), mantiene
características asimétricas, ataxia (más
GRAMO 1/1 millones (muy raro) raro), síntomas cognitivos y
neuropsiquiátricos finales de los años más
tarde (característica)
Aceruloplasminemia prevalencia estimada La distonía (craniocervical),
de 1/1 millones a 1 / 1,2 millones parkinsonismo, corea y ataxia,
(muy raro); inicio en la edad media depresión, disfunción cognitiva, anemia,
diabetes mellitus, degeneración de la
retina anterior manifestaciones
neurológicas
síndromes neurodegenerativos, corea como una manifestación rara
SCA1 Rara corea-atetosis, ataxia, distonía,
demencia, hiperreflexia temprana,
neuropatía tardía
SCA2 Rara corea-atetosis, ataxia, hiperreflexia,
movimientos sacádicos lentos anterior,
que responde a la levodopa,
parkinsonismo, distonía, demencia,
neuropatía temprana
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Investigaciones útiles
La atrofia de los ganglios basales, el
cerebelo, lóbulos frontal y temporal
(MRI), prueba genética ( PRNP gen,
ocho inserciones octapéptido de
repetición)
La atrofia del cerebelo, tronco cerebral,
cerebro; hiperintensidad de la
sustancia blanca periventricular (MRI),
prueba genética ( ATN1 gen, la
expansión de repetición CAG 9 47,
totalmente penetrante)
Hipointensidad en núcleos dentados,
los núcleos rojos, ganglios basales,
tálamo, la corteza rolandic (T2 *),
necrosis palidal bilateral con
degeneración quística (MRI), bajo la
ferritina sérica, prueba genética ( FTL gene)
ceruloplasmina sérico bajo y alto
ferritina, hipointensidad en el cuerpo
estriado, el tálamo y núcleo dentado
(T2 * MRI), prueba genética ( CP gene)
atrofia cerebelosa (MRI), prueba
genética ( ATXN1 gen, la expansión de
repetición de triplete
9 39, totalmente penetrante)
atrofia cerebelosa (MRI), prueba
genética ( ATXN2 gen, la expansión de
repetición CAG / CAA
9 32, totalmente penetrante)
Continúa en la página 1189
de agosto de el año 2016
TABLA 8-1 Las claves para el Diagnóstico e Investigaciones de inicio adulto Neurodegenerativas
Enfermedades con corea Viene de la página 1188

Condiciones Datos demográficos

neurodegenerativas relevantes Características básicas Investigaciones útiles

SCA3 Rara corea-atetosis, ataxia, sensibles a atrofia cerebelosa (MRI), prueba

levodopa, parkinsonismo, distonía, genética ( ATXN3 gen, la expansión de
hiperreflexia / espasticidad, neuropatía repetición de triplete
tardía 9 51, totalmente penetrante)

enfermedad de Wilson La corea es relativamente rara, anillos de Kayser-Fleischer (examen con

predominantemente parkinsonismo y lámpara de hendidura), ojo-de-la-panda
distonía (con risa sardónica), ataxia, muestra, lesiones de sustancia blanca
síntomas psiquiátricos, convulsiones variables en el tronco cerebral, cerebelo
pueden ocurrir ( GRAMO 10%), Kayser Y anillos
(MRI), bajo ceruloplasmina suero, de
de Fleischer, artropatía, anemia hemolítica cobre de alta orina (orina de 24 horas), el
contenido de cobre de alta hígado en la
biopsia, prueba genética ( CP gene)

pantotenato quinasa Y neurodegeneración

caso individual con la corea La cabeza y la corea de las extremidades hipointensidad bilateral en el putamen,
asociada informó, el inicio a los 76 años 6 superiores con la generalización más tarde, el núcleo caudado, sustancia negra y
desequilibrio núcleo dentado, ojo-de-la-tigre signo un ( MRI),
acantocitosis (película sangre fresca) en
aproximadamente el 10% de los
pacientes, un prueba genética ( PANK2 gene)
un

La ataxia de Friedreich caso individual con la Ataxia, corea, deterioro cognitivo (en la prueba genética ( FXN gen, la expansión
corea informado 3
presentación), disfagia y disartria GAA repetición 9 65, totalmente penetrante)
(etapas posteriores)

atrofia Pallidonigroluysian Muy raro 7 Corea (20% de los casos), la marcha o el el diagnóstico postmortem
equilibrio perturbación

enfermedad Lubag ( TAF1) origen filipino La distonía-parkinsonismo, corea es una prueba genética ( TAF1 gene)
característica muy raras (también informó en
mujeres portadoras)

MRI = obtención de imágenes por resonancia magnética.

un Las características de diagnóstico de pantotenato cinasa Y neurodegeneración asociada, pero no documentado en el informe del caso.

Las causas adquiridas de la corea son importantes a
tener en cuenta ya que algunos pueden ser tratados.
Ciertos elementos en la presentación clínica de causas
adquiridas de la corea ayuda en el diagnóstico diferencial.
La corea secundaria a accidente cerebrovascular y la
corea inducido por fármacos se encuentran entre las
causas más frecuentes de esporádica
la corea de que un médico debe tener en cuenta en
la configuración adecuada. 8 Otras formas
esporádicas de la corea se dividen a grandes rasgos
en inmunomediada, infecciosa, metabólica /
endocrino, vascular, y otros causas ( Tabla 8-2). Este
artículo cubre el enfoque de la corea del adulto.
Como tales, las condiciones con un clásico

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 Corea

TABLA 8-2 Las causas no genéticas de corea

segundo drogas

Antieméticos (antagonistas de dopamina)

Los fármacos antiepilépticos (por ejemplo, fenitoína, carbamazepina, ácido valproico) Antihistamínicos

Baclofen

bloqueadores de los canales de calcio

digoxina fluoroquinolonas

Levodopa, agonistas de la dopamina (discinesia inducida por levodopa) de litio

El metotrexato, ciclosporina neurolépticos

(discinesia tardía)

Los anticonceptivos orales, terapia de reemplazo de estrógeno (a menudo con una historia de anterior corea

de Sydenham) Psicoestimulantes (por ejemplo, cocaína, anfetaminas) antidepresivos tricíclicos esteroides

Teofilina

segundo inmunes mediadas

Anticuerpo asociado (paraneoplásico o idiopática) 9

Asociado con neoplasia: colapsina mediadora de la respuesta de proteína-5 (CRMP5) (carcinoma de pulmón de
células pequeñas y timoma), Hu (carcinoma de pulmón de células pequeñas), Yo, anticuerpo nuclear antineuronal
(ANNA) tipo 1 y tipo 2, NORTE- metilo- RE-
aspartato (NMDA) subunidad NR1 (tumor de ovario) idiopática: NMDA subunidad NR1 (45% de los casos),

ricos en leucina, glioma inactivado 1 (LGI1), proteinlike contactina-asociado 2 (CASPR2), descarboxilasa del

ácido glutámico 65 (GAD65), miembro de la familia IgLON 5 (IgLON5), trastornos neuropsiquiátricos

autoinmunes pediátricos asociados con infecciones estreptocócicas de la enfermedad (PANDAS) Behçet la

enfermedad celíaca

Enfermedad desmielinizante (informó raro, hemibalismo) 10

síndrome de Gren SJO

El lupus eritematoso sistémico / síndrome antifosfolípido

Continúa en la página 1191

1190 www.ContinuumJournal.com de agosto de el año 2016

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 TABLA 8-2 Las causas no genéticas de corea Viene de la página 1190

segundo Infeccioso

Encefalitis (virus del Nilo Occidental, las paperas, el sarampión, varicela zoster) virus de la

inmunodeficiencia humana (VIH) (por ejemplo, lesión focal secundaria debido a la toxoplasmosis, linfoma

primario del sistema nervioso central, encefalitis por VIH) Tuberculosis, cisticercosis, borreliosis, neurosífilis,

difteria variante de Creutzfeldt Jakob

segundo Metabólico / Endocrino

Adquirido degeneración hepatolenticular (enfermedad hepática avanzada) Desequilibrio de electrolitos (/

hipercalcemia, hipomagnesemia, hiponatremia hipoglucemia) Hipertiroidismo

La hipoglucemia / hiperglucemia (no cetónico) Vitamina B 12 La deficiencia (más frecuentemente

encontrado como causa de la corea en los niños)

segundo Vascular

trombocitemia esencial (uno de los casos reportados) 11

El accidente cerebrovascular isquémico / hemorrágico

Policitemia rubra vera (de edad avanzada, principalmente mujeres)

Posterior encefalopatía reversible síndrome Postpump corea (más frecuente

en niños)

segundo otras causas

Monóxido de carbono intoxicación

hidrocefalia

Postanóxicas / corea cerebral

parálisis psicógena

inicio en la edad pediátrica no se discutirá en Enfoque clínico de un paciente adulto con

detalle, y se dará cuando sea pertinente breves corea
referencias. Ejemplos de estas condiciones Los médicos que tratan a pacientes adultos que se
incluyen adquirieron postinfecciosa la corea de presentan con la corea deben llevar a cabo una
Sydenham, corea hereditaria benigna, historia y examen detallado y centrado que tienen
pantotenato cinasa Y neurodegeneración asociada, en cuenta las múltiples causas de corea y sus
síndrome de Lesch-Nyhan, y ataxias autosómicas presentaciones. Los datos recogidos por el médico
recesivas en el que también se ha descrito la dan pistas importantes hacia la causa más
corea, tales como apraxia con oculomotor apraxia probable de la corea de la presentación y la
tipo 1 y 2 y ataxia telangiectasia. selección de las investigaciones más pertinentes.

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 Corea

PUNTOS CLAVE
marido La corea se puede presentar como
un síntoma aislado o como un
síndrome con una combinación
variable de un trastorno mixto
movimiento, los síntomas de
comportamiento y cognitivas,
convulsiones o polineuropatía.
marido La mayor parte de los casos de
corea senil corresponde a los
casos de la enfermedad de
Huntington de aparición tardía.
Corea como Síntoma
La corea puede presentarse como un síntoma
aislado o un trastorno del movimiento mixto y
puede ser asociado con los síntomas de
comportamiento y cognitivas, convulsiones o
síntomas sugestivos de polineuropatía. Los
diferentes complejos de síntomas identificados
con una entrevista clínica pueden dar las primeras
pistas para un diagnóstico y priorización de las
investigaciones. La corea es frecuentemente
observó por primera vez por una tercera persona
y no por el paciente; en consecuencia, la
información proporcionada por un cuidador o
miembro de la familia es particularmente
importante para una historia más rigurosa de la
corea. Al igual que con otros síntomas
neurológicos, la edad de aparición (adulto frente a
personas de edad avanzada), la aguda modo
versus progresiva de inicio, y el tipo de curso de la
enfermedad (remitente, paroxística, o continua)
pueden favorecer un síndrome específico. En
cuanto a la edad de inicio,
( Suplementario de contenido digital de 8-1,
links.lww.com/CONT/A188). 12 El advenimiento de un
diagnóstico genético para HD ha demostrado que la mayoría
de estos casos son, de hecho, la aparición tardía de alta
definición ( Caso 8-1). 13
En términos de modo de inicio, un inicio
relativamente agudo de la corea puede ser la
manifestación de accidente cerebrovascular, y
también otras causas como la hiperglucemia no
cetónico, corea gravídica, o corea inducido por
fármacos ( Tabla 8-2). Un curso subagudo durante
unos pocos días o semanas puede ser la
manifestación de un proceso infeccioso o corea
autoinmune, incluyendo un síndrome
paraneoplásico, pero no excluye una causa
metabólica. 14 En algunos casos de la corea inducido
por fármacos, se puede producir un inicio gradual,
tal como en la discinesia levodopainduced en la
enfermedad de Parkinson ( Suplementario de
contenido digital de 8-2, links.lww.com/CONT/A189) o
inducida por neurolépticos discinesia. 15 Un curso
más prolongado de meses a años se asocia
generalmente con una condición neurodegenerativa.
En cuanto a la evolución temporal de la corea, un
lentamente

caso 8-1
Una mujer de 88 años se presentó con una historia de 6 a 8 años de movimientos involuntarios progresivos y
desequilibrio, por la que tuvo que usar un andador. Los movimientos involuntarios fueron descritos como ''
agitación '' y estaban cada vez más embarazoso para el paciente. También se había dado cuenta de la
ingestión de aire al comer. El paciente no aprueba los síntomas cognitivos o del estado de ánimo, y vivía de
forma independiente en una casa de retiro. El paciente no tenía antecedentes familiares de corea. Su examen
fue notable para la corea pronunciada generalizada que involucra las extremidades, el tronco y la cara, así
como una incapacidad towalk sin ayuda. Adiagnosis de choreawasmade senil. Las investigaciones en ese
momento incluyen una cabeza CT, pruebas de función renal y hepática, la glucosa en suero, hormona
estimulante de la tiroides (TSH), así como anticardiolipina, antifosfolípido, y los anticuerpos antinucleares.
Todo investigationswerenormal. Las pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington (EH) mostró una
repetición CAG de 39, confirmación de un diagnóstico de la aparición tardía de alta definición. Dos años más
tarde, el paciente murió a los 90 años con complicaciones de la disfagia y la deshidratación.

Comentario. Este caso es demostrativo de cómo abordar un caso de la corea senil y lo tarde en la vida de
un diagnóstico de HD se puede hacer. En un caso de la corea senil, un diagnóstico de HD tiene implicaciones
para los niños de un paciente, que están en riesgo de desarrollar HD y pueden considerar las pruebas
genéticas predictivas.

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remitente hemicorea es a menudo un caso de la
corea vascular secundaria a un accidente
cerebrovascular o la hiperglucemia no cetónico. El
caso particular de la corea recurrente paroxística
sugiere un conjunto completamente diferente de los
diagnósticos con la consideración de las discinesias
paroxísticas cuando se reportan múltiples y de
corta duración de los episodios de la corea. Tres
formas son clásicamente describen: disquinesia
paroxística cinesigénica, disquinesia paroxística
nonkinesigenic, y disquinesia paroxística esfuerzo
inducido (o inducida por el ejercicio). Aunque la
corea puede presentar en forma aislada, las
discinesias paroxísticas manifiesto más
comúnmente tanto con distonía y corea en
aproximadamente 60% a 65% de los casos
probados genéticamente de discinesia cinesigénica
paroxística ( Suplementario de contenido digital de
8-3, links.lww.com/ CONT / A190) y discinesia
nonkinesigenic paroxística y en aproximadamente
el 95% de los casos probados genéticamente de
paroxística discinesia esfuerzo inducido. dieciséis Estas
condiciones se han distinguido sobre una base
clínica, principalmente con respecto a la de disparo
de los episodios, y se han caracterizado
adicionalmente por la edad de inicio, la duración y
frecuencia de los episodios, y respuesta al
tratamiento. En los últimos años, ha habido un
avance significativo en la búsqueda de la base
genética de estas condiciones (para más
información, consulte la siguiente sección sobre las
investigaciones y Tabla 8-3). corea psicógena rara
vez se informó como una causa de trastornos del
movimiento psicógenos y típicamente presenta en
forma de un trastorno del movimiento paroxístico. 17 corea
recurrente también puede ocurrir en pacientes con
una historia de corea gravídica o corea de
Sydenham que desarrollan la corea cuando se
expone a las drogas como los anticonceptivos
orales o la fenitoína, aunque estos casos pueden
suponer un patrón distintivo de longerlasting
episodios separados, a veces, por
Continuum (Minneap Minn) 2016; 22 (4): 1286-07
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PUNTOS CLAVE
años. 18 La presencia de la corea en regiones
marido La corea secundaria a
específicas del cuerpo también proporciona pistas tiempos tiene un inicio agudo
importantes para el diagnóstico diferencial. En y, con mayor frecuencia,
formas de corea neurodegenerativa, corea orofacial mejorar con el tiempo.
frecuentemente asociado con la distonía es
sugerente de un síndrome clásico marido Los episodios recurrentes de
neuroacanthocytosis (es decir, la corea-acantocitosis corea, con frecuencia en asociación
( caso 8-2 con la distonía, sugieren una forma
y Suplementario de contenido digital de 8-4, links.lww.com/CONT/A191)
de discinesia paroxística.
y, menos comúnmente, McLeod síndrome). 19 corea marido corea orofacial es
Orofacial también puede ser una característica sugestivos de un síndrome
temprana de la neuroferritinopatía rara, una forma neuroacanthocytosis clásico.
de aparición tardía de la neurodegeneración con
acumulación de hierro en el cerebro. 20 El saliente
distónica de la lengua con una dificultad asociada
manteniendo ingerido comida en la boca (distonía
alimentación) se ha descrito clásicamente en
choreaacanthocytosis, pero también se puede
encontrar en otras condiciones consideradas en el
diagnóstico diferencial de la corea, tales como el
síndrome de McLeod, discinesia tardía ,
pantotenato cinasa Y neurodegeneración asociada,
y el síndrome de Lesch-Nyhan. 21 Además, la
presencia de la cabeza cae y extensión del tronco /
cervical se reconoce como una característica
distintiva de choreaacanthocytosis avanzada, pero
también se describe en el síndrome de McLeod y
avanzado HD. 22 Y 24 La presencia de tics se puede
encontrar en HD, sino también en los síndromes
neuroacanthocytosis clásicos, en particular en la
corea-acantocitosis. La presencia de síntomas
conductuales significativos, además de deterioro
cognitivo sugiere un síndrome coreico
neurodegenerativa, es decir, en alta definición. En
una población de alta definición, la apatía se
considera el síntoma más frecuente de
comportamiento (28,1%), seguido de depresión,
irritabilidad / agresividad y comportamientos
obsesivos / compulsivos. 25
La psicosis es menos frecuente y puede afectar tan sólo el
1,2% de la población de alta definición. 25
Los síntomas de comportamiento pueden preceder a la
aparición de los síntomas motores y, al
www.ContinuumJournal.com 1193
 Corea

TABLA 8-3 Características clínicas de la disquinesia paroxística un

La disquinesia paroxística
La disquinesia paroxística La disquinesia paroxística inducida por esfuerzo
cinesigénicas Nonkinesigenic

Edad de inicio Infancia / adolescencia (la Infancia / adolescencia (la Variable (dependiendo de la
mayoría de los casos) mayoría de los casos) causa)

episodios

disparadores movimientos bruscos o intención Café, té, alcohol (más consistente), esfuerzo prolongado (más
de moverse ansiedad, excitación, fatiga frecuentemente), el ayuno, el
estrés, la ansiedad

Duración Breve, la mayoría de los episodios Típicamente más prolongada, a 10 Episodio termina con el descanso

GRAMO 1 minuto minutos a 4 horas

Frecuencia Hasta cientos de episodios de un día segundo episodios semanales más comunes segundo Depende de factores desencadenantes

Tratamiento Buena respuesta a los antiepilépticos; Evitar los factores desencadenantes; Evitar los factores desencadenantes,
carbamazepina es la droga de elección pobre respuesta a las benzodiacepinas, tratar la causa subyacente cuando sea
fenitoína, acetazolamida, levodopa aplicable

Etiología

Gen asociado con la proteína transmembrana rica en prolina regulador myofibrillogenesis transportador de glucosa 1 ( SLC2A1)
forma primaria do 1 ( MR-1) re
2 ( PRRT2) e( en el 20 Y 25% de los casos)

Las causas secundarias Secundaria a la lesión cerebral Secundaria a la lesión cerebral, los casos la enfermedad de Parkinson, la distonía
(vascular, trauma, esclerosis sintomáticos son raros dopa-sensible
múltiple)
un Los datos de Erro R, et al, Mov Disord. dieciséis onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.25933/abstract.
segundo Frecuencia tiene una tendencia a disminuir con la edad.
do Correlación genotipo-fenotipo es incompleta, y puede existir solapamiento de las formas de disquinesia paroxística.
re los canales de calcio activados por potasio, miembro de alfa subfamilia M 1 ( KCNMA1) ha sido descrito en una familia con casos de discinesia nonkinesigenic paroxística y

epilepsia.
mi Las mutaciones en el gen SLC2A1 También puede causar convulsiones familiar benigno infantiles, convulsiones infantiles familiares con coreoatetosis paroxística, y la migraña

hemipléjica.

caso 8-2
Un hombre de 28 años de edad se presentó con una historia 1-año de dificultad para masticar y trastornos
de la marcha. Para comer, el paciente ingiere alimentos en grandes trozos sin masticarla. No había
antecedentes de convulsiones, y era por lo demás sanos. No había antecedentes familiares conocidos de la
corea-acantocitosis en su hermano y dos primos paternos. El examen fue notable por una úlcera de goma
izquierdo, saliente distónica de la lengua cuando la ingestión de alimentos o del habla, así como la distonía
de apertura de la mandíbula y el oler recurrente. Él hadmild corea generalizada y una ligera debilidad en las
manos y los pies. Reflejos del tobillo estaban ausentes. Andar era anormal con vacilaciones, es decir, con
vueltas. Las investigaciones identificaron creatina quinasa elevada (422 unidades / L) y acantocitos (más de
10%) en la sangre. Él se inició el

Continúa en la página 1195

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 PUNTOS CLAVE
Viene de la página 1194
marido En la corea-acantocitosis,
trihexifenidilo para la distonía-apertura de la mandíbula con el beneficio. El paciente no regresó para el convulsiones pueden ocurrir en

seguimiento. aproximadamente el 50% de los casos.

Comentario. Este caso demuestra características sugerentes de la corea-acantocitosis, incluyendo la

marido enfermedad de Huntington Y me gusta
presencia de la discinesia oromandibular con distonía alimentación, tics, así como signos de neuropatía
síndrome de tipo 2 es más
periférica. La historia familiar documentado de la corea-acantocitosis y los hallazgos de laboratorio de la
frecuente en pacientes con una
creatina cinasa elevada y la presencia de más de 10% de acantocitos en la sangre facilita el diagnóstico.
ascendencia africana subsahariana.

momento de un diagnóstico basado en las características del
motor, déficits en la función cognitiva puede ser obtenido en
las pruebas formales. 26
ideación suicida es relativamente frecuente (8% a
10%) y debe ser buscado activamente,
especialmente en pacientes con depresión activo
y un intento de suicidio anterior. 27
en el que la mayoría de los casos tienen
convulsiones. 5,19,30,32 En DRPLA, es útil reconocer
que cuando la edad de inicio se superpone a la edad
media de inicio de la HD formade adulto,
convulsiones ocurren raramente, y características de
presentación más comunes son la corea, además de
la distonía, parkinsonismo, y la psicosis.

phenocopies HD en la que los síntomas Cuando el médico está considerando un

conductuales o cognitivos forman parte de la
presentación clínica incluyen HDL2,
corea-acantocitosis, y atrofia
dentatorubral-palidoluisiana (DRPLA). 28 Y 30 En el
síndrome de McLeod, problemas de conducta son
más comunes y dificultades cognitivas son más
leves. 29 La automutilación del labio y la lengua es
una manifestación clínica de la corea-acantocitosis,
pero es poco frecuente en el síndrome de McLeod. 31
síndrome de Leschnyhan es una enfermedad
genética ligada al cromosoma X en el que los
pacientes pueden tener comportamientos de
automutilación pero el inicio se produce en la
infancia.
corea gravídica, síndrome antifosfolípido, o
lupus eritematoso sistémico se encuentran entre
las causas nondegenerative de la corea que
pueden presentarse con síntomas conductuales
concomitantes, incluyendo cambios de
personalidad, depresión, síntomas psicóticos, y el
deterioro cognitivo. 18
síndrome coreico genética, es útil reconocer que
ciertas causas tienen una mayor incidencia, en
particular, las zonas geográficas o los orígenes
étnicos y, por lo tanto, se debe priorizar siempre
que sea aplicable. Por ejemplo, HDL2 se ha
reportado casi exclusivamente en sujetos con una
ascendencia africana subsahariana, a saber, los
afroamericanos y los negros sudafricanos, y en
los casos raros de origen no africano presunta, un
antepasado africano no podría ser descartado. 33 Neuroferritinopatía
ha sido descrita principalmente en las familias
procedentes del Reino Unido (región de Cumbria),
con unos pocos casos reportados en Francia y en
un solo caso en América del Norte. 34 DRPLA es
más frecuente en Japón, aunque no es exclusivo
de ese país, con pocos casos reportados en las
poblaciones europeas y norteamericanas de
ascendencia no japonés. 35

El síndrome de Haw River corresponde a una

La aparición de convulsiones es una característica familia de los afroamericanos, país de origen de
diferenciadora de algunos phenocopies HD, que ocurre Carolina del Norte, y se ha descrito como una
forma de DRPLA. 36
en aproximadamente el 50% de los casos en la
corea-acantocitosis (30% como la presentación de
función) y el síndrome de McLeod, así como en DRPLA Historia médica pasada
y HDL1, una entidad extremadamente rara La presencia de hemicorea aguda o hemibalismo
en un paciente con

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 Corea
PUNTOS CLAVE
marido En el mundo occidental,
corea gravídica se ha convertido
en una causa rara de corea.
marido En C9orf72- relacionado
la enfermedad de Huntington,
phenocopies presentes con
significativa
heterogeneidad fenotípica y tienen,
en la mayoría de los casos, una
historia familiar positiva.
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importantes factores de riesgo vascular sugiere
accidente cerebrovascular como causa, mientras
que en un paciente con diabetes mellitus, un
diagnóstico primario de la hiperglucemia no cetónico
tiene que ser considerado en la suma. abortos
involuntarios recurrentes, migraña, y eventos
trombóticos son un indicio de la presencia de un
síndrome antifosfolípido o lupus eritematoso
sistémico. La hemodiálisis, el alcoholismo y
desnutrición puede apuntar a extrapontina
mielinolisis, y la presencia de virus de la
inmunodeficiencia humana (VIH) factores de riesgo
proporcionar pistas para el clínico para las causas
asociadas al VIH de corea (por ejemplo, las
infecciones oportunistas incluyendo toxoplasmosis,
leucoencefalopatía multifocal progresiva, y el VIH
encefalitis).
La aparición de la corea en una mujer
embarazada puede aumentar la posibilidad de
corea gravídica. En el mundo occidental, corea
gravídica es cada vez más raro; Actualmente, sus
causas más comunes son el síndrome
antifosfolípido y lupus eritematoso sistémico. 18 En
el pasado, la fiebre reumática es la causa más
frecuente de corea gravídica, pero se redujo
drásticamente con el uso generalizado de la
penicilina. 18
Historia familiar
Un claro patrón de herencia ayudará al médico a
priorizar las causas genéticas de la corea en el
diagnóstico diferencial. Sin embargo, es importante
reconocer que la ausencia de una historia familiar no
excluye un trastorno genético por muchas razones
posibles, incluyendo nonpaternity, mutaciones de
novo (incluyendo repeticiones de trinucleótidos
inestables), la muerte prematura de los portadores
asintomáticos, así como penetrancia parcial y la
variabilidad fenotípica. De hecho, las causas
genéticas de la corea se encuentran con frecuencia
en los casos esporádicos ( Caso 8-1).
En presencia de una historia familiar, un
patrón de herencia autosómica dominante es
compatible con HD,
SCA17, C9orf72- relacionada HD phenocopy, HDL2,
así como DRPLA, neuroferritinopatía, SCA1, SCA2,
SCA3, SCA7 y HDL1. 37 En SCA17, la mayoría de los
casos reportados son sujetos esporádicos o aislados
en una familia con un síndrome atáxica. A pesar de
una familia con una mutación SCA17 y múltiples
miembros que presentan un espectáculo fenotipo
similar a HD que puede existir una homogeneidad
fenotípica, esto es extremadamente raro. 38 por
C9orf72- phenocopies HD relacionados, los datos
disponibles sugieren una mayor prevalencia de
antecedentes familiares positivos, aunque con
heterogeneidad fenotípica dentro del espectro
conocido de
C9orf72- presentaciones clínicas relacionadas. 4
La prevalencia de C9orf72- phenocopies HD
relacionados deberían ser evaluados como en la
serie inicial del caso, sólo tres de los 10 casos
reportados tenido la corea en su presentación. 4
Un patrón de herencia autosómica recesiva es
compatible con choreaacanthocytosis y
aceruloplasminemia. HDL3 también tiene un
patrón de herencia autosómica recesiva, pero sólo
se ha descrito en una familia de Arabia Saudita. El
inicio de los síntomas es en la primera infancia, y
su presentación se asemeja a la variante
Westphal HD. 39
Un patrón de herencia recesiva ligada al
cromosoma X es compatible con síndrome de
McLeod, aunque se han descrito casos raros
femeninos. 40
EXAMEN
La observación de la corea, otros trastornos del
movimiento, y neurológica adicional o signos
sistémicos proporciona pistas para el diagnóstico
diferencial.
Fenomenología de corea y del movimiento
relacionados con los trastornos
Corea es uno de los trastornos del movimiento
hipercinéticos. Corea (derivado de la palabra
griega Horus, danza significado) se caracteriza por
movimientos involuntarios, breves e irregulares, al
azar
de agosto de el año 2016

( Suplementario de contenido digital de 8-5,
links.lww.com/CONT/A192; Suplementario de
contenido digital de 8-6, campo de golf.
lww.com/CONT/A193). Balismo (derivado de la
palabra griega ballismos,
significa saltar sobre) se considera una forma de
corea caracterizado por el movimiento highamplitude
de una extremidad en un flinging o agitando
movimiento, incluyendo los segmentos más
proximales ( Suplementario de contenido digital de
8-7, links.lww. com / CONT / A194). Atetosis
(derivado de la palabra griega athetos, es decir, no
fijo) está clásicamente un lento, al azar, involuntario,
retorciéndose movimiento de la región distal de las
extremidades y ahora se reconoce como una
manifestación de la distonía subyacente, es decir, en
los casos de la parálisis cerebral, y no serán
tratados en este artículo ( Suplementario de
contenido digital de 8-8, links.lww. com / CONT /
A195).
La corea de distribución
ubicaciones particulares de la corea son
sugestivos de etiologías específicas; aparte del
valor diagnóstico de orolingual prominente y
troncal / cervical corea-distonía descrito
anteriormente, la presencia de hemicorea o
hemibalismo sugiere una lesión cerebral
estructural focal secundaria a un evento vascular,
la hiperglucemia no cetónico, y, más raramente,
una infección oportunista en VIH. Sin embargo, los
casos se producen en la que hemicorea es una
característica de presentación de otras
condiciones, sin una lesión cerebral focal
documentable, ejemplos de los cuales son la corea
autoinmune incluyendo corea de Sydenham y
síndromes paraneoplásicos, así como variante de
la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. 9,15,41
A la inversa, las condiciones tales como la
hiperglucemia no cetónico pueden presentar corea
como generalizada 42 ( Caso 8-3).
Otros Trastornos del Movimiento
La presencia de otros trastornos del movimiento puede
ayudar con el diagnóstico de una
Continuum (Minneap Minn) 2016; 22 (4): 1286-07
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PUNTOS CLAVE
síndrome de la corea particular. distónicas
marido hemicorea o
características pueden estar presentes en HD y en hemibalismo sugieren la
las phenocopies más prevalentes de alta definición presencia de una lesión
como HDL2, SCA17, sino también en la cerebral focal.
corea-acantocitosis, DRPLA, y neuroferritinopatía
marido La combinación de
(distonía orofacial), entre otros. Parkinsonismo es otros trastornos del movimiento
una característica tardía de inicio adulto HD en una pueden ayudar con el diagnóstico de
etapa en la que la corea es menos intensa. un síndrome corea particular.
parkinsonismo Nontremulous se ha descrito en
neuroferritinopatía, pero es una característica de
presentación menos común (7,5%) en comparación
con la corea (50%) y distonía focal extremidad
(47,5%). 20 atáxica características más prominentes,
incluyendo alteraciones de los movimientos oculares
sacádicos (persecución, sacadas dismétricos,
nistagmo evocado por la mirada), falta de
coordinación, las extremidades y la marcha de base
ancha con el desequilibrio debe hacer el médico
sospecha de un SCA, SCA17 siendo una de las
causas más frecuentes. DRPLA también puede ser
considerado, y, más raramente, la enfermedad de
Wilson puede ser considerado cuando la ataxia es
parte de un síndrome corea. En SCA17, aunque la
ataxia es lo más a menudo presente, marcada
heterogeneidad fenotípica se produce, y la presencia
de un síndrome coreico pura no excluye el
diagnóstico. 38 Vale la pena mencionar que los
movimientos coreicos son excepcionales en otra
SCAs, tal como el ejemplo de SCA1, SCA2, SCA3, y
SCA7. 37,44 En estos casos, la ataxia es
predominante, y la descripción de la corea mejor
encaja con coreoatetosis. informes muy raros de
corea en otra SCAs se pueden encontrar en la
literatura: movimientos coreicos mano se han
descrito en SCA14 ( PRKCG gen) y en SCA8 ( ATXN8
/ ATXN8OS gen) expansión de genes, aunque el
papel patológico de una expansión en el ATXN8 /
ATXN8OS gen sigue siendo una cuestión de
discusión. 45,46
Además de las anomalías de los movimientos oculares
consistentes con un síndrome de ataxia, otros cambios se
pueden documentar cuando se examina a un paciente con
la corea. Dificultad
www.ContinuumJournal.com 1197
 Corea

caso 8-3
Una mujer de 73 años de edad presentó al servicio de urgencias
con una historia de 8 días de la corea generalizada con un inicio
agudo. No había antecedentes relevantes antecedentes médicos,
sin antecedentes familiares de la corea, y ningún uso conocido de
los fármacos neurolépticos. Su examen fue notable por discinesias
orofaciales y la corea generalizada. Las investigaciones para
vascular y casos metabólicos de la corea fueron notables para la
hiperglucemia grave en la admisión (más de 500 mg / L). La
resonancia magnética del cerebro mostró hiperintensidad
putaminal bilateral en imagen ponderada en T1 ( Figura 8-1 43).

Corea persistió más allá de la normalización de la hiperglucemia

del paciente. Murió 32 días después de la admisión como
consecuencia de la sepsis sin resolver.

Comentario. Este caso demuestra que la hiperglucemia no

cetónico puede ser una causa de la corea de inicio agudo
presentar en una forma generalizada. Los resultados de la RM se FIGURA 8-1 Resonancia magnética del cerebro del paciente en caso 8-3 con
bilateral hiperglucemia no cetónico relacionados
destacan en este caso son típicos del síndrome de la corea en el corea-exhibiendo putaminal
marco de la hiperglucemia no cetónico. Los resultados de la RM hiperintensidad en imagen ponderada en T1.

puede ser unilateral o bilateral consistente con el lado (s) de la Reproducido con permiso del Mestre TA, et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 43 segundo 2007 BMJ

carrocería que presenta con la corea. Publishing Group Ltd. jnnp.bmj.com/content/ 78/5 / 549.extract.

Caso modificado con permiso de Mestre TA, et al, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 43

segundo 2007 BMJ Publishing Group Ltd. jnnp.bmj.com/content/78/5/549.extract.

en los movimientos sacádicos de iniciación se describe perturbaciones y cambios de comportamiento con una
presentación subaguda. 9,48
clásicamente en HD.

Otros signos neurológicos asociados pueden

sugerir un diagnóstico en particular: En la
corea-acantocitosis ( Caso 8-2) y el síndrome de
McLeod, arreflexia (reflejo de Aquiles ausente en el
90% de los pacientes) y debilidad de las extremidades,
junto con pérdida de masa muscular son sugestivos de
una polineuropatía axonal y, en algunos casos, una
miopatía también se ha documentado. 19,47
Los pacientes con SCA1, SCA2, y SCA3 también
pueden tener una polineuropatía. En los síndromes
paraneoplásicos, más comúnmente habrá otros
signos neurológicos, incluyendo neuropatía
periférica, alteraciones visuales, ataxia, oculomotor
Características sistémicos en coreicos
Síndromes
síndromes Neuroacanthocytosis clásicos son
reconocidos como trastornos multisistémicas.
síndrome de McLeod se asocia con una
cardiomiopatía con la fibrilación auricular en 60%
de los casos, además de anemia hemolítica,
hepatomegalia, y esplenomegalia. 19 En
choreaacanthocytosis, también se encuentran
hepatomegalia y esplenomegalia. 32 La presencia
de un eritema malar fotosensible y la artritis es
sugestiva de lupus eritematoso sistémico. Los
signos de tiroides

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 PUNTOS CLAVE
enfermedad sugieren la presencia de disfunción considerados, incluyendo los casos sin antecedentes
marido en neuroacanthocytosis
tiroidea subyacente. La anemia, la diabetes mellitus y familiares conocidos para la corea y sin una causa síndromes, la afectación
la degeneración de la retina se encuentran en aparente después de una primera ronda de multisistémica clínico es
aceruloplasminemia. El estigma de la insuficiencia investigaciones. En presencia de un complejo de característico y tiene
hepática crónica puede sugerir adquirido síntomas que apunta a una específica, aunque rara, implicaciones diagnósticas y
degeneración hepatocerebral, en el que los pacientes causa de la corea, estas condiciones terapéuticas.
pueden presentar con la corea orobuccal se asemeja neurodegenerativas también pueden ser considerados
a la discinesia tardía, además de la distonía,
en una primera ronda de investigaciones ( Tabla 8-1). marido La enfermedad de Huntington es
parkinsonismo, y ataxia, así como problemas la causa genética más frecuente
cognitivos y de comportamiento. 49 de corea.
Para HD, un trinucleótido
cytosineadenosine-guanina (CAG) igual o mayor de
anillos de Kayser-Fleischer se observan en la enfermedad de 36 repeticiones es diagnóstico en la presencia de
Wilson. síntomas característicos. En el caso especial de los
portadores asintomáticos, un resultado entre 36 y 39
INVESTIGACIONES repeticiones de CAG se corresponde con
Un panel inicial de las investigaciones se debe penetrancia incompleta y la incertidumbre sobre
utilizar para considerar causas tratables de corea y phenoconversion en la vida. Al igual que con otras
incluye análisis de hematología y bioquímica de la enfermedades neurodegenerativas causadas por
sangre de rutina, además de resonancia magnética una expansión de trinucleótidos, un mayor número
del cerebro y las pruebas de autoanticuerpos para de repeticiones se asocia con una edad más
identificar síndrome antifosfolípido y lupus temprana de inicio, y existe una tendencia a que el
eritematoso sistémico ( Tabla 8-4). La mayoría de número de repeticiones para aumentar de
estas causas tratables tienen un inicio agudo o generación en generación, que se manifiesta en
subagudo, que está en marcado contraste con un forma de un fenómeno anticipación de la edad de
curso más prolongado de phenocopies HD y HD. inicio. Repeticiones CAG en el intervalo intermedio
Como HD es la causa genética más frecuente de de 27 y 35 repeticiones de CAG que han sido
corea, las pruebas de una expansión de repetición descritos en el caso raro informa compatible con
patológica en el HTT gen debe ser sintomática

TABLA 8-4 Panel inicial de Investigaciones en pacientes con corea

1. Ensayo para la función tiroidea, renal y la función hepática, electrolitos, velocidad de sedimentación globular,
anticuerpos antinucleares, anti Y anticuerpos de doble cadena de ADN, anticuerpos anticardiolipina y
anticoagulante lúpico.

2. Realizar resonancia magnética del cerebro.

3. Si la historia familiar concluyentes o conocido de la corea, realice la prueba genética para la enfermedad de
Huntington. Si la prueba genética éste es negativo, considere ataxia espinocerebelosa tipo 17 y C9ORF72 en
los individuos blancos, y la enfermedad de Huntington Y como el síndrome de tipo 2 en sujetos con
ascendencia africana negro.

4. Ensayo para acantocitos en la película de sangre fresca periférica. Una prueba negativa sola no es suficiente
para descartar la presencia de acantocitos y se debe hacer en un laboratorio con experiencia apropiada;
realizar tres ensayos.

DNA = ácido desoxirribonucleico; MRI = obtención de imágenes por resonancia magnética.

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 Corea
PUNTOS CLAVE
marido La gran mayoría de las
Huntington phenocopies
enfermedades no se
diagnostican.
marido Ataxia espinocerebelosa
escriba 17 y
C9orf7- phenocopy relacionado la
enfermedad de Huntington son las
causas más frecuentes de un
phenocopy la enfermedad de
Huntington.
marido Caudado atrofia puede
se encuentran en phenocopies
enfermedad de Huntington, a saber,
en la enfermedad de Huntington Y como
el síndrome de tipo 2,
corea-acantocitosis, y el síndrome de
McLeod.
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HD están asociados con anormalidades de
comportamiento significativos, con implicaciones para
el asesoramiento genético. 50,51
Las pruebas genéticas en HD y otras
condiciones neurodegenerativas con una
aparición en el adulto no sólo afecta la vida del
individuo que está siendo probado, sino también a
su familia, especialmente los niños. Para los
miembros de la familia en situación de riesgo, el
examen de las pruebas de predicción es
generalmente provocada por deseando saber el
estado de portador, sino también por la necesidad
de informar decisiones de la vida como el
matrimonio, la paternidad, o una carrera
profesional. El asesoramiento genético es
fundamental para que los pacientes a tomar una
decisión sobre las pruebas de predicción de una
manera totalmente informado y libre. Los riesgos
que están asociados con las pruebas de
predicción positivo necesidad de ser discutidos,
incluyendo los posibles problemas de
discriminación en el trabajo o con fines de
seguros, la tensión en las relaciones familiares y
personales, así como el estrés en el paciente.
Una proporción significativa de pacientes que se
presentan como una phenocopy HD actualmente
permanecen sin diagnosticar. Un diagnóstico alternativo se
encuentra en tan bajo como
2,8% de los casos en los centros de trastornos del
movimiento terciarias. 3 En un intento de dar prioridad a las
investigaciones, los elementos relacionados con la
diferenciación de las características clínicas, el origen
étnico / geográfica, y los antecedentes familiares deben ser
considerados como se describió anteriormente. Datos
clínicos disponibles de serie de casos en los centros de HD
terciarios procedentes de Europa Occidental y sugieren que
SCA17 C9ORF72 mutaciones de genes deben ser
priorizadas, particularmente en individuos blancos. 4 HDL2
se debe considerar seriamente en los afroamericanos. Es
de destacar que HDL2 puede parecerse HD más que
cualquier otra enfermedad conocida. 52
En una cohorte de Brasil, HDL2 y SCA2 fueron los
diagnósticos encontrados para HD
phenocopies, y no hubo diagnóstico de SCA17. 53
Entre las entidades genéticas raras que han sido
reportados a presentar como un phenocopy HD y
tener una prueba de diagnóstico disponibles, la ataxia
de Friedreich se informó como un síndrome del adulto
coreico en la sexta década de la vida, en asociación
con la ataxia cerebelosa, y un solo caso de se
encontró que la corea del adulto para tener la
patología típica de pantotenato cinasa Y neurodegeneración
asociada. 3,6
En años más recientes, ha habido un avance
significativo en la base genética de la discinesia
paroxística: el regulador myofibrillogenesis 1 ( MR-1)
gen y el potasio mucho menos frecuentes de
calcio activados canal subfamilia M alpha 1 ( KCNMA1)
gen se identificaron en la discinesia
nonkinesigenic paroxística, la proteína
transmembrana prolinerich 2 ( PRRT2)
gen fue identificado en la discinesia cinesigénica
paroxística, y la glucosa 1 transportador ( SLC2A1 gen)
se identificó en) la discinesia inducida por el
ejercicio paroxística esfuerzo inducido (.
MRI puede ser útil en el diagnóstico diferencial de un
síndrome coreico neurodegenerativa sospecha, con
atención a los patrones de la atrofia, la presencia de los
cambios de señal en T1, T2, y recuperación de la
inversión fluidattenuated (FLAIR) imágenes ponderadas,
y de formación de imágenes susceptibilidad de hierro. La
característica más distintiva de imágenes de resonancia
magnética clínicos que se encuentran en inicio adulto HD
es la atrofia del caudado ( Figura 8-2). Es importante
hacer hincapié en que unos phenocopies
neurodegenerativa HD del adulto no pueden ser
diferenciados de alta definición basado en resultados de
la RM, ejemplos de los cuales incluyen HDL2,
choreaacanthocytosis, y el síndrome de McLeod.
hiperintensidad Sin embargo, en la corea-acantocitosis y
el síndrome de McLeod, ponderada en T2 en el cuerpo
estriado, la atrofia cortical generalizada leve (menos en
el síndrome de McLeod), y esclerosis del hipocampo y
atrofia (en la corea-acantocitosis)
de agosto de el año 2016
 FIGURA 8-2 atrofia caudado en un paciente con Huntington
enfermedad documentada en la RM ponderada en T2.

se han descrito. 54 atrofia cerebelosa se produce antes
y más gravemente en SCAs; en HD, atrofia
cerebelosa es una característica tarde y suave. 55 En
DRPLA, tronco cerebral y atrofia cerebelosa se
pueden encontrar además de difundirse
hiperintensidades en T2 en la sustancia blanca
subcortical profunda, y aumento de la susceptibilidad
de hierro se encuentra en el cerebelo, núcleo
dentado, y los ganglios basales. 56,57
La presencia de un patrón distintivo de depósito
de hierro puede sugerir y, a veces, ser el diagnóstico
de la neurodegeneración con acumulación de hierro
en el cerebro ( Figura 8-3 58). En neuroferritinopatía,
hipointensidades en los núcleos dentados, los
núcleos rojos, ganglios basales, tálamo, y la corteza
rolandic se encuentran incluso en nonmanifesting
portadores. 20 Con la progresión de la enfermedad, se
observa una necrosis palidal bilateral distintivo con la
degeneración quística ( Figura 8-3). 20 La RM también
es útil para aumentar la sospecha o
ser de confirmación de un diagnóstico en formas
esporádicas de la corea; en pacientes con corea
debido a accidente cerebrovascular, una lesión
vascular en el núcleo subtalámico se describe
clásicamente, pero corea también puede estar
asociada con trazos en otras poblaciones ganglios
basales, tálamo, y la cápsula interna. 59 En la variante
de la enfermedad CreutzfeldtJakob, la hiperintensidad
bilateral en el pulvinar del tálamo (hockey signo stick),
que se encuentra más frecuentemente en las
secuencias de instinto, es casi patognomónicos. 60 En
la hiperglucemia no cetónico, se observan lesiones
T1-hiperintensas en el putamen. 43 En la degeneración
hepatocerebral adquirida, lesiones T1 hiperintensas
se encuentran en el putamen y también en la cápsula
interna, el mesencéfalo y el cerebelo, además de
cavitaciones de los ganglios basales, todos pensaban
que es secundaria a la deposición de manganeso a
través de una derivación portosistémica . 49 La
presencia

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 Corea

PUNTO CLAVE

marido El tratamiento de
corea deberá tender a reducir la

discapacidad y mejorar la función

relacionada en general.

FIGURA 8-3 resultados de la RM en neuroferritinopatía con hipointensidad en T2 * imagen-ponderada

que implica el globo pálido, el putamen, núcleo caudado, tálamo ( UN), y dentados núcleos ( no mostrada). Hiperintensidad
en el putamen y pallidum en ponderada en T2
rápido eco de espín Y imagen ponderada que se encuentra en un estadio de la enfermedad más tarde debido a la degeneración quística ( SEGUNDO).

Reproducido con permiso del McNeill A, et al. Neurología. 58 segundo 2008 Academia Americana de Neurología.
www.neurology.org/content/70/18/1614.short.

de calcificación cerebral, mejor documentado con una
cabeza CT, sugiere idiopática calcificación de ganglios
basales una vez que se excluyen causas secundarias;
Sin embargo, la corea es una presentación poco
frecuente. 61 Otras investigaciones han de considerarse
específicamente para ciertas causas esporádicas y
genéticas (consulte Tabla 8-1 y
Tabla 8-2), incluyendo un panel de anticuerpos y la
búsqueda de una neoplasia oculta en la corea
paraneoplásico.
ADMINISTRACIÓN
Cuando la corea es la manifestación de una
enfermedad tratable, el objetivo principal de la
gestión es el tratamiento de la enfermedad
subyacente más que de la propia corea. Esto incluye
la eliminación del fármaco responsable, la
normalización de la glucemia, la terapia
inmunomoduladora para la corea autoinmune, o la
eliminación de una neoplasia subyacente.
Cuando estos enfoques han demostrado ser
insuficientes o no se encuentra una causa tratable, el
tratamiento sintomático se considera para la corea. El
establecimiento de los criterios clínicos para el
tratamiento es la primera
paso en el tratamiento de la corea. El clínico debe
evaluar el grado de incapacidad funcional o
vergüenza social causada por la corea en un
individuo particular. Sin embargo, la falta de visión
con frecuencia se muestra por un paciente con la
corea en relación con la gravedad de sus propios
síntomas puede ser una limitación para una
evaluación precisa. De hecho, los familiares a
menudo solicitan tratamiento. Independientemente
de la decisión, la medicación antichoreic debe
utilizarse con precaución ya que ningún fármaco ha
demostrado tener un efecto dramático, y los efectos
adversos puede tener un impacto en la capacidad
funcional de los pacientes. Clásicamente, los
neurolépticos han sido utilizados para tratar la corea,
aunque la evidencia con el apoyo de los ensayos
controlados aleatorios es escasa. El único
tratamiento demostrado para tratar eficazmente la
corea, incluyendo HD, es la tetrabenazina
monoamina destructor de. 62 Debido al perfil de
costos y la tolerabilidad de este medicamento, puede
ser elegido como un fármaco de segunda línea
después de la prueba sin éxito de un neuroléptico
atípico. Supervisión

1202 www.ContinuumJournal.com de agosto de el año 2016

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de la depresión, ideación suicida, acatisia,
parkinsonismo y son obligatorios con
tetrabenazina.
estimulación cerebral profunda Palidal (DBS) se
ha considerado como una opción para el
tratamiento de la corea farmacorresistente o
balismo en los casos con discapacidad
significativa, así como para la cabeza cae en la
corea-acantocitosis, con una sugerencia de la
eficacia en HD y la corea-acantocitosis. 22,63
El tratamiento de otros síntomas en
phenocopies HD merece un comentario especial.
Para severa protrusión de la lengua, es importante
reconocer que las dificultades de deglución y la
respiración puede ser potencialmente mortal.
Inyecciones de toxina botulínica se han
considerado en estos casos con éxito, a pesar del
riesgo de disfagia temporal. 21
Morder la lengua o los labios también pueden ser
tratados con inyecciones de toxina botulínica o con el uso
de protectores bucales. 21,64 En el síndrome de McLeod,
ortesis pueden ser útiles en pacientes con neuropatía
periférica grave. Los pacientes con cabeza gotas tales
como los encontrados en choreaacanthocytosis (pero
también en el síndrome de McLeod y avanzado HD)
pueden utilizar el equipo de protección cabeza.
síntomas del estado de ánimo son generalmente
tratados como en la psiquiatría general, ya que no hay
medicamentos aprobados específicamente para los
trastornos del estado de ánimo en HD y otros
síndromes choreic. No existen medicamentos que
mejoran cognitivas con eficacia probada para HD y
otros síndromes choreic. Para las condiciones que
presentan convulsiones, se aplican los principios
generales para el tratamiento de la epilepsia.
En los síndromes choreic que forman parte de
un trastorno multisistémico, gestión requiere la
participación de diferentes especialidades médicas.
Un ejemplo importante es el síndrome de McLeod,
que requiere una evaluación periódica cardiaco
debido a la presencia de miocardiopatía y el riesgo
de muerte súbita cardíaca.
Continuum (Minneap Minn) 2016; 22 (4): 1286-07
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PUNTO CLAVE
No hay terapias que modifican la enfermedad están
marido En la enfermedad de Huntington
disponibles para HD (aunque varios ensayos están en
y Huntington phenocopies
curso) y otros síndromes neurodegenerativos choreic.
enfermedad, se requiere un plan
En aceruloplasminemia, la evidencia anecdótica
de manejo multidisciplinario.
sugiere que el uso de quelantes de hierro puede
modificar biología de la enfermedad. sesenta y cinco
CONCLUSIÓN
Corea es un trastorno del movimiento hipercinético
con una amplia lista de causas. Aparte de causas
esporádicas, la causa más frecuente de corea en el
adulto es de alta definición. La caracterización
rigurosa de la fenomenología y neurológica
asociada y características sistémicas ayudará al
médico a priorizar las investigaciones para el
diagnóstico diferencial de los síndromes coreicos.
phenocopies HD representan un grupo de
diagnóstico difícil; SCA17,
C9ORF72 en los individuos blancos, y HDL2 en
personas de ascendencia africana subsahariana,
como los afroamericanos, son los diagnósticos más
frecuentes, y aparte de algunas otras entidades, la
gran mayoría de los pacientes permanecen
actualmente sin un diagnóstico. ElEquipo de la corea
representa un reto, y el médico debe ser capaz de
identificar la discapacidad secundaria a la corea
como la indicación apropiada para el tratamiento.
Cuando está presente una causa tratable de la corea,
la identificación de que la causa es obligatorio.
EXPRESIONES DE GRATITUD
El autor desea agradecer a David Grimes, MD,
FRCPC, para proporcionar Contenido Digital
suplementario 8-3 y Suplementario de contenido
digital de 8-4, comentarios, así interesantes. El
autor también desea reconocer Anthony E. Lang,
OC, MD, FRCPC, FAAN, FCAHS, FRSC, para
proporcionar Contenido Digital suplementario 8-6
y Joaquim J. Ferreira, MD, PhD, para proporcionar
Suplementario Digi tal contenido 8-5, Suplementario
de contenido digital de 8-7, y Contenido Digital
suplementario 8-8.
www.ContinuumJournal.com 1203
 Corea

El contenido de vídeo digital 8-1 la apertura de la distonía, corea del tronco y el

LEYENDAS Suplementario cuello, y la protrusión distónica de la lengua al
comer o hablar, pero no impai la bebida roja.
corea senil. El video muestra a un hombre de unos También se observan leves bradicinesia y la SNI
setenta años con un diagnóstico clínico de la corea ff ing con la compensación de la nariz.
senil y que se encontró que tenía la enfermedad de
Huntington demostrado genéticamente. corea leve
se ve en el tronco, el cuello y las regiones
links.lww.com/CONT/A191
orofaciales, y un puchero exagerado y la mueca se
Cortesía de David Grimes, MD, FRCPC.
ve en la región orofacial.
Contenido Digital suplementario
8-5
links.lww.com/CONT/A188
La corea de Huntington en la enfermedad. Video
segundo 2016 Academia Americana de Neurología.
muestra los movimientos choreic floridas en un
hombre con la enfermedad de Huntington demostrado
Contenido Digital suplementario
genéticamente. Expone breves,,, movimientos
8-2
irregulares, al azar sin propósito involuntarios que fluye
discinesia inducida por levodopa en la enfermedad de
de un grupo muscular a la siguiente, que se
Parkinson. El video muestra a una mujer 62 años de edad
superponen sobre la actividad motora voluntaria, es
con una historia de 10 años de la enfermedad de
decir, caminar.
Parkinson, que ahora tiene discinesia grave resistente,
inducidas por la levodopa. Después de una administración
aguda de levodopa, se exhibe predominantemente links.lww.com/CONT/A192
Cortesía de Joaquim J. Ferreira, MD, PhD.
discinesia coreica que involucra las extremidades
inferiores, el tronco, y, en menor medida, los miembros
Contenido Digital suplementario
superiores.
8-6
La corea de las manos en la enfermedad de
links.lww.com/CONT/A189 Huntington. Video muestra la corea focal
segundo 2016 Academia Americana de Neurología.
localizada en las manos de un hombre con la
enfermedad de Huntington. Expone movimientos
Contenido Digital suplementario de piano-jugando al azar de los dedos que son
8-3 provocados por el dedo tocando y contando hacia
discinesia paroxística cinesigénicas. atrás.
El video muestra a un hombre con discinesia
paroxística cinesigénicas ( PRRT2 gen positiva) con la
links.lww.com/CONT/A193
presentación de la corea y la distonía. Tras el reposo,
Cortesía de Anthony E. Lang, OC, MD, FRCPC, FAAN, FCAHS, FRSC.
a 10 segundos episodio que implique la extremidad
superior izquierda con la aducción del brazo, la flexión
del codo, apretando la mano, y los movimientos Contenido Digital suplementario
coreicos de los dedos. 8-7
Balismo. El video muestra a un hombre con el miembro
superior balismo unilateral derecha. Expone
links.lww.com/CONT/A190
movimientos involuntarios arrojando de gran amplitud
Cortesía de David Grimes, MD, FRCPC.
característicos que implican el segmento más proximal

Contenido Digital suplementario de la extremidad superior.

8-4
Corea-acantocitosis. El video muestra a un hombre de 28 links.lww.com/CONT/A194
años de edad, que exhiben jaw- Cortesía de Joaquim J. Ferreira, MD, PhD.

1204 www.ContinuumJournal.com de agosto de el año 2016

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Contenido Digital suplementario
8-8
Atetosis. El video muestra a una mujer con parálisis
cerebral y atetosis de la mano derecha. Ella exhibe,
movimientos lentos de retorcimiento involuntarios
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característicos de la región de extremidad distal.
distonía Subyacente es evidente con desviación lateral
prominente y la flexión de la extensión de la muñeca y
el dedo.
links.lww.com/CONT/A195
Cortesía de Joaquim J. Ferreira, MD, PhD.
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