‘SINDROMES CRANEOFACIALES Se trata de uno de los pocos cuadros cuyo epsnimo aso- cia el nombre y apellido del primer autor interesado por 41. De abt que los sindnimos més frecuentes sean sindro- me de Pierre Robin o sindrome de Robin. Por el meca- niismo patogénico més admitido se utiliza igualmente el ‘término «secuencia Robin», quedando el nombre de «sin- drome de Robin» para distinguir los casos con anomalias asociadas. También se ha preferido a veces sefialar los ca~ sos de secuencia como «anomalfa de Robin aislada». De tuna u otra forma no es un sindrome demasiado raro con incidencia de 1/30.000 neonatos, aumentando su interés Ja asociacién de los tres trastornos citados arriba en la preferible terminologia descriptiva. ETIOPATOGENIA. En la mayorfa de los pacientes se puede demostrar una herencia AR, con igual incidencia fen ambos sexos, aunque hay casos de transmisiGn ligada al X, precisamente los que cursan con pie equinovaro y cardiopatfa. En algunas cromosomopatias, como las triso- mias 18, 11q y 8 y la monosomia 4q3-gter, hay una sin- tomatologia similar. Destaca la frecuente asociacién con S. de Stickler. Sea uno u otto el origen, es muy probable el mecanismo de tipo secuencial: la inicial micrognatia- retrognatia produce la fisura palatina (de bordes redondea- dos) por la presidn de la secundaria glosoptosis. Los tras- tornos respiratorios y digestivos subsiguientes interven- drfan en el origen de la deficiencia mental, deformidades tordcicas y falta de medro, SINTOMATOLOGIA. Inspeccién general: neonato 0 lactante con estridor y otros signos de dificultad respira- toria, agravada en decubito supino; cianosis, retracci6n subcostal; delgadez. Créneo y cara: destaca la microgna- tia acentuada, dando un perfil facial caracteristico; la pe- quefiez de la’ mandfbula es simétrica. Posible microftal- fa, cataratas, glaucoma y esotropfa. A veces, microcefa- lia; pabeliones auriculares con frecuencia displasicos. Bo- ca: fisura palatina redondeada, en forma de U y no de V, como en los dems casos y no unida a labio leporino: glo- soptosis, sin modificacién apreciable del tamafio de la, lengua. A veces anomalias dentarias. Térax: ademés de Jos trastornos respiratorios por la obstruccién alta, por in- feccién o aspiracién, pueden existit datos de cardiopatia congénita, ductus y otras en el 15-20%. A veces anoma- lias costovertebrales. Abdomen: posibles malformaciones 156 Anomalia de micrognatia, glosoptosis y fisura palatina (Pierre Robin) imtestinales y renales, hiperrofia de piloro. Extremidades: camptodactilia, pie equinovaro, Iuxacién de caderas.y otras. Sistema nervioso: posible dao cerebral hipOxico. EVOLUCION. Pasados los primeros dias 0 semanas, hay tendencia a mejorar por el crecimiento de la mandi bula, aunque toda la edad de la lactancia puede ser espe- cialmente critica, con mortalidad hasta del 20%, sobre to- 4d los enfermos con malformaciones. DIAGNOSTICO. Tiene verdadero valor la presencia de Ia triada que da nombre al sindrome, con la adverten- ccia que mas 0 menos evidente puede verse en los proce- sos acompatados de microrretrognatia (véase tabla). La radiografia permite demostrar el poco desarrollo de las dos partes de la mandfbula con dngulo mandibular obtu- so. También hay que distinguir los cuadros de fisura pala- tina sin labio leporino. Con alteraciones articulares ¥ dseas: arrogriposis miltiple. Dis- plasia campomélica. Melaick-Needles. Miller. Nager. Pueri- gium maliple y popliteo. Stickler. Con afectacién neuromuscular: amioplasia congénita. Delecio- nes 4p y 13g. Meckel-Gruber. Miller-Dieker. Moebius. Pallis- ter-Hali. Trisomias 8 y 9. Zellweger. Sindromes diversos: aniidia-tumor de Wilms. Bloom. Cohen De Lange. Dubowitz. Hallermann-Sweiff. Marshall-Smith, Miller. Mucopolisacaridosis Hurler-Scheie. Progeria. Treacher Collins. Embriofetopatias: alcobol-fetal. Anticonvulsivantes, NORMAS PREVENTIVAS. Consejo genético se: tipo de herencia, demostrado en la anomalia. PERSPECTIVAS TERAPEUTICAS. Actitud agresi- va precoz para resolver los problemas de respiracién y alimentacién, evitando el dafio cerebral. Deciibito prono, Glosopexia eventual. Traccién de la mandfbula. Cirugfa del paladar. Alargamiento Gseo por distraccién. Bibliografia en pdg. 571ANOMALIA DE MICROGNATIA, GLOSOPTOSIS Y FISURA PALATINA (PIERRE ROBIN) Embriopatia | Micrognatia tnpcsbicad | I are paistno | | Gosoptoss Posible retraso psiquico ‘como consecuencia de ‘lesién cerebral por hipoxia HIPOPLASIA MANDIBULAR GLOSOPTOSIS FISURA PALATINA ~~ Prondstico favorable ‘pasados los dos \ Abombamierto detormativa Gel térex superior como ‘consecuencia de \a dificutad resoratoria 157