UNIVERSIDAD NACIONAL JORGE BASADRE GROHMANN

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

"Escuela Académico Profesional de Medicina Humana"

BIOLOGÍA CELULAR BÁSICA

ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE LOS GENES Y
CROMOSOMAS.

• Herencia en el nivel molecular: Tipos de RNA, DNA,

Propiedades biológicas, empaquetamiento.
• Ciclo celular.

Estudiante Yessica Lourdes Hinojosa Ticona 1

 ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE LOS GENES Y
CROMOSOMAS
IMPORTANCIA
• El manejo de enfermedad lo exige
• Comprensión de la fisiología humana

Thompson & Thompson. Genética en medicina, 7ª Ed. México:En Castellano, ElSevier; 2013. 2
INFORMACIÓN FUNCIÓN: Dirige los proceso de la anatomía, la fisiología y la bioquímica
humana.
CONTENIDA EN Expandiendo AL GENOMA-> REDES DE GENES--> EN FENOTIPO
EL GENOMA
HUMANO GENOMA:
Contiene 20 000 genes codififcantes de proteinas .

CARACTERÍSTCAS
1.-Un gen puede producir múltiples proteínas distintas
2.-Las proteínas individuales establecen redes de: proteínas distitas y ncRNA
reguladores

OBSERVACIONES:
1.- Proceso de identificacion de genes aun es un desafío
2.-Existen genes no codificantes de proteinas, su productos don ncRNA

GENES LOCALIZADOS EN LOS AUTOSOMAS

Cada gen posee dos copias (una del padre y una de la madre)
que generan EXPRESIÓN Y PRODUCTO.
EXCEPTO algunos con DESEQUILIBRIO ALÉLICO.

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 EL DOGMA COMO EXISTE FLUJO DE INTERDEPENDENCIA DE
COMO EXISTE FLUJO DE INTERDEPENDENCIA DE INFORMACION --> la genética molecular de la expresion
CENTRAL INFORMACIONgenica -->selainvestiga
genética molecular
de cualquiera
genica se investiga de cualquiera de los 3 niveles.
de los 3 niveles.de la expresion

DNA-->mRNA-->PROTEÍNA El ADN :
transcripcion-traducción El ADN :
-se encuentra en el núcleo celular
-se encuentra en el núcleo celular
-almacena
-almacena la información
la información gnetica(código gnético)
gnetica(código gnético)
-A parti de ADN de sintetiza ARN: Transcripción
-A parti de ADN de sintetiza ARN: Transcripción

LASÍNTESIS DE PROTEINAS
-O traduccion,se da en el CITOPLASMA(en el
ribosoma:compuestoLASÍNTESIS DE PROTEINAS
de proteínas estructurales y rRNA)
-O traduccion,se da en el CITOPLASMA(en el ribosoma:compuesto de proteínas estructurales y
rRNA)

tARN:tARN:
enlace entre mARN(Contiene el código de DNA) y
enlace entre mARN(Contiene el código de DNA) y la secuencia de AAs
la secuencia de AAs
-permite la traduccion
-permite la traduccion

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ESTRUCTURA Y ORGANIZACION DE
LOS GENES

En la mayoria de genes las secuencias codificantes(exones), están interrumpidas

alternadamente po regiones no codificantes :INTRONES.

INTRONES:
se transcriben a --> RNA ( en el nucleo)
-Se eliminan y no forma el producto proteico final
-su longitud es mayor
-GENES LARGOS: ejm.Gen de la distrofia ligado al cromosoma X (Su mutación-->Distrofia
muscuar de Duchenne).

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 CARACTERISTICAS ESTRUCTURALES DE
UN GEN HUMANO TÍPICO

GEN

¿CUÁL ES US ESTRUCTURA?
¿QUÉ ES? 1.-secuencias de ADN
Secuencia de ADN que especifica la elaboración de un producto 2.-Secuencias de Nucleotidos-->para una correcta expresión del gen(transcripción de 5' o
funcional: secuencia hacia arriba que está en la region promotora a 3'secuenca hacia abajo en la que
ejm-un polipeptido añade una cola poliA )
-una molecula de ARN funcional NOTA:Los promotores y elemnetos regladores(potenciadores, aisladores y regiones de control
del locus) en el extremo 5' o 3' pueden sufrir MUTACIONES.
3.-moleculas de ARN--> para el desarrollo del ciclo celular

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 Región
promotora

Región
codificadora

Región
terminadora

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 FAMILIA DE GENES

Son genes que comparten secuencias de ADN y codifican

secuecias de AAs estrechamente relacionadas.

GRUPOS DE GENES DE FAMILIA DE LAS GRUPO DE GENES DEL

RECEPTOR OLFATORIO (OR)
AFA Y BETA -GLOBULINAS
Ubicadas: comosomas 16 11.
-Funcion: codifican cadenas de globinas relacionadas. Cantidad en el genoma: 1.000 genes OR
Los genes de cada grupo tienen secuencias más similares
entre sí -> c/grupo ha evolucionado mediante una serie
funcion:sentido del olfato
de duplicaciones génicas Ubicadas: en casi todos los cromosomas, auqneu más de la 1/2 están
en el cromosoma 11.

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 PSEUPOGENES

Secuencias de ADN que muestran una gran similitud con genes conocidos, pero que CARECEN
de función de
-ARN fncional
-síntesis de proteínas

PSEUDOGENES PROCESADO
-Se forman por retrotransposición (transcipción
PSEUDOGENES NO PROCESADOS.
nversa):Generacion de ADN a partir del mARN
(cDNA) -Son genes muertos, vestigios tras una inactivacion
por mutaciones en secuencias:
CARACTERISTICAS:
a) codificnates
-Carecen de intrones
b)reguladoras críticas.
-No se localizan en la misma region
cromosómica que su gen progenitor

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 GENES DE RNA NO
CODIFICANTES .

Son genes cuyo productos

funcional: es el ARN
-Hay entre 20 y 25 mil genes
dencRNA(CASI LA MITAD
DEL TOTAL)

FUNCIONES: RNA NO CODIFICANTES Y ENFERMEDADES

tARN Y rARN --> traduccion de los
mARN en los ribosomas A)Deleccion de un rupo de miARN en el cormosoma 13 -
otros ARN---> Cortes y empalme de -> Sindrome de Feingolg
ARN
B)Mutaciones del gen de miARN en l region de
snoARN--> odificacion del rARN
especificidad de su mARN diana --> hipoacusia
ncARN o lncRNA -->En el progresiva en adultos
silenciamiento y en enfermedades
humanas. C)Deleccion de grupo de genes de sno -->Sindrome de
microARN--> suprimen la Prader -Willi
traduccion de genes Diana

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FUNDAMENTOS DE LA
EXPRESION GENICA

TRANSCRIPCION DE UN GEN:
Bajo la influencia de :promotores, reguladores y proteinas especificas
-->factores de transcripcion
INICIO: 5' transcrita, pero no traducida del ADN
LUEGO:corte y empalme del ARN o splicing -->resultando mARN
FINAL:el mARN es transportado de nucleo al citoplasma, donde es
TRADUCIDO.

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 TRANSCRIPCIÓN.

Mediante:AR
polimerasa II

SINTESIS DEL TRANSCRITO PRIMARIO:

es de 5' A 3', pero la plantilla que se lee de 3' a 5'8 se
llama cadena no codificante o antentido)
Procesamiento:
Se añade al extremo 5' de ARN una estructura
quimica''caperuza'' y se corta el extremo 3' anadiendo
luego una cola poli-A

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 TRADUCCIÓN Y CÓDIGO GENÉTICO

En el citoplasma:mARN-->SE TRADUCE a proteína, mediante los tARN, cuya

funcion es transferir el AA correcto a su posicion de la cadena
polipepetidica.

CÓDIGO GENÉTICO
TRADUCCIÓN DE UN mARN de 5' a 3':
-Relaciona un codón( 3 bases
1.-INICIA: en un codon de metionina nitrogenadas) a distintos AAs.
-Como existen solo 20 AAs y 64 codones,
2.-Los enlaces entre codones y aAAs son establecidos por es decir un codón puede especificar más
tARN de 1 AAs-->ES DEGENERADO

3.-En cada tARN existe un anticodon (con 3 bases -SOLO la metionina y el triptofano estan
especificadas por 1 codon.
complementarias)este lleva el AA a la siguiente posición - 3 codones son de terminacion o sin
en el ribosoma,mediate un enlace peptídico. sentido:UGA,UAA y UAG.
4.-El ribosoma se desliza a lo largo del mARN , asi se -Codon de iniciacion: metionina AUG
sintetizan desde el amino terminal hasta el carboxilo-
terminal

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VARIACIÓN DE LA La expresión regulada de los genes codificados en el genima humano
EXPRESIÓN implica INTERRRELACIONES entre diferentes NIVELES DE CONTROL,
GÉNICA Y SU incluida:
IMPORTANCIA EN a)dosis génica apropiada
LA MEDICINA
b)estructura de los genes
c)empaquetamiento de la cromatina
d)regulación epigenética
e)la transcripcion
f)el corte y empalme del ARN
Los loci codificantes de proteinas
a) La estabilidad del mARN
b)Traducción
c) El procesamiento de roteinas
d) La deradación proteica

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 CLASES DE DNA EN EL GENOMA HUMANO
Menos del 10% del
DNA en el genoma
codifica genes ; solo la
3/4 partes de la
longitud lineal total
del genoma esta
formado por : DNA de
copia simple o unica y
el resto consiste de
varias clases de DNA
repetitivo.
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DNA
DNA SATELITES :
SECUENCIA DE DNA Los diferentes secuencia DNA
DE COPIA SIMPLE: repetidas agrupadas en REPETITIVOS
consta la mayor tándem se denomina DISPERSO
parte del genomay geneticamente : DNA
la mayor parte se satelites consisten en
encuentra en Minisatelites: es un
secuencias
cadenas cortas subgrupo que por su dispersas a lo
entremesclados con longitud mas limitada esta largo del genoma
familias de DNA contituido por un por , en lugar de
repetitivas. repetición " de cabeza a localizadas ; 2
cola" de un monomero de son importantes:
longitud intermedia.
FAMILIA ALU
la mayor parte desus mienbros son divididos por FAMILIA L1
una endonucleasa bacteriana especifica. Alu I ; Son secuencias largas Y
recombinacion aberrarte entre diferentes REPETITIVAS en un #aprox.
miembros de la familia Alu povoca mutaciones de 10.000 copias por
relacionadas con enf. genericas genoma. Cosntituyen el 3%
Cosntituyen el 3% de DNA humano. de DNA humano.
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 COMPOMENTES DE LAS BANDAS EN CROMOSOMAS METAFASICOS
PATRON DE BANDEO PROPIEDADES
Bandas G y Q Contiene DNA rico en AT (55-60%)
Se replica en etapas tardías de la fase S
Contienen pocos genes ( la mayor parte son específicos de
tejidos)

Ricas en miembros de la Familia L1

Bandas R CONTIENE DNA ricos GC (50-60%)
SE REPLICAN EN UN MOMENTO temprano de la fase S
Contiene la mayor parte de los genes (tanto gobernantes
como específicas de tejidos )

Rica en miembros de la familia Alu

Ricas en islas de CpG
Los cromosomas no constituyen una colección aleatoria de diferentes tipos de genes y otras secuencias de DNA.

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GRACIAS POR SU ATENCIÓN

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