1.

Hemofilia

Hemophilia adalah penyakit kelainan koagulasi darah congenital karena anak kekurangan
factor pembekuan VIII (hemophilia A) atau factor IX (hemophilia B, atau penyakit Christmas).
Penyakit congenital iniditurunkan oleh gen resesif terkait X dari pihak ibu. Factor VIII dan factor
IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah.
Factor – factor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat cedera
vascular. Hemofila berat terjadi bila konsentrasi factor VIII dan IX plasma kurang dari 1 %.
Hemofila sedang terjadi bila konsentrasi plasma antara 1% dan 5 %. Pada hemophilia ringan
(perdarahan hebat terjadi hanya setelah trauma mayor dan pembedahan), konsentrasi plasma
antara 6% dan 50% dari kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan
keparahan defisiensi factor VIII dan IX. Hemophilia berat ditandai dengan perdarahan paling
sering adalah pada persendian, otot, dan jaringan lunak. Sendi yang paling sering terkena adalah
lutut, siku, pergelngan kaki, bahu, dan panggul. Otot yang paling sering terkena adalah fleksor
lengan bawah , gastroknemius, dan iliopsoas. Perdarahan pada sendi atau otot dapat
mengakibatkan nyeri, keterbatasan mobilitas, perlunya terapi fisik berkelanjutan (Betz, 2009).

Buku saku keperwatan pediatric. Cecily linn betz. EGC. 2005. jakarta

2. Trombositopenia

Trombositopenia adalah penurunan jumlah trombosit dalam sirkulasi. Kelainan ini berkaitan
dengan peningkatan resiko perdarahan hebat, bahkan hanya dengan cedera ringan atau
perdarahan spontan kecil. Trombositopenia dintadai dengan bercak kecil akibat perdarahan di
subkutan yang lebih luad disebut pupura. Memar dapat muncul. Trombositopenia primer. Juga
dapat disebut sebagai purpura trombositopenik imun, dapat terjadi secara idiopatik (tanpa sebab
pasti) atau sebagai akibat gangguan otoimun yang ditandai denga pembentukan antibody
melawan trombosit. Penyebab sekunder trombositopenia antara lain obat kemoterapi yang
merusak sum sum tulang dan radiasi, serta infeksi virus tertentu, termasuk HIV.
Trombositopenia juga menyebabkan kondisi serius koagulasi intravaskuler diseminata (DIC),
yang terjadi setelah periode lama pembekuan, trombosit mulai dihancurkan, menyebabkan
perdarahan berlebihan dang angka kematian tinggi (Corwin, 2007)

Buku saku patofisiologi. 2009. Elisabeth j corwin. EGC. Jakarta

3. DIC

DIC merupakan suatu sindrom klinik kompleks yang dapat mengakibatkan banyak penyakit
serius lainnya. Penyakit ini umumnya ditandai dengan deposit intravascular pada fibrin dan
peningkatan degradasi fibrin dan fibrinogen yang disebabkan kelebihan aktivitas protease,
terutama thrombin dan plasmin dalam darah. DIC sangat bervariasi baik berdasarkan
patofisiologinya maupun manifestasi kliniknya. Pada kebanyakan kasus, kemungkinan besar
penyakit ini dimulai ketika darah terpapar factor jaringan yang dikeluarkan dari jaringan yang
rusak, sel malignan atau endotel yang rusak. Ini berkaitan dengan pembentukan soluble fibrin,
aktivasi platelet dan fibrinolisis sekunder.

DIC dapat menyebabkan perdarahan, trombosis pada pembuluh darah, hemorhagic tissue
necrosis. Gangguan koagulasi dapat timbul dari pemakaian faktor koagulasi dan platelet dan
meningkatnya aktivitas fibrinolisis. Di dalam praktiknya, DIC akut biasanya menunjukkan
adanya perdarahan besar pada penderitanya. Pengeluaran darah dari cannulation sitesmerupakan
ciri dari DIC ini. Pembentukan microthrombus dapat menimbulkan kerusakan organ yang
ireversibel. Organ yang paling sering menjadi target adalah hati, paru-paru dan otak. Biasanya
jika DIC ini berlangsung lama (kronik) maka dapat dikaitkan dengan keganasan (misal prostatic
carcinoma).

Diagnosis DIC tergantung pada percobaan lab terhadap aktivitas fibrinolisis yang dipercepat.
Dan biasanya hal ini disertai dengan penurunan level faktor koagulasi pada penderita. Hasil
diagnosis DIC biasanya diperoleh:

 Penurunan jumlah platelet

 Prothrombin time (PT) memanjang dan aPTT umumnya memanjang.
 Thrombin time (TT) memanjang
 Kadar fibrinogen menurun
 Tingginya FDP (fibrin degradation products) dan cross-linked fibrin degradation
products (D-dimers)

Dasar penatalaksanaan DIC adalah pengobatan pada gangguan-gangguan utama DIC. Pasien
lebih mudah meninggal akibat DIC daripada thrombosis atau perdarahan. Namun demikian,
pengobatan spesifik pada DIC dapat berhasil dan jika terjadi perdarahan maka dianjurkan untuk
meningkatkan blood products-nya. Umumnya untuk meningkatkan blood products ini kita dapat
menggunakan platelet, fresh frozen plasma (FFP – sumber dari faktor koagulasi) dan
cyroprecipitate (sumber fibrinogen). Namun dalam hal ini harus diperhatikan jumlah platelet dan
hasil tes koagulasi terlebih dahulu.

Sampai saat ini yang menjadi kontroversial adalah penggunaan inhibitor koagulasi dan
fibrinolisis. Walaupun heparin dapat mengurangi pemakaian faktor pembekuan dan fibrinolisis
sekunder, namun heparin dapat meningkatkan resiko perdarahan dikarenakan efek
antikoagulannya (Howard, 2002)

Haematology Third Edition, Martin R. Howard and Peter J. Hamilton. Page:76. China. 2002.