Medicina Genómica.

Descubrir el secreto de cómo funciona la vida y entender el desarrollo de las

enfermedades han sido temas clave que han cautivado a los científicos durante años;
esta curiosidad ha traído importantes descubrimientos que han ayudado a la humanidad a
entender lo que es el Genoma.
La base de estos descubrimientos revela por qué cada persona es diferente y tiene
características propias que la hacen única. Estas características son dadas por los genes,
que son heredados de nuestros padres. Los genes están conformados por el Ácido
Desoxirribonucleico, mejor conocido como ADN, que a su vez está constituido por cuatro
bases nitrogenadas: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) y Timina (T), además de
grupos fosfato y azúcares, que en combinación son responsables de contener la
información para la producción adecuada principalmente de proteínas, las cuales tienen
diversas funciones como constituyentes estructurales de células y tejidos y catalizadores
de reacciones químicas de procesos que mantienen funcionando a las células. A todo el
ADN de un organismo se le llama Genoma y en particular al nuestro se le conoce como
Genoma Humano, que está constituido de aproximadamente 23,000 genes.

Terapia génica.
La terapia génica consiste en la inserción de elementos funcionales ausentes en
el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una
enfermedad o realizar un marcaje.
La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva a cabo
principalmente dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de
enfermedades severas o bien de tipo hereditario o adquirido. Al principio se planteó sólo
para el tratamiento de enfermedades genéticas, pero hoy en día se plantea ya para casi
cualquier enfermedad.
Entre los criterios para elegir este tipo de terapia se encuentran:

 Enfermedad letal sin tratamiento.

 La causa sea un único gen que esté ya clonado.
 La regulación del gen sea precisa y conocida.

Reproducción asexual.
La reproducción asexual es una forma de reproducción de un ser vivo ya desarrollado en
la cual a partir de una sola célula o grupo de células,1 se desarrolla por
procesos mitóticos un individuo completo, genéticamente idéntico al primero. Se lleva a
cabo con un solo progenitor y sin la intervención de los núcleos de las célulassexuales
o gametos.
Los organismos celulares más simples se reproducen por un proceso conocido como
fisión o escisión, en el que la célula madre se fragmenta en dos o más células hijas,
perdiendo su identidad original.
La división celular que da lugar a la proliferación de las células que constituyen los tejidos,
órganos y sistemas de los organismos pluricelulares no se considera una reproducción,
aunque es casi idéntica al proceso de escisión binaria.
En ciertos animales pluricelulares, tales como celentéreos, esponjas y tunicados, la
división celular se realiza por yemas. Estas se originan en el cuerpo del organismo madre
y después se separan para desarrollarse como nuevos organismos idénticos al primero.
Reproducción asexual en organismos unicelulares.
La reproducción asexual es el tipo de reproducción más sencillo y primitivo, no requiere
células especializadas. Como forma general, una célula, llamada “célula madre”, se divide
dando lugar a dos o más células llamadas “células hijas”, con la misma información
genética que la célula madre.

Reproducción asexual en organismos pluricelulares.

En los organismos pluricelulares las células se dividen mediante mitosis, pero la
reproducción se produce en estructuras especiales que crecen unidas al progenitor, y que
tras separarse, dan lugar a los nuevos individuos.
A partir de un organismo se obtiene la descendencia directamente, por bipartición o por
formación de esporas. Todos los organismos son idénticos genéticamente, como si fueran
clonados. Este tipo de reproducción en el reino animal se da exclusivamente en los más
primitivos y menos evolucionados, los poríferos y los cnidarios. En este tipo de
organismos no existen sexos.

Tubérculos.
Raíces tuberosas son un tipo especial de raíces que se caracteriza por acumular
sustancias de reserva.

De las raíces tuberosas pueden brotar tallos que dan lugar a un nuevo individuo.

Al final del verano, una vez seca la planta, puedes optar por dejar de regar la maceta
hasta la primavera siguiente que vuelva a rebrotar, o bien, desenterrar las raíces
tuberosas y límpialas a fondo. Lo mismo da.

Una vez eliminada la tierra, envuelve los tallos secos en papel de periódico y almacénalos
en un lugar fresco y seco durante todo el invierno.

Con la llegada de la primavera vuelve a plantarlos.

En el caso de raíces tuberosas, la multiplicación es cortando en trozos el tubérculo.

Rizomas.
Los rizomas son tallos horizontales que están a ras de tierra o ligeramente enterrados.

Los rizomas almacenan reservas y de ellos salen brotes que forman la planta.

A principios de la primavera, desentierra los rizomas y córtalos en trozos con un cuchillo o

navaja, llevando cada una un brote con hojas. Planta cada fragmento en una maceta
individual.

Se pueden plantar de inmediato o dejar a la sombra algunos días, tras aplicarles fungicida.
Bulbo.
El bulbo, por lo tanto, es un órgano que permite almacenar nutrientes. Se forma cuando la
base de las hojas se vuelve más gruesa y posee cinco partes principales: el disco
basal (donde crecen las raíces), los catáfilos (donde se almacenan los nutrientes),
la túnica (que protege a los catáfilos), el vástago (con la yema floral) y las yemas
laterales (las cuales dan origen a los nuevos bulbos).

Estolón.
En botánica, un estolón es un brote lateral que nace en la base del tallo de
algunas plantas herbáceas y que crece horizontalmente con respecto al nivel del suelo, de
manera epigea (surge perpendicular al suelo) o subterránea. Tiene entrenudos largos y
cortos alternados que generan raíces adventicias. Son muy conocidos los estolones de
las fresas, los tréboles y las cintas. La separación de estos segmentos enraizados
produce nuevas plantulas.

Estaca.
 Una estaca es un objeto largo y afilado que se clava en el suelo. Tiene muchas
aplicaciones, como demarcador de una sección de terreno, para anclar en ella cuerdas
para levantar una tienda de campaña u otra estructura similar, o como una forma de
ayudar al crecimiento de las plantas.

 Un palo largo usado en la técnica de tortura del empalamiento.

 Un pilar vertical de roca que surge en medio del mar, como los de Saint Kilda, en Escocia.
 Las Estacas, una aldea de Asturias, España.
 L'Estaca (La Estaca), una canción libertaria compuesta en 1968 por el cantautor
catalán Lluís Llach.
 Estaca de Bares, un cabo situado en Galicia, que marca la separación convencional entre
el Mar Cantábrico y el Océano Atlántico.
 Estaca es el nombre con que se conoce a una de las divisiones administrativas en
algunas denominaciones del Movimiento de los Santos de los Últimos Días.
 Estaca (botánica) un fragmento de tallo con yemas que se utiliza como forma
de propagación asexual o multiplicación de especies vegetales. Es muy usada para
propagar ciertas especies frutales y forestales.

Acodo.
El acodo o amorgonamiento terrestre y aéreo es un método artificial de propagación de
plantas, que consiste en hacer posible la aparición de raíces. El acodo consiste en obligar por
medio del calor, la humedad de la tierra preparada y de incisiones o ligaduras a que echen
raíces las ramas acodadas formando nuevos individuos dotados de cualidades idénticas a las
de la planta de que derivan.
Las ramas acodadas echan raíces tanto más fácilmente cuanto más tierna sea la madera
y sus fibras estén más separadas lo cual se explica teniendo en cuenta que todas las
operaciones de acodadura solo se dirigen a detener y dirigir la savia a la parte de la rama
o ramas que se acodan.
Partenogénesis.
La partenogénesis es una forma de reproducción basada en el desarrollo de células
sexuales femeninas no fecundadas, que se da con cierta frecuencia
en platelmintos, rotíferos, tardígrados, crustáceos, insectos, anfibios y reptiles, más
raramente en algunos peces y, excepcionalmente, en aves. La partenogénesis fue
descubierta por Charles Bonnet. Jan Dzierżon fue el primero en descubrir el origen
partenogenético de los zánganos de las abejas.
Consiste en la segmentación del óvulo sin fecundar, puesta en marcha por factores
ambientales, químicos, descargas eléctricas, etc. En algunos casos (peces), a los que nos
referimos como geitonogamia, se requiere el contacto o la fusión con un gameto
masculino, pero no se completa la fecundación, no contribuyendo con sus genes la célula
masculina. En algunos animales y bajo ciertas condiciones específicas, un óvulo puede
desarrollarse en un nuevo ser sin que haya sido fertilizado por un espermatozoide.
El producto, llamado partenote, no podrá llevar cromosomas específicamente masculinos.
Según la modalidad de la determinación del sexo, eso puede limitar a los descendientes a
solo uno de ellos, como ocurre en las abejas y otros insectos himenópteros, donde las
hembras son diploides, procedentes de huevos fecundados, y los machos haploides,
partenogenéticos.
Aunque el procedimiento se ha intentado también con gametos masculinos, no se ha
logrado todavía el desarrollo de embriones, porque las células masculinas están
generalmente reducidas para la única función de fecundar, mientras que las femeninas
son característicamente totipotentes.

Meiosis.

Meiosis (del griego μείωσις meíōsis 'disminución') es una de las formas de la reproducción
celular, este proceso se realiza en las gónadas para la producción de gametos. La
meiosis es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta
dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). En los
organismos con reproducción sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que
se producen los óvulos y espermatozoides (gametos).
Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas
primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas
comprenden profase, metafase, anafase y telofase. Durante la meiosis I miembros de
cada par homólogo de cromosomas se emparejan durante la profase, formando
bivalentes. Durante esta fase se forma una estructura proteica denominada complejo
sinaptonémico, permitiendo que se produzca la recombinación entre ambos cromosomas
homólogos. Posteriormente, se produce una gran condensación cromosómica y los
bivalentes se sitúan en la placa ecuatorial durante la primera metafase, dando lugar a la
migración de n cromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Esta
división reduccional es la responsable del mantenimiento del número cromosómico
característico de cada especie.
En la meiosis II, las cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se
distribuyen entre los núcleos de las células hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no
existe la etapa S (replicación del ADN). La maduración de las células hijas dará lugar a los
gametos.
Primera División Meiótica.
Es la más significativa y la de mayor duración, ya que tarda aproximadamente el 90% del
tiempo total que dura el proceso de la meiosis. Antes de iniciarse ésta, los cromosomas
ya se duplicaron, es decir que cada uno formó una copia exacta de él, permaneciendo
unidos a todo lo largo dando lugar a las cromátidas hermanas. Por ejemplo, si la célula
original tenía 46 cromosomas ahora tiene dos juegos de 46 (92 cromosomas). Para que
los gametos sean haploides es necesario que los cromosomas homólogos duplicados se
reconozcan entre sí y se lleve a cabo el apareamiento, dando lugar a
los cromosomas bivalentes o tetradas que están formados por cuatro cromátidas.
El apareamiento de los cromosomas permite la recombinación genética, que consiste en
el intercambio de fragmentos de una cromátida materna con una paterna. Los sitios de
unión entre las dos cromátidas no hermanas se llaman quiasmas (Gr. Khiasma - cruz), es
el lugar donde se realiza el entrecruzamiento y puede haber dos o más quiasmas y se
pueden presentar en cualquier sitio del cromosoma; también son importantes porque
mantienen unidos a los cromosomas homólogos paternos y maternos hasta la anafase I.
La profase I se ha subdividido a su vez en cinco etapas que son: leptoteno, zigoteno,
paquiteno, diploteno y diacinesis.

Segunda División Meiótica.

Se vuelven a condensar los cromosomas hasta hacerse visibles, se fragmenta y desaparece
la envoltura nuclear y el nucleolo, se forman los microtúbulos del huso acromático que se
desplazan hacia el centro de la célula, para unirse a los cinetocoros de los cromosomas, que
los desplazarán hacia el centro de la célula.
A esta segunda división meiótica se le considera como una etapa ecuacional, debido a
que se mantiene el número cromosómico haploide que se había originado en la etapa
anterior (primera división meiótica).

Reproducción sexual.
La reproducción sexual es el proceso de crear un nuevo organismo descendiente a partir de la
combinación de material genético de dos organismos con material genético similar,
comenzando con un proceso que se denomina meiosis, que es un tipo especializado
de división celular; el cual se produce en organismos eucariotas.12 Los gametos son los dos
tipos de células especiales, uno más grande, el femenino, y otro más pequeño, el masculino.
La fusión de estas dos células se llama fertilización y ésta crea un cigoto, que incluye material
de los dos gametos en un proceso que se llama recombinación genética donde el material
genético, el ADN, se empareja para que las secuencias de los cromosomas homólogos se
alineen. A continuación se producen otras dos divisiones celulares más, para producir cuatro
células hijas con la mitad de cromosomas de cada una de las dos células del padre, y el
mismo número que tienen los padres, aunque puede ocurrir la auto-fertilización. Por ejemplo,
en la reproducción humana cada célula humana contiene 46 cromosomas (23 pares), mientras
que los gametos, sólo contienen 23 cromosomas, así el hijo tendrá 23 cromosomas de cada
padre recombinadas genéticamente en 23 pares.
Fecundación Externa.
Son los animales OVULÍPAROS o sea que tienen Fecundación y Desarrollo Embrionario
Externos, es decir fuera de la hembra.
Ejemplos:
- Invertebrados acuáticos
- En la mayoría de los Peces
- Anfibios
La fecundación externa es un tipo de fecundación que a diferencia de la interna tiene
lugar fuera del cuerpo de la madre. Bajo el nombre de fecundación se conoce al proceso
mediante el cual dos gametos, uno femenino y otro masculino, se fusionan durante la
reproducción sexual con el objetivo de crear un nuevo ser con un genoma derivado de
ambos progenitores.
La reproducción se da cuando el esperma y el óvulo se combinan en la fecundación
permitiendo dar inicio al ciclo reproductivo. En el caso de la fecundación interna, los
gametos se unen dentro del cuerpo de la madre como en el caso de los humanos,
mamíferos, aves, reptiles o insectos.

 Características de la fecundación externa

Producción de gametos
En primer lugar, se requiere que el macho y la hembra produzcan una gran cantidad de
gametos. En el caso del macho, debe producir grandes cantidades de esperma para
asegurarse que la mayor cantidad de espermatozoides posibles viajen en el agua hasta
encontrar un huevo que fecundar.
En el caso de la hembra, es vital que deposite docenas de cientos de huevos para
asegurar el éxito reproductivo.
Si bien generar una gran cantidad de gametos requiere más energía, hacerlo es crucial
para este tipo de fecundación.

Ambiente adecuado
Para que la fecundación tenga lugar se requiere de un medio acuático. Si bien los peces y
algunos invertebrados acuáticos viven en el agua como su entorno natural, en el caso de
los anfibios es necesario que regresen al agua para depositar los huevos fecundados.
El agua es el requisito principal que se necesita para la realización de esta fecundación,
ya que sus corrientes permiten que los espermatozoides viajen con mayor facilidad, y
además, protege a los huevos durante su desarrollo brindando un ambiente cálido,
húmedo y adecuado parecido al vientre materno.
Proceso de fecundación
Lo principal es que la hembra vierta sus huevos en el agua y los espermatozoides sean
liberados sobre ellos. Es fundamental que exista un cierto grado de proximidad entre el
huevo y el esperma para que la fecundación sea exitosa.
En este tipo de fecundación, los animales dispersan sus gametos en el agua, y
precisamente esa dispersión hace difícil que el esperma y el huevo se encuentren
haciendo que muchos gametos mueran antes de ser fecundados.
Por ello, para que la fecundación externa se lleve a cabo es necesario que el nido se
encuentre cerca de la zona donde el esperma fue liberado.

Fecundación Interna.
La fecundación interna es aquella que se da cuando los gametos femeninos y masculinos
se unen dentro del cuerpo de la receptora y futura madre. Es decir, cuando el proceso en
el cual el espermatozoide fecunda al óvulo se da dentro del cuerpo femenino.
El propósito de la existencia de los seres vivos es la reproducción. Para poder mantener
viva una especie, es necesario que ésta se reproduzca pues de lo contrario, se extingue.
La fecundación interna es la más usada entre los animales. La fertilización o fecundación
es el primer paso para que pueda darse cualquier vida nueva.

Es dada en los humanos, mamíferos, reptiles, algunos insectos y muchas aves. Este tipo
de fecundación en su mayoría asegura el crecimiento del feto, dentro del cuerpo de la
madre.
Debido a que la unión de gametos ocurre dentro de la hembra, el feto crecerá y se
desarrollará ahí hasta estar listo para nacer.
Este método es usado especialmente en las especies terrestres, pues la fecundación
interna es la única que puede darse en ambientes no acuáticos.

Gametogénesis como producto de la meiosis.

Meiosis es una de las formas de la reproducción celular, este proceso se realiza en las
glándulas sexuales para la producción de gametos. La meiosis es un proceso de división
celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la
capacidad de generar cuatro células haploides (n). En los organismos con reproducción
sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los óvulos y
espermatozoides (gametos).

La gametogénesis es la formación de gametos por medio de la meiosis a partir de células

germinales. Mediante este proceso, el número de cromosomas que existe en las células
germinales se reduce de diploide (doble) a haploide (único), es decir, a la mitad del
número de cromosomas que contiene una célula normal de la especie de que se trate.
Este proceso se realiza en dos divisiones cromosómicas y citoplasmáticas, llamadas
primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II
Durante la meiosis " I " los miembros de cada par homólogo de cromosomas se unen
primero y luego se separan con el huso mitótico y se distribuyen en diferentes polos de la
célula. En la meiosis "II", las cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se
separan y se distribuyen en los núcleos de las nuevas células.
La meiosis no es un proceso perfecto, a veces los errores en la mitosis son responsables
de las principales anomalías cromosómicas. La meiosis consigue mantener constante el
número de cromosomas de las células de la especie para mantener la información
genética.
Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas
primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas
comprenden profase, metafase, anafase y telofase.
En conclusión, la meiosis posibilita:

1. La obtención de células haploides, ya que después de duplicar el material genético una

sola vez, se realizan dos divisiones sucesivas. En la primera de ellas se separan los
cromosomas homólogos; en la segunda, se separan las cromátides hermanas.
2. La generación de diversidad dentro de la especie, puesto que las células hijas son
distintas entre sí, y probablemente lo sean en cada meiosis
que realiza un individuo.
Esto se debe a tres fenómenos: el crossing over,
la separación al azar de los homólogos y la separación
al azar de la cromátides hermanas.

Mitosis.
En biología, la mitosis es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucariotas y
que precede inmediatamente a la división celular, consistente en el reparto equitativo del
material hereditario (ADN) característico. Este tipo de división ocurre en las células
somáticas y normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados
(cariocinesis), seguido de la separación del citoplasma (citocinesis), para formar dos
células hijas.
La mitosis completa, que produce células genéticamente idénticas, es el fundamento del
crecimiento, de la reparación tisular y de la reproducción asexual. La otra forma de
división del material genético de un núcleo se denomina meiosis y es un proceso que,
aunque comparte mecanismos con la mitosis, no debe confundirse con ella, ya que es
propio de la división celular de los gametos. Produce células genéticamente distintas y,
combinada con la fecundación, es el fundamento de la reproducción sexual y la
variabilidad genética.