HUMANA GENETIKA 1.

PARCIJALA

1. Ćelijske organele- predstavljaju dijelove ćelije koje obavija ćelijska membrana i u

kojima se odvijaju određeni procesi ( Endoplazmatski retikulum, Goldžijev
aparat,lizosomi, vakuole, mitohondrije, hloroplasti i jedro). Neki dijelovi ćelije nemaju
svoju membranu pa se ne mogu smatrati organelama već citoplazmatskim strukturama
(ribosomi i citoskelet).

Ribosomi- nalaze se u svim ćelijama. Ima ih u citoplazmi, mitohondrijama i

plastidima. Veličine su oko 30nm. Sastavljeni su od proteina i RNK. Izgrađene su od 2
subjedinice: male i velike. Povezuju se preko molekula i RNK u grupacije ( od 3- 30) i
to su poliribosomi ( polisomi). Polisomi mogu biti u citoplazmi ili na membrani ER.
Uloga polisoma je sinteza proteina.

Citoskelet- To je ćelijski skele izgrađen od (trodimenzionalne) mreže proteinskih

vlakana i cjevčica (tanke su strukture i veoma se teško uočavaju pod mikroskopom).
Citoskelet grade: mikrotubule ( cjevčice), mikrofilamenti (vlakna). Uloge citoskeleta:
daje ćeliji potporu čime se održava i stalan oblik ćelije, omogućuje promjenu oblika
ćelije i kretanje ćelijskih organela (vezane su za Citoskelet).

Endoplazmatski retikulum- predstavlja mrežu kanalića i proširenja (cisterni). Za

dijelove retikuluma su vezani ribosomi, a neki su bez ribosoma pa razlikujemo dvije
vrste retikuluma: granuliani- sa ribosomima. I agranulirani (glatki)- bez ribosoma.
Uloga retikuluma je sinteza proteina (granulirani) i lipida (agranulirani).

Goldžijev aparat- čine ga membranske kesice (3-8) u obliku diska koje su na

krajevima proširene. Od proširenja se odvajaju loptaste strukture- vezikule. Uloga: tu
se sakupljju materije (proteini,lipidi i ugljeni hidrati), dorađuju se preko vezikula
egzocitozom izlučuju iz ćelije.

Lisosomi- neke od vezikula GA predstavljaju lisosomi. To su loptaste organele

ispunjene enzimima (biokatalizatori). Uloga: razlaganje materija koje endocitozom
ulaze u ćeliju ( lisosomi se spajaju sa endocitoznim vezikulama i razlažu sadržaj
pomoću svojih enzima). Obaj proces se naziva i ćelijsko varenje.

Mitohondrije- izdužene ili okrugle organele obavijene sa dvije membrane. Spoljašnja

je glatka, spoljašnja je glatka, a unutarnja gradi izraštaje- KRISTE (povećavaju
unutarnju površinu). Unutarnji tečni sadržaj se naziva MATRIKS (sličan citoplazmi), a
u njemu se nalaze ribosomi i DNK prokariotskog tipa ( ribosomi su sitni, a DNK je
kružnog oblika). Uloga: ćelijsko disanje, pri čemu se stvara energija koja se čuva u
ATP molekulama. Znači, mitohondrije su proizvođači energije u ćeliji. Najviše ih ima
u mišićima, jer su mišići i najveći potrošači energije.
Hloroplasti- najčešće su sočivastog oblika i nešto su veći od mitohondrija. Obavijeni
su sa dvije membrane. Spoljašnja membrana je glatka, a unutarnja gradi izraštaje koji
su paralelni sa dužom osom organele i zovu se TILAKOIDI (postoje duži i kraći). U
membranu tilakoida su uronjeni fotosintetički pigmenti: hlorofili i karotenoidi
(karoten- crveni i ksantofil- žuti). Unutrašnja tečna sredina je STROMA (slična
citoplazmi), a u njoj se nalaze ribosomi i DNK prokariotskog tipa. Uloga: fotosinteza
(sinteza organskih materija od neorganskih uz pomoć energije sunčevog zračenja).

Jedro- najveća ćelijska organela koja je obavijena sa dvije membrane (spoljašnja je

dio endoplazmatskog retikuluma) koje imaju pore za prolaz molekula između jedra i
citoplazme. Unutrašnjost jedra ispunjava NUKLEOPLAZMA (slična citoplazmi) u
kojoj se nalaze hromosomi. Hromosomi su strukture koje gradi DNK i proteini
(histonski i nehistonski) koji su značajni za skraćivanje dužine molekula DNK.
Hromosomi su van ćelijske diobe u obliku niti i grade hromatin. Pred početak diobe i u
samoj diobi, hromosomi se skraćuju (spiralizacijom) i dobijaju štapićast ili transportni
oblik (tako skraćeni se lakše transportuju u diobi) koji ima oblik slova X. Broj
hromosoma je karakterističan za vrstu organizma ( čovjek 46). Hromosomi se u jedru
jednog organizma razlikuju po veličini i obliku. Postoje i dva tipa hromosoma: tjelesni
i polni (XY). Broj, oblik i vrsta hromosoma jedne ćelije predstavljaju njen kariotip.
Uloga jedra: pošto jedro sadrži gene, a geni informaciju o tome šta i kada ćelija treba
da radi, jedro je centar koji kontrolira sve procese u ćeliji. Informaciju za sve aktivnosti
ćelije geni šalju preko i RNK ( koja se sintetiše u jedru tako što prepisuje infromaciju
sa gena). Unutar jedra se mogu naći i jedarca, koja predstavljaju gušće dijelove jedra
(hromatina.)

Dijelovi ćelije-

Fenotip- vanjska manifestacija određenog genotipa, on je promjenjiva veličina, ovisna

o genotipu ali i o utjecajima okoline. Ako je fenotip posljedica vanjskih činilaca, a
svojim manifestacijama samo podsjeća na određeni genotip, govorimo o fenokopiji.

Genokopija- pojava u kojoj različiti geni daju jednak ili sličan fenotip.

Prokarioti- su najjednostavniji organizmi, tipični predstavnici su bakterije, sastoje se

od DNA, RNA, proteina, i malih molekula raspoređenih po bakterioplazmi. U njima
se javljaju: plazma membrana,nukleoid, ribosomi.

Plazma membrana- periferni dio citoplazme prokariota, ima ih 30.000.

Nukleoid- ili bakterijsko jedro smješteno u citoplazmi je jedinstvena cirkulatorna

molekula DNK.
Eukarioti- su mnogo više složeniji i sadrže nukleus, citoplazmatske organele i
citoskelet. Nukleus sadrži genetsku informaciju ćelije koja je organizovana kod
eukariota lineardno duž DNA molekule.

Organeli – su obavijeni dvostrukom lipoproteinskom membranom i na taj način

odvojeni od citoplazme.

Nukleinske kiseline- su nosioci nasljednog materijala: DNK i RNK. DNK je osnovni

genetički materijal koji određuje strukturu proteina i na taj način osobine jedinke,
osnovna jedinica građe je nukleotid, koji se sastoji od po jednog molekula
dezoksiriboze, fosforne kiseline i azotne baze. Purinske : A i G.
Pirimidinske: C i T. Oba polinukleotidna lanca su uvijena u vidu dvostruke spirale,
zaslužni Votson i Krik 1953. RNK je izgrađena samo od jednog polinukleotidnog
lanca. Nukleotid purinske: A i G, pirimidinske C i U.
iRNK uputstvo za sintezu proteina, rRNK- izgrađuje ribosome, tRNK-prenosi
aminokiseline do ribosoma.

Replikacija- proces pri kome iz jednog molekula DNK nastaju dva identična DNK,
ona se vrši kod eukariota u interfazi ćelijskog ciklusa.

DNK polimeraza II- je replikacioni enzim jer katalizuje povezivanje nukleotida uv

novi lanac, a izgleda da je uključen u selekciju baza koje odgovaraju DNK molekuli.

RNK polimeraza- vezuje na sebe ribonukleotide i taj proces ide do mjesta kada enzim
naiđe na stop signal.

RNK početnica- zapravo započinje proces sinteze, a zatim DNK polimeraza nastavlja
replikaciju DNK molekule.

RNK polimeraza II- u procesu transkripcije je da transkriptuje one stranice koje će

biti prevedene u proteine.

Citoplazma- je specifična organska tečnost, odnosno koloidni hidrofilni disperzni

sistem. U njoj se nalaze citoplazmine organele, a u ostatku citoplazme imamo
diferencijacijske organele: Goldžijev aparat, ribosomi, mitohondrije, lisosomi,
endoplazmatski retikulum.

Citoskelet- se nalazi u dijelu citoplazme koji se zove citosol, građen je od

mikrotubula, mikrofilamenata i intermedijalnih filamenata.

Kariotip je broj hromosoma u tjelesnim ćelijama koji je stalan i karakterističan za

svaku biološku vrstu.
Kariogram je grafički prikaz kariotipa pri čemu su hromosomi poredani po veličini.
Metodom kariograma mogu se uočiti i dijagnosticirati brojni poremećaji, mutacije i
bolesti uzrokovane mutacijom građe (delecija, translokacija, inverzija, duplikacija) i
broja hromosoma. Nepravilnosti mogu dovesti do brojnih poremećaja kao što su
Downov sindrom, Turnerov sindrom i dr. Metoda je korisna jer omogućava da se
bolest rano otkrije, čak i prije rođenja deteta.

Mejoza I je redukcijska dioba jer njome iz stanice majke koja je diploidna nastaju
dvije haploidne stanice kćeri (reducira se broj hromosoma s 2n na n). Za vrijeme te
redukcijske diobe razdvajaju se homologni hromosomi u dvije različite stanice

Mejoza II je slična mitozi i tom diobom u konačnici nastaju 4 haploidne stanice

(odvajaju se dvije sestrinske hromatide svakog dvostrukog hromosoma).

Hromatin se uočava u interfaznom jedru. On je u obliku hromatinskih vlakana koja se,

kada se obrade određenim enzimima, vide kao niska perli. Tokom ćelijske diobe dolazi
do kondezovanja hromatinskih vlakana tako da ona postaju samostalna tjelešca –
hromosomi. Naziv hromatina (hromosoma) potječe od grčki: chromos što znači boja,
odnosno, lijepo se boji određenim baznim bojama.Prema jačini bojenja razlikuju se
dvije vrste hromatina: heterohromatin i euhromatin. Heterohromatin je kondenzovan
(spiralni navoji DNK su zbijeni) pa je zbog toga tamnije obojen i lako se uočava u
jedru. Istovremeno je to vrsta hromatina koja je neaktivna u transkripciji. Euhromatin
je difuzan (rasplinut – manje su zbijeni navoji DNK) pa je usljed toga svjetlije obojen.
Ćelije koje intenzivno sintetišu neki protein imaju malo heterohromatina, a dosta
euhromatina – njihova jedra su svjetlija.

Molekulska struktura interfaznog hromosoma- Hromatin je hromosomski

kompleks DNA sa histonskim i nehistonskim proteinima te hromosomskom RNA a
njegovou osnovu,mnogo puta ponovljenu strukturnu podjedinicu cini
nukleosom.Nukleosom uključuje segment DNA s oko 140-200 pari udružen s
oktamerom histona.Niz nukleosoma u brojanici tvori hijerajhiski viši stupanj
mitonskog hromosoma,tzv. nukleofilament.Treći stupanj kondenzacije DNA
predstavlja treću uzvojnicu,supersolenoid ili jedinicu hromosomskog vlakna.
Supersolenoid je nastao spiralizacijom solenoida u jednu dugačku pravilnu jako
hidriranu cijev.

Inverzije nastaju kada se na jednom hromozomu dese dva prekida, pa se dio između
tačaka prekida rotira za 180°. Tako se samo mijenja redosljed gena na hromozomu.
Kada se prekidi dese u okviru jednog kraka hromozoma, to je paracentrična inverzija, a
kada se prekidi dese iznad i ispod centromere, to je pericentrična inverzija. Inverzije
mogu da utiču na potomstvo tako što u mejozi, prilikom stvaranja gameta, kada dolazi
do sinapsiranja 2 homologa hromozoma, zbog obrnutog redosljeda gena u
invertovanom segmentu hromozoma, stvaraju se posebne inverzione petlje u okviru
kojih može doći do duplikacije i delecije gena na hromatidama. Tako heterozigotni
nosilac inverzije može formirati četiri tipa gameta: jedan tip sa potpuno normalnim
hromozomskim komplementom, drugi tip sa balansiranom invertovanom hromatidom i
dva tipa gameta sa hromozomskim debalansom. Jedino inverzija heterohromatinskog
segmenta na hromozomu 9 predstavlja hromozomski polimorfizam i česta je u ljudskoj
populaciji.

Delecija je vrsta strukturne aberacije pri kojoj dolazi do gubitka dela hromozoma.
Delecije autozoma su uvek štetne, a u homozigotnom stanju i letalne. U
heterozigotnom stanju su mogu biti letalne zavisno od značaja dela hromozoma koji je
izgubljen. U zavisnosti koji deo hromozoma zahvataju i koliko ima prekida na njima
delecije mogu biti: terminalne, kada zahvataju krajeve p ili q kraka i postoji jedan
prekid intersticijalne, kada dođe do dva prekida unutar p ili q kraka hromozoma pa se
deo između prekida izgubi pošto je bez centromere (acentričan) Relativno česte su
delecije: kratkih krakova hromozoma: 4, 9, 11 i 19; dugih krakova hromozoma: 11, 13
i 18.

Prema položaju centromere razlikuju se sledeće vrste hromozoma u humanom

kariotipu: metacentričan je onaj hromozom čija se centromera nalazi na sredini pa su
kraci jednake dužine (p = q); submetacentričan , čija je centromera bliža jednom kraju
hromozoma, pa je onda r : q = 1 : 1.5-3; akrocentričan kod koga se centromera nalazi
sasvim blizu jednog kraja hromozoma (p : q = 1 : 7<); telocentričan hromozom je onaj
kod koga se centromera nalazi na samom kraju hromatide, pa je odnos p : q = 0 : 1;
subtelocentričan hromozom ima centromeru postavljenu tako da deli hromatidu u
odnosu p : q = 1 : 3-7;

Mikrotubuli su glasnici u stanici: Izgrađeni su od proteina alfa-tubulina i beta-

tubulina. Uloga mikrotubula jeste održavanje oblika ćelije, transport organela i
vezikula unutar ćelije, a učestvuju i u obrazovanju treplji (cilija), bičeva, centriola kao i
niti deobnog vretena. Fuzijom dve ili tri mikrotubule obrazuju se dubleti i tripleti.

Proteini (bjelančevine) predstavljaju za žive sisteme najznačajnije organske molekule,

o čemu, uostalom, govori i sam njihov naziv – grč. proteus, što znači prvi, najvažniji.
Teško je izdvojiti neku funkciju u organizmu ili ćeliji, a da se ona odvija bez pomoći
proteina.prema sastavu dijele se na proste i složene. Prosti proteini se sastoje samo od
aminokiselina, dok složeni pored proteinskog imaju i neki drugi deo (naziva se
prostetična grupa). Tako je prostetična grupa u glikoproteinu šećer, a u lipoproteinu
lipid.

Promjene u broju hromosoma nazivaju se numeričke aberacije. Razlikuju se dva tipa

ovih aberacija: poliploidija i aneuploidija. Poliploidija je numerička aberacija pri kojoj
dolazi do uvećanja broja ukupnih garnitura hromozoma. Aneuploidija predstavlja
uvećanje ili smanjenje osnovne garniture za jedan ili veći broj hromozoma.
Tipovi međućelijskih interakcija: Gap junction, Tight junction i preko apikalnog prstena.