Limitaciones de la 2º Ley de Mendel.

Los resultados obtenidos por Mendel dependen de 4 condiciones y

no necesariamente se aplica a cualquier par de rasgos genéticos
elegidos al azar. Si cualquiera de estas condiciones es alterada, se
obtienen desviaciones significativas de la proporción 9:3:3:1.

i.- Los genes considerados deben estar en diferentes pares de

cromosomas homólogos. No deben estar ligados.

ii.- Cada gen afecta un aspecto totalmente diferente del fenotipo.

No debe haber ninguna interacción fenotípica entre genes de
diferentes loci.

iii.- Dentro de cada locus, uno de ellos debe ser claramente

dominante con respecto al otro.

iv.- Hay sólo 2 alelos en cada locus, ninguno de los loci debe incluir
una serie alélica.

La razón estándar de F2 puede ser construida para

cualquier número de genes que se asocian independiente-
mente.

Ej. En un cruzamiento con 3 genes A,B,C, se puede anticipar el

resultado. Las relaciones pueden ser expresadas como 2n, donde
n = Nº de pares de alelos segregantes.

Si n = 2.

2n: Nº de clases de gametos producto de F1 = 4

2n: Nº de clases fenotípicas en F2 = 4

3n: Nº de clases genotípicas en F2 = 9

4n: Nº de posibles combinaciones de gametos para formar F2 = 16

1
 Alelos Múltiples.
Se puede suponer que si un gen muta a una forma alélica, es
posible que ocurra más de una mutación en un mismo locus. Esto da
una SERIE ALÉLICA.
Ej.: Un gen A muta à A1 (una nueva forma alélica).

En un tiempo diferente y en otro miembro de la población:

A muta à A2 (otra forma alélica).
Similarmente en otro individuo y otro tiempo: A muta à A3 ….

Cada uno de estos alelos puede especificar un producto génico

diferente (funcionalmente).

Así: A, A1, A2, A3 forman una serie alélica. Esta población

tendrá 4 posibles productos génicos para el locus A. Pero cada
miembro diploide puede llevar sólo dos representantes del locus.

Un caso clásico de Alelos múltiples: Grupo Sanguíneo ABO. (3 alelos).

La existencia de los cuatro grupos sanguíneos se debe a tres alelos

de un gen.

Por lo tanto: el gen I tiene tres formas alélicas:

En este caso el alelo i es recesivo frente a IA e IB.

IA e IB no tienen relación de dominancia entre sí. Son
CODOMINANTES.
El heterocigoto IAIB contiene los productos de ambos alelos y
determina el grupo AB.

2
Producto del gen I es una glicoproteína (isoaglutinina) que
aparece sobre la superficie del glóbulo rojo.

Mutación en el
gen H conduce al
fenotipo Bombay,
esto es: grupo O
pero debido al gen
H.

Serie alélica: Gen C del conejo.

Corresponde a una serie alélica más numerosa y determina
el color de la piel de los conejos.

Cuatro alelos cuya dominancia varía: C > cch > ch > c

3
Temperature-sensitive alleles of the C gene result in similar phenotype in several
different mammals.
These alleles result in very much reduced or no synthesis of the dark pigment
melanin in the skin covering warmer parts of the body.
At lower temp such as those found at the body extremities, melanin is synthesized,
producing darker snout, ear, tail, and feet.

(a)  Himalayan mouse (A. Griffiths).

(b) Siamese cat. Furthermore, often sold as pets. All three are of genotype ch ch

4
 Prueba operativa del ALELISMO.
¿Cómo saber que una serie de fenotipos que contrastan unos con
otros se deben a alelos diferentes?
Se debe observar las proporciones esperadas en la F2 de un
cruzamiento monohíbrido a partir de líneas puras.
Ex.: Planta: Línea 1: manchas redondas en los pétalos (MM).
Línea 2: manchas ovaladas (momo).
Línea 3: sin manchas (mm).
Cruzamiento F1 F2
1 x 2 (red x oval) Todos con manchas redondas ¾ redondas, ¼ ovaladas
1 x 3 (red x sm) Todos con manchas redondas ¾ redondas, ¼ s/manchas
2 x 3 (oval x sm) Todos con manchas ovaladas ¾ Ovaladas, ¼ s/manchas

Estos resultados prueban que se trata de 3 ALELOS de un gen

que controla la mancha del pétalo ya que aparecen las
proporciones mendelianas MONOHÍBRIDAS).

5
Variation in the shell coloration of the bay scallop Argopecten irradians caused by three
alleles of one gene. Yellow, black, and orange are determined by the alleles py, pb, and po,
respectively.
The groups of small shells represent the proportions of genotype pypb (top row), pbpb
(middle row), and popb (bottom row). These results demonstrate the allelic relationship and
also show that py and po are both dominant to pb.

Multiple alleles determine

the chevron pattern on the
leaves of white clover.

The genotype of each plant is

shown below it.

6
 Genes letales.
Piel de ratones:

P Amarillo x normal (piel obscura).

F1 1 : 1 Amarillos : normal Esta relación sugiere un gen único.

Alelo para amarillo es dominante.

P Amarillo x Amarillo

F1 2/3 amarillo, 1/3 normal

¿Cuál es la relación amarillo: normal?.

Relación: 2 : 1 (amarillo : normal). ¿Qué ocurrió?

Genes letales.
Piel de ratones:
Dos Aspectos a considerar:
a)  La razón 2:1 es una desviación a las predicciones mendelianas.
b) Incapacidad de detección de un ratón homocigótico amarillo en
cualquier generación.

7
 Genes letales.
Piel de ratones:
Dos Aspectos a considerar:
a)  La razón 2:1 es una desviación a las predicciones mendelianas.
b) Incapacidad de detección de un ratón homocigótico amarillo en
cualquier generación.

Sugiere: Ay alelo amarillo es letal recesivo.

Genes letales.
Piel de ratones:
Dos Aspectos a considerar:
a)  La razón 2:1 es una desviación a las predicciones mendelianas.
b) Incapacidad de detección de un ratón homocigótico amarillo en
cualquier generación.

Sugiere: Ay alelo amarillo es letal recesivo.

Por lo tanto: Ay : dominante para color (amarillo).

recesivo como letal.

8
 Genes letales.
Piel de ratones:
Dos Aspectos a considerar:
a)  La razón 2:1 es una desviación a las predicciones mendelianas.
b) Incapacidad de detección de un ratón homocigótico amarillo en
cualquier generación.

Sugiere: Ay alelo amarillo es letal recesivo.

Por lo tanto: Ay : dominante para color (amarillo).

recesivo como letal.

AyA x AyA
ê
¼ AA : ½ AyA : ¼ AyAy

Genes letales.
Piel de ratones:
Dos Aspectos a considerar:
a)  La razón 2:1 es una desviación a las predicciones mendelianas.
b) Incapacidad de detección de un ratón homocigótico amarillo en
cualquier generación.

Sugiere: Ay alelo amarillo es letal recesivo.

Por lo tanto: Ay : dominante para color (amarillo).

recesivo como letal.

AyA x AyA
ê
¼ AA : ½ AyA : ¼ AyAy (mueren antes de nacer)

9
 Genes letales.
Piel de ratones:
Dos Aspectos a considerar:
a)  La razón 2:1 es una desviación a las predicciones mendelianas.
b) Incapacidad de detección de un ratón homocigótico amarillo en
cualquier generación.

Sugiere: Ay alelo amarillo es letal recesivo.

Por lo tanto: Ay : dominante para color (amarillo).

recesivo como letal.

AyA x AyA
(Efecto pleiotrópico)
ê
¼ AA : ½ AyA : ¼ AyAy (mueren antes de nacer)

10
 A B

A.  Camada de ratones de dos parentales heterocigotos para alelo de color

amarillo de la piel, el cual es letal en doble dosis. Los ratones más
grandes son los parentales. No toda la progenie es visible.
B. Pelos individuales de un ratón agutí y uno negro (normal)
respectivamentes. La banda amarilla sobre cada pelo da el patrón agutí.

Gato Manx. Todos estos gatos son heterocigotos para un elelo dominante que causa que no se
forme la cola. El alelo es letal en condición homocigótica (ML/ML) ya que la dosis doble del
alelo provoca una alteración grave del desarrollo y el embrión no sobrevive.
La disimilaridad de los ojos NO está relacionada a la ausencia de cola. (Gerard Lacz/NHPA)

11
 Diagram showing how one
specific lethal allele causes
death in rats. (From IM Lerner
And WJ Libby)

Micrografía electrónica de globulos rojos de un individuo con

anemia falciforme. Unas pocas células redondas parecen como
normales.

12
Electrophoresis of hemoglobin from an individual with sickle-cell anemia, a heterozygote, and
a normal individual. The smudges show the positions to which the hemoglobin migrate on the
starch gel.

13
 Color del pelaje de mamíferos.

Existen al menos cinco genes que determinan el color del pelaje.

Gen A: controla la distribución del color en el cabello.

A: fenotipo agutí (Ay amarillo es letal recesivo)
a: fenotipo no agutí (obscuro).

Gen B: Determina el tipo de pigmento que se produce.

B: en combinación con A : fenotipo de color normal (agutí).

B: en combinación con aa: fenotipo de color obscuro (más denso).

aabb: marrón denso.

A_bb: Color marrón claro (Canela).

Herencia de los genes A y B.

AAbb (canela) x aaBB (negro)

AABB (agutí) x aabb (marrón)
ê

F1 Todos AaBb ( Agutí)

F1 AaBb x AaBa (Agutí)

ê

F2: 9 A_ B_ Agutí
3 A_ bb canela
3 aa B_ negro
1 aa bb marrón

En los programas de mejoramiento de los caballos domésticos se ha

eliminado el alelo A (agutí). No obstante, el fenotipo agutí se observa en
caballos salvajes.

14
 Coat color inheritance in Labrador retrievers. Two
alleles B and b, of a pigment gene determine (a) black
and (b) brown, respectively. At a separate gene, E
allows color disposition in the coat, and ee prevents
deposition, resulting in (c) the gold phenotype epistasis.
This is a case of recessive epistasis. Thus the three
homozygous genotypes are BBEE (a), bbEE (b), and
BBee or bbee (c). The dog in (c) is most likely BBee
the animal still has the ability to make black pigment
As witnessed by the black nose and lips, but not to de-
posit this pigment in the hairs. 9:3:4 black:brown:gold

Gen C : determina la aparición de color.

C : Color cc : impide el color.

cc : es EPISTÁTICO sobre los otros genes de color.

BBcc: Albino x bbCC (marrón)

BBCC: negro x bbcc (albino)
ê
F1: Bb Cc (Todos negros)
ê
F2: 9 B_ C_ negro 9 negros Proporción: 9 : 3 : 4
3 bb C_ marrón 3 marrón
3 B_ cc albino
1 bb cc albino 4 albinos

15
Albinism in reptiles and birds. In each case the phenotype is produced by
a recessive allele that determines an inability to produce the dark
pigment melanin in skin cells. (The normal allele determines ability to
synthesize melanin). (a) Rattlesnake. (b) Penguin.

El gen D: Controla la intensidad de la pigmentación producida por otros genes.

DD y Dd : permiten la expresión de la coloración en toda su intensidad.

dd : diluye la pigmentación.

D es un gen modificador.

BBdd (negro diluido) x bbDD (marrón)

BBDD (negro) x bbdd (marrón diluido)

ê

F1 BbDd (negro)

ê

F2: 9 B_ D_ : negro
3 B_ dd : negro diluido
3 bb D_ : marrón
1 bb dd : marrón diluido

16
 The modifying effect of the
dilution allele on basic bay
and chestnut genotype in
horses. Note the incomplete
dominance shown by D.
(From J.W. Evans)

Gen S: controla la presencia o ausencia de manchas.

S_ : Ausencia de manchas.

ss : Patrón de manchas (Picasso). (También Piebald)

17
 M- W- -- mm -- -- M- ww dd M- ww D-

Pigment phenotype in foxgloves, determined by three separate genes. M codes for an enzyme that
synthesize anthocyanin, the reddish pigment seen in these petals; mm produces no pigment and
produces the phenotype albino with yellowish spots. D is an enhancer of anthocyanin, resulting
in a darker pigment; dd does not enhance. At the third locus, ww allow a pigment deposition in
petals, but W prevent pigment deposition except in the spotted phenotype, and so results in the
white, spotted phenotype. Genotypes (and phenotypes) from left to right are M- W- -- (white with
reddish spots), mm -- -- (white with yellowish spots), M- ww dd (light reddish), and M- ww D-
(dark reddish). (Anthony Griffiths).

18
Some coat phenotypes in mice

Analysis of the genes for skin

pigment in the corn snake. The
wild-type (a) has a skin pigmen-
tation pattern made up of a black
and an orange pigment. The gene
O determines an enzyme in the
synthetic pathway for orange
pigment: when this enzyme is
deficient (oo), no orange pigment
is made and the snake is black (b).
Another gene, B, detemines an
enzyme for black pigment when
this enzyme is deficient (bb), the
snake is orange (c).When both
Enzyme are deficient, the snake
Is albino (d). Hence the four
Homozygous genotypes are
OOBB (a), ooBB (b), OObb (c)
and oobb (d). A cross of (a)x (d)
Or (b) x (c) would give a dihybrid
wild-type F1 and 9:3:3:1 ratio of
the four phenotypes in the F2.
(Anthony Griffiths).

19
 Concepto de Dominancia.

Cuáles son las implicaciones funcionales de la DOMINANCIA y RECESIVIDAD?

Las proporciones fenotípicas obtenidas por Mendel han sido observadas

muchas veces en un amplio rango de organismos. Éstas requieren que un
miembro de un par alélico sea DOMINANTE sobre el otro.

A veces, el tipo de relación de dominancia entre los alelos no es muy clara.

Se pueden distinguir 4 relaciones de dominancia:

Concepto de Dominancia.

1.- DOMINANCIA COMPLETA: El heterocigoto tiene un fenotipo

IDENTICO a uno de los parentales.

Ej.: Genotipo Fenotipo

Aa A La presencia del alelo recesivo queda
funcionalmente enmascarada.

2.- DOMINANCIA INCOMPLETA: El fenotipo del heterocigoto es intermedio

entre los fenotipos parentales.

Ej.: La época de floración de las arvejas. Dondiego de la noche

Genotipo Fenotipo Fenotipo
aa 1 temprana rojos
Aa 3,7 intermedia rosados
AA 5,2 tardía blancos

20
Dominancia incompleta

21
 Concepto de Dominancia.

3.- SOBREDOMINANCIA: El fenotipo del heterocigoto es más extremo o

supera a cualquiera de los parentales.

Si el fenotipo del Aa está

aquí: Sobredominancia

22
4.- CODOMINANCIA: El heterocigoto expresa ambos fenotipos.
Ej.: El grupo sanguíneo AB en el hombre, el cual es la expresión de ambos
alelos IA e IB.

La clasificación de alelos como dominantes o recesivos depende de la

función de los productos génicos formados y del nivel de análisis
aplicado a los fenotipos en cuestión.

Ej.: El análisis de los heterocigotos white/silvetre de Drosophila (w/w+)

entrega diferentes conclusiones según como se estudie al fenotipo.

La inspección visual del heterocigoto no lo distingue de una mosca

normal (silvestre). Así el alelo silvestre w+ es dominante sobre w.

Al analizar cuantitativamente los pigmentos del ojo (Pterinas) del

heterocigoto, se observa que hay más pigmentos que cualquiera de
sus parentales, lo que podría indicar que hay sobredominancia.

Esto indica que la DOMINANCIA es frecuentemente una función

del nivel de análisis empleado.

23
Un gen era considerado dominante si es expresado en la condición
heterocigota y recesivo si era enmascarado.

Ej.: Ojo Bar (B) en Drosophila. Podría ser considerado como un típico gen
dominante.

Ej.: Cuerpo ebony (e) en Drosophila. Podría ser considerado como un típico
gen recesivo.

Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo (Nº facetas)

B+/B Ojo Bar B+/B+ 800
e/e+ cuerpo normal B+/B 250 – 500
B/B 60

Al examinar a fondo al heterocigoto para ojo Bar, se encuentra que el

fenotipo es intermedio, exhibiendo dominancia intermedia.

El heterocigoto e/e+ es frecuentemente más pigmentado que la mosca normal.

24
 Interacción Genotipo - Ambiente.

La mayoría de los fenotipos observados son el resultado de la interacción

entre el Genotipo y el Ambiente.

Ambiente

Genotipo Fenotipo

Los organismos HEREDAN un Genotipo, pero durante el curso del

desarrollo, el genotipo está sujeto a ciertas condiciones ambientales que
pueden inducir a modificaciones de la expresión de los genes.

Factores:
Externos: Temp. Humedad, luz, etc.
Internos: Edad, sexo, disponibilidad de sustratos.

Ambos tipos de factores pueden combinarse para modificar la expresión

del genotipo.

25
 Penetración - Expresividad

Penetración: Es la proporción de individuos que muestran un fenotipo

mutantes esperado.

Expresividad: Es el grado en el cual un fenotipo mutante particular es

expresado por organismos individuales.

En los rasgos estudiados por Mendel, un fenotipo mutante era expresado por
todos los individuos que llevan genes mutantes en la condición homocigótica.
La penetración era 100%. Completamente penetrantes.

En retinoblastoma humano, sería una mutación dominante, debido a que en

heterocigosis se puede expresar el fenotipo mutante.

Es un gen con penetración incompleta ya que no todos los individuos que tienen
el gen expresan Retinoblastoma.
Debido a que la severidad o grado de la enfermedad varía entre los individuos
que la expresan, se dice que la expresividad es variable.

26
 La proporción genotípica 1 : 2 : 1

Si cada clase genotípica fuera fenotipicamente distinta y no

estuviera sujeta a modificaciones fuertes del medio ambiente,
origina una proporción fenotípica: 1 : 2 : 1.

Si está sujeta a modificaciones fuertes del medio ambiente, las

clases fenotípicas se pueden superponer alrrededor de una media
central.

NORMA DE REACCIÓN: La norma de reacción de un genotipo es

el rango completo de ambientes dentro del cual la expresión
genotípica varía.

Esta norma puede ser estrecha o completamente amplia.

Grupo de sangre ABO no muestra variabilidad. La norma de

reacción es muy estrecha.

Inteligencia, estatura, etc. Norma de reacción muy amplia.

FENOCOPIA: Un fenotipo producido por el ambiente que simula

los efectos de un gen particular o grupos de genes, aun cuando el
fenotipo simulado no es heredado.

Ej.: Talidomida. Nacen niños con serios problemas en las

extremidades por efecto de la droga (administrada a mujeres en
la 6º semana de embarazo).

27
Achillea millefoliun

28
Interacción entre genes

29
Caso 1

Caso 2

30
Caso 3

Caso 4

Caso 5

EPISTASIS:

La acción de un gen o un grupo de genes enmascara o inhibe

la expresión de otros genes no alélicos.

Epistasis Simple recesiva.

31
 EPISTASIS:

La acción de un gen o un grupo de genes enmascara o inhibe

la expresión de otros genes no alélicos.

Epistasis Simple recesiva.

Caso 5

EPISTASIS SIMPLE DOMINANTE

Color de la cebolla:
Par de genes A: Púrpura dominante sobre blanco
Par de genes B: amarillo dominante sobre blanco

Interacción: El púrpura dominante enmascara el efecto del amarillo o del blanco

Proporción:

12/16 Púrpura; 3/16 amarillo; 1/16 blanco

Caso 4

32
Caso 6

Caso 7

Caso 8

33