Neurofibromatosis-1

La neurofibromatosis-1 (NF1) es un trastorno hereditario en el cual se

forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en:
 La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo)
 Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares
raquídeos)

Causas
La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres
la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.
La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos
casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en
el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada
neurofibromina.

Síntomas
La neurofibromatosis (NF) causa el crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los
nervios. Este crecimiento puede ejercer presión sobre los nervios afectados.
Cuando el crecimiento se presenta en la piel, no aparecen síntomas significativos. Si el
crecimiento se presenta en otros nervios u otras partes del cuerpo, puede causar dolor,
daño nervioso grave y pérdida de la función en la zona estimulada por dicho nervio. Se
pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento según cuáles sean los
nervios afectados.
La afección puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la
misma familia que tienen el mismo cambio del gen NF1.
Las manchas de color "café con leche" son el síntoma distintivo de la NF. Muchas
personas saludables tienen una o dos manchas pequeñas de color café con leche. Sin
embargo, los adultos con seis o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños)
de diámetro podrían padecer NF. En algunas personas con esta afección, estas manchas
pueden ser el único síntoma.

Otros síntomas pueden ser:

 Tumores en el ojo, tales como glioma óptico
 Crisis epilépticas
 Pecas en la axila o la ingle
 Tumores blandos y grandes llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser
de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel
 Dolor (a raíz de los nervios afectados)
 Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares

Pruebas y exámenes
Un proveedor de atención médica que trata la NF1 es quien realizará el diagnóstico. El
proveedor puede ser:
 Dermatólogo
 Pediatra del desarrollo
 Genetista
 Neurólogo
Es más probable que el diagnóstico se base en los síntomas y signos particulares de la
NF.
Los signos incluyen:
 Manchas pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada del
ojo (iris)
 Fractura de la parte baja de la pierna en la primera infancia
 Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres
 Tumores grandes bajo la piel (neurofibromas plexiformes), que pueden afectar la
apariencia y ejercer presión sobre los nervios y órganos cercanos
 Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo
 Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA),
trastornos de aprendizaje
Los exámenes pueden incluir:
 Examen de los ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1
 Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la
neurofibromina
 Resonancia magnética del cerebro o de otros sitios afectados
 Otros exámenes para las complicaciones

Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la NF. Los tumores que causan dolor o pérdida
de alguna función se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de manera rápida se
deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). Los
tratamientos experimentales para tumores severos aún están bajo investigación.
Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.

Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
 Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA)
 Ceguera causada por un tumor en un nervio óptico (glioma óptico)
 Fracturas en huesos de la pierna que no sanan bien
 Tumores cancerosos
 Pérdida de la función nerviosa en los nervios donde un neurofibroma ha causado
una presión prolongada sobre el nervio
 Feocromocitoma que ocasiona presión arterial muy alta
 Nuevo crecimiento de tumores de NF
 Escoliosis o curvatura de la columna
 Tumores en la cara, la piel y otras áreas expuestas

Prevención
Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona con antecedentes familiares
de NF.
Asimismo, se recomienda de manera enfática hacerse exámenes anuales de los ojos, la
piel, la espalda, el sistema nervioso (neurológicos) y vigilancia de la presión arterial.

Nombres alternativos
NF1; Neurofibromatosis de von Recklinghausen