BAB I

TINJAUAN TEORITIS

2.1.Konsep Teori Penyakit

2.1.1. Pengertian
Retinoblastoma adalah tumor masa anak-anak yang jarang tetapi dapat patal. (Daniel G.
Vaughan, Taylor Asbury dan Paul Riordan-Eva)
Retinoblastoma adalah tumor ganas elemen-elemen embrional retina. Gangguan ini
merupakan tumor ganas utama intra okuleryang terjadi pada anak-anak terutama pada umur
dibawah 5 tahun dan sebagian besar didiagnosis antara usia 6 bulan dan 2 tahun. ( Ns. Indriana
N. Istiqomah, S.Kep)

Retinoblastoma adalah kanker salah satu atau kedua mata yang berasal di jala, terang sensitif
lapisan mata yang memungkinkan mata untuk melihat dan terjadi pada anak-anak muda.
(Abramson DH, 1985)
Retinoblastoma adalah tumor ganas utama intraokuler yang ditemukan pada anak-anak,
terutama pada usia dibawah 5 tahun. (Wijaya N, 1993)

2.1.2. ANATOMI DAN FISIOLOGI

ANATOMI FISIOLOGI MATA

Mata adalah suatu struktur sferis berisi cairan yang dibungkus oleh tiga lapisan. Dari luar
ke dalam, lapisan–lapisan tersebut adalah : (1) sklera/kornea, (2) koroid/badan siliaris/iris, dan
(3) retina. Sebagian besar mata dilapisi oleh jaringan ikat yang protektif dan kuat di sebelah luar,
sklera, yang membentuk bagian putih mata. Di anterior (ke arah depan), lapisan luar terdiri atas
kornea transparan tempat lewatnya berkas–berkas cahaya ke interior mata. Lapisan tengah
dibawah sklera adalah koroid yang sangat berpigmen dan mengandung pembuluh-pembuluh
darah untuk memberi makan retina. Lapisan paling dalam dibawah koroid adalah retina, yang
terdiri atas lapisan yang sangat berpigmen di sebelah luar dan sebuah lapisan syaraf di dalam.
Retina mengandung sel batang dan sel kerucut, fotoreseptor yang mengubah energi cahaya
menjadi impuls syaraf.
 Struktur mata manusia berfungsi utama untuk memfokuskan cahaya ke retina. Semua
komponen–komponen yang dilewati cahaya sebelum sampai ke retina mayoritas berwarna gelap
untuk meminimalisir pembentukan bayangan gelap dari cahaya. Kornea dan lensa berguna untuk
mengumpulkan cahaya yang akan difokuskan ke retina, cahaya ini akan menyebabkan perubahan
kimiawi pada sel fotosensitif di retina. Hal ini akan merangsang impuls–impuls syaraf ini dan
menjalarkannya ke otak.
Cahaya masuk ke mata dari media ekstenal seperti, udara, air, melewati kornea dan
masuk ke dalam aqueous humor. Refraksi cahaya kebanyakan terjadi di kornea dimana terdapat
pembentukan bayangan yang tepat. Aqueous humor tersebut merupakan massa yang jernih yang
menghubungkan kornea dengan lensa mata, membantu untuk mempertahankan bentuk konveks
dari kornea (penting untuk konvergensi cahaya di lensa) dan menyediakan nutrisi untuk
endothelium kornea. Iris yang berada antara lensa dan aqueous humor, merupakan cincin
berwarna dari serabut otot. Cahaya pertama kali harus melewati pusat dari iris yaitu pupil.
Ukuran pupil itu secara aktif dikendalikan oleh otot radial dan sirkular untuk mempertahankan
level yang tetap secara relatif dari cahaya yang masuk ke mata. Terlalu banyaknya cahaya yang
masuk dapat merusak retina.
Namun bila terlalu sedikit dapat menyebabkan kesulitan dalam melihat. Lensa yang
berada di belakang iris berbentuk lempeng konveks yang memfokuskan cahaya melewati
humour kedua untuk menuju ke retina.
Untuk dapat melihat dengan jelas objek yang jauh, susunan otot siliare yang teratur
secara sirkular akan akan mendorong lensa dan membuatnya lebih pipih. Tanpa otot tersebut,
lensa akan tetap menjadi lebih tebal, dan berbentuk lebih konveks. Manusia secara perlahan akan
kehilangan fleksibilitas karena usia, yang dapat mengakibatkan kesulitan untuk memfokuskan
objek yang dekat yang disebut juga presbiopi. Ada beberapa gangguan refraksi lainnya yang
mempengaruhi bantuk kornea dan lensa atau bola mata, yaitu miopi, hipermetropi dan
astigmatisma.Selain lensa, terdapat humor kedua yaitu vitreous humor yang semua bagiannya
dikelilingi oleh lensa, badan siliar, ligamentum suspensorium dan retina. Dia membiarkan cahaya
lewat tanpa refraksi dan membantu mempertahankan bentuk mata.
Bola mata terbenam dalam corpus adiposum orbitae, namun terpisah darinya oleh selubung
fascia bola mata.
 Bola mata terdiri atas tiga lapisan dari luar ke dalam, yaitu :
1. Tunica Fibrosa
Tunica fibrosa terdiri atas bagian posterior yang opaque atau sklera dan bagian anterior yang
transparan atau kornea. Sklera merupakan jaringan ikat padat fibrosa dan tampak putih. Daerah
ini relatif lemah dan dapat menonjol ke dalam bola mata oleh perbesaran cavum subarachnoidea
yang mengelilingi nervus opticus. Jika tekanan intraokular meningkat, lamina fibrosa akan
menonjol ke luar yang menyebabkan discus menjadi cekung bila dilihat melalui oftalmoskop.
Sklera juga ditembus oleh n. ciliaris dan pembuluh balik yang terkait yaitu vv.vorticosae.
Sklera langsung tersambung dengan kornea di depannya pada batas limbus. Kornea yang
transparan, mempunyai fungsi utama merefraksikan cahaya yang masuk ke mata. Tersusun atas
lapisan-lapisan berikut ini dari luar ke dalam sama dengan: (1) epitel kornea (epithelium
anterius) yang bersambung dengan epitel konjungtiva. (2) substansia propria,

terdiri atas jaringan ikat transparan. (3) lamina limitans posterior dan (4) endothel (epithelium
posterius) yang berhubungan dengan aqueous humour.
2. Lamina vasculosa
Dari belakang ke depan disusun oleh sama dengan : (1) choroidea (terdiri atas lapis luar
berpigmen dan lapis dalam yang sangat vaskular) (2) corpus ciliare (ke belakang bersambung
dengan choroidea dan ke anterior terletak di belakang tepi perifer iris) terdiri atas corona ciliaris,
procesus ciliaris dan musculus ciliaris (3) iris (adalah diafragma berpigmen yang tipis dan
kontraktil dengan lubang di pusatnya yaitu pupil) iris membagi ruang diantara lensa dan kornea
menjadi camera anterior dan posterior, serat-serat otot iris bersifat involunter dan terdiri atas
serat-serat sirkuler dan radier.
3. Tunica sensoria (retina)
Retina terdiri atas pars pigmentosa luar dan pars nervosa di dalamnya. Permukaan luarnya
melekat pada choroidea dan permukaan dalamnya berkontak dengan corpus vitreum. Tiga
perempat posterior retina merupakan organ reseptornya. Ujung anterior membentuk cincin
berombak, yaitu ora serrata, di tempat inilah jaringan syaraf berakhir. Bagian anterior retina
bersifat non-reseptif dan hanya terdiri atas sel-sel pigmen dengan lapisan epitel silindris di
bawahnya. Bagian anterior retina ini menutupi procesus ciliaris dan bagian belakang iris.
 Di pusat bagian posterior retina terdapat daerah lonjong kekuningan, macula lutea,
merupakan daerah retina untuk penglihatan paling jelas. Bagian tengahnya berlekuk disebut
fovea sentralis.
Nervus opticus meninggalkan retina lebih kurang 3 mm medial dari macula lutea melalui
discus nervus optici. Discus nervus optici agak berlekuk di pusatnya yaitu tempat dimana
ditembus oleh a. centralis retinae. Pada discus ini sama sekali tidak ditemui coni dan bacili,
sehingga tidak peka terhadap cahaya dan disebut sebagai bintik buta. Pada pengamatan dengan
oftalmoskop, bintik buta ini tampak berwarna merah muda pucat, jauh lebih pucat dari retina di
sekitarnya.

2.1.3. ETIOLOGI
Retinoblastoma terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu alel dominan
protektif yang berada dalam pita kromosom 13g14. Bisa karena mutasi atau diturunkan.
Mutasi terjadi akibat perubahan pada rangkaian basa DNA. Peristiwa ini dapat timbul karena
kesalahan replikasi, gerakan, atau perbaikan sel. Mutasi dalam sebuah sel benih akan
ditransmisikan kepada turunan sel tersebut. Sejumlah faktor, termasuk virus, zat kimia, sinar
ultraviolet, dan radiasi pengion, akan meningkatkan laju mutasi. Mutasi kerapkali mengenai sel
somatic dan kemudian diteruskan kepada generasi sel berikutnya dalam suatu generasi
Penyebabnya adalah tidak terdapatnya gen penekan tumor, yang sifatnya cenderung
diturunkan. Sekitar 10% penderita retinoblastoma memiliki saudara yang juga menderita
retinoblastoma dan mendapatkan gennya dari orang tua. Kanker bisa menyerang salah satu
maupun kedua mata. Kanker bisa menyebar ke kantung mata dan ke otak (melalu saraf
penglihatan/nervus optikus).

2.1.4. PATOFISIOLOGI
Jika letak tumor di macula, dapat terlihat gejala awal strabismus. Massa tumor yang
semakin membesar akan memperlihatkan gejala leukokoria, tanda-tanda peradangan vitreus yang
menyerupai endoftalmitis. Jika sel-sel tumor terlepas dan masuk ke segmen anterior mata, akan
menyebabkan glaucoma atau tanda peradangan berupa hipopion atau hifema. Pertumbuhan
tumor ini dapat menyebabkan metastasis dengan invasi tumor melalui; nervus optikus ke otak,
sclera ke jaringan orbita dan sinus paranasal, dan metastasis jauh kesumsum tulang melalui
pembuluh darah. Pada fundus terlihat bercak kuning mengkilat, dapat menonjol ke badan kaca.
Dipermukaan terdapat neovaskularisasi dan perdarahan. Warna iris tidak normal. Penyebaran
secara limfogen, ke kelenjar limfe preaurikuler dan submandibula serta secara hematogen ke
sumsum tulang dan visera , terutama hati.

WOC
Gangguan kromosom
Kehilangan kedua kromosom
Herediter
Mutasi (virus, zat kimia, sinar UV)
Peningkatan laju mutasi
Mengenal sel somatik
Retinoblastoma
Terlihat bercak kuning mengkilat
Nelivasku larisasi dan perdarahan
Warna iris tidak normal
Mengakibatkan kebutaan
Strabismus
(mata juling)
Penurunan penglihatan
Mata tidak searah memandang pada titik yang berbeda
Penglihatan ganda
Gangguan konsep diri
Masa tumor yang semakin membesar
Leukokaria
Kerusakan impuls syaraf
Refleks pupil warna putih
Terjadi disfungsi otak
Pupil agak menonjol keluar
Gangguan persepsi sensorik penglihatan
Ansietas
Anemia
Transport O2 menurun
Hb darah menurun
Sesak nafas
Lemah, sakit kepala
Intoleransi aktifitas
Nyeri
Pola nafas tidak efektif
 2.1.5.Klasifikasi Retinoblastoma Menurut ( Ns. Indriana N. Istiqomah, S.Kep)
1. Golongan I
Tumor soliter/multiple kurang dari 4 diameter papil.
Terdapat pada atau dibelakang ekuator
Prognosis sangat baik
2. Golongan II
Satu atau beberapa tumor berukuran 4-10 diameter papil
Prognosis baik
3. Golongan III
Tumor ada didepan ekuator atau tumor soliter berukuran >10 diameter papil
Prognosis meragukan
4. Golongan IV
Tumor multiple sampai ora serata
Prognisis tidak baik
5. Golongan V
Setengah retina terkena benih di badan kaca
Prognosis buruk

Terdapat tiga stadium dalam retinoblastoma :

a. Stadium tenang
Pupil lebar, dipupil tampak refleks kuning yang disebut “automatic cats eye”.
b. Stadium glaukoma
Oleh karena tumor menjadi besar, menyebabkan tekanan intraokular meninggi.
c. Stadium ekstraokuler
Tumor menjadi lebih besar, bola mata memebesar menyebabakan eksoftalmus kemudian dapt
pecah kedepan sampai keluar dari rongga orbita disertai nekrose diatasnya

2.1.6. MANIFESTASI KLINIS

Gejala retinoblastoma dapat menyerupai penyakit lain dimata.
a. Strabismus karena penurunan penglihatan dan apabila letak tumor di makula.
b. Kadang mata merah yang nyeri
 c. Massa tumor yang makin membesar akan memperlihatkan leukokoria
Tanda Funduskopi dengan pupil yang dilebarkan memperlihatkan massa merah muda
keputihan yang menonjol keluar dari retina ke dalam ruang vitreous. Bila sel-sel tumor terlepas
dan masuk ke segmen anterior mata, akan menyebabkan glukoma atau tanda-tanda peradangan
berupa hipopion atau hifema. Pertumbuhan tumor ini dapat menyebabkan metastasis dengan
invasi tumor melalui nervus optikus ke otak melalui sklera ke jarinngan orbita dan sinus
pranasal, metastasis jauh kes sumsum tulang melalui pembuluh darah. Pada fundus terlihat
bercak kuning mengkilat, dapat menonjol kedalam badan kaca. Dipermukaan terdapt
neovaskularisasi dan perdarahan. Warna iris tidak normal.

2.1.7. PENCEGAHAN
Tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah penyakit retino blastoma dapat dilakukan
dengan cara terapi
Beberapa cara terapi adalah :
1. Enukleasi mengangkat boila mata dan dioganti dengan bola mata prothese (buatan).
2. Penyinaran bola mata. Retino blastoma bersifat radiosensitif, sehingga terapi ini sangat efelktipo.
Bahayanya jaringan sekitarnya dapat rusak akibat penyinaran.
3. Photocoagulation : terapi dengan sinar Laser ini sangat efektip pada ukuran Kanker yang kecil.
4. Cryotherapy : terapi dengan cara pendinginan (pembekuan) pada kanker ukuran kecil terapi ini
berhasil baik.
5. Chemotherapy : diberikan obat-obatan anti kanker yang dapat mengecilkan ukuran kanker.

Cara terapi mana yang dipakai tergantung dari :

1. Ukuran kanker
2. Lokasi kanker
3. Apakah sudah menjalar atauy belum
4. Bagaimana status/keadaan bola mata yang lain
5. Adanya komplikasi
6. Riwayat keluarga
7. Tersedianya fasilitas untuk terapi-terapi diatas
Pembedahan
 Enukleasi : Dilakukan pada tumor yang masih terbatas pada itraokuler ialah dengan mengangkat
seluruh bola mata dan meotong saraf optik sepanjang mungkin.
Ekssentrasi Orbita : Dilakukan pada tumor yang sudah ekstensi ke jaringan orbita ialah dengan
mengangkat seluruh isi orbita dengan jaringan periostnya
Sesudah operasi diberikan therapi radiasi untuk membunuh sisa – sisa sel tumor
Prognosis

a. Bila masih terbatas diretina kemungkinan hidup 95 %

b. Bila metastase ke orbita kemungkinan hidup 5 %

c. Bila metastase ke tubuh kemungkinan hidup 0 %

2.1.8.PENATALAKSANAAN
Ultrasonografi dan tomografi komputer dilakkukan terutama untuk klien dengan metastasis
keluar, misalnnya dengan gejala proptosis bola mata.
Jika satu mata yang terserang, pengobatan tergantung pada klasifikasi tumor :
a. Golongan I atau II dengan pengobatan local (radiasi, cryotherafy, fotokoagulasi laser). Kadang-
kadang digabung dengan kemoterapi..
b. Jika tumor besar (golongan IV atau V), mata harus dienukleasi segera. Mata yang tidak terkena
dilakukan radiasi sinar-X dan kemoterapi.
Pada tumor intraokuler yang sudah mencapai seluruh vitreus dan visus nol, dilakukan enukleasi.
Jika tumor telah keluar bulbus okuli tetapi masih terbatas di rongga orbita, dilakukan kombinasi
eksenterasi, radioteraapi dan kemoterafi. Klien harus dievaluasi seumur hidup katena 20-90 %
klien ratinnoblastoma bilateral akan menderita tumor ganas primer terutamaasteosarkoma.

2.1.9. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Diagnosis pasti retinoblastoma intaokuler dapat ditegakkan dengan pemeriksaan patologi
anatomi. Karena tindakkan biopsi merupakan kontraindikasi, maka untuk menegakkan diagnosis
digunakan bebrapa pemeriksaan sebagai sarana penunjang:

1. Fundus Okuli : Ditemukan adanya massa yang menonjol dari retina disertai pembuluh
darah pada permukaan ataupun didalam massa tumor tersebut dan berbatas kabur
 2. X Ray : Hampir 60 – 70 % penderita retinoblastoma menunjukkan kalsifikasi. Bila tumor
mengadakan infiltrasi ke saraf optik foramen : Optikum melebar.
3. USG : Adanya massa intraokuler
4. LDH : Dengan membandingkan LDH aqous humor dan serum darah, bila ratsio lebih
besar dari 1,5 dicurigai kemungkinan adanya retinoblastoma intaokuler (Normal ratsio
Kurang dari 1)
5. Ultrasonografi dan tomografi komputer dilakukan terutama untuk pasien dengan
metastasis ke luar, misalnya dengan gejala proptosis bola mata.

2.1.10. KOMPLIKASI
Komplikasi pada retinoblastoma adalah lepasnya Retina (ablasio retina), peninggian tekanan
bola mata (glucoma)
Komplikasi lain berupa terhambatnya pematusan aqous humor sehingga timbul glaukoma
sekunder.
Metastase melalui beberapa jalan antara lain :
a. Lamina kribosa, saraf optik kemudian mengadakan infiltrasi ke arah vaginal sheat subarachnoid
untuk menuju ke intracranial
b. Jaringan choroid, dengan melalui pembuluh darah tumor menyebar ke seluruh tubuh.
c. Pembuluh emisari, tumor menyebabr ke bagian posterior orbita