WHAT IS AN ARTERIOVENOUS MALFORMATION ?

TỔNG QUAN:
-Dị dạng động tĩnh mạch (AVM) là một bất thường sự thông nối giữa động
và tĩnh mạch, bỏ qua hệ thống mao mạch. Sự bất thường mạch máu này được
biết đến nhiều do sự xuất hiện của nó trong hệ thống thần kinh trung ương (
thường là brain-AVM và tủy sống), ngoài ra nó còn có thể xảy ra ở bất kỳ nơi
nào trên cơ thể. Mặc dù, nhiều AMVs không xuất hiện triệu chứng, nhưng có
thể là nguyên nhân của những cơn đau dữ dội, xuất huyết,chảy máu hoặc dẫn
đến một số vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Normal and abnormal blood vessels in Brain-AVM

-Nguyên nhân của AVMs không rõ ràng. Hầu hết đều là bẩm sinh, nhưng đôi
khi nó có thể mắc phải trong cuộc sống sau này. AVM ít khi có tính di
truyền.

-Một số ít người bị chứng AVMs não gặp các dấu hiệu và triệu chứng, chẳng
hạn như nhức đầu hoặc động kinh. AVM thường được tìm thấy sau khi
“scan” não cho một vấn đề sức khỏe khác hoặc sau khi các mạch máu vỡ và
gây ra chảy máu trong não (xuất huyết-hemorrhage).
-Một khi được chẩn đoán, não bộ AVM thường có thể được điều trị thành
công để ngăn ngừa các biến chứng, như tổn thương não(brain damage) hoặc
đột quỵ (Stroke).

PATHOPHYSIOLOGY- SINH LÝ BỆNH:

-Các động mạch và tĩnh mạch là một phần của hệ thống tim mạch con người.
Các động mạch dẫn máu đi khỏi tim tới phổi hoặc phần còn lại của cơ thể,
nơi máu đi qua các mao mạch, và tĩnh mạch sẽ đưa máu trở về tim. Một
AVM can thiệp vào quá trình này bằng cách tạo thành một “kết nối” trực tiếp
của các động mạch và tĩnh mạch. AVMs có thể gây ra cơn đau dữ dội và dẫn
đến các vấn đề y tế nghiêm trọng. Mặc dù AVM thường xuất hiện ở não và
tủy sống, nhưng chúng có thể phát triển ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể.
-Thông thường, các động mạch trong hệ thống mạch máu mang máu giàu
oxy, trừ trường hợp động mạch phổi. Về cấu trúc, các động mạch chia và
phân chia lại nhiều lần, cuối cùng tạo thành một mao mạch giống như “bọt
biển”. Máu di chuyển qua giường mao mạch, trao oxy và lấy chất thải, bao
gồm CO2, từ các tế bào xung quanh. Mao mạch lần lượt liên kết thành nhau
để hình thành tĩnh mạch mang máu đi. Tim hoạt động để bơm máu qua các
động mạch và hấp thu máu tĩnh mạch.
-AVM có thể dần dần lớn hơn theo thời gian khi lượng máu chảy qua nó tăng
lên, buộc tim phải làm việc nhiều hơn để theo kịp lượng máu lưu thông tăng
lên. Nó cũng làm cho khu vực xung quanh bị tước bỏ các chức năng của mao
mạch - loại bỏ CO 2 và phân phối chất dinh dưỡng cho các tế bào. Các mớ rối
loạn kết nối của mạch máu, thường được gọi là nidus(Latin cho "tổ"), không
có mao mạch. Nó có thể rất mong manh và dễ bị chảy máu vì các kết nối trực
tiếp bất thường giữa các động mạch có áp suất cao và tĩnh mạch áp suất
thấp. Dấu hiệu kết quả, nghe bằng ống nghe, là tiếng nhịp điệu, xoáy, rung
động do dòng máu chảy quá nhanh qua các động mạch và tĩnh mạch. Nó đã
được cho là thuật ngữ "bruit", tiếng Pháp là tiếng ồn. Trong một số trường
hợp, bệnh nhân bị AVM não có thể nhận thức được tiếng ồn, điều này có thể
làm tổn hại đến thính giác và gây trở ngại cho giấc ngủ ngoài việc gây ra
căng thẳng tâm lý.

TRIỆU CHỨNG:
*Một dị dạng động mạch não có thể không gây ra bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu
chứng cho đến khi vỡ AVM, dẫn đến chảy máu trong não (xuất huyết). Trong
khoảng một nửa số AVM ở não, xuất huyết là dấu hiệu đầu tiên.
-Nhưng một số người bị AVM não có thể gặp các dấu hiệu và triệu chứng
khác với chảy máu liên quan đến AVM.
-Ở những người không xuất huyết, các dấu hiệu và triệu chứng của AVM não
có thể bao gồm:
+Động kinh
+Nhức đầu hoặc đau ở một khu vực trên đầu
+Sự yếu cơ hoặc tê ở một bộ phận cơ thể
-Một số người có thể gặp các dấu hiệu và triệu chứng thần kinh nghiêm trọng
hơn, tùy thuộc vào vị trí của AVM, bao gồm:

+Đau đầu nặng

+Điểm yếu, tê hoặc tê liệt
+Mất thị lực
+Khó Nói
+Lẫn lộn, lú lẫn hoặc không có khả năng hiểu người khác
-Các triệu chứng có thể bắt đầu ở bất kỳ độ tuổi nào nhưng thường xuất hiện
ở độ tuổi từ 10 đến 40. Brain-AVMs có thể làm tổn thương mô não theo thời
gian. Những ảnh hưởng này dần dần tích tụ và thường gây ra các triệu chứng
ở tuổi trưởng thành sớm.
-Một số phụ nữ mang thai có thể bị trầm trọng thêm các triệu chứng do sự
thay đổi về lượng máu và huyết áp.
-Một thể nghiêm trọng của AVM não, được gọi là tĩnh mạch Galen dị dạng,
gây ra các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện sớm hoặc ngay sau khi sinh. Các
mạch máu chính tham gia vào loại này của AVM não có thể gây ra tràn dịch
não và đầu sưng lên. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm tĩnh mạch sưng có
thể nhìn thấy trên da đầu, động kinh, chậm hay không phát triển và suy tim
sung huyết.

YẾU TỐ NGUY CƠ:

-Bất cứ ai cũng có thể được sinh ra dị dạng động tĩnh mạch não-Brain AVM,
nhưng những yếu tố này có thể là một nguy cơ:

+Là nam giới. AVMs thường thấy ở nam giới.

+Có tiền sử gia đình. Các trường hợp mắc AVMs trong gia đình đã được báo
cáo, nhưng không rõ liệu có yếu tố di truyền nào đó hay không hoặc trường
hợp chỉ xảy ra tình cờ. Cũng có thể kế thừa những bệnh trạng khác khiến bạn
có các dị dạng mạch máu như AVMs.

BIẾN CHỨNG:
- Chảy máu trong não (xuất huyết). Một AVM đặt áp lực cao vào các thành
của các động mạch và tĩnh mạch bị ảnh hưởng, làm cho chúng trở nên mỏng
hoặc yếu. Điều này có thể dẫn đến việc AVM rupturing và chảy máu vào não
(xuất huyết).
+Nguy cơ xuất huyết trong não khoảng 2% mỗi năm. Nguy cơ xuất huyết có
thể cao hơn đối với một số loại AVM nhất định, hoặc nếu bạn đã trải qua các
vết rách AVM trước đó.
-Một số bệnh xuất huyết liên quan đến AVM không được phát hiện vì chúng
không gây ra tổn thương não nghiêm trọng hoặc các triệu chứng, nhưng có
thể xảy ra tình trạng chảy máu đe dọa tính mạng..
-Giảm ôxy cho mô não. Với AVM, máu đi qua mạng lưới các mao mạch và
chảy trực tiếp từ các động mạch đến tĩnh mạch. Máu chạy nhanh qua con
đường thay đổi bởi vì nó không bị làm chậm bởi các kênh mạch máu nhỏ
hơn.
-Các mô não xung quanh không thể dễ dàng hấp thụ oxy từ máu chảy nhanh.
Nếu không có đủ oxy, mô não suy yếu hoặc có thể chết hoàn toàn. Điều này
dẫn đến các triệu chứng giống như đột qu,, chẳng hạn như khó nói, suy
nhược, tê liệt, mất thị lực hoặc không vững chắc.
-Mỏng hoặc yếu mạch máu. Một AVM đặt áp lực rất cao vào các thành mỏng
và yếu của các mạch máu. Một phình trong thành mạch máu (phình mạch) có
thể phát triển và dễ bị vỡ.
-Tổn thương não. Khi bạn phát triển, cơ thể bạn có thể tuyển nhiều động
mạch để cung cấp máu cho AVM đang chảy nhanh. Kết quả là, một số
AVMs có thể phát triển và thay thế một phần của não.

CHẨN ĐOÁN:
AVM được chẩn đoán chủ yếu bằng các phương pháp sau:
  X quang động mạch não. Xét nghiệm động mạch não, còn được gọi là
chụp mạch não, là bài kiểm tra chi tiết nhất để chẩn đoán AVM. Thử
nghiệm này cho thấy vị trí và đặc điểm của động mạch ăn mòn và tĩnh
mạch rút lưu, điều này rất quan trọng trong việc lập kế hoạch điều trị.

Trong thử nghiệm này, bác sĩ chèn một ống dài, mỏng (catheter) vào
động mạch ở háng và đưa nó vào não của bạn bằng cách sử dụng chụp
X-quang. Bác sĩ của bạn tiêm thuốc nhuộm vào các mạch máu của não
để làm cho chúng có thể nhìn thấy dưới hình ảnh X-quang.

 Chụp cắt lớp vi tính (CT) là một tia X không xâm lấn để xem các cấu
trúc giải phẫu trong não để phát hiện máu trong hoặc xung quanh
não. Một công nghệ mới hơn được gọi là chụp mạch não CT liên quan đến
 việc tiêm tương phản vào trong dòng máu để xem các động mạch của
não. Loại xét nghiệm này cung cấp hình ảnh tốt nhất của mạch máu thông
qua chụp mạch và các mô mềm thông qua CT.

 Chụp cộng hưởng từ (MRI) quét là một bài kiểm tra không xâm lấn, sử
dụng từ trường và sóng tần số vô tuyến để đưa ra một cái nhìn chi tiết về
các mô mềm của não.
 Chụp mạch cộng hưởng từ (MRA) - chụp được tạo ra bằng cách sử dụng
hình ảnh cộng hưởng từ để đặc biệt hình ảnh các mạch máu và cấu trúc
của não. Chụp mạch cộng hưởng từ có thể là một thủ thuật xâm lấn, bao
gồm việc sử dụng các chất nhuộm tương phản (như các chất tương phản
gadolinium MR) vào mạch máu của một bệnh nhân bằng cách sử dụng
ống thông chèn vào động mạch và đi qua mạch máu tới não. Một khi ống
thông được đặt đúng vị trí, chất nhuộm tương phản được tiêm vào dòng
máu và các hình ảnh MR được chụp. Thêm vào đó, hoặc các kỹ thuật hình
ảnh cộng hưởng từ phụ thuộc dòng chảy hoặc các kỹ thuật hình ảnh cộng
hưởng từ khác có thể được sử dụng để xác định vị trí và các đặc tính khác
của mạch máu.
ĐIỀU TRỊ:

-Mục tiêu chính của điều trị là để ngăn ngừa xuất huyết, nhưng điều trị để
kiểm soát cơn động kinh hoặc biến chứng thần kinh khác cũng có thể được
xem xét.

-Bác sĩ sẽ xác định điều trị phù hợp nhất cho tình trạng của bạn, tùy theo tuổi,
sức khoẻ, kích thước và vị trí của các mạch máu bất thường.

-Thuốc cũng có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng do AVM gây ra,
chẳng hạn như nhức đầu hoặc động kinh.

-Phẫu thuật là phương pháp điều trị phổ biến nhất cho AVMs não. Có ba lựa
chọn phẫu thuật khác nhau để điều trị AVMs:

 Phẫu thuật cắt bỏ (resection). Nếu não AVM đã chảy máu hoặc là
trong một khu vực mà có thể dễ dàng phẫu thuật, phẫu thuật cắt bỏ AVM
qua phẫu thuật não thông thường có thể được khuyến khích. Trong thủ
thuật này, bác sĩ phẫu thuật thần kinh của bạn sẽ tạm thời loại bỏ phần sọ
của bạn để đến ổ AVM.

Với sự trợ giúp của một kính hiển vi, bác sĩ phẫu thuật gắn AVM với các
đoạn phim đặc biệt và cẩn thận loại bỏ nó khỏi các mô não xung
quanh. Bác sĩ phẫu thuật sau đó nối lại xương sọ và đóng vết rạch trong
da đầu của bạn.

Phẫu thuật cắt bỏ thường được thực hiện khi AVM có thể được loại bỏ
với ít nguy cơ xuất huyết hoặc động kinh. AVM ở vùng não sâu có nguy
cơ biến chứng cao hơn. Trong những trường hợp này, bác sĩ có thể đề
nghị phương pháp điều trị khác.
 Thuyên tắc mạch nội mạch. Trong thủ thuật này, bác sĩ chèn một ống
dài, mỏng (catheter) vào một động mạch chân và chọc nó qua mạch máu
tới não của bạn bằng cách sử dụng chụp X-quang.

Ống thông được đặt trong một trong các động mạch cho AVM, và tiêm
một chất phóng xạ, chẳng hạn như các hạt nhỏ, chất keo, các vi cuộn
hoặc các vật liệu khác để chặn động mạch và làm giảm lưu lượng máu
vào AVM.

Thuyên tắc mạch nội mạc ít xâm lấn hơn so với phẫu thuật truyền
thống. Nó có thể được thực hiện một mình, nhưng thường được sử dụng
trước các phương pháp điều trị phẫu thuật khác để làm cho quy trình an
toàn hơn bằng cách giảm kích thước của AVM hoặc khả năng chảy máu.

Trong một số AVM não lớn, thuyên tắc mạch máu có thể được sử dụng
để giảm các triệu chứng giống như đột qu by bằng cách chuyển máu trở
lại mô não bình thường.
  Stereotactic Radiosurgery (SRS). Cách xử lý này sử dụng bức xạ tập
trung chính xác để phá huỷ AVM. Nó không phải là phẫu thuật theo
nghĩa đen vì không có vết mổ.

Thay vào đó, SRS chỉ đạo nhiều chùm tia phóng xạ nhắm mục tiêu cao
tại AVM để phá hủy các mạch máu và gây ra sẹo. Các mạch máu AVM
bị sẹo sau đó sẽ bị tắc nghẽn trong vòng một đến ba năm sau điều trị.

Việc điều trị này phù hợp nhất với những trẻ nhỏ bị khó thở khi phẫu
thuật thông thường và những trường hợp không gây ra xuất huyết đe dọa
mạng sống.

Nếu bạn có ít hoặc không có triệu chứng hoặc nếu AVM của bạn nằm trong
vùng não của bạn khó chữa trị, bác sĩ có thể thích theo dõi tình trạng của bạn
bằng các kiểm tra thường xuyên.
Một dị tật tĩnh mạch động mạch thận trái và một nang đơn của thận
phải
Một dị tật tĩnh mạch động học của thận trái dẫn đến sự giãn nở phình mạch
thận bên trái và vena cava thấp hơn.

TÀI LIỆU THAM KHẢO:

https://en.wikipedia.org/wiki/Arteriovenous_malformation
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/brain-avm/symptoms-
causes/syc-20350260
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/brain-avm/diagnosis-
treatment/drc-20350265
https://emedicine.medscape.com/article/1179888-overview#a5