UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO

FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES CUAUTITLÁN

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
SECCIÓN DE BIOQUÍMICA Y FARMACOLOGÍA HUMANA

Licenciatura en Bioquímica Diagnóstica

Genética Aplicada

Reporte de la Práctica: Bioinformática

Grupo: 2001

Equipo No.: 9

Alumnos:
Tapia Muciño Jose Antonio

Asesores:
Q.F.B. Rosalba Bonilla Sánchez
Q.F.B. María Llasbeth Hernández Calderón
L.B.D. Rosa María de los Ángeles López Cabrera
L.B.D. Victoria Edwina Campos García
Semestre:
2018 – ll
Fecha realización de la práctica: Fecha de entrega del reporte:
26 de abril de 2018 03 de mayo de 2018
INTRODUCCIÓN

Vivimos un momento de la historia en el cual la tecnología avanza rápidamente. Una

muestra de ello son los descubrimientos y las innovaciones en el campo de la genética,
que han aportado sin duda al desarrollo de la biología, la medicina y la agricultura.

Los procesos biológicos y genéticos se desarrollan de manera incontrolable, al punto que

se ha llegado a crear bancos que albergan genes y secuencias de proteínas e incluso
desarrollar software encargados de organizar, analizar y distribuir grandes cantidades de
información biológica y genética complejas codificadas en las moléculas del ADN. Esto es
lo que se conoce como Bioinformática o la evolución de la Biología como una disciplina
que une a la computación y la información para crear indicios, a través de experimentos y
simulaciones, de nueva información biológica que permite entender mejor a los
organismos vivos. (Regalia, 2015)

La bioinformática se ha convertido en una ciencia que está entrando en auge en

Latinoamérica debido a que la tecnología ha tenido un gran desarrollo y ha permitido unir
la informática con otras ciencias como la biología y la genética. La secuenciación de
genomas lleva la necesidad de obtener conclusiones de la lectura de esos millones de
pares de bases, saber qué codifican, cómo se relacionan y regulan la expresión de los
distintos productos génicos, además de encontrar la función de proteínas desconocidas y
de generar modelos que permitan estudiar mutaciones puntuales. La rapidez y eficacia de
esas conclusiones se ha generado gracias al desarrollo de la Bioinformática. (Regalia,
2011)

El proyecto OMIM (Mendelian Inheritance in Man) es una iniciativa del National Center for
Biotechnology Information (NCBI) de la Johns Hopkins University (Baltimore-Estados
Unidos). Se trata de una base de datos que incluye todas enfermedades de base
genética, y que además ofrece cuando existe evidencia científica información sobre
su manifestación fenotípica. Es un recurso en formato on-line que se actualiza
periódicamente. El usuario de la página web puede ver en el buscador inicial la fecha de
la última actualización. La herramienta online también ofrece la posibilidad de acceder a
una página web en la que hay una recopilación de diferentes tutoriales, en formato on-
line, pdf descargable o vídeos, que pueden ayudar al usuario a conocer el correcto
funcionamiento de las utilidades de la base de datos. (SJD-BH, 2015)

La base de datos de OMIM está vinculada con el motor de búsqueda de la National

Library of Medicine de Estados Unidos. Cuando realizamos búsquedas según genes
afectos en el portal de dicha biblioteca, y que es recurso de obligada consulta para los
profesionales sanitarios (PUBMED), se accede al mismo repositorio de información. (SJD-
BH, 2015)
OBJETIVO

Utilizar e interpretar una base de datos bioinformática (omim), mediante la búsqueda de

información de una enfermedad mendeliana (Enfermedad del jarabe de arce), para así
comprender la utilidad de la tecnología de la información y su aplicación que está tiene en
el campo de la salud, la investigación básica y en la sociedad.

METODOLOGÍA

INICIO

Entrar a Buscar el término Dar click a la entrada

http://omim.org/ “MSDUD”. con número
#248600

En la columna Leer la
derecha, dar click en información
“Clinical synopsis” y presentada en la
FIN
leer la información página.
de la tabla.

RESULTADOS

1.- Mencione los genes que están involucrados en la enfermedad y su posición en el

cromosoma
Gen BCKDHA. Ubicado en 19q13.2, que es el brazo largo (q) del cromosoma 19 en la
posición 13.2 .
Gen BCKDHB. Ubicado en 6q14.q , que es el brazo largo (q) del cromosoma 6 en la
posición 14.1 .
Gen DBT. Ubicado en 1p21.2 , que es el brazo corto (p) del cromosoma 1 en la posición
21.2.
2.- ¿A qué complejo están relacionados estos genes?
Complejo de la enzima cadena-cadena alfa-cetoácido deshidrogenasa (BCKD)
3.- ¿Qué aminoácidos cataliza este complejo?
El complejo de proteínas es esencial para descomponer los aminoácidos: leucina ,
isoleucina , y valina . Las mutaciones en cualquiera de los genes reducen o eliminan la
función del complejo proteico, evitando la descomposición normal de los aminoácidos.
4.- ¿Cuáles son las características clínicas principales de la enfermedad?
Retraso mental y físico, problemas de alimentación y olor a jarabe de arce en la orina .
Neonatos no tratados: en 12-24 horas, concentraciones plasmáticas elevadas de
aminoácidos de cadena ramificada (BCAA).
Edad de 2-3 días: Acetonuria, Irritabilidad, Mala alimentación.
Edad de 4 a 5 días: Encefalopatía que se manifiesta como letargo , apnea intermitente ,
opistótonos y movimientos estereotipados como “esgrima” y “andar en bicicleta” .
Edad de 7 a 10 días: El coma y la insuficiencia respiratoria central pueden sobrevenir .
Personas con MSUD intermedia tienen deficiencia parcial de
5.- ¿Cuál es la forma más común de la enfermedad? ¿Qué aminoácido es el más
frecuente en esta afección? ¿Cuáles son sus síntomas?
La forma más común y grave de la enfermedad es el tipo clásico, que se vuelve aparente
después del nacimiento. Se caracteriza por alimentación deficiente, vómitos, falta de
energía (letargo), movimientos anormales y retraso en el desarrollo. Si no se trata puede
provocar convulsiones, coma y la muerte. Aminoácido más frecuente, Tiamina.
6.- ¿Las mutaciones de qué gen están asociadas a fenotipos más severos?
Los fenotipos más severos tienden a asociarse con mutaciones en el gen BCKDHA
7.- ¿Cuál es la incidencia mundial de MSUD en 2001? ¿Qué animales han sido
utilizados para estudiar la enfermedad?
Incidencia mundial de 1 en 185, 000 nacidos vivos.
Animales: Terneros Hereford , Ratas embrionarias , Ratón .
8.- ¿Cuál es el factor más importante para el pronóstico de los enfermos?
Factores más importantes implican el diagnóstico temprano , una dieta de aminoácidos y
proteínas modificada .
9.- ¿Qué información proporciona la sección “Clinical features”?
Características clínicas
 MSUD severo clásico
 MSUD intermedio
 MSUD intermitente
 MSUD sensible a tiamina
 Té de Femogreco
10.- Mencione al menos 3 anormalidades en estudios de laboratorio
Aminoácidos elevados de cadena ramificada de plasma (leucina, isoleucina, valina)
Cetoaciduria de cadena ramificada (alfa-cero isocaproato, alfa-keto-beta metilisovalerato,
alfa-ceto-isovalerato)
Alloisoleucina plasmática elevada
Positiva de detección de DNPH en orina
11.- ¿Qué características metabólicas tiene la enfermedad?
Compensación metabólica potencialmente mortal
Hipoglucemia
Acidosis láctica en la deficiencia de E3

ANALISIS DE RESULTADOS
La utilidad de la bioinformática en el estudio de los sistemas vivientes es incuestionable.
Hasta el momento, el campo de la bioinformática se ha centrado en el estudio de la
biología basado en la generación de datos (genes, genomas, transcritos, transcriptomas,
proteínas, familias de proteínas, etc.)
Otro avance fundamental fue la disponibilidad del internet y la interconectividad resultante
entre centros de investigación, bases de datos públicas y la comunidad científica. A partir
del segundo lustro de los noventa, la consulta de bases de datos se comenzó a realizar a
través de internet y ello contribuyó aún más a la difusión de la bioinformática. Y con ello
nos llevo a la búsqueda de información de una enfermedad mendeliana y poder llevar a
cabo una familiarización con dicha base de datos.
La información de entrada en bioinformática ya no se limita sólo a secuencias de
proteínas y DNA. Existen en las bases de datos públicas una gran cantidad de secuencias
de individuos y patógenos que pueden utilizar los investigadores en su tarea de dilucidar
mecanismos moleculares de enfermedad. De igual modo, se ha observado un gran
avance en la caracterización de la variabilidad genética en seres humanos y en la forma
en que esta variabilidad se vincula con determinados riesgos de enfermedades. (Martínez,
2007)
CONCLUSIONES

Se Familiarizó y desarrolló las destrezas para consultar la información biológica

disponible en la bases de datos omim, e interrelacionarla. Conocer las aplicaciones de la
bioinformática en distintos campos; Biología molecular, medicina clínica, farmacología,
biotecnología.

Conocer las principales técnicas y herramientas bioinformáticas utilizadas hoy en día

para el análisis de datos biológicos.

REFERENCIAS

- Regalia Marco “Introducción a la bioinformática” Universidad Distrital Francisco José

de Caldas Bogotá D.C. 2015
- Regalia Marco Apuntes de Clase de Bioinformática. Ingeniería Telemática.
Universidad Distrital Francisco José de Caldas. 2011.

- OMIM recuperado de https://www.rarecommons.org/es/recurso/omim Proyecto

hospital sant joan de déu, Barcelona, 2015 SJD-BH

- http://omim.org/

- Martínez Barnetche, Jesús “La bioinformática como herramienta para la investigación

en salud humana Salud Pública de México”, vol. 49, 2007, pp. 64-66 Instituto
Nacional de Salud Pública Cuernavaca, México