BAB 1

PENDAHULUAN
Indikasi klinis pertama pada beberapa anomali Sistem Saraf Pusat kongenital adalah ukuran
kepala yang abnormal yang dijumpai saat periode neonatal atau bayi.1 Pengkuran Lingkar kepala
perlu dilakukan secara rutin yang merupakan indikator pertumbuhan dan ukuran otak anak.2 Lingkar
kepala secara klinis didapatkan dengan melakukan pengkuran dengan menggunakan pita ukur dari
bagian paling menonjol dari supra orbita sampai ke occipital yang sering disebaut sebagai
occipitofrontal circumference (OFC).3
Makrosefali adalah istilah umum yang digunakan untuk menunjukkan adanya pembesaran
atau ukuran kepala yang berlebihan, sedangkan untuk menunjukkan pembesaran ukuran tengkorak
bisanya digunakan istilah makrokrania. Makrosefali secara klinis didefenisikan sebagai ukuran atau
lingkar kepala di atas 2 Standar Deviasi (SD), sedangkan lingkar kepala dibawah 2 SD disebut dengan
mikrosefali.4,5,6
Makrosefali diklasifikasikan berdasarkan etiologinya, ada 3 penyebab utama dari makrosefali
yaitu: Peningkatan volume cairan serebrospinal (CSS) dan peningkatan rongga CSS; Lesi massa
intrakaranial ; dan pembesaran volume otak atau megaloensefali.6
Makrosefali sering menyebakan peningkatan TIK, dan memerlukan tindakan intervensi
bedah, khusunya bagian bedah saraf.1
BAB 2
TINJAUN PUSTAKA

A. Defenisi
Makrosefali adalah istilah umum yang digunakan untuk menunjukkan adanya pembesaran
atau ukuran kepala yang berlebihan, sedangkan untuk menunjukkan pembesaran ukuran
tengkorak bisanya digunakan istilah makrorania. Makrosefali secara klinis didefenisikan sebagai
ukuran atau lingkar kepala di atas 2 Standar Deviasi (SD), sedangkan lingkar kepala dibawah 2
SD disebut dengan mikrosefali.4,5,6

B. Etiologi dan Klasifikasi

Kebanyakan pembesaran kepala disebabkan oleh peninggian TIK, konsekuensinya
makrosefali mungkin memerlukan tindakan. Makrosefali diklasifikasikan berdasar etiologi
kedalam:
1. Kelainan aliran CSS dan kelainan rongga CSS.
Akumulasi CSS abnormal akibat kelainan aliran CSS mungkin menimbulkan
peninggian TIK. Hidrosefalus adalah contoh khas kelainan aliran CSS. Disgenesis parenkhim
otak atau hilangnya parenkhim otak yang telah berkembang sebelumnya bisa mengakibatkan

1
 terbentuknya rongga CSS yang abnormal. Bila keadaan ini bersamaan dengan gangguan
sirkulasi CSS dan sebagai akibat pembesaran rongga tersebut, terjadi makrosefali
2. Lesi massa intrakranial.
Sesuai lokasinya, lesi ini diklasifikasikan sebagai ekstraserebral atau intraserebral.
Pada yang pertama, lesi ditemukan paling sering sebagai penimbunan cairan subdural, seperti
hematoma subdural, efusi subdural, higroma subdural dan hidroma subdural, serta sista
arakhnoid. Lesi massa intraserebral termasuk tumor otak dan abses otak.
3. Penambahan volume otak.
Penambahan volume parenkhim otak disebut megalensefali. Lesi ini berbeda dari edema
otak, dimana yang bertambah adalah volume air otak. Megalensefali biasanya tidak merupakan
kandidat untuk operasi bedah saraf. Ada dua jenis: megalensefali anatomik, disebabkan
pertambahan ukuran dan jumlah neuron serta megalensefali metabolik, disebabkan akumulasi
metabolit abnormal sekitar neuron akibat kelainan otak intrinsik. Kebanyakan megalensefali
metabolik adalah dominan autosom dan ditemukan pada akhondroplasia, neu rofibromatosis,
sklerosis tuberosa, serta keadaan lain yang serupa. Biasanya normotensif dan memperlihatkan
perkembangan yang normal. Pada keadaan yang jarang mungkin bersamaan dengan
gigantisme, dwarfisme, pseudo-hermafroditisme pria, dan hipoparatiroidisme-
hipoadrenokortisisme. Megalensefali metabolik disebabkan oleh kelainan penimbunan seperti
gangliosidosis, mukopolisa-kharidosis, sulfatidosis, sindroma Hurler, dan sindroma Hunter.
Kebanyakan hipertensif dan memperlihatkan per-jalanan perkembangan yang retrogresif.Edema
otak dapat disebabkan oleh intoksikasi, kelainan endokrin, galaktosemia, dan keadaan lainnya.
Pseudotumor serebri, atau hipertensi intrakranial jinak, terhindar dari edema otak dengan sebab
yang tak diketahui. Sistema ventrikel kolaps akibat peninggian volume air parenkhim otak.
Keadaan ini kadang-kadang memerlukan operasi dekompresi. Penebalan abnormal tengkorak.
Pada keadaan yang jarang, pembesaran kepala mungkin disebabkan penebalan kranium akibat
anemia, displasia kranioskeletal dan sejenisnya.1
C. Diagnosis
1. Pemeriksaan Fisik
Ada beberapa pemeriksaan Fisik yang dapat dilakukan pada pasien dengan makrocefali
- Inspeksi

a. Pengukuran Lingkar Kepala Serial.

Aspek terpenting dari pemeriksaan kasus yang diduga makrosefali. Bila diduga suatu
megalensefali familial, bila perlu lingkar kepala keluarga diukur. Bila lingkar kepala lebih
dari dua deviasi standar diatas rata-rata, anomali kongenital intrakranial dapat diketahui
secara dini dengan bantuan CT scan sebelum lesi
menyebabkan perubahan otak yang irreversibel. Jangan sampai melakukan misdiagnosis
pertumbuhan kepala yang "catch-up" pada bayi prematur sebagai hidrosefalus. Lingkar kepala harus

2
diinterpretasikan bersama dengan pengukuran lingkar dada, berat badan, tinggi, dan antropometri
yang lain.

Tabel 1. Lingkar Kepala Standar Anak Laki-laki*

------------------------------------------------------
Usia Lingkar Kepala (sm)
------------------------------- *LK anak perempuan usia
Saat lahir 35 lebih dari 3 bulan le-
3 bulan 40 bih kecil 1 sm dari a-
9 bulan 45 nak laki-laki.
4 tahun 50 2 SD = 1 inci (2.5 sm)
-------------------------------------------------------

Tabel 2. Jenis Makrokrania

-------------------------------------------------------
Kepala besar dengan fontanel menonjol
Hidrosefalus
Penimbunan cairan subdural
Tumor intrakranial
Edema otak
Megalensefali metabolik
Kepala membesar dengan fontanel cekung
Penimbunan cairan subdural
Hidrosefalus tekanan normal
Porensefali
Tumor basal
Megalensefali anatomik
--------------------------------------------------------

b. Bentuk Tengkorak.

Kelainan bentuk tengkorak adalah te-muan penting akan kemungkinan lesi intrakranial.
Lesi massa mungkin terletak dekat pembengkakan lokal tengko- rak. Sista arakhnoid
fossa media menyebabkan penonjolan skuama temporal. Penonjolan sering ditemukan
pada lesi sistik fossa posterior. Penonjolan parietal bisa tampak pada porensefali dan
penumpukan cairan subdural. Penonjolan frontal biasa tampak pada hidrosefalus. Pada
stenosis akuaduktal, fossa posterior cenderung menjadi kecil.

c. Tegangan scalp.

Scalp menjadi berkilau bila TIK meninggi serta vena scalp berdilatasi. Strabismus adalah
Salah satu tanda dari peninggian TIK. Fenomena Setting Sun sering
tampak pada hidrosefalus akibat tekanan pada pelat kuadrigeminal oleh resesus
suprapineal ventrikel ketiga yang mengalami di latasi.

d. Postur Opistotonik.
Bayi dengan hipertensi intrakranial yang nyata sering memperlihatkan postur ini, dan
sering dengan tangisan serebral ('high-pitched').

e. Kegagalan Untuk Tumbuh.

3
 Bayi dengan peninggian TIK tak dapat makan dengan baik dan tidak tumbuh, karena
mun tah dan malnutrisi.

- Palpasi
.
Diagnosis klinik kepala yang membesar diarahkan kepada apakah terdapat peninggian TIK.
Karena penonjolan fontanel adalah pertanda peninggian TIK pada bayi, pemeriksaan
fontanel anterior sangat penting pada neonatus dan bayi. Kepala yang besar dengan
penonjolan fontanel, atau makrosefali hipertensif adalah indikasi untuk dekompresi dengan
shunting pada kebanyakan kasus. Hematoma subdural kronis, hidrosefalus tekanan normal,
tumor basal, dan sejenisnya tak selalu menyebabkan penonjolan fontanel. Fontanel bayi
normal adalah datar atau sedikit cekung dan berdenyut, namun bayi normal dapat
memperlihatkan penonjolan fontanel saat menangis atau berbaring. Karenanya fontanel
harus dipalpasi saat bayi duduk dan tenang.Sutura Melebar ('Split').Sutura bayi mudah
berpisah . Pada peninggian TIK. Setelah operasi pintas, sutura menjadi tumpang-tindih dan
fontanel anterior menjadi cekung.
- Auskultasi

Anak normal dan hidrosefalus, bruit yang lemah normalnya dapat didengar. Pada
aneurisma vena Galen, bruit kranial yang jelas sering terdengar.
- Perkusi.
Pada kasus penimbunan abnormal cairan perkusi kepala mengakibatka resonan
abnormal (tanda Mac- Ewen).
- Transiluminasi
Kepala bayi normal memperlihatkan halo kurang dari satu jari. Halo lebih jelas
pada regio frontal dan pada bayi prematur. Lesi intrakranial dan ekstrakranial yang
menyebabkan transiluminasi positif bisa dilihat pada tabel Setiap temuan transiluminasi
apat dilihat pada semua regio pada hidranensefali dan secara lokal pada porensefali. Pada
sista Dandy-Walker, fossa poterior mungkin memperlihatkan efek transiluminasi. Walau
tidak setiap efek terjadi pada hidrosefalus, ia mungkin tampak pada kasus hidrosefalus
yang berat dimana terbentuk mantel setipis kertas.

Tabel 3. Lesi dengan Transiluminasi Positif

--------------------------------------------------------
Lesi Ekstrakranial
Edema Scalp
Koleksi cairan subgaleal
Lesi intrakranial
Lesi ekstraserebral
Koleksi cairan subdural
Sista arakhnoid
Lesi intraserebral
Hidranensefali
Porensefali
Hidrosefalus berat
Sista Dandy-Walker
--------------------------------------------------------
2. Pemeriksaan Penunjang
-Rontgenografi Tengkorak
Bahkan pada era CT scan, foto tengkorak polos sering memberikan informasi
penting. Rontgenografi dapat me-nampilkan: (1) bentuk tengkorak, penonjolan serta
penipisan lokal, serta ukuran fossa posterior; (2) peninggian TIK; dan (3) kalsifikasi
abnormal serta dugaan fraktur pada tengkorak.

4
 -Tap Subdural
Mungkin dilakukan untuk diagnostik dan terapeutik. Biasanya dilakukan pada sudut
lateral fontanel anterior pada garis sutura koronal. Hati-hati untuk tidak me- mutar jarum
setelah insersi keruang subdural, dan tidak untuk mengisap cairan. Volume cairan yang
diambil melalui satu tap ditentukan oleh tegangan fontanel ante- rior. Aspirasi dilakukan
hingga fontanel menjadi lembut dan datar. Aspirasi volume besar cairan bisa mengakibatkan
anemia dan hipoproteinemia.
-Pemeriksaan Dengan Udara
Invasif dan tak dapat dilakukan tanpa menyebabkan perubahan mendadak
keseimbangan tekanan CSS. Karenanya CT -Scan menggantikannya, dan sangat jarang
dilakukan.
-Angiografi Serebral
CT-Scan mempunyai keterbatasan kegunaan dalam mendiag- nosis anomali
serebrovaskuler. Diagnosis pasti didapat dengan angiografi serebral. Angiografi karotid
dilakukan untuk lesi pada kompartemen supratentorial, dan angiografi vertebral untuk lesi
dikompartemen infratentorial. Pemeriksaan empat pembuluh bisa dilakukan dengan satu
kateter cara Seldinger.

Tabel 4. Diagnosis CT-Scan dari Ukuran Kepala Abnormal

-------------------------------------------------------
Makrokrania
Pembesaran kepala dengan dilatasi ruang CSS
Hidrosefalus
Sista arakhnoid
Porensefali
Hidranensefali
Sista Dandy-walker
Holoprosensefali
Agenesis korpus kallosum
Sista diensefalik
Malformasi Arnold-Chiari
Malformasi vena Galen
Koleksi cairan subdural
Pembesaran kepala tanpa dilatasi ruang CSS
Lesi intrakranial
Lesi massa ekstraserebral
Lesi massa intraserebral
Penambahan volume otak
Megalensefali
Edema otak
Lesi kranial
Lesi ekstrakrania
D. Diagnosa Banding
Diagnosis banding dari makrocefali dapat dilihat pada bagan di bawah :6

5
 E. Penatalaksanaan
Penatalaksanaan pada makrosefali tergantung pada etiologi dari makrosefali tersebut.
Megaloensefali biasanya tidak memerlukan tindakan bedah, sedangkan makrosefali yang
disertai peningkatan TIK-terutama pada kasus hidrosefalus memerlukan penanganan yang
cepat melalui tindakan intervensi.
Penanganan pada hidroseflaus adalah sebagai berikut
-Terapi Medikamentosa
Ditujukan untuk membatasi evolusi hidrosefalus melalui upaya mengurangi sekresi
cairan dari pleksus khoroid atau upaya meningkatkan resorpsinya.
Dapat dicoba pada pasien yang tidak gawat, terutama pada pusat-pusat kesehatan dimana
sarana bedah sarf tidak ada.
Obat yang sering digunakan adalah:
-Asetasolamid
Cara pemberian dan dosis; Per oral 2-3 x 125 mg/hari, dosis ini dapat ditingkatkan sampai
maksimal 1.200 mg/hari
-Furosemid
Cara pemberian dan dosis; Per oral, 1,2 mg/kgBB 1x/hari atau injeksi iv 0,6 mg/kgBB/hari
Bila tidak ada perubahan setelah satu minggu pasien diprogramkan untuk operasi.
-Lumbal pungsi berulang (serial lumbar puncture)
Mekanisme pungsi lumbal berulang dalam hal menghentikan progresivitas
hidrosefalus belum diketahui secara pasti. Pada pungsi lumbal berulang akan terjadi
penurunan tekanan CSS secara intermiten yang memungkinkan absorpsi CSS oleh vili
arakhnoidalis akan lebih mudah.
Indikasi : umumnya dikerjakan pada hidrosefalus komunikan terutama pada hidrosefalus
yang terjadi setelah perdarahan subarakhnoid, periventrikular-intraventrikular dan meningitis
TBC.
Diindikasikan juga pada hidrosefalus komunikan dimana shunt tidak bisa
dikerjakan atau kemungkinan akan terjadi herniasi (impending herniation)
-Terapi Operasi
Operasi biasanya langsung dikerjakan pada penderita hidrosefalus. Ada beberapa
metode bedah yang digunakan :
1. Third Ventrikulostomi /Ventrikel III
Lewat kraniotom, ventrikel III dibuka melalui daerah khiasma optikum, dengan
bantuan endoskopi. Selanjutnya dibuat lubang sehingga CSS dari ventrikel III dapat mengalir
keluar.
. 2. Operasi pintas/”Shunting”

6
Ada 2 macam :
-Eksternal
CSS dialirkan dari ventrikel ke luar tubuh, dan bersifat hanya sementara. Misalnya:
pungsi lumbal yang berulang-ulang untuk terapi hidrosefalus tekanan
normal.
-Internal
CSS dialirkan dari ventrikel ke dalam anggota tubuh lain.
~Ventrikulo-Sisternal, CSS dialirkan ke sisterna magna
~Ventrikulo-Atrial, CSS dialirkan ke atrium kanan. ~Ventrikulo-Sinus, CSS dialirkan ke sinus
sagitalis superior

~Ventrikulo-Bronkhial, CSS dialirkan ke Bronkhus ~Ventrikulo-Mediastinal CSS dialirkan ke

mediastinum

~Ventrikulo-Peritoneal, CSS dialirkan ke rongga peritoneum

- Lumbo Peritoneal Shunt
CSS dialirkan dari Resessus Spinalis Lumbalis ke rongga peritoneum dengan
operasi terbuka atau dengan jarum Touhy secara perkutan.
Diindikasikan juga pada hidrosefalus komunikan dimana shun tidak bisa
dikerjakan atau kemungkinan akan terjadi herniasi (impending herniation).
BAB 3
KESIMPULAN

1. Makrosefali secara klinis didefenisikan sebagai ukuran atau lingkar kepala di atas 2
Standar Deviasi (SD), sedangkan lingkar kepala dibawah 2 SD disebut dengan
mikrosefali
2. Makrosefali diklasifikasikan berdasarkan etiologinya, ada 3 penyebab utama dari
makrosefali yaitu: Peningkatan volume cairan serebrospinal (CSS) dan peningkatan
rongga CSS; Lesi massa intrakaranial ; dan pembesaran volume otak atau megaloensefali.
3. Diagnosis makrosefali dapat ditegakkan dari pemeriksaan klinis, seperti inspeksi, palpasi,
perkusi, auskultasi, dan transluminasi. Pemeriksaan penunjang mencakup pemeriksaan-
pemeriksaan secara radiologi
4. Megaloensefali biasanya tidak memerlukan tindakan bedah, sedangkan makrosefali yang
disertai peningkatan TIK, seperti pada hidrosefalus memerlukan penangan cepat melalui
tindakan operatif

7
 DAFTAR PUSTAKA

1. Saanin, Syaiful . Anomali Sistem Saraf Pusat. Departemen Bedah Saraf RS.Dr M.Djamil,
Padang
2. IDAI. 2014. Pemantauan Ukran Kepala dan Ubun-Ubun pada Bayi.
http://idai.or.id/professional-resources/rekomendasi/pemantauan-ukuran-lingkar-kepala-
dan-ubun-ubun-besar-2.html
3. Tunjungputri, N. Rahajeng.2011. Mutation Analysis Of Indonesian Mentally Retarded
Individuals With Microcephaly And Macrocephaly - Diponegoro University | Institutional
Repository (UNDIP-IR)
4. Williams, A. Charles. 2008. Research Review : Genetic Disorders Associated With
Macrocephaly. University of Florida,Gainesville, Florida
5. Vertinsky, Alexandra . Macrocephaly, Increased Intracranial Pressure, and Hydrocephalus
in the Infant and Young Child. Lippincott Williams & Wilkinsded. Downloaded from
http://specialists.chocchildrens.org/wpcontent/uploads/2011/08/Evaluation-of-
Macrocephaly.pdf
6. http://books.google.co.id/books?id=nAiVD-
fGx2AC&pg=PA501&lpg=PA501&dq=makrosefali+pada+bayi&source=bl&ots=OrR6O
rV7pf&sig=adoTK2X0hfONXOKWodiGZ47o5uI&hl=id&sa=X&ei=ma0AVODbMsm6
uASeioC4CA&ved=0CE8Q6AEwDQ#v=onepage&q=makrosefali%20pada%20bayi&f=f
alse
7. Sunaka, Sri, M N, Hidrosefalus. Departemen Bedah Saraf. FK UNUD RSU Sanglah.
Denpasar-Bali.