Istilah 'VACTERL' menggambarkan sebuah kelompok anomali yang sering terjadi bersamaan pada bayi

yang baru lahir Ini adalah akronim untuk:

1. Cacat vertebra (tulang belakang)

2. Atresia anorektal (kegagalan anus dan ujung bawah usus terbentuk)
3. Cacat jantung (jantung)
4. Fistula trakeo-esofagus dengan atau tanpa esofagus atresia (esofagus)
5. Ginjal (ginjal) anomali
6. Cacat badan.

Sinonim lainnya untuk VACTERL adalah Sindrom Kaufman, PIV dan PIAVA. Untuk memenuhi syarat
sebagai anak 'VACTERL', tiga dari tujuh komponen tersebut di atas harus hadir Mungkin juga ada yang
lain karakteristik yang terjadi lebih banyak sering pada anak yang terkena dampak dari pada sisa populasi;
ini termasuk telinga kelainan, anomali kelamin, bibir sumbing dan / atau langit-langit mulut, kelainan
jempol, berbagai perubahan dalam pengembangan usus dan pada janin, dan adanya satu arteri di tali pusar
(biasanya ada dua). Tidak ada satu bayi pun yang mungkin bisa menampilkan semua ini fitur dan tidak
ada dua individu yang mungkin terpengaruh dengan cara yang persis sama. Untuk setiap 6.250 kelahiran,
satu anak akan memiliki VAKTERL, membuatnya relatif jarang. Sejumlah besar pasien diminta Secara
ilmiah mempelajari kondisi medis apapun, sehingga jumlah kecil anak-anak dengan VACTERL, dan
beragamnya fitur, telah membuat penelitian sulit dilakukan.

Penyebab VACTERL tidak jelas. Satu Teori menunjukkan bahwa sel-sel terganggu pada tahap awal
pembangunan. Hanya tiga jenis sel dalam tiga minggu janin, salah satunya disebut a sel mesodermal. Sel-
sel ini mulai terbentuk dinding usus (termasuk kerongkongan), ginjal dan tulang (termasuk tulang
belakang dan kerangka tungkai). Perubahan sel mesodermal bisa mengakibatkan perubahan dalam salah
satu dari ini bagian tubuh, yang akan membantu menjelaskan berbagai kelainan hadir di VAKTERL.
Upaya telah dilakukan untuk mengidentifikasi agen, seperti obat-obatan terlarang, yang dapat berdampak
buruk Sel-sel ini, tapi sejauh ini tidak ada yang terbukti. Kromosom adalah struktur yang diwarisi DNA
yang membawa gen ke tentukan segalanya tentang seseorang. Dua kelainan kromosom ( yang lebih
umum adalah Edwards sindrom) dapat menyebabkan fitur dari VAKTERL - dua kasus yang jarang terjadi
di mana Penyebab VACTERL diketahui. Untuk mengecualikan ini, kromosom dari semua Bayi
VACTERL diperiksa. Bisa terdeteksi VACTERL sebelum lahir Penggunaan rutin ultrasound untuk
diperiksa janin sangat meningkatkan jumlahnya kelainan yang terdeteksi sebelum kelahiran Banyak bayi
Investigasi ultrasound lebih mungkin terjadi kelainan skeletal, kerusakan ginjal dan satu arteri umbilikalis
tunggal akan terlihat. Mungkin, seperti pemindaian ultra-sound terus membaik, diagnosis ante-natal dari
VACTERL akan menjadi normal

Apa tepatnya masalah di VACTERL?

ABNORMALITAS VERTEBRAL
Vertebra adalah tulang pipih yang ditumpuk di atas satu sama lain untuk membentuk tulang belakang.
Jika Mereka cacat, tulang belakang tidak normal bentuk dapat menyebabkan ('skoliosis' atau 'kyphosis').
Perkembangan tulang yang abnormal mungkin juga terjadi disertai kelainan pada otot dan saraf yang
terkait; pengobatan tergantung pada tingkat keparahan deformitasnya.

ANTRECTAL ATRESIA
Ini adalah istilah yang luas yang menggambarkan berbagai kelainan. Di sisi lain, ususnya berhenti
beberapa jarak pendek dari apa yang harus anal membuka, dan sering ada yang abnormal hubungan antara
usus dan kandung kemih atau vagina.

ABNORMALITAS KARDIAC
'Ventilasi septum ventrikel' (VSD) adalah Jenis kelainan jantung yang paling umum, terhitung lebih dari
tiga perempat dari semua kasus Ini adalah lubang di dinding itu memisahkan dua ruang besar jantung.
Akibatnya, jantung tidak fungsi efisien Anak itu bebas gejala jika lubangnya kecil, tapi di Kasus yang
lebih parah bisa menjadi anak terengah-engah dan gagal berkembang. Cacatnya bisa menutup secara
spontan tapi terkadang operasi diperlukan Ada banyak cacat jantung lainnya Bisa terjadi dalam isolasi
atau menemani VSD.

TRACHEO-OESOPHAGEAL FISTULA DENGAN ATRESIA OESOPHAGEAL

Anak-anak VACTERL digolongkan sebagai TOFs karena ini adalah fitur dari kondisi tersebut, namun
masalah dan perlakuan mereka berbeda karena beberapa kelainan mereka.

RENAL ANOMALIES
Ini terbagi dalam dua kategori utama; total kegagalan satu atau kedua ginjal terbentuk, dan 'lainnya'
anomali. Tidak adanya kedua ginjal itu berimplikasi buruk dan bisa dideteksi secara antenatal dengan
ultrasound Satu ginjal absen, namun ginjal sama sekali tanpa gejala, Karena sisa ginjal bisa tuntas
mengkompensasi kekurangannya. Kategori 'lainnya' sangat luas, termasuk sejumlah besar masalah
berbeda. Ini tidak selalu dikaitkan dengan kerusakan, tapi masalah mungkin timbul jika Sel ginjal tidak
bekerja secara efisien atau bila ada infeksi ginjal.

LIMB ABNORMALITAS
Lengan bawah (bagian lengan antara siku dan pergelangan tangan) berisi dua tulang, ulna dan jari-jari.
Parsial atau total kegagalan radius (dan otot yang melekat padanya) berkembang adalah sering terlihat
pada anak-anak VACTERL. Karakteristik ini menyebabkan tangan berbaring di sudut kanan ke lengan
bawah; Biasanya ibu jari juga salah bentuk atau tidak hadir. Splints, atau bahkan operasi, mungkin saja
diperlukan untuk mengoreksi cacat. Kelainan lambung tidak selalu terbatas pada forearm - kaki atau
tungkai juga bisa terkena pada anak VAKTERL.