Penyakit Kongenital pada Neonatus

A. Hipospedia
1. Defenisi
Hipospedia merupakan suatu cacat bawaan dimana lubang uretra tidak terletak
pada tempatnya (Maryanti, 2011). Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika
lubang uretra terdapat di tengah batang penis atau pada pangkal penis dan kadang
pada skrotum atau di bawah skrotum. Kelainan ini seringkali berhubungan dengan
kordi atau suatu jaringan fibrosa yang kencang, yang menyebabkan penis
melengkung ke bawah pada saat ereksi. Jika tidak diobati, mungkin akan terjadi
kesulitan dalam pelatihan berkemih pada anak dan gangguan berhubungan seksual
pada saat dewasa (Maryanti, 2011).
2. Etiologi
Etiologi belum dapat di jelaskan, namun teori yang berkembang karena kelainan
hormonal. Teori lain mengungkapkan kelainan ini di sebabkan oleh penghentian
prematur perkembangan sel-sel penghasil adrogen terhenti yang mengakibatkan
maskulinisasi inkomplit dari alat kelamin luar. Proses ini menyebabkan gangguan
pembentukan uretra, sehingga saluran ini berujung sepanjang garis tengah penis
tergantung saat terjadinga gangguan hormonal. Semakin dini terjadi gangguan
hormonal, maka lubang kencing abnormal akan bermuara ke pangkal (Maryanti,
2011).
3. Penatalaksanaan
a. subyektif
Informasi dari ibu riwayat kesehatan selama hamil dan faktor etiologi tidak
langsung kelainan bawaan seperti : faktor infeksi, mekanik, obat, usia ibu,
hormonal, radiasi dan gizi.
b. Obyektif
1) Lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi di bawah atau di dasar
penis.
2) Penis melengkung kebawah
3) Kadang terjadi keluhan berkemih
c. Assessment

neonatus dengan hipospasia.

d. Planning
1) Beri penjelasan pada keluarga tentang keadaan neonatus
2) Beri support pada keluarga untuk menerima keadaan neonatus
e. terapi lainnya
1) Pada bayi : di lakukan tindakan kordektomi
2) Pada usia 2-4 tahun : dilakukan rekonstruksi uretra.
 3) Jika neonatus memiliki mikro penis, maka akan mendapatkan terapi hormonal
sampai ukuran penis sesuai.
4) Operasi sebaiknya telah tuntas sebelum penderita masuk sekolah (Maryanti,
2011).

B. Epispadia
Epispadia adalah suatu anomali kongenital yaitu meatus uretra terletak pada
permukaan dorsal penis. Insidens epispadia yang lengkap sekitar 1 dalam 120.000
laki-laki. Keadaan ini biasanya tidak terjadi sendirian, tetapi juga disertai anomali
saluran kemih. Epispadia di klasifikasikan berdasarkan letak meatus kemih
disepanjang batang penis : glandular (pada glans bagian dorsal), penis (antara simfisis
pubis dan sulkus koronarius), dan penopubis ( pada pertemuan antara penis dan
pubis). Meatus uretra meluas, dan perluasan alur dorsal dari meatus terletak di bawah
glans. Prepusium menggantung dari sisi ventral penis. Penis pipih mugkin akan
melengkung ke dorsal akibat adanya chordee (Price, 2005).
Inkontinensia urine timbul pada epispadia penopubis (95%) dan penis (75%)
karena perkembangan yang salah dari spinter urinarius. Penatalaksanaan yang dapat di
lakukan adalah pembedahan untuk memperbaiki inkotinensia, untuk membuang
chordee, dan meperluas uretra ke glas. Prepusium di gunakan dalam proses
rekonstruksi, sehingga bayi baru lahir denga epispadia tidak boleh di surkumsisi
(Price, 2005)

C. Atresia Duodenum
1. Defenisi
Atresia duodenum adalah defek di mana duodenum, bagian pertama usus halus,
tidak berkembang dengan sempurna. Suatu bagian duodenum tertutup sehingga
makanan dan cairan tidak dapat masuk. Bagian duodenum yang tertutup biasanya
adalah ampula vateri. Kondisi ini sering berhubungan dengan defek kongenital
yang lain ( Saputra, 2014 ).
2. Etiologi
Penyebab utama atresia duodenum belum diketahui. Namun, secara umum atresia
duodenum diakibatkan oleh kegagalan rekanalisasi setelah tahap “ solid cord ”
dari pertumbuhan usus proksimal ( Saputra, 2014 ).
3. Manifestasi klinis
Gambaran klinis yang di jumpai pada bayi dengan atresia duodenum antara lain :
a. Mengalami muntah pada awal terjadinya atresia duodenum, biasanya pada hari
pertama atau kedua postnatal
b. Polihidramnion terlihat pada 50 % bayi dengan atresia duodenum
c. Berat badan menurun atau sukar bertambah
 d. Perut kembung di daerah epigastrum pada 24 jam atau sesudahnya
e. Pada foto polos dalam posisi tegak akan tampak gambaran pelebaran lambung
dan bagian proksimal duodenum, tanpa adanya udara di bagian usus lain
(Saputra, 2014 ).
4. Penataklasanaan:
Sebuah selang digunakan untuk mendekompresi lambung. Dehidrasi dan
ketidakseimbangan elektrolit diperbaiki dengan memberikan cairan secara IV.
Evaluasi kelainan kongenital lain perlu dilakukan.
Pembedahan untuk memperbaiki sumbatan duodenal diindikasikan untuk semua
bayi yang mengalami kelainan ini karena malformasi ini dapat diperbaiki dengan
sempurna. Namun, jika ada kondisi yang mengancam jiwa, operasi ini dapat
ditunda. Dapatkan informed consent dari orangtua sebelum melakukan rujukan
atau pembedan ( Saputra, 2014 ).

D. SPINA BIFIDA
1. Defenisi
Spina bifida adalah defek kongenital yang ditandai dengan penutupan kanal
neural yang tidak komplit dan biasanya di regio lumbosakralis (Brooker,2008).
Spina bifida dapat menyebabkan gangguan fisik dan intelektual yang bervariasi
dari ringan hingga berat. Tingkat keparahan tergantung pada ukuran dan lokasi
lubang pada tulang belakang serta bagian medula spinalis dan saraf yang terkena
(Saputra,2014)
2. Klasifikasi:
a. Spina bifida okulta
Spina bilfida okulta merupakan jenis spina bifida yang paling ringan. Pada
kondisi ini, penutupan dengan meninges tidak terpajan dipermukaan kulit.
Medula spinalis dan sarafnya biasanyanormal. Defek ini secara eksternal
sering ditandai dengan perubahan warna kulit, hemangioma, tumpukan rambut
atau lipoma yang dapat meluas ke kanal spinalis. Sering kali spinal bifida
okulta tidak diketahui hingga akhir masa kanak-kanak atau awal masa dewasa.
Tipe spina bifida ini biasanya tidak menyebabkan gangguan(Saputra,2014).
b. Meningokel
Meningokel adalah tipe spinal bifida dimana kantung cairan muncul dari
lubang pada punggung bayi. Namun, medula spinalis tidak terdapat pada
kandung tersebut. Biasanya kondisi ini menyebabkan sedikit kerusakan saraf,
tetapi bisa juga tidak menyebabkan kerusakan saraf. Meningokel ini dapat
menyebabkan gangguan kecil.
c. Mielomeningokel
 Mielomeningokel adalah tipe spina bifida yang paling serius. Pasa kondisi ini,
kantung cairan muncul dari lubang pada punggung bayi. Sebagian medula
spinalis dan saraf terdapat dalam kantung tersebut dan rusak.
Mielomeningokel merupakan tipe spina bifida yang lebih sring terjadi dan
lebih serius. Biasanya terletak pada daerah lumbolasakral.
Penyebab pasti spina bifida tidak diketahui, predisposisi genetik mungkin ada.
3. Etiologi
Risiko gangguan ini menigkat pada defesiensi asam folat maternal. Dengan
demikian, semua wanita yang hamil atau sedang merencanakan untuk hamil
dianjurkan untuk mulai medapat suplemen vitamin asam folat minimal tiga bulan
sebelum konsepsi (Saputra,2014).
4. Gambaran Klinis
a. Spina bifida okulta
Spina bifida okulta dapat tanpa gejala atau berkaitan dengan:
1) Pertumbuhan rambut yang terjaddi di sepanjang spina
2) Lekukan digaris tenga, biasanya didaerah lumbosakral.
3) Abnormalitas gaya berjalan atau kaki.
4) Kontrol kandung kemih yang tidak baik.
b. Meningokel
Meningokel dapat tanpa gejala atau berkaitan dengan :
1) Tonjolan mirip kantung pada meninges dan cairan serebrospinal dari
punggung.
2) Club foot
3) Gangguan gaya berjalan akibat masalah neurologis ekstermitas bawah
(jarang terjadi)
4) Inkontenensia kandung kemih akibat defidit neurologis parsial.
5) Hidrosefalus jarang terjadi.
c. Mielomeningokel
Mielomeningokel kemih dan usus akan lumpuh dan tidak sensitif.
5. Penatalaksanaan:
Tujuan dari pengobatan awal spina bifida adalah mengurangi kerusakan saraf,
meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi) serta membantu keluarga dalam
menghadapi kelainan ini. Spina bifida okulta umumnya tidak membutuhkan
pengobatan. Namun, meningokel dan mieolomeningokel membutuhkan
pembedahan untuk menutup lubang yang terbentuk. Sebelum melakukan
pembedahan, dilakukan penilaian potensi bayi dengan pemeriksaan secara lengkap
dan tepat segera setelah bayi lahir untuk menentukan luasnya defidit neurologik,
ada tidaknya hidrosefalus, luasnya deformitas lubang belakang, dan adanya
kelainan kongenital yang lain. Seksio Caesarea terencana sebelum mulainya
persalinan penting dilakukan untuk mengurangi kerusakan neurologik yang terjadi
pada bayi dengan defek medula spinalis (Saputra,2014).
E. ENSEFALOKEL
1. Definisi
Ensefalokel adalah defek atau cacat pada kranium yang ditandai dengan
adanya penonjolan keluar meninges (selaput otak) dan otak yang biasanya ditutupi
oleh kulit melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan
oleh kegagagaln penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.
Penyebab pasti ensefalokel belum diketahui, tetapi kemungkinan merupakan
kombinasi dari berbagai faktor seperti nutrisi paa ibu, genetik, dan paparan
terhadap toksin atau infeksi pada tahap awal kehidupan janin. Defek tabung saraf
tampaknya berhubungan dengan kekurangan asam folat pada ibu, dan
penambahan suplemen asam folat pada ibu hamil atau pada wanita yang berencana
hamil dapat menurunkan risiko kelainan ini.
2. Gambaran Klinis
a. Hidrosefalus
b. Kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia pastik)
c. Gangguan perkembangan
d. Mikrosefalus
e. Gangguan penglihatan
f. Keterbelakangan mental dan pertumbuhan
g. Ataksia
h. Kejang/sawan
3. Pelaksanaan
a. Tujuan dari pengobatan awalensefalokel adalah mengurangi kerusakan saraf,
meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi), serta membantu keluarga dalam
menghadapi kelainan ini.
b. Umumnya, pembedahan dilakukan semasa bayi untuk mengembalikan
jaringan yang menonjol ke dalam tengkorak, membuang kantung, dan
memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi.
c. Sebelum pembedahan, bayi dimasukkan de dalam inkubator dengan kondisi
tanpa baju.
d. Bayi dengan hidrosefalus mungkin perlu dibuatkan suatu pintas (shunt)
4. Prognosis
Prognosis untuk ensefalokel tergantung pada tipe jaringan otak yang terkena,
lokasi kantung, dan malformasi otak yang menyertai.

F. HIDROSEFALUS
1. Definisi
Secara umum, hidrosefalus merupakan penimbunan cairan serebrospinal yang
berlebih di dalam otak. Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang
mengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinal (CCS) dengan atau pernah
 dengan tekanan intrakranial yang meningkat, sehingga terdapat pelebaran
ventrikel (Darsono,2005).

2. Klasifikasi
a. Berdasarkan sumbatannya
a) Hidrosefalus obstrukstif
Tekanan CCS meningkat akibat obstruksi pada salah satu tampat
pembentukan CSS, Antara lain pleksus koroidalis dan keluarnya ventrikel
IV melalui faromen Luscka dan magendhi.
b) Hidrosefalus komunikans
Tekanan CSS yang meningkat tidak disebabkan oleh penyumbatan pada
salah satu tempat pembentukan CSS. Cairan dapat bebas keluar-masuk
ventrikel.
b. Bedasarkan perolehannya
1) Hidrosefalus congenital
Hidrosefalus ini sudah diderita sejak dalam kandungan. Berarti, pada saat
lahir otaknya sudah berukuran kecil atau pertumbuhan otak terganggu
karena desakan oleh banyaknya cairan dalam kepala dan tingginya tekanan
intrakranial.
2) Hidrosefalus didapat
Pertumbuhan otak pada awalnya sudah sempurna, tetapi kemudian terjadi
gangguan karena adanya tekanan intrakranial yang tinggi

3. Etiologi
a. Hidrosefalus congenital
1) Stenosis akuaduktus sylvii : penyebab terbanyak hidrosefalus bayi dan anak
(60-90%). Akuaduktus dapat merupakan saluran buntu atau lebih sempit dari
biasanya. Gejala hidrosefalus umunya erlihat sejak lahir atau progresif dengan
cepat pada bulan-bula pertama kelahiran.
2) Spina bifida dan kranium bifida : berhubungan dengan sindrom Arnold-Chiari
akibat tertariknya medula spinalis ke medula oblongata dan serebelum
terletaak lebih rendah dan menutupi foreman magnum sehingga terjadi
penyumbatan sebagian atau total.
3) Sindrom Dandy-Walker: atresia kongenital foramen Luscka dan Magendhi
yang menyebabkan hidrosefalus obstruktif dengan pelebaran ventrikel-
terutama ventrikel IV-yang dapat menjadi sangat besar hingga menjadi suatu
kista besar didaerah fosa posterior.
4) Kista araknoid: dapat terjadi secara kongenital atau trauma sekunder suatu
hematoma.
b. Hidrosefalus didapat
1) Infeksi : biasanya terjadi pada hidrosefalus pasca meningitis.
2) Neoplasma : disebabkan oleh adanya obstruksi mekanisme pada saluran
aliran CSS
3) Perdarahan intrakranial : dapat menyebabkan hematoma didalam otak
sehingga dapat timbul penyumbaan
4) Sumbatan pada penyakit penimbunan, misalnya mukopolisakarida dan
histiositosis X.
5) Intoksikasi vitamin A.
4. Gambaran Klinis
a. Bayi muda
1) Kecepatan pertumbuhan kepala tidak normal
2) Penonjolan fontanel (khususnya anterior) yang kadang tanpa disertai
pembesaran kepala : tegang dan tidak berdenyut
3) Dilatasi vena pada kulit kepala
4) Terdapat peregangan sutura
5) Tanda Mecewen (bunyi “cracked-post [vas pecah]”) pada saat perkusi
6) Terjadi penipisan tulang tengkorak
b. Bayi lanjut
1) Pembesaran frontal atau “bossing”
2) Depresi mata
3) Tanda setting sun (skelra terlihat diatas iris)
4) Respons pupil lambat dan tidak sama dalam merespon cahaya
c. Bayi, umum :
1) Peka terhadap rangsangan
2) Letargik
3) Bayi menangis jika diangkat atau diayun dan diam jika dibiarkan berbaring
4) Kerja refleks dini menetap
5) Respons normal tidak terlihat
6) Dapat menunjukkan tanda : tingkat kesadaran berubah, opistotonus ( sering
kali bersifat ekstrem), spastisitas ekstermitas bawah
5. Diagnosis
a. Pemeriksaan fisik, gambaran klinik yang samar-samar
b. Pemeriksaan CT tidak scan dan MRI dapat menunjukan ukuran ventrikel dan
mengindikasikan letak obstruksi. CT scan merupakan cara aman yang dapat
diandalkan untuk membedakan hidrosefalus dari penyakit lain yang juga
menyebabkan pembesaran kepala abnormal.
c. Pemeriksaan fisik, gambaran klinik yang samar-samar
6. Penatalaksanaan
Pada sebagian besar penderita, pembesaran kepala akan berhenti dengan
sendirinya ( arrested hydrocephalus). Hal ini mungkin disebabkan oleh
rekanalisasi ruang subaraknoid atau kompensasi pembentukan CSS yang
berkurang. Tindakan bedah untuk menangani hidrosefalus sebelum kelahiran tidak
 berhasil dan bersifat eksperimental. Jika penyebab hidrosefalus adalah tumor,
tindakan bedah untk mengangkat tumor tersebut dapat dipertimbangkan.
Penatalaksanaan hidrosefalus antara lain adalah :
a. Lakukan perawatan umum, misalnya pengawasan suhu, pencegahan infeksi,
pengawasan asupan dan haluaran, serta perawatan setelah BAK dan BAB.
b. Ukur lingkar kepala secara berkala untuk mengetahui laju perta,bahan CSS.
c. Lakukan pengawasan dan pencegahan muntah.
d. Lakukan pengawasan kejang. Jika perlu, spatel lidah dapat dipasang untuk
mencegah retraksi lidah yang dapat menyebabkan perdarahan atau sumbatan
pada saluran pernapasan.
e. Dapatkan informed consent dari orangtua untuk merujuk ke pusat pelayaan
kesehataan yang lebih memadai.
Pada dasarnya terdapat tiga prinsip dalam pengobatan hidrosefalus, yaitu
mengurangi produksi CSS, memengaruhi hubungan antara tempat produksi CSS
dan tempat absorbsi, serta pengeluaran CSS ke dalam organ ekstrakranial.

G. OBSTRUKSI BILIARIS
1. Definisi
Obstruksi biliaris adalah suatu kelainan kongenital berupa adanya penyumbatan
saluran empedu sehingga empedu tidak dapat mengalir ke dalam usus untuk
dikeluarkan dalam feses sebagai sterkobilin.

2. Etiologi
Obstruksi biliaris terjadi karena saluran empedu belum terbentuk dengan
sempurna sehingga tersumbat pada saat amnion tertelan masuk.
3. Gambaran Klinis
Gejala mulai terlihat pada akhir minggu pertama, yaitu bayi tampak ikterus. Feses
berwarna putih keabu-abuan, terlihat seperti dempul, dan warna urine menjadi
lebih tua karena mengandung urobilin.
4. Penatalaksanaan
a. Beri perawatan layaknya bayi normal yang lain, misalnya pemberian nutrisi
yang adekuat, pencegahan infeksi, dan pencegahan hipotermia.
b. Berikan konseling pada orangtua agar mereka mengerti keadaan bayi mereka
dan mengetahui tindakan apa yang perlu dilakukan. Dapatkan informed
consent untuk melakukan rujukan ke pusat pelayanan yang lebih memadai atau
untuk melakukan tindakan operasi (Syaputra,2014)

H. Atresia Esofagus.
1. Defenisi.
 Atresia Esofagus adalah kelainan kongenital pada kontiunitas esophagus
dengan/tanpa hubungan dengan trakea atau esophagus yang tidak terbentuk secara
sempurna.
Atresia esophagus sering disertai dengan kelainan bawaan lain, seperti kelainan
jantung, kelainan gastrointestinal (misalnya atresia duodeni), dan kelainan tulang
(Saputra, Dr. Lyndon. 2014).
2. Etiologi.
Umumnya penyebab atresia esophagus tidak diketahui secara pasti dan
kemungkinan penyebabnya adalah multifactor. Faktor kelainan genetic seperti
sindrom trisomy 21,13, dan 18 kemungkinan dapat meningkatkan kejadian atresia
esophagus. Faktor lain terjadi secara sporadic dan rekuren pada saudara kandung
(2 %) (Saputra, Dr. Lyndon. 2014).
3. Patofisiologi.
Pada pemisahan jaringan, terjadi pemisahan antara trakea dan esophagus
pada minggu ke-4 hingga minggu ke-6 kehidupan embrional (Saputra, Dr.
Lyndon. 2014).

4. Klasfikasi.
a. Tipe A (5-8 %).
Kantung buntu di setiap ujung esophagus, terpisah jauh tanpa hubungan ke
trakea.
b. Tipe B (jarang).
Kantung buntu di setiap ujung esophagus dengan fistula dari trakea ke segmen
esophagus bagian atas.
c. Tipe C (80-95 %).
Segmen esophagus proksimal berakhir pada kantung buntu dan segmen distal
di hubungkan ke trakea atau bronkus primer dengan fistula pendek pada atau
dekat bifurkasi.
d. Tipe D (jarang).
Kedua segmen esophagus atas dan bawah dihubungkan ke trakea (Saputra, Dr.
Lyndon. 2014).

I. Atresia Ani/Anus Imperforata.

1. Defenisi.
Atresia ani adalah kondisi dimana tidak ada lubang secara tetap di daerah
anus.Kondisi ini merupakan kelainan malformasi kongenital dimana terjadi
ketidaklengkapan perkembangan embrionik pada bagian anus atau tertutupnya
anus secara abnormal.
Menurut Melbourne, atresia ani dibedakan menjadi tiga jenis, yaitu :
a. Atresia ani letak tinggi : rectum berakhir diatas m. levator ani (m.
pubokoksigeus), jarak anatara ujung buntu rectum dan kulit perineum > 1cm.
 b. Atresia ani letak intermediet : rectum berakhir di m. levator ani, tetapi tidak
menembusnya.
c. Atresia anus letak rendah (pada anus) : rectum berakhir dibawah m. levator
ani, jarak antara kulit dan ujung rectum paling jauh 1 cm (Saputra, Dr. Lyndon.
2014).
2. Etiologi.
Penyeban utama atresia ani tidak diketahui secara pasti.Secara umum atresia
ani disebabkan oleh migrasi yang tidak sempurna dan perkembangan struktur
kolon yang tidak sempurna yang terjadi antara 7-10 minggu selama
perkembangan fetus (Saputra, Dr. Lyndon. 2014).
3. Gambaran Klinis.
a. Selama 24-48 jam setelah lahir, bayi mengalami muntah-muntah dan tidak
ada defekasi meconium.
b. Tidak ditemukan anus dengan ada/tidak adanya fistula.
c. Perut kembung baru kemudian disusul muntah.
d. Gerak usus dan bising usus meningkat (hiperperistaltik).
e. Jika ada fistula rektovestibular dan meconium keluar dari fistula tersebut,
berarti terjadi atresia letak rendah (Saputra, Dr. Lyndon. 2014).
4. Penatalaksanaan.
a. Beri dukungan emosional dan keyakinan pada ibu.
b. Pertolongan pertama adalah dengan tidak memberikan apa pun melalui
mulut, menutup organ yang menonjol dengan kassa steril yang dibasahi
saline normal, sehingga kassa tetap basah, memastikan bayi tetap hangat,
memasang pipa lambung untuk membiarkan cairan lambung mengalir bebas.
c. Ganti asupan makanan melalui mulut dengan pemberian cairan intravena
sesuai dengan kebutuhan, misalnya glukosa 5-6 % atau Na-bikarbonat.
d. Pengobatan kasus atresia ani adalah dengan pembedahan untuk membuat
lubang anus. Untuk itu, dapatkan informed consent dari orangtua untuk
merujuk bayi ke pusat pelayanan kesehatan yang lebih memadai.
e. Pembedahan perlu segera dilakukan setelah tinggi atresia ditentukan. Pada
atresia ani letak tinggi dan intermediet, dilakukan sigmoid kolostomi, 6-12
minggu kemudian dilakukan tindakan definitive (PSARP). Pada atresia ani
letak rendah, dilakukan tes provokasi dengan stimulator otot untuk
mengidentifikasi batas otot sfingter ani sekitar anus dan melakukan perineal
anoplasti. Pada atresia ani yang disertai fistula, dilakukan cut back incision.
Pada stenosis ani dilakukan dilatasi rutin (Saputra, Dr. Lyndon. 2014).

J. Hernia Diafragmatika.
1. Defenisi.
 Hernia diafragmatika adalah masuknya organ abdomen melalui defek (lubang)
pada diafragma ke dalam rongga toraks.Lubang ini hanya ditutup oleh lapisan
pleura dan peritoniun. Secara umum terdapat tiga tipe dasar hernia diafragmatika,
yaitu hernia Bochdalek (melalui defek posterolateral), hernia morgagni (melalui
defek anterio retosternal) dan hiatus hernia, yaitu masuknya bagian atas lambung,
yaitu kardiak gaster kedalam rongga toraks melalui pelebaran hiatus esophagus.
Kelainan yang paling sering ditemukan adalah hernia Bochdalek (Saputra, Dr.
Lyndon. 2014).
2. Etiologi.
Penyeban pasti hernia diafragmatika masih belum diketahui.Hal ini sering
dihubungkan dengan penggunaan thalidomide, kuinin, nitrofenide, antiepileptic,
atau defisiensi vitamin A selama kehamilan.Neonatus hernia ini disebabkan oleh
gangguan pembentukan diafragma.
Diafragma terbentuk dari tiga unsur, yaitu membrane pleuroperitonei,
septum transversum, dan pertumbuhan dari tepi yang berasal dari otot dinding
dada.Gangguan pembentukan diafragma dapat berupa kegagalan pembentukan
sebagian diafragma, gangguan fusi ketiga unsur, dan gangguan pembentukan otot.
Gangguan pembentukan dan fusi tersebut akan menyebabkan terbentuknya
lubang hernia, sedangkan gangguan pembentukan otot akan menyebabkan
diafragma tipis dan menimbulkan eventarasi (Saputra, Dr. Lyndon. 2014).
3. Gambaran Klinis.
Berat ringannya gejala hernia diafragmatika tergantuk pada banyaknya
organ dibagian abdomen yang masuk kerongga toraks. Pada kasus hernia
diafragmatika berat, terdapat gambaran klinis sebagai berikut :
a. Gangguan pernapasan pada hari-hari pertama.
b. Sesak nafas, terutama pada saat tidur terlentang.
c. Retraksi sela iga dan substernal.
d. Perut kempis dan menunjukkan gambaran skafoid (cekung).
e. Bunyi jantung terdengar di daerah yang berlawanan karena terdorong oleh isi
perut.
f. Terdengar bising usus di daerah dada.
g. Muntah.
h. Sianosis (warna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen).
i. (Saputra, Dr. Lyndon. 2014).
4. Penatalaksanaan.
a. Berikan oksigen untuk mengatasi sianosis.
b. Posisi bayi semifowler atau fowler agar tekanan dari isi perut terhadap paru
berkurang dan agar diafragma dapat bergerak bebas.
c. Pasang sonde lambung untuk dekompresi abdomen.
d. Jika bayi muntah, tegakkan bayi agar tidak terjadi aspirasi.
 e. Bayi tidak diberi minum, hanya diberikan infus.
f. Berikan antibiotic profilaksis.
g. Dapatkan informed consent dari orangtua untuk merujuk bayi ke pusat
pelayanan kesehatan yang lebih memadai.
h. Organ perut harus dikembalikan ke rongga abdomen dan lubang pada
diafragma diperbaiki. Hal ini dilakukan dengan cara operasi.
(Saputra, Dr. Lyndon. 2014).
5. Komplikasi dan Prognosis.
Komplikasi yang sering terjadi akibat hernia diafragmatika adalah
komplikasi kardiologi akibat hypoplasia paru.Prognosis tergantung pada
keberhasilan tindakan pembedahan dan atau tidak adanya komplikasi (Saputra,
Dr. Lyndon. 2014).

K. Penyakit Hirschprung.
1. Defenisi.
Penyakit hirschprung atau megakolon aganglionik kongenital adalah penyakit
yang mengakibatkan obstruksi mekanik karena ketidakadekuatan motilitas
sebagian dari usus.Pada penyakit ini obstruksi disebabkan oleh tidak adanya saraf
yang mengendalikan kontraksi usus tersebut.Bagian usus yang umumnya
mengalami kelainan adalah rektosigmoid, tetapi kelianan ini dapat terjadi
dibagian usus manapun.Apabila pada awal kehamilan, bayi tidak mengeluarkan
kotoran atau tinja, ada kemungkinan bayi tersebut terkena penyakit ini (Saputra,
Dr. Lyndon. 2014).
2. Etiologi.
Penyebab penyakit Hirschprung belum diketahui dengan pasti.Yang
diketahui adalah penyakit ini terjadi jika sel saraf yang mengelilingi usus besar
tidak terbentuk dengan sempurna.Normalnya, seiring bayi tumbuh dan
berkembang didalam janin, kumpulan sel saraf (ganglia) mulai terbentuk diantara
lapisan otot disepanjang usus besar. Proses ini dimulai pada bagian atas dan
berakhir di usus besar bagian bawah (dubur). Pada anak-anak dengan penyakit
Hirschprung, proses ini tidak selesai dan ganglion tidak terbentuk secara
sempurna disepanjang usus besar. Namun, sel yang hilang dapat saja lebih
panjang pada kasus yang lain. Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan
bawaan lainnya, misalnya sindrom Down (Saputra, Dr. Lyndon. 2014).
3. Gambaran Klinis.
Pada bayi baru lahir, gambaran klinis penyakit Hirschprungantara lain adalah :
a. Tidak dapat mengeluarkan meconium dalam waktu 24-48 jam setelah lahir.
b. Muntah berwarna empedu.
c. Sulit menyusu.
d. Berat badan tidak bertambah, mungkin terjadi retardasi pertumbuhan.
 e. Diare.
f. Distensi abdomen atau perut menggembung.

Pada bayi yang lebih besar, gambaran klinis penyakit Hirschprung antara lain
adalah :

a.Gagal tumbuh.
b.Konstipasi.
c.Distensi abdomen.
d.Diare dan muntah.
(Saputra, Dr. Lyndon. 2014).
4. Diagnosis.
Pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk menegakkan diagnosis adalah :
a. Pemeriksaan barium enema melalui anus akan dapat memperlihatkan sejauh
mana penyempitan usus terjadi dan sejauh mana kerusakan usus terjadi.
b. Gejala awal penyakit Hirschprung dapat diketahui dengan menggunakan cara
colok anus,yaitu memasukkan sedikit jari ke anus. Jika jari merasakan jepitan
dan pada waktu ditarik akan di ikuti keluarnya udara dan meconium atau feses
yang menyemprot.
c. Dengan foto polos abdomen untuk menemukan daerah transisi, gambaran
kontraksi usus yang menyempit, enterokolitis pada segmen yang melebar,
serta retensi barium setelah 24-48 jam.
d. Pemeriksaan biopsy isap mukosa dan submukosa dapat dilakukan untuk
mencari sel ganglion, selanjutnya dilakukan pemeriksaan aktivitas enzim
asetilkolin esterase. Pada bayi dengan penyakit Hirschprung, aktivitas enzim
asetilkolin esterase meningkat.
e. Biopsy otot rectum serta pemeriksaan aktivitas norepinefrin dari biopsy usus
dapat juga dilakukan.
(Saputra, Dr. Lyndon. 2014).
5. Penatalaksanaan.
a. Berikan obat-obatan yang bersifat simtomatis atau definitive.
b. Dapatkan informed consent dari orangtua untuk merujuk bayi ke pusat
pelayanan kesehatan yang lebih memadai.
c. Pada keadaan gawat darurat mungkin diperlukan koreksi cairan dan
keseimbangan elektrolit.
d. Untuk mencegah terjadinya komplikasi akibat penyumbatan usus, segera
dilakukan kolostomi sementara.
e. Pengangkatan bagian usus yang tidak memiliki saraf dan penyambungan
kembali dilakukan saat anak berusia 6 bulan atau lebih.
f. Jika terjadi perforasi (perlubangan usus) atau eterokilitis, bayi diberikan
antibiotic.
(Saputra, Dr. Lyndon. 2014).
L. Omfalokel.
1. Defenisi.
Omfalokel adalah cacat lahir yang ditandai dengan tampaknya tonjolan
berupa kantung yang berisi usus dan visera abdomen. Kantung tersebut terdiri
atas lapisan amnion dan peritoneum.di antara lapisan tersebut kadang-kadang
terdapat lapisan wharton’s jelly (Saputra, Dr. Lyndon. 2014).
2. Etiologi.
Penyebab pasti omfalokel belum diketahui.Omfalokel berkembang ketika
bayi masih berada dalam Rahim ibu.Otot dinding perut (cincin umbilical) tidak
menutup dengan sempurna.Akibatnya, beberapa bagian usus berada di luar tali
pusat.Pada 25-40 % bayi dengan omfalokel, kelainan ini disertai dengan kelainan
bawaan lainnya, misalnya masalah genetic (kromosom abnormal), hernia
diafragmatika kongenital, dan kelainan jantung.
Beberapa faktor risiko atau faktor yang berperan menimbulkan omfalokel di
antaranya adalah :
a. Infeksi.
b. Penggunaan obat dan rokok pada ibu hamil.
c. Defisiensi asam folat.
d. Hipoksia.
e. Penggunaan salisilat.
f. Kelainan genetic.
g. Polihidroamnion.
(Saputra, Dr. Lyndon. 2014).
3. Gambaran Klinis.
Gambaran klinis untuk omfalokel adalah usus besar dan organ abdomen
lainnya mengalami protrusi dari umbilicus, sering dilapisi oleh suatu
membran.Banyaknya usus dan organ abdomen lainnya yang menonjol bervariasi,
tergantung besarnya lubang di pusar.Jika lubangnya kecil, kemungkinan yang
menonjol hanya usus.Jika lubangnya besar, hati juga dapat menonjol melalui
lubang tersebut (Saputra, Dr. Lyndon. 2014).
4. Penatalaksanaan.
a. Tempatkan bayi pada ruangan yang aseptic dan hangat untuk mencegah
kehilangan cairan, hipotermia, dan infeksi.
b. Posisikan bayi senyaman mungkin dan lembut untuk menghindari bayi
menangis. Posisi kepala sebaiknya lebih tinggi untuk memperlancar drainase.
c. Lakukan pengkajian adanya distress respirasi yang mungkin membutuhkan alat
bantu ventilasi, misalnya intubasi endotrakeal. Beberapa alat bantu seperti
masker tidak dianjurkan karena dapat menyebabkan masuknya udara kedalam
traktus gastrointestinal.
 d. Pasang pipa nasogastric atau orogastrik untuk mengeluarkan udara dan cairan
dari usus untuk mencegah muntah dan aspirasi, mengurangi distensi dan
tekanan (dekompresi) dalam usus, serta mengurangi tekanan intracranial.
Pasang juga rectal tube untuk irigasi dan dekompresi usus.
e. Pasang kateter uretra untuk mengurangi distensi kandung kemih dan
mengurangi tekanan intra-abdomen.
f. Pasang jalur IV (sebaiknya ekstremitas atas) untuk pemberian cairan dan
nutrisi parenteral serta antibiotic.
g. Tutup defek dengan saline steril atau povidone-iodine soaked gauze, kemudian
tutip kembali dengan suatu oklusif plastic dressing wrap atau plastic bowel
bag.
h. Dapat informed consent dari orangtua untuk melakukan rujukan kepusat
pelayanan kesehatan yang lebih memadai.
i. Bayi perlu menjalani pembedahan untuk menutup defek setelah ada penebalan
selaput kantung.
(Saputra, Dr. Lyndon. 2014).

M. Labioskizis (Celah Bibir)

1. Defenisi
Labioskizis adalah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian
atas, yang biasanya berlokasi tepat di bawah hidung (Muslihatun, 2010). Celah
bibir dapat terjadi dengan berbagai derajat malformasi, dimulai dari taktik ringan
pada bagian tepi bibir di kanan atau di kiri garis tengah, sampai celah komplet
yang meluas hingga ke hidung. Terdapat variasi lanjutan yang melibatkan palatum
(Sodikin, 2011).
Labio/plato skizis adalah merupakan kogenital anomali yang berupa adanya
kelainan bentuk pada struktur wajah (Wahid, 2012). Platoskizis adalah adanya
celah pada garis tengah palato yang disebabkan oleh kegagalan penyatuan
susunan palato pada masa kehamilan 7-12 minggu. Labio/plato skizis adalah
kogenital yang berupa adanya kelainan bentuk pada struktur wajah Bibir sumbing
adalah malformasi yang disebabkan oleh gagalnya propsuesus nasal median dan
maksilaris untuk menyatu selama perkembangan embriotik. Palatoskisis adalah
fissura garis tengah pada polatum yang terjadi karena kegagalan 2 sisi untuk
menyatu karena perkembangan embriotik.
2. Beberapa jenis bibir sumbing:
1. Unilateral inkomplete; apanila celah sumbing terjadi hanya di salah satu sisi
bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung.
 2. Unilateral complete ; apabila celah sumbing terjadi hanya di salah satu bibir
dan memanjang hingga ke hidung.
3. Bilateral complete ; apabila celah sumbinng terjadi di kedua sisi bibir dan
memanjang hingga ke hidung (Wahid, 2012).
3. Etiologi
a. Faktor genetik
b. Faktor eksternal/lingkungan : faktor usia ibu, obat-obatan, nutrisi, penyakit
infeksi sifilis, virus rubella, radiasi, stress emosional, trauma pada trimester I
(Wahid,2012)
4. Manifestasi Klinis
a. Celah unilateral dan celah bilateral yang melibatkan rigi-rigi alveolus dan di
sertai gigi yang cacat bentuk, gigi tambahan, dan bahkan tidak tumbuh gigi.
b. Celah kartilago cuping hidung sampai bibir sering kali disertai dengan
defisiensi sekat hidung dan pemanjangan vomer menghasilkan tonjolan keluar
bagian anterior celah prosesus maksilaris
c. Celah pada tekak atau uvula
d. Palatum mole
e. Palatum durum
f. Adanya rongga pada hidung
g. Distorsi hidung
h. Teraba ada celah atau terbukanya langit-langit pada waktu diperiksa
i. Kesukaran dalam menghisap atau makan (Sodikin, 2011).
5. Patofisiologi
Abnormalitas kromosom, terpajan tetratogen, abnormalitas genetik, atau faktor
lingkungan yang menyebabkan bibir atau palatum yang menyatu tidak sempurna
selama bulan kedua kehamilan. Celah sempurna meliputi palatum lunak, tulang
maksila, dan aveolus pada salah satu atau kedua sisi premaksila. Celah ganda
berada disepanjang palatum lunak menuju ke dua sisi hidung, memisahkan
maksila dan premaksila ke segmen yang bergerak bebas. Lidah dan otot lainnya
dapat mengantikan segmen, memperbesar celah (Williams & wilkins, 2011).
Cacat bibir sumbing terjadi pad trimester pertama kehamilan karena tidak
terbentuknya suatu jaringan didaerah tersebut. Semua yang menganggu
pembelahan sel pada masa kehamilan bisa menyebabkan kelianan tersebut,
misalnya kekurangan zat besi, obat-obatan tertentu, radiasi. Tak heran kelainan
bibir sumbing sering ditemukan didesa terpencil dengan kondisi ibu hamil tanpa
perawatan kehamilan yang baik serta gizi yang buruk. Bayi-bayi yang bibirnya
sumbing akan mengalami gangguan fungsi berupa kesulitan menghisap ASI,
terutama kelianan jika kelainan-kelianannya mencapai langit-lagit mulut. Jika
demikian, ASI harus dipompa terlebih dahulu untuk kemudian diberikan dengan
sendok atau dengan botol berlobang besar pada bayi yang posisinya tubuhnya di
 tegakkan. Posis bayi yang tegak sangat membantu masuknya ASI sampai
kerongkongan. Jika tidak tegak sangat mungkin ASI akan masuk kesaluran nafas
mengingat refleks pembukaan katup epiglotis (katup penghubung mulut dengan
kerongkongan) mesti dirangsang dengan gerakan lidah, langit-langit serta kelenjar
liur. Bibir sumbing juga mudah terjadinya infeksi di rongga hidung, tenggorokan
dan lubang eutachius (saluran penghubung telinga dan tenggorokan) sebagai
akibat mudahnya terjadi iritasi air susu atau air yang masuk ke rongga hidung dari
celah sumbingnya (Wahid,Abdul,2012).
Celah bibir terjadi akibat hipolasia lapisna mesenkim, yang menyebabkan
kegagalan penyatuan prosesus nasalis media dan prosesus maksilaris. Celah
palatum muncul akibat kegagalan penyatuan lempeng palatum (Sodikin, 2011).
6. Komplikasi
a. Kesulitan berbicara (hipernasalitas,, artikulasi kompensatori)
b. Malaoklusi (pola erupsi gigi abnormal)
c. Distorsi nasal
d. Terjadinya otitis media
e. Aspirasi
f. Distress pernapasan
g. Mengalami kesulitan
h. Pertumbuhan dan perkembangan terlambat
i. Malnutrisi
j. Gangguan pendengaran
(Wahid, 2012; Williams, 2011)

7. Penatalaksaan
Penatalaksanaan celah bibir (labioskizis) salah satunya adalah pembedahan yang
bertujuan untuk memulihkan stuktur anatomi, mengoreksi cacat dan
memungkinkan anak mempunyai fungsi yang normal dalam menelan, bernapas,
dan berbicara. Pembedahan biasanya di lakukan ketika anak berumur kurang dari
3 bulan (Sodikin, 2011).

Konsep Keperawatan

A. Pengkajian Keperawatan

1. Lakukan pengkajian fisik

a. Pada labio skizis: distorsi pada hidung, tampak sebagian atau keduanya, adanya
celah pada bibir
b. Pada platoskizis: tampak ada cela pada tekak atau uvula, palato lunak, dan keras
dan atau foramen incisive, adanya rongga pada hidung, distorsi hidung, teraba
 adanya celah atau terbukanya langit-langit saat diperiksa dengan jari, kesukaran
dalam mengisap atau makan.
2. Inspeksi palatum, baik secara visusal maupun dengan menempatkan jari secara
langsung diatas palatum
3. Observasi perilaku makan
4. Observasi interaksi bayi-keluarga.

B. Diagnosa Keperawatan

1. Ketidakefektifan pola makan bayi b/d abnormalitas anatomik d/d ketidakmampuan

untuk mengoordinasi mengisap, menelan, dan bernapas, ketidakmampuan untuk
memulai mengisap yang efektif, ketidakmampuan untuk mempertahankan
mengisap yang efektif

2. Ketidakseimbangan nutrisi : kurang dari kebutuhan tubuh b/d faktor biologis d/d
kurang makanan, ketidakmampuan memakan makanan.

3. Hambatan komunikasi verbal b/d defek anatomis (misl; celah palatum) d/d
kesulitan menggunakan ekspresi wajah dan tubuh.

4. Gangguan citra tubuh b/d penyakit d/d perubahan aktual pada fungsi, perubahan
aktual pada struktur.

5. Risiko aspirasi d/d gangguan menelan

C. Intervensi Keperawatan

DIAGNOSA NOC NIC

1. Ketidakefektifan Status Nutrisi ( 1004 hal Pemberian Makan dengan
pola makan bayi 551 ) Botol ( 1052 hal 251 )
 b/d abnormalitas Setelah dilakukan tindakan 1. Pegang bayi selama
anatomik d/d keperawatan selama 3 x 24 menyusui dengan botol
2. Posisikan bayi pada posisi
ketidakmampuan jam, diharapkan nyeri
semi fowler pada saat bayi
untuk berkurang , dengan kriteria
menyusu
mengoordinasi hasil :
3. Sendawakan bayi sering –
mengisap, 1. Asupan gizi
sering selama dan setelah
menelan, dan 2. Asupan makanan
menyusu
bernapas, 3. Asupan cairan 4. Tempatkan dot di ujung lidah
5. Control intake cairan dengan
ketidakmampuan 4. Energy
mengatur kelembutan dot,
untuk memulai 5. Rasio berat badan
ukuran lubang dot, dan
mengisap yang 6. Hidrasi
ukuran botol
efektif,
6. Tingkatkan kewaspadaan
ketidakmampuan
terhadap bayi dengan
untuk
melonggarkan pakaian bayi,
mempertahankan
menggosok kaki dan tangan,
mengisap yang
atau bicara pada bayi
efektif 7. Dorong untuk menghisap
dengan menstimulasi reflek
rooting, sesuai kebutuhan
8. Monitor intake cairan
9. Monitor atau evaluasi reflex
menghisap selama menyusu
10. Monitor berat badan bayi
sesuai kebutuhan

2. Ketidakseimban Status Nutrisi ( 1004 hal Manajemen Nutrisi ( 1100 hal

gan nutrisi : 551 ) 1100 hal 197)
kurang dari Setelah dilakukan tindakan 1. Monitor kalori dan asupan
kebutuhan tubuh keperawatan selama 3 x 24 makanan
b/d faktor jam, diharapkan nyeri 2. Monitor kecenderungan
biologis d/d berkurang , dengan kriteria terjadinya penurunan dan
ketidakmampuan hasil : kenaikan berat badan
memakan 7. Asupan gizi 3. Ciptakan lingkungan yang
 makanan. 8. Asupan makanan optimal pada saat
9. Asupan cairan mengkonsumsi makanan
10. Energy 4. Tentukan status gizi pasien
11. Rasio berat badan dan kemampuan untuk
12. Hidrasi memenuhi kebutuhan gizi
5. Tentukan apa yang menjadi
preferensi makanan bagi
pasien
6. Tentukan jumlah kalori dan
jenis nutrisi yang dibutuhkan
untuk memenuhi persyaratan
gizi
7. Atur diet yang diperlukan
8. Lakukan atau bantu pasien
terkait dengan perawatan
mulut sebelum makan
9. Anjurkan orangtua terkait
dengan kebutuhan makanan
tertentu berdasarkan
perkembangan atau usia
3. Hambatan Komunikasi : Peningkatan Komunikasi :
komunikasi Mengekspresikan ( 0903 Kurang Bicara ( 4976 hal 335 )
verbal b/d defek hal 230 ) 1. Monitor kecepatan bicara,
anatomis (misl; Setelah dilakukan tindakan tekanan, kuantitas, volume
celah palatum) keperawatan selama 3 x 24 2. Monitor proses kognitif,
d/d kesulitan jam, diharapkan nyeri anatomis dan fisiologi terkait
menggunakan berkurang , dengan kriteria dengan kemampuan bicara
ekspresi wajah hasil : 3. Instruksikan pasien dan
dan tubuh. 1. Kejelasan berbicara keluarga untuk
2. Menggunakan bahasa menggunakan proses
tertulis kognitif, anatomis dan
3. Menggunakan foto fisiologi terkait dengan
dan gambar kemampuan bicara
4. Menggunakan bahasa 4. Kenali emosi dan perilaku
 lisan : vocal fisik sebagai bentuk
5. Menggunakan bahasa komunikasi
isyarat 5. Jaga lingkungan yang
terstruktur
6. Modifikasi lingkungan untuk
bisa meminimalkan
kebisingan yang berlebihan
dan menurunkan distress
emosi
4. Gangguan citra Citra Tubuh ( 1200 hal 79 ) Peningkatan Citra Tubuh ( 5220
tubuh b/d Setelah dilakukan tindakan hal 324 )
penyakit d/d keperawatan selama 3 x 24 1. Gunakan gambaran
perubahan jam, diharapkan nyeri mengenai gambaran diri
aktual pada berkurang , dengan kriteria sebagai mekanisme evaluasi
fungsi, hasil : dari persepsi citra diri anak
perubahan 1. Gambaran internal 2. Instruksikan anak – anak
aktual pada diri mengenai fungsi dari
struktur. 2. Kesesuaian antara berbagai bagian tubuh,
realitas tubuh dengan dengan cara yang tepat
penampilan tubuh 3. Ajarkan untuk melihat
3. Deskripsi bagian pentingnya respon mereka
tubuh yang terkena terhadap perubahan tubuh
(dampak) anak dan penyesuaian di
4. Sikap terhadap masa depan
menyentuh bagian 4. Bantu orangtua untuk
tubuh yang terkena mengidentifikasi perasaan
( dampak ) sebelum mengintervensi
5. Sikap terhadap anak
penggunaan strategi 5. Tentukan persepsi pasien dan
untuk meningkatkan keluarga terkait dengan
penampilan perubahan citra diri dan
6. Kepuasaan dengan realitas
penampilan tubuh 6. Identifikasi strategi – strategi
7. Sikap terhadap penggunaan koping oleh
 penggunaan strategi orangtua dalam berespon
untuk meningkatkan terhadap perubahan
fungsi tubuh penampilan anak
7. Tentukan bagaimana anak
berespon terhadap tindakan
yang dilakukan orangtua
8. Fasilitasi kontak dengan
individu yang mengalami
perubahan yang sama dalam
hal citra tubuh
5. Risiko aspirasi Status Menelan ( 1010 hal Pencegahan Aspirasi ( 3200 hal
d/d gangguan 541 ) 270 )
1. Monitor tingkat kesadaran,
menelan Setelah dilakukan tindakan
reflek batuk, kemampuan
keperawatan selama 3 x 24
menelan
jam, diharapkan nyeri
2. Pertahankan kepatenan jalan
berkurang , dengan kriteria
napas
hasil : 3. Monitor kebutuhan perawatan
1. Mempertahankan terhadap saluran cerna
4. Jaga kepala tempat tidur
makanan di mulut
2. Jumlah menelan ditinggikan 30 sampai 45
sesuai dengan ukuran menit setelah pemberian
atau tekstur bolus makan
3. Mempertahankan 5. Pantau cara makan atau bantu
posisi kepala dan jika diperlukan
6. Beri makanan dalam jumlah
batang tubuh netral
4. Reflek menelan sedikit
7. Hindari pemberian cairan
sesuai dengan
atau penggunaan zat yang
waktunya
5. Penerimaan makanan kental
 BAB 3

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Malformasi kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak
konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10 – 20 % dari kematian janin dalam
kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khususnya pada bayi
berat badan diperkirakan kira- kira 20 % diantaranya meninggal karena kelainan kongenital
dalam minggu pertama kehidupannya ( Sofia, 2011 ).

Penyebab sebenarnya malformasi kongenital tidak diketahui. Secara umum

pertumbuhan embrio dan janin dalam kandungan dapat dipengaruhi oleh berbagai factor,
antara lain genetic, lingkungan, atau keduanya ( Sofia, 2011 ).

Di bawah ini dikemukakan berbagai faktor :

1. Faktor Kromosom
2. Faktor Mekanis
3. Faktor Infeksi
4. Faktor Umur
5. Faktor obat
6. Faktor Hormonal
7. Faktor Pengaruh Radiasi
8. Faktor Gizi
9. Faktor Lain – lain
10. Faktor yang tidak diketahui penyebabnya ( Sofia, 2011 ).

Labioskizis adalah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian atas,

yang biasanya berlokasi tepat di bawah hidung (Muslihatun, 2010). Celah bibir dapat terjadi
dengan berbagai derajat malformasi, dimulai dari taktik ringan pada bagian tepi bibir di kanan
atau di kiri garis tengah, sampai celah komplet yang meluas hingga ke hidung. Terdapat
variasi lanjutan yang melibatkan palatum (Sodikin, 2011).

Labio/plato skizis adalah merupakan kogenital anomali yang berupa adanya kelainan
bentuk pada struktur wajah (Wahid, 2012). Platoskizis adalah adanya celah pada garis tengah
palato yang disebabkan oleh kegagalan penyatuan susunan palato pada masa kehamilan 7-12
minggu. Labio/plato skizis adalah kogenital yang berupa adanya kelainan bentuk pada
struktur wajah Bibir sumbing adalah malformasi yang disebabkan oleh gagalnya propsuesus
nasal median dan maksilaris untuk menyatu selama perkembangan embriotik. Palatoskisis
adalah fissura garis tengah pada polatum yang terjadi karena kegagalan 2 sisi untuk menyatu
karena perkembangan embriotik.

DAFTAR PUSTAKA
Bulechek,G. 2016. Nursing Interventions Classification, 6th ed. Elsevier :USA

Herdman, H. 2011. Diagnosa Keperawatan Definisi dan Klasifikasi 2012-2014.

Jakarta : EGC

Manuaba, dkk. 2007. Pengantar Kuliah Obstetri. Jakarta : EGC

Maryanti, Dwi. 2011. Buku ajar Neonatus dan balita. Jakarta : CV. Trans Infomedia

Moorhead, S. 2016. Nursing Outcomes Classifications 5th ed. Elsevier : USA

Muslihatun, Wati Nur. 2010. Asuhan Neonatus Bayi Dan Balita. Yogyakarta :
Fitramaya

Price & Wilson. 2005. Patofisiologi. Jakarta : EGC

Saputra, Dr. Lyndon. 2014. Asuhan Neonatus, Bayi, dan Balita. Tangerang : Binarupa
Aksara

Sofian, Dr. Amru. 2011. Sinopsis Obstetri. Edisi 3. Jilid 1. Jakarta : EGC

Sodikin. 2011. Keperawatan Anak. Jakarta : EGC

Willian & Wilkins. 2011. Kapita Selekta Penyakit. Edisi 2. Jakarata : EGC