Transposisi adalah suatu proses perpindahan elemen genetik dari satu lokus dalam

suatu kromosom, plasmid, atau genom virus, ke bagian lain kromosom yang sama, atau
bahkan ke suatu lokus dalam kromosom lain (Yuwono, 2005: 245).

Kebanyakan gen terletak pada sebuah lokus atau posisi spesifik pada kromosom. Akan
tetapi, sejumlah gen atau set gen yang teratut erat bisa memerantai pergerakannya
sendiri dari satu lokasi ke lokasi lain. Gen tersebut juga bisa terdapat dalam banyak
salinan (terkadang ratusan atau ribuan) yang tersebar di sepanjang genom. Unsur-unsur
tersebut telah diberi berbagai sebutan, yaitu “gen melompat”, “elemen bergerak (mobile)”,
“sekuens insersi”, “kaset”, dan “transposon” (Elrod, S. dan Stansfield, W, 2007).
Transposon merupakan elemen genetik yang berpindah dapat berupa satu gen atau
beberapa gen yang bertaut (linkage) sehingga disebut juga elemen genetik yang dapat
bertransposisi (transposable genetic elements) atau unsure transposable (Yuwono, 2005:
245). Transposon disebut juga dengan gen loncat (jumping genes), elemen genetik
bergerak (mobile genetic element), sekuensi insersi, dan kaset (Addy, 2009).
Elemen genetik yang dapat bertransposisi tersebut ditemukan baik dalam prokaryot,
eukaryot, maupun dalam bakteriofag. Semua transposon membawa kode genetik untuk
satu atau lebih dari satu protein yang diperlukan untuk transposisi. Di samping itu,
beberapa transposon juga membawa gen lain yang menghasilkan fenotipe tertentu,
misalnya ketahanan terhadap antibiotik tertentu (Yuwono, 2005: 245).

Dalam beberapa hal, proses transposisi mirip dengan proses rekombinasi khusus, yaitu
melibatkan proses pemotongan untai DNA baik pada molekul DNA donor maupun DNA
target pada tempat khusus. Proses tersebut kemudian diikuti dengan penggabungan
ujung-ujung transposon ke molekul DNA target yang sudah terpotong. Walaupun
demikian, ada perbedaan mendasar antara proses transposisi dengan proses
rekombinasi khusus. Ciri penting transposisi adalah proses transposisi tidak tergantung
pada ada atau tidaknya hubungan antara urutan nukleotida pada DNA donor dengan
DNA target, baik hubungan fungsional maupun, misalnya, hubungan asal-usul. Dalam
proses rekombinasi khusus, pemotongan dan penyambungan molekul DNA donor dan
DNA target tidak disertai dengan sintesis molekul DNA baru. Sebaliknya, proses
transposisi melibatkan sintesis molekul DNA baru yang dikendalikan oleh sistem reparasi
atau replikasi. Selain itu, selama transposisi, molekul DNA donor tidak disusun kembali
seperti bentuk tipe alami pra-transposisi (Yuwono, 2005: 247).

Transposisi dapat menyebabkan terjadinya penyusunan kembali (rearrangement) genom

suatu jasad. Hal ini dapat terjadi, misalnya karena ada dua duplikat (copy) transposon
yang sama pada lokasi kromosom yang berbeda sehingga dapat menyebabkan
terjadinya rekombinasi antarduplikat transposon tersebut. Rekombinasi semacam itu
dapat membawa implikasi terjadinya delesi, penyisipan, inversi, atau translokasi.
Transposisi mempunyai peranan dalam proses evolusi beberapa plasmid bakteri.
Sebagai contoh, integrasi plasmid F yang berasal dari E. coli ke dalam kromosom bakteri
seringkali terjadi melalui proses rekombinasi antara suatu transposon yang ada di dalam
plasmid dengan transposon yang homolog di dalam kromosom bakteri (Yuwono, 2005:
247).

Gambar Transposisi (Gerakan Transposon)

McClintock menemukan bahwa transposon bertanggung jawab untuk berbagai jenis
mutasi gen, biasanya berupa:

 penyisipan,
 penghapusan, dan
 translokasi (Kimbal).
Perubahan dalam genom bisa, misalnya, menyebabkan perubahan warna biji jagung.
Sekitar 50% dari total genom jagung terdiri dari transposon (elemen Ac/Ds). Pada
bakteri, ditemukan elemen IS yang pertama kali ditemukan pada gen Escherichia
coli oleh James Shapiro pada tahun 1968. Dirangsang oleh laporan Shapiro tersebut,
tindak lanjut penelitian biologi molekular tentang keterlibatan dalam berbagai fenomena
transposon DNA mobile terkait pada bakteri, tanaman, dan serangga. Penemuan
Barbara McClintock yang sebelumnya pada jagung diberi pengakuan yang luas di antara
ahli biologi. Akhirnya, McClintock memperoleh pengakuan berupa penghargaan Nobel di
bidang Fisiologi atau Kedokteran pada tahun 1983. Jadi, butuh waktu sekitar 40 tahun
bagi para ilmuwan lain untuk sepenuhnya menghargai pentingnya penemuan McClintock.
Dalam mengembangkan jaringan somatik seperti biji jagung, mutasi yang mengubah
warna akan diteruskan ke semua sel keturunan. Ini menghasilkan pola beraneka ragam
yang begitu dihargai di “jagung India” (Kimbal). Satu keluarga transposon pada lalat
buah Drosophila melanogaster disebut unsur P. transposon tampaknya memiliki pertama
kali muncul di satu-satunya spesies di pertengahan abad kedua puluh. Dalam 50 tahun,
mereka telah menyebar melalui setiap populasi spesies. P buatan elemen dapat
digunakan untuk menyisipkan gen ke Drosophila dengan menyuntikkan embrio (Kimbal).
Pada masa kini, transposon dianggap sebagai relik (peninggalan) evolusi dari masa lalu
dan dianggap sebagai sisa-sisa virus yang telah terintegrasi ke dalam genom suatu
organism (Citizendium). Pada mulanya, transposon diduga sebagai fragmen yang tidak
berguna atau disebut “sampah” DNA dan “egois” DNA hingga akhirnya diketahui bahwa
transposon ternyata memiliki peranan penting dalam perkembangan organism (Addy,
2009). “Sampah” DNA karena tidak ada manfaat yang jelas bagi inang mereka.
Sedangkan, “egois” DNA karena transposon tampaknya hanya berfungsi untuk membuat
salinan bagi diri mereka sendiri (Jkimball: 2010).
Yuwono (2005: 258) mengatakan bahwa transposon mempunyai peranan penting dalam
evolusi dan organisasi genom jasad hidup. Pada beberapa jasad, misalnya jagung,
transposon terkonsentrasi pada daerah DNA di antara gen yang secara total meliputi
lebih dari setengah (50%) genom jagung. Pada Drosophila, transposon terdapat pada
heterokromatin maupun eukromatin dan diketahui ada sekitar 90 famili transposon pada
genom Drosophila. Pada Drosophila, transposon diketahui terlibat dalam proses evolusi
genom melalui proses penyusunan ulang genom (genom rearrangement).
Transposon juga diketahui sebagai salah satu penyebab terjadinya mutasi pada banyak
organisme. Misalnya, pada Drosophila, mutasi pada gen white (bertanggung jawab pada
pembentukan warna mata) disebabkan oleh penyisipan beberapa macam transposon.
Penyebaran elemen transposon yang luas pada genom jasad memberikan gambaran
bahwa elemen genetik tersebut mempunyai peranan dalam proses evolusi jasad hidup
(Yuwono, 2005: 258).
Berdasarkan mekanisme perpindahan (transposisi), transposon dapat di kelompokkan
menjadi tiga kategori, yaitu transposon potong-tempel, transposon repliktif, dan
retrotransposon.
Transposon potong-tempel

Transposon potong-tempel (cut-and-paste transposon) dapat berpindah dari satu lokus

ke lokus lain dengan cara dipotong dari satu lokus pada kromosom dan ditempelkan
pada lokus lain yang dapat terletak pada kromosom yang berbeda (Yuwono, 2005).
Transposon replikatif
Transposon replikatif (replicative transposon) mengalami transposisi dengan melibatkan
proses replikasi elemen DNA transposon. Enzim transposase yang dikode oleh elemen
genetik tersebut berperan di dalam proses interaksi dengan sisi tempat penyisipan
transposon. Dalam interaksi tersebut, elemen DNA transposon direplikasi dan salah satu
turunan (copy) disisipkan pada sisi baru, sedangkan elemen DNA aslinya tetap berada di
sisi semula (Yuwono, 2005).
Retrotransposon

Retrotransposon disebut juga jenis transposon kelas I yang dapat digambarkan

sebagai copy and paste. Retrotransposon menyalin dirinya dalam dua tahap, pertama
dari DNA ke RNA dengan transkripsi. Kemudian, dari RNA kembali ke DNA oleh
transkripsi balik. Salinan DNA ini kemudian dimasukkan ke genom pada posisi baru.
Transkripsi balik dikatalisis oleh enzim transkriptase yang sering dikodekan oleh
transposon sendiri (Anonim, 2009).
Menurut Yuwono (2005) bahwa retrotransposon dapat mengalami trasposisi dengan cara
melakukan proses transkripsi balik (reverse transcription) untuk mengubah elemen
genetik berupa RNA menjadi DNA. Proses ini dikatalisis oleh enzim transkriptase balik
(reverse transcriptase). Setelah DNA terbentuk, dilakukan penyisipan ke dalam sisi
target. Beberapa elemen genetik yang mengalami transposisi dengan cara ini
mempunyai kaitan dengan retrovirus sehingga transposon semacam ini sering disebut
elemen yang mempunyai retrovirus (retrovirus-like elements).
Mekanisme transposisi pada prokaryot
Mekanisme transposisi secara detail sampai saat ini belum diketahui dengan jelas.
Namun, pada prokaryot, misalnya E. coli, transposisi terjadi melalui dua cara,
yaitu replikatif dan konservatif (nonreplikatif) (Yuwono, 2005).
Mekanisme transposisi beberapa transposon dapat dilihat pada Tabel berikut ini.

Penggolongan transposon berdasarkan mekanisme transposisi

Kategori Contoh Transposon Organisme

I. Transposon * Elemen IS (Insertion sequence, Bakteri

potong-tempel misalnya: IS50)

* Transposon komposit Bakteri

(misalnya: Tn5)

* Elemen Ac/Ds Jagung

* Elemen P Drosophila
* Elemen mariner Drosophila
* Elemen hobo Drosophila
* Elemen Tc1 Nematoda

II. Transposon replikatif Elemen Tn3 Bakteri

III. Retrotransposon

1. Elemen serupa * Ty1 Khamir

retrovirus (disebut * copia Drosophila
juga long terminal * gypsy Drosophila
repeat, LTR).
1. Retroposon * Elemen F, G, dan I Drosophila
* Retroposon yang spesifik Drosophila
pada telomer
* LINE (misalnya L1) Manusia
* SINE (misalnya Alu) Manusia
Sumber: Snutad & Simmons, 2003 dalam Yuwono, 2005.
Transposisi secara replikatif akan dibentuk duplikat elemen transposon pada tempat
yang baru dan satu duplikat transposon pada tempat yang lama. Sedangkan, transposisi
secara konservatif tidak terjadi replikasi sehingga disebut nonreplikatif, transposisi
terjadi dengan cara pemotongan elemen transposon dari kromosom atau plasmid dan
transposon tersebut kemudian diintegrasikan ke tempat yang baru (Yuwono, 2005).
Transposisi secara replikatif ada dua model antara dua plasmid, yaitu model
simetris (model Shapiro) dan model asimetris. Model tranpososisi secara simetris, yaitu
tranpososisi terjadi melalui pembentukan elemen genetik lingkar yang merupakan
gabungan antara kedua plasmid (cointegrate) dan mengandung dua duplikat
tranpososon dengan orientasi yang sama. Cointegrate tersebut kemudian akan diuraikan
lebih lanjut sehingga akan dihasilkan dua elemen plasmid baru yang masing-masing
akan mengandung satu tranpososon. Dalam model ini,
pembentukan cointegrate merupakan suatu keharusan. Sebaliknya, menurut asimetris,
pembentukan cointegrate tidak merupakan keharusan namun hanya merupakan salah
satu kemungkinan hasil antara yang dapat terjadi. Tranpososisi secara replikatif tersebut
dapat terjadi misalnya pada bakteriofag Mu dan Tn3 (Yuwono, 2005).
Gambar Mekanisme Transposisi secara Replikatif pada Tn3
 Gambar Mekanisme Transposisi secara Nonreplikatif
Transposon pada manusia
Hasil penentuan urutan nukleotida (DNA sequencing) kromosom manusia
menunjukkan bahwa paling tidak sekitar 44% DNA manusia berasal dari elemen
transposon, termasuk elemen yang menyerupai virus (8% dari genom yang sudah
disekuen), retroposon (33%), dan beberapa family transposon yang mengalami
transposisi dengan mekanisme potong tempel (3%). Salah satu transposon yang
dominan adalah elemen1 (retroposon) yang merupakan sekuens kelompok LINE (long
interspersed nuclear element). Elemen L1 yang lengkap berukuran sekitar 6 kb,
mempunyai promoter internal yang ditanskripsi oleh RNA polymerase II, dan mempunyai
dua ORF, yaitu ORF1 (mengkode protein pengikat DNA) dan ORF2 (mengkode
endonuklease dan transcriptase balik) genom manusia mengandung sekitar 3.000
sampai 5.000 elemen L1 yang lengkap. Selain itu, ditemukan juga ada sekitar 500.000
elemen L1 yang tidak lengkap karena terpotong ujung 5’ sehingga tidak mampu
ditransposisi (Yuwono, 2005).
Elemen L1 merupakan retroposon yang otentik. Transposisi elemen ini
melibatkan proses transkripsi elemen L1 menjadi RNA yang kemudian diikuti dengan
proses transkripsi balik menjadi DNA. Kedua proses tersebut terjadi di dalam nukleus,
meskipun sebelum ditranskripsi balik elemen tersebut ditransfer ke sitoplasma untuk
ditranslasi menjadi polipeptida yang terikut sampai ke dalam nukelus. Endonuklease
yang dikode oleh ORF2 berfungsi untuk mengkatalisis pemotongan DNA untai ganda
pada sisi yang prospektif untuk digunakan sebagai tempat penyisipan. Hasil penelitian
menunjukkan bahwa jumlah elemen L1 yang aktif mengalami transposisi hanya sedikit.
Selain itu, juga diketahui bahwa beberapa penyakit pada manusia disebabkan oleh
mutasi karena penyisipan oleh elemen L1. Misalnya, mutasi pada gen faktor VIII yang
menyebabkan hemophilia. Genom manusia juga mengandung elemen LINE yang lain,
yaitu L2 (315 kopi), dan L3 (37.000 kopi) (Yuwono, 2005).
Elemen lain selain LINE yang juga banyak terdapat pada genom manusia
adalah SINE (shortinterspersed nuclear element) yang berukuran sekitar 400 pasang
nukleotida dan tidak mengkode suatu protein. SINE mengalami transposisi melalui
proses transkripsi balik. Enzim yang digunakan untuk proses transkripsi balik (enzim
transcriptase balik) tersebut tampaknya disintesis dari elemen LINE. Dengan demikian,
proses perbanyakan SINE tergantung pada elemen LINE. Genom manusia mengandung
tiga famili SINE, yaitu elemen Alu, MIR, dan Ther2/MIR3 meskipun yang mengalami
transposisi secara aktif hanya elemen Alu(Yuwono, 2005).
Genom manusia mengandung lebih dari 400.000 sekuens yang berasal dari
elemen yang menyerupai virus. Seperti halnya elemen LINE dan SINE yang tidak aktif,
hampir semua elemen yang menyerupai virus pada genom manusia merupakan “fosil
genetik” (Yuwono, 2005).