ANALISIS ARTIKEL

GENETIKA

Identitas Mahasiswa
Nama : Difia Arisandy
NIM : TB 150946

A. Topik :
B. Judul : Polimerfisme Gen TNF-α -380G>A Pada Penderita Sindrom Down

C. Bibiografi :
- Wiseman FK, Alford KA, Tybulewicz VLJ, Fisher EMC. Down
syndrome-recent progress and future prospects, Hum Mol
Genet 2009;18(1)75-83.
- Karjono BJ, Susilaningsih N, Purnawati RD. Polimerfisme gen
TNF-alfa, TLR4, CD-14 dan kadar TNF-alfa plasma pada
penderita infeksi saluran kemih karena E.coli (Lap Panel
Ristek 2010). Semarang Fakultas Kedokteran Undip 2010.
- Mergani, A, Khamis AH, Haboor AB, et al. Lack of
association between -308 tumor necrosis factor polymorphism
and susceptibility to cerebral malaria among Central
Sundanese children. Int J Genet Mol Biol 2010;2(5):67-71.
- Ozhan G, Yanar HT, Ertekin C, ALpertunga B.
Polymorphisme in tumor necrosis factor alpha (TNF) gene in
patients with acute pancreatitis. Mediators Inf 2010;2:1-6.
- Andrews CA. The Hardy-Weinberg Principle. Nature Edu
Knowledge 2010;3(10):65.

D. Reviewer :-
E. Masalah : Penderita Sindrom Down (SD) sering mengalami gangguan system
imun, yang menyebabkan kerentanan terhadap infeksi, tingginya
angka kesakitan dan kematian, polimerfisme gen TNF –α -380G>A
berkaitan dengan peningkatan kerentanan terhadap infeksi , peneliti
ingin membandingkan tingkat polimerfisme pada anak SD sehingga
menyebabkan anak SD lebih rentan terkena gangguan system imun
dibandingkan anak lain.
F. Kaitan dengan Topik :
Penelitian lain
G. Metode Penelitian : Metode yang digunakan dalam penelitian ini adalah penelitian
deskriptif
H. Kesesuaian Hasil : Distribusi dan frekuensi alel polimerfisme gen pada kedua kelompok
Penelitian dengan subyek penelitian tidak ditemukan perbedaan. Hasil ini sesuai dengan
Teori penemuan Karjono dkk, Mergani et al, Ozhan et al dan Sallakci et al
dimana mereka juga tidak menemukan perbedaan distribusi alel antara
kasus dibandingkan control. Namun dalam hasil penelitian ini rata-
rata tidak sesuai dengan teori yang ada yaitu terjadi kesenjangan
antara hasil yang ditelti dengan teori yang ada, contohnya seperti
didalam penelitian ini dimana polimerfisme gen pada control tidak
ditemukan alel dengan genotip A/A. Hasil yang didapatkan tidak
sesuai dengan prinsip Hardy Weinberg yaitu proporsi relative dari
genotip pada suatu populasi akan tetap konstan dari generasi satu ke
generasi lain, kemungkinan ketidaksesuaian antara hasil dalam
penelitian ini dan prinsip Hardy-Weinberg disebabkan karena
kemungkinan ada pengaruh ras dan etnik terhadap kejadian
polimerfisme gen ini.
I. Kesimpulan : Kesimpulan yang dapat diambil dari penelitian diatas ialah
polimerfisme gen TNF -380G>A pada penderita Sindrom Down
ditemukan lebih rendah jika dibandingkan hasil temuan penelitian
lain. Kemungkinan adanya perbedaan etnik mempengaruhi kejadian
polimerfisme gen ini pada populasi di Indonesia dibandingkan dengan
populasi di Caucasia. Tetapi kelemahan dalam penelitian ini adalah
peneliti tidak memeriksa polimerfisme gen TNF penderita SD yang
sedang terinfeksi atau yang mempunyai riwayat infeksi berulang ,
sehingga belum bisa disimpulkan bahwa polimerfisme gen ini
berkaitan dengan peningkatan kerentanan terhadap infeksi pada
penderita SD.