Professional Documents
Culture Documents
Down Sindrom FK PDF
Down Sindrom FK PDF
1/JANUARI/2011
The Relationship Between Down Syndrome and Maternal Age, Maternal Scholling,
Family Income, and Environmental Factor
Charina Situmorang
Fakultas Kedokteran, Universitas Sebelas Maret
ABSTRACT
Background. Maternal age is the main known risk factor of Down syndrome. Recently some researchers
have suggested that there may be certain environmental factors that increase the risk of the
condition. This study aimed to estimate the association of Down syndrome and maternal age while
controlling for maternal education, family income and environmental factors.
Methods. This study was analytic-observational using case control approach. It was conducted at a
special school for children with disability in Surakarta. A sample of 20 mothers of children with Down
Syndrome and 40 mothers of normal children, was selected by fixed-disease sampling. The relationship
between maternal age and the risk of Down syndrome while controlling for maternal education,
family income, and environmental factor, was analyzed using multiple logistic logistic regression.
Odds ratio was used to measure the association of variables.
Results. Mean maternal age (year) at birth of Down syndrome children (37.82) was higher than that of
normal children (28.60), and it was statistically significant. After controlling for maternal education,
family income and living environmental factor, mothers aged 35 years or older had 12 times as many
risk of Down syndrome as those aged less than 35 years, and it was statistically significant (OR= 12.10;
95%CI 2.96 to 49.22). Evidence from this study did not support the relationship between maternal
education, family income, and the risk of Down syndrome. Living in an unhealthy environment increases
the risk of Down syndrome 2.5 times as many than living in a healthy environment, although this
relationship was not statistically significant with the available sample size of 60 subjects (OR= 2.34;
95%CI 0.44 to 15.28).
Conclusion. There is a very strong relationship between maternal age at birth and the risk of delivering
children with Down syndrome, even after controlling for some potential confounding factors.
Environmental factor seems to play a role in the incidence of this condition, but further studies are
needed with larger sample size.
Key words: Down syndrome, maternal age, maternal education, family income, environmental factor
96
CHARINA SITUMORANG/ SINDROMA DOWN, UMUR IBU, PENDIDIKAN IBU,
Sindroma Down disebabkan oleh kesalahan lebih dari 45 tahun, insidensi sindroma Down 1 dari
dalam pembelahan sel yang disebut “nondisjunction”. 65 kelahiran (Lidyana, 2004). Walaupun belum
Nondisjunction terjadi menyebabkan embrio diketahui secara pasti pengaruh usia ibu terhadap
memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua kejadian sindroma Down, namun “non-disjunction”
salinan normal. Sebelum atau sewaktu konsepsi, yang terjadi pada oosit ibu yang tua banyak dilaporkan
sepasang kromosom 21 pada sperma atau ovum gagal (Kothare et al., 2002; Coad dan Melvyn, 2007;
membelah. Ketika embrio berkembang, kromosom Girirajan, 2009).
ekstra tersebut direplikasi di dalam setiap sel tubuh. Tetapi, karena sebagian besar kelahiran terjadi
Jenis Down syndrome ini yang meliputi 95% kasus, pada wanita muda, maka 80% anak dengan Down
disebut Trisomy 21 (NDSS, 2011). syndrome lahir dari ibu dengan usia di bawah 35
Sindroma Down pertama kali dideskripsikan dan tahun. Belum ada bukti definitif yang menyingkirkan
dipublikasikan oleh John Langdon Down pada 1866. hipotesis bahwa terdapat hubungan antara sindroma
Tetapi sebelumnya Esquirol pada tahun 1838 dan Down dan faktor lingkungan ataupun aktivitas ibu
Seguin pada tahun 1846 telah melaporkan seorang sebelum atau selama kehamilan (NDSS, 201;
anak yang mempunyai tanda-tanda mirip dengan sin- eMedtv, 2011). The Kennedy Krieger Institute,
droma Down (Soetjiningsih, 1995). Penderita kelain- berbasis di Baltimore, AS, sedang melakukan
an jumlah kromosom ini pada umumnya memiliki penelitian untuk mengidentifikasi faktor genetik dan
karakteristik fisik yang khas. Beberapa ciri fisik pe- lingkungan yang berhubungan dengan sindroma
nyandang kelainan ini di antaranya, bagian belakang Down dan kelainan jantung kongenital pada anak
kepala rata, mata sipit, alis mata miring (slanting of dengan sindroma Down (National Human Genome
the eyelids), telinga lebih kecil, mulut yang mungil, Institute, 2011).
otot lunak, persendian longgar , dan tangan kaki yang NHS Choices (2011) menyebutkan bahwa
mungil (Soetjiningsih, 1995; Speirs, 1992; Suryo, terdapat sejumlah bukti yang mengisyaratkan terda-
2003). pat ‘clustering’ kasus sindroma Down. ‘Clustering’
Sindroma Down memberikan masalah serius dalam epidemiologi dimaksudkan tejadinya kasus
bagi penderita. Anak dengan sindroma Down dalam jumlah di atas rata-rata selama periode waktu
memiliki kesulitan belajar, retardasi mental, pendek hingga sedang di suatu area geografis tertentu,
penampilan muka yang khas, dan tonus otot buruk misalnya di suatu kecamatan atau kelurahan di suatu
(hipotonia) sewaktu bayi. Individu dengan sindroma kota.
Down juga memiliki risiko yang lebih tinggi untuk NHS Choices (2011) menambahkan, ‘clustering’
mengalami kelainan jantung, masalah pencernaan sindroma Down bisa terjadi secara kebetulan (chance),
misalnya refluks gastroesofagus, celiac disease, dan tetapi menurut sejumlah peneliti faktor lingkungan
tuna rungu. Beberapa individu dengan sindroma tertentu mungkin meningkatkan risiko sindorma
Down menunjukkan aktivitas kelenjar tiroid rendah Down. Faktor risiko tersebut meliputi: (1) Paparan
(hipotiroidisme) – organ di bagian bawah leher yang agen infeksi, misalnya virus, selama kehamilan; (2)
memproduksi hormon tiroid (NIH, 2011). Penggunaan kontrasepsi; (3) Merokok selama
Kausa sindroma Down “nondisjunction” dewasa kehamilan; (4) Paparan radiasi; (5) Paparan terhadap
ini belum diketahui, tetapi riset menunjukkan kejadian insektisida; (6) Tinggal di dekat tempat pembuangan
“nondisjunction” meningkat dengan meningkatnya usia sampah/ limbah.
ibu (Beiguelman, 1996; Kothare et al., 2002; Crane, Dengan latar belakang tersebut penulis meneliti
2006; Girirajan, 2009). Statistik menunjukkan bahwa hubungan antara sindroma Down dan umur ibu,
di antara kaum wanita berusia 20 tahun, hanya 1 dari dengan mengontrol pengaruh pendidikan ibu, penda-
2.300 kelahiran yang menderita cacat ini. Pada wanita patan keluarga, dan faktor lingkungan. Pendidikan ibu
berusia 30 hingga 34 tahun, insidensi sindroma Down dan pendapatan keluarga ikut diperhitungkan karena
1 dari 750 kelahiran. Sedangkan pada wanita berusia peneliti berargumen bahwa pendidikan ibu ataupun
39 tahun, insidensi itu naik secara drastis sampai 1 pendapatan keluarga rendah dapat menurunkan
dari 280 kelahiran. Pada wanita berusia 40 sampai kualitas asupan makanan ibu selama kehamilan,
44, insidensi 1 dari 13 kelahiran. Pada wanita berusia sehingga mempengaruhi perkembangan janin.
97
JURNAL KEDOKTERAN INDONESIA, VOL. 2/NO. 1/JANUARI/2011
98
CHARINA SITUMORANG/ SINDROMA DOWN, UMUR IBU, PENDIDIKAN IBU,
Tabel 5. Hasil analisis regresi logistik ganda tentang tergolong masyarakat menengah ke atas (Wibowo,
hubungan antara sindroma Down dan umur ibu, pendidikan 2010).
ibu, pendapatan keluarga, serta lingkungan perumahan
Karakteristik sampel penelitian menurut tingkat
CI 95%
Variabel independen OR p Batas Batas pendidikan ibu (Tabel 2) didapatkan bahwa paling
Bawah Atas banyak adalah SD dan SMA dengan persentase
Usia
< 35 tahun 1.0 0 - - - masing-masing 30%. Hasil ini sedikit berbeda dengan
35 tahun 12.10 <0.001 2.96 49.22 gambaran populasi Indonesia bahwa sebagian besar
Pendidikan penduduk wanita berada pada tingkat pendidikan SD
Tinggi 1.0 0 - - -
Rendah 1.0 1 0.972 0.24 4.9 5 yaitu 39.92%, sedangkan penduduk dengan tingkat
Pendapatan pendidikan SMA hanya 16.26% (BPS, 2006).
Rp 800.000 1.0 0 - -
< Rp 800.000 1.0 2 0.965 0.22 5.9 0 Karakteristik sampel penelitian berdasarkan
Lingkungan lingkungan (Tabel 3) didapatkan bahwa sebagian
Sehat 1.0 0 - - -
Kumuh 2.3 4 0.381 0.44 15.28
besar sampel penelitian tinggal di lingkungan kumuh
N observasi 60 sejumlah 44 orang (73.3%). Hasil ini berbeda
-2log likelihood 58.9 dengan gambaran populasi di Indonesia. Data yang
2
Nagelkerke R 35%
p< 0.001 diperoleh tahun 2005 menunjukkan bahwa berdasar
kepemilikan permukiman tercatat persentase total
penghuni permukiman kumuh hanya 15% (Center
tersebut telah memperhitungkan pengaruh umur ibu, for Housing and Settlement Studies, 2010).
pendidikan ibu, dan pendapatan keluarga.
Sebagian besar karakteristik sampel pada
penelitian ini hampir mendekati gambaran populasi
PEMBAHASAN di Indonesia. Hal ini berarti bahwa hasil pada
penelitian ini bisa digunakan pada populasi di Indo-
Penelitian ini dilakukan sejak bulan September nesia. Hasil yang diperoleh pada penelitian ini sesuai
sampai Oktober 2010 di SLB C Surakarta dan di dengan hipotesis yang menyatakan bahwa ada
lingkungan rumah subjek penelitian. Sampel yang perbedaan kejadian anak sindroma Down dari ibu
diteliti terdiri atas 20 ibu dengan anak sindroma usia tua dengan ibu usia muda.
Down sebagai kelompok kasus dan 40 ibu dengan Hasil uji t tentang perbedaan mean usia ibu
anak normal sebagai kelompok kontrol. menunjukkan (Tabel 4), rata-rata usia ibu yang
Berdasarkan karakteristik sampel penelitian melahirkan anak sindroma Down, yaitu 37.8 tahun,
menurut usia ibu (Tabel 1), dapat dilihat bahwa rata- lebih tua bila dibandingkan dengan rata-rata usia ibu
rata usia ibu dalam penelitian ini adalah 31.71 tahun. yang melahirkan anak normal yaitu 28.6 tahun.
Hal ini sesuai dengan distribusi pada populasi di In- Perbedaan usia ibu tersebut secara statistik signifikan.
donesia bahwa persentase terbesar (25.73%) Investigasi lebih lanjut dengan analisis
penduduk wanita berada pada kelompok umur 30- multivariat (Tabel 5) menghubungkan kejadian
39 tahun (BPS, 2006). sindroa Down dengan umur ibu, dengan mengontrol
Karakteristik sampel penelitian berdasarkan pengaruh pendidikan ibu, pendapatan keluarga dan
pendapatan keluarga (Tabel 1) didapatkan rata-rata lingkungan pemukiman. Hasil analisis multivariat
pendapatan keluarga dalam penelitian ini adalah Rp tersebut menunjukkan, ibu usia tua (?35 tahun)
1.6 juta. Menurut data Lembaga Penyelidikan terbukti berisiko untuk melahirkan anak sindroma
Ekonomi dan Masyarakat Fakultas Ekonomi Univer- Down 12 kali lebih tinggi dibandingkan dengan ibu
sitas Indonesia tahun 2007, maka rata-rata usia muda (<35 tahun). Keselebihan penelitian ini
pendapatan keluarga dalam penelitian ini berada di adalah penggunaan analisis regresi logistik ganda
atas garis kemiskinan (LPEM FE UI, 2007). sebagai teknik analisis data untuk mengontrol variabel
Distribusi ini pun sesuai dengan gambaran populasi perancu (confounding factor) secara statistik. Model
Indonesia bahwa sebanyak 83.4% penduduk Indo- analisis regresi logistik dapat mencegah terjadinya bias
nesia tidak berada di bawah garis kemiskinan/ dalam penelitian.
99
JURNAL KEDOKTERAN INDONESIA, VOL. 2/NO. 1/JANUARI/2011
100
CHARINA SITUMORANG/ SINDROMA DOWN, UMUR IBU, PENDIDIKAN IBU,
FE UI). 2007. Angka kemiskinan pasca pemilu. Nicolaidis P, Petersen MB (1998). Origin and
h t t p : / / w w w. l p e m . o r g / i n d e x . p h p ? mechanisms of non-disjunction in human
mn=1&sb=1&id=4 (diakses 7 Desember 2010) autosomal trisomies. Hum Reprod 13(2): 313-9
Lidyana V (2004). Melahirkan di atas usia 30 Tahun. Soetjiningsih (1995). Tumbuh kembang anak.
Jakarta: Restu Agung. hal: 16-21 Jakarta: EGC. hal: 211-221
Murti B (2006). Desain dan ukuran sampel untuk Speirs, Al (1992). Paediatrics for nurses. London:
penelitian kuantitatif dan kualitatif di bidang Pitman Medical. hal: 139-141
kesehatan. Yogyakarta: Gadjah Mada University Suryo (2003). Genetika manusia. Yogyakarta: Gadjah
Press. hal: 68-69 Mada University Press
National Human Genome Rsearch Institute (2011). Wibowo H (2010). Kemiskinan dan tempat tinggal.
Learning about Down syndrome. http://www. http://hendrowibowo.niriah.com/2010/ 04/07/
genome.gov/19517824. Diakses Desember kemiskinan-dan-tempat-tinggal/. Diakses 7
2011. Desember 2010.
NDSS (2011). What causes down syndrome?
National Down Syndrome Society. http://ndss.
org/index.php?option=com_content&view=
article&id=60&Itemid=77. Diakses Oktober
2011.
101